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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 輕度腎盂擴(kuò)張指腎盂分離的前后徑增大，但不足以診斷腎盂積水；發(fā)生率為1.6%~2.8%。判斷標(biāo)準(zhǔn)為:20周以內(nèi)>4mm，20~30周>5mm，30周以上>7mm被認(rèn)為有輕度腎盂擴(kuò)張。有報(bào)道210例輕度腎盂擴(kuò)張者，7例為唐氏綜合征。研究發(fā)現(xiàn)，17.4%的唐氏綜合征有輕度腎盂擴(kuò)張，染色體正常的胎兒僅2%。有人認(rèn)為單純輕度腎盂擴(kuò)張，患唐氏綜合征的危險(xiǎn)性增加3.9倍，包括唐氏綜合征在內(nèi)的所有染色體異常危險(xiǎn)性增加3.3倍。相反，有報(bào)道94例唐氏綜合征胎兒，無1例有輕度腎盂擴(kuò)張。與之相同的是，也有報(bào)道173例單純輕度腎盂擴(kuò)張，僅1例為唐氏綜合征。有人在追蹤觀察了有輕度腎盂擴(kuò)張、但染色體正常的病例，在以后的妊娠中，腎盂擴(kuò)張復(fù)發(fā)的危險(xiǎn)性明顯增加，這可能意味著基因或環(huán)境因素與胎兒對腎盂擴(kuò)張的易感性有關(guān)。復(fù)發(fā)腎盂擴(kuò)張?zhí)夯挤钦度旧w危險(xiǎn)性較原發(fā)者為低?？傊?，輕度腎盂擴(kuò)張的臨床意義差異較大，陽性預(yù)告值為1/33~1/340，且大部分研究對象為高危人群。目前的觀點(diǎn)認(rèn)為，如果在低危人群中，僅發(fā)現(xiàn)有輕度腎盂擴(kuò)張，似乎沒有足夠的證據(jù)必須進(jìn)行胎兒染色體核型分析，但如果伴有其他異常表現(xiàn)，則應(yīng)考慮進(jìn)行胎兒染色體檢查。此外，輕度腎盂擴(kuò)張者，應(yīng)在晚孕期重復(fù)超聲檢查，追蹤觀察腎盂擴(kuò)張是否進(jìn)行性加重，如果進(jìn)行性加重，則預(yù)示產(chǎn)后新生兒發(fā)生泌尿系梗阻的危險(xiǎn)性增加。單純腎盂擴(kuò)張且染色體正常的胎兒，泌尿系發(fā)育異常的危險(xiǎn)性(如輸尿管腎盂連接梗阻、膀胱輸尿管反流)為44%。有人認(rèn)為，妊娠28周以后胎兒腎盂前后徑8mm，出生后應(yīng)對其泌尿道進(jìn)行適當(dāng)?shù)脑u價(jià)。曾有腎盂擴(kuò)張?zhí)喝焉锸返脑袐D，下次妊娠腎盂擴(kuò)張的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為6.1%。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯2024年11月29日
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 據(jù)報(bào)道，正常胎兒4.6%~6.2%可出現(xiàn)生理性三尖瓣反流，而非整倍體染色體異常胎兒三尖瓣反流的發(fā)生率高于正常胎兒，唐氏綜合征兒為27%~55.7%，其他染色體異常為22.3%~29.4%。染色體異常胎兒出現(xiàn)三尖瓣反流的原因不明，可能與心肌或結(jié)締組織異常有關(guān)。其次，三尖瓣反流還與心結(jié)構(gòu)異常有關(guān)，據(jù)報(bào)道約1/3嚴(yán)重心畸形胎兒會(huì)出現(xiàn)三尖瓣反流。有研究報(bào)道，早孕期聯(lián)合NT增厚、靜脈導(dǎo)管血流a波消失或反向及三尖瓣反流，21三體的檢出率達(dá)93%~96%，假陽性率為2.5%。????根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯2024年11月28日82
