左、右主動脈弓是相對于氣管的位置而言。如果主動脈弓位于氣管的左側，稱之為左位主動脈弓（正常主動脈弓）。相反，則稱之為右位主動脈弓。右位主動脈是屬于先天性發(fā)育變異，單純的右位主動脈弓不會壓迫氣管或者食道。體檢如果發(fā)現(xiàn)右位主動脈弓，沒有合并其它心血管畸形，也沒有染色體異常，那么對正常生活也沒有太大的影響。但是有些右位主動脈弓，會合并出現(xiàn)動脈導管，從左肺動脈繞過食道后方連接于右側主動脈弓遠段，或左鎖骨下動脈異常起源于近段降主動脈，經(jīng)食道后方進入左上肢。這種情況，是異常血管環(huán)形成，則可能產(chǎn)生氣管、食道受壓迫癥狀。出生后根據(jù)壓迫的嚴重程度，決定是否接受手術及手術時機。 有研究發(fā)現(xiàn)，產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)右位主動脈弓，往往與染色體異常有密切的關系。如果產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)右位主動脈弓，需要臍血或者羊水的染色體核型分析，以排除染色體異常。 參考文獻[1]梁翔空,陳蘭芳,梁鋒沛,陳秋妍.右位主動脈弓的產(chǎn)前超聲診斷[J].分子影像學雜志,2019,42(02):194-197.[2]李品,陳萍.胎兒右位主動脈弓及合并畸形的產(chǎn)前診斷[J].中國婦幼保健,2018,33(14):3249-3251.[3]彭軟,謝紅寧,周祎,鄭菊,林美芳.胎兒右位主動脈弓相關異常、遺傳物質異常及預后[J].中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版),2017,9(02):12-16.

昨天是一例室間隔完整型肺動脈閉鎖的胎兒。選擇終止妊娠是很明智的，因為這個胎兒如果出生了，因為右心室嚴重發(fā)育不良等情況，最多只能進行單心室修復，即姑息手術，預期壽命和生活質量都是堪憂的。追問后得知，這已經(jīng)是她第三胎嚴重先天性心臟病了，也正是第一胎發(fā)現(xiàn)后，再次懷孕都是嚴重焦慮并密切關注的，就三次都作出無奈的選擇。雖然先天性心臟病發(fā)生率并不低，但嚴重類型發(fā)生率相對低，且三胎都發(fā)生的，那就更低了，所以得考慮是否存在特別的原因。生活方式、圍妊娠期間也無特別的不良因素，那就得考慮是否存在遺傳性的問題。故留取了引產(chǎn)胎兒的組織，進行進一步的染色體、基因檢測。期待，能發(fā)現(xiàn)癥結所在，下一胎能避免。提醒：對于多次妊娠胎兒都為嚴重先心病的情況，建議留取胎兒組織，進一步檢驗。雖然很多時候，也不能解決問題，但總歸是一種努力。即使只是一胎因嚴重胎兒異常而選擇終止妊娠，也可以考慮留取胎兒組織，以被備以后檢測。

孕婦產(chǎn)前進行胎兒超聲心動檢查，可以排除胎兒有先天性心臟病可能，這一環(huán)節(jié)非常重要，不能忽略！那么，查胎兒先天缺陷，該做幾次B超?孕婦在懷孕24周之前就能查出胎兒是否有心臟方面的致命缺陷。正常情況下，孕婦在整個孕期要做3-4次B超：第一次是在懷孕1個多月時，可以通過B超看看是否有宮外孕的情況。第二次是在懷孕11-13周時，做一次NT(頸項透明層)檢查。通俗地說，就是通過彩超看看胎兒脖子皮膚的厚度。目的是為了診斷染色體疾病和多種原因造成的胎兒異常。