我作為一個資深小兒心內科醫(yī)生，在與有胎兒心臟病或/和胎兒有異常跡象的準媽媽，準爸爸的密切接觸中感觸頗多，因此很想和你們推心置腹的、像朋友一樣的聊聊。這里不想談過多的學術，那是醫(yī)生和患者的交流，是工作。我是國內接觸胎兒心臟病診斷最早的醫(yī)生之一了，1989年我在美國匹茲堡大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院小兒心臟內科進修學習的時候，就經常跟兒童醫(yī)院的一位小兒心內科醫(yī)生到醫(yī)學院附屬婦產醫(yī)院，給孕有先天性心臟病胎兒的母親做胎兒心臟超聲，并做診斷，隨診，制定娩出后的治療方案。那時，胎兒心臟病就引起了我的關注，給我印象很深的是對一例嚴重主動脈瓣狹窄的胎兒隨診，目的是為了娩出后對其加強監(jiān)護，如果出現(xiàn)心源性休克，可及時給與主動脈瓣球囊擴張手術，使其安全的度過危險期，改善生命質量，為將來手術奠定條件。他們開展胎兒心臟超聲的主要目的是降低復雜先天性心臟病的新生兒早期死亡率，改善手術的效果，提高患兒的生存質量，盡量延長他們的生命。給我印象更深刻的是西方國家對胎兒心臟病的介入和手術治療的研究和開展，他們的目的是希望解決一些嚴重心血管畸形在隨胎兒生長發(fā)育時可能導致的更嚴重后果，影響孩子的遠期治療效果。如主動脈瓣狹窄可能引發(fā)左心發(fā)育不良，即左心室過小，主動脈過細，出生后死亡率極高，如果得不到積極治療，生后一周內90%死亡。如果能獲得好的醫(yī)療，也需三次手術，而且最終手術后只能終生單個心室循環(huán)，既缺少右心室，全身的靜脈血不經右心室直接回到肺動脈。為此，他們開展了胎兒心導管介入主動脈瓣球囊擴張成型術的研究，并且付之臨床實施，在美國波士頓兒童醫(yī)院的小兒心內科醫(yī)生，產科醫(yī)生，超聲醫(yī)生等團隊合作下已經完成了多例的胎兒心導管介入治療。那時，給我的深刻印象是美國的醫(yī)學人文太深了，他們對每一個生命的尊重和保護是我們所不及的，甚至是一些人不能理解的。當然這和他們85%以上的虔誠宗教信徒有關，他們認為自受精卵開始就是一條生命的開始，是上帝賜予他們的，不能隨意拋棄，他們有生存的權利，作為父母、社會應擔起對他們的責任。即便是殘疾人，在那里，從家庭、社會得到的是更多的關愛。在那里，對疾病的歧視是零容忍。近年來，基于我們國家的優(yōu)生優(yōu)育計劃生育的政策，也為了盡量降低五歲以下兒童死亡率，與國際水平接軌。為減輕家庭、社會負擔，國家在多年的調查研究基礎上，也開展了對重大殘疾的疾病加強產前診斷篩查工作，并適當采取終止妊娠的辦法，降低嚴重畸形的出生率。幾十年來，在政府和兒科醫(yī)務工作者的不斷努力下，五歲以下兒童死亡率不斷下降，越來越接近世界先進水平。尤其近十余年開展的胎兒排畸篩查，包括胎兒染色體異常，各系統(tǒng)結構嚴重異常的排查，緊跟國際先進水平技術，取得了很大的成績。在英國，胎兒超聲心動圖的診斷正確率平均能夠達到85%左右，在我國一些大的?？漆t(yī)院已經超過了這個水平，可以達到95%以上的診斷符合率，當然由于我國各地區(qū)水平參差不齊，平均水平較低，仍有待于普及和提高。以北京為例，2011年診斷21-三體（先天愚型，唐氏綜合癥）患者222例，在胎兒期診斷并終止妊娠157例（70.7%），但是仍有65個唐氏綜合癥的孩子出生。2009-2011三年中，出生的嬰兒中患先天性心臟病的比例分別為7.31‰,6.27‰,4.58‰。從這兩組數字中，我們可以得出兩個結論：1.胎兒排畸篩查確實可以降低重大殘疾或可終生致殘的疾?。?. 沒有任何檢測方法可以保證所有出生的孩子百分之百的不存在畸形，嚴重殘疾尚且如此，更不要講人類存在的數不勝數的畸形及殘缺。這種態(tài)勢一方面激勵科研人員不斷研究出更先進的方法，醫(yī)務人員對自己的排畸技能提出更高的要求，培訓更多的人力資源。另一方面也展示給世人一個必須承認的事實，再精確的方法也難以排查出所有自然力量的結果，“人定不能勝天”。我們的準媽媽，準爸爸都希望醫(yī)生保證自己的孩子是完全健康的，然而，畢竟目前我們的醫(yī)學科學、醫(yī)學技術還不能達到那樣高的水平。我們都希望自己的孩子是精英，但設想一下，如果出世的都是精英，那又是怎樣的一個世界？畢竟社會中的弱者是慈善事業(yè)、發(fā)揚人類善良之面的推動力。說到這里，像是聊天快結束了。下面的話絕不是為醫(yī)務人員推脫，醫(yī)生隊伍本應“自律”“自強”，不斷提高我們的醫(yī)療質量，盡量滿足我們服務對象的要求。但是，一旦檢查出胎兒有問題怎么辦？有些準父母非常痛苦，準媽媽們甚至痛哭流涕，難以入睡，無所適從。有的猜測是哪一方的基因出了問題，是哪一方的責任，有的自我譴責，后悔懷孕時沒有好好準備，有的埋怨醫(yī)生為什么沒有早檢查出來，等等。在這里，我發(fā)自內心的勸告準媽媽準爸爸，在你們希望做人母人父的時候，不僅僅想到的是天倫之樂，而且也要充分準備承擔為人父母的責任。醫(yī)學技術發(fā)展到今天，已使得復雜畸形，嚴重殘疾的產前檢出率大大增加，給準父母提供了更多的選擇機會。然而，如果千分之一甚至萬分之一的幾率不幸讓你趕上，命運讓你得到了有殘疾的孩子，你也應做到勇敢的擔當，理智的接受。因為這不是孩子的錯，不是父母的錯，也不是醫(yī)務人員的錯，這是自然規(guī)律的必然存在，只是更多的責任落在了你的身上，命運既然這樣安排，欣然接受心態(tài)會更平和，生活也會美好。退一萬步講，如果醫(yī)務人員認為社會和準父母不理解他們工作的困難和診斷方法的局限性，知難而退，不積極開展胎兒排畸篩查工作，那又如何呢？因為胎兒排畸篩查的主要目的，本也不是為了終結生命，而是讓殘疾生命更加有所準備的來到這個世界上，與我們共同享受生活的美好。以上僅是我個人的一些體會，水平有限，可能還有錯誤，希望和朋友們，和我的服務對象交流，希望對準父母們有些許啟迪，希望你們享受孕期的全過程。韓玲 2012-2-18本文系韓玲醫(yī)生授權好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經授權請勿轉載。

