在AJOG2023年發(fā)表的關(guān)于超聲軟指標(biāo)的文章中指出，9123例超聲軟指標(biāo)胎兒中發(fā)現(xiàn)467例右鎖骨下動脈迷走胎兒，占5.12%。在右鎖骨下動脈迷走胎兒中，發(fā)現(xiàn)1.07%有染色體數(shù)目異常，1.93%的致病性cnv，1.93%的可能致病性CNV。遇到右鎖骨下動脈迷走的胎兒、還是應(yīng)當(dāng)做羊水穿刺進(jìn)一步排查的。

唐篩與無創(chuàng)DNA檢測孕期10個月，媽媽們會做大大小小很多的檢查，其中有幾項，孕媽媽們提問最多：唐篩、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺（羊穿），暈乎乎，它們有什么區(qū)別？各自有什么優(yōu)缺點？可以跳過唐篩直接做無創(chuàng)嗎？今天，婦產(chǎn)科醫(yī)生用通俗易懂的方式，跟各位準(zhǔn)爸媽解釋清楚。NT、唐篩、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺（羊穿），它們是四大捕頭！專門捕捉導(dǎo)致胎兒患有先天性缺陷和遺傳性疾病的染色體，四大捕頭各有強(qiáng)項和劣勢。NT、唐篩、無創(chuàng)DNA，是一種大體的風(fēng)險高、低的判斷。當(dāng)唐篩或無創(chuàng)DNA提示高風(fēng)險時——羊穿就要上場了！01超聲NT篩查孕早期唐篩檢查檢查時間：孕11-14周，診斷價值最高檢查方式：B超NT值是指胎兒頸后透明層厚度，是篩查唐氏兒有效的早期指標(biāo)。NT值與胎兒染色體異常或心臟畸形有一定關(guān)系，因此常作為早期排畸檢查的軟指標(biāo)，為后期的產(chǎn)前診斷提供充分依據(jù)。02唐氏篩查孕中期唐篩檢查檢查時間：15-20周，最好是16-18周檢查方式：抽血準(zhǔn)確率：60%-70%費(fèi)用：200-500元優(yōu)點：普及率高，經(jīng)濟(jì)實惠，屬于無創(chuàng)操作。缺點：易出現(xiàn)假陽性。唐篩是通過測量母體內(nèi)HCG、甲胎蛋白（AFP）、雌三醇（uE3）三者的濃度水平，來推算胎兒21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、顱骨脊柱的神經(jīng)管畸形的風(fēng)險度。檢查結(jié)果易出現(xiàn)假陽：唐篩，屬于一項風(fēng)險評估、不是診斷，它的檢查結(jié)果會提示：低風(fēng)險，或高風(fēng)險（懷有唐氏兒的概率較高）。風(fēng)險度跟胎兒的受孕日期有關(guān)，受孕日期不準(zhǔn)確的情況，不太適合做唐篩，容易出現(xiàn)一些假陽性或假陰性。所以：低風(fēng)險≠一定沒有風(fēng)險，之后的各項孕期檢查依舊要按時做。高風(fēng)險≠胎兒一定有問題，不少孕媽媽的唐篩檢查會提示「高風(fēng)險」，還需要通過進(jìn)一步的無創(chuàng)DNA或者羊穿檢查，才能精準(zhǔn)確認(rèn)胎兒是否有問題。03無創(chuàng)DNA檢測技術(shù)（NIPT）檢查時間：孕12周+6天——孕16~20周檢查方式：抽血準(zhǔn)確率：較高費(fèi)用：2000-4000元優(yōu)點：簡單、快速高效、安全（無創(chuàng)）、準(zhǔn)確率高。缺點：只針對13、18、21三種染色體疾病，不能完全覆蓋23對染色體。無創(chuàng)DNA的檢查時間跟受孕日期不直接相關(guān)，在孕12周+6天——孕16至20周左右，都可以進(jìn)行篩查。無創(chuàng)DNA比唐篩準(zhǔn)確率高：檢查前不需要空腹，只要在正常飲食、作息情況下，通過采集孕媽媽的血，篩查胎兒細(xì)胞的DNA，檢測染色體疾病中最常見的三種——21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）。