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楊鳳主治醫(yī)師 濟南市第一人民醫(yī)院 婦產(chǎn)科 超聲軟指標也稱為胎兒超聲微小結(jié)構(gòu)異常，是指胎兒超聲影像檢查時發(fā)現(xiàn)的胎兒結(jié)構(gòu)改變，但并非明確的胎兒結(jié)構(gòu)異常。????這些超聲軟標記物包括：????① 頸部透明層增厚t????② 腦室增寬????③ 鼻骨缺失????④ 腸管回聲增強????⑤ 脈絡(luò)叢囊腫????⑥ 股骨短小????⑦ 心內(nèi)強回聲????⑧ 輕度三尖瓣反流????⑨ 腎盂分離????⑩ 單臍動脈????????無特異性，本身并非病理性指標，但可以用于篩查或評估染色體異常風險。????對胎兒超聲軟指標的評價一定要結(jié)合孕婦的各種情況進行綜合判斷后提出醫(yī)學建議。??????單一USM，胎兒染色體異常檢出率低；多個USMs，胎兒染色體異常風險高。①頸部透明層增厚????孕10-13周6天，NT增厚（≥2.5mm）????NT增厚是染色體異常最敏感和特異的超聲指標????早期NT增厚10%-20.29%檢出染色體異常，約80%-90%屬一過性病變????與染色體非整倍體畸形有關(guān)，21/18/13三體等????排除心臟畸形，水囊瘤，胎兒水腫，胸腔占位病變，骨骼發(fā)育不良、貧血等異常????指導原則：胎兒細胞遺傳學診斷、超聲跟蹤觀察????NT＞3.5mm時：????1、中孕期系統(tǒng)超聲檢查????2、遺傳咨詢????3、行染色體微陣列分析（CMA）②頸后皮膚皺褶????NF與NT是妊娠不同階段的染色體異常篩查的指標????NF指妊娠15-20周時胎兒頸背部皮膚的厚度，是妊娠中期最早發(fā)現(xiàn)的超聲軟指標之一????若妊娠早期胎兒NT正常，則NF增厚的發(fā)生率較低????NT，NF均可以單獨有效診斷21-三體????對于NT增厚者，還需追蹤孕中期NF情況，并對高風險患者行羊水穿刺染色體核型分析????NF增厚：孕14-20（15-24）周NF≥6mm為NF增厚????NF增厚的意義與NT增厚相似????與正常胎兒相比，NF增厚者患21三體綜合征陽性LR為11-23，孤立性NF增厚陽性LR為3.8????孤立性NF增厚：????1、NIPT（無創(chuàng)產(chǎn)前篩查）結(jié)果陰性：不再推薦進一步評估????2、血清學篩查陰性：可行NIPT，介入性檢測（CMA等）????3、既往未行染色體篩查：可行NIPT，介入性檢測（CMA等）③腦室增寬????≥10mm診斷VM，輕度VM＜15mm，重度VM≥15mm????孤立性且寬度接近10mm的VM，預后較好，可能是腦室的正常變異????導致VM結(jié)構(gòu)畸形：胼胝體發(fā)育不全、Dandy-Walker畸形、神經(jīng)管缺陷等????重度VM最常見病因是中腦導水管狹窄，遺傳學因素或繼發(fā)于胎兒感染，如巨細胞病毒、弓形蟲、寨卡病毒或腦室內(nèi)出血的纖維變性，腫塊或先天性腫瘤壓迫中腦導水管也可導致VM????指導原則：A胎兒細胞遺傳學診斷、B胎兒頭顱MRI、C針對性超聲、D胎兒孕期感染監(jiān)測TORCH、E動態(tài)監(jiān)測綜合評估預后④鼻骨缺失????存在人種差異（白種＜1%，非裔加勒比海人10%，亞洲人5%）????鼻骨于胚胎期第6周開始發(fā)育，9-11周通過膜性成骨方式骨化????