治療前患者腦出血、腦疝去骨瓣減壓術后，發(fā)現(xiàn)硬腦膜動靜脈瘺為出血原因。Cognard四型，伴有出血動脈瘤結(jié)構(gòu)。逆行介入栓塞術。治療中經(jīng)動脈途徑治愈性栓塞硬膜動靜脈瘺。瘺口完全消失，動脈瘤結(jié)構(gòu)消失。治療后治療后即刻患者恢復良好，硬腦膜動靜脈瘺治愈。

治療前左側(cè)腮腺區(qū)皮膚明顯隆起，可觸及震顫及搏動感，可聞及明顯吹風樣雜音?；純簾o外傷及穿刺病史，考慮先天性腮腺區(qū)動靜脈瘺。腮腺區(qū)解剖復雜，外科手術易留下瘢痕影響容貌，且易損傷神經(jīng)。采用介入栓塞是首選方法。治療中從動脈端，靜脈端分別引入微導管，兩端很幸運微導管均跨越瘺口，跨越瘺口進行彈簧圈栓塞，局部再推注無水乙醇。達到治愈性栓塞治療后治療后180天一次性治愈性栓塞，無需其他治療。

治療前患者通過左前臂人工血管移植物內(nèi)瘺穿刺透析8月余，近期出現(xiàn)透析過程中靜脈壓增高，最高可達190mmHg，觸診人工血管搏動增強，震顫減弱，聽診可聞及高調(diào)雜音。治療中經(jīng)人工血管移植物穿刺置鞘，造影顯示人工血管靜脈端吻合口重度狹窄，結(jié)合患者透析靜脈壓增高的癥狀，手術指征明確，行球囊擴張手術。術中出現(xiàn)了異常情況，高壓球囊打到28atm壓力仍然無法打開狹窄病變，于是采用切割球囊繼續(xù)擴張，順利打開狹窄，完成治療。擴張后人工血管移植物的震顫明顯增強。最后造影，狹窄部位血管直徑完全恢復正常。治療后治療后0天術后患者人工血管震顫恢復增長，血透靜脈壓力降至120mmHg，術后第二天出院。

治療前65歲，女性。尿毒癥13年，左上肢動靜脈內(nèi)瘺術后10年，規(guī)律透析，動靜脈內(nèi)瘺震顫消失1天。1天前就診某院，未予手術，行臨時置管用于透析。今日就診我院急診，予急診手術。治療中術中見靜脈內(nèi)血栓充盈，血栓近心端所在靜脈局部明顯狹窄治療后治療后0天術后震顫恢復，術后第2日即可透析。

左小腿動靜脈瘺（血管畸形）介入治療病例【基本信息】女、3歲?！炯膊☆愋汀孔笮⊥妊芑?，動靜脈瘺【治療方案】動靜脈瘺栓塞治療【治療周期】3天【治療效果】治愈。【推薦理由】該案例為左下肢動靜瘺，左小腿疼痛，跛行。采用彈簧圈栓塞治療，治愈。一、初識患者患兒為就診前半年經(jīng)常喊小腿疼，并壓痛明顯，當?shù)蒯t(yī)院檢查CT增強檢查，診斷為小腿血管畸形，磁共振小腿有明顯異常信號，考慮血管畸形。經(jīng)熟人介紹來找到申剛主任，門診申主任看到患兒時，孩子左小腿壓痛明顯，有明顯跛行，但是觸診無明顯搏動，無明顯溫度升高，考慮是血管畸形，和家長交代需要做左下肢動脈造影確定血管畸形的性質(zhì)，并進行介入治療。二、治療過程患兒做完入院前檢查，無明顯治療禁忌，符合入院標準，第二天就安排入介入室行介入治療。孩子全麻下，穿刺右股動脈，把導管置入左下肢血管造影，術中造影看到左側(cè)小腿腓動脈明顯增粗，遠端動靜脈瘺形成（圖），在瘺口處行彈簧圈的栓塞，栓塞后再次造影瘺口消失。手術約1個小時，回病房后患兒臥床12小時，第二天患兒有左小腿疼痛，考慮為術后瘺口血栓形成，血栓性疼痛，先出院觀察。術后一個月復查，超聲顯示還有部分瘺口再通，再次住院后行彈簧圈栓塞，栓塞后再次造影瘺口消失。術后一個月復查，超聲顯示無瘺口顯示，患兒疼痛消失。