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貢鳴主任醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院 心力衰竭與瓣膜外科中心 存在以下情況胎兒心臟病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)較高，可以建議行胎兒心臟超聲專項(xiàng)檢查。一、母體因素1．糖尿病 糖尿病合并妊娠；妊娠糖尿病血糖未控制，尤其HbA1c水平＞6%建議胎兒超聲檢查有無先天性心臟病，還應(yīng)注意室壁有無增厚。2．苯丙酮尿癥 孕婦患苯丙酮尿癥，尤其血清苯基丙氨酸水平＞10mg/dl，建議超聲檢查有無先天性心臟病。3．自身免疫性疾病和自身抗體陽性 建議有條件的情況下對(duì)于自身免疫性疾病和自身抗體陽性孕婦，尤其曾孕有III度房室阻滯（AVB）胎兒者，于孕16周開始每1～2周進(jìn)行一次胎兒超聲心動(dòng)圖檢查直至28周，觀察有無胎兒心臟傳導(dǎo)阻滯及其嚴(yán)重程度，同時(shí)觀察心內(nèi)膜、心臟瓣膜情況。應(yīng)用M型超聲及頻譜多普勒監(jiān)測(cè)胎兒AV間期是否延長(zhǎng)，為孕婦及胎兒的治療和管理提供依據(jù)。4．服用致畸藥物 孕期長(zhǎng)期服用可能導(dǎo)致心臟畸形或功能異常發(fā)病率增高的藥物，如：卡馬西平、苯妥英鈉、丙戊酸鹽等抗驚厥藥；鋰劑；血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑；維A酸；選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑(SSRIs)；維生素K拮抗劑；非甾體類抗炎藥等，建議進(jìn)行胎兒超聲檢查除外胎兒心臟結(jié)構(gòu)及功能異常。5．母體感染 孕期受可能導(dǎo)致心臟畸形或功能異常發(fā)病率增高的感染，如風(fēng)疹病毒感染、細(xì)小病毒感染等，且孕婦血清學(xué)檢查抗體陽性，并且胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)了陽性指標(biāo)，包括漿膜腔積液、胎兒水腫等，建議胎兒超聲除外胎兒心臟結(jié)構(gòu)及功能異常。6．輔助生育技術(shù)受孕 建議經(jīng)輔助生殖受孕獲得的胎兒行胎兒超聲檢查，除外胎兒心臟結(jié)構(gòu)及功能異常。7．家族史 一級(jí)親屬（父母、兄弟姐妹）至少一人患有心臟畸形，建議行胎兒超聲檢查，除外胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常；二級(jí)親屬患有先天性心臟病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低，但仍可以建議胎兒超聲檢查；三級(jí)親屬患有先天性心臟病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)更低，可以不作為胎兒心臟超聲檢查指征。8.遺傳性疾病 先天性心臟病患病高風(fēng)險(xiǎn)增高的遺傳病如：曾生有患隱性遺傳疾病孩子的孕婦再次懷孕的胎兒；患常染色體顯性遺傳病的父母的胎兒；患有與心臟表型密切相關(guān)的缺失綜合征胎兒（如22q11缺失，Alagille綜合征，Williams綜合征等），建議行胎兒超聲檢查，除外胎兒心臟結(jié)構(gòu)及功能異常。二、胎兒因素1．產(chǎn)前超聲篩查懷疑心臟結(jié)構(gòu)或功能異常2．產(chǎn)前超聲篩查可疑心率及心律異常 如果懷疑或確診胎兒有快速型心律失?；蚓徛托穆墒С?，應(yīng)該做胎兒心臟超聲檢查，以便評(píng)估心臟結(jié)構(gòu)和功能，明確心動(dòng)過緩或者心動(dòng)過速的發(fā)病機(jī)制（在心動(dòng)過緩及心動(dòng)過速章節(jié)討論），以便指導(dǎo)圍產(chǎn)期管理。（1）胎兒快速心律失常很少與先天性心臟病相關(guān)，但需胎兒超聲監(jiān)測(cè)心臟功能；（2）房室傳導(dǎo)異常導(dǎo)致的心動(dòng)過緩50%～55%與胎兒心臟病具有相關(guān)性，建議行胎兒心臟超聲專項(xiàng)檢查；（3）不規(guī)則的胎兒心律及頻發(fā)期前收縮持續(xù)時(shí)間超過2周應(yīng)該做胎兒心臟超聲專項(xiàng)檢查，監(jiān)測(cè)其轉(zhuǎn)歸。