準(zhǔn)確率較高，分別為：???21-三體：95%左右??18-三體：85%左右??13-三體：70%左右檢查結(jié)果：無創(chuàng)DNA也是一個篩查，檢查結(jié)果會提示低風(fēng)險或高風(fēng)險，如果低風(fēng)險沒有特殊情況，不需要進(jìn)一步檢查。但如果是高風(fēng)險，需要加做羊水穿刺檢查看到這里，很多孕媽會發(fā)出這樣的疑問：既然無創(chuàng)準(zhǔn)確率高一些，那可以跳過唐篩直接做無創(chuàng)嗎？從表格中，我們可以看出，無創(chuàng)DNA比唐篩檢出率更高，適用孕周也更長，但是二者的檢測范圍有部分重合，也有各自獨立的檢測項目。比如無創(chuàng)無法進(jìn)行開放性神經(jīng)管畸形的篩查，而唐篩無法進(jìn)行13三體綜合征的篩查。建議>>唐篩該做還是要做的。除了18和21三體綜合征外，可以及早發(fā)現(xiàn)開放性神經(jīng)管畸形的問題，早預(yù)防，早準(zhǔn)備。如確實有問題，也可以最大限度降低對母體的傷害。如果錯過唐篩，可以選擇無創(chuàng)，并在孕中期加做神經(jīng)管缺陷篩查，即（抽血查AFP）。二者互相無法完全替代，建議有條件的兩者都做。04羊水穿刺（簡稱“羊穿”）公認(rèn)的確診染色體疾病的“金標(biāo)準(zhǔn)”檢查時間：孕16-24周檢查方式：在超聲實時監(jiān)護(hù)下，用細(xì)針經(jīng)腹部穿刺進(jìn)入羊膜腔抽取羊水。準(zhǔn)確率：99%優(yōu)點：對胎兒所有23對染色體的數(shù)目和結(jié)果異常的確診診斷，準(zhǔn)確率高，適合高風(fēng)險孕媽媽。缺點：屬于有創(chuàng)檢查。如果無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果不是太好，那么可以通過羊水穿刺來進(jìn)行確診。由于羊水穿刺是有創(chuàng)操作，有一定的風(fēng)險，所以一般是到最后才會選擇的檢查。不慌不慌！有風(fēng)險、但無危險！細(xì)針進(jìn)入羊膜腔，可能會導(dǎo)致流產(chǎn)、感染等并發(fā)癥，但是發(fā)生的概率很低：早期的文獻(xiàn)報道中約為1%，近年的文獻(xiàn)報道更是明顯降低，為0.2%-0.3%?！と闹攸c總結(jié)·NT、唐篩、無創(chuàng)DNA、羊穿，這幾項檢查是為了篩查或診斷胎兒的一種常見染色體疾病——唐氏綜合征。?NT、唐篩、無創(chuàng)DNA——是篩查，不是診斷，檢查結(jié)果提示為：高風(fēng)險或低風(fēng)險。羊穿——不是篩查，是診斷，可準(zhǔn)確得知胎兒是否患有染色體類疾病。孕早期一般做NT+唐篩，若檢查結(jié)果提示「高風(fēng)險」，則需要加做無創(chuàng)或羊穿。唐篩準(zhǔn)確率不算高，易出現(xiàn)假陽性，如果結(jié)果提示高風(fēng)險≠一定有風(fēng)險，提示低風(fēng)險≠一定沒風(fēng)險。一般35歲以上的孕媽媽，建議做無創(chuàng)DNA檢查。

確認(rèn)正常妊娠后，孕媽媽面臨的第一次比較重要的超聲檢查就是胎兒頸項透明層（NuchalTranslucency，NT），想必許多人也已經(jīng)非常熟悉了。NT檢查通過，自然歡天喜地。但是發(fā)現(xiàn)NT增厚，是不是像晴天霹靂，這個娃就不能要了呢？雖然NT增厚提示胎兒預(yù)后不良的風(fēng)險會增高，但并不是統(tǒng)統(tǒng)需要引產(chǎn)處理的，今天，我們把NT增厚的臨床處理原則做一個介紹。1首先，我們要了解?NT是什么？