雖然我們患者通常會去說我的聽力是多少多少分貝，比如說80分貝，但是在實際的臨床工作中光有這么一個數(shù)值是很難去描述一個人的聽力水平的。聽力的檢查有客觀的比如我們的ABR、ASSR、40Hz相關(guān)電位等，也有主觀的像純音測聽或者是小孩子做的行為測聽，兩者之間是相互印證但是有差異的。所以我們?nèi)ヅ袛嘁粋€人的聽力損失是適合人工耳蝸植入還是適合助聽器的佩戴還是需要去做詳細的全套的聽力檢查的，聽力損失較輕的就佩戴助聽器，聽力損失到了人工耳蝸植入的標準就要考慮人工耳蝸的植入了，或者我們的成年人如果拿不準的話，可以去試一下助聽器，如果助聽器的效果不理想的話，就可以考慮人工耳蝸植入了。

耳聾為啥要做耳聾基因檢測? 前言 耳聾一直是困擾人類的常見疾病，給社會和家庭帶來了許多煩惱，消耗了大量的人力和物力。據(jù)世界衛(wèi)生組織估計，全世界有2.5億人患有中度以上聽力損失。2006年第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查推算，全國各類殘疾人的總數(shù)為8296萬人，其中聽力殘疾2004萬人、言語殘疾127萬人，占各種殘疾的首位，并以每年2.3萬新生聾兒的速度增長。先天性耳聾60%與遺傳因素有關(guān)，許多遲發(fā)性聽力下降也與自身基因缺陷有關(guān)，或者因基因缺陷和多態(tài)性造成患者對致聾因素易感而致病。常染色體隱性遺傳性聾多表現(xiàn)為重度或極重度語前聾，其造成的殘疾程度和社會家庭負擔(dān)遠較常染色體顯性遺傳性聾嚴重。遺傳性因素導(dǎo)致的耳聾約80%為常染色體隱性遺傳聾，其中70-80%為非綜合征性耳聾（nonsyndromic hearing impairment，NSHI），15％～24％為常染色體顯性遺傳模式，其余1％～2％為X連鎖遺傳模式。母系遺傳性聾發(fā)病多與氨基糖甙類抗生素誘發(fā)有關(guān)，不當用藥會造成敏感個體的重度感音性聾。 耳聾基因檢測意義 除明確耳聾的病因，確診遺傳性聾需做聾病基因檢測，另外聾病基因檢查還有以下意義： 1．指導(dǎo)抗生素的應(yīng)用 抗生素用于預(yù)防感染和抗炎治療，氨基糖甙類抗生素如慶大霉素、鏈霉素、丁胺卡拉霉素等，因其價格便宜和療效好的原因，在臨床被廣泛應(yīng)用，用藥途徑包括靜脈、肌肉和局部，抗生素都均有一定的副作用，氨基糖甙類抗生素可導(dǎo)致耳聾，其中一部分患者（線粒體DNA A1555G基因突變）對上述藥物極其敏感，少劑量短時應(yīng)用此類抗生素后也有可能發(fā)生耳聾，所謂“一針致聾”。在用藥前進行耳聾基因檢測是非常必要的。除了明確耳聾的病因，尚可指導(dǎo)攜帶線粒體DNA A1555G基因突變但未發(fā)病母親家族中的親屬用藥，避免他們因使用氨基糖甙類藥物也發(fā)生耳聾的悲劇。 2. 減緩耳聾的發(fā)展 PDS基因突變導(dǎo)致大前庭水管綜合征，此類患者應(yīng)盡量避免頭部外傷等原因引起顱壓增高，損傷內(nèi)耳，從而可減緩耳聾的發(fā)展。 3．可預(yù)測電子耳蝸的療效 如基因診斷結(jié)果提示先天性耳聾是由于GJB2或PDS基因突變導(dǎo)致的，那么該患兒的聽神經(jīng)及傳導(dǎo)通路以及聽覺語言中樞應(yīng)該是正常的，進行人工耳蝸移植可以獲得良好的效果。但有些耳聾基因致聾的遺傳性聾CI植入效果差，如 CHD7、IMM8A、PLVK等。 4．檢測確診為遺傳性聾的患者及家庭可進行遺傳咨詢。 評價再次生育子女出現(xiàn)耳聾的幾率。 常染色體顯性遺傳性聾：在兩組染色體中，只要有一組有聾的成分，就會表現(xiàn)出耳聾。我們就可以看出一些規(guī)律。