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2023年10月09日
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 并指畸形(SPD)是一種典型的臨床表型為3/4指和/或4/5趾蹼狀畸形，并合并多指畸形。在一個患SPD的家庭遺傳分析中，發(fā)現(xiàn)該家庭中的所有受影響個體都在chr2:176933872-176945322處攜帶一個雜合的11,451bp微缺失，位于HOXD13基因的上游。HOXD13為已知SPD1的致病基因。家庭中所有受影響的個體都攜帶雜合缺失變異，且該變異與家庭中的SPD共分離。因此，推測11,451bp微缺失是該家族中的致病變異。迄今為止，這是發(fā)現(xiàn)的與SPD1相關的微缺失是HOXD13基因上游的最小缺失，且不會改變HOXD13基因的序列。???本案例顯示了WGS檢測方法的優(yōu)勢。WES沒有探針覆蓋無法分析出缺失。如果有大家系陰性病例，用WGS檢測分析說不定就有意外發(fā)現(xiàn)。根據(jù)基因游俠基因檢測與解讀資料編輯2022年10月21日63
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2022年10月21日442
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陳江海主任醫(yī)師 武漢協(xié)和醫(yī)院 手外科 這是我前幾天做的一臺手術，寶寶四個月大，做的是雙手并指分指手術。寶寶的并指是相對比較少見的環(huán)、小指并指和環(huán)、小、中指并指，這種類型的并指，對指體的發(fā)育影響極大，所以之前他家長找到我時也非常著急。當時寶寶的手指因為并指的緣故已經(jīng)長成一團了，相對較長的中指、環(huán)指勉強和較短的小指長在一起，整個指體都是處在被禁錮、限制的狀態(tài)，如果不能及時將指體解放出來，那么勢必會影響指體后續(xù)的生長，長期以往手指也會出現(xiàn)變形，所以一般遇到這種并指，我們建議手術最好的是盡早做。在為這個寶寶做并指分指手術時，手術中出現(xiàn)了和很多并指分指一樣的問題，就是皮膚量缺損。如果是過去一般都會用植皮的方式解決，從寶寶肚子上去部分皮膚，移植到手上，這種方式雖然可以讓手術順利進行，但是手術的代價和術后影響都很大。從寶寶的肚子上取完部分皮膚后，供區(qū)會新增創(chuàng)傷和疤痕，非常影響外觀，如果寶寶恰好又是疤痕體質，那么情況就會更糟糕，后期寶寶在穿衣打扮和興趣選擇上都會受限。且這種植皮手術成功率并不是百分之百，他有一定植皮壞死的可能，一旦出現(xiàn)，寶寶就會面臨二次手術。就算手術成功了，植皮順利存活，寶寶的患手也會出現(xiàn)很明顯的色素沉著和感覺功能下降的現(xiàn)象。所以為了達到更加理想的術后效果，我們現(xiàn)在都是采用人工真皮誘導免植皮技術，用人工真皮材料貼在分指后的創(chuàng)面上，誘導皮膚自己生長，這種方式生長出來的皮膚會和原來的很像，不會出現(xiàn)色素沉著和感覺功能下降的情況，術后整體效果較傳統(tǒng)植皮有很大的提升。2022年05月26日1540
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陳江海主任醫(yī)師 武漢協(xié)和醫(yī)院 手外科 孩子周歲宴，母親為何暗自落淚?今天是浩浩(化名)的一周歲，生日宴上，他一把抓住了自己最喜歡的玩具，但看起來左手還稍顯費力，家里的大孩子都陪著這個小弟弟玩，都想把他保護起來。每每看到這樣的畫面，一旁的媽媽陳女士總忍不住掉眼淚，腦中也會不自覺浮現(xiàn)浩浩出生到現(xiàn)在的坎坷經(jīng)歷。去年的今天，縣婦幼醫(yī)院，浩浩以早產(chǎn)兒的“身份”來到這個世界。一家人本來滿心歡喜、滿懷期待，但看到哇哇啼哭的寶寶的左手時，徹底懵了，陷入了無助和絕望之中。任誰都看得出來，小浩浩的左手太“與眾不同”了，準確來講，是患有先天性畸形。如圖(非出生時)所示，除了左手大拇指獨立，顯得正常外，其余四指仿佛被膠水粘連“融”在一起了，不仔細看可能都分不出來有幾根手指。