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洪淳主任醫(yī)師 廣東省婦幼保健院 小兒胸外科 超聲上說(shuō)，我肚子里的小家伙心臟有問(wèn)題啊…………怎么辦？其實(shí)，事實(shí)并不是這樣的，你自己嚇自己了！胎兒心室強(qiáng)光點(diǎn),強(qiáng)光斑，醫(yī)生在超聲報(bào)告中可能會(huì)描述為心室內(nèi)強(qiáng)回聲光斑或心內(nèi)灶性強(qiáng)回聲。多數(shù)只有一處，也可多發(fā)，心臟的左室最多見(jiàn)。產(chǎn)生可能與乳頭肌腱索炎癥、增厚、鈣化有關(guān)，本身無(wú)礙健康和心臟功能，屬于一種影像上的“不同”。這就是說(shuō)小孩子是畸形嗎？畸形，不是的！胎兒心室內(nèi)強(qiáng)光斑是一個(gè)聲像圖表現(xiàn)，而不能說(shuō)是一種心臟畸形；大概會(huì)有2-3%左右的胎兒檢查時(shí)可能會(huì)發(fā)現(xiàn)這個(gè)情況存在。通常說(shuō)胎兒出現(xiàn)畸形，還是指胎兒結(jié)構(gòu)上出現(xiàn)了不同，比如哪里多了一個(gè)囊，或者腹腔多了一個(gè)包塊，肺上多了一些異常情況改變，這類所謂胎兒器官結(jié)構(gòu)的“不同”，而這個(gè)心臟強(qiáng)光斑表現(xiàn)，并不是指胎兒心臟上多了或少了什么東西，這是局部一些超聲表現(xiàn)的不同而已。危險(xiǎn)？需要處理嗎？1.對(duì)于大部分胎兒而言,心室內(nèi)強(qiáng)回聲點(diǎn)可能無(wú)重要的臨床意義。單純強(qiáng)光斑并不影響健康。當(dāng)然，產(chǎn)檢期間還是需要定期去檢查的，超聲是一項(xiàng)很重要且對(duì)胎兒沒(méi)有影響的檢查，尤其是孕中期的大排畸超聲，那是相當(dāng)重要的。2.假如除了強(qiáng)光斑，同時(shí)超聲可見(jiàn)其他心臟結(jié)構(gòu)或其他器官的結(jié)構(gòu)異常,那其存在染色體異常的概率就高了，需要產(chǎn)前診斷檢查。3.右心室、雙心室多發(fā)或明顯的強(qiáng)光點(diǎn)，或者同時(shí)存在其他結(jié)構(gòu)畸形、高齡孕婦，其胎兒染色體異常的危險(xiǎn)性增高，應(yīng)行胎兒染色體檢查。文獻(xiàn)導(dǎo)讀：1.14~22周胎兒心室強(qiáng)光點(diǎn)檢出率為3.0%單純左心室內(nèi)強(qiáng)光點(diǎn)胎兒出現(xiàn)染色體異常風(fēng)險(xiǎn)較低,無(wú)創(chuàng)DNA可靠性較高,可作為有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的重要參考;右心室強(qiáng)光點(diǎn)、雙心室強(qiáng)光點(diǎn)較左心室強(qiáng)光點(diǎn)出現(xiàn)胎兒異常風(fēng)險(xiǎn)高;胎兒心室強(qiáng)光與胎兒心功能異常之間的關(guān)系有待進(jìn)一步明確。-《胎兒心室強(qiáng)光點(diǎn)與染色體及心功能相關(guān)性分析》中華醫(yī)學(xué)雜志胎兒心室強(qiáng)光點(diǎn)檢出率為2.9%，強(qiáng)光斑胎兒病例中，發(fā)現(xiàn)心臟畸形的0.4%-《產(chǎn)前超聲診斷胎兒心腔內(nèi)強(qiáng)光點(diǎn)的臨床價(jià)值》中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志總結(jié)：1. 胎兒心臟發(fā)現(xiàn)強(qiáng)光斑，這個(gè)不是病，不是畸形！2. 多數(shù)是沒(méi)有問(wèn)題的。3. 除了有其他合并問(wèn)題，要不，就是沒(méi)事的。不用擔(dān)心，再問(wèn)需不需要引產(chǎn)，就要敲腦袋了……2020年03月30日
