膽道先天性畸形是指肝內(nèi)、外膽管的先天性發(fā)育畸形。在胚胎發(fā)育的第 4 周，原始前腸的腹側(cè)出現(xiàn)一凸起，以后可發(fā)育為肝、膽管、膽囊。如發(fā)育異常，可能形成膽道、膽囊的先天性畸形，如缺如、狹窄、擴(kuò)張等。

膽道先天性畸形常見的有先天性膽道閉鎖和先天性膽管擴(kuò)張癥。

基本原因

本病的病因目前尚不明確，考慮與先天發(fā)育畸形和后天病毒感染有關(guān)。先天性膽道閉鎖的病因主要有兩種學(xué)說：

• 先天性發(fā)育畸形：先天遺傳性基因缺陷是本病的根本原因?；純簭碾p親遺傳了有缺陷的基因，在胚胎期 2~3 個(gè)月時(shí)出現(xiàn)發(fā)育障礙，而后造成膽管無空泡化或空泡化不完全，最終導(dǎo)致膽道全部或部分閉鎖。
• 病毒感染：部分患兒的母親在懷孕期間，可能感染過某種病毒（如流感病毒、肝炎病毒、柯薩奇病毒等），病毒感染也可能是本病的發(fā)病誘因。

危險(xiǎn)因素

• 患兒的母親在懷孕期間有病毒感染史：較普通人群發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)可能更大。
• 患兒母親在懷孕期間有輻射接觸史：較普通人群發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)可能更大。
• 季節(jié)：冬春季病毒較多，在冬春季懷孕胎兒畸形發(fā)生率，明顯高于夏秋季。

大多數(shù)膽道先天性畸形患兒足月出生、出生體重正常，最初發(fā)育良好，看起來健康。但隨著病情進(jìn)展會(huì)出現(xiàn)各種典型癥狀。

• 黃疸：是膽道先天性畸形的首發(fā)癥狀，也是本病最常見的癥狀，具體表現(xiàn)為患兒皮膚、鞏膜黃染。最初黃疸可能僅見于鞏膜，呈進(jìn)行性加深。隨著病情進(jìn)展，患兒鞏膜和皮膚由金黃變?yōu)榫G褐或暗綠色。
• 糞便變化：患兒的糞便顏色逐漸變淺，逐漸變?yōu)樘胀辽?/li>
• 尿液變化：患兒的尿色逐漸加深，逐漸變?yōu)闈獠铇印?/li>
• 皮膚瘙癢，伴有抓痕。
• 肝脾大：如果患兒家屬?zèng)]有注意到黃疸，隨著病情發(fā)展，患兒可能出現(xiàn)肝脾腫大。
• 營養(yǎng)及發(fā)育不良：患兒會(huì)出現(xiàn)貧血、反應(yīng)遲鈍、生長發(fā)育緩慢的癥狀。隨病情進(jìn)展癥狀會(huì)逐漸加重。
• 腹痛：患兒會(huì)出現(xiàn)腹部疼痛的表現(xiàn)。是先天性膽管擴(kuò)張癥的典型表現(xiàn)。
• 腹部包塊：家長在觸摸患兒腹部時(shí)，會(huì)感到有一個(gè)硬的腫塊。這是先天性膽管擴(kuò)張癥的典型表現(xiàn)。

并發(fā)癥

隨著病情的發(fā)展，患兒會(huì)出現(xiàn)消化系統(tǒng)乃至全身的損害。常見并發(fā)癥包括：

• 膽管炎
• 膽汁性肝硬化
• 靜脈高壓癥
• 囊腫破裂
• 癌變

• 孕期有病毒感染史的孕婦：應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行檢查，胎兒出生后若出現(xiàn)皮膚黃染、腹部包塊等癥狀時(shí)，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。
• 婦女在孕期應(yīng)避免接觸輻射。
• 懷孕期間要定期檢查，可做唐氏篩查、B 超檢測等檢查胎兒發(fā)育是否畸形。

