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段吉茸主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 耳鼻咽喉-頭頸外科 我國每年通過新生兒聽力篩查可以發(fā)現(xiàn)約為3萬左右聽障新生兒。還有6～8萬患有遲發(fā)性耳聾的患兒被發(fā)現(xiàn)。新生兒中每1000人中就有3個(gè)是重度以上的先天性耳聾，而就算是正常人群也有5%的耳聾基因攜帶率。耳聾嚴(yán)重影響了患者的認(rèn)知和交流能力，同時(shí)也給個(gè)人、家庭、社會(huì)帶來了嚴(yán)重的負(fù)擔(dān)。據(jù)統(tǒng)計(jì)60%的耳聾與遺傳相關(guān)，因此，通過耳聾基因檢測診斷遺傳性耳聾并有效預(yù)防意義重大。那么，到底哪些人需要進(jìn)行耳聾基因檢查呢？1.各種耳聾原因不明的人群這類耳聾包括先天性聾和后天性聾，他們可能會(huì)非常疑惑：“為什么我出生時(shí)就耳聾了？”“為什么我小時(shí)候不聾，長大就聾了呢？”“......”到底是什么原因?qū)е逻@種情況呢？是遺傳基因還是其他原因呢？據(jù)統(tǒng)計(jì)，約有70-80%的遺傳性耳聾患者可以發(fā)現(xiàn)致聾基因突變，找到耳聾的幕后元兇。足見耳聾人群進(jìn)行耳聾基因檢查的必要性。2.疑似家族遺傳的聽力正常者這類聽力正常者的家族中有不明原因或明確遺傳性聾的患者，雖聽力表現(xiàn)正常，但有可能是耳聾基因的攜帶者。例如常染色體隱性遺傳的耳聾，通常是隔代遺傳，聽力正常的人中有2/3是耳聾基因的攜帶者，那么這2/3的人群在將來生育的時(shí)候需要謹(jǐn)慎。若與同為耳聾基因攜帶者生育，有25%的概率生出聾兒。3.一胎耳聾，欲生二胎的夫婦據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，我國約有30萬對生有一個(gè)聾兒的育齡夫婦，他們面臨再次生育另一個(gè)聾兒的風(fēng)險(xiǎn)，迫切需要知道發(fā)生耳聾的準(zhǔn)確病因，并需要相應(yīng)的產(chǎn)前耳聾基因診斷技術(shù)來規(guī)避再次生育的耳聾風(fēng)險(xiǎn)。對于這類夫婦，現(xiàn)階段已可實(shí)現(xiàn)對確診為GJB2或SLC26A4耳聾的家庭，患兒父母再次生育時(shí)，聾兒的概率由25％～50％降至最低(接近于零)。這為計(jì)劃生育和優(yōu)生優(yōu)育政策提供確實(shí)的技術(shù)保障和支持，更給越來越多的一胎耳聾家庭帶來福音。4.欲結(jié)婚或生育的耳聾患者耳聾患者因自身情況特殊，共同的語言和文化背景使得“聾—聾”的婚配形式在國內(nèi)比較常見。由于他們具有相同的基因突變位點(diǎn)幾率大大增加，致使后代發(fā)生耳聾的風(fēng)險(xiǎn)增加。結(jié)婚前通過基因檢測，我們可以發(fā)現(xiàn)其突變的基因位點(diǎn)，預(yù)測生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)。生育前通過基因檢測加上產(chǎn)前診斷，可以在懷孕10周后明確胎兒的耳聾基因狀態(tài)，提前采取干預(yù)措施，避免聾兒出生。5.需使用氨基糖甙類抗生素的人群這類人群在服用如鏈霉素抗結(jié)核藥等之前，很有必要檢測其體內(nèi)是否有藥物性耳聾易感基因?？股卦谖覈\(yùn)用廣泛，具有方便快捷的優(yōu)點(diǎn)，但是對于少部份人具有超敏性，即使用正常劑量或藥物微量就可造成聽力損失。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，我國每年藥物敏感性突變攜帶者約為400萬人，藥物性耳聾35萬人。通過耳聾基因檢測，我們可以發(fā)現(xiàn)藥物性耳聾易感基因線粒體DNA12SrRNA是否存在突變，從而發(fā)現(xiàn)潛在的藥物性耳聾患者，并給予明確和針對性的用藥指導(dǎo)和提示,避免發(fā)生藥物性耳聾。與此相關(guān)的是，該類遺傳藥物性耳聾是母系遺傳，診斷出一例，就可指導(dǎo)母系家族的親屬用藥。例如耳聾母親所生育子女均為藥物性耳聾的高危人群，耳聾父親所生子女均為正常人，無需擔(dān)心會(huì)有藥物性耳聾。6.正常年輕夫婦生育前除了應(yīng)用于耳聾高危人群的檢測，耳聾基因診斷應(yīng)用于正常年輕夫婦在生育前耳聾基因突變篩查。這可從根本上預(yù)防遺傳性耳聾的發(fā)生。GJB2耳聾和SLC26A4耳聾的高發(fā)病率是有其遺傳學(xué)基礎(chǔ)的。在中國大部分地區(qū)正常人群中，GJB2和SLC26A4突變的攜帶率各為2％～3％，通過對正常年輕夫婦行生育前常見耳聾基因突變的篩查，當(dāng)發(fā)現(xiàn)雙方均帶有相同的突變耳聾基因，對他們的生育進(jìn)行全程的指導(dǎo)和干預(yù)，可預(yù)防性地減少近l／3的先天性耳聾患兒出生，是前瞻性阻止可診斷的遺傳性耳聾下傳的科學(xué)方法。若篩查計(jì)劃在全國范圍展開，理論上每年可以減少近9000例聾兒的出生。7.新生兒耳聾基因診斷與新生兒聽力篩查相結(jié)合，可發(fā)現(xiàn)部分高危耳聾新生兒和遲發(fā)性耳聾新生兒。例如線粒體基因突變患兒和EVAS（大前庭）患兒在出生時(shí)，有可能表現(xiàn)為正常聽力造成“漏篩”，使這類耳聾高?；純翰荒芗霸绨l(fā)現(xiàn)。目前北京市率先開展了新生兒耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目，截至2016年11月1日，累計(jì)篩查人數(shù)已超過100萬人次。檢測出常見耳聾基因陽性者45900例，陽性率4.59%，其中先天性耳聾基因223例，藥聾易感基因2335例，耳聾基因突變攜帶者43342例?？梢?，對于新生兒來說，聽力篩查結(jié)合耳聾基因診斷更高效、更準(zhǔn)確。8.需行人工耳蝸植入的患兒聽力損失嚴(yán)重的患兒，需進(jìn)行人工耳蝸植入的，耳聾基因診斷對預(yù)測植入后效果有一定指導(dǎo)作用。通過基因檢測來輔助判斷康復(fù)效果，假如是GJB2基因突變導(dǎo)致的先天性聽力損失患兒，這類兒童聽神經(jīng)、聽覺傳導(dǎo)通路及言語中樞通常是正常的，人工耳蝸植入后會(huì)獲得良好的康復(fù)效果?！嗦犃W(xué)專業(yè)可關(guān)注段吉茸醫(yī)生團(tuán)隊(duì)微信公眾號(hào)“聽力健康工作室”2019年05月08日
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2019年05月03日20465
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段吉茸主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 耳鼻咽喉-頭頸外科 生活中我們會(huì)聽到這樣一些事情：有些小孩出生的時(shí)候聽力是正常的，自從發(fā)了高燒打了一些抗生素，小孩就聾了。以《千手觀音》為例，表演的21個(gè)聾啞人中就有18個(gè)是因?yàn)樗幬镏旅@的，且大多在幼兒時(shí)期因發(fā)燒使用抗生素所致。為什么抗生素會(huì)導(dǎo)致耳聾？是醫(yī)生不懂得控制藥物用量？還是另有隱情？怎樣才能有效避免這類意外？何為“一針致聾”？“一針致聾”實(shí)際上指的是使用耳毒性藥物后導(dǎo)致聽力下降的情況，本質(zhì)上屬于藥物性聾的一種。哪些藥會(huì)致聾？可導(dǎo)致聽力下降的藥物有很多，如抗瘧疾藥物奎寧、非甾體消炎藥阿司匹林、抗腫瘤藥物順鉑、利尿藥速尿和氨基糖甙類藥物。藥物的耳毒性與藥物的種類、劑量、使用方式有關(guān)。有些藥物的耳毒性是可逆的，有些則不可逆。其中討論頗多的當(dāng)屬氨基糖苷類藥物，該類藥物包括鏈霉素、慶大霉素、妥布霉素、新霉素和巴龍霉素等。氨基糖甙類藥物的毒性作用包括腎毒性和耳毒性。腎毒性一般是可恢復(fù)的，而耳毒性包括耳蝸和前庭毒性作用，基本不可恢復(fù)。