（1）父母雙方有一方是聾人，他（她）們的子女出現(xiàn)耳聾的可能性為50％；如果父母均是聾人，則子女出現(xiàn)耳聾的可能性為75％。（2）耳聾子女的下一代仍可能是聾人，不聾子女的下一代不會再出現(xiàn)遺傳性聾。（3）這種遺傳性聾，沒有性別差異。 常染色體隱性遺傳性聾：這種遺傳性聾的特點：只有來自父母雙方的染色體均含有致聾信息時，才表現(xiàn)耳聾。如果只有一方染色體有問題，子女不會出現(xiàn)耳聾，而成為攜帶者。同樣可以找出一些規(guī)律：（1）如果父母雙方不聾，但均為攜帶者，那么，其子女出現(xiàn)耳聾的可能性為25％，成為攜帶者的可能性為5O％，完全正常的可能性為25%。如果一方是聾人，另一方為正常人，則其子女均不出現(xiàn)耳聾，但均是攜帶者。如果雙方均是聾人，則其子女出現(xiàn)耳聾的可能性為100％，所以要避免相同原因致聾的人婚配。（2）耳聾的子女如果同正常人結(jié)婚，其下一代不會出現(xiàn)耳聾，但均是攜帶者。不聾的子女的下一代是否會出現(xiàn)耳聾，則要看他（她）本人是否為攜帶者，同時還要看他（她）的配偶的情況，也就是說，不聾的子女的下一代，也可能會有 5． 進行產(chǎn)前基因診斷。 優(yōu)生優(yōu)育,對于有生育耳聾患兒風(fēng)險的夫婦意義特別重大。 當他們生育一個聾兒后，迫切想知道第二個孩子的情況，這時的基因診斷加上產(chǎn)前診斷可以在懷孕10周后明確胎兒的耳聾基因狀態(tài)，提前采取干預(yù)措施，避免聾兒出生。 6．指導(dǎo)耳聾的子女婚配。 避免或減少耳聾子女的下一代再出現(xiàn)遺傳性耳聾。同樣是耳聾，但原因可不同，通過耳聾基因檢測，為盡量避免相同遺傳因素導(dǎo)致耳聾的人婚配提供理論依據(jù)，減少遺傳性耳聾發(fā)生。

明顯影響正常社交能力的聽力減退稱為聾；因雙耳聽力障礙不能以語言進行正常社交者稱為聾啞人。65歲以上老年人中至少1/3存在聽力損失，老年人長期的聽力下降會增加老年癡呆的患病率。此外全世界還有11億的年輕人存在因不良用耳習(xí)慣帶來聽力損失的風(fēng)險。我之前的文章有寫過，如何培養(yǎng)正確的用耳的習(xí)慣，從而減輕聽力損失的風(fēng)險。 多種原因都可以引起聽力下降，早發(fā)現(xiàn)、早治療可阻止或延緩聽力損失的發(fā)展。因為目前尚無特效藥物或手術(shù)療法能使神經(jīng)性的耳聾患者完全恢復(fù)聽力，所以適時的應(yīng)用助聽器或人工耳蝸等人工聽覺，適時進行聽覺言語訓(xùn)練十分必要。 耳聾的分類分為傳導(dǎo)性聾、感音神經(jīng)性聾、混合性聾、功能性聾和偽聾五種。 1、傳導(dǎo)性聾：多見于外耳、中耳病變，比如耵聹栓塞、中耳炎，鼓膜穿孔，外耳道炎等等，這些疾病一般病因比較明確，診斷也不難，可以根據(jù)病因進行對應(yīng)處理即可。 2、感音神經(jīng)性聾：一般由于內(nèi)耳、聽神經(jīng)或者聽覺中樞的病變或代謝障礙引起的。常見的感音神經(jīng)性聾有藥物性聾（鏈霉素、慶大霉素、新霉素、卡那霉素、阿米卡星、萬古霉素、小諾霉素，常用的阿司匹林、吲哚美辛，呋塞米，還有萘普生類的避孕藥，重金屬砷、鉛、汞，抗腫瘤類藥物比如順鉑、博萊霉素、長春新堿，抗瘧疾藥如氯奎、奎寧等），突發(fā)性聾，遺傳性聾，老年性聾，先天性聾，噪聲性聾，創(chuàng)傷性聾，病毒或細菌的感染性聾，碘、鋅、鐵、鎂等必要元素代謝障礙，全身性疾病，比如高血壓與動脈硬化，高血脂，糖尿病，慢性腎炎與腎衰竭，系統(tǒng)性紅斑狼瘡，甲狀腺功能低下，紅細胞增多癥，白血病，鐮狀細胞貧血，多發(fā)性硬化，多發(fā)性結(jié)節(jié)性的動脈炎等。藥物引起的大多數(shù)停藥后可恢復(fù)，但也可遺留嚴重的耳鳴和永久性的聽力損失。