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鄭雅麗主任醫(yī)師 北京同仁醫(yī)院 耳科 你也是中度，這個是什么引起的，也是一個神經(jīng)龍，呃，神經(jīng)的這走形沒有問題，就是相當(dāng)于大樹啊，啊樹根樹干還挺好的，樹葉怎不行，他也是助聽器，他肯定要帶，他不帶的話，將來也是人工耳蝸，那你一說以后要是婚的話，不一定，那有可能你們都得查基因，我估計可能啊，我不敢說基因的問題，呃，基因有沒有問題，從這上看不出來啊，就是基因有問題，現(xiàn)在咱們查出來他的基因也沒有治療，也是靠重音器，但是對他的孩子有幫助，明白嗎？他要是這基因，他將來他的孩子有可能把這基因傳給他，就這個，但是他肯定先天他有他神經(jīng)發(fā)育弱的地方，要不然你們家倆孩子不會全是這樣。2023年07月22日
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李孛副主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科 很多醫(yī)院開展了足底血耳聾基因篩查。因為篩查結(jié)果要過一段時間才能拿到，往往寶寶出院后，家長才拿到報告。一看，發(fā)現(xiàn)結(jié)果是這樣的：家長傻眼了，網(wǎng)上到處去查，怎么只看到GJB2基因耳聾的，到處都找不到GJB3基因耳聾的病例，寶寶會不會耳聾呢？從人群普查的情況來說，攜帶GJB3基因的人比GJB2和SLC26A4基因的人少很多，足底血篩查時，查到這樣的人就比較少。也正是因為攜帶GJB3基因的人太少，湊到兩個同時攜帶的一男一女，概率就更低了；那這樣的男女婚配之后，有1/4的概率生出同時攜帶兩個GJB3基因突變的寶寶，所以發(fā)病概率又小了很多。為什么找不到GJB3基因耳聾的案例呢？因為這個基因?qū)е碌亩@和GJB2、SLC26A4基因不同。它并不會影響嬰幼兒或青少年時期的聽力，它導(dǎo)致的耳聾往往在40歲之后才會出現(xiàn)。而足底血篩查開展才不到10年，最早篩查的那批孩子也要再過30年才到40歲，所以GJB3基因到底會導(dǎo)致什么樣的聽力損失還有待時間來驗證。關(guān)于GJB3基因?qū)е露@的研究資料還比較少，無論如何，攜帶這個基因并不會限制孩子的藥物使用和疫苗接種，但是孩子終身要注意避免噪聲，保護聽力。2023年05月19日224
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李孛副主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科 很多醫(yī)院開展了足底血耳聾基因篩查。因為篩查結(jié)果要過一段時間才能拿到，往往寶寶出院后，家長才拿到報告。一看，發(fā)現(xiàn)結(jié)果是這樣的：家長傻眼了，祖上三代都沒有耳聾，為什么寶寶查出攜帶線粒體耳聾基因，寶寶會聾嗎？要想知道寶寶會不會聾，先搞清楚線粒體是什么，線粒體耳聾基因又是怎么來的。線粒體是什么線粒體是一種細胞器，它一顆顆散在細胞質(zhì)當(dāng)中，在顯微鏡下觀察，看到它是雙層的膜性結(jié)構(gòu)。線粒體通過化學(xué)反應(yīng)獲取能量，然后再將載有能量的物質(zhì)供細胞使用，可以說我們身體的所有能量，最終都是通過一顆顆線粒體提供的，所以它非常重要。那線粒體是怎么來的呢？這要從精卵結(jié)合開始講起，我們常常形容受精是“彗星撞地球”，彗星指的是精子，地球指的是卵子。