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馬爽副主任醫(yī)師 北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院通州院區(qū) 產(chǎn)科 聾啞人的孩子不一定聾啞，聾啞人是否生聾啞兒取決于其本身的致病原因。一般說(shuō)聾啞人可分二種：一種是先天性聾啞，一種是后天性聾啞。 先天性聾啞又有兩種情況：一種是由于孕婦在懷孕早期接受X線照射、病毒感染、服用致畸藥物等環(huán)境因素造成的，這種聾啞通常是不遺傳的。另一種是遺傳性的，一般屬于常染色體隱性遺傳，亦有顯性遺傳的，其遺傳方式有以下三種：1、父母表型均正常，但都帶有聾啞致病基因，父母的致聾啞基因都傳給了下一代，就會(huì)生一個(gè)聾啞兒。如父母之一是聾啞基因攜帶者，不聾啞，則下一代也有可能是一個(gè)聾啞基因攜帶者，不聾啞。2、父母均為先天遺傳性聾啞，則所生的孩子均聾啞，不分男女性別。這種情況是不允許生育的。3、父母之一是先天遺傳性聾啞，所生的孩子中，二分之一可能是患兒，二分之一可能是正常孩子，這是按照遺傳規(guī)律推算的。2017年02月11日2133
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陳曉巍主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 耳鼻喉科 一、術(shù)前相關(guān)問(wèn)題（一）人工耳蝸植入的最佳年齡？嚴(yán)格地講，兒童人工耳蝸植入的最佳年齡既不是之前提的5歲以前，也不是2-3歲，而是越早越好！如果到了需要植入人工耳蝸的程度，那越早植入，對(duì)孩子的語(yǔ)言發(fā)育就越好。（二）助聽(tīng)器和人工耳蝸的區(qū)別1、助聽(tīng)器只是單純地放大聲音，對(duì)毛細(xì)胞的數(shù)量有一定要求。且它同時(shí)放大噪音和言語(yǔ)，毛細(xì)胞數(shù)量少的話就無(wú)法從噪音中分離出言語(yǔ)信息。而人工耳蝸直接電刺激聽(tīng)神經(jīng)，不需要毛細(xì)胞，語(yǔ)音和噪音可自然輸入，不放大噪音；2、助聽(tīng)器的使用對(duì)于聽(tīng)力水平有要求，比如對(duì)于中度的患者會(huì)有效，但對(duì)于重度聽(tīng)力問(wèn)題的患者的效果就可能不太理想了，就需要盡早轉(zhuǎn)換成耳蝸植入。標(biāo)準(zhǔn)參考如下：（1）助聽(tīng)器的最大受益群體=40-80dB聽(tīng)力障礙者；（2）人工耳蝸的最大受益群體=>80dB聽(tīng)力障礙者。（三）人工耳蝸手術(shù)創(chuàng)傷大嗎？風(fēng)險(xiǎn)大嗎？建議小切口手術(shù)，可以減少孩子的創(chuàng)傷且術(shù)后效果也不錯(cuò)?！?chuàng)切口2-3cm；——微創(chuàng)電極路徑-圓窗植入。下圖為陳教授的患者術(shù)后切口照片，可以看到疤痕也比較?。海ㄋ模┳鰡蝹?cè)or雙側(cè)好？雙耳植入人工耳蝸尤其對(duì)于小朋友是比較受益的，但價(jià)格也較昂貴，不過(guò)從孩子的角度考慮，如果經(jīng)濟(jì)條件允許，還是建議做雙側(cè)。1、單側(cè)植入的局限：——在嘈雜環(huán)境下言語(yǔ)識(shí)別不理想；——聲源定位差；——主觀的聽(tīng)覺(jué)體驗(yàn)差：不平衡、疲勞感、音樂(lè)欣賞缺乏立體聲美感；——影響智力和綜合能力；——更易出現(xiàn)社交和心理障礙。2、雙側(cè)植入的效果：——改善噪音下的言語(yǔ)識(shí)別：安靜環(huán)境下言語(yǔ)識(shí)別提升10-15%；噪音下言語(yǔ)識(shí)別提升30-50%；——提升智力和綜合能力：雙側(cè)植入的遠(yuǎn)期效果更好，雙側(cè)植入的孩子發(fā)育進(jìn)步明顯比單側(cè)植入的好。有報(bào)告顯示：如果只有一側(cè)有聽(tīng)力，35%以上的兒童至少留級(jí)一年；60%以上的兒童在學(xué)習(xí)上需要額外的輔助。另外，如果一側(cè)大腦沒(méi)有聲音刺激，左右腦智力發(fā)育會(huì)不均衡，整體智力水平會(huì)較雙耳聆聽(tīng)的孩子差。