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2024年01月20日
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2020年08月10日1329
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周煉主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 口腔頜面外科 很多準(zhǔn)媽媽總是很糾結(jié)地問(wèn)我們唇腭裂最早什么時(shí)間能發(fā)現(xiàn)？我們最官方的回答是懷孕第24周左右的時(shí)候通過(guò)b超檢查發(fā)現(xiàn)的。但其實(shí)面部的發(fā)育在第14周就已經(jīng)基本完成，也就是說(shuō)如果胚胎存在唇腭裂畸形，在14周就已經(jīng)是很確定的事情了。為什么臨床上發(fā)現(xiàn)唇腭裂一般都會(huì)比實(shí)際疾患發(fā)生晚兩個(gè)月才能發(fā)現(xiàn)呢？這是要是因?yàn)槟壳暗臋z測(cè)手段問(wèn)題。產(chǎn)前檢查一般使用超聲來(lái)判斷形態(tài)正常與否，但在14周左右時(shí)，胚胎大概只有8-9公分大小，鼻唇又只是胚胎上很小的一部分，此時(shí)的范圍也就在1-2cm，b超如果想在這么微小的區(qū)域判斷是否存在唇腭組織不連續(xù)確實(shí)太難了。即使在24周進(jìn)行b超檢查，甚至更晚些時(shí)間做檢查，有一些微小型的畸形仍然很難被檢查出來(lái)。點(diǎn)擊查看大圖隨著影像技術(shù)的進(jìn)步，各種影像檢查的分辨率和清晰度一定會(huì)越來(lái)越高，所以將來(lái)一定會(huì)在唇腭裂畸形剛一發(fā)生就能被識(shí)別出來(lái)，這樣可以給予準(zhǔn)媽媽們更加充裕的時(shí)間去考慮是否保留胎兒。但是我認(rèn)為其實(shí)最重要的并不是能否早期發(fā)現(xiàn)先天畸形的技術(shù)問(wèn)題，而是如何對(duì)待新生命的倫理問(wèn)題。胎兒何時(shí)就應(yīng)該被看作是一個(gè)真正的人，他/她的生命是否屬于父母，他/她何時(shí)才具有選擇是否生活下去的權(quán)力？如果所有的變異都要被人類自己控制，自然的選擇就將被剝奪，那么人類以及人類所影響到的世界有可能會(huì)偏離原本的軌跡，這樣的做法是合理的嗎？2019年02月26日4778
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傅豫川主任醫(yī)師 武漢大學(xué)口腔醫(yī)院 口腔頜面外科 二胎放開(kāi)后，很多患者朋友問(wèn)我：“我們的第一個(gè)孩子是唇腭裂，是您的病人，如果我們?cè)偕ミ€會(huì)是唇腭裂嗎？”最多來(lái)咨詢的就是經(jīng)產(chǎn)前診斷后的年輕父母，準(zhǔn)備中止妊娠，特別想知道下一胎唇腭裂的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。在唇腭裂孕婦前來(lái)咨詢時(shí)，常會(huì)就留與不留的抉擇上讓我給他們一個(gè)建議。我的回答多半是給他們講一些事例。事實(shí)也是如此，我的患者中有很多父母在生第二臺(tái)時(shí)也沒(méi)有發(fā)生唇腭裂。但也有一個(gè)典型的事例是我每次都要講的，產(chǎn)前診斷為單側(cè)不全唇裂，他們放棄了；二年后又拿著產(chǎn)前診斷書(shū)來(lái)了，是比較嚴(yán)重的單側(cè)完全唇腭裂，又放棄了；第三次懷孕是雙側(cè)完全唇腭裂，這次他們卻沒(méi)有再放棄了……唇腭裂的發(fā)生同時(shí)受到遺傳和環(huán)境因素的影響，胎兒的染色體異常，單基因缺陷，遺傳易感性，母親在孕期的致畸源暴露等因素都可能導(dǎo)致唇腭裂的發(fā)生。在大多數(shù)患者中，我們無(wú)法確定某一種具體的導(dǎo)致唇腭裂發(fā)生的原因，但唇腭裂的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（recurrence risk）是可以評(píng)估的。唇腭裂的再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)通常由一系列因素決定。