正常胎兒中有0.1%-1.2%的鼻骨缺失或發(fā)育不良????檢測21三體更好的指標????妊娠中期的鼻骨發(fā)育不良被定義為：????1、鼻骨與雙頂徑的比值≥10或≥11????2、或鼻骨長度≤2.5mm????3、或＜同孕周2.5th百分位數(shù)????4、或＜0.75或0.7中位數(shù)的倍數(shù)（MoM）????孤立性鼻骨缺失或發(fā)育不全：????1、無創(chuàng)DNA結(jié)果陰性：不再推薦進一步評估????2、血清學篩查陰性：可行NIPT，介入性檢測（CMA等）????3、既往未行染色體篩查：可行NIPT，介入性檢測（CMA等）⑤腸管回聲增強????腸回聲增強指胎兒腸管回聲增強接近或高于骨回聲，特別是髂骨翼，常見于中孕胎兒的小腸和晚孕胎兒的結(jié)腸，發(fā)生率為0.4%-1.8%????EB與胎兒生長受限（腸管局部缺血）、囊性纖維化（胰酶分泌異常導致胎糞增厚）、先天性感染（巨細胞病毒感染）、羊膜腔內(nèi)出血（胎兒吞咽了血液）、和胃腸道病變（梗阻、閉鎖和穿孔）相關(guān)????孤立性EB胎兒的非整倍體發(fā)生率為3%-5%????孤立的腸管強回聲：????1、NIPT陰性或血清學篩查陰性：不再推薦進一步評估????2、既往未行染色體篩查：NIPT????3、孕期評估：囊性纖維化、先天性病毒感染、羊膜腔內(nèi)出血、胎兒生長情況⑥脈絡(luò)叢囊腫????CPC發(fā)生率1%-2%，一般＜10mm，可以單發(fā)或多發(fā)，單側(cè)或雙側(cè)????CPC與18三體相關(guān)，不增加21三體風險????孤立性CPC患18三體的風險很低????如合并其他異常，尤其多發(fā)畸形，染色體異常概率顯著增高????孤立性脈絡(luò)叢囊腫：????1、無創(chuàng)DNA結(jié)果陰性：不再推薦進一步評估????2、血清學篩查陰性：不再推薦其他檢測????3、既往未行染色體篩查：可行NIPT，四聯(lián)血清學篩查等⑦長骨短小????長骨短被認為是染色體異常的特征之一，長骨指標中以肱骨和股骨使用頻率最高????股骨長度/足底長度等于或小于0.9或0.88，提示股骨短小????孤立性長骨短小可能和FGR有關(guān)????中、晚孕股骨短還見于軟骨發(fā)育不良、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、小于胎齡兒、先天性股骨近端缺陷等????注意：必須計算標準孕周，然后與標準孕周比較，30周后長骨的測量很難準確，必須與前期的B超比較????原指導原則：胎兒細胞遺傳學診斷（排除染色體異常）、超聲（FGR）????現(xiàn)指導原則：????1、NIPT或血清學篩查陰性：不再推薦進一步行非整倍體評估????2、既往未行染色體篩查：NIPT????3、孕期行骨骼發(fā)育不良的評估????4、孕晚期再次超聲評估胎兒生長情況⑧心內(nèi)灶狀強回聲????EIF定義：至少在2個切面上，超聲顯示心室內(nèi)存在于骨骼回聲相當?shù)模?mm的回聲，發(fā)生率為3%-5%，并且有種族差異????EIF可發(fā)生在任一心室，大部分發(fā)生在左心室，代表乳頭肌的微鈣化????EIF不代表結(jié)構(gòu)或功能性心臟異常，與胎兒心臟畸形無關(guān)????總體而言，孤立性EIF的陽性LR在1.4-1.8，提示風險較小????