精子體積很小，主要攜帶父親的核染色體，包括GJB2，GJB3，SLC26A4基因等。卵子體型巨大，除了攜帶母親的核染色體外，它還要提供受精卵發(fā)育的供能物質(zhì)，這些供能物質(zhì)主要就是線粒體。因此，受精卵的絕大多數(shù)線粒體都是由卵子，也就是母親提供的。也正因此，線粒體基因是母系遺傳，寶寶的線粒體基因一定是和母親一樣的，和爸爸關(guān)系不大。線粒體耳聾基因是怎么回事這和藥物的殺菌機制有關(guān)。最初研究殺菌方法時，科學(xué)家針對細菌的特殊蛋白質(zhì)合成了一類藥物，通過阻礙細菌新陳代謝來殺滅細菌。不巧的是，有些人的線粒體基因發(fā)生變異，導(dǎo)致線粒體的膜上也出現(xiàn)跟細菌蛋白質(zhì)類似的結(jié)構(gòu)。原本我們用藥是想利用細菌的這個蛋白質(zhì)殺死細菌的，結(jié)果藥物進入人體后，與線粒體上的蛋白質(zhì)結(jié)合，損傷了線粒體，導(dǎo)致聽力下降。這些藥物也因此背上了“耳毒性”藥物的罵名。那么哪些藥物是線粒體相關(guān)的耳毒性藥物呢？主要就是氨基糖苷類藥物，包括慶大霉素，鏈霉素，卡那霉素，新霉素，阿米卡星和異帕米星。這里很多藥名聽起來都很陌生，因為臨床已經(jīng)逐漸淘汰了。八九十年代出生的耳聾患者，經(jīng)常說，小時候自己是打了青霉素或者是頭孢以后出現(xiàn)耳聾的，那基本可以判斷不是藥物性耳聾，因為這兩種藥物并不會損傷線粒體，也不會造成藥物性耳聾。為了不讓這類藥物誤傷線粒體，我們就要區(qū)分哪些線粒體上有細菌類似的蛋白質(zhì)，所以要檢測線粒體的基因，避免他們用藥后出現(xiàn)耳聾。前面我們提到線粒體是散在細胞內(nèi)的一顆顆電池，它不像核染色體是父親和母親1:1提供的。所以檢測線粒體耳聾基因時，情況更為復(fù)雜。如果它們的基因都相同，有兩種可能：都是正常的，叫野生型；都發(fā)生變異了，我們叫均質(zhì)（同質(zhì)）突變。當(dāng)它們基因不完全相同時，即又有變異又有正常時，叫異質(zhì)突變。有人問，異質(zhì)突變怎么知道它們當(dāng)中正?；蚝妥儺惢虻谋壤?？這時我們引入一個新概念，叫突變負荷，用來進一步描述突變基因與正?；虻谋壤?。知道突變負荷有什么用呢？如果線粒體基因突變的人不可避免地要使用氨基糖苷類藥物時，突變負荷可以預(yù)測他們接觸藥物后的耳聾程度，如果變異的線粒體少，被破壞的就少，用藥后耳聾程度就輕，反之耳聾程度就重。還有一些藥物，對人群普遍具有耳毒性，這種耳毒性與基因沒有明顯聯(lián)系，這類藥物包括順鉑類的抗癌藥，袢利尿劑如速尿，抗瘧疾藥奎寧和氯喹，水楊酸類藥物如阿司匹林等。用這類耳毒性藥物是大家都可能聾的，與寶寶是否攜帶線粒體耳聾基因無關(guān)。沒有證據(jù)表明突變的線粒體比正常線粒體供能效率低，所以攜帶線粒體耳聾基因的孩子聽力和正常人一樣，只要不碰氨基糖苷類藥物。有家長問，有些疫苗說明書里說，疫苗內(nèi)里含有氨基糖苷類藥物，攜帶線粒體耳聾基因的寶寶可以打嗎？首先，拋開劑量談毒性都是耍流氓。疫苗中殘留的氨基糖苷類藥物的量大概是臨床常規(guī)用量的百萬分之一，這個劑量對線粒體耳聾基因?qū)殞毊a(chǎn)生聽力損害的概率微乎其微；第二疫苗說明書的禁忌癥上寫的是對氨基糖苷類藥物過敏的患兒慎用，但是這與氨基糖苷類藥物敏感性耳聾基因是兩個不同的概念，醫(yī)學(xué)上并不能混為一談；第三至今尚未報道過藥物性耳聾基因?qū)殞氁驗樽⑸湟呙绯霈F(xiàn)耳聾的案例；第四足底血基因篩查是近些年才開展的項目。