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 胎兒心包積液是指胎兒心包腔內(nèi)液體異常增多。心包積液可由感染引起，也可以是由各種原因(急性重度貧血、雙胎輸血綜合征)導(dǎo)致的胎兒水腫的一個(gè)表現(xiàn)。大量心包積液或合并于胎兒水腫的心包積液，產(chǎn)前超聲診斷并不困難，但單純少量心包積液時(shí)，應(yīng)與正常心臟內(nèi)少量液體所形成的暗帶相區(qū)別。前者所形成的暗帶可延伸至房室溝，測量深度常在2mm以上，而后者多局限于心室的周圍，且不超過2mm。值得注意的是，單純心包積液常有胎兒染色體異常，尤其是21三體。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯2024年08月11日47
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 小頭畸形即頭顱小，其診斷不是根據(jù)頭顱的形態(tài)結(jié)構(gòu)異常做出的，而是由生物統(tǒng)計(jì)學(xué)數(shù)據(jù)得出。一般來說，小頭畸形是腦發(fā)育不良的結(jié)果，可以只是小頭而不伴其他結(jié)構(gòu)畸形，也可以是多發(fā)畸形或某些綜合征中的一種畸形。其發(fā)生率約為1/1000。其發(fā)病原理可能與染色體畸形或基因突變有關(guān)，也可能與胎兒宮內(nèi)缺氧、先天感染、接觸X線或致畸物等有關(guān)。常伴發(fā)于其他腦畸形如全前腦或腦膜腦膨出。一、畸形特征頭圍明顯縮小，比同齡組頭圍均值小2~3倍標(biāo)準(zhǔn)差或以上。頭顱小而面部正常，因而顱面比例明顯失調(diào)，前額向后傾斜，腦發(fā)育差，腦縮小，且大腦半球受累較間腦和菱腦更明顯。常有腦回異常，如巨腦回、小腦回或無腦回畸形，還可伴有基底神經(jīng)節(jié)萎縮?？捎袀?cè)腦室擴(kuò)大。伴有其他腦畸形時(shí)，有相應(yīng)畸形的特征，如腦穿通畸形、無腦回畸形、全前腦、腦膜膨出等。二、超聲診斷注意事項(xiàng)超聲診斷小頭畸形主要根據(jù)生物學(xué)測量數(shù)據(jù)來判斷，因此，在診斷小頭畸形時(shí)應(yīng)注意除外胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩，因此，腹圍與頭圍的比值對區(qū)別兩者時(shí)很重要。小頭畸形能否在24周以前做出正確診斷，尚不得而知；許多小頭畸形在此時(shí)期之前，頭顱未低于正常的第5百分位或3倍標(biāo)準(zhǔn)差以上，更有甚者，許多小頭畸形常伴發(fā)胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩，此時(shí)更難判斷。因此，小頭畸形超聲診斷多在晚孕期才能診斷。由于小頭畸形常合并存在于各種原因所致的腦發(fā)育遲緩疾病，如先天感染、染色體畸形、全前腦、腦膨出等，因此，超聲發(fā)現(xiàn)胎兒小頭畸形后，應(yīng)對胎兒各系統(tǒng)結(jié)構(gòu)進(jìn)行詳細(xì)、系統(tǒng)地檢查，尋找出可能存在的其他畸形。三、臨床處理及預(yù)后小頭畸形的預(yù)后取決于引起該畸形的病因。小頭畸形合并其他畸形的預(yù)后較單純小頭畸形嚴(yán)重。小頭畸形常伴有中、重度智力障礙。一般來說，頭圍越小，智力障礙越嚴(yán)重。有人的研究中，隨訪至7歲，IQ低于70在頭圍低于3倍標(biāo)準(zhǔn)差的患兒中占51%，頭圍低于2倍標(biāo)準(zhǔn)差的患兒中占11%。