（五）選擇耳蝸產(chǎn)品時(shí)型號(hào)眾多，最關(guān)鍵的參數(shù)是？——植入體-電極（要看是否適合耳蝸發(fā)育及創(chuàng)傷大小等）——體外機(jī)-聲音編碼策略(噪音下識(shí)別、欣賞音樂(lè)的效果)二、圍手術(shù)期如何護(hù)理1、手術(shù)后的幾天會(huì)感覺(jué)傷口疼痛或短暫抽痛及輕微頭暈、惡心，這是正常的現(xiàn)象；2、手術(shù)后頭部及術(shù)側(cè)耳加壓包扎，7天后由醫(yī)師取下，不可以自己松綁，以免傷口出血或耳朵浮腫；3、手術(shù)后應(yīng)采取平躺睡姿，頭部稍微抬高并讓對(duì)側(cè)耳朝下，以免壓迫傷口造成疼痛；4、請(qǐng)吃清淡且較軟的食物。例如：牛奶、稀飯；5、手術(shù)后約一周拆線；6、手術(shù)后耳道會(huì)填滿塞物，1～2周后才由醫(yī)師取出耳道塞物；7、請(qǐng)不要用力咳嗽或擤鼻涕，洗澡或洗臉時(shí)耳朵及敷料不要碰到水，要保持傷口的干燥與清潔；8、手術(shù)后應(yīng)盡量避免曬太陽(yáng)或待在悶熱的環(huán)境，經(jīng)醫(yī)師許可，三個(gè)月后可以下水游泳。三、術(shù)后-關(guān)于耳聾基因診斷（一）為什么一對(duì)聽(tīng)力完全正常的夫婦會(huì)生育一個(gè)耳聾的孩子，還被診斷為遺傳性耳聾？很多遺傳是隱性的，以下為耳聾發(fā)病概況：1、綜合征性耳聾——常染色體顯性遺傳：Waardenburg綜合征、Branchio-oto-renal綜合征、Stickler綜合征；——常染色體隱性遺傳：Usher綜合征、Pendred綜合征、Jervell & Lange-Nielsen綜合征；——X-連鎖遺傳：Alport綜合征、Mohr-Tranebjaerg綜合征。2、非綜合征性耳聾——常染色體隱性：40個(gè)，GJB2，SLC26A4等。特點(diǎn)：絕大部分為語(yǔ)前聾，聽(tīng)力損失呈穩(wěn)定性?！Ｈ旧w顯性：32個(gè)，KCNQ4、P2RX2等。特點(diǎn)：絕大部分為語(yǔ)后聾，聽(tīng)力損失呈進(jìn)行性。——X染色體連鎖：4個(gè)，PRPS1等。特點(diǎn)：多為重度或極重度聾?！€粒體性：5個(gè)，MTRNR1等。特點(diǎn)：母系遺傳。（二）聽(tīng)障者長(zhǎng)大后有沒(méi)有可能生出健聽(tīng)的下一代？怎么做？父母考慮要第二個(gè)寶寶，如何避免再生聽(tīng)障寶寶？1、進(jìn)行基因檢測(cè)耳聾發(fā)生的原因很多，這其中遺傳因素比例很高，因此基因檢測(cè)很必要。而中國(guó)人群的耳聾基因攜帶率高，進(jìn)行婚前遺傳咨詢和基因檢測(cè)可以減少或避免生育耳聾患兒。（1）基因檢測(cè)的意義——找出導(dǎo)致耳聾的基因及其突變：只有找出耳聾的原因，才能針對(duì)性地進(jìn)行治療；——對(duì)于再次生育提供指導(dǎo)：評(píng)估再次生育耳聾孩子的風(fēng)險(xiǎn)，便于家長(zhǎng)做出決策；——為孩子以后合理選擇配偶：遺傳性耳聾孩子以后的配偶一定要做基因檢測(cè)看是否攜帶了相同的致聾基因，如果是則生育耳聾后代的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)非常高。不過(guò)只要合理選擇，兩個(gè)耳聾患者是完全可以生育出聽(tīng)力正常的孩子的。（2）基因檢測(cè)項(xiàng)目——對(duì)于綜合征性耳聾，可根據(jù)其臨床表現(xiàn)推測(cè)出相應(yīng)的致病基因進(jìn)行檢測(cè)；——對(duì)于非綜合征性耳聾，目前主要檢測(cè)以下基因：GJB2、SLC26A4(PDS)、Mitochondrialgenes。2、進(jìn)行產(chǎn)前診斷：產(chǎn)前診斷是指在出生前對(duì)有遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的胎兒在子宮內(nèi)進(jìn)行遺傳學(xué)診斷。標(biāo)本獲取方法：羊膜腔穿刺術(shù)（抽羊水）；標(biāo)本獲取時(shí)間：妊娠16-20周時(shí)最好?？梢岳眠@種高技術(shù)的檢測(cè)避免再生一個(gè)孩子還是聽(tīng)障寶寶的情況。3、注意婚配選擇：耳聾患者間進(jìn)行婚配應(yīng)避免同基因型婚配。2016年07月05日7476
