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陳曉巍主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 耳鼻喉科 遺傳性耳聾究竟是怎樣在親代和子代間遺傳的呢?讓我們來具體分析一下遺傳的幾種方式,包括常染色體顯性遺傳,常染色體隱性遺傳,伴性遺傳(X連鎖顯性/隱性遺傳和Y連鎖遺傳),以及線粒體母系遺傳?;蛑兄灰幸粋€(gè)等位基因異常就能導(dǎo)致常染色體顯性遺傳病。在非綜合征遺傳性耳聾中,有約22%為常染色體顯性遺傳。常染色體顯性遺傳耳聾的特點(diǎn)為,親代中若有耳聾患者,那么子代就有極大的可能出現(xiàn)耳聾患者:若父母一方為常染色體顯性遺傳耳聾患者,子代有50%的概率患??;若父母雙方為常染色體顯性遺傳耳聾患者,子代就有75%的概率患病。所以一般常染色體顯性遺傳耳聾家系均有“代代患病”的特征,并且是否患病與子代的性別無關(guān)。也有部分顯性遺傳耳聾患者,沒有相關(guān)家族史,由新發(fā)基因突變導(dǎo)致(de nove)。圖常染色體顯性遺傳模式圖基因中兩個(gè)等位基因都發(fā)生異常會(huì)導(dǎo)致常染色體隱性遺傳病。在非綜合征遺傳性耳聾中,有約77%為常染色體隱性遺傳。常染色體隱性遺傳耳聾的特點(diǎn)為,表型正常的父母可能生育耳聾患兒:父母雙方為正常人,但是各攜帶一個(gè)同一基因的致病突變,那么子代有25%的概率患病,是否患病與子女性別無關(guān)。在中國人群中最常見的遺傳性耳聾相關(guān)基因GJB2、SLC26A4,就是常染色體隱性遺傳。圖常染色體隱性遺傳模式圖在人體23對(duì)染色體中,有一對(duì)是性染色體,男性為XX,女性為XY。如果剛好致病基因在性染色上,那么后代則會(huì)伴隨著性別遺傳。伴性遺傳又分為X連鎖顯性/隱性遺傳和Y連鎖遺傳,各占非綜合征耳聾病因的1-3%和<1%。線粒體內(nèi)含有線粒體DNA,具有遺傳能力。線粒體基因組遺傳具有以下特征:1)母系遺傳;2)具有同質(zhì)性與異質(zhì)性;3)具有閾值效應(yīng);4)突變率高。目前認(rèn)識(shí)最廣泛的線粒體遺傳耳聾為MT-RNR1基因突變導(dǎo)致的氨基糖苷類抗生素致聾,又稱為藥物性耳聾。目前我國藥物性耳聾發(fā)生率約占遺傳性耳聾人群的4.4%。著名的聾啞人節(jié)目千手觀音,其表演者有21人,其中18人為藥物性耳聾,大多在幼兒時(shí)期因發(fā)燒使用抗生素所致,即為“一針致聾”。其實(shí),像表演千手觀音的藥物性耳聾患者邰麗華等演員,他們完全可以通過基因檢測的方法避免這種悲劇的發(fā)生,后續(xù)更新文章會(huì)再談?wù)劵驒z測在耳聾方面的應(yīng)用。本文系陳曉巍醫(yī)生授權(quán)好大夫在線(bdsjw.cn)發(fā)布,未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2018年04月21日
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于榮主任醫(yī)師 宣武醫(yī)院 產(chǎn)科 “一巴掌致聾”不是玩笑!為了寶寶聽力健康,孕期這個(gè)檢查不能忘文丨于榮圖丨來源于網(wǎng)絡(luò)人們常說:“龍生龍,鳳生鳳,老鼠的兒子會(huì)打洞”,于是大家理所當(dāng)然的認(rèn)為耳聾的孩子一般只會(huì)出生于聾人家庭。事實(shí)真的如此嗎?其實(shí)不然,實(shí)際上我國每年新增約6萬耳聾患者,包括先天聾、遲發(fā)聾和藥物聾,其中約60%的耳聾由遺傳因素導(dǎo)致,遺傳性耳聾是由基因和染色體異常導(dǎo)致,這種疾病是因?yàn)楦改傅倪z傳物質(zhì)發(fā)生了改變遺傳給后代引起的,其中80%的耳聾患兒是由聽力正常的夫婦所生育的。