因此，各個(gè)家庭的再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)是不同的，這取決于家庭成員中患唇腭裂的人數(shù)，以及這些人的血緣關(guān)系、種族、性別、畸形類型等。再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估過(guò)程一般首先由遺傳學(xué)家或遺傳咨詢師與孕前父母詳細(xì)交談和問(wèn)卷調(diào)查，記錄其種族、生活地區(qū)、生活環(huán)境、生活習(xí)慣及健康狀況，采集包括家族遺傳病史、醫(yī)療史、生育史、婚姻史、環(huán)境因素和藥物、化學(xué)物接觸及特殊反應(yīng)情況等，再根據(jù)采集到的信息，進(jìn)一步進(jìn)行唇腭裂再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)與預(yù)測(cè)。遺傳的概率是再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的重要內(nèi)容，遺傳方面最基本的是判斷患者的唇腭裂為綜合征型還是非綜合征型。綜合征型唇腭裂通常由于單基因突變導(dǎo)致，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是比較高的。非綜合征型唇腭裂多由遺傳易感性和環(huán)境因素的共同作用而導(dǎo)致，其發(fā)生可能遵循“多因子閾值”的遺傳模式，也就是說(shuō)非綜合征型唇腭裂的發(fā)生沒(méi)有明顯的顯性或隱性的區(qū)別，而是與多個(gè)基因相關(guān)；每一個(gè)基因單獨(dú)的作用比較小，但是存在累積效應(yīng)。當(dāng)這些基因累積到一定程度超過(guò)了某一閾值，就會(huì)協(xié)同導(dǎo)致非綜合征型唇腭裂的發(fā)生。目前，已有基因檢測(cè)介入唇腭裂再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。其通過(guò)對(duì)準(zhǔn)備受孕的夫婦易感基因的檢測(cè)和綜合分析，為患者提供更加精準(zhǔn)的唇腭裂發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的概率，以提前介入預(yù)防的措施。遺傳咨詢和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估需要注意以下問(wèn)題： 1. 首先考慮其他家庭成員是否存在相似的癥狀。如果存在，則需要了解有多少家庭成員有相似癥狀，這些家庭成員之間血緣關(guān)系如何，以及癥狀的具體表型。遺傳咨詢師通常會(huì)收集直系親屬的信息，而當(dāng)臨床醫(yī)生懷疑患兒的畸形為某一個(gè)特定遺傳原因引起時(shí)，遺傳學(xué)家則會(huì)在收集、評(píng)估直系親屬情況的同時(shí)，將范圍拓寬至其他旁系親屬。即使無(wú)法收集完整信息，家庭成員的照片也可能在評(píng)估過(guò)程中起到很大的作用。 2. 唇腭裂的類型和畸形嚴(yán)重程度也需要被考慮到。通常，家庭中唇腭裂類型是趨于一致的，但嚴(yán)重程度可能在個(gè)體之間有區(qū)別。這種趨勢(shì)是可以理解的，因?yàn)槿绻彝コ蓡T之間共享某些致唇腭裂基因，那這些家庭成員就傾向于患同一種唇腭裂類型，而嚴(yán)重程度也因個(gè)人含有基因的多少而產(chǎn)生量效關(guān)系。 3. 可能需要一些實(shí)驗(yàn)室檢查。當(dāng)唇腭裂畸形被懷疑為某種綜合征的一部分時(shí)，首先通常會(huì)進(jìn)行染色體檢查（核型分析）。核型分析主要是看染色體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和數(shù)量，并非檢測(cè)某個(gè)特定基因，只需要少量的血液即可完成檢測(cè)。同時(shí)，分子學(xué)檢測(cè)也可以被用于檢測(cè)已知的致唇腭裂形成的特定基因，但分子學(xué)檢測(cè)并不是用于篩查的常規(guī)工具，而是作為確定或排除某一診斷。就目前來(lái)說(shuō)，綜合征很大程度上依靠與文獻(xiàn)上，以及電腦數(shù)據(jù)庫(kù)中照片和描述的特征比較來(lái)鑒定。因此，這個(gè)過(guò)程是高度可視化的，照片的記錄是極其重要的。本文系傅豫川醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2016年08月03日12755