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楊仕明主任醫(yī)師 中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心 耳鼻咽喉頭頸外科 1.什么是大前庭水管綜合征？大前庭水管綜合征是指由于先天發(fā)育異常導(dǎo)致前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大，內(nèi)淋巴液倒流入耳蝸或前庭，損傷毛細(xì)胞，出現(xiàn)感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失并常伴有眩暈。本疾病屬于常染色體隱性遺傳性疾病，由SLC26A4基因突變導(dǎo)致的大前庭水管綜合征是最常見(jiàn)的遺傳性耳聾。2.大前庭水管綜合征的表現(xiàn)有哪些？(1) 聽(tīng)力損失特點(diǎn)： 大前庭水管綜合征患者多數(shù)表現(xiàn)為出生時(shí)聽(tīng)力正常，生長(zhǎng)過(guò)程中在一定因素（常見(jiàn)誘因包括頭部外傷、上呼吸道感染、其它使顱內(nèi)壓增高的動(dòng)作，比如倒立、打噴嚏等）的誘發(fā)刺激下呈漸進(jìn)性或波動(dòng)性聽(tīng)力下降，最終發(fā)展成重度耳聾或全聾；(2) 發(fā)病年齡：大前庭水管綜合征的患者從出生后至青春期之間任何年齡段均可發(fā)病，部分患者出生時(shí)聽(tīng)力正?；蚨@程度較輕，出生幾年后發(fā)病，故易漏診或誤診。絕大多數(shù)患者發(fā)病年齡在3~4歲，平均就醫(yī)年齡在7~8歲，也有極少數(shù)成年后發(fā)病?，F(xiàn)在，隨著新生兒聽(tīng)力篩查以及基因篩查的普及和CT的普遍應(yīng)用，大前庭水管綜合征的就診和確診年齡逐漸提前。在新生兒，如果通過(guò)聽(tīng)力和基因篩查發(fā)現(xiàn)并通過(guò)顳骨CT診斷孩子患有大前庭水管綜合征后，則可通過(guò)對(duì)家長(zhǎng)進(jìn)行預(yù)防指導(dǎo)而減緩耳聾的發(fā)生。3.治療大前庭水管綜合征的治療主要是應(yīng)用糖皮質(zhì)激素、改善內(nèi)耳微循環(huán)、營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)、增加內(nèi)耳供氧等，但患者聽(tīng)力下降的總趨勢(shì)不能根本改變，大部分最后發(fā)展為重度或極重度的耳聾。因此，目前針對(duì)大前庭水管綜合征患者的“治療”重點(diǎn)是如何保護(hù)殘余聽(tīng)力、延緩聽(tīng)力下降和治療急性聽(tīng)力下降，以及聽(tīng)力和言語(yǔ)康復(fù)。(1)佩戴助聽(tīng)器是否有效？ 輕度至中重度（50 -70 dB HL）聽(tīng)力下降的患者可先佩戴助聽(tīng)器，同時(shí)預(yù)防聽(tīng)力的下降以及加強(qiáng)患者的言語(yǔ)康復(fù)訓(xùn)練，以免影響語(yǔ)言的發(fā)育。但是我們知道，導(dǎo)致大前庭水管綜合征患者聽(tīng)力下降的誘因較多，當(dāng)發(fā)生助聽(tīng)器補(bǔ)償不佳，孩子口齒不清時(shí)，應(yīng)及時(shí)檢查聽(tīng)力，并及時(shí)行人工耳蝸植入手術(shù)。(2)人工耳蝸植入效果？楊仕明主任提到：301耳鼻喉科人工耳蝸中心已完成3000多例人工耳蝸植入手術(shù)，其中大前庭水管綜合征的患者占到近10%。經(jīng)過(guò)這幾年的研究發(fā)現(xiàn)，人工耳蝸植入技術(shù)能很好地改善大前庭水管綜合征患者的言語(yǔ)識(shí)別率，故人工耳蝸植入術(shù)可作為很好地治療手段。分析大前庭水管綜合征的患者人工耳蝸植入術(shù)后效果較好的原因?yàn)椋捍笄巴ニ芫C合征的患者聽(tīng)神經(jīng)正常，并且有足夠的螺旋神經(jīng)節(jié)細(xì)胞數(shù)。本文系楊仕明醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2016年06月12日12668