另外，小浩浩還存在胸大、小肌的發(fā)育異常，胸廓也和正常的新生兒不太一樣。在之前的所有產(chǎn)檢中，陳女士的檢查報告都沒有顯示胎兒存在畸形的情況，面對突如其來的“災難”，一家人難以接受，陳女士更是幾近崩潰。當時醫(yī)生告訴陳女士，小浩浩患的是“波蘭綜合征”，是一種較少見的先天性畸形，常見于男孩，臨床表現(xiàn)為于胸部肌肉缺損或異常，且常合并同側手部的發(fā)育異常，如短指、并指、腕骨發(fā)育不全等。四處求醫(yī)，孩子能否“重獲美好”?在這之后，陳女士就帶著小浩浩四處求醫(yī)，最后來到我的診室。我告訴她，寶寶這個“病”，可以治!但是需要等寶寶再大一點，6個月左右的時候，進行相關手術。大約是2個月后，小浩浩6個半月大的時候，他們“如約而至”。在充分評估寶寶具體“病情”，經(jīng)過精密的術前準備后，我們順利、成功地完成了四根手指的并指分指手術。這是小浩浩術后的照片，術后寶寶的恢復情況良好，愈合的質量也比較高，左手手指逐漸可以抓物取物了，真正實現(xiàn)了外形和功能上的“從無到有”，相信功能鍛煉跟上以后，整體效果會更加理想。波蘭綜合征的孩子除了有并指的問題，大多還有短指的問題，很多家長會問能不能同時解決這兩個問題。其實，并指和短指是不建議同時解決的。如果未來孩子手指短小明顯，手指發(fā)育較差，可以等孩子再大一點的時候進行短指指骨延長。2022年05月23日251
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陳江海主任醫(yī)師 武漢協(xié)和醫(yī)院 手外科 今天，碧空如洗，萬里無云，我慣例在門診坐診。在門診每一個“普通”的日子，我總是會遇見一些“不普通”的人或事。這不，我的一個“老朋友”來找我復診了。嚴格來講，他其實是一個小朋友，他是我之前治療過的一個“波蘭綜合癥”患兒。他叫燾燾(化名)，今年1歲多了，這次也是由爸爸媽媽帶著來復診的。我忘了這是我們第幾次相見了，但第一次的相見我歷歷在目。小燾燾初診那天，剛開始是睡著的，嘴里咬著個米白色奶嘴，雙眼皮甚是好看，小臉肉嘟嘟的，在他身上，能看見只屬于嬰幼兒的所有美好。但同時，他也有著其他孩子的不幸——患有“波蘭綜合癥”。這是一種極其罕見且包含胸壁、肢體多種缺陷的綜合征，主要以一側胸大肌缺如或發(fā)育不良為特征，同時合并同側短指、并指畸形。這些“癥狀”，小燾燾“無一幸免”。如上圖所示，小燾燾右手五指指蹼不清，看起來像是粘連在一起的，形同“青蛙手”，同時右手手指相對左手顯得短小，這是典型的波蘭綜合癥導致的短指并指畸形。我向家長分析小燾燾當前的情況，并告訴他們孩子需要手術治療。但對于波蘭綜合征的孩子，一般不建議同時解決短指和并指的問題，優(yōu)先解決并指，等到需要的時候再考慮做短指延長，或者是不做延長。在充分評估小燾燾具體情況，制定周密圍術期方案，以及與孩子家長充分溝通后，我們成功地為孩子進行了并指畸形的分指手術。術后小燾燾恢復得很快，右手手指逐漸可以抓物取物了，外形和功能上的巨大改善也讓家長很滿意，后期配合功能鍛煉，相信整體效果會更加理想。由于家離醫(yī)院比較近，術后家長有空就會抱孩子過來我門診看看，一來二去我跟小濤濤似乎成了“好朋友”。每次我給他檢查手指和教家長功能鍛煉時，我發(fā)現(xiàn)他都很懂事，十分配合我，不時還會用他的小手拉我的手指，甚是可愛、乖巧。2022年05月19日386
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譚為副主任醫(yī)師 暨南大學附屬第一醫(yī)院 小兒骨科 Apert綜合征特點顱縫早閉，面中部發(fā)育不全，多根手指并連的復雜并指，足部復雜并趾。背景Wheaton[1]可能是1894年第一個描述這種情況的。1906年法國兒科醫(yī)生EugeneApert描述了[2]9例患者的綜合征，包括顱骨畸形，表現(xiàn)為尖頭畸形、面中部凹陷和手足復雜并指（趾）畸形，由于未知原因，就以他的名字命名。EugeneApert(1868–1940)病因該病是由于染色體10q25-26上成纖維細胞生長因子受體[3]基因(FGFR2)常染色體顯性突變所致。