95%患兒有神經(jīng)、內(nèi)分泌紊亂癥狀，如肌張力失調(diào)、痙攣性大腦性癱瘓、生長遲緩或精神運(yùn)動(dòng)功能缺陷等。小頭畸形也常合并先天性代謝性疾病，如苯丙酮尿癥、高氨酸尿癥、甲基丙二酸血癥。該病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)取決于其病因。單純小頭畸形的遺傳方式可以為常染色體顯性與隱性遺傳。如18三體導(dǎo)致的小頭畸形，其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)約為除母體年齡風(fēng)險(xiǎn)外再加上1%。如染色體重復(fù)或缺失導(dǎo)致的小頭畸形，應(yīng)檢查父母染色體有無平衡異位，如果有，則增加再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。如為藥物暴露和感染導(dǎo)致的小頭畸形，則再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較小。在伴有智障的小頭畸形中，其弟、妹的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為5.9%~20%。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯?2024年07月14日96
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郭翠梅副主任醫(yī)師 北京婦產(chǎn)醫(yī)院 產(chǎn)科 11周HCG3萬多小孕囊。 嗯，一般就是胎囊和胎芽的比例，就是胎囊的平均直徑減去胎芽的話，大概是1.4到1.8之間是最好的，如果胎囊和胎芽之間的比例就是小于0.5的話，這種將來就是可能是一個(gè)羊水過少，羊水過少的話，這種確實(shí)后期一個(gè)是發(fā)生胎停的可能性，還有就是胎兒本身有一些像這個(gè)呃，泌尿系統(tǒng)異常啊，結(jié)構(gòu)異常的這些可能性都是都是有的啊，所以早孕期其實(shí)是不建議積極保胎。 是建議這個(gè)順其自然的，因?yàn)橐部赡苁箘疟１１１３鰜砗笞詈筻牛粋€(gè)是他保不住，還有一個(gè)是后邊再發(fā)現(xiàn)超聲有一些比較嚴(yán)重的這個(gè)結(jié)構(gòu)異常，嗯嗯，11周的時(shí)候，其實(shí)胎盤已經(jīng)成型了，一般的HCG大概是十幾萬20幾萬都是有可能的，三萬多確實(shí)是屬于是偏低的。 嗯嗯，還有一種情況就是小小囊，就是這個(gè)子宮內(nèi)膜。 有一些就是媽媽本身有一些高凝狀態(tài)呀，或者有一些自身免疫性疾病的這種，他可能會(huì)出現(xiàn)這個(gè)子宮內(nèi)膜小血管有一個(gè)這個(gè)微血栓的形成，這種是影響到絨毛的這個(gè)生長的，那如果是因?yàn)檫@個(gè)原因造成的話，其實(shí)倒可以就是積極點(diǎn)治療，包括打丁子肝素啊，這些治療都是可以的，但是要是呃也是自然受孕的，也不是試管，然后這個(gè)。 之前也沒有過什么并發(fā)癥合2023年01月05日137
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王祥瑞主任醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 疼痛科 懷孕期間孕婦恥骨(位于大腿根部和小腹的交界處)疼痛或酸痛。病因：恥骨痛一般發(fā)生在孕后期，胎兒大了,恥骨難以承受那么重的負(fù)擔(dān),有些分離了，所以大腿根處酸疼,尤其變化姿勢時(shí)。造成恥骨痛的一些可能因素：(1)多胎。(2)曾生過體重過重的胎兒。(3)孕前關(guān)節(jié)即存在問題。(4)孕前就有恥骨痛或背痛的情形。(5)因外傷導(dǎo)致骨盆骨折。