以往的研究發(fā)現(xiàn)，在懷孕11-13周期間，如果胎兒是唐氏兒或者是心臟發(fā)育不好的話，頸項透明層會增厚，且越厚，胎兒異常的概率越大。這時，還能確定懷的是單胎還是多胎，并可測量胎兒雙頂徑、頭圍等。因為此階段胎兒B超多項指標誤差較小，便于核對孕齡。第三次是在懷孕22-24周時，做一次系統(tǒng)畸形及先天性心臟病的彩超檢查。除了能發(fā)現(xiàn)腦積水、脊柱裂、胎兒肢體畸形等問題外，這時胎兒的生長達到一定水平，心臟顯示的圖像最佳，是做先天性心臟病檢查的最佳時期。如果時間過晚，孩子骨骼的發(fā)育會對心臟顯像造成干擾，且在孕晚期，孕婦羊水較少，對檢查圖像的質量也會有影響。 一般情況下，一個詳細完整的胎兒心臟彩超檢查大約需要20-40分鐘。只要將超聲波探頭置于孕婦腹部，對胎兒單心室、大血管異常、房室瓣畸形、主動脈閉鎖、肺動脈閉鎖等嚴重的先天性心臟病都能做出早期診斷。如果胎兒問題嚴重，就及時中止妊娠;如果是小問題，醫(yī)生則會建議4-6周后復查。最后一次則是在32周以后，分娩以前。這時主要看有否臍帶繞頸、羊水量是否正常、胎位是否適合順產(chǎn)等。若查出孩子患有簡單的先天性心臟病，出生后只要及時治療就能和正常孩子一樣；而中等難度的先天性心臟病，孩子只要進行相關心臟手術也能治好，不會影響以后的生活，這樣的孩子，醫(yī)生一般不建議中止妊娠；另一種情況是孩子的缺陷只在母體中才有，一旦出生便完全健康了，比如一些胎兒的心律失常，是因為它在母體中時，心臟的卵圓孔瓣是打開的，而在他被母體分娩出時，瓣膜會自動閉合，孩子從此一切正常。這類胎兒關鍵看他是否能生存到36周。文字撰寫：北京安貞母胎醫(yī)學會診中心 何怡華胎兒心臟團隊編輯：貢鳴

存在以下情況胎兒心臟病發(fā)生風險較高，可以建議行胎兒心臟超聲專項檢查。一、母體因素1．糖尿病 糖尿病合并妊娠；妊娠糖尿病血糖未控制，尤其HbA1c水平＞6%建議胎兒超聲檢查有無先天性心臟病，還應注意室壁有無增厚。2．苯丙酮尿癥 孕婦患苯丙酮尿癥，尤其血清苯基丙氨酸水平＞10mg/dl，建議超聲檢查有無先天性心臟病。3．自身免疫性疾病和自身抗體陽性 建議有條件的情況下對于自身免疫性疾病和自身抗體陽性孕婦，尤其曾孕有III度房室阻滯（AVB）胎兒者，于孕16周開始每1～2周進行一次胎兒超聲心動圖檢查直至28周，觀察有無胎兒心臟傳導阻滯及其嚴重程度，同時觀察心內(nèi)膜、心臟瓣膜情況。應用M型超聲及頻譜多普勒監(jiān)測胎兒AV間期是否延長，為孕婦及胎兒的治療和管理提供依據(jù)。4．服用致畸藥物 孕期長期服用可能導致心臟畸形或功能異常發(fā)病率增高的藥物，如：卡馬西平、苯妥英鈉、丙戊酸鹽等抗驚厥藥；鋰劑；血管緊張素轉化酶抑制劑；維A酸；選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑(SSRIs)；維生素K拮抗劑；非甾體類抗炎藥等，建議進行胎兒超聲檢查除外胎兒心臟結構及功能異常。5．母體感染 孕期受可能導致心臟畸形或功能異常發(fā)病率增高的感染，如風疹病毒感染、細小病毒感染等，且孕婦血清學檢查抗體陽性，并且胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)了陽性指標，包括漿膜腔積液、胎兒水腫等，建議胎兒超聲除外胎兒心臟結構及功能異常。6．輔助生育技術受孕 建議經(jīng)輔助生殖受孕獲得的胎兒行胎兒超聲檢查，除外胎兒心臟結構及功能異常。