不同的氨基糖甙類藥物的毒性作用也不完全相同，鏈霉素和慶大霉素以前庭損害為重，而新霉素和卡那霉素則以耳蝸損害為重，妥布霉素對耳蝸和前庭的損害大體相當(dāng)?！耙会樦旅@”為何與基因有關(guān)？需特別指出的是，在氨基糖甙類藥物性耳聾病人中，部分屬于過量用藥致聾，另外一部分患者對氨基糖苷類藥物有超敏性，即使用正常劑量或微量藥物就可以造成聽力損失。這一情況的發(fā)生與線粒體DNA（mtDNA）密不可分。也就是說基因的確是“一針致聾”的幕后元兇之一?！耙会樦旅@基因”是如何致聾的？線粒體基因12S rRNA俗稱“一針致聾基因”，約有20-30%的藥物性耳聾與其相關(guān)。它最常見的突變位點(diǎn)包括A1555G、C1494T。據(jù)統(tǒng)計(jì)全國至少有1000多萬人是因?yàn)檫z傳原因而引發(fā)的耳聾，其中線粒體基因A1555G突變占3.4%，C1494T突變占0.6％ 。當(dāng)線粒體基因突變后，氨基糖苷類藥物會(huì)抑制線粒體蛋白質(zhì)的合成，同時(shí)抑制耳蝸和前庭細(xì)胞氧化磷酸化，造成線粒體和細(xì)胞受損，導(dǎo)致耳蝸和前庭細(xì)胞功能障礙和細(xì)胞死亡，最終造成患者聽力下降。“一針致聾基因”是如何遺傳給后代的？線粒體基因的遺傳屬于母系遺傳。也就是說，如果媽媽攜帶“一針致聾基因”，她的孩子，無論是男孩還是女孩，都會(huì)攜帶這種基因，并且她女兒的孩子也會(huì)存在“一針致聾”的風(fēng)險(xiǎn)。不過，如果她生的是男孩，這個(gè)男孩不會(huì)把這種基因遺傳給他的下一代。平均每個(gè)藥物性易感患者家族內(nèi)有10人同樣為藥物性聾易感人群。如何有效避免“一針致聾”？1. 最有效的方式便是早發(fā)現(xiàn)和預(yù)防。耳聾基因篩查可以盡早發(fā)現(xiàn)包括藥物性聾易感者在內(nèi)的各種耳聾高危人群，提示主動(dòng)避開氨基糖苷類等耳毒性藥物，防止“一針致聾”的悲劇發(fā)生。據(jù)統(tǒng)計(jì)，截止2015年，耳聾基因篩查已經(jīng)幫助了3.5萬名敏感人群獲得“安全用藥提示”。2. 兒童用藥尤需謹(jǐn)慎。兒童不是大人的縮小版，“一片藥丸掰兩半”式的用藥不可取，兒童應(yīng)用兒童藥，家長需謹(jǐn)慎！3. 醫(yī)生要嚴(yán)格謹(jǐn)慎使用耳毒性藥物，在必要治療的基礎(chǔ)上盡可能的選用其他藥品。如在用藥期間發(fā)現(xiàn)有聽力下降先兆時(shí)，及時(shí)停藥，并采取相應(yīng)補(bǔ)救措施。關(guān)于“一針致聾”的來龍去脈，以及如何有效避免，您是否有所了解？與基因相關(guān)的耳聾，重點(diǎn)貴在早發(fā)現(xiàn)和預(yù)防，即耳聾基因檢測和謹(jǐn)慎用藥，畢竟“防范于未然”好過“亡羊補(bǔ)牢”?！嗦犃W(xué)相關(guān)專業(yè)文章可關(guān)注段吉茸醫(yī)生團(tuán)隊(duì)微信公眾號(hào)“聽力健康工作室”。2019年04月11日5671
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付亞峰副主任醫(yī)師 小欖人民醫(yī)院 耳鼻喉科 耳聾系指聽覺系統(tǒng)的傳音、感音、耳蝸及其后各級(jí)聽覺神經(jīng)通路發(fā)生病變時(shí)，引起的不同程度的聽力下降，由輕微聽力損失到全聾均可發(fā)生，分為輕度，中度、中重度、重度和極重度5個(gè)級(jí)別。耳聾是如何分類的呢？耳聾分類方法較多，常見以下幾種分類方法。一、 按發(fā)生時(shí)間分為先天性耳聾和后天性耳聾。先天性耳聾：出生后或出生時(shí)已經(jīng)存在的耳聾，可以是遺傳性的，也可以是非遺傳性的?？梢允菃蝹?cè)耳聾，也可以是雙側(cè)耳聾。后天性耳聾：出生時(shí)聽力正常，之后因各種疾病引起的耳聾，可以是遺傳性的，也可以是非遺傳性的。可以是單側(cè)耳聾，也可以 是雙側(cè)耳聾。二、 按遺傳性分為以下兩類遺傳性耳聾 由親代遺傳基因所引起的耳聾，多有家族中多人發(fā)病現(xiàn)象。非遺傳性耳聾 指患者在胚胎期及出生后，任何非遺傳性因素引起的耳聾，如妊娠前3個(gè)月風(fēng)疹病毒感染引起的耳聾，出生后慢性 中耳炎、外傷引起的耳聾。三、 按解剖部位分為以下三類傳導(dǎo)性耳聾 系外耳道及中耳病變引起的耳聾，如中耳炎、外耳道耵聹堵塞引起的耳聾。感音性耳聾系耳蝸損害引起的耳聾（耳蝸是身體唯一的聲音感受器管）如藥物性耳聾。神經(jīng)性耳聾 系耳蝸之后直到大腦神經(jīng)中樞的神經(jīng)通路病變引起的耳聾。如聽神經(jīng)瘤。（感音性耳聾和神經(jīng)性耳聾在臨床上不易分清楚，通常合稱為感音神經(jīng)性耳聾，此類耳聾一般表現(xiàn)為耳鳴、聽力下降，有時(shí)可伴有眩暈，如自覺天旋地轉(zhuǎn)及身體搖晃感） 哪一類耳聾最多呢？感音神經(jīng)性耳聾是臨床上最多見一類耳聾，占臨床耳聾患者的90%以上，將其再按病因分類，對臨床治療有很強(qiáng)的指導(dǎo)意義， 其常見的病因有。1、藥物性耳聾 確切發(fā)病機(jī)制尚不全清楚，一般與藥物有種類、用量、用藥時(shí)間、用藥途徑等有關(guān)，大概有幾十種藥物，統(tǒng)稱為耳毒性藥物。 1）抗生素；鏈霉素、慶大霉素等；2）利尿劑： 呋塞米、利尿酸等；3）抗腫瘤藥：氮芥類，卡鉑等；4）其他藥： 水楊酸類，乙醇、煙草中的一氧化碳、磷、砷、鉛等。2、突發(fā)性耳聾 是一種突然發(fā)生的，原因不明的感音神經(jīng)性耳聾，聽力3天內(nèi)急劇下降，多種原因均可能引起。3、噪音性耳聾 短期或長期噪音引起的聽力下降。長期戴耳機(jī)聽音樂、或耳機(jī)音量過大是引起年輕人感音神經(jīng)性耳聾的新式原因。4、老年性耳聾 多發(fā)生于60歲以老年人，系聽覺系統(tǒng)功能衰退引起，雙側(cè)逐漸發(fā)生的耳聾。5、創(chuàng)傷性耳聾 如顱底外傷等引起內(nèi)耳骨折等，引起的耳聾。6、微生物感染引起的耳聾，最常見的有病毒、細(xì)菌感染，如流行性腦膜炎、腮腺炎、流感、艾滋病、梅毒、傷塞、麻疹等。7、全身相關(guān)性疾病 如高血壓、糖尿病、慢性腎炎、慢性腎功能衰竭、高血脂、甲功低下、白血病、結(jié)節(jié)性動(dòng)脈炎等。8、微量原素缺乏 如碘、鋅、鐵、鎂等缺乏，引起機(jī)體代謝障礙引起的耳聾。9、自身免疫性疾病 如某些風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎患者、血管炎患者、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等，特點(diǎn)是用糖皮質(zhì)激素治療有一定效果。10 其他少見疾病，如聽神經(jīng)腫瘤、耳硬化癥、腦干梗塞及出血等。如何診斷為感音神經(jīng)性耳聾呢？只要出現(xiàn)聽力下降、耳鳴、耳悶塞感等不適，需及時(shí)到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院耳鼻喉科就診，進(jìn)行耳部體檢，必要時(shí)行聽學(xué)力檢查，最常用的檢查有純音聽閾測定、耳聲發(fā)射、聲導(dǎo)抗檢查，大概200多元。必要時(shí)還需行聽性腦干誘發(fā)電位、CT、MRI、血液、免疫學(xué)檢查等。如何治療呢？總的來說，感音神經(jīng)性耳聾的治療原則是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，治療無效時(shí)有些患者可配戴助聽器。目前尚無特效藥物或手術(shù)等療法能使得感音神經(jīng)性耳聾患者聽力完全恢復(fù)。常用的治療方法有：1、藥物治療 依據(jù)病因和分類選取適當(dāng)?shù)闹委煼椒?，如改善血液循環(huán)、降低血粘度、營養(yǎng)神經(jīng)、調(diào)節(jié)細(xì)胞能量代謝、補(bǔ)充微量元素、抗病毒等。2、高壓氧治療 對部分感音神經(jīng)性耳聾可能有效，如突發(fā)性耳聾、噪音性耳聾、早期藥物性耳聾等。3、人工耳蝸植入手術(shù) 比較適于先天性耳蝸發(fā)育異常的幼兒，最佳手術(shù)時(shí)7歲以前，7歲以后即使能聽見聲音，也很難學(xué)會(huì)語言。4、語言訓(xùn)練 適合于人工耳蝸植入手術(shù)患兒。5、助聽器先配。 適合于藥物治療無效的，沒有完全喪失聽力的感音神經(jīng)性耳聾患者，下圖為外耳、中耳、內(nèi)耳解剖示意圖。2019年02月17日4060