孤立性EIF：????1、無創(chuàng)DNA結(jié)果陰性或血清學篩查陰性：不再推薦進一步評估????2、既往未行染色體篩查：NIPT⑨腎盂分離????腎盂分離超聲測值與不可復性腎積水之間的關(guān)系：????中孕期（15-26周）、晚孕早期（27-33周）、晚孕晚期（33-40周）的腎盂前后徑測值分別大于5.0mm、8.0mm、10.0mm時，出生后因發(fā)現(xiàn)泌尿系統(tǒng)異常而需要手術(shù)治療的風險增大????注意：泌尿系統(tǒng)的其他部位是否有異常????孤立性泌尿道擴張：????1、無創(chuàng)DNA結(jié)果陰性或血清學篩查陰性：不再推薦進一步評估????2、既往未行染色體篩查：NIPT????3、孕期評估：持續(xù)性監(jiān)測，監(jiān)測頻率取決于關(guān)于初診的擴張程度????4、孕晚期超聲檢查以確定是否需要產(chǎn)后小兒泌尿外科或腎臟科隨訪⑩單臍動脈????單臍動脈：一條臍動脈萎縮或發(fā)育不全????SUA合并的結(jié)構(gòu)異常最常見的是心血管、泌尿系統(tǒng)異常，因此建議進一步行胎兒心臟系統(tǒng)及泌尿系統(tǒng)的檢查????SUA可能增加死產(chǎn)和FGR的風險????孤立性單臍動脈：????1、NIPT/血清學篩查陰性：不再推薦進一步檢查????2、既往未行染色體篩查：不再推薦進一步檢查????3、孕期36周開始每周行孕期監(jiān)護????4、孕晚期超聲檢查評估胎兒生長情況2024年04月11日
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馬少華副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-安徽 線上診療科 寶媽留言醫(yī)生，我的孕酮低，會不會流產(chǎn)??？需不需要打保胎針？醫(yī)生解答關(guān)于孕酮、HCG和流產(chǎn)、保胎這糾結(jié)復雜的關(guān)系，好多寶媽存在誤區(qū)。今天我來給大家科普一下。孕酮，其實就是孕激素。沒懷孕時和懷孕的7—8周，都主要由卵巢上的黃體分泌。8周以后，由胎盤產(chǎn)生。未懷孕時，孕酮主要作用是讓月經(jīng)來潮。懷孕后，孕酮可以起到維持懷孕的作用。HCG，人絨毛膜促性腺激素，就是胎兒產(chǎn)生的激素，跟胚胎質(zhì)量直接相關(guān)，在受精后第六天身體就開始產(chǎn)生。所以也可根據(jù)HCG的變化來測定女性是否懷孕。HCG會刺激人體產(chǎn)生孕酮，孕酮可以維持懷孕早期八周內(nèi)的胚胎發(fā)育。簡單比喻的話，HCG是受精卵生根發(fā)芽的溫床，而孕酮是營養(yǎng)供給。正常妊娠早期血β-HCG快速增長，倍增時間為1.7～2天，尿與血中HCG水平接近，并有輕度的晝夜波動。多胎妊娠、葡萄胎、絨毛膜上皮癌、Rh血型不合的患者血HCG的濃度均較正常妊娠女性高。通過對HCG的檢測，可以了解胚胎的發(fā)育情況，判斷有無停育甚至流產(chǎn)可能HCG一般48小時左右翻一倍，如果翻倍不理想，需要考慮宮外孕或者胚胎發(fā)育不良等情況。如果孕酮的水平比較低，通常反映孕囊的質(zhì)量不是很好，或者是有異位妊娠的可能。一個正常妊娠的準媽媽，孕酮的水平通常在15ng/ml以上，大部分孕媽媽孕酮的水平是在25ng/ml。如果孕酮水平低于10ng/ml，說明異位妊娠的可能性很大。