7．家族史 一級親屬（父母、兄弟姐妹）至少一人患有心臟畸形，建議行胎兒超聲檢查，除外胎兒心臟結構異常；二級親屬患有先天性心臟病的再發(fā)風險相對較低，但仍可以建議胎兒超聲檢查；三級親屬患有先天性心臟病的再發(fā)風險更低，可以不作為胎兒心臟超聲檢查指征。8.遺傳性疾病 先天性心臟病患病高風險增高的遺傳病如：曾生有患隱性遺傳疾病孩子的孕婦再次懷孕的胎兒；患常染色體顯性遺傳病的父母的胎兒；患有與心臟表型密切相關的缺失綜合征胎兒（如22q11缺失，Alagille綜合征，Williams綜合征等），建議行胎兒超聲檢查，除外胎兒心臟結構及功能異常。二、胎兒因素1．產(chǎn)前超聲篩查懷疑心臟結構或功能異常2．產(chǎn)前超聲篩查可疑心率及心律異常 如果懷疑或確診胎兒有快速型心律失?；蚓徛托穆墒С?，應該做胎兒心臟超聲檢查，以便評估心臟結構和功能，明確心動過緩或者心動過速的發(fā)病機制（在心動過緩及心動過速章節(jié)討論），以便指導圍產(chǎn)期管理。（1）胎兒快速心律失常很少與先天性心臟病相關，但需胎兒超聲監(jiān)測心臟功能；（2）房室傳導異常導致的心動過緩50%～55%與胎兒心臟病具有相關性，建議行胎兒心臟超聲專項檢查；（3）不規(guī)則的胎兒心律及頻發(fā)期前收縮持續(xù)時間超過2周應該做胎兒心臟超聲專項檢查，監(jiān)測其轉歸。3．產(chǎn)前超聲篩查發(fā)現(xiàn)心臟外畸形 如果確定存在心臟外的結構和功能異常建議做胎兒心臟畸形檢查，除非是已知的低風險疾病及表現(xiàn)（例如單側唇裂、單純輕型腦室擴大）可以不做。4．產(chǎn)前超聲篩查懷疑遺傳性疾病 如果胎兒遺傳學檢查提示基因突變、缺失、重排或者非整倍體性，提示先天性心臟畸形風險高，建議行胎兒超聲心動圖檢查。5．產(chǎn)前超聲篩查頸項透明層（NT或NF）增厚（1）NT ≥ 3.0mm，建議行胎兒超聲心動圖檢查。（2）NT < 3.0mm，如果發(fā)現(xiàn)存在靜脈導管逆向血流，建議行胎兒超聲心動圖檢查。6．產(chǎn)前超聲篩查發(fā)現(xiàn)臍帶和靜脈系統(tǒng)畸形 當存在單臍動脈、靜脈系統(tǒng)異常時,加強胎兒心臟畸形排查。7．產(chǎn)前超聲篩查發(fā)現(xiàn)單絨毛膜雙胎 雙胎尤其是單絨毛膜的雙胎發(fā)生先天性心臟畸形比例增高，建議加強胎兒心臟畸形排查。胎兒心臟超聲應該重點監(jiān)測單絨毛膜雙胎妊娠中是否合并雙胎輸血綜合征(10%），及雙胎輸血綜合征的心臟受損情況，包括受血兒的心臟大小、功能、流出道等。8．產(chǎn)前超聲篩查發(fā)現(xiàn)非免疫性胎兒水腫和積液 建議行胎兒心臟超聲檢查，注意心臟畸形和心功能評價。本期內(nèi)容出自《胎兒心臟病產(chǎn)前超聲診斷咨詢及圍產(chǎn)期管理指南》一書，主編 何怡華 姜玉新歡迎大家給予建議和引用！