(6)產(chǎn)鉗的使用等。恥骨疼痛程度：（1）疼痛可延伸到兩側(cè)股骨轉(zhuǎn)子，使髖關(guān)節(jié)無法內(nèi)收及外展，或造成下背疼痛。（2）任何抬腳或使兩腿分離的動(dòng)作都會(huì)引起特別的疼痛。（3）有的孕婦甚至從床上起身或在床上轉(zhuǎn)個(gè)身都會(huì)很困難，很多以前做起來非常輕松的動(dòng)作都會(huì)變得很難去完成。（4）許多孕婦同時(shí)會(huì)抱怨有坐骨神經(jīng)的疼痛，走起路來骨盆會(huì)“咔噠”地響，造成搖搖擺擺的步伐。（5）嚴(yán)重的甚至伴隨著膀胱功能的障礙及大便失禁的情形。恥骨分離是怎樣的發(fā)生的呢？?在人的骨盆底部，存在著兩塊恥骨。通常情況下，兩塊骨頭會(huì)各自待在對應(yīng)的位置，不會(huì)有移動(dòng)或錯(cuò)位的現(xiàn)象，這也是骨盆前緣部分的重要特征。恥骨之間由纖維軟骨進(jìn)行連接，連接后的恥骨構(gòu)成了恥骨關(guān)節(jié)，關(guān)節(jié)的周圍有韌帶存在，主要的作用是保護(hù)恥骨關(guān)節(jié)不受到外界因素的影響。一般來說，恥骨關(guān)節(jié)由于相互之間連接緊密，因此恥骨間的間隙極其狹窄，這也就是為什么恥骨不會(huì)輕易移動(dòng)分離的原因。?在孕婦妊娠7-10周的時(shí)，身體原因會(huì)在卵巢內(nèi)產(chǎn)生“松弛素”，會(huì)對恥骨直接的緊密連接特性有一定的影響。這種激素類的物質(zhì)在卵巢內(nèi)的含量并不是一成不變的，而是會(huì)隨著孕婦妊娠時(shí)間越來越長而逐漸增多。這種激素類物質(zhì)的作用對象之一為關(guān)節(jié)周圍的韌帶以及恥骨之間的纖維軟骨，在這種物質(zhì)的長期作用下，恥骨會(huì)逐漸變得松弛并使得子宮體變大，這也是孕婦順產(chǎn)所必須要有的條件，胎兒也會(huì)因?yàn)樽訉m體變大而使得頭部較為順利的通過骨盆腔。但若是恥骨之間的距離持續(xù)增大，就會(huì)使得孕婦有不適的感覺。恥骨痛感覺尤其是在爬樓梯時(shí)表現(xiàn)的尤為明顯，由于具有較為明顯的疼痛感，也叫作牽拉痛，是恥骨分離癥狀出現(xiàn)的根本原因?。為什么在爬樓梯的時(shí)候這種疼痛感會(huì)尤為強(qiáng)烈呢？其實(shí)主要是由于恥骨的構(gòu)造以及爬樓梯時(shí)的動(dòng)作所引起的。?通常情況下人們在上樓時(shí)，由于后腳先著地的原因，會(huì)使身體重心偏移，會(huì)造成較為明顯的恥骨錯(cuò)位，從而牽動(dòng)周圍的韌帶產(chǎn)生疼痛感。孕婦更會(huì)因?yàn)閻u骨錯(cuò)位的原因有極大的可能會(huì)出現(xiàn)韌帶水腫甚至斷裂的情況，對平時(shí)的行動(dòng)產(chǎn)生影響。?一般情況下，由于松弛素的存在，孕婦或多或少都會(huì)出現(xiàn)恥骨分離的癥狀，疼痛感也并不是每位孕婦都會(huì)有，僅有少部分由于自身原因會(huì)有較為明顯的疼痛感，但并非不能忍受，因此也不會(huì)影響到正常的工作和生活，無需處理就會(huì)自行愈合。但若是疼痛感持續(xù)時(shí)間較長并且隨著妊娠時(shí)間的增加而變大時(shí)，就應(yīng)該盡量避免室外活動(dòng)，應(yīng)臥床休息，并用專門的固定骨盆的物品將骨盆扎緊，這樣就能暫時(shí)性的緩解一些牽拉痛。恥骨分離癥狀并不會(huì)影響孕婦與的分娩過程，但若是情況較為嚴(yán)重，就應(yīng)該采取剖宮產(chǎn)的方式，尤其是在發(fā)現(xiàn)胎兒較大時(shí)，更應(yīng)該采取此方式避免孕婦在生產(chǎn)過程中的生命安全受到威脅。?孕婦出現(xiàn)恥骨分離癥狀時(shí)應(yīng)該采取什么措施呢？