大骨關節(jié)病是一種地方性軟骨關節(jié)畸形病，是以軟骨壞死為主的變形性骨關節(jié)病。

本病好發(fā)于 3 ~ 12 歲青少年兒童。且具有明顯的地域特異性，缺硒地區(qū)注意關注本病，并注意及時補充硒。

主要癥狀有全身乏力，多發(fā)性、對稱性的關節(jié)疼痛、腫脹，多關節(jié)活動受限，最終導致關節(jié)畸形。根據(jù)病情嚴重程度可分為 3 度。

• Ⅰ 度：手指關節(jié)增粗。表現(xiàn)為多發(fā)性、對稱性手指或其它四肢關節(jié)增粗，以及輕度的功能障礙。
• Ⅱ 度：為短指（趾）、短肢畸形。表現(xiàn)為對稱性短指（趾）畸形，沒有或少有短肢畸形?？沙霈F(xiàn)明顯運動障礙，關節(jié)不同程度的運動受限。常有橫紋肌的萎縮。
• Ⅲ 度：為矮小畸形。表現(xiàn)為短指、短肢、脊柱彎曲等多關節(jié)、多部位的畸形性骨關節(jié)病等，綜合而成的指征稱為矮小畸形。發(fā)病年齡越早越嚴重。

本病的病因尚不明確，目前認為，本病的發(fā)生與下列因素密切相關：

• 病區(qū)生態(tài)環(huán)境低硒：我國科學家發(fā)現(xiàn)本病與環(huán)境低硒有密切關系，但也有一些重要事實不支持低硒是本病的病因，目前，比較多的人傾向于認為低硒只是本病發(fā)病的一種條件因素。
• 飲水中有機物污染：我國研究人員發(fā)現(xiàn)部分地區(qū)水中腐殖酸總量和羥基腐殖酸含量與本病患病率呈正相關，但尚缺乏充分的流行病學和實驗研究資料支持。
• 真菌毒素：研究表明，高水平 T-2 毒素（真菌污染谷物后可產(chǎn)生）與本病的發(fā)生密切相關。

早期癥狀、體征多缺乏特征性，病情進一步發(fā)展，患者疲乏加重，出現(xiàn)四肢關節(jié)疼痛、增粗、活動障礙，若未進行系統(tǒng)性治療，病情繼續(xù)發(fā)展會出現(xiàn)骨骼肌萎縮，短指（趾）畸形，短肢畸形，身材矮小。

典型癥狀

病情輕者主要表現(xiàn)如下：

• 關節(jié)疼痛：多見多發(fā)性、對稱性關節(jié)疼痛，常先出現(xiàn)于活動量大的指關節(jié)和負重量大的膝、踝關節(jié)，自覺脹痛、酸痛或“骨縫痛”。

• 指末節(jié)彎曲：即第 2、3、4 指的末指節(jié)向掌心方向彎曲，常大于 15 度。這是本病出現(xiàn)最早的體征，對早期診斷具有一定意義。

• 關節(jié)增粗：多見多發(fā)性、對稱性指間關節(jié)增粗，常先出現(xiàn)在第 2、3、4 指的第一指間關節(jié)。一般右手指關節(jié)增粗比左手明顯。

• 關節(jié)活動障礙：
  晨起感覺握拳僵硬，握拳不緊，指尖不能接觸掌橫紋，握住的拳不能迅速伸展。

  肘關節(jié)屈伸受限，呈屈曲攣縮。

  肩關節(jié)受累時患者用手從頭后摸不到對側的耳朵，甚至洗臉洗不著前額。

• 關節(jié)摩擦音：從細小捻發(fā)音到粗糙的摩擦音不等。

病情嚴重者還常出現(xiàn)以下癥狀：

• 關節(jié)變形
• 關節(jié)運動障礙
• 骨骼肌萎縮：四肢肌肉，特別是小腿和前臂的屈側肌肉常見萎縮。
• 短指（趾）畸形
• 短肢畸形
• 身材矮小

本病病因未明，也沒有特別的預防方法，高危人群要做到早發(fā)現(xiàn)早治療。以下方法或許會對降低發(fā)生大骨關節(jié)病的風險有所幫助：

• 改善水質量：避免水質污染，有條件的地方可依據(jù)當?shù)厮牡刭|條件打深井，或引水質好的泉水入村。
• 改善糧食質量：不要食用發(fā)霉谷類食物。
• 補硒：多食用富含硒的食物，如富硒酵母、高硒雞蛋、富硒腌制食品及其他富硒食物（鮮大蒜、鮮蘑菇、魚、蝦及豬、牛腎等）。

