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石卓副主任醫(yī)師 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 心臟外科 經(jīng)常有來門診咨詢的準(zhǔn)媽媽，胎兒超聲結(jié)果提示：室間隔上段回聲失落2mm，診斷提示：先天性心臟?。菏议g隔缺損。心里很緊張。其實，胎兒心超診斷單純室間隔缺損，是存在一定假陽性率的。我們都知道室間隔的膜部是非常小、非常薄的膜狀區(qū)域，當(dāng)超聲切面平行于室間隔的時候，非常容易出現(xiàn)膜部的回聲看不到，誤以為是膜部室間隔缺損。所以，最好調(diào)整切面，當(dāng)切面垂直于室間隔、且多普勒也提示分流血流束時，才可以考慮是確實存在室間隔缺損。換句話說，即使真的是室間隔缺損，不合并其他畸形時，自愈的可能性比較高，如果手術(shù)，其預(yù)后也是非常好的，我們也會建議“繼續(xù)妊娠”。02月12日
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 主動脈弓縮窄，是指在降主動脈上段鄰近動脈導(dǎo)管處或主動脈弓等出現(xiàn)先天性狹窄，縮窄范圍可以較為局限，也可以是長段縮窄。該病發(fā)生率約占先天性心臟病的7%~14%。一、畸形特征主動脈弓縮窄分為導(dǎo)管前型主動脈弓縮窄和導(dǎo)管后型主動脈弓縮窄。胎兒主動脈弓縮窄的主要特征，是導(dǎo)管前主動脈弓縮窄，嚴(yán)重者可出現(xiàn)閉鎖。最常發(fā)生于左鎖骨下動脈起始部和動脈導(dǎo)管之間的主動脈弓峽部。左心房、左心室、主動脈相對發(fā)育不全，而右心房、右心室、肺動脈相對增大，導(dǎo)管增粗。成年人主動脈弓縮窄常為導(dǎo)管后型，發(fā)生于動脈導(dǎo)管的遠側(cè)主動脈局限性縮窄。90%病例伴有心其他畸形，主要有主動脈狹窄與關(guān)閉不全、左心發(fā)育不良、隔缺損、右心室雙出口、大動脈轉(zhuǎn)位等，也可合并心外畸形，如膈疝、特納綜合征等。二、超聲診斷由于產(chǎn)前超聲對主動脈弓縮窄處的顯示與辨認(rèn)難度較大，動脈導(dǎo)管弓與主動脈弓相距較近，不仔細辨認(rèn)很難發(fā)現(xiàn)狹窄。主動脈弓縮窄病變過程和病理生理的改變是漸進性的，當(dāng)狹窄較輕時，胎兒超聲心動圖可表現(xiàn)不明顯或正常，但嬰兒期或成年后可發(fā)展為中度或重度主動脈弓縮窄。因此，許多病例產(chǎn)前超聲診斷受到限制。許多病例宮內(nèi)只能疑診本病，產(chǎn)后新生兒檢查才能確診。1.4腔心切面?左、右心室不對稱，左心室小于右心室，右心室與左心室橫徑之比>1.3。出現(xiàn)這種不對稱應(yīng)想到本病的可能。2.3VV切面?可顯示肺動脈較主動脈明顯增大有人利用PA:AO=1.6為界值診斷主動脈弓縮窄，敏感度為83.0%，特異度為85.0%，陽性預(yù)測值為62.5%，陰性預(yù)測值為94.0%。3.3VT切面?可完整直觀地顯示主動脈弓與降主動脈的連接關(guān)系，同時可以觀察主動脈弓及峽部的管徑大小。在此切面上，主動脈弓縮窄表現(xiàn)為主動脈弓內(nèi)徑小，尤其是降主動脈匯合處的主動脈弓(峽部)細小。4.主動脈弓長軸切面?有利觀察主動脈弓形態(tài)、狹窄處部位和長度等。在此切面上主要表現(xiàn)為主動脈弓形態(tài)失常，彎曲度變小并僵直。但主動脈弓長軸切面的超聲顯示受胎位影響較明顯，在正常胎兒中只有大部分胎兒能顯示清晰。5.