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曾祥麗主任醫(yī)師 中山三院 耳科 中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科.耳內(nèi)科 曾祥麗“孕婦及新生兒的耳聾基因篩查”，“聽(tīng)力障礙患者的基因診斷”……這些與遺傳性耳聾相關(guān)的預(yù)防或診療活動(dòng)被越來(lái)越多的家庭熟知！與此同時(shí)，與之相關(guān)的疑問(wèn)也越積越多，最常見(jiàn)的疑問(wèn)如：我們兩家世代都沒(méi)有耳聾病人，孩子的耳聾怎么會(huì)是遺傳？聾人之間婚配后能否生出聽(tīng)力正常的后代？檢出耳聾突變基因該怎么辦？等。通俗來(lái)講，人體中每個(gè)細(xì)胞核中的常染色體有22對(duì)，性染色體1對(duì)。每對(duì)染色體的DNA上有無(wú)數(shù)的基因片段。每個(gè)基因片段由兩個(gè)等位基因組成?；蚍譃轱@性基因和隱性基因。當(dāng)一對(duì)基因都是顯性基因或者一對(duì)基因中一個(gè)是顯性基因一個(gè)是隱性基因，那么表現(xiàn)出來(lái)的就是顯性性狀；而一對(duì)基因都是隱性基因，表現(xiàn)出來(lái)的就是隱性性狀。遺傳性耳聾以隱性遺傳為主。 圖1 遺傳性聾的分類及比例最常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性聾（autosomal recessive deafness）致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時(shí)才顯示病狀。下面僅就最常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性聾進(jìn)行舉例分析，因父母的聽(tīng)力以及致聾基因的情況不同而有如下類型：A 聽(tīng)力正常的父母①父母均為聽(tīng)力正常的耳聾致病突變基因攜帶者（雜合體），患者是致病基因的純合體（或復(fù)合雜合體）。 ②父母每次懷孕，有1/4的幾率生育耳聾患兒，男女發(fā)病的機(jī)會(huì)均等。③家族中不出現(xiàn)連續(xù)幾代遺傳，患者的雙親、遠(yuǎn)祖及旁系親屬中一般無(wú)同樣的病人。④近親結(jié)婚時(shí)，子代的發(fā)病率明顯升高。B父母雙方因相同的突變基因致聾 生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)100%，表現(xiàn)為代代遺傳。 圖3 父母雙方因相同的突變基因致聾,紅色代表致聾突變 C 父母雙方因不同的突變基因致聾 其子女聽(tīng)力正常，但均為耳聾突變基因攜帶者。 圖4 父母因不同的突變基因致聾，紅色代表致聾突變 D 如果父母一方耳聾，另一方是攜帶相同致病基因而聽(tīng)力正常的攜帶者，則每次懷孕，有50%的幾率生育聾兒，50%的幾率生育聽(tīng)力正常的致聾基因攜帶者。 E 如果父母一方耳聾，另一方聽(tīng)力正常，且非攜帶者，則其子女聽(tīng)力正常，但為致聾基因攜帶者。 圖5 常染色體隱性遺傳的組合方式，a代表致病突變 您可以根據(jù)上面所講的相關(guān)的知識(shí)進(jìn)行替換、組合，分析各種情況下生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)！ 的確，世界很奇妙，但單基因致聾的常染色體隱形遺傳性聾，總體遵循上述規(guī)律！這里不再列舉父母的各種組合，也不再分析常染色體顯性遺傳的各種情形。我想現(xiàn)在您至少已經(jīng)明白了兩件事： 1 遺傳性耳聾并不總是代代相傳，而且有多種多樣的表現(xiàn)形式； 2 拿到耳聾基因篩查或診斷報(bào)告后，需要接受專業(yè)醫(yī)生的解讀和指導(dǎo)：幫助分析遺傳模式、再次生育的患病風(fēng)險(xiǎn)以及如何預(yù)防。本文系曾祥麗醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2015年11月22日12826
