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李孛副主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科 有患者問，母親純合突變，父親雜合突變，能不能要聽力正常的寶寶？這里TA沒有告知父母具體的耳聾基因，也沒有提供父母的耳聾或聽力情況，所以實際情況分析起來相當復雜。之前我發(fā)過足底血基因篩查的科文章，里面提到篩查最常見的基因都是隱性遺傳的基因。但是實際上還有很多耳聾基因是顯性遺傳的，比如SOX10基因等等，這類耳聾致病基因類似于之前文章里談到的雙眼皮基因，只要它出現(xiàn)，就會耳聾。所以父母攜帶的是不是相同的基因，攜帶的基因是隱性遺傳還是顯性遺傳，都會影響最終的結論。先做最簡單的假設。第一種情況，假設父母的耳聾基因都是隱性遺傳，并且是同一條耳聾基因A。根據父母的基因型，推斷母親純合突變（aa）是耳聾患者，父親雜合突變(Aa)攜帶耳聾基因但聽力正常。孩子有50%的概率出現(xiàn)耳聾（aa），50%的概率聽力正常（Aa），但攜帶耳聾疾病基因。第二種情況，假設父母的耳聾基因都是隱性遺傳，但是分別在A,B兩條基因上。母親A基因純合突變（aa），是耳聾患者，父親B基因雜合突變(Bb)，攜帶耳聾基因但聽力正常。要判斷孩子的聽力情況還需要知道母親的B基因情況以及父親的A基因情況。我們繼續(xù)做最簡單的假設，父母都只攜帶一種耳聾致病基因，其它的耳聾基因都不攜帶。那母親的基因型是（aaBB）父親是（AABb），孩子的基因型就是AaBb或者AaBB，他不會出現(xiàn)耳聾，但是一定會攜帶耳聾致病基因。第三種情況，假設父母的耳聾基因都是顯性遺傳。由于攜帶的耳聾基因是顯性基因，無論是純合突變還是雜合突變，都會表現(xiàn)耳聾，所以父母都是耳聾患者。孩子從母親那只能獲得耳聾顯性基因，所以孩子一定會耳聾。如果你能聽我講到這里，還沒被繞暈，那我要為你點贊！但是我們還沒有討論父母雙方的耳聾基因一個是顯性遺傳，一個隱性遺傳的情況。此外，以上幾種推斷都基于耳聾基因遺傳符合孟德爾遺傳規(guī)律，如果父母攜帶的基因是線粒體遺傳的基因，那么孩子的基因型只會遺傳媽媽（母系遺傳），也就是純合突變型，線粒體耳聾基因是隱性遺傳的，一旦孩子接觸了氨基糖苷類藥物，就會出現(xiàn)耳聾。從以上的分析能看出，耳聾基因遺傳很復雜，不是簡單一兩句話就能回答的，需要提供足夠多的信息才能得到準確的答案，如果還有疑問，歡迎在評論區(qū)留言。2022年03月02日
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劉玉和主任醫(yī)師 北京友誼醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科 隨著人們生活節(jié)奏的加快、工作壓力的增大，突發(fā)性聾的朋友越來越多。很多朋友突聾沒有治好，形成了單側耳聾。一側聽力是正常的，另一側聽力很差。這樣的聽力是否需要干預呢？最新的研究表明，雙耳聆聽具有很多優(yōu)勢，比如雙耳整合效應、聲源定位能力、雙耳降噪效應，總之，雙耳聆聽具有很好的聆聽效果。單側耳聾后，聽覺能力明顯下降，噪聲環(huán)境下言語識別能力下降，聲源定位能力下降，很容易出現(xiàn)聽覺疲勞。那該怎么辦呢？實際上，單側耳聾有很好的干預手段，即治療措施。我們團隊自2010年以來，開展單側耳聾的臨床與科研工作，可以很好的評估單側耳聾的實際影響。選擇合適的治療手段進行治療。每周二的耳聾專病門診專門為這些朋友服務。2021年01月12日1937
