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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述主動脈弓為主動脈上部是弓形彎曲的部分。在第4胸椎下緣移行為降主動脈。從弓的凸側(cè)發(fā)出3條較大的動脈，由右向左依次分為無名動脈、左頸總動脈和左鎖骨下動脈（圖1）。主動脈弓的前方為胸骨柄，其右后方有氣管、食管等。主動脈弓內(nèi)有壓力感受器，有調(diào)節(jié)血壓的作用。???圖1?主動脈弓主動脈弓畸形是指主動脈弓及其胸內(nèi)主要分支的起源、大小、位置，形態(tài)、徑路連接與數(shù)量等先天性發(fā)育畸形。導致氣管及或食管受壓迫（圖2）。各種類型主動脈弓畸形的診斷技術(shù)和治療方法逐步發(fā)展與完善，療效良好。在先天性心臟血管畸形中，主動脈弓及其分支畸形僅占1%～2%。?圖2?主動脈弓血管環(huán)畸形二、癥狀主動脈弓及其分支畸形本身對循環(huán)生理及血流動力學不產(chǎn)生影響，如果血管環(huán)或血管環(huán)連同纖維條索或異位主動脈弓分支對氣管、食管產(chǎn)生壓迫，在臨床上可呈現(xiàn)程度輕重不等的呼吸道受壓或吞咽困難的癥狀，嚴重者可導致死亡。氣管、食管受壓程度嚴重者，在出生后即可呈現(xiàn)吸氣性喘鳴伴呼氣性哮鳴及呼吸急促、呼吸音粗糙、持續(xù)性咳嗽、哭聲嘶啞，進食及仰臥時，呼吸困難癥狀加重；呼吸道壓迫嚴重者可呈現(xiàn)明顯的吸氣時鎖骨上窩和肋骨下緣內(nèi)縮，常反復發(fā)作呼吸道感染；食管受壓迫時，常有拒食并呈現(xiàn)吞咽困難，呼吸困難加重等癥狀。三、病因胚胎發(fā)育的第4周，兩側(cè)背主動脈的前端繞越咽腸后，在前腸的腹側(cè)形成第1對主動脈弓和左，右原始主動脈，后者互相融合形成主動脈囊。隨著腮弓的成長，先后從主動脈囊發(fā)出6對腮動脈弓并與背主動脈相連接。在第3對腮動脈弓充分發(fā)育時，第1，2對鰓動脈弓均消失；第3對鰓動脈弓形成頸總動脈和一部分頸內(nèi)動脈；第4對鰓動脈弓左側(cè)形成主動脈弓，右側(cè)形成無名動脈和右鎖骨下動脈干；第5對鰓動脈弓不恒定或迅即消失；第6對鰓動脈弓形成肺動脈，其右側(cè)遠段與背主動脈聯(lián)接中斷，左側(cè)在胎兒期持續(xù)存在，稱動脈導管，出生后導管閉合成為動脈導管韌帶。四、分類先天性主動脈弓畸形，包括梗阻性先天性主動脈弓畸形，如主動脈縮窄和主動脈弓中斷；非梗阻性先天性主動脈弓畸形，如雙主動脈弓和右位主動脈弓伴迷走左鎖骨下動脈等，也可包括分流性先天性主動脈弓畸形，如動脈導管未閉。1.主動脈縮窄主要病變是主動脈局限性短段管腔狹窄或閉塞引致主動脈血流障礙。主動脈縮窄段病變的部位絕大多數(shù)(95%以上)在主動脈弓遠段與胸降主動脈連接處，亦即主動脈峽部，鄰近動脈導管或動脈韌帶區(qū)。極少數(shù)病人有家族史。本病多見于男性，男女之比為3～5∶1。2.主動脈弓中斷?主動脈弓中斷(AAI)系指主動脈弓某個部位的管腔閉鎖或者缺如，在解剖上形成主動脈弓離斷，近、遠側(cè)管腔不連續(xù)，造成主動脈弓的兩個部分之間或主動脈弓與降主動脈之間的血流中斷?；純撼錾笠驗榉窝h(huán)阻力降低，左右心室之間壓力階差增大，導致充血性心力衰竭。3雙主動脈弓?雙主動脈弓是先天性主動脈弓發(fā)育異常。升主動脈分為左前弓及右后弓。左前弓按正常方向經(jīng)氣管前至左側(cè)。右后弓跨越右主氣管，行經(jīng)氣管及食管后方。兩弓可匯合成降主動脈（圖2）。亦可分別沿脊柱左、右側(cè)下行形成雙降主動脈。雙主動脈弓環(huán)繞氣管、食管，可壓迫氣管引起呼吸困難，壓迫食管引起吞咽困難。有癥狀者應行手術(shù)治療。??4.右位主動脈弓?分為二型，降主動脈位于脊柱右側(cè)者為Ⅰ型，在左側(cè)者為Ⅱ型。Ⅰ型多伴有其他畸形，Ⅱ型多無其它異常。如動脈導管或動脈韌帶較短則可能參與形成血管環(huán)的一部分，產(chǎn)生氣管、食管壓迫癥狀。5.右位主動脈弓伴迷走左鎖骨下動脈?是最常見的一種右位主動脈弓畸形。這種異常極少引起癥狀和并發(fā)其它心臟畸形，成年人有右位主動脈弓的幾乎都是這一類型。6.動脈導管未閉?動脈導管未閉(PDA)是小兒最常見的先天性心臟病之一。動脈導管是胎兒期血液循環(huán)的主要生理性血流通道。正常在出生后即功能上關(guān)閉，繼而解剖上閉合，但在某些病理情況影響下，動脈導管仍持續(xù)開放，即成為動脈導管未閉。五、咨詢要點1.該畸形中的右位主動脈弓及雙主動脈弓是血管環(huán)畸形，可導致氣管或食道受壓。???2.要詢問是否有家族史，最好是做羊水穿刺檢查，做染色體核型分析及基因芯片檢查；如果羊穿結(jié)果有問題，建議終止妊娠。???3.繼續(xù)妊娠者，密切追蹤令觀察，建議做胎兒心臟MRI檢查。???4.分娩時應有兒科醫(yī)生在場。六、處理原則本病為一種先天性疾病，故無有效的預防措施。目前手術(shù)死亡率已降至5～10%。不伴有其它先天性心血管畸形的病例，遠期療效良好。本病無法直接預防，早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療對預防本病具有重要意義。主動脈弓及其分支畸形產(chǎn)生呼吸道和食管受壓迫癥狀明顯的病例，均應施行手術(shù)治療。2022年10月31日