動靜脈畸形診斷與治療（臨床問與答）1.什么是動靜脈畸形？動靜脈畸形（AVM）是一種罕見的先天性血管疾病。高流速的血管畸形。可以影響身體的每個部位，舊稱蔓狀血管瘤。是血管發(fā)育過程中的先天性錯誤導致動脈和靜脈之間的異常連接。動靜脈畸形不是一個靜止性病變，會隨著時間不斷發(fā)展。大多數(shù)AVM發(fā)生在大腦或脊髓中，也可以發(fā)生在身體的任何部位。這些顱外或外周AVM好發(fā)于頭部、頸部和四肢。AVM的真實患病率粗略估計為每100,000人中大約1人。顱外AVM，也稱為外周AVM，其患病率更低。它們的臨床表現(xiàn)、自然病程和治療與中樞神經(jīng)系統(tǒng)的AVM不同。2.動靜脈畸形有什么表現(xiàn)？淺表病變一般出生就很明顯，表現(xiàn)為由不規(guī)則圖案的紅斑皮膚病變組成的血管染色。在新生兒中，這些病變通常與其他血管病變無法區(qū)分，例如毛細血管畸形（鮮紅斑痣）或早期嬰兒血管瘤。誤診并不少見，建議密切隨訪。隨著它們繼續(xù)生長，位于表面的AVM會形成間歇性的、暗紫癜區(qū)域和毛細血管擴張，感覺比周圍的正常組織溫度高。后期血管搏動變得明顯，與周圍組織相比，該區(qū)域感覺更溫暖。出血和軟組織破壞通常是快速增長的深部AVM的晚期表現(xiàn)。在這一階段，皮膚也變得更加斑駁，出現(xiàn)紫色變色、肥大、更寬的毛細血管擴張，有時出現(xiàn)潰瘍，出血，功能障礙。3.動靜脈畸形臨床分期？第一階段：靜止期，多年沒有明顯的擴張，保持長期穩(wěn)定，僅隨身體發(fā)育成比例擴展。第二階段：擴張期，有逐漸擴張增大的趨勢，但尚未出現(xiàn)皮膚或粘膜的自發(fā)潰瘍壞死。第三階段：潰瘍期，出現(xiàn)了自發(fā)的皮膚或粘膜破潰不愈或反復出血，或出現(xiàn)進行性的功能障礙第四階段：失代償期，在非常大的病變中，回心血量增加，致心臟超負荷和心力衰竭。4.動靜脈畸形的病因？確切發(fā)病機制尚不完全清楚。目前考慮體細胞基因突變導致。多數(shù)患者沒有家族史，一般也不會遺傳給下一代。最近文獻報道在一系列動靜脈畸形中存在MAP2K體細胞突變5.動靜脈畸形做什么檢查？對于疑似AVM的患者超聲可以作為篩查手段。確診及治療前評估首選CT血管造影檢查，CT增強檢查。數(shù)字減影血管造影(DSA)是診斷AVM的最確切的手段，通常在介入治療期間進行，不推薦作為獨立的診斷程序。需要經(jīng)動脈或經(jīng)靜脈血管造影術，偶爾也需要在直接穿刺AVM后進行經(jīng)皮造影。6.動靜脈畸形什么時候開始治療？對于臨床分期第一階段靜止期的AVM觀察和等待的基礎上進行酌情考慮治療。壓迫病灶可以幫助減輕腫脹、疼痛和多汗等癥狀。如果需要，應考慮使用鎮(zhèn)痛和消炎藥物。對于第二階段及以后患者應該進行干預治療7.動靜脈畸形有哪些治療方法？首選介入微創(chuàng)治療，還有手術治療，藥物治療，消融治療。8.動靜脈畸形有介入治療是如何做的？動靜脈畸形的病理特征動脈和靜脈之間的異常連接，動脈血直接流入靜脈所導致的疾病，介入治療簡單講就是經(jīng)動脈、經(jīng)靜脈和直接經(jīng)皮穿刺方法，使用導絲導管等介入器材到達病灶部位，注入栓塞藥物或栓塞器材，阻斷動脈和靜脈之間的異常連接。9.介入治療要做多少次？