常常有很多患兒家長焦急地問，“大夫，我們家孩子為什么會得這個??？這跟我懷孕期間感冒有關系嗎？現(xiàn)在得這個病的孩子多嗎？如果我們想再生一胎該怎么預防？”其實先天性心臟病的病因，大致可以分為遺傳因素、環(huán)境因素和疾病藥物因素等三個方面。遺傳因素：以21三體綜合征為例，該病約50%患者伴有先天性心臟病，其中心內膜墊缺損及室間隔缺損分別占32%及29%，其次為房間隔缺損占11%，法洛氏四聯(lián)癥占7.9%，動脈導管末閉占6.7%。單純房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、法樂氏四聯(lián)癥大部分呈多基因規(guī)律，先癥者同胞和子女的再患風險率在4％左右。環(huán)境因素：指妊娠前和妊娠中孕婦所處的環(huán)境，包括居住和工作環(huán)境。環(huán)境因素包括化學因素和物理因素?；瘜W因素主要是長期接觸有害的化學制品，包括苯、二氧化硫等有害氣體和汞、鎘等重金屬等。所以孕婦應避免居住在新裝修的房屋內，同時也要避免接觸化學因素，并加強防護。物理因素主要為放射線，因為放射線對人體有致病作用，而對胎兒有致畸作用。疾病藥物因素：根據一些來自醫(yī)學研究的分析結果表明，藥物和疾病因素主要包括母親酗酒、母親孕早期服用阿司匹林、服四環(huán)素類藥物、服避孕藥、患風疹和感冒。這些都是導致孩子先天性心臟病的高危因素。因此，母親在孕期，尤其是孕早期盡量避免使用藥物、禁用高風險的藥物。這應成為先天性心臟病一級預防的主要措施。而母親在孕早期也應該避免感冒和風疹、麻疹等細菌和病毒的感染，因為細菌和病毒感染也會導致胎兒發(fā)育畸形，引起先天性心臟病。除此之外，高齡產婦也是胎兒發(fā)生先天性心臟病的高危因素。專家建議：針對遺傳因素來說，凡是存在遺傳疾病家族史的父母，應該盡量通過染色體檢查和妊娠期間的遺傳基因檢查來排除胎兒患先天性心臟病的可能；另外為預防先心病的發(fā)生孕婦應避免居住在新裝修的房屋內，避免接觸化學因素；避免接觸放射性物質，避免生活在電磁波強烈的環(huán)境下；盡量避免使用藥物、禁用高風險的藥物。小知識：孕婦一旦感冒和患風疹應如何做？細菌和病毒感染會導致胎兒發(fā)育畸形，引起先天性心臟病。因此孕婦也應避免感冒和風疹、麻疹等細菌和病毒的感染，一旦感冒和感染風疹、麻疹，應及時咨詢專業(yè)醫(yī)生，不要亂服藥物。

前幾天回內蒙古后診斷一例Fallots四聯(lián)癥胎兒，就此與最不好和它相鑒別的永存動脈干的區(qū)別總結如下：共同動脈干主要與法洛四聯(lián)癥和肺動脈瓣缺如綜合癥相鑒別。法洛四聯(lián)癥與共同動脈干的主要鑒別點在于，前者存在右心室、右室流出道及肺動脈的連接，即肺動脈瓣下存在圓錐，且位置正常，但肺動脈主干存在狹窄，故鑒別較易。永存動脈干與肺動脈閉鎖綜合癥由于都存在主動脈騎跨并都是一組房室瓣，故而鑒別較難。根據筆者的經驗，除了觀察兩條動脈的關系外，其鑒別主要根據以下兩點：第一，仔細觀察肺動脈瓣的有無，如果存在肺動脈瓣則永存動脈干的診斷可以排除。第二，仔細觀察肺動脈主干內血流的方向。在永存動脈干時，肺動脈主干的血流方向一定是由共同動脈干流向肺動脈主干。而肺動脈閉鎖時，肺動脈主干內的血流主要是來自動脈導管的逆灌。故可根據肺動脈主干內的血流方向來進行鑒別。值得注意的是，當肺動脈主干較短時，應仔細辨認肺動脈主干及左右肺動脈，因為肺動脈分支的血流方向一定是進入肺臟的，勿將肺動脈的分支當成主干而誤診。

先心病的發(fā)病及診斷情況先心病是人類發(fā)生率最高的一類出生缺陷，是導致圍產兒及0 ～ 5 歲嬰幼兒死亡的主要原因之一，嚴重影響人口質量，增加社會和家庭的負擔，因此早期篩查、早期診斷并處理尤為重要。目前研究危險因素主要為遺傳因素、環(huán)境因素及遺傳與環(huán)境相互作用，但多數先心病仍原因不明。本研究發(fā)現(xiàn)，先心病的發(fā)生率約為5. 04‰，且呈逐年上升趨勢，考慮與目前產前篩查進一步加強，檢出率增加有一定關系。男、女嬰之間無顯著差異。孕婦文化程度、居住地域對先心病發(fā)生無明顯影響。孕婦的平均年齡為( 30. 06 ± 4. 68) 歲，35 歲以上孕婦胎兒先心病的發(fā)生率明顯增加，達8. 96%。因此對于高齡孕婦，有必要在孕期行胎兒超聲心動圖檢查，以提高胎兒先心病的檢出率。本研究中先心病診斷孕周為( 29. 05 ± 6. 24) 周。在我院系統(tǒng)產檢者較未系統(tǒng)產檢者診斷孕周有明顯提前。在此193例中，產前診斷155 例，診斷率80. 31%，38 例為產后4 天內住院期間診斷。產前診斷后做治療性引產的先心病138 例中，大多為致死性，或手術預后較差的復雜性畸形。引產后62 例行尸檢，診斷符合率為93. 55%。另17 例單純室缺、房缺或動脈導管未閉未行引產者，繼續(xù)妊娠至足月正常分娩，入新生兒科進一步治療。38 例未能在產前進行診斷的先心病，其中28 例未經正規(guī)產前檢查。說明隨著超聲設備和技術的不斷更新和進步，絕大多數種類先心病的產前診斷成為可能，一定程度上減少了嚴重先心病胎兒的出生。因此孕18 ～ 22 周進行B 超檢查是篩查及診斷先心病畸形的最佳時間。在這個階段胎兒心臟結構發(fā)育基本完善，心影清晰，大部分先天性心臟畸形已經形成，且此時羊水量相對較多，可作為很好的透聲窗觀測胎兒心臟情況。所以應加強孕期保健知識的宣教，指導孕婦定期到正規(guī)醫(yī)院產檢，如基層醫(yī)院超聲顯示不滿意，應及時轉至上一級醫(yī)療機構進行會診，以提高先心病的產前診斷率，及時發(fā)現(xiàn)嚴重胎兒心臟畸形，必要時請小兒心臟外科醫(yī)生會診，了解先心病修復手術可能性，對于嚴重影響生存及預后很差者及早終止妊娠，以減少孕婦身體、精神傷害及家庭負擔，避免到孕晚期，由于胎位相對固定、羊水量相對減少和脊柱及肋骨的聲影對心臟產生遮擋等原因影響圖像的質量，使心臟異常診斷相對困難。發(fā)生胎兒先心病的相關因素本研究分析了孕婦孕期情況，發(fā)現(xiàn)早孕期上感或發(fā)熱者發(fā)生胎兒先心病幾率增加，考慮與早孕期病毒感染有關。也有報道高溫會使子代患先心病的風險增加，孕早期發(fā)熱增加子代先心病的發(fā)生。本文未發(fā)現(xiàn)文獻報道的合并妊娠期糖尿病者先心病發(fā)病率增加，可能與我院B 超篩查通常在24 周之前完成，而糖篩通常在24 周之后進行，部分病例在確診胎兒先心病引產時尚未進行血糖篩查，未能明確診斷妊娠期糖尿病有關。孕期合并胎兒宮內發(fā)育受限或單臍動脈者較其他孕婦更易發(fā)生胎兒先心病，因此有必要對孕期合并胎兒發(fā)育受限或單臍動脈者行胎兒超聲心動圖檢查，提高先心病檢出率。本研究還發(fā)現(xiàn)胎兒先心病與染色體異常者及合并其他器官發(fā)育異常間的緊密關系，先心病者更易發(fā)生染色體異常及合并其他器官畸形。因此，對于發(fā)現(xiàn)胎兒單純型先心病，準備繼續(xù)妊娠者，應行羊水穿刺或臍靜脈穿刺除外胎兒染色體異常，同時要加強產前檢查，及時發(fā)現(xiàn)是否合并其他器官發(fā)育異常。另外，盡管某些先心病患兒的普通染色體核型檢查未發(fā)現(xiàn)異常，但鑒于公認的遺傳因素在先心病發(fā)病中的重要角色，且不少文獻報道22q11 的微缺失與先心病的發(fā)生有一定關系，有必要尋找更加合適的技術提高染色體異常的檢出率。綜上所述，應加強孕前及孕期優(yōu)生知識的宣傳，孕前戒煙酒及避免有毒有害物質的接觸，孕期接受正規(guī)的產前檢查，明確篩查孕周，做到早期篩查、早期診斷。對于有高危因素的孕婦，加強監(jiān)測及管理，必要時行胎兒超聲心動圖檢查，提高胎兒先心病的檢出率，減少出生缺陷的發(fā)生，進一步提高人口素質。

