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雷小光副主任醫(yī)師 昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)一科 運動障礙,并不是單純的運動不能(癱瘓),而是一個很大的概念。它包括帕金森綜合征、僵直綜合征,還包括震顫、肌張力障礙、舞蹈癥、投擲癥、手足徐動癥等許多癥狀。一般來說,目前主要認(rèn)為運動障礙的癥狀來自大腦深部結(jié)構(gòu)的損害,最為典型的損害部位是基底神經(jīng)節(jié)。大腦深部損害的原因,可能是神經(jīng)變性(神經(jīng)細(xì)胞逐漸的死亡),也可能是結(jié)構(gòu)性的損傷(如腦積水、腦內(nèi)占位性病變等)。除此以外,還有很多全身性的疾病,也會表現(xiàn)為運動障礙的癥狀。全身性的疾病導(dǎo)致的運動障礙,最常見的原因是感染性疾病、自身免疫疾病、副腫瘤綜合征、代謝和內(nèi)分泌疾病等。這可以涉及很多專業(yè)、很多科室,因此有時候排查起來并不是那么容易。然而,要識別和治療潛在的全身性疾病,對于病人來說是很重要的,這可以從根本上改善神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。相當(dāng)于是“治本”而不是“治標(biāo)”了。這也是運動障礙疾病中能夠“治本”的一個重要方向。以下列出有運動障礙癥狀,但是是全身性疾病的常見病因,供醫(yī)生排查:感染性疾病●Whipple?。貉?咀嚼肌節(jié)律性運動●?神經(jīng)梅毒:帕金森綜合征,舞蹈癥●?中樞神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)核:震顫、舞蹈癥、肌陣攣、肌張力障礙、帕金森綜合征●?人免疫缺陷病毒感染:偏身舞蹈癥、震顫、帕金森綜合征、肌張力障礙●?弓形蟲病:偏身舞蹈-偏身投擲癥●?腦囊蟲?。海ê币姡┡两鹕C合征、偏身舞蹈癥●?萊姆?。号两鹕C合征●?鏈球菌感染:帕金森綜合征、小舞蹈?。▋和?其他病毒感染自身免疫性疾病●?系統(tǒng)性紅斑狼瘡:舞蹈癥、帕金森綜合征(少見)●?干燥綜合征:帕金森綜合征●?抗磷脂抗體綜合癥:(罕見)帕金森綜合征、舞蹈癥●?橋本腦?。赫痤?、共濟失調(diào)、肌陣攣●?僵人綜合癥:脊柱前凸、共濟失調(diào)●?神經(jīng)白塞?。何璧赴Y、共濟失調(diào)●?乳糜瀉:共濟失調(diào)、帕金森綜合征、舞蹈癥副腫瘤疾病●?抗Yo抗體:共濟失調(diào)、震顫●?抗NMDA受體抗體腦炎:肌張力障礙、口面運動障礙、投擲癥、肌節(jié)律性運動●?抗Amphiphysin抗體:僵人綜合征(脊柱前凸、肌肉強直、共濟失調(diào))●?抗Hu抗體:肌張力障礙、舞蹈癥、震顫、帕金森綜合征●?抗CV2抗體:舞蹈癥、肌張力障礙、共濟失調(diào)●?抗Ma1/Ma2抗體:帕金森綜合征●?抗VGKC抗體:肌陣攣●?抗Tr抗體:共濟失調(diào)●?抗Ri抗體:肌張力障礙、帕金森綜合征(類似PSP)、斜視眼陣攣-肌陣攣●?抗VGCC抗體:共濟失調(diào)代謝性疾病●?肝豆?fàn)詈俗冃裕杭埩φ系K、共濟失調(diào)、撲翼樣震顫●?獲得性肝腦變性:口頰舌運動障礙、帕金森綜合征●?血色素沉著?。汗矟д{(diào)、震顫、帕金森綜合征●?腎衰竭:姿勢保持不能、不寧腿綜合癥、帕金森綜合征(罕見)內(nèi)分泌疾病●?非酮癥性高血糖:偏側(cè)舞蹈-偏身投擲征、姿勢保持不能●?低血糖:陣發(fā)性舞蹈癥●?甲狀腺功能亢進癥:震顫、舞蹈癥●?甲狀腺功能減退癥:帕金森綜合征●?甲狀旁腺功能減退癥:帕金森綜合征、共濟失調(diào)、震顫血液疾病●?紅細(xì)胞增多癥:舞蹈癥●?舞蹈癥-棘紅細(xì)胞增多癥:舞蹈癥、進食性肌張力障礙●McLeod綜合癥:舞蹈癥脂質(zhì)體貯積癥●?戈謝病:帕金森綜合征、肌張力障礙中毒疾病●?一氧化碳:帕金森綜合征●?鎂帕金森綜合征●MPTP:帕金森綜合征●?麻黃堿:帕金森綜合征●?二硫化碳:帕金森綜合征●?氰化物:帕金森綜合征、肌張力障礙、睜眼失用●?乙醇:共濟失調(diào)、帕金森綜合征●?鉈:舞蹈癥這樣的列舉,讓我們對先前解釋過的一類帕金森綜合征,有更多的理解。一個簡單的“感染”實際上背后還有很多可能性。帕金森綜合征的病因參考資料:PoeweW,Djamshidian-TehraniA.Movementdisordersinsystemicdiseases.NeurolClin.2015Feb;33(1):269-97.2022年10月07日
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姚要兵主治醫(yī)師 鄭大一附院 神經(jīng)內(nèi)科 發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙(Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia, PKD)(MIM 128200)是發(fā)作性運動障礙(Paroxysmal dyskinesia)中的最常見的一種,是一組由突然運動所誘發(fā)的非隨意運動障礙疾病,發(fā)作時以異常運動或異常姿勢為特征,如肌張力障礙、舞蹈樣動作、手足徐動、投擲樣動作等,每次持續(xù)數(shù)秒至數(shù)十秒,發(fā)作間期正常1, 2。PKD是一種高度異質(zhì)性疾病,大部分研究認(rèn)為與遺傳有關(guān),隨著分子生物學(xué)和遺傳學(xué)技術(shù)的發(fā)展,該病的首個致病基因被發(fā)現(xiàn)3-5,由此對其的研究也在不斷深入,本文將該疾病的臨床表現(xiàn)及其遺傳學(xué)的研究進展綜述如下2020年06月07日
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