因為HCG和孕酮對于檢測胎兒有重要意義，而這兩個數(shù)值又總在變化，所以很多孕媽搞不清楚具體的算法。一、HCG上升很好，孕酮下降說明胚胎是在正常發(fā)育，由于孕早期孕酮水平波動很大，有時低至5ng/ml。所以即使測到孕酮值低，也并不說明胚胎發(fā)育異常。不補充也是可以保胎的。二、孕酮正常，HCG翻倍不好孕酮正常，但是HCG翻倍不好，這種情況非常少。因為HCG促進孕酮的產(chǎn)生，HCG不好，孕酮一般也就不好了。我們從兩種情況來具體說明以下：三、孕酮正常，hCG翻倍“相對”不好什么意思呢，就是你某天去測，數(shù)值上去了但是沒到倍數(shù)，差那么一百兩百，那就是相對不好。如果你的HCG已經(jīng)上萬了，那么開始出現(xiàn)翻倍不是那么快，速度會降下來，都是正常的。四、孕酮正常，hCG翻倍“絕對”不好絕對不好，就是數(shù)值在一個區(qū)間，比方說8天，只翻了一倍，這種情況就不是很妙了。因為HCG低很有可能胚胎本身不好，保胎的價值不大。五、孕酮下降，HCG翻倍不好HCG不翻倍反而下降，孕酮也在降低，這種情況醫(yī)生是建議你先保胎，如果采取保胎措施后仍然沒有起色，也是會建議你盡早放棄，做流產(chǎn)。因為這種情況下，極有可能就是胚胎本身就不好，保胎也沒有意義。黃體酮，其實就是孕酮，一種天然孕激素，由于它具有一定的安胎功效，所以常常作為保胎藥的首選。但補充黃體酮真的能預防和治療流產(chǎn)嗎？我們需要知道，自然流產(chǎn)的病因是很復雜的，約50%是隨機發(fā)生的胎兒絨毛染色體的錯誤。事實上，早孕期過度使用黃體酮保胎，源于不少醫(yī)生頻繁地監(jiān)測孕酮。如果胚胎本身沒有發(fā)育好，怎樣補充黃體酮都是無濟于事的。很多孕媽認為，孕酮低就要補充黃體酮以避免流產(chǎn)。但事實上，流產(chǎn)并不是由于孕酮水平低而造成的，而是因為胚胎的質(zhì)量比較差才導致了孕酮水平低，導致了流產(chǎn)。而質(zhì)量比較差的胚胎，即使額外地補充了孕酮，也是無法改善胚胎質(zhì)量的。補充孕酮只對一種情況有好處：內(nèi)分泌因素的病因（如黃體功能不全，在前七周無法分泌足夠多的孕酮）才有可能涉及孕酮不足，成為黃體酮使用的依據(jù)。在這種情況下，額外補充一些孕酮是可以幫助維持妊娠的。黃體酮可分為口服、肌內(nèi)注射、陰道用藥等，可合并用藥。一般用藥后，臨床癥狀改善直至消失，B超檢查提示胚胎存活可繼續(xù)妊娠，繼續(xù)使用1～2周后可以停藥；若治療過程中，陰道流血加重、β-HCG不升或者下降、B超檢查提示胎停，考慮流產(chǎn)不可避免，應停藥并實施流產(chǎn)。陰道少許出血是孕早期常見的癥狀，也是流產(chǎn)的癥狀之一，但其實正常懷孕過程也可能出現(xiàn)少許出血，這種少許出血有個兩三天少量的就過去了，不會再有了。多或者持續(xù)的出血才需要注意可能是流產(chǎn)，這就需要及時就醫(yī)了。懷孕階段，孕媽媽們本就承受著很多心理壓力，又遇上這樣錯綜復雜的指標數(shù)據(jù)，很容易被檢查時的一點風吹草動弄得心驚膽戰(zhàn)。但是準媽媽的情緒其實也對胎寶寶有著重大的影響，因此不要因為一些指標的變化而過于擔憂，也要盡可能的放松心情，以正確的心態(tài)去面對。（wh）2020年09月18日2241