胎兒心臟病概述首都醫(yī)科大學附屬北京安貞醫(yī)院小兒心臟科 韓玲 二十一世紀保障母嬰安全，早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常，給予及時正確的處理，是世界各國重視的問題。我國的優(yōu)生優(yōu)育國策，提高出生人口素質，降低低年齡死亡率的方向，給婦產科、兒科醫(yī)生提出了更高的要求。1906年Creamer經孕婦腹壁記錄了胎兒心電圖、50年后超聲Doppler技術及20世紀后期影像技術的飛速發(fā)展，醫(yī)用電子學發(fā)展迅速，胎兒電子監(jiān)護應運而生。胎兒電子監(jiān)護分為功能監(jiān)護和形態(tài)結構監(jiān)護兩大類。功能監(jiān)護包括各種臨床檢查、實驗室檢查以及近年來發(fā)展的胎心率電子監(jiān)測、胎兒心電圖；形態(tài)結構監(jiān)測主要是醫(yī)學影像學技術，如超聲、X線、CT、MRI等。隨著科學技術的發(fā)展，功能監(jiān)護和形態(tài)結構監(jiān)護逐漸融合成胎兒電子監(jiān)護。生物技術，遺傳技術的發(fā)展及多學科協(xié)作，形成了完整的胎兒監(jiān)護技術。胎兒超聲心動圖是近20多年來發(fā)展的更深入細致的提供胎兒心血管信息的無創(chuàng)性胎兒監(jiān)測技術。胎兒心臟超聲在世界發(fā)達國家開始于20世紀70年代的M型超聲，但是我國王新房教授60年代即用A超觀察了胎兒心臟跳動。二維超聲及多普勒技術的應用，使先天性心血管疾病的胎兒診斷達到了一個新的比較完美的水平，進一步促進了新生兒先心病治療學及胎兒先心病的治療學，包括胎兒先心外科手術及胎兒先心的導管介入治療的發(fā)展。胎兒心臟超聲涉及胎兒血流動力學功能監(jiān)護及心臟解剖形態(tài)結構的監(jiān)測，因此胎兒心臟超聲不僅在先心診斷及介入治療起到關鍵作用，而且對胎兒心律失常、心功能不全的診斷及治療效果的監(jiān)測也起到了至關重要的作用。圍產期心臟病學的發(fā)展是胎兒超聲，胎兒心臟超聲醫(yī)生、兒科心臟內科醫(yī)生、圍產醫(yī)學及產科醫(yī)生、遺傳病學家共同努力的目標，需要多學科的協(xié)作。一 胎兒先天性心臟病先天性心臟病患兒占出生嬰兒的8～12‰，意味著我國每年有12～20萬的先天性心臟病患兒出生，其中復雜的、目前治療手段尚不能達到良好治療效果或易生后早期死亡的先天性心臟病大約占20％以上，其中尚不包括目前可以有較好近期的外科手術療效，但遠期再手術率很高的先心?。ū?）。這些嬰兒的出生，反映在我國的問題是先心病為2002年占第一位的嬰兒死因（第二位為出生窒息，第三位是早產低出生體重），北京已經6年順位第一。在醫(yī)療系統(tǒng)欠發(fā)達的地區(qū)，可能其他出生后死因占主要位置，但先天性心血管病至少在前四位。北京市每年監(jiān)測常見、重點遺傳病、先天性疾病及傳染病、性病、精神病等，每年監(jiān)測近16萬人，共檢出35種疾病，先天性及遺傳性疾病檢出率為1％左右。前三位順序為：雙眼高度近視、先天性心臟病、雙眼先天性紅綠色盲。其中先天性心臟病致殘率、致死率是最高的。近年來隨著先心外科手術技術、手術方法、外科材料等的不斷改進以及體外循環(huán)和心肌保護技術的發(fā)展更適合于嬰兒，使可行手術矯治的復雜先天性心臟病種不斷增多，年齡限制逐漸降低，新生兒手術量不斷上升。又由于對心臟手術后引起的生理改變認識加深，術后處理更加合理，使手術后存活率不斷上升，并發(fā)癥及死亡率逐漸下降。同時由于小兒心臟內科的發(fā)展，與心外科的密切協(xié)作，鑲嵌治療的發(fā)展，更使先心病治療進入了一個新的階段。許多嚴重的復雜的先天性心臟病患兒由于醫(yī)生對所患先心病認識不足或診斷延遲，致使患兒被收住到醫(yī)院時已是垂危狀態(tài)，大多失掉了寶貴的手術時機而死亡。有資料顯示新生兒因先心病死亡的約70％在生后一周內，說明產前明確心臟畸形診斷，使產后及時得到正確治療，挽救這些生命是非常必要的。如左心發(fā)育不良綜合征、室間隔完整的完全性大動脈轉位、肺動脈閉鎖等均是動脈導管依賴型復雜先天性心臟病，如無產前明確診斷，往往因產后診斷過遲，未及時應用前列腺素E，使導管趨于閉鎖或閉鎖而于生后早期死亡。嚴重的主動脈瓣狹窄、肺動脈瓣狹窄、主動脈縮窄，如能產前診斷，生后及時給予導管介入球囊成形治療，可以收到非常滿意的近遠期結果。如治療過遲或由于嚴重并發(fā)癥如心力衰竭、心律失?？芍滤劳龌蜻z留難以恢復的繼發(fā)畸形，如心室肥厚、心肌纖維化等，造成終生殘疾。 一些學者認為某些心臟畸形是繼發(fā)的，如右室發(fā)育不良可能繼發(fā)于胎兒室間隔連續(xù)的肺動脈閉鎖或極重度肺動脈狹窄（占先心病1－3.5％），左心發(fā)育不良綜合征（占先心病7.9％）可能與胎兒重度主動脈瓣狹窄或限制性卵圓孔有關。由于缺少一個心室，生后任何治療只能維持終生單心室循環(huán)，因此開展胎兒導管介入治療及胎兒心臟手術的研究以避免或減輕繼發(fā)心臟畸形，及胎兒心功能不全，已成為近十幾年來的臨床研究熱點。我們研究胎兒先天性心血管異常診斷的另一目的是對復雜的、難治的先心病，或伴有全身遺傳性疾病，如染色體疾病，將來會嚴重致殘的胎兒，能早期中止妊娠，以減輕個人、家庭及社會的負擔。這是一個嚴肅的科學的問題，絕不是一經發(fā)現(xiàn)任何先天性心血管病一律要中止妊娠，也應避免因家長對先心病的不了解而要求中止妊娠而造成標準放松。畢竟90％的先心病隨著醫(yī)療技術的發(fā)展及醫(yī)務人員的努力，已經或將來必然取得更好的治療效果，況且中止妊娠對母親的身體和心理都會造成損傷，因此中止妊娠的適應證還有待我們去研究，目前世界醫(yī)學先進國家，先心病的產前診斷率可達70％，北京開展胎兒心臟超聲診斷的普及較早，去年先心產前診斷率將23%。如何在先天性心臟病超聲診斷的基礎上培養(yǎng)一批胎兒超聲心動圖篩查的專業(yè)醫(yī)生，仍是我國開展此項工作的一個迫在眉睫的問題。