本病主要依靠病史問診、體格檢查、實驗室檢查、X 線檢查等進行診斷，具體檢查方法如下：

• 硒檢測：檢測血、尿、頭發(fā)中的硒，來判定本病是否是由硒缺乏而導致。
• 血清學檢測：通過檢測維生素 E 和谷胱甘肽過氧化物酶的活性，來判定本病是否是由硒缺乏而導致。
• 血清酶譜檢測：血漿中的谷草轉氨酶、谷丙轉氨酶、乳酸脫氫酶、α-羥丁酸脫氫酶、肌酸激酶、γ 谷氨酰轉移酶等均較高。這些改變提示本病除骨、軟骨受累外，還可能有其他組織細胞輕微的、可逆性的損害。
• X 線檢查：病理性鈣化、骨化，或波及相鄰的骨性結構使之發(fā)生破壞或變形時，才表現(xiàn)為各種 X 線改變。此檢查可晚期用來判斷關節(jié)破壞程度。

本病目前尚無非常有效的治療方法和藥物，治療目的主要是改善病情，治療方法包括藥物治療、手術治療等。

藥物治療

• 亞硒酸鈉和維生素 E：可改善體內低硒改變和膜損傷的表現(xiàn)。
• 硫酸鹽：由于硫酸根對軟骨基質中硫酸軟骨素的形成起重要作用，低硫可導致軟骨早期化骨，短肢畸形。該藥物在臨床上可應用于緩解癥狀。
• 非類固醇抗炎藥：常用阿司匹林或其他水楊酸制劑，不僅可用于止痛，還能抑制蛋白水解酶，促進軟骨病變修復。
• 中藥類：在正規(guī)中醫(yī)院進行中藥治療，可緩解病情。

手術治療

• 手術適應證：Ⅱ 度和 Ⅲ 度大骨節(jié)病患者，膝、肘及其以下關節(jié)受累嚴重，Ⅲ 度者還常累及髖關節(jié)（屈曲和內收畸形），使腰椎繼發(fā)過度前凸。為減輕痛苦，改善勞動力，可行手術治療。
• 常用手術方法包括：關節(jié)腔內注射透明質酸鈉、關節(jié)鏡下關節(jié)清理術、人工關節(jié)置換術等。

其他治療

• 針灸、理療：止痛、解痙和改善關節(jié)功能的對癥療法。
• 泥療、蠟療、礦泉浴等療法：用于緩解病情。
• 熱電刺激療法、離子透入療法（可用 5% 硫代硫酸鈉）：可緩解癥狀。
• 體外補磁療法：對緩解關節(jié)疼痛取得較好效果者可采用此方法。

• 不要食用發(fā)霉谷類食物，盡可能做到少買、勤買，改掉囤積糧食的習慣。
• 注意補硒，如富硒酵母、高硒雞蛋、富硒腌制食品及其他富硒食物（鮮大蒜、鮮蘑菇、魚、蝦及豬、牛腎等），均可根據(jù)各地情況因地制宜，適當予以補充。
• 針對病區(qū)居民飲水礦化度較低、自然污染較重的情況，應努力改良水質。有條件的地方可依據(jù)當?shù)厮牡刭|條件打深井，或引水質好的泉水入村。

• 不可隨意服藥、停藥，隨意停藥可能會導致疾病的復發(fā)并促進關節(jié)炎癥迅速進展。
• 注意保暖：冬季外出時戴好手套、口罩，不用涼水洗手和洗衣服，可經(jīng)常用溫水對手部、足部進行熱敷，同時可進行按摩。
• 術后注意休息，減少體力勞動，減少手提、負重等關節(jié)承重活動，避免關節(jié)受力后出現(xiàn)關節(jié)的二度損傷。
• 肥胖患者應適當減重。

經(jīng)過正規(guī)、積極的治療后，前驅期、第 Ⅰ 度大骨關節(jié)病患者，疾病?？刹辉侔l(fā)展，而且日趨恢復，預后較好。

第 Ⅱ 度，如骺板不繼續(xù)鈣化或骨化，范圍不擴大，預后仍好。

第 Ⅲ 度時，骺板已骨化，則很難恢復，預后較差。

本病對生命無直接威脅，可活到老年，對兩性的生殖能力也無明顯影響，但對勞動力的影響甚大。