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關(guān)海蘭主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-廣東 線上診療科 有些產(chǎn)檢可以適當緩一緩，但重要的產(chǎn)檢，還是要定期做，比如：①孕12周的NT檢查；②孕中期的B超排畸篩查~ 很多孕媽媽在孕12周左右的時候，到醫(yī)院做產(chǎn)檢，醫(yī)生便會告訴你該查NT了。 那么，什么是NT檢查呢?今天就來為大家揭開“NT”神秘的面紗！ 什么是NT檢查？ NT檢查，即胎兒頸項透明層檢查，是指胎兒的頸項背部皮膚層和筋膜層之間軟組織的最大厚度，屬于孕早期的篩查項目之一。 NT檢查最初是用于唐氏綜合征（21-三體綜合征）的篩查，現(xiàn)在還應用在愛德華氏綜合征（18-三體綜合征）和帕套綜合征（13-三體綜合征）。 還有一個重要作用是，NT檢查能夠篩查出胎兒是否有手、腳等部位的大畸形。另外在檢查后還能顧及到妊娠高血壓、早產(chǎn)等的預測工作。 NT檢查主要篩查哪些方面 胎兒染色體異常風險 唐氏綜合征的風險評估 其他結(jié)構(gòu)的重大畸形 先天性心臟病風險評估 NT檢查重要嗎？ 十分重要！NT檢查也是早期唐氏篩查的診斷依據(jù)之一，通過彩色超聲檢查胎兒的頸后皮膚厚度，是篩查染色體異常及胎兒畸形的一種常規(guī)檢查！ 如果檢查結(jié)果超過2.5mm，則會提示有不良胎兒風險，需要重點記錄，便于在后期的唐氏篩查（16-18周）、四維彩超（20-24周）和排畸檢查、心臟彩超（26-28周）或染色體檢查時提示醫(yī)生重點關(guān)注，進一步了解情況。 有些孕媽媽會認為，NT檢查就能檢查出所有的畸形胎兒，但其實NT檢查僅僅屬于篩查，是早期發(fā)現(xiàn)胎寶寶異常的一種有效的影像學方法。厚度增加，只是發(fā)生胎兒異常的可能性也增加。 NT增厚僅僅提示了需要進行下一步檢查。NT檢查好比我們搭乘飛機、高鐵時經(jīng)歷的安檢工作，而NT增厚就好比安檢過程中發(fā)現(xiàn)了可疑人員，需要進一步排查。 做NT檢查的注意事項 1. NT檢查是屬于B超檢查項目，是不需要抽血檢驗的，因此檢查前孕媽媽不需要空腹。 2. 注意NT檢查的時間：NT檢查通常是在妊娠的12～14周之間進行。在這個孕周，胎寶寶頭臀長在45～84mm，經(jīng)腹部或經(jīng)陰道超聲測量，有98%～100%的概率可測出胎兒NT的厚度。 但若是超過了14周，則會降至11%，因為隨著胎兒的發(fā)育，NT這一解剖結(jié)構(gòu)會逐漸地消失，所以孕媽媽們一定要把握好檢查時機。 3. NT檢查，胎寶寶的配合少不了。如果第一次掃描時胎寶寶不配合，取不到合適的姿勢，孕媽可能需要先遛遛彎，散散步，等胎寶寶換個姿勢，把掃描再做一次。2020年07月10日2064
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彭靖主治醫(yī)師 復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院 婦科 1.無創(chuàng)DNA（NIPT）檢測主要用于胎兒21號染色體、18號染色體、13號染色體三體綜合征檢測。21號染色體、18號染色體、13號染色體三體綜合征又分別稱為“唐氏綜合征”、“愛德華氏綜合征”和“帕陶氏綜合征”，是最為常見的染色體非整倍體疾病。其中，唐氏兒存在同正常人相當?shù)淖匀粔勖?，但智力嚴重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈。我國每20分鐘就有一例唐氏患兒出生，這給家庭和社會帶來沉重的經(jīng)濟負擔和精神壓力，產(chǎn)前篩查顯得尤為重要。復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院婦科彭靖2.目前對染色體三體綜合征孕早期檢測方法主要有國際的（三聯(lián)）法和國內(nèi)的（二聯(lián)）法，檢出率為85%，假陽性率為5%；孕中期檢測方法的主要有國際的（四聯(lián)）法和國內(nèi)的（三聯(lián)）和（二聯(lián)）法，檢出率為81%，假陽性率為5%。血清學篩查陽性孕婦必須進行進一步確診。目前產(chǎn)前診斷中仍以創(chuàng)傷性方法為主：羊膜腔穿刺、絨毛取樣、臍血取樣、胎兒鏡和胚胎活檢等。取材時具有以下風險：胎兒心動過緩；臍帶胎盤滲血；羊膜腔內(nèi)感染；早產(chǎn)或胎兒宮內(nèi)死亡。這些風險目前仍為孕婦及家屬最大的心理負擔，加上目前篩查技術(shù)本身的假陽性問題，大大降低了染色體三體綜合征診斷的依從性。 3.使用新一代測序技術(shù)，孕周12周到22周，抽取孕婦外周血進行測序，可以準確篩查診斷出患有染色體三體綜合征的胎兒。該法是對傳統(tǒng)的侵入性檢查方法的重要補充，可以有效規(guī)避感染和流產(chǎn)帶來的風險。與傳統(tǒng)診斷技術(shù)相比具有如下優(yōu)勢：無創(chuàng)傷檢測,只需抽取10ml母體外周血；風險小，無流產(chǎn)、感染風險；檢測時期早，孕12周以上即可檢測；準確率高，準確率99.9%，靈敏度100%；檢測周期短，10個工作日即可出檢測結(jié)果。該方法最適合12孕周到22周的單胎孕婦，對于有以下情況者：病毒攜帶者、胎盤前置、流產(chǎn)史、唐氏兒生育史、孕囊低至、羊水過少、試管嬰兒珍貴兒、RH陰性兒亦能檢測胎兒是否患有染色體三體綜合征。4.該方法不適宜檢測：孕婦本人為染色體非整倍體疾病患者；孕婦接受過異體輸血、移植手術(shù)、干細胞治療、免疫治療；胎兒染色體嵌合體型、易位型、微缺失、微重復等結(jié)構(gòu)性異常等。5.孕周過短（實際孕周少于12周），孕周過長（實際孕周超過22+6周），懷有多胞胎，試管嬰兒可能影響檢測結(jié)果的準確性。2020年05月07日5201
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彭靖主治醫(yī)師 復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院 婦科 MTHFR基因檢測的臨床意義復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院婦科彭靖一、理論基礎(chǔ)5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）是葉酸代謝通路中的關(guān)鍵酶，在同型半胱氨酸向蛋氨酸的轉(zhuǎn)化以及DNA的合成過程中發(fā)揮重要作用。研究發(fā)現(xiàn)，若MTHFR第677位產(chǎn)生突變，堿基C被堿基T置換，突變成基因型CT、TT型，導致MTHFR的酶活性下降，使5-甲基四氫葉酸的生成減少，影響DNA的正常甲基化和合成、細胞分裂和胚胎發(fā)育受阻，同時引起血漿同型半胱氨酸水平上升。目前國內(nèi)外圍孕期婦女補充葉酸的劑量一般為0.4mg/d。