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李欣主任醫(yī)師 北京清華長(zhǎng)庚醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科 人口調(diào)查統(tǒng)計(jì)：我國(guó)每1000名新生兒中就有1名先天性聾兒 我國(guó)聽(tīng)力殘疾（含多重殘疾）共2780萬(wàn)人，聽(tīng)力殘疾率為2.11%，我國(guó)聽(tīng)障兒童達(dá)80余萬(wàn)，且新生聾兒正以每年3萬(wàn)人的速度增長(zhǎng)。聽(tīng)力障礙嚴(yán)重影響著這一群體的生活、學(xué)習(xí)和社會(huì)交往，那么，什么是耳聾呢？我們又該如何治療和預(yù)防耳聾呢？耳聾定義一般認(rèn)為語(yǔ)言頻率(0.5-1.2Hz)平均聽(tīng)閾在26dB以上，即有聽(tīng)力障礙，聽(tīng)力損失在70dB以內(nèi)者稱重聽(tīng)，在70dB以上者為聾，臨床上習(xí)慣統(tǒng)稱為聾(deafness)。耳聾原因引起耳聾的原因很多，有遺傳、疾病( 腮腺炎 、流行性感冒、猩紅熱、白喉、傷寒、梅毒、腦膜炎、 糖尿病、自身免疫系統(tǒng)疾病)、外傷等。此外，煤氣、中毒 、噪聲、出生時(shí)缺氧等因素也能導(dǎo)致耳聾。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)對(duì)耳朵有毒性的藥物百余種，最常見(jiàn)的耳毒性藥物有慶大霉素、鏈霉素、卡那霉素、潔霉素、小諾霉素、紅霉素等多種抗生素。還有水楊酸類制劑、速尿等強(qiáng)利尿劑以及奎寧、氯奎等抗瘧疾的藥物。耳聾的分類按程度分可分為：（1）輕微聽(tīng)力損傷，無(wú)交流困難，但聽(tīng)力儀器測(cè)定聽(tīng)力比正常差。（2）輕度聽(tīng)力損失，一般距離內(nèi)聽(tīng)不清小聲講話。（3）中度聽(tīng)力損失，聽(tīng)一般的講話已感到困難。（4）中重度聽(tīng)力損失，聽(tīng)大聲亦感困難。（5）重度聽(tīng)力損失，僅能聽(tīng)到耳邊的大聲喊叫。（6）極重度聽(tīng)力損失，幾乎聽(tīng)不到任何聲音，連耳邊的大聲呼喊亦不能聽(tīng)清。按耳聾發(fā)生的時(shí)間可分為先天性耳聾、后天性耳聾。按病變的部位可粗略分為傳導(dǎo)性耳聾、神經(jīng)性耳聾和混合性耳聾。耳聾的檢查（1）常規(guī)體檢，了解外耳道、鼓膜有無(wú)異常。（2）純音測(cè)聽(tīng)、聲導(dǎo)抗、耳聲發(fā)射、耳蝸電圖、聽(tīng)性腦干誘發(fā)電位等聽(tīng)力學(xué)檢查，了解聽(tīng)力損失的程度、性質(zhì)及病變部位。（3）視情況行CT及核磁共振掃描。（4）基因診斷，為臨床咨詢和產(chǎn)前診斷防止聾兒再出生提供準(zhǔn)確的診斷依據(jù)。耳聾的治療（1）傳導(dǎo)性耳聾：可以通過(guò)藥物、手術(shù)治療。如急性化膿性中耳炎引起的耳聾進(jìn)行抗炎治療，慢性化膿性中耳炎引起的耳聾可通過(guò)手術(shù)治療，可重建聽(tīng)力，雖不能恢復(fù)到正常聽(tīng)力，但仍有所提高。不能接受手術(shù)或手術(shù)無(wú)效者，可配戴助聽(tīng)器。（2）感音神經(jīng)性耳聾：急性發(fā)作者，強(qiáng)調(diào)盡早及時(shí)治療，如激素、改善微循環(huán)、營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)等藥物。慢性者，有效的治療手段包括：助聽(tīng)器、振動(dòng)聲橋、人工耳蝸等。耳聾的預(yù)防（1）杜絕近親結(jié)婚，開(kāi)展聾病婚前咨詢，積極防治妊娠期疾病，加強(qiáng)圍產(chǎn)期管理，減少產(chǎn)傷。