動靜脈畸形是一種高風險疾病，血流速度快，病理結(jié)構(gòu)復雜，治療過程中非常容易產(chǎn)生并發(fā)癥，一次性完全治愈非常困難，越追求完美越容易產(chǎn)生并發(fā)癥，所以需要2次或多次治療。10.AVM介入治療有什么風險？嚴重并發(fā)癥就是栓塞動靜脈畸形過程中栓塞藥物或栓塞器材意外移位到正常血管中，導致異位栓塞，導致相應器官和組織的壞死。比如肢體缺血壞死，眼睛失明，腦中風偏癱。這種情況罕見。病灶部位的有可能出現(xiàn)功能障礙，如肢體的痙攣，活動障礙。術后病灶部位腫脹是常見現(xiàn)象，少數(shù)也會起水泡。11.介入治療的終點？目前AVM治療的目的主要是控制臨床癥狀，緩解病灶，減緩AVM的臨床進展。不管介入治療以及外科手術都不能完全治愈AVM，復發(fā)率高達98%，所以目前治療的終點是治療后無明顯臨床癥狀，不影響正常生活學習就可以觀察了。12.藥物治療AVM是否有用？目前藥物僅僅是輔助手段?？紤]AVM是體細胞基因突變導致，所以靶向基因藥物治療是將來治療方向。最近，mTOR抑制劑，如西羅莫司/雷帕霉素，已在部分AVM患者中使用。最近文獻報道動靜脈畸形中存在MAP2K體細胞突變，所以也有曲美替尼治療AVM的報道。

右下肢動靜脈畸形（蔓狀血管瘤，動靜脈瘺）介入微創(chuàng)治療病例【基本信息】女、3歲【疾病類型】右下肢動靜脈畸形（動靜脈瘺）【治療方案】微創(chuàng)介入栓塞治療【治療周期】3天【治療效果】康復?！就扑]理由】該案例因為右下肢粗長，溫度升高，表面靜脈曲張就診，癥狀典型。采用彈簧圈栓塞治療。一、初識患者患兒為雙胞胎之一，三歲女孩，就診前一年發(fā)現(xiàn)右下肢腫脹，溫度升高，表面靜脈曲張，當?shù)蒯t(yī)院CTA檢查考慮動靜脈畸形，罕見的先天股淺動靜脈瘺（見圖）。家長來自四川，到多家醫(yī)院求治，國內(nèi)同行都推薦來我院治療，家長無數(shù)次的在網(wǎng)上咨詢，包括療效，并發(fā)癥，費用，考慮幾個月時間終于來到我院。申剛主任看到患兒及CT片子，確定了動靜脈瘺診斷，目前屬于腫脹期，這種病會不斷發(fā)展，建議盡早治療。介入治療是首選。二、治療過程按照手術排期，術前檢查后入院，第二天就安排入介入室行介入治療。孩子全麻下，穿刺股動脈，把導管置入右下肢血管行造影，術中造影看到特別明確的股動靜脈瘺，瘺道長度及寬度和術前評估相似，決定彈簧圈栓塞，沒想到困難重重，動脈端難超選，角度太小，母管固定難，小的彈簧圈站不住，無法成圈，大彈簧圈稍長又脫出。又試靜脈端，照樣難固定。經(jīng)歷了無數(shù)脫管，再超選，反復嘗試，原本一個小時的戰(zhàn)斗已經(jīng)超過3個半小時。真的真的想放棄時，考慮家長從遠道而來，沖著我們醫(yī)院，沖著我們科，想著再堅持一下。真的奇跡出現(xiàn)，多次嘗試后終于讓彈簧圈站穩(wěn)了，位置恰恰好，瘺道完全栓塞?；夭》亢蠡純号P床12小時，第二天就可以下床，出院。三，術后復查術后12月復查，患兒右下肢腫脹明顯改善，表面的曲張靜脈消失了。再次CT檢查，瘺道消失。術前右下肢粗長，溫度升高，表面靜脈曲張，術后一年癥狀消失。術前CT血管造影可見瘺口介入術中造影可見瘺口，彈簧圈栓塞后消失動靜脈畸形診斷與治療（臨床問與答）1.什么是動靜脈畸形？