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吳鏑主任醫(yī)師 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院 整形外科 生了唇腭裂寶寶怎么辦 ------ （三）腭裂概述1、什么是腭裂？腭裂是指腭部裂開(kāi)（口腔的頂部）。2、產(chǎn)生腭裂原因是什么？胎兒腭部是在孕8周到12周形成的。在這段時(shí)間內(nèi)，上頜兩側(cè)的骨骼和肌肉開(kāi)始生長(zhǎng)，并在中線融合形成口腔的頂部和鼻腔的底部。如果骨骼和肌肉融合的不完全，就形成了腭裂。與唇裂一樣，腭裂也與遺傳相關(guān)。尤其是單純性腭裂，一個(gè)家庭出現(xiàn)多個(gè)患者的可能性更大。3、是不是所有腭裂都是相同的？不是。腭部由兩部分組成，口腔頂部前方的骨性部分叫做硬腭，后邊的肌性部分叫做軟腭，軟腭的后方游離緣是我們常說(shuō)的小舌頭。軟腭和說(shuō)話的關(guān)系密切。裂隙可以只累及軟腭，或者同時(shí)累及硬腭和軟腭。腭裂是怎樣診斷的？孕期的超聲檢查最早可以在孕16周檢查出腭裂。但由于腭部位于口腔內(nèi)部，有時(shí)超聲并不能準(zhǔn)確判斷，具體診斷要在出生后由整形外科醫(yī)生通過(guò)詳細(xì)的身體檢查來(lái)確診。 單純性腭裂 唇裂伴腭裂本文系吳鏑醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2016年03月04日6947
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朱洪平主任醫(yī)師 北大口腔醫(yī)院 口腔頜面外科 美國(guó)顱面-腭裂協(xié)會(huì)（The American Cleft Palate-Craniofacial Association ，ACPA) 是一個(gè)專門(mén)致力于先天性顱面畸形治療和研究的非盈利性國(guó)際學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)。1991年受美國(guó)婦幼保健局委托和資助，開(kāi)始討論建立以唇腭裂為主的各種顱面畸形治療規(guī)范和指南。于1993年成文并公布。不僅制定了治療團(tuán)隊(duì)的設(shè)置要求，職責(zé)范圍和考核標(biāo)準(zhǔn)，而且對(duì)唇腭裂等顱面畸形畸形具體治療程序制定了綱要。后分別于2000年，2007年，2009年和2010年幾度修訂。應(yīng)該說(shuō)，該指南的讀者對(duì)象是參與治療的醫(yī)師團(tuán)隊(duì)。為方便患者及其家長(zhǎng)的閱讀和理解，我對(duì)其摘要并予改編，但總的原則不變。希望這一解讀有助于家長(zhǎng)在漫長(zhǎng)的治療過(guò)程中少走彎路。 一、包括唇腭裂在內(nèi)各種顱面畸形的治療，須遵循以下基本原則。希望患者及其家庭能夠給與理解，并積極配合隨訪、檢查、會(huì)診討論等。顱面畸形的表現(xiàn)和治療復(fù)雜，涉及多個(gè)學(xué)科。完善治療需要多學(xué)科專家的團(tuán)隊(duì)協(xié)作。只有那些每年能接診足夠數(shù)量患者的團(tuán)隊(duì)，才能不斷累積專業(yè)的臨床知識(shí)和經(jīng)驗(yàn)，才有可能提供顱面畸形患者最佳的治療?；蔚淖罴殉跏荚u(píng)估時(shí)間應(yīng)在出生后數(shù)周內(nèi)完成，盡可能在出生后數(shù)天內(nèi)完成。當(dāng)然，來(lái)自專業(yè)團(tuán)隊(duì)的評(píng)估和處置意見(jiàn)適用于任何年齡的就診患者。團(tuán)隊(duì)自首次接觸患者及其家庭時(shí)，便應(yīng)充分努力幫助患者的家庭盡快更好地接受和適應(yīng)患者的出生，及時(shí)解除隨后不斷出現(xiàn)的各種困惑和壓力。應(yīng)該詳盡告知患兒父母或監(jiān)護(hù)人關(guān)于治療的程序、方法、風(fēng)險(xiǎn)因素、治療的利弊以及大致費(fèi)用等，以幫助他們能夠代表患兒做出醫(yī)療決定并作好準(zhǔn)備接受治療。團(tuán)隊(duì)在制定治療計(jì)劃時(shí)，應(yīng)該積極動(dòng)員患者家庭參與進(jìn)來(lái)，以建立良好的合作關(guān)系。