恥骨分離的預(yù)防1）需要在懷孕期間適當(dāng)進(jìn)行體育鍛煉，提高肌肉的韌帶張力；2）在妊娠期間多做一些屈伸大腿的練習(xí)，但需要注意的是，應(yīng)避免做一些劇烈活動(dòng)，包括腰部。臀部等，以免對胎兒產(chǎn)生影響；3）注意在孕婦的妊娠期間應(yīng)適當(dāng)補(bǔ)充營養(yǎng)，避免胎兒過大分娩時(shí)過度擴(kuò)張子宮口增大恥骨分離的縫隙。產(chǎn)后康復(fù)訓(xùn)練訓(xùn)練強(qiáng)度需要循序漸進(jìn)，在有不舒服的現(xiàn)象產(chǎn)生后應(yīng)立即減少或者暫?？祻?fù)訓(xùn)練。但若是發(fā)現(xiàn)恢復(fù)的情況較好，且并沒有不舒服的感覺，就可以適當(dāng)增加活動(dòng)量。康復(fù)訓(xùn)練的目：提高腰腹部的肌力，保持骨盆的穩(wěn)定性，促使恥骨位置快速還原。?具體的訓(xùn)練方式包括仰臥屈膝擺腿、空中自行車動(dòng)作、仰臥屈膝抬臀以及在家人幫助下的對抗練習(xí)，以增加肌肉力量。已經(jīng)確定骨盆已經(jīng)穩(wěn)定后的產(chǎn)婦，根據(jù)個(gè)人的實(shí)際情況，應(yīng)進(jìn)行更多的康復(fù)鍛煉，多在在分娩后的半年后才可以開始考慮。?康復(fù)鍛煉分為非床上運(yùn)動(dòng)和床上運(yùn)動(dòng)?非床上運(yùn)動(dòng)包括單雙杠以及正側(cè)壓腿等。在進(jìn)行吊單杠的時(shí)候要注意懸吊的時(shí)間，動(dòng)作要領(lǐng)是在腰部放松的情況下，在吊單杠的同時(shí)快速向下蹬腿，先單腿后雙腿。這個(gè)動(dòng)作若是在康復(fù)訓(xùn)練中長期堅(jiān)持，將會(huì)取得非常好的效果，極其適合產(chǎn)婦出現(xiàn)恥骨分離的癥狀。馬后踢功（不需要改）應(yīng)采取站立的姿勢，并在抬起單腿后用力向下，至少要做十組，每組為十次。通過這一動(dòng)作可以改善腿部的血液循環(huán)，并起到提高腿部肌力的作用。?床上運(yùn)動(dòng)包括側(cè)臥抬腿以及仰臥定腿功等，在做仰臥飛燕時(shí)應(yīng)注意將四肢伸直，以腹部作為運(yùn)動(dòng)支點(diǎn)，身體的上下部分同時(shí)抬起。若是由于肥胖或是個(gè)人的身體原因難以做到這一動(dòng)作，可以用俯臥單抬腿代替。仰臥定腿功的動(dòng)作要領(lǐng)是在雙腳并攏的情況下，蹬直雙腿，距離床大約二十厘米處靜止，在感到支撐不住的情況下停止，每天可以做三組。疼痛時(shí)用用仿生貼什么是仿生貼？仿生貼是一種不含任何藥物成分，且具較強(qiáng)順應(yīng)性的彈性貼布，其作用機(jī)制是模擬康復(fù)師的手法力道，發(fā)揮持續(xù)性的治療作用。主要是利用貼布本身的彈力和黏著力作用于皮膚及皮下軟組織，如筋膜等疏松結(jié)締組織，幫助靜脈血、淋巴液等體液的回流與運(yùn)輸，進(jìn)而產(chǎn)生消腫、止痛、固定、支撐、促進(jìn)、放松等效果。增加皮下組織和肌肉膜之間的間隙，加快淋巴液循環(huán)，促進(jìn)新陳代謝。增強(qiáng)人體的自然愈合能力，有效減輕或消除肌肉疼痛。改變筋膜和組織液的流向趨勢,有效改善局部循環(huán)。散狀形貼布牽動(dòng)皮膚產(chǎn)生的池穴效應(yīng)以及貼布皺褶產(chǎn)生的方向性將組織間液引往最近的淋巴結(jié)，從而改善組織液滯留的情形。2023年01月05日175