動靜脈畸形（AVM）是一種罕見的先天性血管疾病。高流速的血管畸形。可以影響身體的每個部位，舊稱蔓狀血管瘤。是血管發(fā)育過程中的先天性錯誤導致動脈和靜脈之間的異常連接。動靜脈畸形不是一個靜止性病變，會隨著時間不斷發(fā)展。大多數(shù)AVM發(fā)生在大腦或脊髓中，也可以發(fā)生在身體的任何部位。這些顱外或外周AVM好發(fā)于頭部、頸部和四肢。AVM的真實患病率粗略估計為每100,000人中大約1人。顱外AVM，也稱為外周AVM，其患病率更低。它們的臨床表現(xiàn)、自然病程和治療與中樞神經(jīng)系統(tǒng)的AVM不同。2.動靜脈畸形有什么表現(xiàn)？淺表病變一般出生就很明顯，表現(xiàn)為由不規(guī)則圖案的紅斑皮膚病變組成的血管染色。在新生兒中，這些病變通常與其他血管病變無法區(qū)分，例如毛細血管畸形（鮮紅斑痣）或早期嬰兒血管瘤。誤診并不少見，建議密切隨訪。隨著它們繼續(xù)生長，位于表面的AVM會形成間歇性的、暗紫癜區(qū)域和毛細血管擴張，感覺比周圍的正常組織溫度高。后期血管搏動變得明顯，與周圍組織相比，該區(qū)域感覺更溫暖。出血和軟組織破壞通常是快速增長的深部AVM的晚期表現(xiàn)。在這一階段，皮膚也變得更加斑駁，出現(xiàn)紫色變色、肥大、更寬的毛細血管擴張，有時出現(xiàn)潰瘍，出血，功能障礙。3.動靜脈畸形臨床分期？第一階段：靜止期，多年沒有明顯的擴張，保持長期穩(wěn)定，僅隨身體發(fā)育成比例擴展。第二階段：擴張期，有逐漸擴張增大的趨勢，但尚未出現(xiàn)皮膚或粘膜的自發(fā)潰瘍壞死。第三階段：潰瘍期，出現(xiàn)了自發(fā)的皮膚或粘膜破潰不愈或反復出血，或出現(xiàn)進行性的功能障礙第四階段：失代償期，在非常大的病變中，回心血量增加，致心臟超負荷和心力衰竭。4.動靜脈畸形的病因？確切發(fā)病機制尚不完全清楚。目前考慮體細胞基因突變導致。多數(shù)患者沒有家族史，一般也不會遺傳給下一代。最近文獻報道在一系列動靜脈畸形中存在MAP2K體細胞突變5.動靜脈畸形做什么檢查？對于疑似AVM的患者超聲可以作為篩查手段。確診及治療前評估首選CT血管造影檢查，CT增強檢查。數(shù)字減影血管造影(DSA)是診斷AVM的最確切的手段，通常在介入治療期間進行，不推薦作為獨立的診斷程序。需要經(jīng)動脈或經(jīng)靜脈血管造影術，偶爾也需要在直接穿刺AVM后進行經(jīng)皮造影。6.動靜脈畸形什么時候開始治療？對于臨床分期第一階段靜止期的AVM觀察和等待的基礎上進行酌情考慮治療。壓迫病灶可以幫助減輕腫脹、疼痛和多汗等癥狀。如果需要，應考慮使用鎮(zhèn)痛和消炎藥物。對于第二階段及以后患者應該進行干預治療7.動靜脈畸形有哪些治療方法？首選介入微創(chuàng)治療，還有手術治療，藥物治療，消融治療。8.動靜脈畸形有介入治療是如何做的？動靜脈畸形的病理特征動脈和靜脈之間的異常連接，動脈血直接流入靜脈所導致的疾病，介入治療簡單講就是經(jīng)動脈、經(jīng)靜脈和直接經(jīng)皮穿刺方法，使用導絲導管等介入器材到達病灶部位，注入栓塞藥物或栓塞器材，阻斷動脈和靜脈之間的異常連接。9.介入治療要做多少次？