房間隔缺損(ASDatrialseptaldefect）是臨床上常見的先天性心臟畸形，是原始房間隔在胚胎發(fā)育過程中出現異常，致左、右心房之間遺留孔隙。房間隔缺損可單獨發(fā)生，也可與其他類型的心血管畸形并存，占先天性心臟病發(fā)病總數的5%~10%，女性多見，男女之比約1:3。由于心房水平存在分流，可引起相應的血流動力學異常。正常心臟示意圖如下：一、病因在胚胎發(fā)育的第4周，心房由從其后上壁發(fā)出并向心內膜墊方向生長的原始房間隔分為左、右心房，隨著心內膜墊的生長并逐漸與原始房間隔下緣接觸、融合，最后關閉兩者之間殘留的間隙（原發(fā)孔）。在原發(fā)孔關閉之前，原始房間隔中上部逐漸退化、吸收，形成一新的通道即繼發(fā)孔，在繼發(fā)孔形成后、原發(fā)隔右側出現向下生長的間隔即繼發(fā)隔，形成一單瓣遮蓋繼發(fā)孔，但二者之間并不融合，形成卵圓孔，血流可通過卵圓孔從右心房向左心房分流。卵圓孔于出生后逐漸閉合，但在約20%的成人中可遺留細小間隙，由于有左房面活瓣組織覆蓋，正常情況下可無分流。如在胚胎發(fā)育過程中，原始房間隔下緣不能與心內膜墊接觸，則在房間隔下部殘留一間隙，形成原發(fā)孔房間隔缺損。而原始房間隔上部吸收過多、繼發(fā)孔過大或繼發(fā)隔生長發(fā)育障礙，則二者之間不能接觸，出現繼發(fā)孔房間隔缺損。二、分型分期從房間隔缺損的發(fā)生學方面可將其分為原發(fā)孔房間隔缺損和繼發(fā)孔房間隔缺損兩大類。由于原發(fā)孔房間隔缺損常伴有二尖瓣和三尖瓣的畸形。繼發(fā)孔房間隔缺損根據缺損出現的部位分為中央型缺損（卵圓窩型缺損）、上腔型缺損（靜脈竇型缺損）、下腔型缺損和混合型缺損等四種類型。三、臨床表現癥狀出現的早晚和輕重取決于缺損的大小。缺損小的可無癥狀，僅在體格檢查時發(fā)現胸骨左緣第2~3肋間有收縮期雜音。缺損較大時分流量也大，導致肺充血，由于肺循環(huán)血流增多而易反復發(fā)生呼吸道感染，嚴重者早期發(fā)生心力衰竭；另一方面，體循環(huán)血流量不足，表現為體形瘦長、面色蒼白、乏力、多汗、活動后氣促和生長發(fā)育遲緩。多數患兒在嬰幼兒期無明顯體征，以后心臟增大，前胸飽滿，搏動活躍，少數大缺損分流量大者可觸及震顫。聽診有以下4個特點：①第一心音亢進，肺動脈第二心音增強；②由于右心室容量增加，收縮時噴射血流時間延長，肺動脈瓣關閉落后于主動脈瓣，且不受呼吸影響，因而第二心音呈固定分裂；③由于右心室增大，大量的血流通過正常肺動脈瓣時形成相對狹窄，故在左第2肋間近胸骨旁可聞及2~3級噴射性收縮期雜音；④當肺循環(huán)血流量超過體循環(huán)達1倍以上時，則在三尖瓣聽診區(qū)可出現三尖瓣相對狹窄的短促與低頻的舒張早中期雜音。隨著肺動脈高壓的進展，左向右分流可逐漸減少，第二心音增強，固定性分裂消失，收縮期雜音縮短，舒張期雜音消失，但可出現肺動脈瓣及三尖瓣關閉不全的雜音。如右心室抬舉感增強，肺動脈瓣區(qū)收縮期雜音減弱，但第二心音更加亢進、分裂，提示存在肺動脈高壓。病變晚期將發(fā)展為充血性心力衰竭，頸靜脈怒張、肝臟增大。四、輔助檢查1.影像學檢查（1）胸部X線主要表現有肺野充血、心影輕到中度增大和肺動脈段突出，左心室和主動脈正常或比正常稍小。（2）超聲心動圖和彩色多普勒一般可確立診斷，可見右心房和右心室增大、室間隔與左室后壁同向運動等右心負荷過重表現，房間隔中部連續(xù)性中斷，并可測量缺損大小。彩色多普勒可以明確血液分流方向、速度并估計分流量。對于靜脈竇型缺損超聲顯像可能有一定困難，雙氧水造影有助于發(fā)現分流部位，而經食管超聲檢查可獲得十分清晰的圖像。2.其他檢查心電圖檢查：表現為電軸右偏、不完全性右束支傳導阻滯和右心室肥大。成年患者可有心律失常，以心房纖顫和心房撲動最為常見。右心導管檢查：右心房血液氧含量超過腔靜脈平均血氧含量1.9溶積%以上，右心導管也可經過缺損進入左心房。右心導管檢查可計算肺循環(huán)與體循環(huán)血流量，確定心內分流情況和測量肺動脈壓。五、治療小型繼發(fā)孔型房間隔缺損有15%的自然閉合率，大多發(fā)生在4歲之前、特別是1歲以內。鑒于較大的缺損在成年后發(fā)生心力衰竭和肺動脈高壓的潛在風險，宜在兒童時期進行修補。外科手術修補療效確切，但創(chuàng)傷較大，恢復時間較長。在排除其他合并畸形、嚴格掌握指征的情況下，房間隔缺損可通過導管介入封堵。年齡大于2歲，缺損邊緣至上腔靜脈、下腔靜脈、冠狀靜脈竇、右上肺靜脈之間距離≥5mm，至房室瓣距離≥7mm，可以選擇介入治療。