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唐冬梅主治醫(yī)師 上海市五官科醫(yī)院 耳鼻喉科 哎，唐醫(yī)生耳鳴，真的好痛苦呀，晚上睡不著覺，白天也無心工作，有人說他是會耳聾啦，這是真的嗎，我還有救嗎。 首先啊給你吃個定心丸就靡不畢龍的說法是錯誤的，提到耳鳴，耳聾，肯定是繞不開的，因為這兩者高度相關，但是耳鳴和耳聾并沒有因果關系，正確的觀點是耳聾是耳鳴，最重要的誘發(fā)因素以及外在的扳機點什么意思呢就是如果你有耳聾，那么你得耳鳴的概率將大大高于正常人，這里說的聽力下降，輕重程度不等，所以并不是你覺得哎我耳朵聽力很好，我就沒事了，具體怎么樣呢，去醫(yī)院檢查一下就知道了，其次怎么治療耳鳴的，首先是檢查原因，對于繼發(fā)性耳鳴，我們主張先治療原發(fā)疾病一般都能收到不錯的效果，那么對于無明確病因或是僅僅只伴有感音神經性耳聾的耳鳴方法非常的多，比如生治療認知行為學治療。 助聽器人工耳蝸植物等等，這里要跟大家分享一點呢，就是無論哪種治療方案，首先要做到的是注意力要從耳上轉移開來下一期我將和大家繼續(xù)科普如何使用復旦20APP做到隨時隨地輕松治療二逼我們下一期再見吧。2020年11月23日1590
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劉雙主任醫(yī)師 大連市友誼醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科 明顯影響正常社交能力的聽力減退稱為聾；因雙耳聽力障礙不能以語言進行正常社交者稱為聾啞人。65歲以上老年人中至少1/3存在聽力損失，老年人長期的聽力下降會增加老年癡呆的患病率。此外全世界還有11億的年輕人存在因不良用耳習慣帶來聽力損失的風險。我之前的文章有寫過，如何培養(yǎng)正確的用耳的習慣，從而減輕聽力損失的風險。 多種原因都可以引起聽力下降，早發(fā)現(xiàn)、早治療可阻止或延緩聽力損失的發(fā)展。因為目前尚無特效藥物或手術療法能使神經性的耳聾患者完全恢復聽力，所以適時的應用助聽器或人工耳蝸等人工聽覺，適時進行聽覺言語訓練十分必要。 耳聾的分類分為傳導性聾、感音神經性聾、混合性聾、功能性聾和偽聾五種。 1、傳導性聾：多見于外耳、中耳病變，比如耵聹栓塞、中耳炎，鼓膜穿孔，外耳道炎等等，這些疾病一般病因比較明確，診斷也不難，可以根據病因進行對應處理即可。 2、感音神經性聾：一般由于內耳、聽神經或者聽覺中樞的病變或代謝障礙引起的。常見的感音神經性聾有藥物性聾（鏈霉素、慶大霉素、新霉素、卡那霉素、阿米卡星、萬古霉素、小諾霉素，常用的阿司匹林、吲哚美辛，呋塞米，還有萘普生類的避孕藥，重金屬砷、鉛、汞，抗腫瘤類藥物比如順鉑、博萊霉素、長春新堿，抗瘧疾藥如氯奎、奎寧等），突發(fā)性聾，遺傳性聾，老年性聾，先天性聾，噪聲性聾，創(chuàng)傷性聾，病毒或細菌的感染性聾，碘、鋅、鐵、鎂等必要元素代謝障礙，全身性疾病，比如高血壓與動脈硬化，高血脂，糖尿病，慢性腎炎與腎衰竭，系統(tǒng)性紅斑狼瘡，甲狀腺功能低下，紅細胞增多癥，白血病，鐮狀細胞貧血，多發(fā)性硬化，多發(fā)性結節(jié)性的動脈炎等。