3．產(chǎn)前超聲篩查發(fā)現(xiàn)心臟外畸形 如果確定存在心臟外的結(jié)構(gòu)和功能異常建議做胎兒心臟畸形檢查，除非是已知的低風(fēng)險(xiǎn)疾病及表現(xiàn)（例如單側(cè)唇裂、單純輕型腦室擴(kuò)大）可以不做。4．產(chǎn)前超聲篩查懷疑遺傳性疾病 如果胎兒遺傳學(xué)檢查提示基因突變、缺失、重排或者非整倍體性，提示先天性心臟畸形風(fēng)險(xiǎn)高，建議行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查。5．產(chǎn)前超聲篩查頸項(xiàng)透明層（NT或NF）增厚（1）NT ≥ 3.0mm，建議行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查。（2）NT < 3.0mm，如果發(fā)現(xiàn)存在靜脈導(dǎo)管逆向血流，建議行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查。6．產(chǎn)前超聲篩查發(fā)現(xiàn)臍帶和靜脈系統(tǒng)畸形 當(dāng)存在單臍動(dòng)脈、靜脈系統(tǒng)異常時(shí),加強(qiáng)胎兒心臟畸形排查。7．產(chǎn)前超聲篩查發(fā)現(xiàn)單絨毛膜雙胎 雙胎尤其是單絨毛膜的雙胎發(fā)生先天性心臟畸形比例增高，建議加強(qiáng)胎兒心臟畸形排查。胎兒心臟超聲應(yīng)該重點(diǎn)監(jiān)測(cè)單絨毛膜雙胎妊娠中是否合并雙胎輸血綜合征(10%），及雙胎輸血綜合征的心臟受損情況，包括受血兒的心臟大小、功能、流出道等。8．產(chǎn)前超聲篩查發(fā)現(xiàn)非免疫性胎兒水腫和積液 建議行胎兒心臟超聲檢查，注意心臟畸形和心功能評(píng)價(jià)。本期內(nèi)容出自《胎兒心臟病產(chǎn)前超聲診斷咨詢及圍產(chǎn)期管理指南》一書，主編 何怡華 姜玉新歡迎大家給予建議和引用！2021年03月19日
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楊明烽副主任醫(yī)師 東陽市人民醫(yī)院 心臟外科 在回答了很多關(guān)于胎兒心超的問題后，我發(fā)現(xiàn)所有的咨詢里，基本都沒有問這個(gè)首要的問題。胎兒心超的咨詢，其實(shí)最核心的兩個(gè)要點(diǎn)是，一評(píng)估報(bào)告內(nèi)容的可靠性，二是解讀所報(bào)告內(nèi)容的嚴(yán)重程度，這兩要點(diǎn)綜合起來然后給出建議。報(bào)告內(nèi)容是否可靠是基礎(chǔ)：一看母體情況，孕周，孕18-24周相對(duì)準(zhǔn)確，太早胎兒過小，太晚羊水減少、渾濁、胎位固定等也不容易看清，母體腹壁脂肪太厚也不好，有些報(bào)告會(huì)注明超聲透聲情況，通俗的說猶如山上觀景，晴朗天當(dāng)然好，如果碰到濃霧，就看不清了；二看超聲級(jí)別，這個(gè)級(jí)別倒不是技術(shù)水平，而是產(chǎn)前檢查根據(jù)目標(biāo)本來就分級(jí)，如果是大畸形篩查的超聲，本來重點(diǎn)也不是心臟的異常；三看內(nèi)容是否合規(guī)合理，有些報(bào)告從行文內(nèi)容上就可以看出不夠嚴(yán)謹(jǐn)，那可靠性就存疑了。所報(bào)告內(nèi)容的上，有些異常本來可靠性就不大，比較容易糾結(jié)的，比如主動(dòng)脈縮窄，這個(gè)情況其實(shí)胎兒期即使不能完全說不能診斷，其可靠性也比較低，這是因?yàn)樘浩诘陌l(fā)育狀態(tài)決定的。至于報(bào)告的內(nèi)容為輕中度異常，即使這個(gè)異常就是存在，也不會(huì)因此而會(huì)去考慮放棄胎兒的，那也就不過分去糾結(jié)可靠性了。2021年03月07日1556