主動脈弓峽部狹窄清晰顯示狹窄處常較困難，如果在3VT切面和(或)主動脈弓長軸切面上均顯示不清晰時，可利用降主動脈上段、動脈導(dǎo)管和主動脈峽部三者“Y”形連接冠狀切面進行觀察，主要表現(xiàn)為“Y”形連接明顯不對稱，位于外側(cè)的動脈導(dǎo)管明顯大于位于內(nèi)側(cè)的主動脈弓峽部?？衫么饲忻鏈y量主動脈弓峽部內(nèi)徑，有助于本病的診斷。足月胎兒主動脈弓峽部內(nèi)徑應(yīng)>0.3cm，其他孕周可與左鎖骨下動脈起始部內(nèi)徑相比較，如果峽部內(nèi)徑大于或等于左鎖骨下動脈內(nèi)徑，主動脈弓縮窄的可能性很小。6.胎兒期主動脈弓縮窄處的血流動力學(xué)改變?與嬰兒期不同，主動脈弓縮窄處不會產(chǎn)生高速血流，因此，頻譜多普勒對診斷主動脈弓縮窄意義不大，但彩色多普勒有利于顯示主動脈弓縮窄部位，尤其是主動脈弓縮窄段內(nèi)徑細小，二維超聲有時難以顯示清晰時，此時彩色多普勒有助于主動脈弓是縮窄還是中斷的鑒別診斷。部分嚴(yán)重主動脈弓縮窄的病例在狹窄處可出現(xiàn)舒張期反向血流信號。7.伴發(fā)心畸形改變?如左心發(fā)育不良、主動脈瓣二葉畸形、室間隔缺損、主動脈狹窄、大動脈轉(zhuǎn)位等。三、臨床處理及預(yù)后嚴(yán)重主動脈弓縮窄，出生后因動脈導(dǎo)管關(guān)閉，可導(dǎo)致新生兒死亡。新生兒及嬰幼兒癥狀嚴(yán)重，伴呼吸困難、頑固性心力哀竭，經(jīng)積極內(nèi)科治療無效者應(yīng)盡早手術(shù)治療。無癥狀單純主動脈弓縮窄患兒手術(shù)較適合年齡在4~6歲。先天性主動脈弓縮窄術(shù)后大多數(shù)病例上、下肢無明顯壓差，癥狀迅速減輕或消失，嬰幼兒可獲得正常的生長發(fā)育。單純主動脈弓縮窄手術(shù)死亡率已降至0%~4%。存活者術(shù)后再狹窄發(fā)生率約為15%。再縮窄二次手術(shù)死亡率為5%~10%。新生兒、合并復(fù)雜心內(nèi)畸形以及術(shù)前病情嚴(yán)重者手術(shù)死亡率仍較高。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯2024年08月02日343
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 左心發(fā)育不良綜合征（HLHS)主要包括主動脈閉鎖或嚴(yán)重狹窄，同時合并二尖瓣狹窄或閉鎖，左心室、升主動脈及主動脈弓嚴(yán)重發(fā)育不全?；町a(chǎn)兒中的發(fā)生率為1/10000~2/10000。一、畸形特征左心發(fā)育不良綜合征最具特征的改變?yōu)樽笮氖液苄?，伴有二尖瓣?或)主動脈閉鎖或發(fā)育不良。HLHS根據(jù)二尖瓣及主動脈病變的情況，分為4種類型。I型：主動脈和二尖瓣均狹窄；Ⅱ型：主動脈和二尖瓣均閉鎖；Ⅲ型：主動脈閉鎖和二尖瓣狹窄；IV型：二尖瓣閉鎖和主動脈狹窄。據(jù)統(tǒng)計最常見的是Ⅱ型，其次是I、Ⅲ型，IV型較少見。Ⅲ型常合并繼發(fā)性心內(nèi)膜彈性纖維增生癥。該病可伴有其他心內(nèi)畸形，常見是室間隔缺損、完全性肺靜脈異位引流等。值得指出的是從病理學(xué)上，右心室型單心室、左心發(fā)育不全、嚴(yán)重左心室流出道狹窄伴小左心室三者之間有過渡形態(tài)，共同構(gòu)成一個病變譜。胎兒期血流動力學(xué)改變:由于左心系統(tǒng)發(fā)育不良，左心系統(tǒng)流出道和流入道均梗阻，導(dǎo)致左心房進入左心室血流明顯減少或無血流進入左心室，左心房內(nèi)壓力明顯增高，當(dāng)左心房壓力大于右心房時，出現(xiàn)卵圓孔瓣提前關(guān)閉。