白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病，白化寶寶常常自出生后即表現(xiàn)為皮膚、眉毛、頭發(fā)呈白色或黃棕色，眼部表現(xiàn)為視網膜無色素，虹膜呈現(xiàn)淡粉色透光性強。色素在眼部的功能非常重要，不僅起著防護光損傷作用，還在視網膜黃斑結構和視覺傳導通路發(fā)育上起著重要作用，所以白化寶寶的眼部影響非常大，需要從小做好視力保護，早期的篩查和診治。白化眼病多屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳。白化病遺傳圖譜：患者雙親均攜帶白化病基因，本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，子女就會患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病。白化寶寶眼部常常出現(xiàn)多種發(fā)育異常：1.虹膜色素缺失，導致光保護機制不好，出現(xiàn)嚴重畏光；2.眼底色素發(fā)育不良，導致黃斑發(fā)育差，固視欠佳，所以98%的白化寶寶都會出現(xiàn)眼球震顫和視力影響；3.白化孩子常常合并高度散光或者近視遠視等屈光不正，會導致弱視產生，也容易誘發(fā)斜視；4.白化寶寶常常合并視神經發(fā)育及視交叉異常，所以視覺傳導通路障礙，這也是視力影響的另外一個重要原因。所以，白化孩子護眼包括兩個部分，一是光保護：由于色素缺失，對光特別敏感，光線投入眼內后沒有色素阻擋和暗室效應，對視網膜和晶體損傷非常大，日積月累常常對孩子的眼睛造成二次打擊，進一步影響視力發(fā)育，所以對白化寶寶要避免強光刺激，包括陽光，閃爍燈光和過亮的照明，一般建議雙重保護機制，即使在室內也佩戴變色鏡，室外陽光下一定戴帽子加強力防護的墨鏡。但往往是很多家長沒有意識到室內的光也會對孩子的眼睛造成刺激損傷，忽略了在室內的眼睛保護，其實，即使室內來自各方的光源也會不經意的損傷孩子的眼睛，所以白化寶寶即使在室內也佩戴一副合格高質量的變色鏡非常重要，是一個好的防護措施。白化寶寶室外的墨鏡也非常有講究，防護紫外線指數(shù)，藍光防護功能和防畸變鏡片都需要專業(yè)設計，不是一副普通墨鏡能達到足夠的防護效果的。白化寶寶護眼的另一個重要的注意事項是眼部早篩查早期眼保健早期視覺康復：白化寶寶弱視，屈光不正，斜視，眼球震顫和眼底病相關疾病發(fā)病率非常高，所以一定在出生早期，甚至三個月內就進行規(guī)范眼部檢查，從屈光，視覺發(fā)育和眼底視網膜功能多方面進行評估，以便盡早進行相關干預和治療。眼鏡在治療過程種是一個非常重要的措施，但遺憾的是很多家長往往沒有意識到配鏡和戴鏡的重要性，往往因為孩子小不愿意戴鏡失去了最早最好的一段治療時機，使得孩子后期的治療難度非常大。一般情況下，一型白化視力常常在0.1一下，但我們有早期進行治療的孩子最后視力恢復到0.25，并且隨著年齡增長還會有所增長。另外，白化寶寶的視覺發(fā)育機制和正常人不一樣，可以發(fā)育持續(xù)到20歲，所以在孩子兒童青少年期間都要注意合理用眼和飲食，規(guī)律的眼部隨訪，這樣才能使得視力持續(xù)朝著改善方向發(fā)展。