胎兒頸項透明層（nuchaltranslucency，NT），是指超聲下胎兒頸后皮膚與深部軟組織之間的薄層液性暗區(qū)，目前認(rèn)為是胎兒頸部淋巴管與頸靜脈竇相通之前，由于生理性淋巴液回流障礙，導(dǎo)致組織液和淋巴液在頸部短暫性積聚而成，是幾乎所有胎兒在早孕期（10～14周）都會出現(xiàn)的一種超聲征象。在正常胎兒中，隨著淋巴回流建立，NT在淋巴液順利引流入靜脈系統(tǒng)后會逐漸消失。但是在部分發(fā)育異常的胎兒中，可能受淋巴系統(tǒng)發(fā)育遲緩、心血管系統(tǒng)發(fā)育異常、胸腔壓力升高等因素的影響，使淋巴回流建立的時間延遲，往往會出現(xiàn)NT增厚、持續(xù)時間延長等改變。NT測量需要在胎兒頭臀長（crown-rumplength，CRL）45～84mm之內(nèi)、對應(yīng)孕齡為11～13+6?周之間進(jìn)行。英國胎兒醫(yī)學(xué)基金會（FMF）、美國婦產(chǎn)科協(xié)會（ACOG）等專業(yè)機(jī)構(gòu)對NT測量有著嚴(yán)格規(guī)范，準(zhǔn)確測量需要操作者經(jīng)過培訓(xùn)和大量練習(xí)，并接受持續(xù)性外部質(zhì)量控制。孕媽媽們應(yīng)選擇有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。圖1?早孕期胎兒NT的測量。2如何判斷NT是否增厚呢？有的孕媽媽聽說NT大于2.5mm就算增厚，但是會被另一部分孕婦反駁：我聽說的明明是大于3.0mm呀？其實，對于不同孕齡的胎兒，判定NT是否增厚的界值是不一樣的。NT增厚的界值是如何劃分的呢？目前，我們是以超過同孕齡第95百分位作為NT增厚的判定標(biāo)準(zhǔn)。?可能有人會好奇：什么是第95百分位？簡單來說，我們把相同孕齡的100個胎兒，按照NT值從最小到最大排隊，排在第95個之后的，都判定為NT增厚。因此，相同NT值在不同孕齡胎兒中，NT增厚與否的結(jié)果可能是截然不同的。比如說，NT2.5mm在一個CRL48mm對應(yīng)孕齡為11+4?周的胎兒中，是處于第96.7百分位，因而被判定為增厚；但在一個CRL70mm孕齡為13+1?周的胎兒中，則處于第91.6百分位，仍屬于正常范圍?，F(xiàn)在已經(jīng)有不少小程序，可以做到只要輸入胎兒的CRL和NT測量值，就可以直觀的看到NT值所處的百分位。3NT增厚提示胎兒有哪些異常風(fēng)險呢？?大量臨床研究顯示，NT增厚的胎兒發(fā)生染色體異常、結(jié)構(gòu)異常和遺傳綜合征的風(fēng)險增加，這些異常繼而又會增加自然流產(chǎn)、胎兒死亡或新生兒死亡風(fēng)險。通常情況下，NT增厚程度越嚴(yán)重，胎兒預(yù)后不良的概率越高（表1）。表1?胎兒不良妊娠結(jié)局與NT增厚的相關(guān)性NT厚度胎兒預(yù)后不良概率[第95百分位~第99百分位）7%[第99百分位~4.5mm）30%[4.5-5.5mm）50%[5.5-6.4mm）70%1染色體異常與NT增厚相關(guān)的不良預(yù)后中，以染色體異常最為常見。其中又以21三體綜合征（唐氏綜合征）的發(fā)生率最高。其它染色體異常還包括13-三體（Patau綜合征）、18三體（Edward綜合征）、X單體（Turner綜合征）等染色體非整倍體，以及22q11微缺失（DiGeorge綜合征）等基因組拷貝數(shù)變異疾病。2結(jié)構(gòu)畸形對于染色體正常的NT增厚胎兒中，結(jié)構(gòu)畸形的發(fā)生率約為4～10%。?心臟異常是與NT增厚相關(guān)的最常見畸形；腦積水、肺發(fā)育不全、小腸閉鎖（或狹窄）、骨骼發(fā)育異常及膈疝等心外畸形的發(fā)生率相比NT正常的胎兒也明顯升高。3單基因病NT增厚還與單基因病相關(guān)。?已報道的有Noonan綜合征、多發(fā)性翼狀胬肉綜合征、Roberts綜合征、CorneliadeLange綜合征、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、脊髓性肌萎縮等，高發(fā)于NT≥6mm的胎兒中。