如果房間隔存在缺損，房水平出現(xiàn)左向右分流。如果房間隔完整，左心房壓力不斷增高，出現(xiàn)左心房增大，張力增高，肺靜脈回流受限，導(dǎo)致慢性肺高壓，并引起肺毛細血管床發(fā)育異常。右心系統(tǒng)血流量增多，導(dǎo)致右心系統(tǒng)較正常增大。由于主動脈起始部閉鎖或狹窄，因此，胎兒頭頸部與冠狀動脈血液供應(yīng)完全或部分來源于動脈導(dǎo)管血液反向灌注。二、超聲診斷1.四腔心切面：明顯不對稱，左心房、左心室明顯小于正常，部分病例幾乎顯示不出左心室腔，右心房明顯大于正常。肺動脈輕度擴張，比正常胎兒易顯示。二尖瓣狹窄時，表現(xiàn)為二尖瓣回聲增強增厚，啟閉運動明顯受限，彩色多普勒舒張期顯示通過左側(cè)房室瓣血流束細小，右側(cè)房室瓣血流增大。二尖瓣閉鎖時，表現(xiàn)為一強回聲帶狀結(jié)構(gòu)，無啟閉運動，彩色多普勒顯示左側(cè)房室瓣無前向血流信號。左心房大小與卵圓孔大小或房間隔缺損大小有關(guān)，如果沒有房間隔缺損，由于卵圓孔瓣先天構(gòu)造原因，左心房內(nèi)壓力大于右心房時，卵圓孔瓣出現(xiàn)提前關(guān)閉狀態(tài)，或因左心房壓力較大，卵圓孔瓣可膨向右心房，而匯入左心房的肺靜脈明顯擴張。彩色多普勒可探及房水平左向右分流血流信號。2.左心室流出道切面：主動脈狹窄表現(xiàn)為升主動脈明顯小于正常，彩色多普勒可顯示前向血流信號。主動脈閉鎖僅顯示細小升主動脈或左心室流出道及升主動脈難以顯示，彩色多普勒無前向血流信號，可顯示經(jīng)由主動脈弓反流血流信號。3.3VV切面或3VT切面：升主動脈或主動脈弓內(nèi)徑明顯較主肺動脈小，有時內(nèi)徑小于上腔靜脈，二維超聲很難顯示清楚時，彩色多普勒對診斷有價值，主要表現(xiàn)為主動脈弓來自動脈導(dǎo)管的反向血流。4.左心發(fā)育不良綜合征常合并心內(nèi)膜彈性纖維增生癥，表現(xiàn)為左心房、左心室腔內(nèi)徑正常或接近正常，但心收縮及舒張功能均明顯下降，心內(nèi)膜回聲明顯增厚增強。5.左心系比例偏小的胎兒：尤其是左心室/右心室內(nèi)徑比例和主動脈/肺動脈內(nèi)徑比例均>0.6，且沒有左心室流入道及流出道梗阻者，不要輕易下左心發(fā)育不良綜合征的診斷。應(yīng)建議定期隨訪復(fù)查，如果不繼續(xù)惡化，這些胎兒出生后心臟多數(shù)會恢復(fù)正常。三、臨床處理及預(yù)后本病胎兒心在宮內(nèi)能耐受，血液從動脈導(dǎo)管反向灌入胎兒頸部及冠狀動脈，不致于上述部位缺血，宮內(nèi)生長可以正常。出生后常出現(xiàn)明顯癥狀，新生兒預(yù)后極差，25%新生兒在出生后1周內(nèi)即死亡。如果不進行有效治療，幾乎所有受累新生兒在出生后6周內(nèi)死亡。出生后給予前列腺素治療，以維持動脈導(dǎo)管開放，但仍然在24小時內(nèi)出現(xiàn)充血性心力衰竭。因此，新生兒期必須手術(shù)治療，包括心臟植及Norwood修補術(shù)。前者5年生存率約80%，后者2年生存率約50%，50%存活者常有神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩。左心發(fā)育不良綜合征增加胎兒染色體三體包括13三體，18三體或21三體的風(fēng)險。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯2024年07月31日256