這與大家的傳統(tǒng)認(rèn)知“耳聾患兒主要出生于聾人家庭”有很大的區(qū)別。為什么大多數(shù)遺傳性耳聾是由聽力正常的夫妻所生育呢?在聽力正常人群中每16個(gè)人中就有1人為耳聾基因突變攜帶者。以常染色體耳聾遺傳為例:一對(duì)聽力正常的父母,如果攜帶相同的耳聾基因,1/2的機(jī)會(huì)將耳聾的基因遺傳給孩子,孩子成為耳聾基因突變攜帶者;1/4的幾率生育耳聾孩子;只有1/4的機(jī)會(huì)生育完全正常的孩子。大家比較熟知的常見的遺傳性耳聾有“一巴掌打聾”和“一針致聾”。一巴掌打聾一巴掌打聾的患兒為耳聾基因突變攜帶者,會(huì)發(fā)生大前庭水管綜合征。他們對(duì)震動(dòng)高度敏感:當(dāng)頭部受到撞擊、幼兒時(shí)被高高拋起、被打一巴掌、受到大聲音分貝刺激、感冒、發(fā)燒等都會(huì)誘發(fā)耳聾。一針致聾一針致聾的患兒因存在藥物敏感性基因突變,使用氨基糖甙類藥物會(huì)導(dǎo)致重度耳聾甚至一針致聾。眾所周知,春晚舞蹈《千手觀音》的21位表演者均為耳聾患者,這其中有18位演員是因藥致聾,而且大多是在幼兒時(shí)期因發(fā)燒使用抗生素所致。耳聾,是一種讓父母和家庭無法解脫的痛,因此在聽力正常的人群中開展耳聾基因檢測,弄清耳聾病因,對(duì)于耳聾防控具有重要意義。于醫(yī)生有話說:建議孕前孕中的準(zhǔn)媽媽們進(jìn)行耳聾基因檢測,通過對(duì)耳聾基因的識(shí)別,充分評(píng)估生育耳聾患兒的風(fēng)險(xiǎn),指導(dǎo)科學(xué)生育,有效減少和預(yù)防耳聾的發(fā)生,預(yù)防如“一巴掌打聾”等后天遲發(fā)性耳聾的發(fā)生,指導(dǎo)藥物性耳聾基因攜帶者安全用藥,保護(hù)每個(gè)孩子聽音的權(quán)利,給孩子一個(gè)有聲的世界。2018年04月12日
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李孛副主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科 隨著年齡的增加,越來越多老年人發(fā)覺自己的耳朵不太“靈光”了,比如,近距離面對(duì)面談話沒問題,但是對(duì)方距離隔得遠(yuǎn)一點(diǎn),聽起來就比較費(fèi)力,需要對(duì)方重復(fù)幾次才能聽明白。這些都是老年性聾的典型癥狀。就像家電用久了會(huì)有損耗,耳朵也是一個(gè)會(huì)老化的器官。對(duì)于老年性聾的病人,醫(yī)學(xué)目前的應(yīng)對(duì)方法只有借助人工設(shè)備,幫助病人恢復(fù)日常交流。這就好比近視的病人通過配戴眼鏡矯正視力,老年性聾的病人可以通過佩戴助聽器改善聽力。目前市場上眾多的助聽器驗(yàn)配門店提供各式各樣的助聽器,充分的滿足了病人的需求,但是也有部分病人抱怨,佩戴了助聽器也沒什么效果,或者戴上覺得聲音太吵,不戴又聽不見。甚至還有病人告訴我,買了2萬多的助聽器,戴了幾次就擱置不用了?!緸槭裁促I了那么貴的助聽器,佩戴起來效果還是不理想?】要解開這個(gè)疑問,先要了解正常的言語交流需要具備哪些條件。言語交流實(shí)際上包含兩個(gè)要點(diǎn),一個(gè)是“聽到”,就是能聽清楚聲音;另一個(gè)是“聽懂”,在“聽清”的基礎(chǔ)上,通過言語中樞正確處理聲音信號(hào)來完成,簡而言之就是需要一個(gè)好用的大腦。助聽器的作用是對(duì)聲音進(jìn)行放大,能否發(fā)揮效果取決于兩個(gè)因素:1.病人交流能力是不是只是“耳朵不好”引起的;2.助聽器放大的最大功率能不能補(bǔ)償病人的聽力損失。