動靜脈畸形是一種高風險疾病，血流速度快，病理結(jié)構(gòu)復雜，治療過程中非常容易產(chǎn)生并發(fā)癥，一次性完全治愈非常困難，越追求完美越容易產(chǎn)生并發(fā)癥，所以需要2次或多次治療。10.AVM介入治療有什么風險？嚴重并發(fā)癥就是栓塞動靜脈畸形過程中栓塞藥物或栓塞器材意外移位到正常血管中，導致異位栓塞，導致相應器官和組織的壞死。比如肢體缺血壞死，眼睛失明，腦中風偏癱。這種情況罕見。病灶部位的有可能出現(xiàn)功能障礙，如肢體的痙攣，活動障礙。術后病灶部位腫脹是常見現(xiàn)象，少數(shù)也會起水泡。11.介入治療的終點？目前AVM治療的目的主要是控制臨床癥狀，緩解病灶，減緩AVM的臨床進展。不管介入治療以及外科手術都不能完全治愈AVM，復發(fā)率高達98%，所以目前治療的終點是治療后無明顯臨床癥狀，不影響正常生活學習就可以觀察了。12.藥物治療AVM是否有用？目前藥物僅僅是輔助手段?？紤]AVM是體細胞基因突變導致，所以靶向基因藥物治療是將來治療方向。最近，mTOR抑制劑，如西羅莫司/雷帕霉素，已在部分AVM患者中使用。最近文獻報道動靜脈畸形中存在MAP2K體細胞突變，所以也有曲美替尼治療AVM的報道。

【基本信息】男、9月（早產(chǎn)，27周出生）?！炯膊☆愋汀孔笙轮芑危瑒屿o脈瘺【就診時間】具體到2021年7月【治療醫(yī)院】首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院（三甲醫(yī)院）【治療方案】動靜脈瘺栓塞治療【治療周期】3天【治療效果】治愈?！就扑]理由】該案例早產(chǎn)，股靜脈狹窄血栓，股動靜瘺形成，下肢充血，增粗。采用彈簧圈栓塞治療，治愈。一、初識患者患兒為云南省普洱人，為早產(chǎn)兒，27周出生，在當?shù)貎和t(yī)院保溫箱住了2個多月，出院后慢慢發(fā)現(xiàn)左腿溫度高，而且明顯比右腿粗長，左大小腿表面有充血血管，深紅色，為充血狀態(tài)。在當?shù)蒯t(yī)院診斷左股動靜瘺形成，當?shù)蒯t(yī)院治療條件有限，建議到昆明治療，家長驅(qū)車480公里到達昆明后，兒童醫(yī)院診斷也為股靜脈狹窄血栓，股動靜瘺形成，但手術復雜，建議到北京或上海治療。看著孩子左下肢越來越腫，家屬憂心忡忡，心里壓力極大，然后在網(wǎng)上發(fā)現(xiàn)北京首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院，介入血管瘤科，治療有經(jīng)驗。趕緊又坐了一天火車來到北京，門診申剛主任看到患兒時，了解了病情，告訴孩子爸爸，不用擔心，我們治療這種疾病很有經(jīng)驗，很快會見效。安排給孩子做了CT及超聲檢查，診斷比較明確，是股動靜脈瘺。二、治療過程患兒做完入院前檢查，無明顯治療禁忌，符合入院標準，第二天就安排入介入室行介入治療。申剛主任，狄奇大夫，李三林大夫一起給孩子手術，孩子全麻下，穿刺右股動脈，把導管置入左下肢血管造影，術中造影看到特別明確的動靜脈瘺，行彈簧圈的栓塞，栓塞后再次造影瘺口完全消失。手術約1個半小時，回病房后患兒臥床12小時，第二天可以看到左下肢充血狀態(tài)明顯改善。安全出院。三，治療效果術后因為疫情原因及患兒離京較遠，家長在網(wǎng)上和申主任復查，患兒雙下肢粗細基本相同了，溫度也不高了，也沒有充血表現(xiàn)。