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朱耀斌主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 小兒心外科 醫(yī)生，您好，胎兒肺動脈瓣重度狹窄，還有三尖瓣重度反流，這種情況該怎么辦呢？呃，這個是這樣的，理論上啊，這個孩子啊，也許出生以后需要做手術(shù)的，因為重度狹窄加三尖瓣重度反流，反流是因為血液過不過過不了肺動脈才應(yīng)。 才引起的反流，呃，按理說這種孩子啊，這個狹窄應(yīng)該是很嚴(yán)重的，呃，但是肺動脈狹窄吧，這個手術(shù)預(yù)后啊，不是說特別特別美好啊，不是說特別美好的。 所以這個時候就看家長怎么決定啊，但是不管美好不美好，嗯，就是說至少可以做手術(shù)，如果你要能接受做做手術(shù)這個可能，而且預(yù)后不是說多滿意，不是說多滿意啊，我說的不滿意，那肯定是效果不是特別好的。 可以考慮，如果能能接受，他能接受這種情況可以生，如果接受不了，你就得慎重考慮了，呃，因為這種孩子做完手術(shù)以后的不確定在哪兒，一個是在肺動脈瓣，肺動脈瓣可能還會有大量的反流，第二個就是說。 三尖瓣它也會存在一個反流，這兩這兩點啊，都決定了這種這個病啊，預(yù)后不是說都不是說多好的啊，我知道網(wǎng)上你們也能看到說，哎呀，我非6萬瓣兒返流了以后可以可以放人工人工瓣膜呀，我告訴你人工瓣膜醫(yī)生沒給你說過，他只能用個3~5年，很快就衰敗了，衰敗以后怎么辦？2024年06月29日27
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朱耀斌主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 小兒心外科 呃，胎兒血管環(huán)嚴(yán)重不？胎兒血管環(huán)不嚴(yán)重不嚴(yán)重，如果無創(chuàng)，你看我反復(fù)強調(diào)，如果無創(chuàng)，DNA如果沒有什么異常，大膽生血管環(huán)是一個比較常見的一個一個畸形，而且近乎沒有影響。 呃，怎么說呢，就跟我們跑步跌倒擦傷劃痕一樣，我認(rèn)為對他沒有任沒有，對孩子發(fā)育沒有任何影響。大膽生真正需要做手術(shù)的這種血管環(huán)孩子并不多，并不多，除非伴隨那種嚴(yán)重的氣管狹窄才需要做手術(shù)，大多的時候都是無癥狀的。 攜帶者，我認(rèn)為對孩子沒有任何的影響，好不好？大膽生吧啊，只要無創(chuàng)癲癇癥正常，咱們就大膽生。2024年06月11日43
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朱耀斌主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 小兒心外科 呃，家長，這個問題啊，我最后一個問題吧，很有代表性，主任，胎兒時間缺損到底和室去染色有沒有關(guān)系？我認(rèn)為沒有關(guān)系，沒有關(guān)系，沒有關(guān)系啊。 到底現(xiàn)在染色體和有沒有關(guān)系？ 到現(xiàn)在都沒有染色體，就是個天書，懂了吧？解有些東西啊，他解答它我們找不到答案的，懂嗎？找不到答案。 沒有，沒有一個明確的關(guān)系，所以說另外一個就是說你要是有關(guān)系，那你你還會生嗎？我認(rèn)為時間缺損，即使需要做手術(shù)又會特別好的，而且時間的缺損90%都能自愈，懂了吧，90%都能自愈的，為啥要不生啊，真的需要做手術(shù)，就那一點點。 懂了吧，那我認(rèn)為。 你糾結(jié)這個東西沒有意義。 染色體是你爸媽給的？ 你要把它傳給下一代，但我認(rèn)為這個你不能就說因為我時間和缺損，我就不生孩子了，懂了吧，其實沒有兩個沒有缺，我現(xiàn)在我從我從來不嚇唬家長，兩個沒有不畫等號啊，沒有不畫等號。2024年04月07日45