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初洪鋼主任醫(yī)師 武漢大學(xué)人民醫(yī)院 超聲影像科 胎兒心室內(nèi)點(diǎn)狀強(qiáng)回聲是一個(gè)聲像圖表現(xiàn)而不是一種心臟畸形，更不是一種心臟異常診斷。發(fā)生率很高，約為2.1％-5％，也有報(bào)道在0.5％-20％。 心內(nèi)強(qiáng)回聲點(diǎn)的發(fā)生機(jī)制雖不完全清楚，但目前有幾種解釋： 1.心室內(nèi)腱索增厚形成的強(qiáng)回聲反射。 2.乳頭礦物沉積。 3.可能是乳頭肌內(nèi)冠狀動(dòng)脈末梢分支早期缺血性改變。 4.可能是乳頭肌腱索不完全穿孔，這種穿孔可以是正常心房心室發(fā)育過程中的一種變異，隨著妊娠月份的增加，多數(shù)強(qiáng)回聲點(diǎn)漸漸模糊不清、縮小、甚至消失。 據(jù)統(tǒng)計(jì)，左心室顯示強(qiáng)回聲點(diǎn)的幾率明顯多于右心室，也可同時(shí)出現(xiàn)。少數(shù)可顯示兩個(gè)或三個(gè)強(qiáng)回聲點(diǎn)，同骨回聲相似，但不伴有聲影，強(qiáng)回聲點(diǎn)直徑在1-6mm之間，位于乳頭肌或腱索附近。實(shí)時(shí)超聲顯示，強(qiáng)回聲點(diǎn)似懸空于心腔中，并隨心室的收縮和舒張而活動(dòng)。大部分強(qiáng)回聲點(diǎn)隨孕周增加而縮小，回聲強(qiáng)度也逐漸減弱，到足月妊娠幾乎完全消失，少數(shù)則可一直存在，直至分娩，甚至產(chǎn)后超聲仍能觀察到。 對(duì)于大部分胎兒而言,單純性心室內(nèi)強(qiáng)回聲點(diǎn)（沒有其他超聲或產(chǎn)檢檢查異常）可能無重要的臨床意義。單純光點(diǎn)2021年03月04日1382
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朱耀斌主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 小兒心外科 老師，咱們粉絲問胎兒發(fā)現(xiàn)這個(gè)先心病怎么辦，胎兒發(fā)現(xiàn)并有以下幾種，一個(gè)是不用做手術(shù)，第二個(gè)通過手術(shù)可以治療預(yù)后特別好，第三種就是有些通過手術(shù)也治不好的，我打個(gè)比方報(bào)告了一個(gè)永存左上腔靜脈，我認(rèn)為這種就是正常的或者房間隔缺損，我認(rèn)為也是正常的啊，不用緊張，哪些可以做手術(shù)，可以預(yù)后特別好呢，房缺室缺這種預(yù)后特別的好，即使你說孩子發(fā)現(xiàn)了神經(jīng)病，防止缺我認(rèn)為完全可以生出來，咱們就做個(gè)小手術(shù)，那也能和正常孩子一樣，第三種就是說，不管你做哪種手術(shù)，它預(yù)后都不好，這種手術(shù)包括哪些呢，就是三尖瓣閉鎖三尖瓣下移，在重度返流重度法洛四聯(lián)征肺動(dòng)脈閉鎖，這些手術(shù)效果都不好，所以家長(zhǎng)一定要慎重的考慮關(guān)注我，了解先心病。2021年02月16日1764
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楊明烽副主任醫(yī)師 東陽市人民醫(yī)院 心臟外科 在見識(shí)了不少因?yàn)樽约旱腻e(cuò)誤認(rèn)知而放棄胎兒的情況后，感覺有必要聊聊胎兒心超或者產(chǎn)前檢查的基本邏輯。胎兒心超，或者只是普通的超聲篩查，與其他產(chǎn)前檢查一樣，其中的基本邏輯是一致的。即東陽市人民醫(yī)院心臟外科楊明烽1.如果這胎兒存在嚴(yán)重的，可相對(duì)可靠確認(rèn)的問題，給大家一定的時(shí)間來考慮是否放棄這個(gè)胎兒 。對(duì)于心臟來說，這個(gè)情況最常見的是左心發(fā)育不良綜合征，通常由二尖瓣+主動(dòng)脈閉鎖或嚴(yán)重狹窄導(dǎo)致，但這種疾病少見。2.如果這個(gè)胎兒存在相對(duì)嚴(yán)重的問題，在其出生后，產(chǎn)前檢查時(shí)的發(fā)現(xiàn)能夠讓患病的新生兒獲得更優(yōu)的治療。比如完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，梗阻型的完全型肺靜脈異位引流等，因?yàn)檫@些病情，常需要在新生兒期早期救治，胎兒期提前診斷能讓大家做好相應(yīng)準(zhǔn)備。