當(dāng)患者本人足夠大時(shí)，也應(yīng)當(dāng)充分聽(tīng)取患者本人的意見(jiàn)。治療計(jì)劃的制定和實(shí)施應(yīng)該基于并綜合團(tuán)隊(duì)的建議。患者的護(hù)理工作應(yīng)在團(tuán)隊(duì)指導(dǎo)下進(jìn)行，盡可能由地方機(jī)構(gòu)來(lái)完成。但復(fù)雜的診斷和手術(shù)治療，應(yīng)限于在大的醫(yī)療中心完成。每個(gè)團(tuán)隊(duì)有責(zé)任清晰明了患者的文化背景、種族特性、語(yǔ)言風(fēng)格、社會(huì)心理、經(jīng)濟(jì)狀況等因素。這些因素對(duì)于維護(hù)團(tuán)隊(duì)與患者及其家庭的動(dòng)態(tài)關(guān)系有重要影響。每個(gè)團(tuán)隊(duì)有責(zé)任搜集患者治療的遠(yuǎn)期和近期效果。建立并保存完善的醫(yī)療檔案。所有患者至少在青春期之前都應(yīng)作定期復(fù)查。直到顱面生長(zhǎng)發(fā)育、全身發(fā)育完成，神經(jīng)外科狀態(tài)穩(wěn)定，眼功能、語(yǔ)音功能、聽(tīng)力以及社會(huì)心理狀態(tài)穩(wěn)定。治療效果的評(píng)定，必須考慮患者的滿意程度和社會(huì)心理健康狀況，以及對(duì)于生長(zhǎng)發(fā)育、功能和外觀的影響。 二、患者在新生兒及嬰兒期需要注意的事項(xiàng) 盡快與專業(yè)團(tuán)隊(duì)取得聯(lián)系，接受檢查和評(píng)估。獲取唇腭裂喂養(yǎng)和初級(jí)護(hù)理知識(shí)。專業(yè)團(tuán)隊(duì)的解惑和指導(dǎo)可以更好地緩解你們突如其來(lái)遭遇的壓力和難題。要注意產(chǎn)前、產(chǎn)后的發(fā)育狀況。獲得包括營(yíng)養(yǎng)狀況、喂養(yǎng)情況在內(nèi)的全面兒科的評(píng)估報(bào)告。確保在出生后第一個(gè)月內(nèi)能夠每周評(píng)估營(yíng)養(yǎng)的攝入、體重增長(zhǎng)情況。對(duì)于新生兒，盡可能早地安排耳鼻喉科檢查和聽(tīng)力檢測(cè)。具體意見(jiàn)見(jiàn)后面聽(tīng)力學(xué)檢查內(nèi)容。注意孩子是否存在睡眠呼吸窘迫等問(wèn)題。如果患兒存在呼吸道阻塞或睡眠呼吸暫停，打呼嚕明顯，哭鬧時(shí)臉色容易發(fā)紫等問(wèn)題，要對(duì)其心肺狀況進(jìn)行評(píng)估。患者可能面臨的語(yǔ)音語(yǔ)言發(fā)育問(wèn)題，家長(zhǎng)要主動(dòng)學(xué)習(xí)正常語(yǔ)音語(yǔ)言的發(fā)育知識(shí)及其相應(yīng)對(duì)策，以幫助患兒更好地獲得語(yǔ)音語(yǔ)言發(fā)育。對(duì)于特殊畸形的患者，可能需要?dú)獾辣３?、胃管插入、氣管切開(kāi)等特殊治療，積極獲取相關(guān)的護(hù)理知識(shí)。根據(jù)情況可能需要進(jìn)行全面的遺傳/全身畸形學(xué)篩查，進(jìn)一步明確診斷。包括影像學(xué)檢查，染色體分析，眼科檢查等。注意牙科檢查和咨詢，檢查牙齒的發(fā)育狀況，提高口腔護(hù)理，牙齒保健知識(shí)，尤其是關(guān)于奶瓶齲齒的預(yù)防。積極聯(lián)系并參與由類似患者家庭組成的父母支持會(huì)等互助組織。會(huì)獲得很好的間接護(hù)理和治療的間接經(jīng)驗(yàn)。三、 長(zhǎng)期縱向治療和隨訪 1、聽(tīng)力學(xué)檢查和治療 唇腭裂孩子常存在先天性聽(tīng)力結(jié)構(gòu)的異常，也可因?yàn)槿菀桌^發(fā)耳科疾患導(dǎo)致聽(tīng)力損害。聽(tīng)力損害可以間隙性存在，也可能是永久性的。損害程度可以從輕度到重度不等。聽(tīng)力損害會(huì)嚴(yán)重影響到患者的語(yǔ)音語(yǔ)言發(fā)育，學(xué)習(xí)教育，心理發(fā)育，尤其對(duì)其今后的社會(huì)交往和就業(yè)選擇產(chǎn)生極大負(fù)面影響。因此，唇腭裂孩子應(yīng)經(jīng)常進(jìn)行聽(tīng)力學(xué)檢查，家長(zhǎng)應(yīng)充分給與重視。 每個(gè)患兒在出生后3個(gè)月內(nèi)應(yīng)該至少進(jìn)行一次聽(tīng)力檢查評(píng)估。聽(tīng)力學(xué)復(fù)診時(shí)間應(yīng)該視患者的中耳病史和聽(tīng)力損害狀況而定。