有些二胎家庭也是二寶出生之后才知道寶寶攜帶了藥物性的耳聾基因，而這類耳聾基因是母系遺傳的，只要是同一個媽媽生育的寶寶都會攜帶這個基因。在此之前，大寶已經(jīng)正常接種過疫苗也沒有出現(xiàn)耳聾；最后，如果不接種疫苗，寶寶得乙肝麻腮風(fēng)等傳染病的風(fēng)險會大大增加，那這些病毒也會對寶寶造成危害，影響聽力?？偨Y(jié):攜帶線粒體耳聾基因，只要避免氨基糖苷類藥物就可以避免耳聾。只要不用藥，聽力就和正常人一樣。氨基糖苷類藥物屬于抗生素，目前國家對抗生素是進行管制的，只有醫(yī)院可以開具處方，正規(guī)藥店未見到醫(yī)生處方也是禁售的。未來家長唯一要注意就是寶寶生病去醫(yī)院看病，開藥時提醒醫(yī)生一句，寶寶攜帶線粒體耳聾基因，對聽力有損傷的藥物不要用。最后線粒體耳聾基因?qū)儆谀赶颠z傳，如果寶寶查到攜帶線粒體耳聾基因，那么媽媽也一定和寶寶一樣，攜帶線粒體耳聾基因。個媽媽生的所有寶寶，都和她一樣，攜帶線粒體這耳聾基因。如果寶寶是女寶寶，她的孩子未來同樣會攜帶線粒體耳聾基因；如果是男寶寶，未來他的孩子是否攜帶線粒體耳聾基因要看他的妻子。2023年05月19日251
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李孛副主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科 很多醫(yī)院開展了足底血耳聾基因篩查。因為篩查結(jié)果要過一段時間才能拿到，往往寶寶出院后，家長才拿到報告。一看，發(fā)現(xiàn)結(jié)果是這樣的：家長傻眼了，祖上三代都沒有耳聾，為什么寶寶查出有SLC26A4耳聾基因，寶寶會聾嗎？要想知道寶寶會不會聾，先搞清楚SLC26A4基因的聾是什么樣的。與SLC26A4基因相關(guān)耳聾是大前庭導(dǎo)水管綜合征。大前庭導(dǎo)水管綜合征（“大前庭”）指的是內(nèi)耳發(fā)育的結(jié)構(gòu)畸形導(dǎo)致的耳聾。這種內(nèi)耳發(fā)育畸形，在孕期已經(jīng)發(fā)育完成，出生就定型了，可以通過顳骨CT來確診或者排除，因此大前庭導(dǎo)水管綜合征是依靠影像學(xué)來確診的。當(dāng)父源和母源的SLC26A4基因都出現(xiàn)致病突變時，孩子出現(xiàn)“大前庭“的概率很大。如果突變的位點相同，基因檢測會提示某某位點純合突變；如果突變的位點不同，基因檢測會在兩個位點分別檢出雜合突變，稱為復(fù)合雜合突變。如果家長發(fā)現(xiàn)寶寶SLC26A4基因檢出純合突變，或者在兩個或者以上位點檢出雜合突變，孩子確診“大前庭”的概率非常大，但最終還是要靠“拍片子”來確診。如果父、母來源的SLC26A4基因只有一條出現(xiàn)致病突變，那基因檢測只會在一個位點檢出雜合突變，這種情況孩子只是攜帶耳聾基因，并不影響他自身的聽力。但是足底血檢測的位點有限，在少數(shù)情況下，寶寶有兩個位點出現(xiàn)雜合突變，但是足底血沒有檢測到這些位點，就有“漏診”的可能。那怎么知道寶寶到底是漏診了，還是單純攜帶一個雜合突變呢？有的家長問，寶寶攜帶一個雜合突變，但是聽力篩查通過了，可以完全排除“大前庭“嗎？“大前庭“的耳聾情況比較特殊，影像學(xué)確診時，寶寶的聽力情況可能各不相同：聽力好的可以接近正常；聽力差的，對聲音沒有一點反應(yīng)。所以即便聽力篩查通過，也無法完全排除”大前庭“。足底血在一個位點檢出“雜合突變”，要想排除“大前庭”，我們需要結(jié)合寶寶的聽力篩查結(jié)果，聽聲反應(yīng)情況以及耳聾家族史來綜合判斷。