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倪玉蘇主任醫(yī)師 上海市五官科醫(yī)院 耳科中心 1、兒童耳聾的流行病學(xué)現(xiàn)狀及為何要早起干預(yù)？2001年，我國衛(wèi)生部、中國殘聯(lián)和國家統(tǒng)計(jì)局進(jìn)行全國首次O～6歲殘疾兒童抽樣調(diào)查，數(shù)據(jù)顯示在這個(gè)年齡階段，中國目前有聽力殘疾兒童l5.8萬，而且，每年還在以2．3萬的速度繼續(xù)增長。人的語言是出生后學(xué)得的，1歲以內(nèi)接受足夠的聲刺激對于聽覺中樞的正常發(fā)育至關(guān)重要。2歲之前是是兒童智力和情感發(fā)育的重要時(shí)期，通過聽覺系統(tǒng)從環(huán)境中獲取足夠的刺激和信息。語言發(fā)育的最重要的時(shí)期是3歲之前。由于出生后聽覺系統(tǒng)還在繼續(xù)發(fā)育中，如不能從外周獲得足夠的刺激，不僅不能正常發(fā)育，還可能引起聽覺通路一系列改變。2、耳聾的分級(jí)？臨床上常以純音測聽所得言語頻率聽閾的平均值為標(biāo)準(zhǔn)。耳聾分級(jí)以單耳聽力損失為準(zhǔn)，分為5個(gè)級(jí)別：(1) 輕度耳聾，聽低聲談話有困難，語頻平均聽閾<40db；(2)>90dB。3、導(dǎo)致新生兒耳聾的高危因素有哪些？ （1）新生兒窒息；（2）遺傳性兒童期耳聾家族史；（3）風(fēng)疹病毒、皰疹病毒、巨細(xì)胞病毒等引起的母體宮內(nèi)感染；（4）先天性耳畸形；（5）高膽紅素血癥；（7）病毒性或細(xì)菌性腦膜炎；（8）早產(chǎn)兒呼吸窘迫綜合征；（9）呼吸機(jī)機(jī)械通氣超過48小時(shí)；（10）母親孕期使用過耳毒性藥物。4、新生兒聽力篩查的時(shí)間選擇什么時(shí)候？ 根據(jù)我國衛(wèi)生部衛(wèi)婦社發(fā)〔2010〕96號(hào)文關(guān)于新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）規(guī)定，正常出生新生兒，出生后48小時(shí)至出院前完成初篩，對于初篩未通過者，以及漏篩者于42天內(nèi)均需要雙耳復(fù)篩。如果復(fù)篩仍未通過，則應(yīng)在出生后3個(gè)月齡內(nèi)至省級(jí)聽力障礙診治機(jī)構(gòu)進(jìn)一步診斷。建議普通新生兒最好在出生后24～48h即進(jìn)行篩查，此時(shí)，外耳道內(nèi)的胎脂和中耳內(nèi)的羊水大多已經(jīng)排出。5、如何降低聽力篩查中的假陽性和假陰性情況？（1）新生兒外耳道塌陷、胎脂堵塞耳道或阻塞檢查探頭可造成假陽性，即患兒原本聽力正常，而篩查未通過；（2）另外，我們需要明確耳聲發(fā)射僅僅可反映耳蝸外毛細(xì)胞的功能，不能反映出整個(gè)聽覺傳導(dǎo)通路的功能狀態(tài)，聽神經(jīng)病、神經(jīng)傳導(dǎo)障礙等因素可能造成假陰性，即篩選通過，卻沒有正常的聽力；（3）還要注意篩查時(shí)有可改變的因素，如鼓室積液，可表現(xiàn)為測不出耳聲發(fā)射，表現(xiàn)篩查結(jié)果陽性，復(fù)篩時(shí)，由于積液已經(jīng)消退，篩查可以轉(zhuǎn)陰；（4）也有遲發(fā)性耳聾患兒，雖然初篩時(shí)通過，由于是遲發(fā)性病變，隨后卻發(fā)生了耳聾。聽力篩查中應(yīng)該注意以上假陽性和假陰性的情況。6、嬰幼兒期間導(dǎo)致暫時(shí)性聽力下降的主要原因？ 分泌性中耳炎是嬰幼兒期間導(dǎo)致暫時(shí)性聽力下降的主要原因，發(fā)病率相當(dāng)高，而且反復(fù)發(fā)作，研究顯示有50%以上的嬰兒在1歲之前患過分泌性中耳炎；30%～40%的患兒反復(fù)發(fā)作，5%～10%的患兒發(fā)病時(shí)間可持續(xù)一年左右。7、新生兒和嬰幼兒聽力的早期篩查的意義及注意事項(xiàng)？早期篩查是為了早期診斷，而早期診斷是為了早期干預(yù)，以便早期開始聽力及言語康復(fù)訓(xùn)練。采取針對性的措施，不要等到6個(gè)月齡以后再干預(yù)。早期干預(yù)使患兒得到刺激神經(jīng)興奮的足量聲信號(hào)。值得注意的是，配戴助聽器，以及植入人工耳蝸均是重要的干預(yù)手段；給患者能夠聽到的適當(dāng)強(qiáng)度的聲音刺激同樣是干預(yù)。8、聽覺功能障礙的流行病學(xué)現(xiàn)狀及注意事項(xiàng)？2001年,世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計(jì)全世界約2.5億耳聾患者。對于嬰幼兒，每1000人就約有1名先天性耳聾的患兒；而青年人約1%的人患有不同程度的聽力障礙；中年人耳聾患病率達(dá)14%；65至75歲之間耳聾患病率30%；75歲以后耳聾患病率上升至50%。2006年我國全國調(diào)查顯示現(xiàn)有聽力殘疾人口約2780萬，每年新生聽力殘疾兒童2～3萬。9、傳導(dǎo)性耳聾的主要原因？中耳炎、中耳膽脂瘤是導(dǎo)致傳導(dǎo)性耳聾的主要原因。急性中耳炎發(fā)生，鼓室腔內(nèi)有積液，可為漿液、粘液、膿性液體，有急性感染的臨床表現(xiàn)，如發(fā)燒、耳痛等，聽力下降；慢性中耳炎無急性感染癥狀，但同樣有聽力下降及耳聾癥狀。中耳膽脂瘤可因破壞聽小骨吸收導(dǎo)致中度以上的耳聾，而且需要及時(shí)手術(shù)治療，以避免并發(fā)癥的發(fā)生。10、分泌性中耳炎是常見引起聽力障礙的原因，其病因有哪些？（1）咽鼓管功能障礙：咽鼓管通氣引流、清潔、防御功能障礙；各種原因?qū)е碌难使墓軝C(jī)械性和/或非機(jī)械性阻塞，如腺樣體肥大、腺樣體炎、慢性化膿性鼻竇炎、巨大鼻息肉、鼻咽癌等可導(dǎo)致咽鼓管阻塞引起分泌性中耳炎。（2）感染：最常見致病菌為流感嗜血桿菌，肺炎鏈球菌等。也可合并呼吸道合胞病毒、流感病毒和腺病毒等感染所致。（3）變態(tài)反應(yīng)：變態(tài)反應(yīng)性鼻炎Ⅰ型和Ⅲ型變態(tài)反應(yīng)也是分泌性中耳炎的危險(xiǎn)因素之一。11、分泌性中耳炎導(dǎo)致的耳聾有何特點(diǎn)？（1）耳聾的同時(shí)伴有耳痛，小兒中耳炎耳痛更加明顯。（2）聽力下降伴耳悶脹感： 小兒多不會(huì)主動(dòng)表達(dá)聽力下降，常表現(xiàn)看電視調(diào)大音量，對父母呼喚聲不回答，學(xué)習(xí)成績下降等。（3）耳聾的同時(shí)伴有耳鳴。13、兒童分泌性中耳炎的治療建議？一般情況下，對于兒童分泌性中耳炎先保守治療，觀察治療3個(gè)月，如無改善，可以考慮鼓膜置管術(shù)及肥大的增殖體刮出術(shù)。美國耳鼻咽喉頭頸外科學(xué)會(huì)在《分泌性中耳炎臨床指南》（2004）中建議，對聽力正常、鼓室積液持續(xù)3個(gè)月者，可繼續(xù)觀察、隨診3～6個(gè)月，直至患耳痊愈。如果患者雙耳聽力損失大于40dB，而且已經(jīng)導(dǎo)致言語或語言發(fā)育延遲，或臨床檢查發(fā)現(xiàn)鼓膜結(jié)構(gòu)有異常改變，則應(yīng)該鼓膜置管手術(shù)。14、分泌性中耳炎鼓膜置管后多長時(shí)間取出較為合適？對于成年人，不伴有鼻竇炎、鼻息肉等，半年后可以考慮取管。但對于兒童患者，需要放置更長的時(shí)間，尤其是患兒伴有過敏性鼻炎、慢性鼻竇炎、腭裂或腭裂修補(bǔ)術(shù)后，應(yīng)及時(shí)治療過敏性鼻炎、慢性鼻竇炎疾病，在置管1年或1年以后取管比較合適。對于鼻咽癌放療后的中耳炎，由于耳咽管粘連阻塞，可以長期帶管，鼓膜置管不取出。15、遺傳性耳聾的基因診斷及預(yù)防？遺傳性耳聾分為非綜合征型耳聾和綜合征型耳聾兩類。