其他原因引起的，需要積極治療原發(fā)病，治療之前需要進行聽力學(xué)、影像學(xué)、血液學(xué)、免疫學(xué)、遺傳學(xué)等全面的檢查。治療的原則是早期發(fā)現(xiàn)，早期治療，適時進行聽覺言語訓(xùn)練，適當應(yīng)用人工聽覺。 3、混合性聾：是中耳和內(nèi)耳病變同時存在，也可以是同一種疾病引起的比如耳硬化癥的中期、爆震聲導(dǎo)致鼓膜穿孔及內(nèi)耳損傷，急性或慢性化膿性中耳炎并發(fā)迷路炎等等，治療混合性耳聾時，應(yīng)分別處理中耳和內(nèi)耳的病變。 4、功能性聾：有精神心理因素引起，發(fā)病前多有精神心理創(chuàng)傷或挫折病史。 5、偽聾：就是因有所企圖，故意偽裝耳聾。 耳聾的預(yù)防比治療更重要，也更有效。 1、要開展遺傳學(xué)咨詢，大力宣傳優(yōu)生優(yōu)育，完善耳聾基因檢測與篩查，開展遺傳性聾的產(chǎn)前診斷，降低其發(fā)病率，孕產(chǎn)期積極防治疾病，加強圍產(chǎn)期管理，減少產(chǎn)傷。大力推廣新生兒聽力篩查，努力做到早期發(fā)現(xiàn)嬰幼兒耳聾，盡早治療或盡早做聽覺言語訓(xùn)練。 2、提高生活水平，防治傳染病，鍛煉身體，保證身心健康，延緩老化過程。 3、嚴格掌握應(yīng)用耳毒性藥物的適應(yīng)癥，盡可能減少用量及療程，特別對有家族藥物中毒史者、腎功能不全、孕婦、嬰幼兒和已有耳聾者更應(yīng)慎重。用藥期間要隨時了解并檢查聽力，發(fā)現(xiàn)有中毒征兆者盡快停藥治療。 4、避免顱腦損傷，盡量減少與強噪聲等有害物理因素及化學(xué)物質(zhì)接觸，戒煙戒酒。努力減少噪聲及有害理化因素，改善勞動條件和環(huán)境等社會行為外，加強個體防護觀念及措施，實屬必要。 聽力下降大部分都是因為毛細胞的功能受損而引起，毛細胞不能再生，死亡一部分功能就缺少一部分。在毛細胞損傷的早期細胞可能處于變性、水腫階段，細胞并未完全死亡，這個時期我們用些營養(yǎng)神經(jīng)、擴血管藥比如甲鈷胺、銀杏葉之類的藥效果好，一旦錯過了這個時機，時間較長，細胞死亡，則沒有特效藥能治療耳聾，則可佩戴助聽器或者人工耳蝸。助聽器是一種利用電頻振動放大原理擴大聲音響度以補償聽力損失的電聲轉(zhuǎn)換器具。形式多樣，中度聽力損失使用助聽器效果最好，對于助聽器效果不好的，重度以上的耳聾患者的需要人工耳蝸植入，改善聽力。

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院耳鼻咽喉科熊觀霞在眾多門診咨詢的患者之中，不管是兒童，還是成人，大家最關(guān)心的其實就是術(shù)后的效果。在需要付出許多代價的情況下，特別是我們的成人，面臨工作和生活的種種壓力，不得不，謹慎又謹慎。其實，我們今天對于兒童，在新生兒聽力篩查，耳聾基因篩查共同的作用下實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)，在殘聯(lián)，醫(yī)保覆蓋的支持之下實現(xiàn)了早干預(yù)，早康復(fù)。反而，我們在成人，在老年人的群體中，人工耳蝸這種干預(yù)方式卻遠沒有兒童那么廣泛應(yīng)用。不管如何，只要您有聽力損失，一定不要猶豫和等待，第一時間尋求解決問題。您看清上面的字了嗎？它們表達了什么意思？聽力損失人群在溝通之中碰到的困難就像您閱讀上圖的文字一樣。┃人耳的解剖結(jié)構(gòu)總的來說，我們?nèi)说穆犛X系統(tǒng)包括了外周和中樞，外耳，中耳，內(nèi)耳，神經(jīng)通路，聽覺中樞，整個鏈條，在這里，只要有一部分產(chǎn)生病變，就可能導(dǎo)致你聽力損失。