3.有些病情，胎兒期進(jìn)行治療。比如嚴(yán)重的主動(dòng)脈瓣狹窄、肺動(dòng)脈瓣狹窄。但是，很多人，存在誤解，常見的有2種認(rèn)為產(chǎn)前檢查就是為了發(fā)現(xiàn)所有異常，以確保胎兒是完全健康的。這也是很多糾紛的一個(gè)邏輯根源，而有些先天性心臟病胎兒期是不能診斷，或不應(yīng)該診斷的，比如動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，胎兒的動(dòng)脈導(dǎo)管本就該通暢，所以胎兒期不存在動(dòng)脈導(dǎo)管未閉這個(gè)診斷。如果報(bào)告了胎兒異常，那這個(gè)寶寶就是有問題的。加上很多宣傳先天性心臟病很嚴(yán)重，或者自己的錯(cuò)誤認(rèn)識(shí)，不少寶寶，就被這樣放棄了。在此，強(qiáng)調(diào)一下，超聲報(bào)告異常，寶寶不一定真的有問題，比如主動(dòng)脈縮窄，胎兒期很容易誤判，或者程度判斷偏重，且該病治療效果良好。類似法官判案，不能進(jìn)行有罪推定，我們不能對(duì)腹中的寶寶進(jìn)行有病推定，除非發(fā)現(xiàn)確切的嚴(yán)重病情，輕易放棄胎兒是不合理的。2020年11月20日1634
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李渝芬主任醫(yī)師 廣東省人民醫(yī)院 心兒科 現(xiàn)在我們的那個(gè)超聲心動(dòng)圖啊，發(fā)展的非?？欤曳浅：?，所以現(xiàn)在在基層醫(yī)院都能夠做胎兒超聲心動(dòng)圖，所以胎兒的先天性心臟病或者胎兒的心律失常，在胎兒時(shí)期就能夠基本上診斷出來了。 但是診斷出來以后，是不是這些孩子都不能夠保留了？ 這不對(duì)的，大部分來說，90%以上的小孩，他這種先天性心臟病或者是心律失常都是可治的，所以呢，哪些孩子。 怎么個(gè)治法？治療的預(yù)后如何？所以呢，得到這個(gè)結(jié)果以后，就希望大家不要隨意的就去做引產(chǎn)，一定要通過?？漆t(yī)生的咨詢門診。 把這個(gè)病了解清楚。 然后再做最后的決定是吧，因?yàn)榇蟛糠质强梢灾委煹?，而且治療了以后，他可以跟正常人完全一樣的生活，所以呢，我就覺得現(xiàn)在不能夠隨便的告訴病人說先親病都不能夠保留，這樣子呢，等于是奪取了這些孩子的一個(gè)生命權(quán)利，所以我覺得這個(gè)胎兒先天性心臟病的咨詢門診是非常重要的一環(huán)。還有第三點(diǎn)呢，胎兒心臟咨詢門診，還有一點(diǎn)就是我能夠把這些嚴(yán)重的先心病病人把他篩查出來，而且這一部分孩子可能就是在一個(gè)月以內(nèi)，新生兒期可能就要做手術(shù)了，這樣就可以更早的挽救這些小孩的生命，所以呢，就能夠提高這個(gè)先心病的治愈率，對(duì)一些比如。 完全性大血管2020年08月06日2742
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王雙興主治醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童醫(yī)學(xué)中心 心臟外科 胎兒超聲心動(dòng)圖檢查是先心病三級(jí)防治的重要內(nèi)容之一，一般在孕22-24周進(jìn)行。如果胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)孩子可能有先心病，那么是否要選擇優(yōu)生優(yōu)育，要看畸形是否嚴(yán)重以及治療后的效果。先天性心臟病絕大多數(shù)在手術(shù)治療后可以達(dá)到與正常人一樣的效果，比如最常見的室間隔缺損。有些畸形雖然比較復(fù)雜，但是治療后也可以達(dá)到與正常人基本一致的效果，比如法洛氏四聯(lián)癥、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等。有少數(shù)畸形因?yàn)槭謴?fù)雜，手術(shù)通常需要多次進(jìn)行，手術(shù)后不能完全達(dá)到與正常人一樣，比如單心室（特別是高壓型單心室）、左心發(fā)育不良綜合征、沒有固有肺動(dòng)脈的肺動(dòng)脈閉鎖等，對(duì)于這些治療效果不能達(dá)到與正常人基本相同的預(yù)期效果的心臟缺陷，可以考慮優(yōu)生優(yōu)育。但是，需要說明的是，這些疾病是可以手術(shù)的，并非不能治療，只是治療后預(yù)期不能達(dá)到與正常人壽命、運(yùn)動(dòng)等一致的效果。2020年07月27日2230