后者耳聾同時(shí)伴有其他器官功能的病變。人類基因組計(jì)劃的開展促進(jìn)了遺傳學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)的結(jié)合，耳聾基因診斷應(yīng)運(yùn)而生，對明確耳聾病因、預(yù)防耳聾發(fā)生有著重要意義，可以到?？漆t(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢測，除了常規(guī)的耳鏡檢查和聽力學(xué)檢測外，還要查血，對血液樣本進(jìn)行DNB提取、目的基因片段擴(kuò)增、基因序列測定等。16、什么是老年性聾，以及臨床表現(xiàn)？隨年齡增長，聽覺器官衰老、退變導(dǎo)致的感音神經(jīng)性聾屬于老年性聾，表現(xiàn)為呈漸進(jìn)性雙側(cè)聽力下降，伴有對語言辨別能力下降，聽到聲音，聽不清語言的具體內(nèi)容。純音聽力檢測顯示曲線多呈以高頻下降為主的曲線，也有呈平坦型的。17、老年性聾的病因有哪些？（1） 長期外部環(huán)境噪音和耳毒因子的損傷。 （2） 動(dòng)脈粥樣硬化，耳聾輕重與動(dòng)脈硬化程度呈正相關(guān)。（3）高脂血癥也被認(rèn)為與老年性聾發(fā)病有關(guān)。（4）神經(jīng)遞質(zhì)和神經(jīng)活性物質(zhì)的改變。（5） Na,K-ATP酶活性改變導(dǎo)致耳蝸內(nèi)電位下降。（6）聽骨鏈韌帶變性，基底膜僵硬，螺旋孔骨質(zhì)肥大，耳蝸導(dǎo)水管阻塞。（7）聽覺系統(tǒng)退變可引起全頻聽力損失。（8）線粒體基因突變。 18、何謂耳硬化癥？耳硬化（otosclerosis）是骨迷路致密板層骨因局灶性骨質(zhì)吸收并被富含血管和細(xì)胞的海綿狀新骨所替代，繼而血管減少、骨質(zhì)沉著，形成骨質(zhì)硬化病灶而產(chǎn)生的疾病。耳硬化病變多發(fā)生在前庭窗前部；也可累及環(huán)韌帶及鐙骨時(shí)，繼而導(dǎo)致鐙骨固定，出現(xiàn)聽力下降。臨床上主要表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性雙耳聽力下降，可伴耳鳴及眩暈。耳硬化的聽力減退為緩慢進(jìn)行性傳導(dǎo)性和混合性耳聾，起病緩慢，呈隱襲型。多為雙側(cè)性，亦可雙側(cè)先后起病。19、耳硬化導(dǎo)致耳聾的特點(diǎn)？耳硬化耳聾有一個(gè)重要的特點(diǎn)為韋氏誤聽現(xiàn)象，即為患者在鬧聲環(huán)境中聽人說話，其聽辨能力反而提高。這是由于在過大的環(huán)境噪聲中，說話者會(huì)自動(dòng)提高嗓音，而患者因?yàn)槎@，噪聲對其聽覺的掩蓋作用減弱，便有聽力提高的感覺。20、耳硬化導(dǎo)致的耳聾如何處理？耳硬化導(dǎo)致耳聾目前可以有兩種處理方法，一種單純?yōu)樘岣呗犃?，可以選配助聽器；二為手術(shù)治療，鐙骨足板小孔技術(shù)植入人工鐙骨，可明顯改善術(shù)后聽力，手術(shù)是治療耳硬化較好的選擇。對于恐懼不愿意手術(shù)者則可以選配助聽器。21、何謂自身免疫性內(nèi)耳?。恳话阏J(rèn)為自身免疫性內(nèi)耳病是耳蝸和第Ⅷ腦神經(jīng)發(fā)生自身免疫性損害繼而引起感音神經(jīng)性耳聾的疾病。為對糖皮質(zhì)激素等免疫抑制藥治療敏感。此病中、青年女性多見。其臨床癥狀為是快速進(jìn)行性，也可為波動(dòng)性聽力下降?？砂橛卸Q、眩暈和耳悶感；部分患者伴有全身其他系統(tǒng)自身免疫性疾病，如系統(tǒng)性紅斑狼瘡，類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等。22、聽神經(jīng)病的臨床特點(diǎn)有哪些？ （1）不明原因的雙耳感音神經(jīng)性聽力障礙,患者言語識(shí)別能力明顯下降，與純音測聽獲得的聽閾結(jié)果不對應(yīng)。（2）耳聲發(fā)射正常，而最大聲強(qiáng)刺激下ABR缺失或嚴(yán)重異常。本病多發(fā)生于小兒及青少年，兒童的感音神經(jīng)性耳聾中有10%左右為聽神經(jīng)病。23、聽神經(jīng)病怎么處理？1、助聽器：選配適當(dāng)?shù)闹犉?，可以提高對聲音的感知能力，缺點(diǎn)是不能提高言語識(shí)別能力，因而部分患者最終放棄助聽器的使用。2、人工耳蝸植入： 是治療的一種選擇，但應(yīng)注意由于某些患兒即使初診為本病，有可能在一段時(shí)期后，聽功能自行“恢復(fù)”正常，此為“短暫性”聽神經(jīng)病類型。因此，建議將耳蝸植入術(shù)的適宜年齡推遲在2歲。24、耳聾、耳鳴合并眩暈最常見的疾病為梅尼埃病，如何確診？梅尼埃病是一種特發(fā)性膜迷路積水為特點(diǎn)的內(nèi)耳病，表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的旋轉(zhuǎn)性眩暈，波動(dòng)性聽力下降，耳鳴、伴有耳悶脹感。根據(jù)中華醫(yī)學(xué)會(huì)耳鼻咽喉科學(xué)分會(huì)及中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志編委會(huì)2006年貴陽會(huì)議的標(biāo)準(zhǔn)，我國的梅尼埃病診斷依據(jù)為：（1）發(fā)作性旋轉(zhuǎn)性眩暈2次或2次以上，每次持續(xù)20min以上。常伴自主神經(jīng)功能紊亂、平衡失調(diào)。無意識(shí)障礙。（2）波動(dòng)性聽力損失，早期多為低頻聽力損失，隨病情進(jìn)展，波動(dòng)性聽力下降，聽力損失逐漸加重?？砂橛新犛X重振現(xiàn)象。（3）伴有耳鳴和（或）耳悶脹感。（4）必須排除其他疾病引起的眩暈，如良性陣發(fā)性位置性眩暈、迷路炎、前庭神經(jīng)元炎、藥物中毒性眩暈、突發(fā)性聾、椎基底動(dòng)脈供血不足和顱內(nèi)占位性病變等。25、創(chuàng)傷性耳聾與創(chuàng)傷后耳聾的區(qū)別？各種原因?qū)е碌耐舛⒅卸?、?nèi)耳以及聽覺中樞的損傷，均可導(dǎo)致創(chuàng)傷后耳聾。受傷的部位不同，耳聾性質(zhì)也會(huì)不同，可以出現(xiàn)傳導(dǎo)性聽覺損傷、感音神經(jīng)性聽覺損傷。創(chuàng)傷性耳聾一般是多指頭顱創(chuàng)傷，壓力波傳至顱骨，由于骨慣性等原因引起鐙骨足板活動(dòng)度過大，而使迷路震蕩、內(nèi)耳出血、毛細(xì)胞和螺旋神經(jīng)節(jié)細(xì)胞受損，導(dǎo)致感音神經(jīng)性耳聾。26、創(chuàng)傷后耳聾的病因和分類？創(chuàng)傷后耳聾的病因：外耳道損傷致耳道閉鎖；鼓膜損傷致穿孔；聽骨鏈損傷中斷；車禍、摔倒等原因?qū)е嘛D骨骨折損傷內(nèi)耳；氣壓驟變損傷內(nèi)耳；放療后放射性內(nèi)耳損傷；爆破沖擊波損傷內(nèi)耳。創(chuàng)傷后耳聾的分類：傳導(dǎo)性聽覺損傷；感音神經(jīng)性聽覺損傷。27、中、外耳創(chuàng)傷性傳導(dǎo)性耳聾是怎么回事？創(chuàng)傷致外耳道耳道閉鎖、鼓膜穿孔、聽骨鏈中斷所導(dǎo)致的聽力損失主要表現(xiàn)為傳導(dǎo)性耳聾。外傷后患者感覺聽力下降、耳悶、甚至可能出現(xiàn)耳鳴等不適。外耳道損傷時(shí)還可能有耳道流血癥狀。（1）外耳道嚴(yán)重狹窄致耳道閉鎖狀態(tài)，可見外耳道塌陷，與對側(cè)耳道壁緊貼，甚至損傷后耳道瘢痕閉鎖，無法窺見鼓膜。（2）如果鼓膜損傷則可見鼓膜穿孔（多見于緊張部），與中耳炎后遺的鼓膜穿孔不同，往往外傷性鼓膜穿孔的形狀不規(guī)則，穿孔邊緣多有血跡或血痂。（3）單純聽骨鏈中斷較少，多伴有顳骨骨折，甚至伴有顱腦外傷，以致出現(xiàn)相應(yīng)的顱內(nèi)損傷的癥狀。損傷后早期可有鼓室積血征象，表現(xiàn)為藍(lán)色或紫色鼓膜。外耳道血跡及鼓膜撕裂傷，積血消退后則仍表現(xiàn)為聽力下降。28、中、外耳創(chuàng)傷性傳導(dǎo)性耳聾治療？