我們的外耳負責(zé)收集聲信號并將其傳遞到中耳，中耳放大聲音并且將聲音傳遞到內(nèi)耳。中耳聽小骨的“扛桿”結(jié)構(gòu)以及鼓膜等部分都能對接收到的生能進行放大，聲音在進入耳蝸前，中耳對其的放大可以高達22倍。而我們的內(nèi)耳，也是是獲得聽覺的重中之重，除了放大聲音，經(jīng)過耳蝸的“加工”聲音被轉(zhuǎn)換為電信號，傳入神經(jīng)和大腦。內(nèi)耳能完美地保留外界聲音的頻率和響度，并傳遞到大腦，實現(xiàn)自然聆聽。在孕期6個月左右內(nèi)耳完全成形，在嬰兒出生時，耳蝸的大小就已經(jīng)與成人相同了。從內(nèi)耳的垂直剖面圖我們可看到，耳蝸內(nèi)包含了三個管腔，分別是鼓階，中階，前庭階。正常耳蝸可將聲音信息進行處理，將聲信號變成電信號，同時又保持了自然聲音的頻率、響度，并傳向我們的大腦。當耳蝸出現(xiàn)問題時，聲音不僅會變小，甚至全聽不見，聽到的聲音會不清晰或出現(xiàn)失真現(xiàn)象。耳蝸的感音主要靠中階里的CORTIS氏器完成，CORTIS氏器由外毛細胞、內(nèi)毛細胞、支持細胞、血管紋等組成，將機械能轉(zhuǎn)化為電能，完成聲電轉(zhuǎn)換，并將電信號傳給螺旋神經(jīng)（聽神經(jīng)）。耳蝸兩圈半基底膜中的毛細胞可以感知不同的聲音頻率。┃ 頻率感知基底膜對不同頻率的聲音分析，決定與最大行波最大振幅所在的位置?；啄さ恼駝邮且孕胁ǚ绞竭M行，內(nèi)淋巴液的振動首先在靠近卵圓窗孔處引起基底膜振動，再以行波從基底膜（耳蝸）底部往頂部方向傳播。不同頻率的聲音引起的行波都是從靠近卵圓窗處開始，頻率越低，傳播越遠，最大振幅出現(xiàn)的部位越靠近耳蝸頂部，且最大振幅出現(xiàn)后，行波很快消失，高頻率的聲音，引起的基底膜振動只局限于卵圓窗附近?；啄Σ煌l率的聲音分析，決定與最大行波最大振幅所在的位置。┃ 強度感知毛細胞擺動掌控離子交換之門毛細胞的機械擺動掌控細胞內(nèi)的離子交換之門的開關(guān)。毛細胞擺動的幅度越大，離子交換的“門”開得越大，時間越久，離子交換的數(shù)量越多，我們感覺到的聲音就越大（聲音大小）。人類的毛細胞是個神奇的結(jié)構(gòu)，我們出生時耳蝸大約有3500個內(nèi)毛細胞和12,000個外毛細胞。感音作用主要靠內(nèi)毛細胞完成，外毛細胞主要給內(nèi)毛細胞能量補給，兩者相互配合才能順利完成感音過程。人類的毛細胞損傷是不可逆的，永久性，不可再生的。有一些物種，比如斑馬魚，是可以再生的。毛細胞的再生研究是目前的前沿?zé)狳c，但真正的能用在臨床上的技術(shù)估計需要一段長的時間，這也是我們?yōu)槭裁磸娬{(diào)先天性重度/極重度耳聾患兒要及早人工耳蝸植入干預(yù)，不能坐等不確定時間的新科技而錯過言語發(fā)育最佳時機的原因。┃ 聽覺通路我們之所以聽到聲音并感知聲音，也就是我們常說的自然聆聽，除了有賴于外耳中耳的傳音和擴音、耳蝸的感音外，蝸后通路，也就是說從聽神經(jīng)到大腦皮層的聽覺通路也是十分重要的。這條通路可以比喻為電線，如果耳蝸感音好（插頭），但電線不好，聲音傳不到聽覺皮層)（燈泡不亮），我們也會聽不到聲音。聽覺通路自下向上分別包括了螺旋神經(jīng)節(jié)（Ⅰ級神經(jīng)元），耳蝸核（Ⅱ），上橄欖核，下丘（Ⅲ），內(nèi)側(cè)膝狀體（Ⅳ），以及顳葉的聽覺皮層。如果這條通路的任何部位出現(xiàn)問題，即使耳蝸是好的，即使植入人工耳蝸，也不一定有用。例如臨床常見的蝸神經(jīng)缺如、腦外傷后失語、老年癡呆癥等都是蝸后通路問題而導(dǎo)致的耳聾失語，和耳蝸沒有任何關(guān)系。