對于那些由于葉酸代謝關(guān)鍵酶的編碼基因突變造成葉酸代謝障礙的女性人群，在補充相同劑量葉酸的情況下，血清和紅細胞葉酸的濃度較正常人低，而在血清葉酸濃度低的情況下，機體血漿同型半胱氨酸濃度明顯升高。若能使機體血清葉酸濃度保持正常，則血漿同型半胱氨酸濃度就不會明顯升高。因此，通過檢測MTHFR基因型，對于攜帶CT、TT基因型的婦女，可以通過增加葉酸的補充而維持正常的血清葉酸水平，從而降低血漿同型半胱氨酸濃度，降低疾病的發(fā)生率。另外高同型半胱氨酸血癥（HCY血癥）作為心腦血管及其他相關(guān)疾病的危險因素逐漸引起人們的重視，而MTHFR是HCY在人體內(nèi)代謝途徑中的關(guān)鍵酶，研究表明，MTHFR C677T多態(tài)性引起的高Hcy血癥是最終導致凝血異常從而引發(fā)心腦血管疾病、胎盤早剝及其他相關(guān)疾病的主要機制，因此，MTHFR基因及HCY方面的研究對心腦血管及其他相關(guān)疾病的預防和診療都有非常重要的意義。二、臨床意義檢測人基因組MTHFR基因C677T位點，主要有5個方面的應用：1、可指導孕婦個體化的補充葉酸，CT與TT型孕婦需要在懷孕前和懷孕初期增加葉酸劑量；2、MTHFR基因多態(tài)性已成為習慣性流產(chǎn)的重要病因之一，葉酸不足導致甲基化供體不足，導致有絲分裂停止。高同型半胱氨酸血癥導致血液處于易凝狀態(tài)，在胎盤處形成小血栓，最終導致胎盤早剝，懷孕失敗。MTHFR C677T多態(tài)性使亞洲懷孕女性流產(chǎn)風險提高1.40-3.19倍?？梢愿鶕?jù)MTHFR基因型有針對性治療和預防流產(chǎn)；3、不孕不育的病因?qū)W診斷之一；4、C677T位點突變C677T基因多態(tài)性同時顯著影響體內(nèi)同型半胱氨酸的水平，與高同型半胱氨酸血癥(HCY)發(fā)生密切相關(guān)，指導心腦血管疾病的預后和藥物治療；5、C677T基因多態(tài)性與部分腫瘤科藥物療效相關(guān)，可指導與MTHFR基因相關(guān)腫瘤科藥物的個體化用藥。MTHFR基因檢測報告3種基因型：婦幼系統(tǒng)：MTHFR基因檢測MTHFR C677T基因多態(tài)性可導致葉酸代謝關(guān)鍵酶活性降低，引起葉酸代謝障礙，從而引發(fā)多種疾病?！秼D幼保健臨床遺傳檢測項目資料匯編》第六卷臨床應用指南之二十一：葉酸利用能力：備注：①葉酸補充劑和葉酸片不同，前者每片含葉酸400g，用于防止出生缺陷；后者每片含葉酸5mg，用于治療貧血等。②生育過先天缺陷患兒的孕婦，葉酸補充劑量可增加到4-5mg/d，最低不少于0.8mg/d。腫瘤科（5-氟尿嘧啶5-FU用藥指導）：MTHFR基因檢測MTHFR C677T突變基因型(TT/CT)癌細胞的MTHFR活性降低，胞內(nèi)葉酸衍生物池組成比重改變(5-甲基四氫葉酸降低而甲酰四氫葉酸增加)，胸苷酸合成酶活性增強，結(jié)腸癌和乳腺癌細胞株對5-FU的敏感性增高，MTHFR基因型可作為癌癥治療中選擇方案的一個指標。2020年05月07日20836
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劉銘主任醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 婦產(chǎn)科 