針對導(dǎo)致聽力損傷的不同病因采用不同的治療方法。（1）外耳道耳道閉鎖：需要行外耳道成形術(shù)，必要時(shí)需要植皮修復(fù)耳道損傷后的皮膚缺損或切除瘢痕后的皮膚缺損。（2）外傷性鼓膜穿孔：單純外傷性鼓膜穿孔早期一般不需要特殊處理，對于穿孔邊緣卷曲嚴(yán)重，可能影響愈合的則將卷曲的邊緣向穿孔中心展平，實(shí)際上絕大多數(shù)患者的鼓膜穿孔無需任何處理，大多數(shù)在傷后1個(gè)月左右自行愈合，但需要注意的是在鼓膜愈合之前，耳道內(nèi)不可以進(jìn)水，鼓膜干性穿孔也不可以滴用抗生素滴耳液，容易導(dǎo)致中耳感染。對于穿孔長期不愈合的可以考慮行鼓膜修補(bǔ)術(shù)，這個(gè)觀察期可以達(dá)到3-6個(gè)月。（3）聽骨鏈中斷：聽骨鏈中斷導(dǎo)致的傳導(dǎo)性耳聾可以通過鼓室探查聽骨鏈重建重新獲得更好的聽力，用人工聽小骨或者自體皮質(zhì)骨雕刻做成聽小骨形態(tài)重建失去正常連接的聽骨鏈。29、內(nèi)耳創(chuàng)傷性感音神經(jīng)性耳聾的發(fā)病機(jī)制及癥狀？耳蝸骨折導(dǎo)致內(nèi)耳外淋巴液瘺導(dǎo)致感音性耳聾；骨折后空氣可以進(jìn)入內(nèi)耳，外淋巴液瘺與內(nèi)淋巴液體混合破壞了內(nèi)外淋巴特殊的離子環(huán)境，嚴(yán)重地影響內(nèi)外毛細(xì)胞的生理功能；損傷后也可導(dǎo)致迷路水腫，同樣會(huì)造成感音性聽覺損傷。癥狀有：（1）聽力下降。（2）耳鳴。（3）眩暈。（4）惡心、嘔吐、面色蒼白、出汗等植物神經(jīng)功能紊亂癥狀。經(jīng)過一定時(shí)間可以出現(xiàn)中樞代償，癥狀緩解。（5）部分患者可能合并面癱，或顱腦損傷出現(xiàn)其他相應(yīng)的癥狀，如頭痛、惡心、噴射性嘔吐，也可以出現(xiàn)相應(yīng)顱神經(jīng)及運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)受損癥狀。30、內(nèi)耳創(chuàng)傷性感音神經(jīng)性耳聾的治療？（1）對癥治療：對于聽力下降伴有眩暈等癥狀的患者，建議臥床休息兩周，禁止患者耳道滴滴耳液，切忌做擤鼻涕、用力咳嗽以及用力憋氣等動(dòng)作，以減少內(nèi)耳感染的機(jī)會(huì)。眩暈明顯的患者可以使用脫水藥、抗眩暈藥物。另外，可以早期使用大劑量類固醇激素。（2）手術(shù)治療：對于薄層CT檢查懷疑卵圓窗、鐙骨足板損傷導(dǎo)致外淋巴瘺的患者可以考慮行手術(shù)治療。（3）驗(yàn)配助聽器。 31、什么是突發(fā)性聾？突發(fā)性聾又稱突發(fā)性感音神經(jīng)性聾。指突然發(fā)生的感音神經(jīng)性聽力損失，通常在數(shù)分鐘、數(shù)小時(shí)或一天之內(nèi)（一般在12h左右），聽力下降至最低點(diǎn)。發(fā)病率約為5000～20000人／年?；疾〉母叻迥挲g為50歲～60歲，近年發(fā)病年齡趨于年輕化趨勢。雖然大多數(shù)患者的病因不詳，但多數(shù)患者勞累后容易發(fā)病，有高血壓、糖尿病等基礎(chǔ)性疾病者容易患此病。目前一般多認(rèn)為與病毒感染及內(nèi)耳供血障礙有關(guān)，及其他多種相關(guān)因素。突發(fā)性聾的治療主要為早期使用類固醇激素、營養(yǎng)神經(jīng)藥物、擴(kuò)血管藥物等，可以配合高壓氧或混合氧吸入治療。本文系倪玉蘇醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2018年08月26日3305
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彭煒主治醫(yī)師 武漢協(xié)和醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科 在門診常常有聽力不好的患者，建議其佩戴助聽器時(shí)都會(huì)很猶豫并且會(huì)提一連串的問題：1.有沒有其他治療的方法？我不想佩戴助聽器。2.戴助聽器聽力會(huì)不會(huì)進(jìn)一步下降？3.助聽器好多類型，好多品牌，我該怎么選？作為一位耳鼻喉科醫(yī)生，我會(huì)針對以上疑問為您一一解答。該不該選擇助聽器對于感音神經(jīng)性耳聾（無論是先天還是后天）以及老年性耳聾，在錯(cuò)過最佳治療時(shí)機(jī)后（一般是發(fā)病后3個(gè)月內(nèi)，3個(gè)月后恢復(fù)聽力的機(jī)率就比較小了），藥物治療和手術(shù)治療均很難有理想的療效，這時(shí)候佩戴助聽器是改善聽力比較有效的治療手段。世界衛(wèi)生組織在2004年9月發(fā)布的《發(fā)展中國家助聽器及其服務(wù)指南（第二版）》中明確指出：兒童平均聽閾31-80dB HL，成人41-80dB HL推薦佩戴助聽器。一般來說，中度耳聾患者使用助聽器效果最好，而輕度和極重度耳聾患者效果一般。戴助聽器聽力會(huì)進(jìn)一步下降嗎助聽器和眼鏡一樣，都是幫助人體某個(gè)器官和外界交流的工具，合適的助聽器不會(huì)引起聽力下降，這是助聽器的臨床實(shí)踐已經(jīng)證實(shí)了的。選擇什么品牌的助聽器目前助聽器品牌多達(dá)幾十種，市面上可以看到的有美國、瑞士、丹麥、新加坡、日本、中國等等品牌的助聽器，價(jià)位從6000多到2萬多不等。不過目前市場占有量較高的國際知名品牌主要是以下幾個(gè)：瑞士鋒力、加拿大優(yōu)利康、丹麥奧迪康、瑞士博瑞峰、丹麥唯聽、丹麥瑞聲達(dá)、美國斯達(dá)克、德國西門子。這些國際知名品牌的助聽器性能差別不大，不同品牌主要是各自特色不同。因此選擇助聽器主要根據(jù)患者自身需求以及患者的聽力學(xué)特點(diǎn)來選擇。選擇什么價(jià)位的助聽器不同品牌的助聽器，根據(jù)價(jià)位大致可以分成如下三個(gè)檔次：低端機(jī) 小于8000元中端機(jī) 8000-20000元高端機(jī) 大于20000元低端機(jī)與高端機(jī)的性能差別主要體現(xiàn)在以下幾個(gè)方面：1.通道的數(shù)量：越高端的助聽器，通道數(shù)量越多。2.降噪性能：通俗說就是在噪音環(huán)境下識(shí)別語言的能力。3.方向性能：高端機(jī)可以360度識(shí)別語言信號(hào)，而低端機(jī)不行。4.音質(zhì)：高端機(jī)音質(zhì)更好。5.風(fēng)噪處理：高端機(jī)的風(fēng)噪處理更好。6.藍(lán)牙輔助設(shè)備：高端機(jī)可以有藍(lán)牙連接耳機(jī)、手機(jī)等具有藍(lán)牙功能的設(shè)備，提高通話、聽音質(zhì)量?？梢姼叨藱C(jī)比低端機(jī)還是有明顯的優(yōu)勢，因此在選擇助聽器時(shí)，首先得問問自己，你想要獲得什么樣的效果。如果患者活動(dòng)不多，只是想在比較安靜的環(huán)境下聽清楚別人說什么或者接電話，一般的中低端機(jī)就可以滿足要求，比如退休在家的老人，一般外出較少，如果聽力差想佩戴助聽器，選一個(gè)中低端機(jī)就夠了。如果你工作環(huán)境比較嘈雜或者是戶外工作，或者你還想聽音樂等比較高的要求，則高端機(jī)是比較好的選擇。其次，研究已經(jīng)證實(shí)，雙耳聽力較差的情況下，建議雙耳都佩戴助聽器，有助于提高語言識(shí)別率和更大的聽音距離。選擇什么類型的助聽器如圖所示，這是目前市面上最常見的四種類型的助聽器。耳道式和深耳道式一般都是定制式助聽器，定制式助聽器外觀小巧，不易察覺，對于愛美人士是比較好的選擇，當(dāng)然價(jià)格也比非定制機(jī)要貴很多。如果有中耳炎的患者則不宜佩戴耳道式和深耳道式，因?yàn)闈B出的膿液會(huì)腐蝕助聽器。對于行動(dòng)不便的老人，也不建議佩戴耳道式和深耳道式，因?yàn)槎ㄖ茩C(jī)體積較小，操作不太方便，而且萬一掉落，尋找比較困難。對于嬰幼兒和兒童來講，也不建議佩戴定制機(jī)，因?yàn)閮和L發(fā)育快，當(dāng)外耳道變大時(shí)，需要頻繁更換助聽器外殼，每次需要1000元左右，也是一筆較大的開銷，更重要的是，定制機(jī)體積較小，助聽效果比耳背式差一些，兒童正是學(xué)習(xí)語言的關(guān)鍵時(shí)期，所以效果比美觀更重要。綜上所述，選擇助聽器除了要考慮聽力因素外，還必須考慮佩戴者的心理和社會(huì)因素。有位助聽器選配師的話說的很好，成功的選配必然是建立在良好溝通基礎(chǔ)上的，整個(gè)過程貫穿著科學(xué)和藝術(shù)的結(jié)合。本文系彭煒醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2018年07月21日20033