在回答了很多關于胎兒心超的問題后，我發(fā)現(xiàn)所有的咨詢里，基本都沒有問這個首要的問題。胎兒心超的咨詢，其實最核心的兩個要點是，一評估報告內(nèi)容的可靠性，二是解讀所報告內(nèi)容的嚴重程度，這兩要點綜合起來然后給出建議。報告內(nèi)容是否可靠是基礎：一看母體情況，孕周，孕18-24周相對準確，太早胎兒過小，太晚羊水減少、渾濁、胎位固定等也不容易看清，母體腹壁脂肪太厚也不好，有些報告會注明超聲透聲情況，通俗的說猶如山上觀景，晴朗天當然好，如果碰到濃霧，就看不清了；二看超聲級別，這個級別倒不是技術水平，而是產(chǎn)前檢查根據(jù)目標本來就分級，如果是大畸形篩查的超聲，本來重點也不是心臟的異常；三看內(nèi)容是否合規(guī)合理，有些報告從行文內(nèi)容上就可以看出不夠嚴謹，那可靠性就存疑了。所報告內(nèi)容的上，有些異常本來可靠性就不大，比較容易糾結的，比如主動脈縮窄，這個情況其實胎兒期即使不能完全說不能診斷，其可靠性也比較低，這是因為胎兒期的發(fā)育狀態(tài)決定的。至于報告的內(nèi)容為輕中度異常，即使這個異常就是存在，也不會因此而會去考慮放棄胎兒的，那也就不過分去糾結可靠性了。

胎兒心室內(nèi)點狀強回聲是一個聲像圖表現(xiàn)而不是一種心臟畸形，更不是一種心臟異常診斷。發(fā)生率很高，約為2.1％-5％，也有報道在0.5％-20％。 心內(nèi)強回聲點的發(fā)生機制雖不完全清楚，但目前有幾種解釋： 1.心室內(nèi)腱索增厚形成的強回聲反射。 2.乳頭礦物沉積。 3.可能是乳頭肌內(nèi)冠狀動脈末梢分支早期缺血性改變。 4.可能是乳頭肌腱索不完全穿孔，這種穿孔可以是正常心房心室發(fā)育過程中的一種變異，隨著妊娠月份的增加，多數(shù)強回聲點漸漸模糊不清、縮小、甚至消失。 據(jù)統(tǒng)計，左心室顯示強回聲點的幾率明顯多于右心室，也可同時出現(xiàn)。少數(shù)可顯示兩個或三個強回聲點，同骨回聲相似，但不伴有聲影，強回聲點直徑在1-6mm之間，位于乳頭肌或腱索附近。實時超聲顯示，強回聲點似懸空于心腔中，并隨心室的收縮和舒張而活動。大部分強回聲點隨孕周增加而縮小，回聲強度也逐漸減弱，到足月妊娠幾乎完全消失，少數(shù)則可一直存在，直至分娩，甚至產(chǎn)后超聲仍能觀察到。 對于大部分胎兒而言,單純性心室內(nèi)強回聲點（沒有其他超聲或產(chǎn)檢檢查異常）可能無重要的臨床意義。單純光點

主動脈弓畸形約占先天性心臟病的1％，而雙主動脈弓更為罕見 ，約為0 .1％。所以發(fā)生在自己的寶寶身上純粹是偶然中的偶然，沒有發(fā)現(xiàn)明確的誘發(fā)因素。安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院超聲科聞小林雙主動脈弓(DAA)：是升主動脈在氣管、食管前方分出左右兩支后，包繞氣管和食管匯入降主動脈，形成血管環(huán)可壓迫氣管和食管，可以導致嬰幼兒出現(xiàn)呼吸和吞咽困難等癥狀。形象一些理解這個疾病，可以看下面的示意圖和真實案例。對于超聲診斷為雙主動脈弓的胎兒 ，仔細檢查是否伴有心內(nèi)外畸形（幸運的是70%的雙主動脈弓胎兒是不合并其它畸形）。常見的合并畸形有：永存左上腔靜脈 、 左室發(fā)育不良 ，部分型心內(nèi)膜墊缺損 、 室間隔缺損 、 鏡面右位心等。雙主動脈弓胎兒的預后跟合并的畸形有關，此外還與是否合并染色體異常有關。所以，DAA胎兒建議行羊水或臍血穿刺做染色體核型分析 。2019年一項大樣本的研究發(fā)現(xiàn)：進行產(chǎn)前系統(tǒng)超聲檢查資料完整的胎兒 80 500例 ，確診為 DAA 胎兒 29 例。其中24 例雙主動脈弓胎兒生后，16 例在研究期間尚未出現(xiàn)癥狀 ，8 例均出現(xiàn)不同程度的喂養(yǎng)困難 、 哮喘 、 氣管壓迫 ，呼吸困難而進行手術治療。但是隨著生長發(fā)育，雙主動脈弓對氣管和食管的影響值得進一步探討。