推廣新生兒聽(tīng)力篩查，做到早期發(fā)現(xiàn)嬰幼兒耳聾，盡早治療或盡早做聽(tīng)覺(jué)語(yǔ)言訓(xùn)練。（2）對(duì)疑為遺傳因素致聾者及其家系成員進(jìn)行聾病基因篩查，指導(dǎo)婚育，避免聾兒出生。（3）提高生活水平，防治傳染病，鍛煉身體，保證身心健康，延緩老化過(guò)程。（4）嚴(yán)格掌握應(yīng)用耳毒性藥物的適應(yīng)證。（5）避免顱腦損傷，盡量減少與強(qiáng)噪聲等有害物理因素及化學(xué)物質(zhì)接觸，加強(qiáng)個(gè)體防護(hù)。戒除煙酒嗜好。2015年03月02日2570
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朱慶文主任醫(yī)師 河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科 在門診中經(jīng)常有家長(zhǎng)會(huì)問(wèn)“我們倆的聽(tīng)力都是正常的，雙方家族中都沒(méi)有耳聾的人，為什么孩子會(huì)耳聾？怎么可能會(huì)是遺傳呢？”這是大部分先天性耳聾患兒家長(zhǎng)的疑問(wèn)，也是遺傳性耳聾最常見(jiàn)的情況。在老百姓的傳統(tǒng)認(rèn)識(shí)中，家族中爺爺、爸爸、孫子等每代中都有聽(tīng)力差或耳聾的人，即便沒(méi)有文化的人，都知道他們家耳聾是遺傳的。那么男女雙方家族中都沒(méi)有耳聾患者，可為什么孩子會(huì)耳聾？為什么一半以上會(huì)是遺傳性耳聾？要回答這個(gè)問(wèn)題，首先要了解什么是遺傳性耳聾？ 一、遺傳性耳聾 遺傳性耳聾分為顯性遺傳和隱性遺傳，通常老百姓認(rèn)識(shí)的代代都有耳聾患者的家族一般都是顯性遺傳，而家族中從來(lái)沒(méi)有耳聾患者，可為什么會(huì)生出一個(gè)聾兒呢？這樣的家庭大部分是隱性遺傳性耳聾。通俗的講，就是每個(gè)人都是父母所生，均從父母獲得各一半的遺傳信息，當(dāng)父親和母親均攜帶致聾基因時(shí)，（拿聾兒的父親舉例，他是孩子的爺爺奶奶所生，爺爺奶奶兩個(gè)人中有一個(gè)攜帶了致聾基因，但不發(fā)病，但是將這個(gè)致聾基因遺傳給了孩子的父親，那么父親也成為攜帶者，但不發(fā)病，他攜帶了一個(gè)致聾基因和一個(gè)正?；颍煌瑯?，孩子的母親也從孩子的姥姥或老爺那兒攜帶了一個(gè)致聾基因和一個(gè)正?；颍珒H僅都是攜帶者，不發(fā)病，即聽(tīng)力正常），如果孩子同時(shí)從父親和母親那里得到他們攜帶同一個(gè)致病的基因突變，形成致病突變的純合或者復(fù)合雜合，那就導(dǎo)致耳聾的發(fā)生。因此，攜帶同個(gè)致病突變的父親和母親，其子女有25%的概率同時(shí)獲得父母雙方的致病突變，導(dǎo)致子女中有四分之一出生時(shí)就可能耳聾。另外，如果這樣的夫婦有再次生育，下一代仍有25%罹患耳聾的風(fēng)險(xiǎn)。 二、遺傳性耳聾在全部耳聾人群中所占比例 那么又有多少耳聾患者屬于遺傳性耳聾呢？ 2006年第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查數(shù)據(jù)顯示：我國(guó)聽(tīng)力言語(yǔ)殘疾人口達(dá)到2780余萬(wàn)，其中單純聽(tīng)力殘疾2004萬(wàn)，居各種殘疾之首。在每1000個(gè)新生兒中就有1-3個(gè)耳聾患兒（先天性耳聾），其中65%屬遺傳性耳聾，隨著更多耳聾基因的不斷發(fā)現(xiàn)，這個(gè)比例還在提高。從上面數(shù)據(jù)很容易看出，遺傳性耳聾是先天性耳聾的主要病因。實(shí)際上絕大多數(shù)先天性耳聾和遲發(fā)性耳聾都是遺傳病，藥物性聾很多也是遺傳病，甚至老年性聾某種意義也是遺傳病。 三、中國(guó)人群中最常見(jiàn)的遺傳性耳聾基因是哪些？ 