如果寶寶的聽力篩查通過，家長觀察聽聲反應(yīng)很好，又沒有耳聾家族史，足底血查出攜帶了一個SLC26A4基因的雜合突變，那從概率上推測，寶寶大概只是攜帶一個雜合突變。有的家長特別焦慮，總擔(dān)心孩子是不是那“漏診“的情況，怎么辦？有兩種方法，一種方法是給孩子抽血，全面地檢測孩子SLC26A4基因，看看有沒有漏診其它的位點，不過即便查出有其它漏診位點，最終判斷孩子是不是會耳聾還是需要拍CT；另一種方法是直接給孩子拍片子，看內(nèi)耳結(jié)構(gòu)有沒有畸形，如果有畸形，那孩子聽力一定會受影響，如果沒有畸形，那孩子就只是單純攜帶耳聾基因。有的家長會問，孩子這么小，CT的輻射會不會有影響？我們做任何醫(yī)學(xué)處置都要權(quán)衡風(fēng)險和收益。是不是一定要拍CT，什么時候去拍CT，我們要結(jié)合孩子的具體情況權(quán)衡。如果發(fā)現(xiàn)寶寶聽聲反應(yīng)差，去做了聽力診斷，發(fā)現(xiàn)寶寶有聽力損失，且程度很重，那我們建議可以盡早拍CT，這決定了接下來寶寶的干預(yù)方式（助聽器或人工耳蝸）；反之，如果寶寶聽聲反應(yīng)好，聽力篩查通過，也沒有耳聾家族史，家長可以持續(xù)觀察，也可以等孩子一歲左右去給他拍CT。如果CT檢查是正常的，那就可以完全排除“大前庭”的影響。最后攜帶這個雜合突變，寶寶用藥和疫苗都不受影響，未來孩子在找對象的時候，最好不要找同樣攜帶這個基因雜合突變的人，否則他們的孩子有四分之一的概率會出現(xiàn)耳聾。如果寶寶攜帶SLC26A4基因雜合突變，夫妻倆有再生育的需求，可以在備孕期，兩個人都去查一下耳聾基因（和寶寶一樣的基因檢查），排除兩個人同時攜帶耳聾基因的情況，避免下一胎的耳聾風(fēng)險。2023年05月17日273
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李孛副主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科 很多醫(yī)院開展了足底血耳聾基因篩查。因為篩查結(jié)果要過一段時間才能拿到，往往寶寶出院后，家長才拿到報告。一看，發(fā)現(xiàn)結(jié)果是這樣的：家長傻眼了，祖上三代都沒有耳聾，為什么寶寶查出有GJB2耳聾基因，寶寶會聾嗎？要想知道寶寶會不會聾，先搞清楚GJB2基因的聾是什么樣的。1.GJB2基因致聾的寶寶，足底血檢測結(jié)果什么樣GJB2基因要導(dǎo)致耳聾，必須父親來源和母親來源的GJB2基因都出現(xiàn)致病突變。多數(shù)情況，這些致病突變是分別從父、母親遺傳來的；少數(shù)情況下，一方遺傳來的基因有問題，另一方遺傳的基因自身發(fā)生致病突變，導(dǎo)致出現(xiàn)兩個突變。如果兩個突變發(fā)生在相同的位點，那么基因檢測會在某一位點檢出“純合突變”。如果突變發(fā)生在不同位點，基因檢測會在兩個位點分別檢出雜合突變，稱為復(fù)合雜合突變。如果寶寶查出純合突變，耳聾風(fēng)險非常高，建議3個月做聽力診斷檢查，有聽力問題及早干預(yù)；如果寶寶在兩個或者以上位點檢出雜合突變，耳聾風(fēng)險很高，但并不是百分之百。因為足底血檢測結(jié)果無法判斷這兩個雜合突變是不是在同一條染色體上。只有當(dāng)這兩個雜合突變一條來自父親，一條來自母親時，寶寶才會耳聾，如果想從基因上明確，只能再抽父母的血進一步檢查。不過仍然建議寶寶3月齡做聽力診斷。