當(dāng)醫(yī)生懷疑為膽道先天性畸形時(shí)，可依據(jù)癥狀、B 超、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查等確診。具體介紹相關(guān)檢查：

• 問診和視診
  醫(yī)生會(huì)依據(jù)本病常見的癥狀，仔細(xì)詢問患兒家屬，患兒有無相關(guān)癥狀，癥狀出現(xiàn)的時(shí)間及先后順序，發(fā)病前有無誘因，病情有無逐漸加重等。觀察患兒有無皮膚、鞏膜黃染，黃染的程度，有無發(fā)育不良的表現(xiàn)。
• 實(shí)驗(yàn)室檢查
  包括血液測試，目的是評(píng)估肝功能并排除代謝疾病和其他病因。
• 肝膽影像
  目的是通過肝膽 CT 影像來評(píng)估肝外膽道的通暢性。
• 肝活組織檢查
  目的是進(jìn)一步確診，需取病人肝活組織進(jìn)行檢查。

手術(shù)治療是本病唯一有效的方法，一經(jīng)確診應(yīng)盡早手術(shù)。若手術(shù)過晚，患兒可能發(fā)生膽汁性肝硬化則預(yù)后極差。

藥物治療

• 頭孢菌素：術(shù)后靜滴，目的是預(yù)防膽管炎。代表藥物頭孢噻污、頭孢立定。
• 氨基糖苷類：術(shù)后靜滴，目的是預(yù)防膽管炎。代表藥物卡那霉素、慶大霉素。

手術(shù)治療

• 肝門腸吻合術(shù)：該手術(shù)可以恢復(fù)膽汁從肝臟流動(dòng)到小腸近端。適用于先天性膽道閉鎖，尚未發(fā)生不可逆的肝損傷的患兒。
• 肝移植：目的改善患兒的肝臟功能。本病大多數(shù)患兒最終均需要進(jìn)行肝移植手術(shù)。持續(xù)性膽汁淤積（常伴有生長衰竭）和復(fù)發(fā)性或頑固性膽管炎，是肝移植最常見的適應(yīng)癥。

• 術(shù)后飲食：對于手術(shù)的患兒，術(shù)后 4 小時(shí)禁飲禁食，6 小時(shí)后試著飲水。能飲水后，可改為牛奶，人奶或奶粉。
• 普通情況飲食：對于非手術(shù)的患兒，主要是牛奶或者母乳喂養(yǎng)。

• 術(shù)后護(hù)理注意事項(xiàng)：
  患兒術(shù)后應(yīng)該保持患處的干燥清潔，不要沾水，可以使用濕毛巾避開手術(shù)部位擦澡，定期復(fù)查消毒，避免感染。
  術(shù)后如果放置了引流袋，需要將引流袋掛在易看見，不影響患兒翻身的位置，患兒在活動(dòng)時(shí)應(yīng)避免將引流管拉出，引流管位置不可高于切口，注意防止引流管受壓、打折、扭曲，保持引流管通暢。需要咨詢醫(yī)生正常的引流液的狀態(tài)和量，出現(xiàn)異常時(shí)請及時(shí)告知醫(yī)生。
• 用藥注意事項(xiàng)：
  術(shù)后為了避免感染需要服用一定的藥物，對于抗生素過敏者禁用。
  注意要按照醫(yī)囑服藥，不要漏服或多服，不要聽信“偏方”“神藥”。若出現(xiàn)發(fā)熱、傷口破潰等感染的情況時(shí)，請及時(shí)就醫(yī)。
• 定期復(fù)查：按照醫(yī)囑定期到醫(yī)院復(fù)查。可能主要復(fù)查血常規(guī)、肝膽 CT 等項(xiàng)目。
• 生活護(hù)理：注意保持傷口清潔、干燥，瘙癢皮膚不要用力抓撓（因?yàn)橛械幕純耗挲g較小，不能控制自己的行為，患兒家屬可以將其手指甲剪短）。

本病多數(shù)預(yù)后較差，但早期、及時(shí)手術(shù)可避免嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生。