二胎兒心律失常 胎兒心律失常往往由聽診首先發(fā)現(xiàn)，但確定其性質及對胎兒的影響，目前胎兒超聲心動圖是唯一的檢查手段。由于超聲監(jiān)測時間有限，因此不能判斷胎兒心律失常持續(xù)時間的長短。胎心率電子監(jiān)測可以提供長時程的瞬時胎心率及平均心率，可以輔助判斷心動過速或過緩持續(xù)的時間，但是不能判斷心律失常的性質，而且需較大胎齡。因此兩者結合才能更好的評價胎兒心律失常的臨床意義，并指導治療方案的選擇,也是隨訪療效的最簡便和可靠的方法。 胎兒心律失常有快速型、慢速型及不規(guī)則型。（1）胎兒心動過速：胎兒心率超過160bpm。輕度過速160－180bpm，重度過速＞180bpm。其形式表現(xiàn)為室上性胎兒心動過速、心房樸動、心房顫動、室性心動過速等。心律失常的因素之外，如胎兒缺氧、胎兒母體輸血綜合征、雙胎輸血綜合征、孕婦甲亢等也是胎兒心動過速的原因。胎兒心動過速包括竇性心動過速、室上性心動過速、房顫或房撲及室性心動過速。超聲依據胎心率、節(jié)律、心房心室是否一致快速博動可作出診斷。胎兒心動過速可以是間斷反復發(fā)作，亦可以持續(xù)性。胎兒室上性心動過速常見，90％以上為房室折返，不足10％為房內折返。不伴有胎兒水腫的病例預后良好。一組30例胎兒室上速生后隨訪27例1－7.25年，除2例死于早產，1例死于不規(guī)則使用地高辛，23例生后1年內恢復竇性心律未復發(fā)，只1例6年后反復發(fā)生心動過速，提示胎兒室上速預后較好，應給以積極治療，不要輕易放棄。心房纖顫或心房樸動示心房搏動極快，可達400bpm,但心室率較慢，多在200bpm左右，臨床少見，房撲預后良好。持續(xù)存在的胎兒心動過速可致胎兒水腫，胎兒心衰，心包、胸腔或腹腔積液。胎兒室上速應積極胎兒及胎兒心臟超聲明確診斷，除外可能存在的心臟結構異常的病因，如果明確單純持續(xù)室上速應積極治療。根據胎兒有否水腫，母親口服或靜脈地高辛（1線）48-72小時飽和（0.25-0.5mg , q8h ）或6-7天飽和法,以后維持量0.25-0.2mg g8h,母親血藥濃度要求較高2.0-2.5ng/ml。如果無胎兒水腫，胎兒血地高辛濃度是母親血藥濃度的80-100%。無胎兒水腫，母親僅口服慢飽和地高辛法，可門診隨訪。有胎兒水腫，須住院治療加用2線或3線抗心律失常藥物，首選氟卡因（Flecainide）100mg po q(6)-8h,母親血藥濃度0.4-1.0g/ml，胎兒血藥濃度是母親的70-80%.需每周2次胎兒及胎兒心臟超聲判斷胎兒狀況，并加強對母親的監(jiān)測，需心內科醫(yī)生參與治療。其他抗心律失常藥如胺碘酮，心律平，逸搏定，等均有報道。給藥途徑首選經母親-胎盤-胎兒，治療無效或胎兒心衰嚴重、胎齡小提前分娩難以存活，可以采用羊膜腔、臍靜脈、胎兒腹壁注射等途徑。其他快速性心律失常此文不介紹，但給予藥物治療需慎重。胎兒心動過緩，胎兒心率低于120bpm，見于陣發(fā)竇性心動過緩（迷走張力增強）,持續(xù)性竇性心動過緩（竇房結功能異常、母親低溫、長QT綜合癥），2或3度房室傳導阻滯，另外常見于房性早搏未下傳。局限在120－110bpm，一般無不良后果。降至100bpm以下，應考慮先天性心臟病的可能，如房缺，室缺，左房異構等。胎兒完全性房室傳導阻滯，心室率40－80bpm，M超示心房率正常而心室率減慢，多伴有胎兒心衰，可伴有先心病，伴有先心的3度房室傳導阻滯胎兒預后不良。單純3度AVB常見于母親免疫性疾病或僅僅免疫抗體陽性，抗SSA,SSB抗體陽性的母親第一胎生3度AVB患兒的幾率5-8%，但是第二胎幾率可達15%。竇性心動過緩須考慮胎兒心臟外的因素，如胎兒缺氧，胎頭受壓，子宮內壓力過高均可引致胎兒竇性心動過緩，也有學者認為，胎兒交感副交感神經不平衡，迷走亢進也會有胎兒竇性心動過緩，尤其發(fā)生在孕20周前后。胎兒心動不規(guī)則：包括房性早博、室性早博或伴房室傳導阻滯的快速性心律失常。偶發(fā)的期前收縮無臨床意義。耶魯大學一組984例胎兒心律失常，878例（89％）為期前收縮。對有心律失常的胎兒應注意胎兒心臟解剖結構異常的檢查，有10％的胎兒心動過速伴有心臟解剖結構異常。對胎兒心律失常需結合臨床及胎心率監(jiān)測、合并畸形綜合分析。三 胎兒心功能不全胎兒心功能不全常見于心臟發(fā)育異常、溶血、胎兒宮內發(fā)育遲緩（IUGR）、胎兒心律失常、母親疾?。ㄌ悄虿。?、過期妊娠等。胎兒超聲對胎兒心功能的研究很多，是評價胎兒心功能的最好工具，而且可以早于胎兒心率變化發(fā)現(xiàn)胎兒心功能不全，早期治療。胎兒心衰的超聲表現(xiàn):（1）胎兒心臟擴大；（2）胎兒心臟面積/胸腔面積 0.4 （正常0.25-0.33）；（3）一側心房/室大于另一側；（4）室壁厚度大于同齡胎兒；（5）胎兒心臟瓣膜存在返流；（6）心臟射血分數下降（左室EF50%(正常50%-80%)；（7）胎兒水腫；（8）胎兒心率持續(xù)過緩（ 70bpm）或過速( 200bpm)；（9）下腔靜脈a峰逆向血流速度增加；（10）血流再分配現(xiàn)象（臍動脈、腎動脈舒張期血流消失等）。母親服用地高辛或針對病因治療，胎兒心臟超聲也可隨訪治療效果。胎兒水腫、漿膜腔積液有明確的超聲表現(xiàn)，病因較多，但應仔細檢查心血管畸形及心律以排除其異常四 胎兒心臟腫瘤、心肌病 胎兒心臟腫瘤占胎兒心臟超聲的0.14%，最常見心肌橫紋肌瘤占89%，發(fā)生率依次為畸胎瘤，纖維瘤，血管瘤。對擴張性心肌病、肥厚性心肌病、心內膜彈力纖維增生等心肌病也可以顯示。由于這類心臟疾病胎兒時期可以引起心衰、心律失常，生后預后不良，所以如果胎兒心臟超聲明確診斷可以考慮終止妊娠。對心肌致密化不全的胎兒期診斷需慎重，我們曾有1例，胎兒期有右心致密化不全，三尖瓣大量反流，生后強心擴管治療，2年后三尖瓣反流少量，右心室近于正常，梳狀心肌明顯縮短。1例胎兒期未診斷，生后1天急性左心衰，心臟擴大，超聲診斷心肌致密化不全，經強心擴管利尿治療后急性心衰控制，經慢性心功能不全的治療后，左心室梳狀心肌明顯縮短。因為世界科學的發(fā)展，醫(yī)學電子技術的飛躍進展，胎兒電子監(jiān)護才得以進步，胎兒疾病包括胎兒心臟病才能開展。正是由于胎兒時期疾病的不斷深入認識，無論功能性的還是結構性的疾病都與生后的疾病治療和轉歸相關，必然會影響新生兒疾病的診斷、治療及轉歸。 由于胎兒時期疾病診斷不斷發(fā)展，而不同國家、不同民族對胎兒生命的不同觀念，自然會采取不同的處理方式，必然影響將來的人類疾病譜，有些疾病會明顯減少或消失，如染色體疾病、基因相關疾病、心臟腫瘤、心肌病、復雜先心，神經系統(tǒng)的復雜畸形如無腦兒，肢體畸形等等很多。