白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病。那么如果家族有白化病患者會遺傳給下一代嗎？白化病是什么遺傳？白化病的診斷主要靠醫(yī)生對患者眼部癥狀與體征來判斷，其中對各類型白化病的診斷分型非常重要?；蛟\斷是目前鑒別診斷和產前診斷中最可靠的方法?；蛟\斷的意義不僅僅在于產前基因診斷，還可以確診和分型，了解預后。典型的白化病我們臨床可以初步診斷——皮膚、毛發(fā)色素減退伴有眼球震顫、畏光、視力低下等眼部癥狀，而有些亞型白化病臨床癥狀不典型，需要與其他一些色素減退的疾病相鑒別?；蛟\斷確診的同時，可以分型。不同類型的白化病，其預后是不同的，有的類型不會好轉，比如OCA1的A亞型；有的類型白化病，比如OCA2和OCA4，以及OCA1的B亞型，隨著年齡增長，可以合成部分色素，頭發(fā)顏色會加深，視力也會較之前有所改善；如果是綜合征型白化病，不同類型其可能出現(xiàn)的并發(fā)癥也是不同的。通過基因診斷，我們可以告知患者或其家屬，將來可能會出現(xiàn)的問題，有些并發(fā)癥，一旦出現(xiàn)是不可逆的，提前知道，可以減免一些傷害；另外，如果家族中有白化病患者，直系親屬都有可能攜帶，基因檢測和產前基因檢測，避免再次生育白化病患兒，可阻斷致病基因在家族中的繼續(xù)遺傳。如果父母雙方都是白化病基因攜帶者，生下的孩子有4種可能：1完全正常；2和3表現(xiàn)正常，但是攜帶白化病基因；4.患有白化病。也就是說一對各自都攜帶白化病基因的夫婦，有1/4的幾率生下白化病孩子。如果白化病人和表現(xiàn)健康的人結婚，有3種可能：表現(xiàn)健康的人攜帶和對方一樣的白化病基因，1兩人會生出白化病孩子；2.表現(xiàn)健康的人沒有攜帶和對方一樣的白化病基因，兩人會生出表現(xiàn)正常的孩子，但是可能攜帶白化病基因；3. 表現(xiàn)健康的人攜帶白化病基因，但是和對方不同，兩人會生出表現(xiàn)正常的孩子，但是可能攜帶白化病基因。鄭州大學第一附屬醫(yī)院可常規(guī)開展白化病的基因檢測與產前診斷。產前診斷的孕婦可在孕11-14周進行絨毛膜穿刺或孕17周以后進行羊水穿刺進行胎兒的基因診斷。不需要預約，周一至周五每天均可進行。

白化病對眼部的影響巨大，患者虹膜、視網膜顏色淺淡或缺如，出現(xiàn)虹膜半透明、眼底著色不足、眼球震顫、高度屈光不正、視力低下、立體視覺差等臨床表現(xiàn)。白化病患者虹膜的顏色通常是藍色或灰色，一些患者虹膜色素的缺乏在用光線直接照射時，虹膜會出現(xiàn)紫色。檢查虹膜透照常用的方法是在黑暗的房間里放一燈光，在靠近下眼瞼水平，可以觀察到患者的虹膜透照情況。虹膜的半透明使進入眼內的光線發(fā)生散射，引起患者的注視困難。根據(jù)色素缺乏的程度，虹膜半透明分為三級：輕微的半透明為I級，中等程度的半透明并晶狀體中緯線不顯現(xiàn)為Ⅱ級，明顯的虹膜半透明同時可見晶狀體中緯線為Ⅲ級。也可對虹膜半透明涉及的范圍進行評估，虹膜半透明可以只發(fā)生在虹膜的周邊部、中央部或兩者均有。視網膜著色不足使脈絡膜血管清晰可見，根據(jù)脈絡膜血管在眼底四個象限的清晰和可見程度，可以對眼底著色評分，眼底色素嚴重缺乏時，四個象限的脈絡膜血管均可見。白化病患者視力低下明顯，常介于0.05至0.8之間，大多數(shù)在0.1左右，遠視并散光多見。白化病患者視力降低與很多因素有關，虹膜半透明程度低時，視力相對好一些，認為視力與虹膜著色程度有關，同時斜視、眼球震顫、黃斑發(fā)育不良和視路的異常也與視力低下有關。

患者：我母親是白化病患者，我不是，會不會影響下一代？山東中醫(yī)藥大學第二附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學中心梁明：白化病一般表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳方式，多由于近親結婚所引起。就是說患者的雙親都攜帶了白化病基因，本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，就會患病，而且子女中男女患病機會均等，這種情況的發(fā)生幾率是1/4 。有一種以眼睛損害為主的白化病類型，被稱為眼白化病，表現(xiàn)為X連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病，這種傳遞的概率是1/2 。這種類型在所有白化病類型中所占比例相對較少。謝謝咨詢！

患者： 先天性白化，無家庭病史，低視力，沒有使用助視鏡，沒有正規(guī)治療過。一直以來看書很近，學習工作很不方便。 像我這種情況，通過什么方法可以改善視力？謝謝！北京同仁醫(yī)院眼科周哲： 白化病眼病對視力的影響主要原因有二：其一，由于眼球色素組織內缺乏色素，眼球內無法形成“暗室”，眼底成像對比度降低，眼底感光細胞對圖像的感受能力降低；其二，色素不同程度缺乏的眼球異常發(fā)育，導致不同程度的屈光不正，影響眼底成像的清晰度。 處理由此導致的低視力，可以通過適當降低環(huán)境照度、配戴帶人工虹膜的角膜接觸鏡、配戴合適的眼鏡等方法來改善視力。