藥物引起的大多數(shù)停藥后可恢復，但也可遺留嚴重的耳鳴和永久性的聽力損失。其他原因引起的，需要積極治療原發(fā)病，治療之前需要進行聽力學、影像學、血液學、免疫學、遺傳學等全面的檢查。治療的原則是早期發(fā)現(xiàn)，早期治療，適時進行聽覺言語訓練，適當應用人工聽覺。 3、混合性聾：是中耳和內耳病變同時存在，也可以是同一種疾病引起的比如耳硬化癥的中期、爆震聲導致鼓膜穿孔及內耳損傷，急性或慢性化膿性中耳炎并發(fā)迷路炎等等，治療混合性耳聾時，應分別處理中耳和內耳的病變。 4、功能性聾：有精神心理因素引起，發(fā)病前多有精神心理創(chuàng)傷或挫折病史。 5、偽聾：就是因有所企圖，故意偽裝耳聾。 耳聾的預防比治療更重要，也更有效。 1、要開展遺傳學咨詢，大力宣傳優(yōu)生優(yōu)育，完善耳聾基因檢測與篩查，開展遺傳性聾的產前診斷，降低其發(fā)病率，孕產期積極防治疾病，加強圍產期管理，減少產傷。大力推廣新生兒聽力篩查，努力做到早期發(fā)現(xiàn)嬰幼兒耳聾，盡早治療或盡早做聽覺言語訓練。 2、提高生活水平，防治傳染病，鍛煉身體，保證身心健康，延緩老化過程。 3、嚴格掌握應用耳毒性藥物的適應癥，盡可能減少用量及療程，特別對有家族藥物中毒史者、腎功能不全、孕婦、嬰幼兒和已有耳聾者更應慎重。用藥期間要隨時了解并檢查聽力，發(fā)現(xiàn)有中毒征兆者盡快停藥治療。 4、避免顱腦損傷，盡量減少與強噪聲等有害物理因素及化學物質接觸，戒煙戒酒。努力減少噪聲及有害理化因素，改善勞動條件和環(huán)境等社會行為外，加強個體防護觀念及措施，實屬必要。 聽力下降大部分都是因為毛細胞的功能受損而引起，毛細胞不能再生，死亡一部分功能就缺少一部分。在毛細胞損傷的早期細胞可能處于變性、水腫階段，細胞并未完全死亡，這個時期我們用些營養(yǎng)神經、擴血管藥比如甲鈷胺、銀杏葉之類的藥效果好，一旦錯過了這個時機，時間較長，細胞死亡，則沒有特效藥能治療耳聾，則可佩戴助聽器或者人工耳蝸。助聽器是一種利用電頻振動放大原理擴大聲音響度以補償聽力損失的電聲轉換器具。形式多樣，中度聽力損失使用助聽器效果最好，對于助聽器效果不好的，重度以上的耳聾患者的需要人工耳蝸植入，改善聽力。2020年05月25日1494
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熊觀霞主任醫(yī)師 中山一院 耳鼻咽喉科/耳專科 中山大學附屬第一醫(yī)院耳鼻咽喉科熊觀霞在眾多門診咨詢的患者之中，不管是兒童，還是成人，大家最關心的其實就是術后的效果。在需要付出許多代價的情況下，特別是我們的成人，面臨工作和生活的種種壓力，不得不，謹慎又謹慎。其實，我們今天對于兒童，在新生兒聽力篩查，耳聾基因篩查共同的作用下實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)，在殘聯(lián)，醫(yī)保覆蓋的支持之下實現(xiàn)了早干預，早康復。反而，我們在成人，在老年人的群體中，人工耳蝸這種干預方式卻遠沒有兒童那么廣泛應用。不管如何，只要您有聽力損失，一定不要猶豫和等待，第一時間尋求解決問題。您看清上面的字了嗎？它們表達了什么意思？聽力損失人群在溝通之中碰到的困難就像您閱讀上圖的文字一樣。