聽(tīng)力學(xué)復(fù)查應(yīng)持續(xù)到青春期發(fā)育階段。聽(tīng)力學(xué)評(píng)估中，應(yīng)進(jìn)行聲阻抗（鼓室壓）測(cè)定來(lái)評(píng)定中耳狀態(tài)。所有接受鼓膜切開(kāi)術(shù)和植管術(shù)的患兒在術(shù)前、術(shù)后都應(yīng)該進(jìn)行聽(tīng)力學(xué)評(píng)估。當(dāng)永久性聽(tīng)力損害確診后，就應(yīng)該積極考慮使用合適的助聽(tīng)器。當(dāng)因?yàn)榇嬖谛夯位蚨篱]鎖畸形而導(dǎo)致聽(tīng)力損害，不論是單側(cè)還是雙側(cè)，根據(jù)損害程度，建議使用植入性骨傳導(dǎo)助聽(tīng)器。一旦患兒使用助聽(tīng)器，就應(yīng)該定期復(fù)診調(diào)控聽(tīng)閾和助聽(tīng)器系統(tǒng)。對(duì)于沒(méi)有明確中耳病史或聽(tīng)力損害的患兒，6歲之內(nèi)每年應(yīng)該評(píng)估一次聽(tīng)力狀況。對(duì)于任何確認(rèn)聽(tīng)力損害的孩子，都應(yīng)該書(shū)面通知所在學(xué)校，以提供必要的輔助教學(xué)工具。 2、唇腭裂手術(shù) 唇腭裂患者，除了基本的一期唇裂修復(fù)、腭裂修復(fù)手術(shù)外，常常還需要二期涉及唇、腭、咽、鼻和頜骨的手術(shù)。需在嬰兒到青春期的不同階段分次實(shí)行。具體手術(shù)視患者情況和需求而定。但應(yīng)盡可能減少麻醉和住院次數(shù)。影響手術(shù)效果的主要因素是手術(shù)醫(yī)師的技能和訓(xùn)練，以及團(tuán)隊(duì)護(hù)理的經(jīng)驗(yàn)。一期唇腭裂手術(shù)一期唇裂手術(shù)應(yīng)在出生后12個(gè)月內(nèi)完成，在確保安全的情況下，盡可能早的完成。重度裂隙嬰兒可能需要術(shù)前頜骨正畸來(lái)改善上頜骨骨段關(guān)系以方便手術(shù)。鼻畸形是唇裂畸形的一部分，根據(jù)畸形程度，可在一期修復(fù)唇裂時(shí)，同時(shí)修復(fù)鼻畸形。 初期唇粘連術(shù)可在唇裂修復(fù)前選擇性使用。唇裂修復(fù)的目的是重建正常的功能和解剖特點(diǎn)。對(duì)于正常發(fā)育的患者，一期腭裂手術(shù)應(yīng)在18個(gè)月時(shí)完成，可能的話可以提前。腭裂手術(shù)的目的是獲得正常的功能，軟腭應(yīng)做肌肉重建修復(fù)。對(duì)于腭粘膜下裂（腭隱裂）患者需要區(qū)別對(duì)待，只有存在明顯的喂養(yǎng)障礙、耳科疾患或語(yǔ)音障礙時(shí)才考慮腭部手術(shù)修復(fù)。二期唇腭裂手術(shù) 雖然鼻整形術(shù)和鼻中隔手術(shù)通?？紤]在鼻生長(zhǎng)發(fā)育完成后進(jìn)行，但由于鼻腔通氣問(wèn)題或鼻尖畸形問(wèn)題等因素，手術(shù)可以提前。一定注意二期鼻整形時(shí)間選擇。修復(fù)唇裂鼻畸形，可以使用限制性外切口入路。在擬行鼻重建手術(shù)和咽成形手術(shù)時(shí)，應(yīng)充分考慮鼻腔通氣問(wèn)題。因存在腭咽閉合不全而考慮二期腭成形術(shù)或咽成形術(shù)時(shí)，必須評(píng)估腭咽閉合機(jī)制后才可進(jìn)行。當(dāng)腭瘺存在明顯癥狀時(shí)，可以選擇外科手術(shù)或矯形修復(fù)。牙槽嵴裂植骨修復(fù)的時(shí)間應(yīng)根據(jù)牙列的發(fā)育狀況而定。最佳時(shí)間應(yīng)在裂隙處恒牙萌出之前（9-11歲），雖然恒牙完全萌出的患者依然可以進(jìn)行植骨手術(shù)。手術(shù)時(shí)間和方法應(yīng)與正畸醫(yī)師討論共同決定。當(dāng)預(yù)計(jì)將有牙齒在植骨區(qū)域移動(dòng)時(shí)，應(yīng)該使用自體骨移植修復(fù)。只有當(dāng)咬合關(guān)系完全固定后，才可以考慮使用骨代用品。腫大的扁桃體有時(shí)可能干擾腭咽閉合功能，可以考慮行扁桃體切除術(shù)。接受咽瓣手術(shù)或其它咽成形術(shù)時(shí)，出于手術(shù)安全性，可以考慮同期行扁桃體切除術(shù)和/或腺樣體切除術(shù)。其他二期顱面手術(shù)和頜面手術(shù)顱面畸形的表現(xiàn)是十分復(fù)雜的，并隨生長(zhǎng)發(fā)育而發(fā)生變化。