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劉軍主任醫(yī)師 中國人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心 耳鼻咽喉頭頸外科 耳聾是困擾人類的最常見的疾病之一，據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)估算全世界有輕度聽力損失者近6億，中度以上的聽力損失者2.5億。2006年我國的相關(guān)數(shù)據(jù)是全國聽力和語言障礙的殘疾人約有2057萬，其中7歲以下聾兒可達(dá)80萬，老年性聾約950萬，每年約新生聾兒2-3萬名。耳聾的康復(fù)方式很多，根據(jù)性質(zhì)和程度不同有外耳或中耳手術(shù)、助聽器、骨錨式助聽器或骨橋、振動(dòng)聲橋以及人工耳蝸等。平時(shí)門診中會(huì)接觸到各種聽障的患者，多數(shù)患者本人及家屬對于耳聾和耳聾康復(fù)的認(rèn)知是片面，甚至是錯(cuò)誤的。本文的目的是通過介紹雙耳聆聽優(yōu)點(diǎn)和實(shí)現(xiàn)雙耳聆聽方法，讓聽障人士和家屬對于耳聾康復(fù)的選擇有一個(gè)基本和正確的認(rèn)識(shí)，充分了解耳聾康復(fù)和雙耳聆聽的重要性和必要性。第一，雙耳聆聽的定義雙耳聆聽簡單來說，就是雙側(cè)耳朵同時(shí)去聽同一個(gè)聲音，然后再把此聲音結(jié)合起來，通過大腦(聽覺皮層和言語中樞)分析處理后達(dá)到的良好聽覺效果。對于聽力正常的人很容易獲得雙耳聆聽的聽覺效果。外耳耳廓收集聲音，聲波通過外耳道傳到鼓膜；聲波能量引起鼓膜振動(dòng)；振動(dòng)的能量通過中耳傳入到內(nèi)耳引起耳蝸內(nèi)毛細(xì)胞纖毛的運(yùn)動(dòng)；毛細(xì)胞將運(yùn)動(dòng)能量轉(zhuǎn)換為生物電脈沖，通過聽神經(jīng)纖維傳導(dǎo)至聽覺中樞，產(chǎn)生聽覺。也就是說雙耳接收聲音信號(hào)，經(jīng)外耳、中耳、內(nèi)耳和聽神經(jīng)到達(dá)大腦的聽覺和言語中樞處理，將來自雙耳的不同聲音信息進(jìn)行分析整合，從而聽到聲音和言語，并進(jìn)行交流。雙耳聆聽的基本前提條件是，雙耳聽力水平應(yīng)該是正常或經(jīng)過助聽裝置（如助聽器、人工耳蝸）干預(yù)達(dá)到或接近正常聽力水平。第二，耳聾的性質(zhì)、分級(jí)和耳聾康復(fù)的基本方法前面已提到耳聾很常見，耳聾的類型很多、病因也很多，所以耳聾康復(fù)是個(gè)復(fù)雜的系統(tǒng)工程。不同的耳聾根據(jù)耳聾性質(zhì)和耳聾程度，干預(yù)的方法也不一樣，可能效果也不盡相同。所以我們必須了解耳聾的性質(zhì)和程度，以及目前對于耳聾的康復(fù)方法。世界衛(wèi)生組織WHO聽力損失程度分級(jí)分級(jí)聽閾平均值表現(xiàn)0（正常）≤25dB沒有或有很輕的聽力問題，可聽耳語聲；1（輕度聽力損失）26-40dB可聽到和重復(fù)1m處的正常語聲；2（中度聽力損失）41-60dB可聽到和重復(fù)1m處提高了的語聲；3（重度聽力損失）61-80dB當(dāng)叫喊時(shí)，可聽到某些詞；4（極重度聽力損失）>80dB不能聽到和聽懂叫喊聲。對于雙耳均是正常聽力水平的人群來說，雙耳聆聽是沒有障礙的，但對于耳聾（無論單側(cè)耳聾還是雙側(cè)耳聾）要達(dá)到雙耳聆聽就必須進(jìn)行必要干預(yù)和康復(fù)，常見的康復(fù)方法包括如下：耳聾性質(zhì)和程度和相應(yīng)的干預(yù)方法耳聾性質(zhì)和程度干預(yù)和康復(fù)方法傳導(dǎo)性聾外耳或中耳手術(shù)；助聽器\骨橋（BAHA)\振動(dòng)聲橋感音神經(jīng)性聾（輕度-重度）感音神經(jīng)性聾（重度-極重度）混合性聾（輕度-重度）混合性聾（重度-極重度）助聽器助聽器效果差時(shí)人工耳蝸植入、骨橋（或BAHA)、信號(hào)對傳（CROS）,聽覺腦干植入或中腦植入(雙側(cè)無法耳蝸植入)外耳或中耳手術(shù)；助聽器\骨橋（BAHA)\振動(dòng)聲橋助聽器效果差時(shí)人工耳蝸植入、骨橋（或BAHA)、信號(hào)對傳（CROS）,聽覺腦干植入或中腦植入(雙側(cè)無法耳蝸植入)第三，雙耳聆聽相對于單耳聽覺的優(yōu)點(diǎn)。雙耳聆聽與單耳聆聽相比，可概括為用單耳聽可以聽到，而雙耳聆聽會(huì)使耳聾患者聽得更好，雙耳聆聽優(yōu)勢具體如下：1、雙耳聆聽和單耳聆聽區(qū)別：最容易理解的是一個(gè)耳朵聽和雙耳聆聽會(huì)有立體聲—單聲道的聽覺效果的差別。2、分辨聲源方向和定位---雙耳的聲波的強(qiáng)度差、時(shí)相差和音色差用于聲源定位。當(dāng)從不同方向來的聲音到達(dá)雙耳的時(shí)間長短、聲音強(qiáng)度都會(huì)有細(xì)微差別，大腦根據(jù)此差別可以分析出，時(shí)間更短和聲音稍強(qiáng)側(cè)是聲源的方向，單耳聽就無法分辨出，這就是單耳聽力的患者很難通過聲音找到發(fā)聲的人的道理。3、消除頭影效應(yīng)。單耳聆聽聲源來自另一側(cè)時(shí)，頭顱對聲音的傳播有阻礙，即頭部屏障和衰減作用（尤其高頻），可造成6-8dB的聽力損失，對著聽力差或無聽力耳說話，患者常需要轉(zhuǎn)頭去聆聽。4、雙耳聆聽時(shí)雙側(cè)增益和響度整合作用--雙耳總和效應(yīng)，可提高聽力約5dB左右，這個(gè)也類似于單眼看和雙眼看的差別，有明顯的不同。5、言語識(shí)別率提高尤其是噪聲環(huán)境下聆聽，雙側(cè)聆聽可以通過耳間時(shí)間差和耳間強(qiáng)度差的存在，中樞神經(jīng)系統(tǒng)通過整合處理降低噪聲可獲得更好的信噪比，雙耳噪聲抑制，有助于在噪聲環(huán)境中提高語言分辨力，提高語言的清晰度。6、雙耳聆聽的聽覺記憶好于單耳，特別是短時(shí)記憶。7、提高患者在日常生活中的交流及社會(huì)技能，提高患者的總體反應(yīng)性。8、如果考慮人工耳蝸植入，同期雙側(cè)植入可避免前后兩次手術(shù)，同時(shí)使整體費(fèi)用較低；可避免單耳人工植入時(shí)側(cè)別選擇的問題。9、克服或減輕聽覺疲勞，提高聆聽舒適度。10、長期單耳聆聽可導(dǎo)致另一側(cè)耳功能退化，即所謂出現(xiàn)聽力剝奪現(xiàn)象，這類似廢用性功能減退或功能喪失。所以先天性聾的患者應(yīng)盡早進(jìn)行干預(yù)，既往助聽器干預(yù)是6個(gè)月，而人工耳蝸植入最早時(shí)間是1歲，目前很多學(xué)者主張?jiān)绺深A(yù)，助聽器和人工耳蝸植入的最小年齡提早到三個(gè)月和6個(gè)月。11、雙側(cè)聆聽可提高選擇性聆聽。正常人在嘈雜環(huán)境中可以選擇性聆聽某一個(gè)方向的聲音，甚至單個(gè)人的聲音，而單耳聆聽除了上面提到的聲源定位功能的缺失，也無法完成選擇性聆聽。12、雙側(cè)聆聽對中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育刺激比單側(cè)植入更快，也就是相對康復(fù)速度會(huì)更快更好，同時(shí)雙側(cè)聆聽延緩聽覺中樞功能衰退。13、雙側(cè)聆聽可提高音樂和韻律的理解和辨別能力。第四，耳聾患者實(shí)現(xiàn)雙側(cè)聆聽的手段和模式有哪些？根據(jù)耳聾是單側(cè)還是雙側(cè)，耳聾的性質(zhì)和程度以及耳蝸和耳蝸神經(jīng)情況可選擇康復(fù)方式包括如下：1.