4胎兒NT增厚，該怎么辦？?發(fā)現(xiàn)NT增厚之后，沒有必要反復(fù)檢查再次確認(rèn)。因為即使胎兒有異常，NT異常厚度也可能很快回到正常水平。?產(chǎn)科醫(yī)生發(fā)現(xiàn)這類胎兒后，應(yīng)該將孕婦轉(zhuǎn)診到有胎兒超聲和遺傳學(xué)診斷能力的產(chǎn)前診斷中心或胎兒醫(yī)學(xué)中心。?？漆t(yī)生會綜合考慮孕婦的情況，對可能存在的胎兒異常進(jìn)行排查，像升級打怪一樣一個boss一個boss去解決：1產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷??首先要排查的是胎兒染色體異常，最可靠的方法是介入性產(chǎn)前診斷，也就是在孕11～13周絨毛活檢或孕16～24周羊膜腔穿刺，獲取絨毛或羊水樣本后，進(jìn)行胎兒染色體和基因組拷貝數(shù)檢查。?有些孕婦可能顧慮介入手術(shù)帶來的流產(chǎn)風(fēng)險，也可以退而求其次，選擇無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（noninvasive?prenatal?testing，NIPT）。NIPT是通過采集孕婦外周血對胎兒常見非整倍體異常21三體、18三體、13三體進(jìn)行篩查，屬于一種高精度的產(chǎn)前篩查方法。Attention需要注意的是，NIPT對染色體異常的檢查范圍有限，存在漏診風(fēng)險，結(jié)果陰性不能完全排除胎兒染色體異常；NIPT也存在假陽性風(fēng)險，結(jié)果陽性也不代表胎兒一定有問題，后續(xù)仍需要介入性產(chǎn)前診斷以進(jìn)一步確診。2專項超聲檢查拿到正常的染色體產(chǎn)前篩查或診斷結(jié)果后，會舒展許多孕婦和家屬的眉頭。不過，此時還不是能掉以輕心的時候，下面要面對第二個boss——胎兒結(jié)構(gòu)異常。??對胎兒解剖結(jié)構(gòu)檢查的最佳時間在孕20～24周，這個時期通過胎兒超聲系統(tǒng)篩查（俗稱「大排畸」）能夠發(fā)現(xiàn)胎兒出現(xiàn)的嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形。NT增厚的胎兒，由于心臟畸形的風(fēng)險較大，還需要增加針對心血管系統(tǒng)的超聲心動圖檢查Attention需要提醒的是，由于技術(shù)條件限制，超聲不能檢出所有的結(jié)構(gòu)畸形，對耳廓畸形、掌指（趾）畸形、房間隔缺損、較小的室間隔缺損等，存在漏診風(fēng)險。部分在孕中晚期形成或表現(xiàn)出來的結(jié)構(gòu)畸形，也無法在「大排畸」中檢出。3全外顯子測序檢查單基因病?對于NT≥6mm或NT增厚合并結(jié)構(gòu)畸形的胎兒還需要考慮對單基因疾病的排查。?目前采用的方法是對所有編碼蛋白質(zhì)的基因進(jìn)行外顯子區(qū)域測序（全外顯子測序），篩查已知的致病基因突變。該檢查同樣需要通過介入手術(shù)獲得胎兒來源的絨毛或羊水標(biāo)本。臨床上大部分NT增厚都在3.5mm以內(nèi)，處于第95至第99百分位之間，胎兒不良預(yù)后的概率只有7%左后。如果以上的boss都一個一個被解決，沒有發(fā)現(xiàn)明顯異常，僅僅是單純性的NT增厚，可以期望胎兒預(yù)后大概率是良好的，沒有必要因為NT檢查沒有通過，就貿(mào)然的終止妊娠。少部分NT≥3.5mm厚度超過第99百分位的胎兒，由于不良妊娠結(jié)局的概率大大升高，即便上面一系列針對性的檢查沒有發(fā)現(xiàn)明顯異常，后續(xù)孕期產(chǎn)檢仍需要超聲下密切關(guān)注胎兒生長發(fā)育，出生后定期評估新生兒的健康狀況?