1、導(dǎo)致重度極重度耳聾的GJB2基因:高達(dá)21.01%的耳聾患者為該基因突變致聾 2、導(dǎo)致大前庭水管綜合征的SLC26A4基因（PDS基因）：在耳聾人群中的檢出率占15%以上， 3、氨基糖甙類抗生素耳聾相關(guān)基因：mtDNAA1555G和C1494T突：3.43%和1.03%的耳聾人群分別攜帶上述3個(gè)一線檢測(cè)基因可以為約40%的重度耳聾患者查明病因四、遺傳性耳聾能治么？ 目前還沒(méi)有有效的藥物治療方法。佩戴助聽(tīng)器或人工耳蝸植入是有效的治療方法。五、檢查出來(lái)是遺傳性的耳聾有什么意義么？ 當(dāng)然有意義?？梢灾笇?dǎo)已經(jīng)生育了一個(gè)聾兒的家庭，再次生育時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，避免再次生育同樣聾兒的悲劇再次發(fā)生。2015年01月11日13008
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鐘貞主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科 由于螺旋器毛細(xì)胞、聽(tīng)神經(jīng)、聽(tīng)覺(jué)傳導(dǎo)徑路或各級(jí)神經(jīng)元受損害，導(dǎo)致聲音的感受與神經(jīng)沖動(dòng)傳導(dǎo)障礙以及皮質(zhì)功能缺如者，稱為感音神經(jīng)性耳聾。而感音神經(jīng)性耳聾的癥狀有很多種。 第一：先天性耳聾 是出生時(shí)或出生后不久就 已存在的聽(tīng)力障礙。按病因可以分為兩大類：①遺傳性耳聾是指由基因或染色體異常所致的感音神經(jīng)性耳聾：②非遺傳性先天性耳聾：妊娠早期母親患風(fēng)疹、腮腺炎、流感等病毒感染性疾病，或梅毒、糖尿病、敗血癥等全身疾病，或大量應(yīng)用耳毒性藥物均可導(dǎo)致胎兒耳聾。 第二：老年耳聾 是人體老化過(guò)程在聽(tīng)覺(jué)器官中的表現(xiàn)。其出現(xiàn)年齡與發(fā)展速度因人而異，臨床表現(xiàn)的共同特點(diǎn)是緩慢累及中頻和低頻的雙側(cè)對(duì)稱性聾，伴持續(xù)高調(diào)耳鳴。多數(shù)有響度重振及言語(yǔ)識(shí)別率與純音測(cè)聽(tīng)結(jié)果不成比例等。 第三：傳染病源性耳聾 是指由各種急、慢性傳染病引起或與其并發(fā)的感音神經(jīng)性耳聾。病原微生物或其毒素通過(guò)血液循環(huán)，內(nèi)耳道內(nèi)血管神經(jīng)周圍間隙等渠道進(jìn)入內(nèi)耳，破壞其不同部位的組織結(jié)構(gòu)。臨床表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)進(jìn)行性聾，伴或不伴前庭受累癥狀。有的耳聾程度輕，或只累及高調(diào)音頻。此種耳聾，輕者多隨傳染病得恢復(fù)而自行恢復(fù)，有時(shí)卻仍繼續(xù)加重，導(dǎo)致持久性耳聾。 第四：全身系統(tǒng)性疾病引起的耳聾 主要是高血壓與動(dòng)脈硬化。其致聾機(jī)制可能與內(nèi)耳供血障礙、血液黏度升高、內(nèi)耳脂質(zhì)代謝絮亂等有關(guān)。臨床表現(xiàn)為雙側(cè)對(duì)稱性高頻感音性耳聾伴持續(xù)性高調(diào)耳鳴。 第五：藥物性耳聾 是指誤用某些藥物或長(zhǎng)期接觸某些化學(xué)制品所致的耳聾。目前已知有耳毒性的藥物近百種。常用者有鏈霉素、卡那霉素、新霉素、慶大霉素等氨基糖苷類抗生素；水楊酸類止痛藥；奎寧、氯喹等抗瘧藥；長(zhǎng)春新堿、順鉑等抗腫瘤藥；呋塞米、依他尼酸等袢利尿藥；鉈化物制劑沙利度胺等。另外，銅、磷、砷、苯、一氧化碳、二氧化碳、四氯化碳、酒精、煙草等中毒。 藥物對(duì)內(nèi)耳的損害機(jī)制尚未明確，除取決于藥物本身的毒性、劑量和療程外，與個(gè)體敏感性關(guān)系頗大。臨床上耳聾、耳鳴與眩暈、平衡功能絮亂共存。耳聾呈雙側(cè)對(duì)稱性感音神經(jīng)性，多由高頻向中、低頻發(fā)展。前庭受累程度兩側(cè)可有差異，與耳聾的程度亦無(wú)相關(guān)性。 第六：創(chuàng)傷性耳聾 臨床表現(xiàn)多為雙側(cè)重度高頻神經(jīng)性耳聾或混合性耳聾，伴高調(diào)耳鳴及眩暈、平衡功能絮亂。