┃人耳的解剖結構總的來說，我們人的聽覺系統(tǒng)包括了外周和中樞，外耳，中耳，內耳，神經通路，聽覺中樞，整個鏈條，在這里，只要有一部分產生病變，就可能導致你聽力損失。我們的外耳負責收集聲信號并將其傳遞到中耳，中耳放大聲音并且將聲音傳遞到內耳。中耳聽小骨的“扛桿”結構以及鼓膜等部分都能對接收到的生能進行放大，聲音在進入耳蝸前，中耳對其的放大可以高達22倍。而我們的內耳，也是是獲得聽覺的重中之重，除了放大聲音，經過耳蝸的“加工”聲音被轉換為電信號，傳入神經和大腦。內耳能完美地保留外界聲音的頻率和響度，并傳遞到大腦，實現(xiàn)自然聆聽。在孕期6個月左右內耳完全成形，在嬰兒出生時，耳蝸的大小就已經與成人相同了。從內耳的垂直剖面圖我們可看到，耳蝸內包含了三個管腔，分別是鼓階，中階，前庭階。正常耳蝸可將聲音信息進行處理，將聲信號變成電信號，同時又保持了自然聲音的頻率、響度，并傳向我們的大腦。當耳蝸出現(xiàn)問題時，聲音不僅會變小，甚至全聽不見，聽到的聲音會不清晰或出現(xiàn)失真現(xiàn)象。耳蝸的感音主要靠中階里的CORTIS氏器完成，CORTIS氏器由外毛細胞、內毛細胞、支持細胞、血管紋等組成，將機械能轉化為電能，完成聲電轉換，并將電信號傳給螺旋神經（聽神經）。耳蝸兩圈半基底膜中的毛細胞可以感知不同的聲音頻率。┃ 頻率感知基底膜對不同頻率的聲音分析，決定與最大行波最大振幅所在的位置?；啄さ恼駝邮且孕胁ǚ绞竭M行，內淋巴液的振動首先在靠近卵圓窗孔處引起基底膜振動，再以行波從基底膜（耳蝸）底部往頂部方向傳播。不同頻率的聲音引起的行波都是從靠近卵圓窗處開始，頻率越低，傳播越遠，最大振幅出現(xiàn)的部位越靠近耳蝸頂部，且最大振幅出現(xiàn)后，行波很快消失，高頻率的聲音，引起的基底膜振動只局限于卵圓窗附近?；啄Σ煌l率的聲音分析，決定與最大行波最大振幅所在的位置。┃ 強度感知毛細胞擺動掌控離子交換之門毛細胞的機械擺動掌控細胞內的離子交換之門的開關。毛細胞擺動的幅度越大，離子交換的“門”開得越大，時間越久，離子交換的數(shù)量越多，我們感覺到的聲音就越大（聲音大小）。人類的毛細胞是個神奇的結構，我們出生時耳蝸大約有3500個內毛細胞和12,000個外毛細胞。感音作用主要靠內毛細胞完成，外毛細胞主要給內毛細胞能量補給，兩者相互配合才能順利完成感音過程。人類的毛細胞損傷是不可逆的，永久性，不可再生的。有一些物種，比如斑馬魚，是可以再生的。毛細胞的再生研究是目前的前沿熱點，但真正的能用在臨床上的技術估計需要一段長的時間，這也是我們?yōu)槭裁磸娬{先天性重度/極重度耳聾患兒要及早人工耳蝸植入干預，不能坐等不確定時間的新科技而錯過言語發(fā)育最佳時機的原因。┃ 聽覺通路我們之所以聽到聲音并感知聲音，也就是我們常說的自然聆聽，除了有賴于外耳中耳的傳音和擴音、耳蝸的感音外，蝸后通路，也就是說從聽神經到大腦皮層的聽覺通路也是十分重要的。這條通路可以比喻為電線，如果耳蝸感音好（插頭），但電線不好，聲音傳不到聽覺皮層)（燈泡不亮），我們也會聽不到聲音。聽覺通路自下向上分別包括了螺旋神經節(jié)（Ⅰ級神經元），耳蝸核（Ⅱ），上橄欖核，下丘（Ⅲ），內側膝狀體（Ⅳ），以及顳葉的聽覺皮層。如果這條通路的任何部位出現(xiàn)問題，即使耳蝸是好的，即使植入人工耳蝸，也不一定有用。例如臨床常見的蝸神經缺如、腦外傷后失語、老年癡呆癥等都是蝸后通路問題而導致的耳聾失語，和耳蝸沒有任何關系。