對于人類的優(yōu)生優(yōu)育無疑是好事，節(jié)省了不少的社會資源和家庭負擔，將先天復雜畸形及在胎兒時期既可以有明顯異常的疾病，生后重度殘疾的生命消滅在胎兒時期，是我們醫(yī)學的發(fā)展方向還是我們人類的悲劇這一問題從人類發(fā)展的長河角度我個人仍在迷茫之中。 生命從何時算起，是從精子和卵子結合就是生命的開始還是從胎兒離開母親自己獨立生存算起？我們不同的人會有不同的觀點。如果將來因醫(yī)學的發(fā)展，來到世界上的都是精英，我們的世界又是什么樣子？畢竟弱勢群體的存在是人類愛心培養(yǎng)的土壤和搖籃。 雖然我是較早主張開展、加強胎兒心臟病的診斷治療，在我國優(yōu)生優(yōu)育的國策下發(fā)展這個專業(yè)的推動者，但是從倫理學角度考慮何為正確，我仍未能得出結論。至少目前我國風起云涌的發(fā)展胎兒畸形診斷、咨詢、治療的今天，我不希望成為大躍進的狀態(tài)。需要我們塌下心來，多考慮考慮問題，減少浮躁和追時髦的弊病，講究科學的態(tài)度，對我們的人類負責，對每一條生命負責。表1. 目前缺乏良好治療手段的先天性心血管疾病左心發(fā)育不良綜合征 7.9% 肺動脈閉鎖 3.5% 三尖瓣閉鎖 2.7% 單心室 2.6% 共干畸形 1.6% 原發(fā)性肺動脈高壓 4.7% 心肌疾病 2.7% ——New England Program (n:2235)（韓 玲 2011/6）

先天性心臟病(簡稱先心病)是所有胎兒畸形中最常見的一種，發(fā)生率約為8‰，其中嚴重先心病的發(fā)生率約為4‰。由于產后手術的復雜及困難，導致了極高的死亡率及嬰幼兒患病率。據統(tǒng)計，死胎死產中嚴重先心病占20%，先天性缺陷新生兒死亡中嚴重先心病占30%，兒童期死亡病例中先心病超過半數。故產前及時發(fā)現(xiàn)、及時診斷、及時干預處理非常重要。流行病學調查發(fā)現(xiàn)，雖然先心病在高危人群中的發(fā)病率較高，但是大部分先心病為散發(fā)性，無明顯高危因素(占所有先心病的85%～90%)，因此心臟畸形的篩查已被列為常規(guī)。通過篩查，劃分出先心病的高危人群，再對這些病例進行進一步的檢查。一、先心病的高危因素1.先心病高危病史或家族史:(1)有先心病家族史的孕婦，胎兒心臟異常的風險率為1∶50;如果夫婦之一有先心病，或曾經分娩過心臟畸形兒，再次懷孕胎兒心臟畸形的風險率為1∶10。(2)孕婦本人或家族內存在與心臟畸形有關的綜合征或異常。(3)孕婦患有某些內科疾病，如控制不良的糖尿病孕婦，其胎兒患先心病的機會為5%;孕婦有結締組織病，其胎兒房室傳導阻滯的發(fā)病率明顯增高;患有苯丙酮尿癥孕婦的胎兒易患室間隔缺損、主動脈縮窄、左心發(fā)育不良綜合征及法樂四聯(lián)癥。(4)妊娠期接觸某些物質或藥物，如酒精、鋰、維生素A、抗驚厥藥、反應停、類固醇、苯丙胺、麻醉藥及口服避孕藥，胎兒心臟畸形的機會是1∶50大劑量的輻射、宮內感染(如風疹病毒、巨細胞病毒、柯薩奇病毒)均可能造成胎心畸形。2.臨床或實驗室檢查提示先心病高危:(1)常規(guī)超聲難以獲得正常胎心切面圖像，應懷疑心臟有缺陷(2)心血管異常癥狀如早孕期胎兒頸項透明層(nuchal translucency，NT)增厚及靜脈導管(ductus venosus DV)血流異常、中孕期頸項軟組織層(nuchal fold)增厚、心律失常、非免疫性胎兒水腫等。早孕期NT越厚胎心畸形的發(fā)生率就越高。因此，對透明層增厚的病例，妊娠至18周后一定要請有經驗的超聲專業(yè)人員檢查心臟。妊娠11～13+6周NT增厚的病例若同時存在DV心房收縮期血流反流或三尖瓣反流，胎兒的先心病風險率增加。(3)早發(fā)性對稱性胎兒生長受限。(4)常規(guī)超聲發(fā)現(xiàn)某些易合并心臟畸形的心外畸形(如心臟位置異常)、中樞神經系統(tǒng)疾患(如腦室擴張、小頭畸形、胼胝體缺失、腦膨出)等;膈疝、消化道閉鎖、內臟反位、腹壁缺損(如臍膨出)、腎發(fā)育不良、單臍動脈等也常合并心臟畸形。(5)孕婦年齡超過35歲、血清學篩查結果顯示染色體異常高危，或已知胎兒染色體異常者，心臟畸形的風險率明顯增高。產前發(fā)現(xiàn)心臟畸形胎兒中染色體異常發(fā)生率為25%～30%。不同染色體異常合并的心臟畸形也有所不同，21-三體綜合征最常見的心臟畸形是心內膜墊缺損;18-三體綜合征是室間隔缺損和(或)多個瓣膜畸形;13-三體綜合征是室間隔缺損或心內膜墊缺損、瓣膜異常、主動脈狹窄或永存動脈干;45，XO是主動脈縮窄及左心發(fā)育不良。這四種常見的染色體異常中，主動脈峽部狹窄很常見。(6)雙胎妊娠，尤其是單絨毛膜囊單羊膜囊雙胎心臟畸形的發(fā)生率增加。

華益民 周開宇四川大學華西第二醫(yī)院兒童心血管病科暨兒童心血管疾病介入診療中心，成都，610041 胎兒心律失常是妊娠期常見的異常情況，其發(fā)生率約為1～2%[1,2]。據此推算，每年我國大約有20～40萬孕婦在常規(guī)產前檢查時發(fā)現(xiàn)胎兒心律失常，這往往給準父母帶來極大的困惑和憂慮，對很多圍產科、兒科及心臟科醫(yī)師來說，胎兒心律失常的臨床決策及治療監(jiān)測指導是全新的領域，是他們所面臨的挑戰(zhàn)。毫無疑問，沒有及時、準確、有效的治療干預，胎兒心律失常將威脅胎兒健康及生存，甚至累及新生兒、嬰兒及兒童健康問題，造成一系列家庭、社會問題和經濟負擔，對我國母嬰健康事業(yè)的發(fā)展產生嚴重負面影響。 根據不同研究中心的統(tǒng)計，因心律失常就診的胎兒中，多數是一過性竇性心動過速、孤立的室上性期前收縮、一過性不規(guī)則心律等，這些胎兒心律失常是胎兒心臟發(fā)育過程中的良性過程，不需要緊急處理，并且預后良好。只有約10%的胎兒心律失常是持續(xù)性、會帶來繼發(fā)性損害的快速性或緩慢性心律失常及不規(guī)則心律[3]，即便如此，每年具有臨床意義的心律失常胎兒也達2～4萬，甚至更多。嚴重胎兒心律失常常伴有胎兒心力衰竭及水腫，甚至導致胎兒死亡，及時有效的處理往往能控制胎兒心律失常及心力衰竭，并且顯著減少由于血流動力學改變導致的胎兒重要臟器損害，改善患胎預后，減少由于“產前不作為”引起的繼發(fā)于重要臟器血流灌注減少導致的胎兒多系統(tǒng)多臟器損傷，例如因宮內血流動力學障礙而導致中樞神經系統(tǒng)血供減少，或產后嚴重心律失常的進一步惡化而導致對中樞神經系統(tǒng)的不可逆性損傷，引起缺氧缺血性腦病、多囊性腦軟化癥、腦室內出血等 [4,5]，從而提高家庭及患兒的生活質量，減輕家庭經濟、心理及社會負擔。 