一、胎動特點1.超聲可在孕11～12周時即觀察到胎動。2.孕婦多數(shù)在孕16～20周開始感覺到胎動，經(jīng)產(chǎn)婦常早于初產(chǎn)婦。3.胎動通常從早晨到夜晚有所增加，夜晚時達(dá)到峰值。4.胎動隨孕周增加逐漸規(guī)律，孕28～34周達(dá)到高峰，孕38周以后胎兒入盆，胎動可能較前減少。二、數(shù)胎動的意義：首次感受胎動的時間有個體差異，孕婦不必過度糾結(jié)時間的早晚，但需注意如超過孕24周，仍未感受到胎動，建議醫(yī)院就診。Birth報道瑞典一項244名單胎妊娠28周后死胎的孕婦問卷調(diào)查中，71.6%的孕婦在死胎前48h感覺到胎動減少。10%的孕婦在死胎前48h感受到過度的胎動，過度胎動表現(xiàn)為極其強(qiáng)烈的活動，如反復(fù)踢、顫動等，過度胎動之后運(yùn)動停止，過度胎動在足月妊娠中發(fā)生率更高，其中12%出現(xiàn)在妊娠37周后，7%出現(xiàn)在妊娠28～36周，表明胎兒過度運(yùn)動可能與晚期死胎有關(guān)?？赡茉?如胎兒生長受限和胎盤功能下降)。根據(jù)評估結(jié)果可制定相應(yīng)的治療計劃。三、正常胎動次數(shù)1.正常胎動1小時不少于3次，12小時胎動次數(shù)應(yīng)在30次以上。2.28周以后胎動逐漸趨于穩(wěn)定，每日胎動次數(shù)差不多。?注意：正常的胎動不僅僅是次數(shù)達(dá)標(biāo)，更重要的是每天的胎動數(shù)不驟增也不驟減。四、胎動影響因素1。孕婦因素1）孕婦對胎兒活動的感知欠佳；2）孕婦肥胖（腹部脂肪厚），對胎動感知差；3）孕婦體位影響，通常平臥＞坐位＞站立；4）孕婦進(jìn)食或活動，通常進(jìn)食及活動后胎動較為活躍；5）妊娠期合并癥（高血壓、糖尿病、慢性腎炎、免疫系統(tǒng)疾病等）；6）妊娠期并發(fā)癥（羊水量減少/增加、妊娠期高血壓、妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥、宮內(nèi)感染等）。2。胎兒因素1）胎兒處于睡眠周期（通常20～40分鐘）；2）胎兒生長受限、胎兒貧血；3）胎兒發(fā)育異常；3胎盤及臍帶因素1）臍帶過度扭轉(zhuǎn)、纏繞且拉緊、打結(jié)等；2）胎盤早期剝離（表現(xiàn)為胎動突然消失）；4。藥物因素孕期使用硫酸鎂、鎮(zhèn)靜劑等。注意：認(rèn)識影響胎動的相關(guān)因素，有助于我們識別疾病狀態(tài)下的胎動異常，胎動異?？赡苁翘喝毖醯摹盖缶刃盘枴?。孕婦的有效捕捉是很關(guān)鍵的，但切忌過度解讀。其它研究也顯示，多達(dá)23%的孕晚期胎動減少病例存在不良結(jié)局，包括胎兒生長不良、早產(chǎn)、足月早期分娩、新生兒窒息和緊急分娩。因此，多數(shù)指南肯定孕晚期胎動監(jiān)測的重要性，認(rèn)為胎動計數(shù)是孕婦自我監(jiān)測胎兒宮內(nèi)安危的重要指標(biāo)，對于存在死胎高危因素的孕婦尤為重要。五、臨床上常用兩種胎動計數(shù)方法?「數(shù)10法」：孕婦左側(cè)臥位計數(shù)胎動數(shù)，2小時內(nèi)準(zhǔn)確計數(shù)達(dá)到10次即為滿意的胎動。（美國婦產(chǎn)科學(xué)會建議）?時間固定計數(shù)法：在每日早、中、晚固定的時間各測胎動1小時（胎兒在五分鐘之內(nèi)連續(xù)動算一次），將胎動數(shù)相加乘以4即得12小時的胎動數(shù)，胎動數(shù)＞30次/12小時為正常，＜20次/12小時為異常，后一天與前一天同一時間相比，胎動減少或增加50%以上為異常。