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黃泳華主任醫(yī)師 江門市中心醫(yī)院 產(chǎn)科 右鎖骨下動(dòng)脈迷走，和迷走右鎖骨下動(dòng)脈（ARSA）是一個(gè)意思，是指右鎖骨下動(dòng)脈走行出現(xiàn)變異，發(fā)生率大約0.5-2%。正常情況下右鎖骨下動(dòng)脈起源于無(wú)名動(dòng)脈（又稱頭臂干）（圖1），但ARSA胎兒的右鎖骨下動(dòng)脈走向發(fā)生了異常，它不是起源于無(wú)名動(dòng)脈，而是從左鎖骨下動(dòng)脈外側(cè)的主動(dòng)脈弓上發(fā)出，然后從左向右繞過(guò)食管及氣管的后方（圖2）。雖然血管起源發(fā)生了迷路，但血流還是通暢的，不影響正常的血液供應(yīng)，一般無(wú)癥狀。少數(shù)情況下，如果環(huán)繞食管及氣管的右鎖骨下動(dòng)脈對(duì)食管及氣管發(fā)生壓迫，那么就可能會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的一些癥狀，如吞咽困難或呼吸困難，但這種情況少見(jiàn)。右鎖骨下動(dòng)脈迷走的胎兒可能合并心臟畸形及其他器官畸形，或超聲軟指標(biāo)異常（如側(cè)腦室增寬、腎盂增寬、長(zhǎng)骨短等），以及胎兒染色體異常。如果胎兒三維超聲及胎兒心臟彩超沒(méi)有發(fā)現(xiàn)異常，只是單純的右鎖骨下動(dòng)脈迷走，那么胎兒正常的可能性很大。相反，如果存在心臟畸形、其他超聲結(jié)構(gòu)異常，或者多個(gè)超聲指標(biāo)異常，那么，胎兒合并染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)明顯增高，需要臍帶血或羊水檢查，了解胎兒是否有染色體異常。如果右鎖骨下動(dòng)脈迷走并發(fā)胎兒多發(fā)畸形，提示胎兒預(yù)后不好，不建議保留胎兒。因此右鎖骨下動(dòng)脈迷走是否可以保留，主要取決于胎兒是否合并心臟及其他器官畸形，以及胎兒染色體是否異常等。 本文是江門市中心：黃泳華、吳海濤、吳欣新版權(quán)所有，未經(jīng)同意請(qǐng)勿轉(zhuǎn)發(fā)。2020年03月28日17824
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洪海筏主任醫(yī)師 上海市兒童醫(yī)院 心胸外科 孕婦懷了心臟心臟出生缺陷的寶寶，最關(guān)心的問(wèn)題就是寶寶的長(zhǎng)期預(yù)后如何，是否需要后續(xù)治療，寶寶是否可以正常的成長(zhǎng)等等問(wèn)題。這些問(wèn)題不僅關(guān)系到寶寶的“去”和“留”，也關(guān)系到家長(zhǎng)對(duì)于寶寶的心理預(yù)期。但是由于胎兒期間出生缺陷的診療橫跨產(chǎn)前診斷、新生兒和心血管專業(yè)，目前存在的醫(yī)學(xué)和社會(huì)問(wèn)題是胎兒出生缺陷缺乏規(guī)范化的宮內(nèi)診斷評(píng)估和多學(xué)科干預(yù)體系。大量的心臟出生缺陷，在產(chǎn)前診斷專業(yè)被檢出后，不能被準(zhǔn)確的診斷和評(píng)估，出生后也得不到及時(shí)的轉(zhuǎn)運(yùn)，而孕婦也得不到清晰明了的診療咨詢指導(dǎo)。上海兒童醫(yī)學(xué)中心心臟中心作為國(guó)內(nèi)兒童心血管專業(yè)的學(xué)術(shù)領(lǐng)先單位之一，去年心臟出生缺陷的診療體量達(dá)5500例以上，超過(guò)國(guó)內(nèi)總體量的1/25。2017年，由上海兒童醫(yī)學(xué)中心心臟中心發(fā)起，在中華醫(yī)學(xué)會(huì)胸心血管外科分會(huì)、中華醫(yī)學(xué)小兒外科分會(huì)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會(huì)的指導(dǎo)下，中國(guó)心臟出生缺陷一體化診療協(xié)作組專家組成員進(jìn)行多次討論，撰寫了《中國(guó)胎兒心臟缺陷診斷規(guī)范和臨床評(píng)估專家共識(shí)》（2018年3月發(fā)布）。本共識(shí)的重點(diǎn)在于建立胎兒心臟缺陷的診斷體系，在明確診斷的基礎(chǔ)上，通過(guò)專業(yè)、細(xì)化、簡(jiǎn)明的評(píng)分，為產(chǎn)前診斷醫(yī)生和患兒父母提供清晰明了的診療咨詢指導(dǎo)。