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朱耀斌主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 小兒心外科 呃，醫(yī)生，孕期二級產(chǎn)檢右胃宮合并鼻周左手外動脈需要注意什么？沒有什么右宮合并鼻周左沒有什么可注意的，它就是個正常的一個結(jié)構(gòu)，就你要應(yīng)該這樣想，孩子出生以后需不需要做手術(shù)？ 我也不知道為啥，我突然最近突然接紹接到一些很多血管環(huán)的家長來來找我咨詢，其實舊宮合同合并民主所這個手術(shù)20年前我們外科大夫都不做的。 只有明確的合并氣管狹窄才需要做這個手術(shù)，如果沒有合并氣管狹窄，那我認(rèn)為你不做這個手術(shù)對他也沒有沒有任何影響，該吃吃，該喝喝。 我經(jīng)常聽到有些家長說告訴我說用宮合并彌周所如果不做手術(shù)以后，以后會得食管癌，我真是這這個這個這我這當(dāng)我聽到這個消息以后，我我可能會今年會鎮(zhèn)鎮(zhèn)定一年的，我想怎么可能啊，就說一宮合并沒走左，如果不伴隨有明確的氣管狹窄，你不做手術(shù)也沒有問題的，不做手術(shù)也沒有問題，我為啥非要做這個手術(shù)呢？ 就說他如果有氣管狹窄是什么癥狀，就是一歲以內(nèi)如果合并明確的氣管狹窄，氣管壓縮50%以上會反復(fù)的肺炎，如果沒有，我認(rèn)為如果如果孩子五六歲，六五歲，六歲，七歲八歲沒有合并情況下來，那我認(rèn)為這個孩子可能這個這個情，這個這個東西啊，會伴隨孩子一輩子，也沒有什么問題。2024年02月01日38
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朱耀斌主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 小兒心外科 呃，孩子這個問題，你這個問題特別好，胎兒期間查出右為宮合并泌表所有嬰血管，呃，出生以后需要做手術(shù)嗎？呃，這個問題特別好，首先呃，我不知道你做沒做過無創(chuàng)，如果做過無創(chuàng)，呃，如果如果做過無創(chuàng)那就更好，如果無創(chuàng)沒事兒，嗯，大膽生。 稍等回個微信。 呃，如果做過，如果做過無創(chuàng)就大膽生呃血管U型血管環(huán)，就是說就說不知，這應(yīng)該是個迷，右右微宮和米左應(yīng)該是個O型血管環(huán)，我說錯話應(yīng)該是個O型血管環(huán)，呃，這個呀，呃需不需要做手術(shù)，其實每個大夫有不同的觀點啊，就是說呃就像就像以前就說20年前我們我做心臟大夫從來從來對卵陽紅胃壁不屑，但是這幾年大家都熱衷于，熱衷于這個，熱衷于這個卵陽紅胃壁，我就不說為啥了啊。 嗯，但現(xiàn)在孩子O型血管就包括血管環(huán)，其實以前也以前呢也不愿意，也不愿意，也不愿意管他認(rèn)為沒有什么影響，也不用，但是這兩年大家又都又熱衷于這個手術(shù)，嗯，怎么說呢，就說。 呃。 呃，血管環(huán)我自己理解，只要是沒有沒有沒有氣管壓迫，完全完全可以觀察，但是如果要有明確的氣管壓迫手術(shù)，如果沒有氣管壓迫，我認(rèn)為可以可以觀察，可能有些大夫會告訴你說，以后他可能合并什么氣室啊，可能會會破裂啊，會就會2024年01月06日111
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