一側(cè)助聽器：單耳輕度-重度感音性聾；無法通過外耳中耳手術(shù)處理或手術(shù)處理后聽力仍不理想的傳導(dǎo)性聾或混合性聾。助聽器2.一側(cè)骨導(dǎo)助聽器或振動(dòng)聲橋（軟帶式或植入式）：單耳傳導(dǎo)性聾，并且外耳道閉鎖的。振動(dòng)聲橋振動(dòng)聲橋骨錨式助聽器(BAHA)骨橋骨橋3.雙側(cè)助聽器：雙耳輕度-重度感音性聾；無法通過外耳中耳手術(shù)處理或手術(shù)處理后聽力仍不理想的傳導(dǎo)性聾或混合性聾。4.一側(cè)助聽器+一側(cè)人工耳蝸（雙模）：一側(cè)單耳輕度-重度感音性聾；無法通過外耳中耳手術(shù)處理或手術(shù)處理后聽力仍不理想的傳導(dǎo)性聾或混合性聾；一側(cè)重度-極重度感音神經(jīng)性聾，且助聽器效果差。5.雙側(cè)人工耳蝸植入(CI)：雙側(cè)重度-極重度感音神經(jīng)性聾，且助聽器效果差。雙側(cè)同時(shí)植入成為主流趨勢，代替以往的序貫（先后）CI雙側(cè)植入。雙耳CI 2004年報(bào)道雙側(cè)植入占總CI植入的1%，隨著學(xué)者和患者對于雙耳聆聽的認(rèn)識(shí)提高，雙耳植入的比率逐年增高，目前我科雙側(cè)人工耳蝸植入的比率在10%以上。6.人工耳蝸植入與骨導(dǎo)助聽器植入（骨橋、BAHA）或信號(hào)對傳的組合。雙側(cè)重度-極重度感音神經(jīng)性聾，且助聽器效果差，一側(cè)植入人工耳蝸，另一側(cè)因?yàn)楦鞣N原因無法進(jìn)行人工耳蝸植入的，例如耳蝸完全纖維化或骨化、耳蝸神經(jīng)未發(fā)育或破壞等原因，對側(cè)可考慮應(yīng)用骨導(dǎo)助聽器植入（骨橋、BAHA）或信號(hào)對傳。奧地利MED-EL人工耳蝸植入體和處理器澳大利亞Cochlear人工耳蝸植入體奧地利MED-EL人工耳蝸處理器美國AB(Advanced Bionics)人工耳蝸植入體和處理器國產(chǎn)諾爾康(NUROTRON)人工耳蝸植入體和處理器第五，耳聾干預(yù)的常見誤區(qū)在門診和各地科普教育中，常常會(huì)遇到患者及家屬由于對于耳聾和耳聾康復(fù)基本知識(shí)的缺乏而出現(xiàn)的各種錯(cuò)誤的想法和做法，下面簡要列舉幾個(gè)典型的例子。1.耳聾患者能聽到聲音，否認(rèn)或不接受耳聾的現(xiàn)實(shí)。尤其患者是不能自己表達(dá)的聾兒，家長常常會(huì)說，我的孩子對各種大的聲音都有反應(yīng)，如鈴鐺聲等。是否有耳聾需要做精確的聽力學(xué)檢測，常見的檢測項(xiàng)目包括純音測聽（兒童需要做定向條件反射測聽）、聲導(dǎo)抗、40Hz相關(guān)電位（AERP）閾值、聽性腦干誘發(fā)電位（ABR）閾值、穩(wěn)態(tài)誘發(fā)電位(ASSR）、畸變產(chǎn)物耳聲發(fā)射（DPOAE）、助聽聽閾、言語識(shí)別率等（詳見：劉軍.什么類型的耳聾患者需要植入人工耳蝸？中國聽力語言康復(fù)康復(fù)科學(xué)雜志，2016年增刊10-13）。明確了耳聾的性質(zhì)和耳聾程度給下一步的干預(yù)提供了依據(jù)。2.發(fā)現(xiàn)耳聾后不及時(shí)干預(yù)。長期耳聾可出現(xiàn)聽力剝奪現(xiàn)象，另外人的大腦的聽覺中樞和言語中樞發(fā)育，必須有聲音刺激，先天性聾的患者應(yīng)盡早進(jìn)行干預(yù)，否則6歲以后上述聽覺和言語中樞會(huì)停止發(fā)育，影響康復(fù)效果，既往助聽器干預(yù)是6個(gè)月，而人工耳蝸植入最早時(shí)間是1歲，目前很多學(xué)者主張?jiān)绺深A(yù)，助聽器和人工耳蝸植入的最小年齡提早到三個(gè)月和6個(gè)月，研究表明，先天性聾3歲以前干預(yù)和3歲之后干預(yù)效果差別很大。如果超過6歲的窗口期干預(yù)，效果會(huì)很差。語后聾的不及時(shí)干預(yù)除了聽覺剝奪，還有出現(xiàn)言語功能降低，也就是俗稱的說話含糊或“說話大舌頭”。早發(fā)現(xiàn)，早干預(yù)，早康復(fù)才會(huì)有好效果。3.給了干預(yù)手段后不進(jìn)行康復(fù)。發(fā)現(xiàn)耳聾后也給了一定的干預(yù)措施，以為戴上助聽器，安裝了人工耳蝸就可以正常交流了？答案是否定的！耳聾必須進(jìn)行必要的康復(fù)，而且需要在專業(yè)的聽力師、康復(fù)師指導(dǎo)下完成，掌握了科學(xué)的康復(fù)方法才可能得到好的結(jié)果。4.符合人工耳蝸植入標(biāo)準(zhǔn)的只進(jìn)行助聽器干預(yù)。重度-極重度感音神經(jīng)性聾采用助聽器干預(yù)效果不好時(shí)一定要考慮人工耳蝸植入或聽性腦干植入等手段，助聽器康復(fù)的效果評估很重要，和前面提到的一樣，戴上助聽器聽到了和聽好了聽懂了不是一個(gè)概念，助聽療效的評估包括真耳分析、助聽聽閾、言語識(shí)別率和電誘發(fā)的聽性腦干反應(yīng)（EABR）等。助聽器效果不佳，還勉強(qiáng)佩戴會(huì)影響后期的聽覺和言語康復(fù)，耽誤耳聾患者的康復(fù)治療?？赡艿脑颍阂皇腔颊呋蚣覍?zèng)]有正確的耳聾康復(fù)知識(shí)，還有些可能因?yàn)榻?jīng)濟(jì)原因。5.需要雙耳干預(yù)的只單耳干預(yù)關(guān)于哪些人需要雙耳干預(yù)，以及雙耳聆聽的優(yōu)勢如前所述，此處不再贅述。重度-極重度感音神經(jīng)性聾采用助聽器干預(yù)效果不佳者既往做過單側(cè)耳蝸植入的，其實(shí)也是單耳聽力的典型例子。目前對于雙耳需要雙側(cè)人工耳蝸植入，最好同期行雙側(cè)耳蝸植入。已行一側(cè)人工耳蝸植入，需要對側(cè)也植入，也應(yīng)該盡早對側(cè)植入（1-2年內(nèi)），以防時(shí)間長引起聽覺剝奪。第六，存在的不足和今后發(fā)展方向當(dāng)然雙側(cè)干預(yù)不管是助聽器還是耳蝸費(fèi)用會(huì)大大增加，尤其是目前人工耳蝸還比較昂貴。另外雙側(cè)耳蝸植入可能對將來可能更先進(jìn)的治療康復(fù)手段受一定的影響，如耳聾基因治療、干細(xì)胞抑制和毛細(xì)胞再生技術(shù)的應(yīng)用，還有失去接受全植入式人工耳蝸和更微創(chuàng)或無創(chuàng)的技術(shù)等機(jī)會(huì)，雙側(cè)植入否應(yīng)根據(jù)治療的最佳時(shí)期、費(fèi)用等權(quán)衡。美觀問題:由于目前人工耳蝸為半植入式，分體內(nèi)的植入體和體外的言語處理器部分，外露的言語處理器在一些人心目中可能會(huì)影響美觀。目前人工耳蝸?zhàn)鳛殡娮赢a(chǎn)品，仍不可能完美的替代正常人聽覺器官的所有功能，單耳聽力的患者可能會(huì)感到正常耳的自然聲和人工耳蝸助聽的聲音明顯不同，聽覺中樞需要慢慢整合，也就是會(huì)有一定的適應(yīng)和習(xí)慣過程，但部分成人患者無法適應(yīng)，常常會(huì)放棄戴人工耳蝸，上述是雙側(cè)人工耳蝸植入，尤其是單耳聽力正常人群需要認(rèn)真考慮的。新技術(shù)和新功能的不斷開發(fā)會(huì)慢慢改進(jìn)和提高功能，實(shí)現(xiàn)不同的聆聽模式的自由轉(zhuǎn)換等，也希望新科技能造福每一個(gè)耳聾患者。本文系劉軍醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2018年07月03日4900