在見識了不少因為自己的錯誤認知而放棄胎兒的情況后，感覺有必要聊聊胎兒心超或者產(chǎn)前檢查的基本邏輯。胎兒心超，或者只是普通的超聲篩查，與其他產(chǎn)前檢查一樣，其中的基本邏輯是一致的。即東陽市人民醫(yī)院心臟外科楊明烽1.如果這胎兒存在嚴重的，可相對可靠確認的問題，給大家一定的時間來考慮是否放棄這個胎兒 。對于心臟來說，這個情況最常見的是左心發(fā)育不良綜合征，通常由二尖瓣+主動脈閉鎖或嚴重狹窄導致，但這種疾病少見。2.如果這個胎兒存在相對嚴重的問題，在其出生后，產(chǎn)前檢查時的發(fā)現(xiàn)能夠讓患病的新生兒獲得更優(yōu)的治療。比如完全型大動脈轉位，梗阻型的完全型肺靜脈異位引流等，因為這些病情，常需要在新生兒期早期救治，胎兒期提前診斷能讓大家做好相應準備。3.有些病情，胎兒期進行治療。比如嚴重的主動脈瓣狹窄、肺動脈瓣狹窄。但是，很多人，存在誤解，常見的有2種認為產(chǎn)前檢查就是為了發(fā)現(xiàn)所有異常，以確保胎兒是完全健康的。這也是很多糾紛的一個邏輯根源，而有些先天性心臟病胎兒期是不能診斷，或不應該診斷的，比如動脈導管未閉，胎兒的動脈導管本就該通暢，所以胎兒期不存在動脈導管未閉這個診斷。如果報告了胎兒異常，那這個寶寶就是有問題的。加上很多宣傳先天性心臟病很嚴重，或者自己的錯誤認識，不少寶寶，就被這樣放棄了。在此，強調一下，超聲報告異常，寶寶不一定真的有問題，比如主動脈縮窄，胎兒期很容易誤判，或者程度判斷偏重，且該病治療效果良好。類似法官判案，不能進行有罪推定，我們不能對腹中的寶寶進行有病推定，除非發(fā)現(xiàn)確切的嚴重病情，輕易放棄胎兒是不合理的。

胎兒心室點狀強回聲： 孕中期胎兒超聲檢測的指標分兩種，一是“硬指標”，即明顯的胎兒結構異常，如唇腭裂、心臟畸形；二是“軟指標”，即提示胎兒存在某種潛在風險。心室強回聲光點怎么回事？心臟有兩個心房兩個心室。心室強回聲光點（斑）是做胎兒超聲時在胎兒心腔內(nèi)腱索部位或乳頭肌部位出現(xiàn)的局灶性回聲增強區(qū)，其回聲強度和骨骼近似，但是沒有聲影。右心室、左心室、雙側心室都可能發(fā)生強回聲，發(fā)生率大概2%-5%，其中左心室強回聲占大多數(shù)，其次是雙心室。多數(shù)為一過性的超聲圖像表現(xiàn)，或可認為是正常變異。在亞洲人群中的發(fā)生率顯著高于其他人種。研究發(fā)現(xiàn)心室點狀強回聲伴胎兒染色體發(fā)生率為1.22%，那么如何判斷自己有心室強回聲光點的胎兒是否屬于這組小概率人群呢？就要看是否合并有其他結構異常、是否無創(chuàng)DNA篩查胎兒染色體高風險。另外，多數(shù)研究結果均證實當胎兒右心室出現(xiàn)強回聲灶以及強回聲灶直徑過大（2.5mm以上）時易出現(xiàn)心臟異常，所以這部分人群也要慎重。 綜上：胎兒心室強回聲光點屬于超聲軟指標，大部分屬于一過性表現(xiàn)或是正常變異，亞洲人多見，超聲動態(tài)監(jiān)測強回聲的變化即可。但是，當合并有其他結構異常、無創(chuàng)DNA高風險、右心室強回聲光點或強回聲灶直徑較大時，要進一步檢查，明確胎兒是否有染色體異常。