目前，由于我國晚婚晚育的社會現(xiàn)狀，初產婦的年齡逐漸增加；各種社會原因導致的高齡孕產婦越來越多；近幾年來，由于不孕發(fā)生率增加，試管嬰兒比率也逐漸提高，“珍貴”胎兒數量逐漸增多。在這些人群中，胎兒心律失常發(fā)生比例高于低危人群。絕大部分胎兒心律失常是在妊娠20周以后的產前檢查中得以確診，若不進行規(guī)范的臨床監(jiān)護、甄別、評估及治療，為罹患家庭提供準確恰當的建議供其決策，母-胎復合體在心律失常、心力衰竭等應激狀態(tài)下會出現(xiàn)早產[6]甚至胎兒、新生兒死亡[1-3]，而直接消極選擇終止妊娠等對胎兒、孕婦及其家庭是不負責任的，對孕婦及其家庭可能會造成極大傷害；在產前診斷期間發(fā)現(xiàn)胎兒心血管系統(tǒng)功能性異常時，臨床轉歸、監(jiān)護治療規(guī)范和治療效果（風險效益評估）的不明朗將會給準父母及臨床醫(yī)生的決策帶來極大困難，并對選擇繼續(xù)妊娠的孕婦在待產期間帶來巨大的心理負擔，不利于母胎健康。由此可見，對胎兒心律失常進行甄別，對嚴重病例進行及時恰當的干預，為罹患家庭及準父母提供準確的參考建議及心理輔導，協(xié)助做出正確的臨床決策，具有非常重要的臨床及社會意義。一、胎兒心律失常診斷狀況 無創(chuàng)傷方法獲得胎兒心電信號較困難，近年胎兒超聲心動圖越來越廣泛地應用于臨床胎兒狀況的早期監(jiān)測，它即可檢查胎兒心臟結構及功能狀況，又可協(xié)助判斷胎兒心律失常的性質[3,7,8]，因而成為目前診斷胎兒心律失常最有價值的方法。對胎兒心律失常的診斷、分類及處理是基于對心房和心室的電生理學和時序的分析。盡管目前胎兒超聲心動圖對某些復雜類型心律失常的診斷還存在困難，但其有效性及相對準確性已足以提示預后并指導處理。采用M型超聲評價心律失常是最經典和常用的方法，通過將M型取樣線置于通過心房壁、房室瓣和心室壁的方向，同時記錄三者的運動曲線來描述房室運動，從而區(qū)分異常收縮的來源[8]；采用頻譜多普勒技術從多個反應房室運動的部位取得血流頻譜也是近年來運用較多的方法（常用的取樣部位有：左室流入-流出道區(qū)[9]，上腔靜脈和升主動脈相鄰區(qū)[10]，下腔靜脈和腹主動脈相鄰區(qū)[11]，肺動靜脈相鄰區(qū)[12]）；隨著組織多普勒技術（Tissue Doppler Imaging, TDI）的發(fā)展，目前還可對房室瓣游離緣的運動情況進行描述[13]，也可通過組織定征對不同位置的組織節(jié)段運動同時進行描記來反映胎兒心臟不同房室水平的運動特征[14]。 正常胎兒心律規(guī)整，心率為120～160次/分。胎兒心律失常指在常規(guī)產前檢查無宮縮時，胎心節(jié)律不規(guī)則或胎心率在正常范圍以外[3,7]。胎心率﹤正常心率低限的20%提示為心動過緩，﹥正常心率高限的20%為心動過速；兩者持續(xù)時間均在10 秒以上。期前收縮為每10次正常搏動中至少發(fā)生1次心房或心室期前收縮；室上性與室性心動過速的區(qū)別為前者由房性早搏激發(fā)，后者由室性早搏激發(fā)；完全性房室傳導阻滯時，心房收縮與心室收縮不一致，無相關性；Ⅰ-ⅡAVB的診斷除了心房壁和心室壁運動曲線節(jié)律失去相關性，還有賴于應用同時記錄右肺動脈及右上肺靜脈頻譜、或同時記錄上腔靜脈及升主動脈血流頻譜的方法，可以估測PR間期從而診斷Ⅰ-ⅡAVB 及顯性預激綜合征[15]；不規(guī)則心律指心率在正常范圍但最快心率與最慢心率之差25-30次/min。各類型心律失常持續(xù)時間＜10分鐘為一過性，早搏每分鐘10次以上為頻發(fā)早搏，短暫發(fā)作的過緩、過速和偶發(fā)的早搏為正常變異，是心臟發(fā)育不成熟的功能性改變。胎兒心律失常診斷通常是在妊娠18-22周之間，部分在妊娠16~20周，因此，因此妊娠中期的產前檢查應仔細進行胎心聽診，以利于盡早發(fā)現(xiàn)問題，避免延誤診斷處理的最佳時間。完全性房室傳導阻滯時，心房收縮與心室收縮不一致，無相關性；ⅠAVB指房室傳導延長而致PR間期延長，ⅡAVB是指心房電沖動間歇性不能下傳而出現(xiàn)規(guī)律的心房刺激下心室搏動周期性的停止，這種傳導間歇性的中斷有兩種類型，稱為莫式Ⅰ型和莫式Ⅱ型，前者指PR間期逐漸延長而RR間期逐漸縮短，直至出現(xiàn)心跳漏搏，后者是指房室傳導周期性中斷而不伴有PR間期進行性的延長；不規(guī)則心律指心率在正常范圍但最快心率與最慢心率之差25-30次/min。二、胎兒心功能評價現(xiàn)狀 胎兒心肌緊張性低， T管系統(tǒng)少，心肌纖維組織排列條理性差，心肌細胞肌漿網鈣攝取低，交感神經分布少，心肌細胞體積小，線粒體、肌漿網、肌絲、α和β腎上腺能受體少，非收縮成分處于主導地位（約占60％，而這一比例在成人心肌細胞中僅占30％），胎兒心肌細胞能量來源主要是葡萄糖，而成人心肌細胞能量來源主要是脂肪酸，心肌工作負荷增加心臟肥大時，胎兒可有心肌細胞復制，即心肌細胞數量的增加，而在成人只有心肌細胞體積的增加等。這些相關特點降低了胎兒心肌順應性和收縮能力，導致胎兒心肌對應激反應低下，在單因素或多因素聯(lián)合作用下，胎兒心臟更易出現(xiàn)心功能不全、心力衰竭?？煽康臒o創(chuàng)性胎兒心功能評價受諸多因素限制，包括胎兒期心臟體積較小、心室內膜顯示不清、較難標準化心血管結構方位、胎動及母體腹壁聲窗欠佳等。眾所周知，當心室形態(tài)發(fā)生變化，常規(guī)心功能評價中常用的射血分數（ejection fraction, EF）和縮短分數（fractional shortening, FS）已不能可靠地反映左心室的整體收縮功能，而二尖瓣瓣口舒張期血流流速曲線分析亦受胎兒快速心率影響。故常規(guī)用于評估成人和兒童左心室功能的方法，較難準確評價胎兒左心室功能。鑒于右心室不規(guī)則的幾何形態(tài)以及在胎兒心律失常伴心功能異常時右心室可能出現(xiàn)的幾何形態(tài)改變，現(xiàn)有影像技術和測量方法對右心功能進行評價更為困難，而胎兒心臟功能不全時心臟收縮和舒張功能異常往往并存，因此只有綜合評價心臟整體功能才更加合理[16] 。 Tei指數是近年應用于臨床的心室功能評價指標，它具有很多優(yōu)點，諸如不受心室?guī)缀涡螤钜约靶穆视绊?，在胎兒期不受孕周影響，測量方法簡便，重復性強，因此不失為評價胎兒心功能的一種實用方法[17,18]。Tei指數=(ICT+IRT)/ET，其中心室等容收縮間期（isovolumetric contraction phase, ICT）、等容舒張間期（isovolumetric relaxation phase, IRT）和射血時間（ejection time, ET）均為心動周期中非常重要的時相，其中ICT和IRT尤為重要，因為ATP 利用和Ca2+離子內流與外流均發(fā)生于這兩個時相。