另外，足底血檢測的位點有限，在少數(shù)情況下，有些寶寶有兩個位點的雜合突變，但是足底血沒有檢測到這些位點，就可能造成“漏診”。2.GJB2基因的耳聾表現(xiàn)GJB2基因的耳聾表現(xiàn)比較復(fù)雜，突變發(fā)生在109位點和非109位點導(dǎo)致的耳聾表現(xiàn)差異很大，我們要分開討論。2.1非109位點突變的耳聾表現(xiàn)這里說的是檢測到有“雜合突變”的位點都不包含109位點的情況。一般耳聾是先天的，通俗點說聾了就是聾了，沒聾就是沒聾；其次耳聾程度較重，好一點的情況孩子佩戴助聽器就可以補償。差一點的情況需要植入人工耳蝸；最后這種耳聾程度一般比較穩(wěn)定，隨著年齡增加，聽力繼續(xù)下降的幅度不會很大。從這點來說，寶寶如果聽力篩查通過，家長觀察寶寶對聲音反應(yīng)好，寶寶也只在一個位點檢出“雜合突變”，那么寶寶因為GJB2基因漏診出現(xiàn)耳聾的概率就比較小。2.2109位點突變的表現(xiàn)復(fù)合雜合突變中有一個突變位于109位點或者109位點純合突變時，耳聾的表現(xiàn)是相近的，而且比較特殊。寶寶有可能出現(xiàn)遲發(fā)性耳聾，剛出生時，一部分孩子可能聽力是正常的，也有一部分孩子會有聽力損失。當(dāng)這些孩子慢慢長大，有一部分原來聽力正常的孩子，逐漸出現(xiàn)聽力下降。不過不論時出生時就有聽力損失還是隨年齡增加出現(xiàn)聽力損失，寶寶的耳聾程度一般都較輕，佩戴助聽器就可以補償?shù)秸７秶?。我也遇到過很多備孕或者產(chǎn)檢的準(zhǔn)媽媽們，偶然發(fā)現(xiàn)自己攜帶了109純合突變或復(fù)合雜合突變，但是聽力完全正常。所以這種基因情況的寶寶，聾不聾，什么時候聾，都說不準(zhǔn)。臨床上，也只能叮囑寶寶定期復(fù)查聽力，有問題及時進行干預(yù)。3.注意事項所以，如果寶寶聽力篩查GJB2基因在一個位點檢出“雜合突變”，但是，寶寶聽力篩查通過，家長觀察寶寶聽聲反應(yīng)好，沒有耳聾家族史，大概率寶寶就是攜帶一個雜合突變。攜帶一個雜合突變并不會影響寶寶的聽力，寶寶用藥和疫苗完全和正常孩子一樣。寶寶唯一要注意的是，未來婚配，不能找和他一樣，攜帶GJB2基因雜合突變的配偶，否則，他們的寶寶有1/4的概率會出現(xiàn)耳聾。最后，GJB2基因?qū)е碌亩@，只要早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，孩子可以和同齡人完全一樣。因為GJB2基因只影響聽力，并不會影響孩子的智力、發(fā)育和認知。2023年05月17日1810
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喬燕主治醫(yī)師 西京醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科 揚了以后聽不見了怎么辦？哈嘍，大家好啊，那最近呢，有好多患者揚了以后呢，出現(xiàn)一個聽不見的情況，這種情況呢，我建議大家一定要及時去醫(yī)院就診，去測聽力，看你呢，是什么樣性質(zhì)的一個耳聾，那么最常見的呢，是這兩種情況，一個呢是分泌性中耳炎啊，它通常會表現(xiàn)為一個傳導(dǎo)性的耳聾，另外一個呢，是我們常說的突發(fā)性耳聾，那么突發(fā)性耳聾呢，它是一種神經(jīng)性的耳聾，這兩種呃，耳聾呢，都是比較常見的，而且他們兩個的治療方式呢，是完全不同的，所以呢，如果聽力下降了，記得去醫(yī)院及時去測聽力喲。2022年12月26日376