關(guān)于螺旋神經(jīng)節(jié)的實驗研究發(fā)現(xiàn)螺旋神經(jīng)節(jié)的樹突不單有傳導(dǎo)作用，還有信號的初級整合作用，這個整合過程使信號的傳遞更高效！在臨床報道中會發(fā)現(xiàn)絕大多數(shù)ABI病例的效果比人工耳蝸差的多，其中最主要的原因是ABI 是繞過耳蝸，直接去刺激聽覺通路的二級神經(jīng)元（耳蝸核），沒有了一級神經(jīng)元的整合作用。我們正是了解了聲音傳導(dǎo)和感知的原理，明白從耳蝸到大腦皮質(zhì)的整個聽覺通路中都會發(fā)生一系列生物電變化，所以利用了儀器去檢測這些聲電反應(yīng)，從而去判斷各聽覺通路的性能。這種由聲刺激誘發(fā)的聽覺通路上的生物電變化稱為聽覺誘發(fā)反應(yīng)（電生理檢查）。我們可以通過ABR，ASSR，40Hz電位，耳蝸電圖，微音電位，耳聲發(fā)射DPOAE等客觀手段來檢查聽覺通路。但這些聲電反應(yīng)又有它的非直接性和局限性，受干擾的因素也多，這就需要臨床醫(yī)師和聽力學(xué)家通過多項檢查來交叉印證聽覺功能的原因。這也是很多患者和家長常常問道：為什么孩子需要做這么多項聽力學(xué)的檢測才能給出正確診斷的原因了。另外，人類大腦有左右半球，它可以接收來自兩側(cè)耳朵的聲音。聽神經(jīng)沖動主要是對側(cè)傳遞，以左耳為例，即左耳的聲音主要被右側(cè)大腦皮層所接收同時，神經(jīng)沖動在往大腦傳遞過程中也有交叉，也就是左耳的聲音，我們左側(cè)大腦皮層也能接收到部分信息。正是由于有這樣的解剖基礎(chǔ)，聆聽才有方向性和立體定位。這也是我們在聽覺康復(fù)中一直強調(diào)雙耳聆聽的原因。┃ 聽力損失的分類不同的損傷可能發(fā)生在整個聽覺系統(tǒng)中，導(dǎo)致不同類型的聽力損失。根據(jù)病變的部位我們將聽力損失分為三種，分別是傳導(dǎo)性，混合性，感應(yīng)神經(jīng)性。外耳和/或中耳病損一般引出是傳導(dǎo)性聽力損失，傳導(dǎo)性聽力損失通?？梢酝ㄟ^藥物手段或手術(shù)來矯正。耳蝸和/或蝸后病損引起的是感覺神經(jīng)性聽力損失。由于耳蝸問題引起的聽損叫做感音性聾；蝸后（神經(jīng)通路和中樞問題）引起的聽損叫做神經(jīng)性聾。在聽力損害在重度/極重度聾時，往往很難確定病損部位是來源于耳蝸還是合并有蝸后，我們統(tǒng)稱為“感音神經(jīng)性耳聾”，這也是有極個別案例在耳蝸手術(shù)前無法判斷一些潛在的蝸后損害，術(shù)后效果不確定的原因。聽力檢查中，最能反應(yīng)整個聽覺通路的檢查是純音測聽，這也是我們最常見的聽力檢查。聽力圖：判斷是否存在聽力損失以及聽力程度的基本標準。香蕉圖：代表一般言語聲涉及的元音與輔音平均的音調(diào)與響度?！白笏{x，右紅o”標記聽力損失程度。┃ 耳聾的分級與定殘世界衛(wèi)生組織1997年將聽力損失分為四個等級，小于等于25 dB 正常聽力，26-40 dB 輕度聽損，41-60 dB 中度聽損，61-80 dB 重度聽損，大于80 dB 極重度聽損。國家評殘從中度聽力損失開始，不同等級有相應(yīng)的國家保障和福利，二級以上國家購買醫(yī)療保險，按月份發(fā)放補貼，以廣東為例，持二級以上殘疾證，政府補貼是235元/月。語后聾的臨床特點語后聾是指語言習(xí)得后出現(xiàn)的耳聾。語前聾是指在學(xué)會語言之前發(fā)生的耳聾，包括先天性聾和各種嬰幼兒時期出現(xiàn)的耳聾。語后聾人群，他們的聽覺器官，各級聽覺中樞，都曾經(jīng)是完好的，大腦皮層關(guān)于言語的功能也得到了發(fā)展。由于種種原因，導(dǎo)致了這個聽覺通路中的某個部位發(fā)生了病變導(dǎo)致了耳聾。