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林志淼主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院 皮膚科 這次在美國皮膚科醫(yī)生年會（AAD）會議上，遇到了Phoenix Tissue Repair公司（一家專注于罕見病治療方法和藥物開發(fā)的公司）的王樂毅博士（副總），聊及到隱性遺傳性營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥（RDEB）的治療新藥物的開發(fā)。其中非常讓人期待的七型膠原（C7）蛋白替代療法，目前正在進行臨床實驗（1/2期，通常一個藥物要批準(zhǔn)臨床上市需要完成3期臨床實驗）。王總介紹到，該治療主要的方法是，在體外表達出七型膠原（也就是RDEB患者自身基因不能表達的蛋白，導(dǎo)致RDEB疾病產(chǎn)生的原因）蛋白后，通過靜脈注射，讓蛋白進入到全身所有部位的皮膚從而起到替代體內(nèi)缺失的蛋白，達到對因治療RDEB的效果；最最重要的是，目前通過前期動物實驗已經(jīng)證實，靜脈注射的七型膠原蛋白可以通過靜脈到達食道，從而同時可以起到對食道粘膜（甚至有可能肛門粘膜、眼睛和口腔粘膜）起到治療作用，預(yù)防這些部位嚴重并發(fā)癥的產(chǎn)生。目前臨床研究進展順利。我和王總介紹了國內(nèi)RDEB的大概發(fā)病率、治療現(xiàn)狀，并且表達了我們強烈希望3期臨床研究可以在國內(nèi)同時進行的強烈愿望，從而希望能夠盡快將藥物引進國內(nèi)，造福我們國內(nèi)的所有RDEB患者家庭。同時，我也對于治療方案的定價發(fā)表了看法，由于國內(nèi)RDEB患者顯然還不能通過醫(yī)保來支付這種治療，因此如果引入國內(nèi)，希望不要按照美國的定價方式（估計一年要幾百萬人民幣的治療費吧，美國的罕見病患者幾乎全報銷），而是結(jié)合國內(nèi)實際國情，制定合理的價格方案，能夠讓國內(nèi)RDEB患者用得上這個藥。相信基于國內(nèi)的龐大的患者群，合理并且遠低于美國的定價方案，也是有希望讓公司不至于虧本。有關(guān)這個藥物的進展，王總表示會隨時告知我實驗進展，我也會第一時間來告知我們的RDEB患者。隨著國內(nèi)關(guān)于罕見病醫(yī)療用藥的保障制度在政府和患者的呼吁下慢慢有所改善，希望在這類罕見病新藥在國內(nèi)上市時，更多的患者能享受到它們的功效。以下是公司的一個新聞稿：鳳凰組織修復(fù)公司，一家生物技術(shù)公司專注于發(fā)展轉(zhuǎn)型疾病修飾治療營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥（DEB）今天宣布，PTR-01(一種針對RDEB的替代蛋白)藥物的第一個1/2期臨床實驗已經(jīng)開始用于第一個招募到的RDEB患者身上進行實驗了。Phoenix組織修復(fù)公司的總裁兼首席執(zhí)行官Neil Kirby博士說:“給第一個RDEB病人進行用藥，對于將PTR-01作為RDEB的一種潛在治療手段的發(fā)展來說，是一個重要的里程碑?！薄癛DEB患者社區(qū)、家庭和醫(yī)生迫切需要有效治療這種及其嚴重的毀滅性疾病。我們樂觀地認為，通過這一種針對該病病因的治療方法，PTR-01可以為患者及其家屬帶來全新希望。DEB是一種罕見的皮膚脆性增加的遺傳性疾病，由編碼型膠原蛋白(type VII protein, C7)的基因突變引起。癥狀包括極端的皮膚和粘膜脆弱，也可能包括全身其他粘膜的腐蝕和瘢痕。嚴重的合并癥是常見的，患者需要加強和持續(xù)的護理。DEB，尤其是RDEB，與生活質(zhì)量和壽命的顯著降低有關(guān)。目前還沒有批準(zhǔn)任何形式的DEB的疾病對因治療辦法。PTR-01-001 1/2期試驗將納入14名患者，每名患者將在10周的時間內(nèi)服藥。本試驗的主要目的是評價PTR-01在RDEB患者中的安全性、耐受性和藥代動力學(xué)。該試驗還將評估各種次要終點。2019年03月04日
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