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劉增茂主治醫(yī)師 汾陽市人民醫(yī)院 耳鼻喉科 在耳鼻喉科經(jīng)常能遇到來咨詢聽力殘疾鑒定的朋友，大家疑惑最多的是一只耳朵耳聾多年，另一只耳朵是正常聽力，能否判定聽力殘疾？其實，聽力殘疾判定時，是按照聽力較好的那只耳朵的聽力損失程度來進行鑒別判定的。所以即使一個耳朵完全耳聾，但另一只耳朵聽力正常或輕微聽力下降的話，也不屬于聽力殘疾。那么，聽力殘疾的判定標(biāo)準(zhǔn)是什么呢？我把鑒定表放在了視頻最后，大家可以收藏保存。聽力鑒定時，醫(yī)生會根據(jù)聽力測試的結(jié)果，最終判定您是否屬于聽力殘疾。殘疾等級是多少？您明白了嗎？如果有疑問，歡迎私信咨詢。2022年07月16日203
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鐘時勛主任醫(yī)師 重醫(yī)大附一院 耳鼻咽喉頭頸外科 如何確定聽力病變部位？正常情況下，聲音從外耳至中耳進入內(nèi)耳，再通過聽神經(jīng)一直傳遞到下丘腦。當(dāng)人體感覺聽力下降時，醫(yī)生就會建議進行聽覺腦干誘發(fā)電位（ABR）檢測。檢測時，需要在病人的耳和頭部貼上電極，通過儀器記錄到傳至腦干的信號；以波形的方式將這種電位顯示出來，成為輔助醫(yī)生判斷聽力損失的客觀依據(jù)。聽神經(jīng)起自耳蝸，可經(jīng)腦干傳至大腦產(chǎn)生聽覺。假若腦干上的某個部位有問題，那個地方的波形就會變長、變低，被稱為波形異常。例如潛伏期延長，或者振幅降低，而各波對應(yīng)著腦干的解剖位。因此，這些波形的異常就反映了這些相應(yīng)部位的病變。腦干系耳與大腦之間的“橋梁”，聲音經(jīng)此才能夠到達大腦形成聽覺。因此，外界聲音變成神經(jīng)沖動傳入腦干，由聲音刺激腦干產(chǎn)生的電位，叫做聽覺腦干誘發(fā)電位（ABR）。假如聽力下降，可能是聲音傳播少，可能是神經(jīng)壞了，也可能是腦干某個地方的問題，都能引起聽力下降甚或耳聾。那么，要確定出是哪一部分的問題，就要進行聽力障礙的定位檢查，以便確定耳聾病變部位，為治療提供正確的參考。正常情況下測試腦干有六個波峰，但是比較穩(wěn)定的是I波、III波和V波。I波對應(yīng)最末梢的螺旋神經(jīng)節(jié)及耳蝸神經(jīng)核，III波對應(yīng)外側(cè)膝狀體，V波對丘腦。所以，通過給予聲音引發(fā)的腦干電活動可以檢查出是耳朵、或是腦干的問題。耳蝸的疾病引起的聽力下降被稱為蝸性耳聾，不危及生命，屬于耳科的治療范疇；腦子的病變導(dǎo)致的聽覺障礙叫做蝸后性聾，也叫中樞性聾，危及生命，屬于腦科的治療范疇。聽覺誘發(fā)電位測試包括耳蝸電圖、腦干誘發(fā)電位、中腦和皮層誘發(fā)電位等。其中，耳蝸電圖檢測耳蝸的病，腦干誘發(fā)電位檢測中樞傳導(dǎo)時間，中腦誘發(fā)電位檢測中腦，皮層誘發(fā)電位檢測大腦。聽覺誘發(fā)電位的測試，不僅具有客觀性，還能準(zhǔn)確判斷聽力損失部位、確定中樞性或周圍性的問題，最終指導(dǎo)患者對于耳科醫(yī)生或腦科醫(yī)生的選擇。綜上所述，聽覺腦干誘發(fā)電位，一是通過電測聽，判斷聽覺病變的嚴重程度；另一個，則是對于病變部位的確定。從而指導(dǎo)醫(yī)生對患者進行精準(zhǔn)治療。2021年01月26日1218
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