病因與危害性導(dǎo)致語后聾的原因：遺傳性因素（大前庭導(dǎo)水管綜合征、GJB3…….）;耳部疾病（中耳炎、突發(fā)性耳聾、顳骨骨折…….）;全身疾病(高血壓、糖尿病、自身免疫性疾病……);年齡相關(guān)性（老年性耳聾）；耳毒性藥物……成人聽力損失的危害是突出的。工作能力下降、社交隔離、沮喪感，剝奪了很多人的職場競爭力，對于上了歲數(shù)的人，聽力損失加速認知的衰退，同時避險能力下降，容易跌倒，丟失獨立性。所以，我們一定要正式聽力損失，不要覺得這并無所謂。別再猶豫和等待，第一時間解決您的聽力問題。我國老年聽力損失的流行病學(xué)現(xiàn)狀：全國60歲以上人口大約2.49億左右，據(jù)第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查數(shù)據(jù):60歲以上聽力殘疾率達11%，目前困擾老年人的疾病排名前四位是：高血壓、冠心病、關(guān)節(jié)炎和耳聾。關(guān)于老年聽力損失和老人認知的研究證實：耳聾會使老人認知能力下降，進而誘發(fā)和加重老人癡呆。┃ 干預(yù)手段我們根據(jù)不同病因和聽損程度，采取不同策略解決語后聾的問題。助聽器一直被認為是最主要的聽力康復(fù)干預(yù)手段之一，是改善聽障患者交流困難的主要辦法。它是一個電聲放大器，將原本聽不到的聲音放大到可以被聽到的強度，助聽器的適用前提是要求患者的殘余聽力能夠聽到被放大的聲音。助聽器的放大功率是有限，適用中度和部分重度的耳聾患者。人工耳蝸是一種電子裝置，由體外言語處理器將聲音轉(zhuǎn)換為一定編碼形式的電信號，通過植入體內(nèi)的電極系統(tǒng)直接興奮聽神經(jīng)來恢復(fù)或重建聽覺功能。它包括體內(nèi)部分和體外部分，體內(nèi)部分包括內(nèi)部線圈，刺激器，電極；體外部分包括處理器，外部線圈，電池，磁鐵。內(nèi)部兩部分通過兩個磁鐵來相互耦合。人工耳蝸植入需要具備的條件：具有良好功能的聽神經(jīng)和完整的中樞聽覺通路，存在解剖上發(fā)育的可插入電極的耳蝸，并且與聽神經(jīng)的連接必須是完整的，各級中樞功能正常。┃ 語后聾人工耳蝸植入的研究關(guān)于成人語后聾的術(shù)后效果，其實在90年代已經(jīng)完成了大量的研究，人工耳蝸適用兒童，是建立在大量成人語后聾植入者出色的效果的基礎(chǔ)之上。2013年的拉斯克醫(yī)學(xué)獎頒發(fā)給了三位在人工耳蝸技術(shù)發(fā)展領(lǐng)域中做出卓越貢獻的科學(xué)家。當前國際關(guān)于人工耳蝸的研究主要集中在影響術(shù)后效果的相關(guān)因素上，比如電極數(shù)量，植入的深度，刺激速率和編碼策略等。許多因素都可能影響人工耳蝸植入的效果 ，除耳聾時間外，各項研究并未對哪種因素對言語識別能力影響最大達成一致意見。一些研究發(fā)現(xiàn)：植入人工耳蝸時的年齡更小，患有重度至極重度聽力損失的時間更短，效果越好。年齡導(dǎo)致的認知能力的下降可影響年齡較大人工耳蝸用戶的言語識別能力。人工耳蝸開機使用后，安靜環(huán)境下的語句識別評分總體呈增長趨勢并在 9 -12 個月時達到最高分┃ 聽力損失的預(yù)防耳聾后干預(yù)是被動的，我們希望大眾能提高保護聽力，預(yù)防耳聾的意識。如何在日常生活中保護聽功能：重視孕期保健，產(chǎn)前基因診斷，出生聽力篩查和隨診。盡量避免一切已知的聽損因素:耳毒性藥物、噪聲及時治療可影響聽功能的耳部病變和全身病變。包括：中耳炎、突發(fā)性耳聾、高血壓、糖尿病老年人要采取綜合措施抗衰老，防止聽力急劇下降。包括：適當鍛煉、合理飲食、勞逸適度、充分睡眠詳聽音頻，請點擊鏈接：https://mp.weixin.qq.com/s/FdVuWxTRN91dLAlYHHoIDQ