將Tei指數應用于胎兒心功能評價的研究發(fā)現(xiàn)，Tei指數能夠可靠評價生理或病例狀態(tài)下胎兒的心臟功能。心功能不全時，ICT和IRT均延長，ET縮短，故患者Tei指數升高。Christine等[19]檢測7例水腫胎兒和23例正常胎兒左、右心室Tei指數，正常胎兒左、右心室Tei指數分別為0. 41±0. 05，0. 38±0. 04 ，且不受心率影響，而水腫胎兒左、右心室Tei指數明顯增高( 0. 92±0. 06 vs. 0. 41±0. 05，0. 54±0. 05 vs. 0. 38±0. 04)，其研究結果顯示Tei指數能夠可靠評價水腫胎兒的心臟功能。Tsutsumi等[20]對35例宮內發(fā)育遲緩胎兒、30例母親為糖尿病患者胎兒、50 例正常胎兒及20 例正常嬰兒進行研究顯示，正常胎兒在孕齡18～33 周時，左心室Tei指數隨孕齡增加呈線性下降。在孕34周后，Tei指數下降加快。在孕18～41周時，右心室Tei指數隨孕齡增加呈輕度下降。新生兒Tei指數在出生時出現(xiàn)一過性升高，24 h后達到穩(wěn)定。在孕18～26周，宮內發(fā)育遲緩胎兒和母親為糖尿病患者胎兒Tei指數與正常胎兒之間差異無顯著性意義，而在孕27～40 周，其Tei指數明顯高于正常組。研究認為隨著孕齡增加，Tei指數下降代表心肌的發(fā)育和成熟，而宮內發(fā)育遲緩胎兒和母親為糖尿病患者胎兒在晚孕期才開始出現(xiàn)心功能異常，因此Tei 指數升高。Tei指數為相對獨立的多普勒指數，雖然所測得多普勒時間間期因心率不同而有差異，但對不同心率胎兒左、右心室Tei指數研究顯示，左、右心室Tei指數均不受心率的影響 [19,21,22]。Tei 指數局限性在于，早孕時心臟體積小，胎兒心室Tei指數的檢測較困難；對胎兒心律失?；颊逿ei指數的應用受到限制[22]。 近幾年，James.C. Huhta[23,24]等提出的胎兒心臟整體評分（cardiovascular profile score, CVPS）系統(tǒng)是一種多變量評分方法，用于評價胎兒心功能狀況、預測水腫胎兒結局及指導其治療、指導及評價嚴重先天性心血管畸形產前干預，也常用于宮內治療時限的選擇以及對胎兒心律失常/心力衰竭療效評價。CVPS系統(tǒng)通過二維多普勒超聲進行測量的與胎兒不良預后相關的多種參數來進行半定量評價，包括胎兒水腫情況、心/ 胸面積比值、房室瓣反流情況、臍動脈血流頻譜、臍靜脈和靜脈導管血流頻譜這五項內容，每項兩分，滿分10分，即心臟功能正常的胎兒評分為10分，如果胎兒這五項指標出現(xiàn)不同程度的變化，則標志著出現(xiàn)不同程度的胎兒心力衰竭。CVPS對臨床進行胎兒心律失常/心力衰竭治療有很重要的指導作用。一般認為，CVPS 一旦降低就應當進行干預；CVPS≥7分，給予針對病因學的治療常能取得良好療效；7分＞CVPS≥5分，治療存在爭議，多采取治療后觀察動態(tài)變化；CVPS

胎兒期心臟發(fā)育監(jiān)測包括對胎兒心臟及其整體功能狀態(tài)進行準確診斷、生理評價、有效治療、結局預測（妊娠結局、新生兒結局、短期及長期結局）等，綜合起來就是要對胎兒心血管系統(tǒng)疾病進行準確診斷和有效治療，這有賴于胎兒心臟病學研究諸多方面的最新進展，特別是治療方法的進步，在胎兒心力衰竭的診斷、評估及治療等方面尤為如此[1-2]。 胎兒心力衰竭的常見原因有胎兒心律失常、貧血、先天性心臟病伴瓣膜返流、心外畸形（如先天性隔疝、畸胎瘤等）、胎兒系統(tǒng)性感染、胎胎輸血受血者血容量及血壓超負荷、房室瘺伴高心排等等[1-2]。導致胎兒水腫的機理可多種并存，使其原發(fā)病因被掩蓋。圍產期心臟科醫(yī)師可從以下幾個方面對胎兒水腫進行評估：胎兒水腫是心源性的么？胎兒心力衰竭是否為先天性心臟病所導致？是穩(wěn)定性或進展型胎兒水腫/心力衰竭？胎兒心力衰竭的持續(xù)時間及嚴重程度如何？有無胎兒心肌功能不良發(fā)生？胎兒心力衰竭的長期預后判斷依賴于臟器灌注不良狀態(tài)的時間、程度，以及是否發(fā)生了不可逆臟器損傷，尤其是腦損傷。一、胎兒心力衰竭的準確診斷、評估及預后判斷 胎兒心力衰竭的臨床表現(xiàn)為胎兒心臟擴大、胎兒水腫以及瓣膜反流出現(xiàn)或加重。針對性的胎兒超聲心動圖須采集到胎兒心胸面積比（cardiac / thoracic area ratio, C:T）、靜脈血流頻譜（下腔靜脈、肝靜脈、臍靜脈）、四組瓣膜血流頻譜、胎兒水腫發(fā)生部位及程度等信息以提供臨床判斷[1-2]。 目前，胎兒心血管功能的評價指標主要有心血管整體評分（cardiovascular profile score，CVPS）、心臟作功指數（Tei-指數）、臍動脈阻力指數（umbilical artery resistance index, UARI）、搏動指數（pulsatility index, PI）以及收縮期最高血流速度S與舒張期最低血流速度D的比值（S/D）。1、CVPS：CVPS是較為完善的胎兒心力衰竭半定量評價指標，由胎兒水腫、心/ 胸面積比值、心臟功能、臍靜脈和靜脈導管血流頻譜以及臍動脈血流頻譜組成，每個項目2分，總分10分，分述如下[1-8]： 胎兒水腫：嚴重心力衰竭可引起胎兒水腫。早期表現(xiàn)為腹腔、胸膜腔和心包腔積液或多漿膜腔積液（CVPS評分減1分），水腫加重時表現(xiàn)為皮膚水腫（CVPS評分減2分）。胎兒水腫的圍產期死亡率高達72％，伴有心臟或心外畸形者死亡率更高達80％～100％。 胎兒心臟擴大：正常胎兒心/ 胸面積比值為0.20～0.35之間。心臟擴大定義為在妊娠各期二維超聲心動圖檢測心/ 胸面積比值大于0.35。當這一比值<0.20或>0.50則患胎預后更差。 心臟功能：主要包括房室瓣返流及入室血流頻譜情況，正常胎兒房室瓣完整且活動度好，出現(xiàn)全收縮期三尖瓣反流則CVPS評分減1分，出現(xiàn)全收縮期二尖瓣反流或入室血流頻譜為單相性充盈，CVPS評分減2分。正常胎兒可存在微量收縮早期三尖瓣反流，但如果其持續(xù)時限大于70ms則預示異常，需要進一步檢查。在明顯三尖瓣返流基礎上出現(xiàn)二尖瓣反流提示嚴重心力衰竭，合并其他瓣膜返流則是胎心充血性心力衰竭進展的表現(xiàn)。正常胎兒入室血流頻譜為雙相性充盈，先是心室舒張主動抽吸所產生的較小的E 峰，緊隨其后是心房收縮射血入心室產生的較大的A峰，隨著孕齡增加，心肌順應性逐漸提高，E峰逐漸增大，A峰逐漸縮小，至出生后及成人均為E峰>A峰，E峰消失則入室血流頻譜呈現(xiàn)單一波形，即單相性充盈頻譜，提示心臟舒張功能嚴重受損，伴有嚴重心力衰竭和不良預后。 