[3,4]發(fā)生率高于活產(chǎn)嬰兒的1/100,000[5]。分子機制被認為與顱面骨骼和四肢骨骼發(fā)育時的間充質的不協(xié)調分化有關。肌肉骨骼異常在產(chǎn)前和產(chǎn)后持續(xù)畸形的生長中起重要作用。其中許多兒童的表現(xiàn)智力和認知發(fā)育異常，也有很大一部分患者的智力正常。因此，精神發(fā)育遲滯不是該綜合征的一致特征，過去許多文獻報道，可能是由于神經(jīng)系統(tǒng)缺陷的延遲診斷，尤其是與顱內壓升高相關的缺陷。在生命早期接受顱骨切開成形術的患者可能具有更好的智力。出生時，所有這些兒童都有明顯的頭顱畸形，面中部后縮伴鸚鵡喙鼻，手和足部（程度較輕）畸形。常見呼吸困難、多汗癥[6]，一些患者可能存在痤瘡。肌肉骨骼一般身材通常不受影響。隨著生長，肩關節(jié)變窄，到青少年時期，大多數(shù)患者的肩關節(jié)外展限制在90度。手和足存在復雜的并指（趾）畸形伴骨性連接（融合），兩個部位均存在變異。胸椎、腰椎和骨盆是骨骼系統(tǒng)中受累最少的部分，骨骼系統(tǒng)是該綜合征的主要病灶。上肢在這種情況下，手對外科醫(yī)生很重要，因為這是Apert綜合征患者少數(shù)所有結構都有異常的部位之一。Blank[5]分析了54例Apert綜合征患者，描述了兩個臨床類別：典型的尖頭并指(ACS，acrocephalosyndactyly)，Apert的名稱適用于該類別；以及非典型的所有其他形式組合在一起。在一項更全面的研究中，Upton[7]描述了三種基本類型?；贏pert患者的手形態(tài)：(1)平的、鏟狀手；(2)卷曲、杯狀、手套狀手；(3)緊密融合的“蹄”或“玫瑰花蕾”手。增加了小分類，但三個基本類型仍然存在，因為它們對臨床決策有很大影響。變形的骨性結構是這些兒童的主要問題[8]。通常存在肩部骨骼發(fā)育不良，偶爾也會出現(xiàn)肘關節(jié)骨骼發(fā)育不良，這會對肢體近端功能產(chǎn)生不利影響[9]。盂肱關節(jié)發(fā)育不良，隨著時間的推移，肱骨頭變得對于關節(jié)盂來說太大，并在前方半脫位。在我們150例Apert患者的系列中，我們觀察到2例肱尺骨性融合。上尺橈融合發(fā)生的頻率略高，并限制了這些兒童的前臂旋轉，這些兒童總是用腕關節(jié)的過度活動和適應性體位來補償。下尺橈關節(jié)是正常的，但腕骨融合常見，特別是在頭狀骨和鉤狀骨的周圍。掌骨受影響最小，但拇指除外，與相同種族、性別和年齡的兒童相比，拇指普遍較短。食指通常較長，在其基部有一個額外的假骨骺。尺側3根掌骨常有扁平的關節(jié)面，屈伸范圍受限。第四和第五掌骨基底之間存在骨性融合，無影像學融合和無活動的患者到兒童期晚期將發(fā)生骨性融合。三分之二的患者存在這種骨融合，很少延伸超過骨干中段水平。在這些兒童中觀察到廣泛的指骨異常。盡管軸后和軸前多指畸形均有罕見的報道。最常見于第五指列，累及指列的末端兩根指骨。拇指遠節(jié)指骨寬大被認為是多指畸形的表現(xiàn)。偶見末節(jié)指骨分叉簇。在極少數(shù)情況下，可見更近端的分枝，但這些患者中的大多數(shù)沒有Apert綜合征的其他手足特征，臨床診斷為Crouzon綜合征。與Pfeiffer或Carpenter綜合征。拇指橈側指（趾）是大多數(shù)ACS（acrocephalosyndactyly）綜合征的標志。近節(jié)指骨較短，沿其橈側緣有一縱向括弧骨骺，僅允許在尺側骨骺生長。隨后，這種畸形隨著生長發(fā)育而加重。該指骨橈側的骨量常缺乏，許多患兒甚至缺如。x線片上存在指間關節(jié)，但很少有功能活動。到青春期中期，形成完全骨融合。在從食指到第五指觀察到不同程度的指骨發(fā)育不全和發(fā)育不良，且程度逐漸降低。在II型和III型手中，食指近節(jié)指骨較小，近端骨骺異常。指（趾）外側或背側偏斜可能是由于骨性連接所致。掌指關節(jié)的異常匹配和活動受限被認為繼發(fā)于缺乏早期運動、內在和外在肌肉平衡異常以及骨骺生長異常。共生現(xiàn)象常見于雙指骨的中央三指列。最正常的指骨在第五指，雖然中節(jié)指骨較小，但通常存在，并且遠端指間關節(jié)存在運動，即使在III型患者中也是如此。