國內(nèi)大多采用此方法。結(jié)果顯示，發(fā)現(xiàn)10次胎動的平均時間間隔為(20.9±18.1)分鐘。通常發(fā)現(xiàn)2小時內(nèi)的胎動未達(dá)到10次就會采取干預(yù)措施，這使得胎動減少相關(guān)干預(yù)量增加至3倍，而胎動減少妊娠中的胎兒死亡率也降低（從44/1000降至10/1000）。來自uptodate的證據(jù)似乎更提倡「數(shù)10法」，這種方法簡單易行且不費(fèi)時，孕婦的依從性和接受率更高。六、胎動異常，如何診斷？1。胎動減少多數(shù)指南及uptodate的數(shù)據(jù)認(rèn)為：孕婦對胎動減少的感知（包括強(qiáng)度、特點或持續(xù)時間）比基于胎動計數(shù)的胎動減少更具有診斷意義?？衫斫鉃椋耗闼惺艿奶訙p少其意義大于具體數(shù)值指南意見：1）美國婦產(chǎn)科學(xué)會(ACOG)、英國皇家婦產(chǎn)科學(xué)會（RCOG）、澳大利亞/新西蘭死胎聯(lián)盟（ANZSA）、昆士蘭胎動指南建議2小時內(nèi)少于10次胎動可視為胎動減少，但均不推薦僅以胎動固定值作為判斷胎動異常的標(biāo)準(zhǔn)。2）而加拿大婦產(chǎn)科學(xué)會SOGC指南通過綜合已有證據(jù)和胎兒睡眠清醒周期的規(guī)律，提出2小時內(nèi)少于6次胎動為異常。uptodate推薦4種方法確認(rèn)胎兒狀況良好的胎動閾水平：1）母親休息并專注于胎動計數(shù)時，2小時內(nèi)至少感受到10次胎動(「數(shù)10法」)；2）母親正常活動12小時內(nèi)至少感受到10次胎動；3）母親休息并專注于胎動計數(shù)時，1小時內(nèi)至少感受到4次胎動；4）孕2～36周期間，25分鐘內(nèi)至少感受到10次胎動；在孕37周或以上時，35分鐘內(nèi)至少感受到10次胎動。注意：因此，臨床醫(yī)生需在每次產(chǎn)檢時強(qiáng)調(diào)母親感知胎動的重要性；告知孕婦若感受到相對于基線的胎動減少（較平時明顯減少），應(yīng)立即聯(lián)系其醫(yī)護(hù)人員。2。胎動頻繁：1）以孕婦感知胎動較平時增加一倍以上或2小時內(nèi)持續(xù)不停胎動。2）通常以孕婦自覺胎動次數(shù)遠(yuǎn)大于近期同一時段的胎動次數(shù)為警戒。七、胎動異常的處理辦法1，胎心監(jiān)護(hù)正常、胎動恢復(fù)正常，孕媽不必過度憂慮，可正常產(chǎn)檢；2，胎心監(jiān)護(hù)正常、有高危因素（醫(yī)生評估病史），建議24小時內(nèi)產(chǎn)科超聲檢查；3，胎心監(jiān)護(hù)異常、存在高危因素，住院進(jìn)一步處理。4，胎兒評估正常、但持續(xù)性胎動減少，建議住院，處理取決于孕周及是否存在危險因素。