通常需要二期手術(shù)，以精確矯正遺留的下頜骨、上頜骨、眼眶、顴骨、前額和鼻等處畸形。當(dāng)正畸治療難以獲得滿意的咬合功能或面部協(xié)調(diào)時(shí)，常需要正頜外科（合并或單獨(dú)牽引成骨）治療。正頜外科的時(shí)間一般要顱面發(fā)育完成后進(jìn)行。當(dāng)氣道、頜骨功能、語(yǔ)音或社會(huì)心理適應(yīng)出現(xiàn)嚴(yán)重問(wèn)題時(shí)，也可考慮早起手術(shù)。但必須告知患者及其家庭存在的潛在問(wèn)題，或許需要后期再次手術(shù)治療。當(dāng)下頜骨強(qiáng)直一旦確診，手術(shù)松解術(shù)應(yīng)當(dāng)盡快實(shí)行。手術(shù)干預(yù)和后續(xù)的物理治療是需要的，盡可能促進(jìn)下頜骨發(fā)育，改善氣道通氣和進(jìn)食困難。3、牙科治療1）牙科治療 牙科治療應(yīng)該常規(guī)介入，內(nèi)容包括牙科檢查，齲病控制、治療和預(yù)防，牙周病控制，義齒修復(fù)。有些病人還需要阻塞器修復(fù)來(lái)矯正腭瘺或腭咽閉合不全問(wèn)題。牙科介入的時(shí)間應(yīng)當(dāng)在第一顆牙齒萌出6個(gè)月內(nèi)，不能晚于出生后12月。牙科治療應(yīng)當(dāng)貫穿終生。2）正畸治療 正畸治療在顱面畸形患者的治療過(guò)程中具有十分重要作用。從嬰兒時(shí)期到成人各階段可能都需要。既要矯正錯(cuò)合畸形恢復(fù)咬合功能，又要促進(jìn)頜骨正常發(fā)育，還要?jiǎng)?chuàng)造條件配合外科手術(shù)。充分的檢查和記錄在整個(gè)治療過(guò)程中十分重要，對(duì)于準(zhǔn)確診斷，評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育具有重要意義。需要采集牙片，頭顱側(cè)位片，照相以及數(shù)字影像等資料，用以評(píng)估和控制牙列、面部生長(zhǎng)發(fā)育情況。對(duì)于可能產(chǎn)生錯(cuò)合畸形的患者，應(yīng)定期采集研究性牙列模型作為診斷記錄。乳牙列時(shí)期，對(duì)沒(méi)能進(jìn)行兒童牙科治療的患者，正畸治療應(yīng)當(dāng)注意齲病控制和預(yù)防，牙齒間隙保持。在乳牙列完成之前，應(yīng)評(píng)估牙量和骨量的關(guān)系，預(yù)判是否存在錯(cuò)合畸形發(fā)育的可能。矯正錯(cuò)合畸形的正畸治療可在乳牙列、替牙列、恒牙列各個(gè)時(shí)期開(kāi)始，取決于患者的就診時(shí)間。對(duì)有些患者，可能需要貫穿三個(gè)牙列時(shí)期。但應(yīng)避免從替牙列到恒牙列都持續(xù)使用激進(jìn)的正畸方法。每一時(shí)期的治療都需要保持期和定期觀察。恒牙列正畸的保持需要保持到成人期。對(duì)有些顱面畸形的患者，可以考慮使用功能性矯治器。對(duì)有些顱面畸形患者，正畸治療需和正頜外科結(jié)合使用。先天性缺失牙可以應(yīng)用活動(dòng)性矯治器治療，也可應(yīng)用固定橋或種植牙修復(fù)正畸患者要嚴(yán)密控制牙周健康狀況。有些患者可能需要阻塞器修復(fù)腭瘺。有些患者可以應(yīng)用語(yǔ)音矯正器來(lái)治療腭咽閉合不全。4、遺傳學(xué)/畸形學(xué)檢查評(píng)估 全面的臨床遺傳學(xué)評(píng)估在先天性顱面畸形管理中具有十分重要作用。應(yīng)當(dāng)包括：1）診斷，2）再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)咨詢；3）預(yù)后的咨詢。復(fù)雜的綜合征的臨床表現(xiàn)也許在出生后1年內(nèi)尚不能完全被識(shí)別。因此，對(duì)于有些患者，遺傳學(xué)篩查和隨訪要堅(jiān)持到青春期。超聲檢查可以早起發(fā)現(xiàn)唇裂、唇腭裂，單純腭裂很難超聲檢查識(shí)別出來(lái)。一旦確診，可以推薦團(tuán)隊(duì)介入，更好地提前準(zhǔn)備治療。以下情況建議做全面遺傳學(xué)評(píng)估：1）有陽(yáng)性家族史，2）胎兒發(fā)育缺陷，3）難以解釋的出生后生長(zhǎng)不足，4）出現(xiàn)發(fā)育遲緩或智力障礙，5）伴有打的畸形或異常，6）伴有和遺傳背景不一致的輕度畸形或異常，7）患者家庭需要，8）明確的遺傳學(xué)診斷的。