對(duì)一些長期耳聾的病人來說,由于長久不聽或者聽不好,言語中樞會(huì)逐漸退化,這部分病人使用助聽器,效果不會(huì)很理想。對(duì)于重度或者極重度耳聾的病人來說,由于助聽器放大聲音的能力有限,即使使用最大功率對(duì)聲音進(jìn)行放大也無法補(bǔ)償病人的聽力損失,助聽器的效果也不會(huì)很理想。【怎樣才能發(fā)揮助聽器的最佳效果?】我們剛剛回答了助聽器能不能發(fā)揮效果,下面再來談?wù)勚犉魅绾伟l(fā)揮最佳效果。就好像購買眼鏡前需要對(duì)視力進(jìn)行驗(yàn)光檢查一樣,購買助聽器前也需要對(duì)聽力進(jìn)行系統(tǒng)檢查。通過言語測試判斷言語中樞受損的程度,告訴病人助聽器會(huì)有多大的效果;通過聽力測試判斷聽力損失的程度,告訴病人什么樣的助聽器可以發(fā)揮效果。不同程度的聽力損失的病人需要選擇不同功率的助聽器,最大功率越強(qiáng)的助聽器,放大聲音的能力越強(qiáng),價(jià)格也會(huì)越昂貴。另外聽力測試報(bào)告也是助聽器調(diào)試的依據(jù),要獲得一份準(zhǔn)確的聽力測試報(bào)告,一方面要求測試環(huán)境要嚴(yán)格達(dá)標(biāo),另一方面需要專業(yè)的測試人員進(jìn)行檢測。如果聽力測試報(bào)告不準(zhǔn)確,就好像拿著別人的測聽結(jié)果給你調(diào)助聽器,助聽器也不可能調(diào)的好,更達(dá)不到最佳效果。綜上,想要助聽器發(fā)揮最佳效果,前提是系統(tǒng)的聽力評(píng)估以及專業(yè)的助聽器調(diào)試,否則花再多的錢也無濟(jì)于事。本文系李孛醫(yī)生授權(quán)好大夫在線(bdsjw.cn)發(fā)布,未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2018年03月16日
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賈月芝主任醫(yī)師 杭州市第一人民醫(yī)院 耳鼻咽喉科 看到年輕家長滿含淚水、悲傷痛苦絕望的眼神時(shí),心頭不免為之一振, 除了潸然淚下,就是暗下決心:一定要盡力幫助他們,至少在心靈上給予慰藉,在前行的道路上給予指點(diǎn)。于是,便有了這篇文章。從發(fā)現(xiàn)孩子弱聽開始,家長承受的心理壓力巨大。家長的壓力,來自于對(duì)疾病的恐懼和聽力語言康復(fù)領(lǐng)域知識(shí)的缺乏。當(dāng)家長發(fā)現(xiàn)孩子聽力篩查沒通過時(shí),應(yīng)該及時(shí)向正規(guī)醫(yī)院的專家尋求指導(dǎo)和幫助。隨著孩子聽力診斷的明確、康復(fù)措施的實(shí)施、康復(fù)效果的呈現(xiàn),家長的焦慮心態(tài)會(huì)逐漸緩解。以下解答幾個(gè)常見的也是最重要的問題:1、父母聽力正常,為什么孩子會(huì)耳聾?而且可能是遺傳性聾?這種情況常見于常染色體隱性遺傳性耳聾,父母雙方分別攜帶同一基因的致聾突變。隱性遺傳的特點(diǎn)是個(gè)體攜帶雙等位基因突變(純合突變或復(fù)合雜合突變)才能表現(xiàn)耳聾,而單等位基因突變(單雜合突變)攜帶者不會(huì)表現(xiàn)耳聾。當(dāng)父母雙方分別攜帶同一基因的致聾突變時(shí),會(huì)有25%的幾率將兩個(gè)突變的等位基因同時(shí)傳遞給后代,此時(shí)后代將出現(xiàn)耳聾;還有50%的機(jī)率將一個(gè)突變的等位基因傳遞給后代,這種情況下,孩子和父母一樣,屬于聽力正常的耳聾基因突變攜帶者;另外25%的幾率父母同時(shí)將正常的等位基因傳遞給后代,這種情況下孩子基因型完全正常。