輕度腎盂擴(kuò)張指腎盂分離的前后徑增大，但不足以診斷腎盂積水；發(fā)生率為1.6%~2.8%。判斷標(biāo)準(zhǔn)為:20周以內(nèi)>4mm，20~30周>5mm，30周以上>7mm被認(rèn)為有輕度腎盂擴(kuò)張。有報道210例輕度腎盂擴(kuò)張者，7例為唐氏綜合征。研究發(fā)現(xiàn)，17.4%的唐氏綜合征有輕度腎盂擴(kuò)張，染色體正常的胎兒僅2%。有人認(rèn)為單純輕度腎盂擴(kuò)張，患唐氏綜合征的危險性增加3.9倍，包括唐氏綜合征在內(nèi)的所有染色體異常危險性增加3.3倍。相反，有報道94例唐氏綜合征胎兒，無1例有輕度腎盂擴(kuò)張。與之相同的是，也有報道173例單純輕度腎盂擴(kuò)張，僅1例為唐氏綜合征。有人在追蹤觀察了有輕度腎盂擴(kuò)張、但染色體正常的病例，在以后的妊娠中，腎盂擴(kuò)張復(fù)發(fā)的危險性明顯增加，這可能意味著基因或環(huán)境因素與胎兒對腎盂擴(kuò)張的易感性有關(guān)。復(fù)發(fā)腎盂擴(kuò)張?zhí)夯挤钦度旧w危險性較原發(fā)者為低。總之，輕度腎盂擴(kuò)張的臨床意義差異較大，陽性預(yù)告值為1/33~1/340，且大部分研究對象為高危人群。目前的觀點認(rèn)為，如果在低危人群中，僅發(fā)現(xiàn)有輕度腎盂擴(kuò)張，似乎沒有足夠的證據(jù)必須進(jìn)行胎兒染色體核型分析，但如果伴有其他異常表現(xiàn)，則應(yīng)考慮進(jìn)行胎兒染色體檢查。此外，輕度腎盂擴(kuò)張者，應(yīng)在晚孕期重復(fù)超聲檢查，追蹤觀察腎盂擴(kuò)張是否進(jìn)行性加重，如果進(jìn)行性加重，則預(yù)示產(chǎn)后新生兒發(fā)生泌尿系梗阻的危險性增加。單純腎盂擴(kuò)張且染色體正常的胎兒，泌尿系發(fā)育異常的危險性(如輸尿管腎盂連接梗阻、膀胱輸尿管反流)為44%。有人認(rèn)為，妊娠28周以后胎兒腎盂前后徑8mm，出生后應(yīng)對其泌尿道進(jìn)行適當(dāng)?shù)脑u價。曾有腎盂擴(kuò)張?zhí)喝焉锸返脑袐D，下次妊娠腎盂擴(kuò)張的再發(fā)風(fēng)險為6.1%。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯

據(jù)報道，正常胎兒4.6%~6.2%可出現(xiàn)生理性三尖瓣反流，而非整倍體染色體異常胎兒三尖瓣反流的發(fā)生率高于正常胎兒，唐氏綜合征兒為27%~55.7%，其他染色體異常為22.3%~29.4%。染色體異常胎兒出現(xiàn)三尖瓣反流的原因不明，可能與心肌或結(jié)締組織異常有關(guān)。其次，三尖瓣反流還與心結(jié)構(gòu)異常有關(guān)，據(jù)報道約1/3嚴(yán)重心畸形胎兒會出現(xiàn)三尖瓣反流。有研究報道，早孕期聯(lián)合NT增厚、靜脈導(dǎo)管血流a波消失或反向及三尖瓣反流，21三體的檢出率達(dá)93%~96%，假陽性率為2.5%。????根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯

有學(xué)者認(rèn)為，21三體兒皮膚軟組織增多、增厚，測量胎兒鼻前皮膚厚度，是篩查21三體的又一軟指標(biāo)，有72.0%~73.1%的21三體兒鼻前皮膚增厚。在胎兒顏面部正中矢狀切面上，額骨最低點到皮膚的垂直距離即是鼻前皮膚厚度。有人報道，正常胎兒鼻前皮膚厚度皮膚隨孕周增加而增加，妊娠16周的正常胎兒鼻前厚度平均約2.4mm，妊娠24周約4.6mm。有學(xué)者研究鼻前皮膚厚度與鼻骨比值，發(fā)現(xiàn)正常胎兒該比值約為0.61，而21三體該比值增大，約1.50。對于鼻前皮膚增厚，目前僅有一些小樣本研究，還需進(jìn)一步積累數(shù)據(jù)資料。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