5、耳鼻喉科治療由于耳科疾病，耳畸形以及上呼吸道異常的普遍存在，長(zhǎng)期全面對(duì)顱面畸形患者進(jìn)行耳鼻喉科治療十分重要。自患者出生6個(gè)月內(nèi)起到青春期，都應(yīng)定期檢查和治療。治療中耳疾患的方法包括抗生素應(yīng)用，鼓膜切開(kāi)術(shù)，鼓膜置管術(shù)，膽脂瘤/珠光瘤切除術(shù)，乳突鑿開(kāi)術(shù)，中耳重建術(shù)等。任何并發(fā)中耳疾患患者，術(shù)中以及術(shù)后都需要嚴(yán)密觀察以獲最佳治療效果，必要時(shí)應(yīng)去除鼓膜置管。雖然諸如鼓膜切開(kāi)術(shù)等耳鼻喉科的治療算是小手術(shù)，但要充分意識(shí)到這些治療，尤其是反復(fù)治療對(duì)患者及其父母腭心理影響。因此要進(jìn)行充分的溝通，消除其對(duì)手術(shù)，包括對(duì)麻醉的恐懼，并注意術(shù)后的注意，做好預(yù)防工作。不同的解剖因素都會(huì)引起患者的通氣障礙，注意選擇不同的評(píng)價(jià)手段，包括內(nèi)窺鏡，線檢查，氣流分析，CT，MRI，呼吸睡眠多導(dǎo)儀檢查。要注意除外過(guò)敏性反應(yīng)。有些患者可能并發(fā)喉部結(jié)構(gòu)或功能異常，需要內(nèi)科或外科治療?；颊呷绻嬖谒吆粑狡然蛲庹系K等問(wèn)題時(shí)，可能需要腺樣體切除，扁桃體切除，甚至舌減小術(shù)，下頜骨牽引術(shù)，以及喉氣管的處理。所有這些處理，都有可能影響腭咽閉合功能和語(yǔ)音功能，要注意評(píng)估。6、兒科治療 兒科治療對(duì)于唇腭裂患兒是所有治療的保障基礎(chǔ)。每個(gè)患兒都應(yīng)該經(jīng)常隨診于一名兒科醫(yī)師。兒科體檢應(yīng)該定期進(jìn)行。兒科醫(yī)師能解答患兒父母的所有關(guān)于患兒健康的疑問(wèn)。特別需要時(shí)，可推薦專科的兒科專家提供治療意見(jiàn)。對(duì)于可能存在發(fā)育障礙或遲緩， 被虐待或疏于照顧的患兒，或有其他特殊問(wèn)題的患兒，更應(yīng)密切進(jìn)行兒科評(píng)估。任何外科手術(shù)執(zhí)行之前，都應(yīng)該對(duì)患兒的全身健康狀況進(jìn)行評(píng)估。7、心理和社會(huì)服務(wù) 定期對(duì)患者本人及其家庭進(jìn)行心理評(píng)估，對(duì)于獲得更好治療效果不可缺少。社會(huì)心理的會(huì)診人員可以來(lái)自很多職業(yè)，諸如社會(huì)工作者，心理醫(yī)師，兒科醫(yī)師，護(hù)理人員，以及精神科醫(yī)師。但只有在具備執(zhí)業(yè)資格的心理醫(yī)師指導(dǎo)下，才能對(duì)患者進(jìn)行心理測(cè)試和評(píng)判。且這個(gè)心理醫(yī)師最好能熟知顱面畸形以及相關(guān)的語(yǔ)音和聽(tīng)力障礙問(wèn)題。社會(huì)心理評(píng)估應(yīng)該定期進(jìn)行，內(nèi)容包括評(píng)價(jià)父母的行為能力、養(yǎng)育能力、管理孩子的能力，父母-孩子的關(guān)系狀態(tài)，以及孩子的情緒和行為調(diào)整能力。顱面畸形的患兒如果高危并發(fā)學(xué)習(xí)障礙，從嬰兒到認(rèn)知能力完全成熟以前，都應(yīng)給予密切隨訪評(píng)估。每個(gè)家庭都應(yīng)該受到或被推薦進(jìn)行心理評(píng)估，一旦有問(wèn)題發(fā)現(xiàn)，心理干預(yù)就要相應(yīng)及時(shí)介入?；颊吒改溉绻龅揭韵聠?wèn)題，都應(yīng)該接受心理指導(dǎo)。諸如行為管理的困擾，遭人取笑，被其它家庭成員的排斥，適應(yīng)公眾態(tài)度困難，對(duì)手術(shù)治療的恐懼和過(guò)度期待，以及對(duì)治療的情緒失控等。對(duì)患者應(yīng)定期篩查，以確認(rèn)可能存在的認(rèn)知發(fā)展、行為模式、自我概念、教育進(jìn)程中的問(wèn)題。一旦發(fā)現(xiàn)或確認(rèn)某方面存在問(wèn)題，應(yīng)當(dāng)進(jìn)行或推薦進(jìn)行全面的心理評(píng)估并給與干預(yù)。當(dāng)發(fā)現(xiàn)患者可能存在發(fā)育遲緩的問(wèn)題時(shí)，重復(fù)評(píng)估確認(rèn)是必要的，既有利于指定合適的治療計(jì)劃，也可避免因誤診給患者貼上不合適的標(biāo)簽。