2、孩子的聽力障礙有補(bǔ)救措施嗎?中重度耳聾患者,可以通過配戴助聽器補(bǔ)償聽力損失;雙耳重度和極重度耳聾患者,可以進(jìn)行人工耳蝸植入手術(shù);還有一些傳導(dǎo)性耳聾患者,可以通過聽骨鏈重建手術(shù)提高聽力。3、家長如何面對(duì)弱聽孩子?首先,正視現(xiàn)實(shí),勇于接納弱聽孩子,改變焦慮和悲觀的的情緒,冷靜地思考問題。其實(shí),每個(gè)人在遭遇挫折和不幸時(shí),都有一個(gè)心理調(diào)適的過程,只是發(fā)生在不同人身上,調(diào)試的時(shí)間不同罷了。有些家長不愿意接受現(xiàn)實(shí),不相信這種事情發(fā)生在自己身上了,或者期待孩子大點(diǎn)兒會(huì)好的。但是,不切實(shí)際的想法,會(huì)延誤孩子的治療和康復(fù)時(shí)間。其次,合理安排自己的工作和生活。聽力語言康復(fù),需要一個(gè)漫長的時(shí)間。在康復(fù)過程中,有些家長離家舍業(yè),全身心放在孩子身上,而封閉了自己,放棄了自己的興趣愛好、娛樂和工作??墒?,失去了自我的生活,心理上會(huì)產(chǎn)生更大的壓力。生活中,父母的一言一行都會(huì)直接影響孩子。塑造一個(gè)和諧、團(tuán)結(jié)、快樂的家庭環(huán)境,是孩子康復(fù)成長的有力保證。再次,拋棄自卑心理,鼓勵(lì)孩子敢于表達(dá),善于表現(xiàn)。讓孩子自信地展現(xiàn)在他人面前,讓周圍的人知道,我們的孩子同所有戴眼鏡的小朋友一樣,只是他們視力不好需要戴眼鏡,我們聽力不好需要帶助聽設(shè)備而已。不管在康復(fù)中心,還是在普通社會(huì)群體,讓別人看到我們的堅(jiān)強(qiáng),堅(jiān)持和努力。不要太強(qiáng)調(diào)“弱聽”兩個(gè)字,對(duì)待孩子就像普通孩子一樣。本文系賈月芝醫(yī)生授權(quán)好大夫在線(bdsjw.cn)發(fā)布,未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2018年01月06日
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蔣刈主任醫(yī)師 四川大學(xué)華西廈門醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科 1、什么是單側(cè)耳聾單側(cè)聾 (single side deafness,SSD)為雙耳非對(duì)稱性聽力損失的極端情況,差耳為重度-極重度感音神經(jīng)性耳聾,對(duì)側(cè)耳聽力正?;騼H有輕度聽力損失。即雙耳0.5、1、2、4KHz頻率的平均純音閾值(PTA4)差值(差耳PTA4- 好耳PTA4)達(dá)到30dB或更多,同時(shí)差耳聽閾為重度到極重度聽力損失,達(dá)到傳統(tǒng)的人工耳蝸植入標(biāo)準(zhǔn);好耳PTA4≤30dBHL。2、單側(cè)聾的危害在言語發(fā)育關(guān)鍵期發(fā)病或長時(shí)間聽力剝奪,會(huì)導(dǎo)致中樞功能重塑,大腦易于發(fā)生交叉知覺模式重組(補(bǔ)償),從而犧牲雙側(cè)聲源定位能力,以強(qiáng)化單側(cè)聽力。這種中樞適應(yīng)性改變將降低人工耳蝸植入的預(yù)期效果。3、單側(cè)耳聾的干預(yù)手段及效果既往單側(cè)聾的干預(yù)包括:患耳佩戴環(huán)繞信號(hào)助聽器或者骨導(dǎo)助聽系統(tǒng)(軟帶或植入BAHA),然而利用雙耳間骨導(dǎo)衰減量級(jí)減小的原理獲得的 “雙耳”聽力并非真正雙側(cè)聽力,效果不佳。