本人作為《共識(shí)》的主要撰寫人之一，特將《共識(shí)》的精華內(nèi)容摘錄一部分，供廣大患者參考和交流。一、心臟出生缺陷（先天性心臟病）胎兒期的長(zhǎng)期預(yù)后評(píng)估和評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)：結(jié)合我們目前兒童心血管專業(yè)的診治綜合水平，《共識(shí)》）擬定了胎兒心臟出生缺陷臨床預(yù)后評(píng)分體系。按預(yù)后從好到壞評(píng)為0～9分，并分成4級(jí)：①Ⅰ級(jí)：0分，正常變異，無(wú)需醫(yī)療干預(yù)的心臟出生缺陷。②Ⅱ級(jí)：1～3分，強(qiáng)烈建議保留。出生后外科或內(nèi)科干預(yù)效果非常好的心臟出生缺陷，術(shù)后嚴(yán)重并發(fā)癥罕見(jiàn)，死亡率＜3%，再手術(shù)率＜5%。③Ⅲ級(jí)：4～6分，建議保留。出生后外科治療效果良好的心臟出生缺陷，術(shù)后嚴(yán)重并發(fā)癥少見(jiàn)，死亡率＜5%，再手術(shù)率＜10%。④Ⅳ級(jí)：7～9分，建議兒童心血管專家會(huì)診并提供詳盡的遠(yuǎn)期臨床預(yù)后，由家屬?zèng)Q定保留或放棄。外科手術(shù)治療效果一般，往往需要分期手術(shù)。近期死亡率在10%左右，遠(yuǎn)期死亡率在20%～30%。二、心臟出生缺陷（先天性心臟病）胎兒期的長(zhǎng)期預(yù)后具體評(píng)分：詳見(jiàn)下附表格《常見(jiàn)胎兒心臟缺陷分型分層遠(yuǎn)期預(yù)后危險(xiǎn)度評(píng)分》本文截取《共識(shí)》心臟出生缺陷（先天性心臟?。┨浩诘拈L(zhǎng)期預(yù)后評(píng)估和評(píng)分部分，以期給患兒家長(zhǎng)簡(jiǎn)單明了的咨詢指導(dǎo)。當(dāng)然，雖然《共識(shí)》的目的是希望盡量簡(jiǎn)單明了而且科普，但是由于不同人群的受教育程度和對(duì)于醫(yī)學(xué)的領(lǐng)悟不同，患兒家屬不一定能夠給患兒精確的評(píng)分。如果家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)不能精確的評(píng)分，可以在好大夫上咨詢我，我會(huì)盡可能給予協(xié)助。2018年09月05日3588
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杜昆主治醫(yī)師 江門市中心醫(yī)院 生殖醫(yī)學(xué)中心門診 在胚胎時(shí)期，升主動(dòng)脈弓分裂成左、右主動(dòng)脈弓，兩者形成一個(gè)完整的血管環(huán)并環(huán)繞著氣管及食管，最后匯合形成降主動(dòng)脈（下圖左）。隨著胚胎的發(fā)育，由于不明原因，右鎖骨下動(dòng)脈轉(zhuǎn)到氣管和食管的后面，與左鎖骨下動(dòng)脈為鄰，而右頸總動(dòng)脈轉(zhuǎn)到了左頸總動(dòng)脈旁邊。這根血管雖然變動(dòng)了位置，但是在大多數(shù)情況下還是能正常發(fā)揮它的作用，沒(méi)有造成很壞的影響。只有在極少數(shù)情況下，會(huì)壓迫食管造成吞咽困難，或者壓迫氣管造成氣管軟化。另外，胎兒迷走鎖骨下動(dòng)脈是胎兒染色體異常的超聲軟指標(biāo)，因此，發(fā)現(xiàn)胎兒迷走鎖骨下動(dòng)脈，應(yīng)當(dāng)：1.進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查，明確是否存在其他心血管畸形，2.進(jìn)行胎兒全面掃描，判斷是否合并其他系統(tǒng)畸形，3.進(jìn)行羊水染色體檢查，排除胎兒染色體異常。正常的胎兒迷走性右鎖骨下動(dòng)脈的幾率是1.5%，臨床上看到迷走性右鎖骨下動(dòng)脈，染色體異常幾率是28%，先天性心臟病的幾率是16%。2018年05月01日20614
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