我們知道，助聽器對于中低頻的補償比較好，人工耳蝸補償中高頻比較好，從補償頻率來說，二者可以形成互補。對于單側(cè)植入人工耳蝸的人來說，對側(cè)要不要戴助聽器，這取決于對側(cè)是否還有較好的低頻殘余聽力。什么是較好的殘余聽力呢，頂軸殘存的聽覺毛細胞數(shù)量決定了殘余聽力的多少，通常中低頻的聽力損失在100分貝以下，根據(jù)聽力損失的具體程度，大部分都可以通過中小功率、大功率或特大功率助聽器來補償。而且，助聽器必須要經(jīng)過專業(yè)驗配，根據(jù)個體差異，來確定助聽器是否能達到比較好的補償效果。所以，如果對側(cè)還有殘余聽力，一定要佩戴助聽器對聽神經(jīng)進行刺激，因為人體的組織器官都是用進廢退的，聽神經(jīng)和大腦長時間得不到刺激，聽覺中樞功能就會退化。然而，很多人尤其是孩子對側(cè)明明有很好的殘余聽力，卻不愛戴助聽器。這主要是由于助聽器和人工耳蝸工作原理不同，而出現(xiàn)的聽音不平衡、相互干擾等問題。為了避免這樣的問題，我們以方面可以選擇既能調(diào)試人工耳蝸，又能調(diào)試助聽器，且水平比較高的專業(yè)調(diào)機師；另一方面，我們還可以選擇能通過相同、相通的麥克風(fēng)前端處理技術(shù)，讓兩側(cè)不同的聽力設(shè)備之間，能進行聲音信號雙向、穩(wěn)定互相傳輸?shù)娜斯ざ伜椭犉?。這樣一來，人工耳蝸和助聽器就能形成很好的互補，兩邊聽到的聲音是均衡的，在噪音環(huán)境中的言語識別率也會得到大幅提升。

我們說，人工耳蝸是目前治療重度、極重度感音神經(jīng)性聾最有效的方法。那么什么是重度、極重度聽力損失呢？WHO很早就對此進行了劃分：首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科龔樹生正常聽力：25 dB HL，可以聽到耳語聲，日常生活交流無礙；輕度聽力障礙：26-40 dB HL，可聽到1米處的言語聲，在嘈雜環(huán)境中聽聲可能存在困難；中度聽力障礙：41-60 dB HL，可聽到1米處大聲的言語聲，日常生活中的對話存在一定的困難；重度聽力障礙：61-80 dB HL，需要對著叫喊才能聽到部分言語，日常生活中有比較嚴重的溝通障礙；極重度聽力障礙：81 dB HL，即使是大喊大叫，也聽不到和聽不懂，通常也不會說話；國際上，很多國家都在遵循WHO的標準，無論是兒童還是成人，聽力損失達到80dB，且沒有絕對禁忌癥（如嚴重的耳蝸畸形、耳蝸骨折、嚴重智力障礙、癲癇等精神疾?。?，就會首選植入人工耳蝸。我們國家也是以此為人工耳蝸的植入標準，臨床上我們會建議聽力損失達到80分貝以上的患者考慮人工耳蝸，當然也要結(jié)合患者個體情況以及綜合各項檢查指標來考量。和一些發(fā)達國家相比，受傳統(tǒng)觀念和認知的影響，我國的聽損患者對于人工耳蝸還存在一定抵觸、排斥心理，但隨著近年來國家對人工耳蝸植入的政策扶持、聽力知識的普及，人們的觀念也在逐步改善，我們也日益和國際接軌，這也是為什么我國的人工耳蝸指南進行了反復(fù)修訂的原因。比如，聽力植入標準可能有望放低到70dB，植入的最小年齡不再局限于1歲（現(xiàn)在1歲前植入的小齡寶寶越來越多），雙側(cè)植入成為主流等等。