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赫英東主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 產(chǎn)科 啊，這個(gè)問題就嗯，哎，這個(gè)問題是說26周的時(shí)候做胎兒心臟彩超指標(biāo)正常，27周的時(shí)候感染了新冠，28周的時(shí)候呢，B超有這種少量的這種心包積液，我我我在想知道這28周這個(gè)心包積液是指胎兒的心包積液嗎？就是一般來說的話，在短時(shí)間內(nèi)不太需要這個(gè)再重復(fù)的做孩子的心臟彩超啊，一般來說的話，如果孩子只是心包有少量積液的話，那這種情況我們認(rèn)為是可以可以繼續(xù)觀察的，這個(gè)以這個(gè)情況不需要做大量的其他的這個(gè)檢查。 啊，這個(gè)當(dāng)然也得結(jié)合孩子其他的檢查，比如說有沒有偏小啊，有沒有其他的臟器結(jié)構(gòu)發(fā)育異常啊，這個(gè)來說要要一起去評價(jià)才好。 呃，特特，呃，啊這個(gè)這。2023年01月04日24
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郭翠梅副主任醫(yī)師 北京婦產(chǎn)醫(yī)院 產(chǎn)科 嗯，八周沒有看到胎心胎芽，呃，沒有看到胎心，看到小胎芽了，這個(gè)是確定宮內(nèi)懷孕了，然后這種的話有兩種可能，一個(gè)是胎停育，還有一個(gè)是受孕時(shí)間晚，那我們胎停育它是個(gè)超聲的診斷，超聲診斷是有一定的診斷依據(jù)的，所以您看看它的這個(gè)夠不夠，這個(gè)診斷依據(jù)一般就是從您第一次做B超看到宮內(nèi)暗區(qū)之后，過兩周如果還看不到胎心，這個(gè)是一個(gè)診斷胎停域的，還有就是看到卵黃囊之后，過11天還沒有這個(gè)看到胎心，也是一個(gè)診斷，呃，另外還有呢，就是胎囊，咱們胎囊的平均直徑超過2.5，就是長加寬加高或者是長加寬，因?yàn)橛械氖菧y兩個(gè)鏡線，有的測三個(gè)鏡線，再除除以二或者除以三，呃，然后算出來的這個(gè)平均直徑。 如果超過2.5厘米還沒有看見胎心胎芽的話，這也是一個(gè)胎庭玉的診斷標(biāo)準(zhǔn)，或者是胎芽長度超過七毫米還沒看見胎心，都是診斷標(biāo)準(zhǔn)，所以如果符合了這個(gè)太平域的診斷標(biāo)準(zhǔn)的話，那就是胎平域了，那就不建議等了，如果還不夠這個(gè)診斷的話，就可以再接著往后觀察，如果看到了小胎芽，還不夠胎停育的診斷標(biāo)準(zhǔn)的話，那這種可以觀察一周，一般胎芽大概是一天長一毫米的，所以你要是一周之后還看不到胎心，按說一周之后應(yīng)該能長到七毫米以上了嗎？如果還看不到胎心，或2022年12月22日226
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王濤主任醫(yī)師 西北婦女兒童醫(yī)院 生殖中心 這個(gè)朋友說他三號(hào)HCG2800，孕酮十四九號(hào)是一個(gè)10700，然后孕酮11.8，保胎有希望嗎？稍等一下啊，我看一下啊，三號(hào)九號(hào)三號(hào)兩千八九號(hào)過了六天2800，過六天我算一下2800。 三次，然后是一個(gè)5000多1萬，哎呀，我只能說啊，你做好兩手準(zhǔn)備，因?yàn)檫@個(gè)HCG確實(shí)翻的不是很好，我算了一下，大多數(shù)人可能現(xiàn)在比你這個(gè)要高不少，也許有些人可能2萬的，也許也許都有啊，就是一萬五兩萬的人可能居多一些，呃，但是HCG這個(gè)翻倍只能說它是一個(gè)趨勢。 并不是所有的患者的血值就像咱做數(shù)學(xué)題一樣，那么的標(biāo)準(zhǔn)，可能會(huì)有一些個(gè)體差異，所以我可能所會(huì)給告訴你，你這個(gè)翻倍跟多數(shù)人比會(huì)低，但是說就拿這個(gè)來說不保，那我覺得這個(gè)話有點(diǎn)太武斷了，我還是會(huì)建議先保啊，就是先保著看，有可能比如說過兩天我們再做一下這個(gè)HCG，或者說這1萬了，其實(shí)可以打個(gè)B超看一下，看看能不能看到宮內(nèi)宮外，所以我是想說啊，還是有希望我們可以去保，因?yàn)楫吘够颊唛g的個(gè)體差異還是挺大的。 HCG降低是什么原因引起的？2022年12月09日50