而人工耳蝸植入是解決單側(cè)耳聾患者聽力問題的唯一有效選擇。單側(cè)耳聾患者人工耳蝸植入后其立體聽覺聲源定位能力提高,能夠平衡雙耳間時(shí)間差及響度差,重建良好聲音質(zhì)量,還可以抑制難治性耳鳴。考慮到單側(cè)耳聾聽中樞的不良重塑及人工耳蝸植入對(duì)耳鳴的有效控制,國際上傾向于對(duì)單側(cè)聾盡早行人工耳蝸植入;其中,首選伴有嚴(yán)重耳鳴和/或?qū)?cè)有明顯耳聾風(fēng)險(xiǎn)者。已有報(bào)道的8篇探討單側(cè)耳聾耳蝸植入與耳鳴關(guān)系的文獻(xiàn)中納入研究的85例患者,其中有81名患者(95.3%)耳鳴改善,34.1%的患者耳鳴完全抑制。據(jù)國外報(bào)道,對(duì)伴/不伴嚴(yán)重耳鳴的單側(cè)聾患者行人工耳蝸植入,術(shù)后一段時(shí)間可整合雙耳不同聲電刺激源,獲得雙耳聽力益處,通過包含語言能力、空間方向感和聽覺質(zhì)量三方面調(diào)查問卷,單側(cè)耳聾耳蝸植入患者認(rèn)為語言能力和空間方向感明顯提高。同時(shí)顯著改善耳鳴。單側(cè)耳聾在歐洲已經(jīng)納入人工耳蝸植入適應(yīng)癥,而在國內(nèi)其相關(guān)研究仍相對(duì)空白。4、影響單側(cè)耳聾植入后效果⑴耳聾發(fā)生時(shí)間:在先天性耳聾患者中若序貫植入人工耳蝸間隔時(shí)間過長,其噪聲環(huán)境下言語識(shí)別及聲源定位差;由此推理,發(fā)育敏感期兒童獲得性單側(cè)感音神經(jīng)性耳聾應(yīng)考慮盡早植入人工耳蝸。⑵耳聾持續(xù)時(shí)間:成人語后單側(cè)耳聾發(fā)生4-5年以上會(huì)影響聽覺再重塑,故成人語后單側(cè)耳聾也要考慮盡早植入。⑶耳聾病因:如突發(fā)性耳聾植入效果好,而中樞退行性變的效果可能難以預(yù)期。本文系蔣刈醫(yī)生授權(quán)好大夫在線(bdsjw.cn)發(fā)布,未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2017年09月28日
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李二偉主治醫(yī)師 北部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院和平院區(qū) 兒科 說話晚需要治療嗎?什么樣的算晚,什么樣不算晚?其實(shí)每個(gè)孩子語言發(fā)育的速度略有不同,但遲緩與否有一些重要的參考界標(biāo),如果有如下表現(xiàn)則為語言發(fā)育遲緩,需要治療: 1、兩歲仍無任何詞匯出現(xiàn)。 2、三歲仍無任何句子出現(xiàn)。 3、三歲以后可說話,但吐字模糊不清,難以理解或越長大以前會(huì)說的反不說了。 4、五歲以后,句子仍常有錯(cuò)誤。 語言發(fā)育遲緩常見的原因如下: 1、聽覺障礙。 2、神經(jīng)或腦傷害。 3、發(fā)育障礙,如孤獨(dú)癥。 4、智能不足所表現(xiàn)的語言發(fā)育遲緩。 5、環(huán)境因素,如父母不和孩子交流或沒有讓孩子學(xué)習(xí)用語言表達(dá)需求的機(jī)會(huì)。 如何正確治療? 正確治療其實(shí)就是我們常說的醫(yī)教結(jié)合(醫(yī)療治療原有疾病或針對(duì)病因治療,而教育包括感覺統(tǒng)合、特教訓(xùn)練以及幼兒教育(幼兒園))。語言發(fā)育遲緩的孩子需要的不只是幾節(jié)課的訓(xùn)練,而是教育,是一個(gè)長年累月的培育態(tài)度,并且重要的是,要有愉快且具刺激誘發(fā)的學(xué)習(xí)氣氛,才能有效的增進(jìn)幼兒語言發(fā)展。