靜脈血流頻譜：正常情況下，胎兒臍靜脈血流是非搏動性的，靜脈導管血流呈低搏動性。靜脈導管血流為胎兒靜脈系統(tǒng)最快的血流，為雙期連續(xù)血流。心房壓增加可導致靜脈血流搏動性增強，血流速度減慢。如果前向血流速度為零或出現(xiàn)反向血流，CVPS評分減1分，出現(xiàn)臍靜脈搏動則CVPS評分減2分。心力衰竭終末期表現(xiàn)是房性臍靜脈搏動，即所謂“舒張阻滯”或“雙靜脈搏動”（臍靜脈和下腔靜脈血流頻譜相同），是預示胎兒可能發(fā)生圍產期死亡的緊急征象。 動脈血流頻譜：在正常胎兒臍動脈可檢測到全收縮期正向血流。如缺乏舒張末血流則CVPS評分減1分，如舒張末出現(xiàn)反向血流則CVPS評分減2分，提示預后不良。2、Tei指數： Tei指數是評價胎兒心功能的實用指標，具有很多優(yōu)點，諸如不受心室?guī)缀涡螤钜约靶穆视绊?，在胎兒期不受孕周影響，測量方法簡便，重復性強等。研究證明Tei指數能夠可靠評價水腫胎兒的心臟功能[9-10]，隨著孕齡增加，Tei指數下降代表心肌的發(fā)育和成熟。但孕早期心臟體積小，胎兒心室Tei指數的檢測較困難；對心律失?；继ei指數的應用受到限制[9]。Tei 指數的潛在應用價值尚有待進一步研究。3、UARI、PI、S/D S/D、RI、PI主要反映血管床的阻力狀態(tài)，通過多普勒波形分析，間接獲知血液動力學狀況[11-12]。通過動脈的血流波型，計算公式：S/D= PSV/ EDV，RI=PSV×EDV/PSV，PI=（PSV-EDV）/ Vm，其中PSV為收縮期血流峰速，EDV為舒張末期血流速度，Vm為平均血流速度。上述三個參數可作為反映動脈某一橫斷面的順應性和血流彈性阻力的指標，對臟器實質損害及血液動力學變化程度進行客觀的、定量的評價，臟器實質損傷時由于末梢血管阻力增加或血液動力學顯著變化時末梢血管充盈減少，舒張期血流減少，使RI 、PI及S/D增大。S/D比值、RI、PI的含義完全一致，可以相互替代，臨床上多用S/D比值作為觀測臍動脈血流的指標。一般認為，隨著妊娠進展，胎兒胎盤循環(huán)阻力降低，臍帶舒張期的血流穩(wěn)定增長，胎兒臍動脈S/D值降低，有助于胎兒的發(fā)育，妊娠期S/D≥3.0是危險信號，應進行密切監(jiān)測，而S/D≤2.5則被認為胎兒是安全的。 從CVPS的5個檢測項目可以看出其所涉及的癥狀體征多在心力衰竭中后期出現(xiàn)，所以孕早期CVPS 測量能否早期預測胎兒結局還需進一步研究。有報道認為，CVPS和Tei指數呈負相關關系，而Tei指數異常和水腫胎兒疾病嚴重性是相關的[13]，Tei指數與臍動脈S/D成正相關關系，S/D及Tei指數變化較CVPS更為敏感[14]。因而在胎兒心力衰竭臨床實踐中，聯(lián)合多指標進行病情評估、治療指導、動態(tài)監(jiān)測對心力衰竭胎兒的診斷治療必將更加具有指導意義。二、胎兒心力衰竭的治療[14-28] 胎兒心力衰竭藥物治療的目的不僅是要提高有效心輸出量，而且應當注重延長孕期、預防早產及圍產期缺血缺氧發(fā)生。目前關于胎兒藥代動力學研究尚少，在胎兒水腫、低蛋白血癥等病理狀態(tài)下藥物分布容積、半衰期等可能有很大變化，迄今尚無有關胎兒藥物穩(wěn)態(tài)動力學理論及實驗的系統(tǒng)研究，因而僅能參照出生后人群的藥代動力學和藥效學特點進行藥物選擇。在特定病例開始治療前應有明確治療方案，盡可能選用治療窗較寬的藥物，并盡量選用FDA-A類藥物（孕婦及胎兒隨機對照試驗顯示無母胎風險），次選FDA-B類、C類藥物（B類：動物試驗未顯示對胎兒的危險，但無孕婦對照組，或對動物生殖試驗顯示有副反應，但早孕婦女對照組中不能肯定其副反應，C類：動物實驗中證實對胎兒有副反應，但在婦女中無對照組或在婦女和動物研究中無相關資料，僅在權衡對胎兒利大于弊時給予該藥物），不能使用FDA-D類、X類藥物（D類：對人類胎兒有風險的證據，使用時需權衡利弊，X類：孕婦禁忌）。 地高辛屬FDA-C類藥物，但只要能密切監(jiān)測并控制母胎血藥濃度，絕大部分情況下都能實現(xiàn)利大于弊，且具有確切療效，因而地高辛目前仍然為胎兒心力衰竭的一線治療藥物。其給藥方式主要采用經胎盤轉運進行，經臍靜脈或胎兒心腔的給藥方式可能導致胎兒心動過緩、心包積血等會加重心力衰竭，因而僅在嚴重水腫胎盤轉運率極低時方才考慮使用。文獻中地高辛治療胎兒心力衰竭的推薦劑量為母親口服地高辛負荷量0.375～0.5mg/次，1～2次后給予維持量0.25 mg/次，每天2～4次，根據母親血藥濃度調整服藥次數，一般能迅速保持母親血藥濃度在1.0～2.0ng/ml，在無胎盤水腫等情況下，母胎地高辛經胎盤轉運率為75～80%，因而上述推薦劑量能夠保證母胎血藥濃度比且避免了對母親的毒副作用。遺傳藥理學研究表明，不同人種間在藥物生物轉化及排泄等體內過程上存在著差異，藥物敏感性也有差別，因而中國妊娠婦女地高辛劑量低于國外文獻報道中的劑量，推薦為負荷量0.25mg/次，8小時1次，2劑后改為維持量0.125～0.25mg/次，每天2次，并進行地高辛血藥濃度的動態(tài)監(jiān)測及藥物調整。 對于不同原因引起的胎兒心力衰竭，必須針對原發(fā)病進行治療，地高辛僅能作為輔助治療措施、或原發(fā)病解除后對胎兒心功能的支持治療。比如快速性胎兒心律失常引起的胎兒水腫，因為地高辛的抗快速性心律失常作用，因而可以單用地高辛同時治療心律失常及心力衰竭，也可考慮單用或聯(lián)用索他洛爾（FDA-B類）、腺苷（FDA-C類）、氟尼卡（FDA-C類）、胺碘酮（FDA-D類）等藥物進行；胎兒系統(tǒng)感染引起的水腫，應當進行針對感染病原的治療；胎兒貧血性水腫可以進行胎兒輸血治療；胎兒緩慢性心律失常導致的水腫則應當進行提升心室率及抑制免疫損傷等治療；通過宮內主/肺動脈瓣球囊成形術治療宮內嚴重主動脈瓣狹窄、肺動脈瓣狹窄引起的胎兒水腫；通過胎兒鏡手術治療先天性隔疝、畸胎瘤等，從而治療這些心外畸形導致的胎兒心力衰竭等。 胎兒心力衰竭的診斷并不困難，但要判定這些異常變化的瞬變性或持久性、要明確其原發(fā)病因及機制、要準確把握其持續(xù)時間及嚴重程度、要對疾病個體制定恰當的治療方案及進行準確的預后判斷，在胎兒心臟病學研究領域中，上述問題都是兒科、心血管科及產科醫(yī)師所面臨的極大挑戰(zhàn)。參考文獻：[1] Huhta J.C. 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