關于螺旋神經節(jié)的實驗研究發(fā)現(xiàn)螺旋神經節(jié)的樹突不單有傳導作用，還有信號的初級整合作用，這個整合過程使信號的傳遞更高效！在臨床報道中會發(fā)現(xiàn)絕大多數(shù)ABI病例的效果比人工耳蝸差的多，其中最主要的原因是ABI 是繞過耳蝸，直接去刺激聽覺通路的二級神經元（耳蝸核），沒有了一級神經元的整合作用。我們正是了解了聲音傳導和感知的原理，明白從耳蝸到大腦皮質的整個聽覺通路中都會發(fā)生一系列生物電變化，所以利用了儀器去檢測這些聲電反應，從而去判斷各聽覺通路的性能。這種由聲刺激誘發(fā)的聽覺通路上的生物電變化稱為聽覺誘發(fā)反應（電生理檢查）。我們可以通過ABR，ASSR，40Hz電位，耳蝸電圖，微音電位，耳聲發(fā)射DPOAE等客觀手段來檢查聽覺通路。但這些聲電反應又有它的非直接性和局限性，受干擾的因素也多，這就需要臨床醫(yī)師和聽力學家通過多項檢查來交叉印證聽覺功能的原因。這也是很多患者和家長常常問道：為什么孩子需要做這么多項聽力學的檢測才能給出正確診斷的原因了。另外，人類大腦有左右半球，它可以接收來自兩側耳朵的聲音。聽神經沖動主要是對側傳遞，以左耳為例，即左耳的聲音主要被右側大腦皮層所接收同時，神經沖動在往大腦傳遞過程中也有交叉，也就是左耳的聲音，我們左側大腦皮層也能接收到部分信息。正是由于有這樣的解剖基礎，聆聽才有方向性和立體定位。這也是我們在聽覺康復中一直強調雙耳聆聽的原因。┃ 聽力損失的分類不同的損傷可能發(fā)生在整個聽覺系統(tǒng)中，導致不同類型的聽力損失。根據病變的部位我們將聽力損失分為三種，分別是傳導性，混合性，感應神經性。外耳和/或中耳病損一般引出是傳導性聽力損失，傳導性聽力損失通?？梢酝ㄟ^藥物手段或手術來矯正。耳蝸和/或蝸后病損引起的是感覺神經性聽力損失。由于耳蝸問題引起的聽損叫做感音性聾；蝸后（神經通路和中樞問題）引起的聽損叫做神經性聾。在聽力損害在重度/極重度聾時，往往很難確定病損部位是來源于耳蝸還是合并有蝸后，我們統(tǒng)稱為“感音神經性耳聾”，這也是有極個別案例在耳蝸手術前無法判斷一些潛在的蝸后損害，術后效果不確定的原因。聽力檢查中，最能反應整個聽覺通路的檢查是純音測聽，這也是我們最常見的聽力檢查。聽力圖：判斷是否存在聽力損失以及聽力程度的基本標準。香蕉圖：代表一般言語聲涉及的元音與輔音平均的音調與響度?！白笏{x，右紅o”標記聽力損失程度。┃ 耳聾的分級與定殘世界衛(wèi)生組織1997年將聽力損失分為四個等級，小于等于25 dB 正常聽力，26-40 dB 輕度聽損，41-60 dB 中度聽損，61-80 dB 重度聽損，大于80 dB 極重度聽損。國家評殘從中度聽力損失開始，不同等級有相應的國家保障和福利，二級以上國家購買醫(yī)療保險，按月份發(fā)放補貼，以廣東為例，持二級以上殘疾證，政府補貼是235元/月。語后聾的臨床特點語后聾是指語言習得后出現(xiàn)的耳聾。語前聾是指在學會語言之前發(fā)生的耳聾，包括先天性聾和各種嬰幼兒時期出現(xiàn)的耳聾。語后聾人群，他們的聽覺器官，各級聽覺中樞，都曾經是完好的，大腦皮層關于言語的功能也得到了發(fā)展。由于種種原因，導致了這個聽覺通路中的某個部位發(fā)生了病變導致了耳聾。