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腸病性肢端皮炎

(又稱:Brandt綜合征、布蘭特氏綜合征)

就診科室: 兒科  皮膚性病科 

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目錄
  • 1介紹
  • 2發(fā)病原因
  • 3癥狀表現(xiàn)
  • 4如何預防
  • 5檢查
  • 6治療方式
  • 7營養(yǎng)與飲食
  • 8注意事項
  • 9預后

介紹

腸病性肢端皮炎是一種罕見的遺傳性鋅缺乏癥。

本病比較罕見,發(fā)病率低,男女發(fā)病概率相近。發(fā)病的平均年齡為 9 個月,斷奶前后是疾病高發(fā)期。

以口腔和肢端的慢性皮炎、脫發(fā)和腹瀉為主要癥狀。

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發(fā)病原因

基本病因

腸病性肢端皮炎屬常染色體隱性遺傳,由于編碼鋅轉運體的 SLC39A4 基因突變,導致腸道對鋅的吸收功能障礙而發(fā)病。此外,本病的發(fā)生還可能與先天性鋅缺乏有關。鋅是人體必需的微量元素,在維持免疫功能、抗氧化、調節(jié)細胞增殖、分化、凋亡等生理功能方面發(fā)揮重要作用。

高危人群

有如下可變因素的人群,容易罹患腸病性肢端皮炎:

  • 母體鋅缺乏的新生兒:如果母體嚴重缺鋅,新生兒出生后極可能出現(xiàn)病癥。
  • 妊娠期婦女:孕婦體內激素變化大,所需鋅量的改變,都會導致發(fā)病。
  • 疾病感染的人:人在生病時,身體所需要的鋅的含量會增加,攝入不足,就會引發(fā)本病。

有如下不可變因素的人群,容易罹患腸病性肢端皮炎:

  • 有家族遺傳史的人:直系家族成員中有患有腸病性肢端皮炎的人,患病的可能性會很大。
  • 斷奶時期的嬰幼兒。

癥狀表現(xiàn)

腸病性肢端皮炎的典型癥狀是慢性皮炎、彌散性脫發(fā)和腹瀉。若病情加重,會出現(xiàn)營養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩等癥狀。病情特別嚴重,會出現(xiàn)性成熟障礙、精神壓抑、喪失人格等并發(fā)癥。

典型癥狀

慢性皮炎

  • 小皰疹:主要出現(xiàn)在腔口和四肢末端。
  • 口角糜爛。
  • 紅色斑塊:皰疹破損,繼發(fā)感染而形成。

彌散性脫發(fā)

  • 頭發(fā)細軟、稀少、干枯無光澤,脫落。
  • 眉毛、睫毛脫落。

腹瀉:排出水樣便,且有酸臭味。

其他癥狀

除了上述表現(xiàn),本病還可能會出現(xiàn)下列癥狀:

  • 角膜渾濁,眼球前部的透明部分,出現(xiàn)灰白或乳白色渾濁。
  • 結膜炎,患眼異物感、燒灼感、眼瞼沉重、分泌物增多。
  • 精神萎靡。
  • 暴躁易怒。
  • 面部傾斜。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有:

  • 甲溝炎
  • 繼發(fā)性乳糖不耐受
  • 營養(yǎng)不良
  • 生長發(fā)育停滯

如何預防

本病是一種隱性遺傳病,男女雙方只要有人有家族遺傳史,就可能攜帶致病基因。在妊娠期間要多補鋅,孩子出生后,及時補鋅。

具體預防方法如下:

  • 準媽媽在懷孕期間,注重微量元素,特別是鋅的攝入,防止鋅缺乏。
  • 寶寶出生后,及時補鋅的同時,要隨時觀察寶寶的體征,如果出現(xiàn)病癥,及時治療。
  • 如果有家族遺傳,要定期檢測,按時按量補鋅。
  • 遺傳患者,要保持平靜的心態(tài),既來之則安之,良好的心態(tài)有利于康復,可防止精神障礙,人格喪失等并發(fā)癥。

檢查

本病主要根據(jù)皮炎、腹瀉、脫發(fā)三聯(lián)征,結合實驗室檢查及補鋅治療效果進行診斷。

具體檢查方法如下:

  • 視診、問診:皮炎、脫發(fā)并且精神萎靡不振,結合問診,如有腹瀉,可初步確診。
  • 血液化驗:主要檢測血清中的鋅含量,血清中鋅含量正常值是 10.71~17.83 微摩爾每升,如果檢查結果低于正常值,基本可以確診。
  • 皮損組織活檢:此檢查可以把本病與銀屑病、泛發(fā)性念珠菌病、大皰性表皮松解癥區(qū)別開來。

治療方式

藥物治療

藥物治療可以有效改善和控制病情,也是目前醫(yī)學界常用的有效治療辦法。

  • 臨床上一般采用口服硫酸鋅或葡萄糖酸鋅等補鋅劑,服用一段時間后,腹瀉和脫發(fā)癥狀會明顯好轉。
  • 針對皮炎,患者需要保持皮損處干燥清潔,可外敷亞急性皮炎藥膏。
  • 患者可能需要終身服用補鋅劑。
  • 如果出現(xiàn)甲溝炎,需要口服抗真菌感染藥物。
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營養(yǎng)與飲食

  • 保持飲食多樣性,營養(yǎng)要均衡,多吃易吸收、易消化的健康食品。
  • 可適當增加海產(chǎn)品和動物肝臟的攝入,以上食品中鋅元素的含量很高,可有效補鋅。

注意事項

在家用藥注意事項

  • 嬰幼兒患者,家長最好在寶寶吃完奶十五分鐘后,補充口服鋅劑,注重喂藥方法,不能強行灌入,避免咳嗆。
  • 成人患者,要有自覺,按時服藥,定期檢測血清中鋅含量。
  • 可遵照醫(yī)囑,按時涂抹治療皮炎的藥膏,直至情況好轉。

運動

  • 嬰幼兒患者要多曬太陽、促進鈣吸收,增強體質。
  • 青少年或成人要進行適當?shù)捏w育鍛煉,促進發(fā)育,增強體質。

其他

  • 患病期間要保持良好的衛(wèi)生習慣,防止真菌感染。
  • 青春期患者,培養(yǎng)能夠抒發(fā)情懷的興趣愛好,如音樂、繪畫、欣賞電影藝術,可以抒發(fā)因為疾病帶來的抑郁心情。
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預后

  • 若不接受正規(guī)治療,可能會引起營養(yǎng)不良、發(fā)育障礙,嚴重者心理和精神會出現(xiàn)問題,危及患者生命健康。
  • 經(jīng)過正規(guī)治療后,大部分患者病情會得到改善,癥狀會消失,但不能根治,需要定期檢查鋅含量和補鋅。

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