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王海永主任醫(yī)師 桂林醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院 心臟大血管外科 在心臟外科門診中，經(jīng)常會(huì)有準(zhǔn)媽媽拿著心臟彩超單子來咨詢：“醫(yī)生，寶寶的心臟彩超檢查有異常血管環(huán)，嚴(yán)重嗎？這樣的寶寶能生下來嗎？”在醫(yī)學(xué)上，異常血管環(huán)是胎兒發(fā)育早期，主動(dòng)脈弓及其主要分支在起源、位置及路徑上的發(fā)育出現(xiàn)異常，可以造成出生后不同程度的食管、氣管受壓，引起反復(fù)咳嗽、氣急、氣喘、喘鳴等呼吸道癥狀或吞咽閑難。由于該病無特異性臨床表現(xiàn)，以往常常漏診或誤診。近年來，產(chǎn)前檢查中，由于彩超的普及，異常血管環(huán)的診斷有增多的趨勢(shì)。桂林醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院心臟大血管外科王海永桂林醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院心臟大血管外科王海永 正常情況下，主動(dòng)脈起始于心臟的左心室，形成一根大血管。 它向上拱起為主動(dòng)脈弓，到氣管的左側(cè)，然后向下成為降主動(dòng)脈。如下圖：當(dāng)主動(dòng)脈或其分支在氣管和食管周圍形成一個(gè)環(huán)時(shí)，就形成了血管環(huán)。最常見的血管環(huán)有兩種。主動(dòng)脈從心臟開始發(fā)出一條大血管，然后分為兩個(gè)分支，分別在氣管和食道的兩邊，形成血管環(huán)，最后兩個(gè)弓形血管匯合成一條血管(降主動(dòng)脈)。如下圖： 還有一種常見情況：主動(dòng)脈弓位于氣管右側(cè)，左鎖骨下動(dòng)脈起源于降主動(dòng)脈，走行在主氣管、食管的左后方，與走行在食管左后方的動(dòng)脈導(dǎo)管韌帶從降主動(dòng)脈延伸至左肺動(dòng)脈，形成血管環(huán)，常壓迫氣管、食道。如下圖：在多數(shù)情況下，血管環(huán)的癥狀是比較輕的。 這意味著小寶寶可以正常發(fā)育，甚至長(zhǎng)大成人，沒有癥狀。但出生后，有一部分合并血管環(huán)的兒童可能出現(xiàn)以下癥狀：呼吸困難，持續(xù)咳嗽， 吞咽困難；甚至，極個(gè)別情況很嚴(yán)重。對(duì)于反復(fù)肺炎、呼吸困難、喘鳴、吞咽困難的嬰幼兒，尤其是應(yīng)用支氣管擴(kuò)張劑后無改善的，要高度警惕血管環(huán)存在的可能。血管環(huán)的確診依賴于影像學(xué)檢查。除了心臟彩超，心臟CTA檢查是必須的。心血管及氣管三維重建可以詳盡直觀地顯示異常血管的走行、氣管受壓程度及狹窄范圍，有助于臨床明確診斷及選擇治療方法，是確診先天性血管環(huán)的首選。無癥狀的血管環(huán)病例可以長(zhǎng)期隨訪。如果有癥狀出現(xiàn)，血管環(huán)需要及時(shí)手術(shù)(不是心內(nèi)直視手術(shù))。 當(dāng)然，如果合并心內(nèi)畸形（如室間隔缺損），需要同期心內(nèi)直視修復(fù)。手術(shù)目標(biāo)是徹底松解血管環(huán)，解除其對(duì)氣管、食道壓迫，手術(shù)效果取決于合并的氣管畸形情況。兒童時(shí)期， 血管環(huán)手術(shù)最重要的術(shù)前評(píng)估就是合并的氣管狹窄程度。雖然手術(shù)解除了氣管的壓迫，但喘鳴、反復(fù)呼吸道感染等癥狀的恢復(fù)常常持續(xù)到術(shù)后1 年。但總體來說，異常血管環(huán)的患兒預(yù)后良好。2020年07月06日5988
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