病因與危害性導致語后聾的原因：遺傳性因素（大前庭導水管綜合征、GJB3…….）;耳部疾病（中耳炎、突發(fā)性耳聾、顳骨骨折…….）;全身疾病(高血壓、糖尿病、自身免疫性疾病……);年齡相關性（老年性耳聾）；耳毒性藥物……成人聽力損失的危害是突出的。工作能力下降、社交隔離、沮喪感，剝奪了很多人的職場競爭力，對于上了歲數(shù)的人，聽力損失加速認知的衰退，同時避險能力下降，容易跌倒，丟失獨立性。所以，我們一定要正式聽力損失，不要覺得這并無所謂。別再猶豫和等待，第一時間解決您的聽力問題。我國老年聽力損失的流行病學現(xiàn)狀：全國60歲以上人口大約2.49億左右，據第二次全國殘疾人抽樣調查數(shù)據:60歲以上聽力殘疾率達11%，目前困擾老年人的疾病排名前四位是：高血壓、冠心病、關節(jié)炎和耳聾。關于老年聽力損失和老人認知的研究證實：耳聾會使老人認知能力下降，進而誘發(fā)和加重老人癡呆。┃ 干預手段我們根據不同病因和聽損程度，采取不同策略解決語后聾的問題。助聽器一直被認為是最主要的聽力康復干預手段之一，是改善聽障患者交流困難的主要辦法。它是一個電聲放大器，將原本聽不到的聲音放大到可以被聽到的強度，助聽器的適用前提是要求患者的殘余聽力能夠聽到被放大的聲音。助聽器的放大功率是有限，適用中度和部分重度的耳聾患者。人工耳蝸是一種電子裝置，由體外言語處理器將聲音轉換為一定編碼形式的電信號，通過植入體內的電極系統(tǒng)直接興奮聽神經來恢復或重建聽覺功能。它包括體內部分和體外部分，體內部分包括內部線圈，刺激器，電極；體外部分包括處理器，外部線圈，電池，磁鐵。內部兩部分通過兩個磁鐵來相互耦合。人工耳蝸植入需要具備的條件：具有良好功能的聽神經和完整的中樞聽覺通路，存在解剖上發(fā)育的可插入電極的耳蝸，并且與聽神經的連接必須是完整的，各級中樞功能正常。┃ 語后聾人工耳蝸植入的研究關于成人語后聾的術后效果，其實在90年代已經完成了大量的研究，人工耳蝸適用兒童，是建立在大量成人語后聾植入者出色的效果的基礎之上。2013年的拉斯克醫(yī)學獎頒發(fā)給了三位在人工耳蝸技術發(fā)展領域中做出卓越貢獻的科學家。當前國際關于人工耳蝸的研究主要集中在影響術后效果的相關因素上，比如電極數(shù)量，植入的深度，刺激速率和編碼策略等。許多因素都可能影響人工耳蝸植入的效果 ，除耳聾時間外，各項研究并未對哪種因素對言語識別能力影響最大達成一致意見。一些研究發(fā)現(xiàn)：植入人工耳蝸時的年齡更小，患有重度至極重度聽力損失的時間更短，效果越好。年齡導致的認知能力的下降可影響年齡較大人工耳蝸用戶的言語識別能力。人工耳蝸開機使用后，安靜環(huán)境下的語句識別評分總體呈增長趨勢并在 9 -12 個月時達到最高分┃ 聽力損失的預防耳聾后干預是被動的，我們希望大眾能提高保護聽力，預防耳聾的意識。如何在日常生活中保護聽功能：重視孕期保健，產前基因診斷，出生聽力篩查和隨診。盡量避免一切已知的聽損因素:耳毒性藥物、噪聲及時治療可影響聽功能的耳部病變和全身病變。包括：中耳炎、突發(fā)性耳聾、高血壓、糖尿病老年人要采取綜合措施抗衰老，防止聽力急劇下降。包括：適當鍛煉、合理飲食、勞逸適度、充分睡眠詳聽音頻，請點擊鏈接：https://mp.weixin.qq.com/s/FdVuWxTRN91dLAlYHHoIDQ2020年05月22日6875
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