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朱耀斌主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 小兒心外科 呃，這期啊，講講一系列的科普吧，就是胎兒先心病，呃，前一段我在在一個公眾號上看，說胎兒先心病什么樣，胎兒心病可生，還列出了1234幾類的，說優(yōu)先推薦可以生的呀，這個時候啊，就是說醫(yī)生之間的，就個是說理念不太一樣，因為我看了看上面有些有些復雜畸形，其實我自己是不建議生的，包括三尖瓣閉鎖這種孩子，你說生出來以后要面臨一次到兩次的手術(shù)，就是說這即使做完手術(shù)，他他也只能活到二三十歲，你說該怎么辦，家長是要還是不要，包括一些特別復雜的畸形，嗯，包括完全心里面缺損啊，什么樣啊，真的很復雜的，我建議家長還是得慎重考慮，因為這種這種手術(shù)方式，包括包括預后都有很大很大的不確定性，這個不確定性包括手術(shù)不知道能不能做好，不要相信說，哎呀，我把這個手術(shù)做的最好，不可能有些復雜手術(shù)，你做100。 反刺他也是手術(shù)效果不好的，所以說一旦有了復雜信心，或者就是說有些有他的預后真的不好，所以家長一定要慎重的考慮，你可以你可以在微信呢在考慮線告，嗯，私信我，我我也可以給大家給你做個初步的評估，但是一旦要真的復雜信心，我建議家長還是不要出來，所以說很殘殘忍，但是也要面臨到以后的問題，但是簡單的輕因病防缺史缺動脈那塊未必2022年01月13日868
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杜欣為副主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學中心 心胸外科 先上結(jié)論：絕大多數(shù)的迷走左鎖骨下動脈都合并右位主動脈弓，是完全性血管環(huán)，必須做手術(shù)，否則氣管食管會受壓。 絕大多數(shù)的迷走右鎖骨下動脈都合并左位主動脈弓，不是完全性血管環(huán)，不需要手術(shù)，該吃吃該喝喝吧。隨著產(chǎn)前胎兒彩超診斷水平的日益發(fā)達，各種血管畸形都可以被篩查出來了。然后就有孕媽媽拿著四維彩超報告來問我：“寶寶診斷了‘迷走鎖骨下動脈’，這個是什么病??？要不要緊的？”今日我就來仔細說道說道。要弄清這個病要不要緊，首先得弄清啥才叫“要緊”。所謂的迷走鎖骨下動脈，指的是鎖骨下動脈沒有按常理從主動脈弓上長出來，而是“迷失了方向”，從降主動脈上長出來了。因為降主動脈在氣管和食管的后方，因此，迷走鎖骨下動脈就從氣管和食管的后面繞過來，有潛在的包繞食管和氣管的傾向。但人體的內(nèi)臟結(jié)構(gòu)是不對稱的，胚胎期在人體的左側(cè)長有一根叫“動脈導管”的血管，人出生以后，該血管會退化閉鎖成為“左側(cè)動脈韌帶”。由于這東西的存在，左、右的迷走鎖骨下動脈的就會產(chǎn)生迥異的最終結(jié)局。如果是右弓合并迷走左鎖骨下動脈，由于左側(cè)動脈韌帶的存在，會形成血管環(huán)，氣管和食管被完全繞在血管環(huán)里。隨著患者的正常發(fā)育，氣管和食管的機械性受壓只會越來越嚴重，出現(xiàn)吞咽困難和呼吸窘迫。此外，迷走左鎖骨下動脈的近端會形成逐漸膨大的Kommerell憩室（另見Kommerell憩室篇），使壓迫程度更加嚴重。所以必須通過手術(shù)離斷血管環(huán)來解除壓迫，切除憩室，并重新移植左鎖骨下動脈到左頸總動脈，從而達到根治的目的。如果是左弓合并迷走右鎖骨下動脈，由于仍合并的是左側(cè)動脈韌帶，并不會形成血管環(huán)，氣管食管的生長就不會受限制。此外，迷走右鎖骨下動脈近端雖也有形成Kommerell憩室的可能，但由于胚胎期憩室遠離動脈導管血流，因此憩室范圍一般都很小，遠期出現(xiàn)膨大的可能性也很低，導致患者出現(xiàn)吞咽困難和呼吸窘迫的概率很小。事實上，左弓合并迷走右鎖骨下動脈在人群中的發(fā)生率高達0.5%，即每1000人大約就有5人，概率是很高的，但出現(xiàn)氣管食管壓迫或Kommerell憩室破裂的報道卻很少。因此，目前并不主張對左弓合并迷走右鎖骨下動脈的病人進行早期激進的手術(shù)干預。綜上所述，當我們拿到胎兒超聲報告時，看到有“迷走鎖骨下動脈”的診斷，務(wù)必要分清左右，一字之差，處理起來有天壤之別！2021年09月24日12445
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