各位親愛的大家好，我是劉明醫(yī)生，今天給大家科普的內(nèi)容是懷孕了血壓高怎么辦，后面呢會在比較大的平臺上給大家做這個內(nèi)容的一個呃，直播，那么會將有關(guān)的這個發(fā)生機理啊，那可能會有哪些表現(xiàn)啊，我們作為孕媽媽要注意哪些事項呀，給大家做比較詳細的闡述，今天在這里呢，主要是提醒大家，如果懷孕后發(fā)現(xiàn)血壓高一定要重視不能大意，這個時候需要你的醫(yī)生根據(jù)你的情況做比較全面的評估，要評估寶寶在宮內(nèi)的健康狀態(tài)，包括他的運營，那么有沒有影想他寶寶的生長發(fā)育，那么作為孕媽媽的你的各個臟器的功能有沒有受到影響，我醫(yī)生給你用的藥治療之后呢，它的這個效果怎么樣，再結(jié)合孕周再決定要不要讓寶寶出來呢。2020年02月26日1283
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李瑩副主任醫(yī)師 烏魯木齊市中醫(yī)醫(yī)院 婦科 甲狀腺功能減退呢，不光會導致不孕癥妊娠期的甲減呢，還可能會導致胎停早產(chǎn)，妊娠期高血壓胎盤早剝的出生體重兒，他智力減退等，因為12周之內(nèi)呢，它的甲狀腺激素完全由母體來提供，而甲狀腺激素呢，又是我們胎兒大腦發(fā)育的一個關(guān)鍵激素，因為12周之內(nèi)呢，是胎兒大腦發(fā)育的一個關(guān)鍵時期，因此呢，我們建議所有的備孕女性你盡可能在孕前的時候去篩查，甲狀腺功能孕后呢，還要第一時間復查，因為孕后呢，當母體和胎兒共同需求，甲狀腺激素的時候呢，有可能會出現(xiàn)不足，嗯，當孕前沒有篩查的這部分女性呢，我們盡可能在孕早期的時候進行篩查，以免呢，錯過他大腦發(fā)育的關(guān)鍵時期，也避免了一些不良事件的發(fā)生。2020年02月24日1540
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秦海霞主任醫(yī)師 六安市金安區(qū)婦幼保健院 產(chǎn)科 孕期產(chǎn)檢，醫(yī)生通常會通過“尿碘分享”來判斷孕媽是否碘缺乏或碘過量。 尿碘分析參考標準2007年WHO提出的妊娠期和哺乳期碘營養(yǎng)的標準是： 嚴重碘缺乏：尿碘=500?g/L。 妊娠期需要多少碘？妊娠期間甲狀腺激素合成增加，腎臟碘排泄增加，胎兒碘需求增加，所以妊娠婦女的碘需要量比非妊娠婦女顯著增加。孕前和孕期有充足碘攝人的婦女，可以保證甲狀腺內(nèi)充足的碘儲備，能夠滿足懷孕期間甲狀腺激素需求增加。 根據(jù)WHO推薦標準：孕媽媽孕前補碘150微克／天；整個孕期／哺乳期：200微克／天；最高耐受量：1000微克／天。但補碘不能過量，要避免持續(xù)攝入超過500ug每天。 碘缺乏的危害孕媽甲狀腺功能異常、流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎率、胎兒發(fā)育遲緩、新生兒克汀病和甲狀腺功能減退等。 被告知碘缺乏怎么辦？尿碘的結(jié)果可受劇烈運動、重體力勞動、是否服用高蛋白質(zhì)的食物、檢查的時間及緊張焦慮的情緒等因素影響，因此，僅僅一次尿碘結(jié)果是不能肯定體內(nèi)碘水平異常的。 1、孕媽媽不要惶恐，應聽從醫(yī)生的建議，或者定期復查，或者抽血檢查甲狀腺功能。 2、注意調(diào)節(jié)飲食結(jié)構(gòu)，進食含碘豐富的食物。如每周吃兩次海產(chǎn)品，如紫菜、海帶、海魚、貝類等；保證每天都有一個雞蛋、300～500ml牛奶和100g瘦肉的攝入。2020年02月12日1952
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