超聲檢查已沒有異常了。術后9月復查，孩子活動也沒有問題，雙腿都正常了。術前左下肢明顯增粗術前CTA顯示瘺口造影顯示瘺口栓塞治療后瘺口消失術后9個月科室簡介首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院“介入血管瘤科”是北京首個兒童介入/血管瘤?？?，一級臨床科室，填補京津冀地區(qū)兒童介入治療的空白。目前科室已開展兒童血管瘤、腫瘤綜合介入、非血管介入及神經(jīng)介入手術和治療。本科室在兒童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT綜合征、PW綜合征；視網(wǎng)膜母細胞瘤、肝母細胞瘤、肝血管瘤、兒童腫瘤的介入綜合治療；兒童血管性疾病，如腎動脈狹窄、布-加氏綜合征、急慢性動靜脈血栓、血管狹窄、動脈炎；兒童腦血管疾病疾病的診斷和治療都有著深入的研究?？剖夷壳芭鋫溲芰?、淋巴管瘤及介入醫(yī)學門診、病房、介入導管室、麻醉恢復室等完整的微創(chuàng)介入診療體系。病房目前開放12張床位，引進國際先進的西門子雙C壁造影機、VbeamPerfacta595脈沖染料激光、Medtronic血管腔內(nèi)射頻消融導管、TEVASON便攜式超聲彩色多普勒診斷儀等先進介入診療設備，配備200余種兒科專用介入器材。擁有完善的消毒設備、國內(nèi)領先的科室信息化管理系統(tǒng)，以及現(xiàn)代化的硬件配置，不僅保證醫(yī)療質(zhì)量的提高，同時也為科室的進一步發(fā)展提供了強有力的支持?？剖覄?chuàng)始人申剛主任，從事血管瘤及兒科介入臨床診療工作20余年，迄今為止主刀及參與各類介入手術近萬余臺，并攜該領域杰出代表狄奇醫(yī)生、李三林醫(yī)生，充分利用新興介入技術優(yōu)勢，彌補傳統(tǒng)治療不足，為患兒提供更加簡便、安全、高效、微創(chuàng)、精準、并發(fā)癥少的診療服務，為進一步完善我院疾病診療的綜合能力，促進兒科事業(yè)的發(fā)展。動靜脈畸形診斷與治療（臨床問與答）1.什么是動靜脈畸形？動靜脈畸形（AVM）是一種罕見的先天性血管疾病。高流速的血管畸形?？梢杂绊懮眢w的每個部位，舊稱蔓狀血管瘤。是血管發(fā)育過程中的先天性錯誤導致動脈和靜脈之間的異常連接。動靜脈畸形不是一個靜止性病變，會隨著時間不斷發(fā)展。大多數(shù)AVM發(fā)生在大腦或脊髓中，也可以發(fā)生在身體的任何部位。這些顱外或外周AVM好發(fā)于頭部、頸部和四肢。AVM的真實患病率粗略估計為每100,000人中大約1人。顱外AVM，也稱為外周AVM，其患病率更低。它們的臨床表現(xiàn)、自然病程和治療與中樞神經(jīng)系統(tǒng)的AVM不同。2.動靜脈畸形有什么表現(xiàn)？淺表病變一般出生就很明顯，表現(xiàn)為由不規(guī)則圖案的紅斑皮膚病變組成的血管染色。在新生兒中，這些病變通常與其他血管病變無法區(qū)分，例如毛細血管畸形（鮮紅斑痣）或早期嬰兒血管瘤。誤診并不少見，建議密切隨訪。隨著它們繼續(xù)生長，位于表面的AVM會形成間歇性的、暗紫癜區(qū)域和毛細血管擴張，感覺比周圍的正常組織溫度高。后期血管搏動變得明顯，與周圍組織相比，該區(qū)域感覺更溫暖。