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李荔主治醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 婦科 這位小蜜蜜（我對患者的昵稱），31歲，家住北京。身高1.58m，體重58kg。既往孕育史和相關(guān)手術(shù)史如下：小蜜蜜今年再次自然受孕，她為了預(yù)防再次出現(xiàn)胎停，前來就診，希望我能幫助她保住胎兒。末次月經(jīng)2022年6月22日。經(jīng)了解小蜜蜜的病史情況后，我建議她做凝血方面的檢查。檢查結(jié)果如下：這位小蜜蜜在孕8周時(shí)就出現(xiàn)了非常明確的異于正常孕婦的高凝狀態(tài)，經(jīng)過一番詢問得知：小蜜蜜自身無血栓史，但其父親49歲時(shí)確診為心梗，59歲時(shí)確診腦梗，所以我考慮小蜜蜜可能為“家族遺傳性易栓癥”。隨后我便建議小蜜蜜應(yīng)進(jìn)一步行易栓基因相關(guān)檢測，于是在北京木棉花抽血送檢「血栓與出血性疾病檢測（二代測序基因檢測）」，結(jié)果如下：這個(gè)案例給我們以下幾點(diǎn)提示：1、首胎正常分娩未必再次妊娠孕期會(huì)順利，還是要做好監(jiān)測。就如這位小蜜蜜，孕前凝血檢測完全正常，但是本次妊娠凝血檢測明確異常。2、小蜜蜜本胎如不及時(shí)發(fā)現(xiàn)凝血異常，是極大概率發(fā)生血栓事件的，那為什么首胎沒有發(fā)生呢我們考慮小蜜蜜首胎25歲，而年齡、體重指數(shù)、代謝、生活方式、飲食結(jié)構(gòu)、藥物因素等都是影響血栓事件發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的。首胎未發(fā)生血栓事件，也是多因素的幸運(yùn)結(jié)果。3、當(dāng)發(fā)現(xiàn)凝血功能異常時(shí)（高凝或者低凝），除了進(jìn)行基礎(chǔ)的凝血因子活性檢測、獲得性易栓癥相關(guān)檢測（如抗磷脂綜合征相關(guān)抗體、結(jié)締組織病相關(guān)抗體、同型半胱氨酸等），還需要行血栓或出血性疾病相關(guān)基因檢測，以防漏診。這位小蜜蜜就是以上提及的臨床檢驗(yàn)均無異常，但查基因發(fā)現(xiàn)了異常。4、發(fā)現(xiàn)基因異常的明確獲益：①明確了這位小蜜蜜的診斷；②指導(dǎo)小蜜蜜應(yīng)用低分子肝素可以充分，即足量用全孕周及至產(chǎn)后至少6周，且對于出血風(fēng)險(xiǎn)的顧慮基本可以消除；③給這位小蜜蜜充分宣教：在未來非孕期仍需要嚴(yán)密監(jiān)控血狀態(tài)，必要時(shí)啟動(dòng)藥物預(yù)防血栓事件發(fā)生，如高齡之后開始預(yù)防；④可以間接明確了小蜜蜜父親血栓事件的病因，以及可以指導(dǎo)她的兄弟姐妹、子女行血栓或出血性疾病相關(guān)基因檢測，全面健康管理。5、臨床上的一些化驗(yàn)檢查“正?！保幢厥恰罢娴恼！?，就例如這位小蜜蜜的蛋白C活性一直正常，但是存在蛋白C基因致病突變，且?guī)砼R床明確高凝狀態(tài)。只看所謂的“正常”結(jié)果，就會(huì)容易漏診。2022年12月03日105
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