中央三指（趾）之間的指列間融合可能向近端延伸至中節(jié)指骨水平。所有這些孩子的拇指、手指和手都很小。盡管許多I型患者的遠端指骨可能接近正常大小和結構，但大多數(shù)異常。覆蓋的指（趾）甲復合體很好地反映了實際尺寸。大多數(shù)拇指指骨水平寬而扁，有廣泛的指（趾）甲畸形。中央三指（趾）可能包含許多不同的指（趾）甲融合，有和無縱向分屆。隱匿的遠節(jié)指骨最常在遠節(jié)指骨水平融合，但也可在干骺端和骨骺水平融合。有證據(jù)表明，異位鈣化、異位肌腱插入和生物力學力改變均在這些發(fā)育不良管狀骨的發(fā)育中發(fā)揮作用[13]。在一些II型和大多數(shù)III型手中，這些融合指骨存在一個尖峰或“屋頂”配置。下肢大多數(shù)足趾出現(xiàn)并趾畸形，偶爾出現(xiàn)與手部相似的指骨異常。膝外翻并不常見[8]。脊柱一項研究[10]報告68%的患者頸椎融合，37%為單節(jié)段融合，31%為多節(jié)段融合。C5–C6融合最常見?？砂l(fā)生胸椎和腰椎異常，但并非該綜合征的特定部分。顱面由于冠狀縫過早閉合，存在各種各樣的顱骨畸形。顱骨畸形典型表現(xiàn)為顱骨前后長度較短的大頭畸形。導致扁平面容出現(xiàn)。一項研究[11]發(fā)現(xiàn)，在平均年齡為4歲時，14%的Apert患者患有弱視，60%患有斜視，19%患有屈光參差，34%的眼睛患有屈光不正。8%的患者出現(xiàn)角膜病變和角膜瘢痕，8%的患者出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮。軌道較淺，有外切，前額有深溝[12]。關于顱骨和肢體畸形之間的關系存在普遍分歧。一些研究者認為，嚴重的III型手畸形更常見于顱骨畸形較輕的情況，反之亦然[7,12,14]，而其他人認為嚴重的顱骨畸形見于更嚴重的遠端肢體畸形。[13]學術界普遍認為，臨床表型存在很大差異，與顱面畸形的其他相關綜合征的特征有很大重疊，特別是Crouzon、Saethre-Chotzen、Carpenter、Jackson-Weiss和Pfeiffer綜合征。南方醫(yī)科大學第三附屬醫(yī)院兒童骨科（廣東省骨科研究院/廣東省骨科醫(yī)院肢體矯形中心）肢體矯形專業(yè)組一直致力于兒童四肢先天畸形的發(fā)病機制及臨床精準化治療研究。在Apert家長群體的協(xié)助下，針對Apert綜合征的手足矯形策略積累大豐富的診治經(jīng)驗，尤其在簡化手術次數(shù)、縮短手術時間方面有獨特的臨床經(jīng)驗，同時也專門組建了一支麻醉精英團隊，針對該類特殊疾病的孩子精準化、個性化的實施麻醉。我們的許多經(jīng)驗參與了國內外多場次學術交流，并獲得同行的廣泛贊譽。獲得多項學術獎，相關經(jīng)驗已寫入專家共識，并主編\副主編相關的專業(yè)書籍。References1.WheatonSW.Twospecimensofcongenitalcranialdeformityininfantsassociatedwithfusionofthefngersandtoes.TransPathSocLon.1894;45:238–41.2.ApertME.Del’acrocephalosyndactylie.BullMemSocMedHopParis.1906;23:1310–30.3.SlaneyS,HurstJA,etal.DifferentialeffectsoftheFGFRSmutationsonsyndactylyandcleftpalateinApertsyndrome.AmJHumGenet.1996;58:923.4.vonGemetS,EhrenfelsY,etal.Genotype-phenotypeanalysisinApertsyndromesuggestoppositeeffectofthetworecurrentmutationsonsyndactylyandoutcomeincraniofacialsurgery.ClinGenet.2000;57:1137.5.BlankC.Apertsyndrome(atypeofacrocephalosyndactyly)–observationsonaBritishseriesofthirty-ninecases.AnnHumGenet.1960;24:151–64.6.OMIM＃101200OnlineMendelianInheritanceinMan.JohnsHopkinsUniversity.2007.http://www.omim.org/.Accessed2013.7.UptonJ.Apertsyndrome.Classifcationandpathologicanatomyoflimbanomalies.ClinPlastSurg.1991Apr;18(2):321–55.8.JonesK.Smith’srecognizablepatternsofhumanmalformation.6thed.Philadelphia;ElsevierSaunders;2006.p.474–7.9.MahJ,KasserJ,UptonJ.Foot,shoulderandelbowintheApertsyndrome,inClinPlastSurg.1991;18(2):360.10.KreiborgA,BarrMJrCohenMMJr.CervicalspineintheApertsyndrome.AmJMedGenet.1992;43:704–8.11.KhongJJ,AndersonP,GrayTL,etal.OphthalmicfndingsinApertsyndromepriortocraniofacialsurgery.AmJOphthal.2006;142:328–30.12.UptonJIII.Managementofdisordersofseparationsyndactyly.In:HentzV,editor.Mathesplasticsurgery,vol8.SaundersElsevier;2006.p.139–184.13.HoltenI,SmithAW,BourneA,etal.TheApertsyndromehand:pathologicanatomyandclinicalmanifestations.PlastReconstrSurg.1997;99(6):1681–7.14.CohenMM,KreiborgS.HandsandfeetintheApertsyndrome.AmJMedGenet.1995;57:82–96.2022年05月10日1066
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陳江海主任醫(yī)師 武漢協(xié)和醫(yī)院 手外科 并指是僅次于多指的一種手部畸形，有時候會和多指相混淆，見到的比較多的就是拇指Ⅱ型多指，兩個拇指并在一起，很多家長就會把它誤認為是并指，其實它是拇指多指。那什么是并指呢？就是兩個或兩個以上手指的組織結構完全性或不完全性相連，可為單純皮膚相并連，也可伴有掌骨、指骨融合以及各種形態(tài)的手指發(fā)育不良。并指的存在對手不論是在外觀還是功能上都會有一定的影響，很多家長比較擔心這種手部畸形會不會遺傳的可能？現(xiàn)在從大量的文獻報道，包括我們常常看到情況，目前我們認為，并指是有一定的遺傳幾率。我印象比較深刻的有四對寶寶，都是雙胞胎，父親是并指，寶寶也是并指，無論是男寶寶還是女寶寶都是并指，并指的部位都是一樣的，這就是明顯的遺傳并指?，F(xiàn)在我們從另個角度來看，那是不是所有的并指都是遺傳造成的？當然不是，有一部分并指和遺傳不相關，這些寶寶父母雙方家族里都沒有并指的先例，只有孩子是并指，這就和遺傳沒關系。有可能是寶媽在懷孕過程中受到了一些干擾，比如說感染性病毒、有服用過藥物、接受了物理刺激、或者化學的刺激，包括比較常見的二手煙、甲醛，都有可能導致寶寶出現(xiàn)并指。那非遺傳性的并指應該怎么預防呢？優(yōu)生優(yōu)育，在懷孕的早期孕婦一定要注意遠離一些異常的化學物質，比如家里的房子剛剛裝修好，還沒有放太長時間就住進去了，或者說孕婦身體不太好，頻繁的感冒，都可能導致寶寶出現(xiàn)并指，如果家里有迎接小生命的計劃，這方面應尤為注意。2022年03月09日331
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