常用訓(xùn)練的方法可以有下列幾個(gè)方向: 1、建立聽覺學(xué)習(xí):鼓勵(lì)幼兒注意聲音刺激,尤其是聽力損傷的幼兒。 2、促進(jìn)理解認(rèn)知:認(rèn)知理解能力永遠(yuǎn)早于語言表達(dá),因此,要多跟孩子說,讓孩子記住或認(rèn)識(shí)說事物,并增加對(duì)面互動(dòng)。 3、鼓勵(lì)發(fā)聲:當(dāng)孩子有能力模仿發(fā)聲時(shí),要求他必須適當(dāng)?shù)哪7鲁雎暎艥M足他的需求,使其了解語言工具對(duì)他意愿滿足的重要性。當(dāng)孩子開始模仿發(fā)聲時(shí),不管對(duì)錯(cuò),只要其愿意嘗試,我們都要鼓勵(lì),即使只是口頭贊美,都是使其愿意繼續(xù)學(xué)習(xí)的動(dòng)機(jī)。 4、模仿動(dòng)作與發(fā)音:最有效的辦法就是讓孩子“玩”時(shí)模仿發(fā)聲,例如:玩火車時(shí),一邊擺動(dòng)雙手,一邊發(fā)出“嗚嗚嗚嗚哐當(dāng)哐當(dāng)”的聲音;或玩電動(dòng)小狗時(shí)模仿小狗“汪汪汪”叫聲或玩小黃鴨時(shí)發(fā)“嘎嘎嘎”的聲音。重點(diǎn)是要用“玩”的態(tài)度或方法,誘導(dǎo)吸引孩子學(xué)習(xí)模仿。 5、口腔動(dòng)作(言語構(gòu)音訓(xùn)練):這是針對(duì)一些在生理上有特殊障礙的小朋友,分別對(duì)其呼吸(如:練習(xí)吹氣)、唇(如閉唇親親)、舌(上下左右外內(nèi)動(dòng))、下腭(大口咀嚼餅干)等做動(dòng)作練習(xí),以加強(qiáng)說話所需的口腔功能。 6、幼兒教育也應(yīng)按照上述方法誘導(dǎo)孩子主動(dòng)參與活動(dòng)中,促進(jìn)孩子與老師及孩子之間的溝通交流。以前在門診經(jīng)常碰到語言發(fā)育遲緩孩子,家長說以前感覺孩子交流差,可自從上了幼兒園感覺孩子交流就不如以前了。這是為什么?其實(shí)這是家長在選擇幼兒園時(shí)和孩子的情況沒有進(jìn)行完美“匹配”(就是孩子的能力不足,上一般幼兒園對(duì)孩子心理及行為造成再次傷害,所以就會(huì)出現(xiàn)上述癥狀),所以建議給孩子先上教育及康復(fù)訓(xùn)練相結(jié)合的幼兒園,待孩子能力可以完美“匹配”,再上一般普通幼兒園。 本文系李二偉醫(yī)生授權(quán)好大夫在線(bdsjw.cn)發(fā)布,未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2017年07月12日
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耳聾相關(guān)科普號(hào)

王璟醫(yī)生的科普號(hào)
王璟 主任醫(yī)師
復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院
耳科中心
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韓東一醫(yī)生的科普號(hào)
韓東一 主任醫(yī)師
中國人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心
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夏瑞明醫(yī)生的科普號(hào)
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北京大學(xué)人民醫(yī)院
耳鼻喉科
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