癥狀多能在數(shù)月后緩解，但難以完全恢復(fù)。 第七：突發(fā)性耳聾 指無(wú)明顯原因瞬間突然發(fā)生的重度感音神經(jīng)性耳聾。目前認(rèn)為本病的發(fā)生與內(nèi)耳供血障礙或病毒感染有關(guān)。臨床上以單側(cè)發(fā)病為多見(jiàn)。一般在耳聾前先有高調(diào)耳鳴，約半數(shù)患者有眩暈，惡心，嘔吐及耳周圍沉重、麻木感。聽(tīng)力損害多較嚴(yán)重，曲線呈高頻陡降型或水平型。前庭功能正常或減低。有自愈傾向，但多數(shù)病例不能獲得完全的恢復(fù)。 第八：自身免疫性耳聾 多見(jiàn)于青壯年，雙側(cè)同時(shí)或先后出現(xiàn)的、非對(duì)稱性、波動(dòng)性進(jìn)行性感音神經(jīng)性耳聾。耳聾多數(shù)在數(shù)周或數(shù)月達(dá)到嚴(yán)重程度，病情有時(shí)可有波動(dòng)。前庭功能多相繼逐漸受累?；颊咦杂X(jué)頭暈、有搖晃感而無(wú)眼震。2014年11月25日11267
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楊濤 上海第九人民醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科 1. 聾兒父母及親屬中都沒(méi)有耳聾病史，是否意味著該患兒不是遺傳性耳聾？不一定。占遺傳性耳聾80%的隱性遺傳性耳聾可由兩個(gè)自身聽(tīng)力正常，但攜帶耳聾基因突變的父母分別將突變遺傳到后代中而引起。這種情況下如考慮生第二胎，有25%幾率仍患耳聾。2. 如果父母雙方或一方經(jīng)耳聾基因診斷確認(rèn)為遺傳性耳聾，生出孩子有耳聾的幾率有多大？有無(wú)辦法預(yù)防？遺傳性耳聾相關(guān)基因眾多，且遺傳模式多樣，故后代中是否有可能產(chǎn)生耳聾，幾率多少需在基因診斷基礎(chǔ)上按個(gè)例進(jìn)行判斷。如確認(rèn)有高風(fēng)險(xiǎn)的耳聾發(fā)生率，可在懷孕期（約孕17周）進(jìn)行羊水穿刺及耳聾基因產(chǎn)前診斷來(lái)加以預(yù)防。3. 藥物性耳聾是否和遺傳無(wú)關(guān)？具有幾類特定線粒體基因突變的人群易對(duì)氨基糖甙類抗生素敏感，進(jìn)而導(dǎo)致藥物性耳聾。此類線粒體基因突變可通過(guò)母親遺傳到后代。通過(guò)耳聾基因診斷，我們可以提前在相關(guān)藥物性耳聾患者的后代或親屬中發(fā)現(xiàn)此突變，通過(guò)避免氨基糖甙類抗生素的使用而防止藥物性耳聾的發(fā)生。4. 進(jìn)行耳聾基因診斷有無(wú)風(fēng)險(xiǎn)？本檢測(cè)只需抽取2毫升外周血（無(wú)需空腹），我院保證對(duì)患者的病歷資料、血樣和檢測(cè)結(jié)果完全保密。5. 對(duì)孕早期胎兒進(jìn)行耳聾基因產(chǎn)前診斷有哪些要求和準(zhǔn)備？夫婦雙方應(yīng)在懷孕前完成各自及之前患兒的耳聾基因診斷，根據(jù)診斷結(jié)果首先判斷是否有進(jìn)行產(chǎn)前診斷的必要，然后在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行產(chǎn)前診斷。重要提示：耳聾基因種類眾多，確定父母及先前患兒的基因突變攜帶情況一般需要3周至數(shù)月以上時(shí)間，請(qǐng)計(jì)劃進(jìn)行耳聾基因產(chǎn)前診斷的夫婦務(wù)必在懷孕前完成上述檢測(cè)，已保證后期產(chǎn)前診斷的按時(shí)進(jìn)行。6. 就診流程：進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)和遺傳咨詢前應(yīng)攜帶好患耳聾成員的詳細(xì)聽(tīng)力資料（家庭內(nèi)患病成員往往是初步檢測(cè)的最理想目標(biāo)，最好一同前往就診），于周三下午前往新華醫(yī)院聽(tīng)力中心（門診樓五層）就診。咨詢電話：021-250788932014年06月13日5737
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