出血和軟組織破壞通常是快速增長的深部AVM的晚期表現(xiàn)。在這一階段，皮膚也變得更加斑駁，出現(xiàn)紫色變色、肥大、更寬的毛細血管擴張，有時出現(xiàn)潰瘍，出血，功能障礙。3.動靜脈畸形臨床分期？第一階段：靜止期，多年沒有明顯的擴張，保持長期穩(wěn)定，僅隨身體發(fā)育成比例擴展。第二階段：擴張期，有逐漸擴張增大的趨勢，但尚未出現(xiàn)皮膚或粘膜的自發(fā)潰瘍壞死。第三階段：潰瘍期，出現(xiàn)了自發(fā)的皮膚或粘膜破潰不愈或反復出血，或出現(xiàn)進行性的功能障礙第四階段：失代償期，在非常大的病變中，回心血量增加，致心臟超負荷和心力衰竭。4.動靜脈畸形的病因？確切發(fā)病機制尚不完全清楚。目前考慮體細胞基因突變導致。多數(shù)患者沒有家族史，一般也不會遺傳給下一代。最近文獻報道在一系列動靜脈畸形中存在MAP2K體細胞突變5.動靜脈畸形做什么檢查？對于疑似AVM的患者超聲可以作為篩查手段。確診及治療前評估首選CT血管造影檢查，CT增強檢查。數(shù)字減影血管造影(DSA)是診斷AVM的最確切的手段，通常在介入治療期間進行，不推薦作為獨立的診斷程序。需要經(jīng)動脈或經(jīng)靜脈血管造影術，偶爾也需要在直接穿刺AVM后進行經(jīng)皮造影。6.動靜脈畸形什么時候開始治療？對于臨床分期第一階段靜止期的AVM觀察和等待的基礎上進行酌情考慮治療。壓迫病灶可以幫助減輕腫脹、疼痛和多汗等癥狀。如果需要，應考慮使用鎮(zhèn)痛和消炎藥物。對于第二階段及以后患者應該進行干預治療7.動靜脈畸形有哪些治療方法？首選介入微創(chuàng)治療，還有手術治療，藥物治療，消融治療。8.動靜脈畸形有介入治療是如何做的？動靜脈畸形的病理特征動脈和靜脈之間的異常連接，動脈血直接流入靜脈所導致的疾病，介入治療簡單講就是經(jīng)動脈、經(jīng)靜脈和直接經(jīng)皮穿刺方法，使用導絲導管等介入器材到達病灶部位，注入栓塞藥物或栓塞器材，阻斷動脈和靜脈之間的異常連接。9.介入治療要做多少次？動靜脈畸形是一種高風險疾病，血流速度快，病理結(jié)構(gòu)復雜，治療過程中非常容易產(chǎn)生并發(fā)癥，一次性完全治愈非常困難，越追求完美越容易產(chǎn)生并發(fā)癥，所以需要2次或多次治療。10.AVM介入治療有什么風險？嚴重并發(fā)癥就是栓塞動靜脈畸形過程中栓塞藥物或栓塞器材意外移位到正常血管中，導致異位栓塞，導致相應器官和組織的壞死。比如肢體缺血壞死，眼睛失明，腦中風偏癱。這種情況罕見。病灶部位的有可能出現(xiàn)功能障礙，如肢體的痙攣，活動障礙。術后病灶部位腫脹是常見現(xiàn)象，少數(shù)也會起水泡。11.介入治療的終點？目前AVM治療的目的主要是控制臨床癥狀，緩解病灶，減緩AVM的臨床進展。不管介入治療以及外科手術都不能完全治愈AVM，復發(fā)率高達98%，所以目前治療的終點是治療后無明顯臨床癥狀，不影響正常生活學習就可以觀察了。12.藥物治療AVM是否有用？目前藥物僅僅是輔助手段?？紤]AVM是體細胞基因突變導致，所以靶向基因藥物治療是將來治療方向。最近，mTOR抑制劑，如西羅莫司/雷帕霉素，已在部分AVM患者中使用。最近文獻報道動靜脈畸形中存在MAP2K體細胞突變，所以也有曲美替尼治療AVM的報道。