首先，我們要了解遺傳性耳聾的遺傳方式，有60%的耳聾與遺傳因素有關(guān)，這其中又有70%為非綜合征性耳聾。常染色體基因有兩個等位基因，一個來自父方，一個來自母方，其中一個等位基因突變，稱“（單）雜合突變”；兩個等位基因突變，稱“復(fù)合雜合突變”或“純合突變”。與常染色基因線性結(jié)構(gòu)不同，線粒體基因是環(huán)性結(jié)構(gòu)，故線粒體基因突變表達方法也不同，常表示為“均質(zhì)突變”或“異質(zhì)突變”，前者可理解為純合突變，后者可理解為單雜合突變?；蛑饕伤姆N堿基A、C、T、G構(gòu)成，堿基缺失（用Del，即delete表示）或替換（用“>”表示）構(gòu)成病理性變異，稱為突變，導(dǎo)致基因功能異常，從而造成耳聾。耳聾病因示意圖1.“常染色體隱性遺傳”—約占80%，如GJB2、SLC26A4基因，如果孩子從父母雙方均遺傳到了等位基因突變，檢測結(jié)果顯示該患兒基因型為“純合突變”或“復(fù)合雜合突變”，這就有可能發(fā)病。如果僅遺傳一方的基因突變，我們稱為單“雜合突變”，理論上并不致病。（圖3）在報告中，我們能看到這樣的描述，GJB2235delC，這指GJB2基因的第235位C堿基缺失，這是中國人群中最常見的GJB2基因突變位點，GJB2基因“純合突變”或”復(fù)合雜合突變”高度提示患兒先天性重度-極重度聾可能。SLC26A42168A>G，意為SLC26A4基因第2168位A堿基變成了G堿基，是該基因熱點突變位點，SLC26A4基因“純合突變”或“復(fù)合雜合突變”則提示患兒患有“大前庭水管綜合征”可能，該病患兒如受到外傷、感染和噪聲的誘因的刺激可能引起聽力的急劇下降。常染色體隱性遺傳方式示意圖：第一行為父母，第二行為子女。黑色均為聽力正常者，紅色小人從父母雙方各獲得一個等位基因突變，為“純合突變”，則為聾兒。它的特點為①患者的雙親表現(xiàn)正常，但均為致病基因的肯定攜帶者；②系譜圖中看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象，常為散發(fā)，甚至只見先證者；③同胞中約1/4個體發(fā)病，男女性發(fā)病機會均等，患者大部分出現(xiàn)在同胞之間，子女往往正常；④近親結(jié)婚的后代中發(fā)病概率顯著增高。值得注意的是，目前的芯片檢測法只篩查熱點突變，并不是測序結(jié)果，若檢測結(jié)果示“雜合突變”，不排除芯片檢測范圍不足而漏檢的復(fù)合雜合突變，如患兒聽力篩查未通過或言語發(fā)育異常，仍需進一步明確基因型而進行該基因全序列檢測。2.“常染色顯性遺傳”—約占15-20%，如GJB3；該基因的雜合突變亦與一些遲發(fā)性耳聾相關(guān)，因出現(xiàn)概率較小，不做贅述。3. “線粒體基因突變”--致聾占遺傳性耳聾比例不足1%，因其母系遺傳特點，即女性將線粒體基因突變傳給下一代，男性不再下傳。對于線粒體12s rRNA基因檢測結(jié)果提示“均質(zhì)突變”或“異質(zhì)突變”的孩子及家族母系成員，均應(yīng)禁用氨基糖甙類藥物，如慶大霉素、卡那霉素等。檢測該基因具有重要的早期預(yù)警作用，可盡量避免氨基糖甙類導(dǎo)致的藥物性耳聾。因此，綜上所述：1、正常：基因檢測報告全部為“野生型”則為正常。2、密切隨訪：GJB2 及 SLC26A4基因出現(xiàn)一項“雜合突變”，但患者為聽力正?；驗槁牶Y通過的新生兒，可密切觀察患兒的聽力及言語發(fā)育情況，避免外傷、噪聲、感染及耳毒性藥物。如有聽力變化隨時就診?！岸@篩查專業(yè)門診”就診進行二胎、子女婚育及產(chǎn)前遺傳咨詢。3、需高度重視，盡早就診“耳聾篩查專業(yè)門診”：GJB2 及 SLC26A4基因：出現(xiàn)“純合突變”或同一基因下兩個位點的“雜合突變”GJB2 及 SLC26A4基因出現(xiàn)一項“雜合突變”但患者存在聽力下降（新生兒聽力篩查未通過/有不同程度聽力損失的兒童和成人）GJB3 基因：“雜合突變”線粒體基因：“均質(zhì)突變”或“異質(zhì)突變” -轉(zhuǎn)載于北醫(yī)三院（高紫璇 張珂）