注意搜集孩子的學(xué)習(xí)能力方面的信息，定期從聯(lián)絡(luò)人和學(xué)校的溝通處獲得。當(dāng)懷疑或確認(rèn)存在學(xué)習(xí)障礙時(shí)，應(yīng)安排正式的認(rèn)知和教育方面的評(píng)價(jià)。顱面畸形患兒會(huì)受益于同類似患者的接觸和交往。團(tuán)隊(duì)?wèi)?yīng)該通過(guò)網(wǎng)絡(luò)或支持組織積極聯(lián)系其他患者及其家庭進(jìn)行溝通。應(yīng)對(duì)患者進(jìn)行社會(huì)交際能力的培訓(xùn)，便于患者在兒童期和青少年期更好融入社會(huì)，適應(yīng)外界的壓力。隨著患兒的成長(zhǎng)，應(yīng)逐漸提供他們關(guān)于顱面畸形的知識(shí)，允許并鼓勵(lì)他們自己參與到治療計(jì)劃制定中來(lái)。所有提供治療的人都應(yīng)有此敏感意識(shí)，確保每個(gè)孩子都有人能傾聽(tīng)他們的關(guān)心、恐懼以及他們對(duì)治療的意見(jiàn)。對(duì)青年患者，應(yīng)當(dāng)提供適宜的職業(yè)訓(xùn)練和指導(dǎo)。8、語(yǔ)音-語(yǔ)言病理治療 顱面畸形患者常伴有語(yǔ)音-語(yǔ)言障礙。語(yǔ)音-語(yǔ)言發(fā)育的評(píng)價(jià)，不僅能對(duì)治療，尤其是外科治療提供意見(jiàn)，而且獲得良好的語(yǔ)音-語(yǔ)言功能是評(píng)價(jià)治療效果的重要指標(biāo)。語(yǔ)音-語(yǔ)言發(fā)育評(píng)估要經(jīng)常進(jìn)行，并建立文檔，記錄孩子的進(jìn)步以及制定治療方案。每個(gè)患者和家庭都應(yīng)了解正常的語(yǔ)音-語(yǔ)言發(fā)育過(guò)程，以及6月前的語(yǔ)音-語(yǔ)言發(fā)育特點(diǎn)。當(dāng)發(fā)現(xiàn)孩子的語(yǔ)音-語(yǔ)言發(fā)育和年齡不相稱時(shí)，就應(yīng)安排早期語(yǔ)音促進(jìn)和語(yǔ)言刺激訓(xùn)練計(jì)劃，交由父母或監(jiān)護(hù)人完成。對(duì)那些僅診斷是唇裂的患者，在出生后2年內(nèi)至少進(jìn)行語(yǔ)音評(píng)估2次。之后每年評(píng)估一次，直到6歲。6歲以后，即使語(yǔ)音-語(yǔ)言發(fā)育沒(méi)有任何異常，每年也應(yīng)篩查一次，直到腺樣體穩(wěn)定。之后至少每隔2年，篩查一次，直到牙齒、頜骨發(fā)育完成。對(duì)于那些明確存在語(yǔ)音-語(yǔ)言發(fā)育問(wèn)題，以及不能確認(rèn)存在持續(xù)性腭咽閉合不全的患者，應(yīng)該經(jīng)常反復(fù)進(jìn)行評(píng)定。語(yǔ)音評(píng)價(jià)應(yīng)該總是包括語(yǔ)音發(fā)音，語(yǔ)音共振以及嗓音三方面的主觀判聽(tīng)。如果發(fā)音異常存在，并診斷成與腭裂繼發(fā)的不良代償性發(fā)音，語(yǔ)音訓(xùn)練常對(duì)腭咽閉合的改善起到作用。對(duì)于腭咽閉合異常采用手術(shù)、訓(xùn)練或矯形修復(fù)體治療前后，都應(yīng)進(jìn)行充分的語(yǔ)音評(píng)估，以便決定治療方法和評(píng)價(jià)治療效果。對(duì)于需要正頜手術(shù)的顱面畸形患者，術(shù)前、術(shù)后語(yǔ)音主觀評(píng)價(jià)是十分必要的。對(duì)所有存在明顯鼻腔共振異常，可聞及的鼻漏氣的患者，需要儀器客觀檢查腭咽閉合功能。方法包括多角度熒光X線檢查，鼻咽纖維鏡，空氣動(dòng)力學(xué)技術(shù)，鼻音計(jì)議等。所有的方法應(yīng)該由語(yǔ)音-語(yǔ)言師進(jìn)行，或有他們參加。當(dāng)嗓音存在異常時(shí)，啟動(dòng)嗓音治療前必須進(jìn)行喉部直觀檢查。有些顱面畸形患者常需要語(yǔ)音-語(yǔ)言訓(xùn)練治療。生物反饋訓(xùn)練治療對(duì)于有些腭咽閉合不全患者可能起到作用。吹氣鍛煉以及口腔運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練對(duì)于治療腭咽閉合功能不全沒(méi)有作用。2013年03月27日8765
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