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李孛副主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科 隨著助聽手段的提高和推廣，越來越多的耳聾患者開始使用助聽器來輔助聽力。隨著助聽器設(shè)備的普及，很多藥房也開始出售助聽器。但是購買助聽器就是買個(gè)電子設(shè)備回家嗎？其中這些門道你都清楚嗎？首先，助聽器是一種佩戴式助聽儀器。它與眼鏡類似，需要佩戴才能發(fā)揮作用，取下則不能發(fā)揮作用。根據(jù)儀器外形和佩戴方式，助聽器分為耳道式和耳背式。顧名思義，耳道式助聽器的佩戴方式是將助聽器直接放置在外耳道口；耳背式助聽器除助聽器部分外，還有耳模部分，二者經(jīng)聲導(dǎo)管連在一起。佩戴時(shí)先將耳模放入耳甲腔，再將助聽器掛在耳后，助聽器將放大的聲音通過聲導(dǎo)管經(jīng)耳模內(nèi)通氣孔傳入耳道?！径朗街犉鞯膬?yōu)缺點(diǎn)】耳道式助聽器比較小巧，佩戴方式隱蔽，對隱私有要求的耳聾患者多選用這類助聽器；但另一方面由于助聽器小巧，各結(jié)構(gòu)精密，日常使用及更換電池等，老年人或者兒童操作起來不方便；此外耳道式助聽器體積有限，在一定程度上限制了內(nèi)置助聽設(shè)備的放大功率，對于中重度以上耳聾患者來說，助聽效果很難達(dá)到最優(yōu)，因此對中重度以上耳聾患者不推薦?！径呈街犉鞯奶攸c(diǎn)】對耳背式助聽器來說，要發(fā)揮最優(yōu)效果，除了根據(jù)準(zhǔn)確的聽力測試報(bào)告外，合適的耳?？梢怨潭ㄖ犉?，并屏蔽外界環(huán)境的聲音，將助聽器放大的信號(hào)完整地傳入外耳道中，對助聽器發(fā)揮功能具有重要作用。【助聽器，怎么才算個(gè)性化？——耳模的作用】“千人千耳”，而助聽器是個(gè)體化使用的產(chǎn)品，耳道式和耳背式助聽器都需要根據(jù)使用者外耳道的具體形狀來進(jìn)行個(gè)體化耳模訂制。耳模訂制的過程是這樣的：先使用軟化的耳樣膏對使用者的外耳道“取樣”。待耳樣膏干燥后，取出耳樣；將耳樣倒入融化的樹脂材料中，待樹脂凝固后，將耳樣取出，得到倒模槽。最后將耳模材料倒入空的倒模槽中，初步得到耳模。最后將得到的耳模經(jīng)修剪，打磨，拋光等工序，最終制成適合用戶自己的耳模。除了助聽器本身的調(diào)試外，耳模也對助聽器發(fā)揮作用起著非常重要的作用，除了能起到良好固定作用外，可以屏蔽外界環(huán)境未放大的聲音，優(yōu)化助聽器的效果。然而市場上很多商家使用標(biāo)準(zhǔn)化的簡易耳塞來替代耳模，然而由于耳塞薄，固定助聽器的作用較差，對隔絕外界環(huán)境聲效果差，使用者在聽到助聽器放大的聲音的同時(shí)，往往還能聽到周圍環(huán)境聲，干擾了放大的言語信息，使助聽器的功效大打折扣。對耳道式助聽器而言，精密的助聽裝置會(huì)裝入耳模中，佩戴舒適度及使用效果與耳模息息相關(guān)；對耳背式助聽器而言，如果耳模不合適，助聽器就會(huì)產(chǎn)生嘯叫，極大的影響助聽器的使用效果，并且可能損失使用者的聽力；對于外耳發(fā)育比較快的嬰幼兒來說，耳模也需要定期更換，家長如果發(fā)現(xiàn)即使耳模佩戴合適，助聽器也發(fā)生嘯叫，也需要排除耳模的問題。本文系李孛醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2018年07月02日3842
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栗向韶主任醫(yī)師 太原市中心醫(yī)院 耳鼻咽喉—頭頸外科 自2000年后，在我國開始開展新生兒聽力篩查，提高出人口素質(zhì)以來，在全國范圍已經(jīng)形成了新生兒普遍聽力篩查。因先天性耳聾有關(guān)基因遺傳的很大占比，近幾年在積極提倡聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查的模式，對有些遲發(fā)性耳聾達(dá)到提前預(yù)知和預(yù)防的效果，并指導(dǎo)家長及患兒今后的優(yōu)生優(yōu)育。 最常見的耳聾基因有4個(gè)。 1、GJB2基因：4個(gè)位點(diǎn) 2、GJB3基因：1個(gè)位點(diǎn) 3、SLC26A4基因 2個(gè)位點(diǎn) 4、線粒體12S rRNA基因 2個(gè)位點(diǎn)如何解讀這個(gè)耳聾基因檢測報(bào)告：中間一列為每個(gè)基因的突變位點(diǎn)。第三列為耳聾基因的檢測結(jié)果：野生型為基因位點(diǎn)未發(fā)生突變，為正常?；騿挝稽c(diǎn)純合突變型為異常，被檢測者聽力會(huì)有問題。基因的多個(gè)位點(diǎn)雜合突變?nèi)珉p雜合突變，為異常，被檢測者聽力會(huì)有問題。基因的單位點(diǎn)雜合突變，被檢測者為攜帶者，被檢測的聽力會(huì)正常，但可以遺傳給下一代。希望對這樣的病患和家長理解常見耳聾基因的檢測結(jié)果的判讀有幫助。本文系栗向韶醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2018年06月10日12361
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高儒真醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 耳鼻喉科 在門診向聾人朋友進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)，提問率最高的兩個(gè)問題：“我是出生后才聾的，不是先天性，不是遺傳性”以及“家里祖祖輩輩都沒有聾人，應(yīng)該不是遺傳病”。就這些疑惑，我與聾人朋友們一起區(qū)分一下遺傳性疾病、先天性疾病以及家族聚集性疾病。遺傳性疾病的概念遺傳病是由基因組的一種或多種異常引發(fā)的疾病，可表現(xiàn)為親代傳給子代（前提是生殖細(xì)胞的遺傳缺陷），也可表現(xiàn)為新生突變造成的個(gè)別新發(fā)生的散發(fā)病例。遺傳性疾病不同于先天性疾病先天性疾病多指出生前，或初生第一個(gè)月例就顯現(xiàn)出來的疾病。遺傳病可表現(xiàn)為先天性的。常見的有白化病、短趾，先天性耳聾，初生時(shí)即有表現(xiàn)。但是遺傳性疾病也可以表現(xiàn)為初生時(shí)無癥狀，到一定時(shí)間、面臨一定誘發(fā)因素才發(fā)病，如遲發(fā)型耳聾前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大的病人，超過半數(shù)初生時(shí)聽力篩查是單側(cè)或雙側(cè)耳通過的，但隨著內(nèi)耳壓力改變等誘發(fā)因素，耳聾進(jìn)展迅速；還有線粒體基因突變的群體，在接觸氨基糖甙類藥物會(huì)出現(xiàn)明顯的聽力損失，此外亨廷頓舞蹈癥也是典型的常染色體顯性遺傳模式，往往到35歲后才發(fā)病。同理，先天性疾病也并非完全由遺傳因素導(dǎo)致，可以有宮內(nèi)環(huán)境、特殊感染、用藥等環(huán)境因素導(dǎo)致，如新生兒高膽紅素血癥、新生兒期感染、新生兒窒息均有造成先天性聽力損失的可能，雖然患兒患有先天性耳聾，但并不是遺傳病所致。遺傳性疾病不同于家族性疾病家族性疾病是指家族內(nèi)聚集發(fā)生的疾病。遺傳病可以有家族聚集現(xiàn)象，可以有親代向子代傳遞的模式，可同個(gè)家族中多個(gè)成員發(fā)病，但并非所有遺傳病均有可追溯的家族史，如最為常見的GJB2突變所致遺傳性耳聾，在很多家族中僅有一個(gè)散發(fā)病例，幾代內(nèi)無聾人病史，這與常染色體隱性遺傳模式有關(guān)， 也與近年來家庭規(guī)模較小有關(guān)。一些新生突變所致遺傳性疾病更無家族聚集現(xiàn)象，再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)也不高。同理，家族性疾病也并非完全由遺傳因素所致，如地方性甲狀腺腫就與飲食習(xí)慣有關(guān)，還有很多疾病與地理、環(huán)境、家族內(nèi)特殊情況有關(guān)，這均非遺傳病所致。綜上，在診斷遺傳性疾病的時(shí)候，我們要考慮發(fā)病時(shí)間和家族史，但不能將遺傳性疾病與先天性疾病和家族聚集性疾病完全等同起來。這樣有利于大家客觀、科學(xué)關(guān)注自己病情、尋找耳聾的病因。本文系高儒真醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2018年06月04日2436
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