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雷小光副主任醫(yī)師 昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)一科 在罕見的累及神經(jīng)系統(tǒng)的運(yùn)動障礙疾病中，有很大一部分比例是遺傳基因相關(guān)的，我們接下來分別列出它們。希望這對醫(yī)生來說是一份學(xué)習(xí)的資源，對患者而言，有時候是一個繼續(xù)明確診斷的理由。今天列舉：通過避免誘因，來達(dá)到治療效果的遺傳性罕見運(yùn)動障礙疾?。?、兒童交替性偏癱致病基因：鈉鉀泵（ATP1A3）運(yùn)動障礙表現(xiàn)：發(fā)作性物理、肌張力障礙、舞蹈癥其他臨床表現(xiàn)：發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、眼球活動異常治療方法：避免緊張、壓力、勞累，氟桂利嗪、睡眠治療效果：可預(yù)防或減輕癥狀2、生物素-硫胺素（維生素B1）反應(yīng)性基底節(jié)病致病基因：硫胺素轉(zhuǎn)運(yùn)體（SLC19A3）運(yùn)動障礙表現(xiàn)：發(fā)作性或進(jìn)展性肌張力障礙、帕金森綜合征、共濟(jì)失調(diào)其他臨床表現(xiàn)：腦病、癲癇發(fā)作（常因代謝代償不足，如禁食、感染或發(fā)熱等誘發(fā)）治療方法：生物素+硫胺素，避免或治療如禁食、感染或發(fā)熱等代謝代償不足的誘因治療效果：早期治療可以預(yù)防或逆轉(zhuǎn)癥狀3、發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)2型致病基因：電壓門控鈣離子通道的α1A亞基（CACNA1A）運(yùn)動障礙表現(xiàn)：共濟(jì)失調(diào)（發(fā)作性和進(jìn)行性）、肌張力障礙其他臨床表現(xiàn)：偏頭痛、癲癇治療方法：避免壓力、禁食、勞累等誘因，4-氨基吡啶、乙酰唑胺治療效果：預(yù)防或減少發(fā)作4、戊二酸尿癥1型致病基因：戊二酰輔酶A脫氫酶（GCDH）運(yùn)動障礙表現(xiàn)：肌張力障礙、帕金森綜合征其他臨床表現(xiàn)：發(fā)育遲緩、腦病危象（常因代謝代償不足誘發(fā)）治療方法：避免或治療禁食、感染、發(fā)熱等代謝代償不足的誘因、飲食中限制賴氨酸、左旋肉堿治療效果：減輕長期癥狀5、楓糖尿病致病基因：支鏈α-酮酸脫氫酶復(fù)合物（BCKDHA、BCKDHB、DBT）運(yùn)動障礙表現(xiàn)：肌張力障礙、震顫、共濟(jì)失調(diào)（可能為發(fā)作性）其他臨床表現(xiàn)：發(fā)育遲緩、發(fā)作性腦?。ǔＲ虼x代償不足誘發(fā)）治療方法：避免禁食、感染、發(fā)熱等代謝代償不足的誘因，飲食限制亮氨酸治療效果：治療可能減少發(fā)作6、甲基丙二酸尿癥致病基因：甲基丙二酰輔酶A變位酶（MUT）運(yùn)動障礙表現(xiàn)：肌張力障礙、舞蹈癥其他臨床表現(xiàn)：發(fā)育遲緩、聽覺受損、腦病危象（常因代謝代償不足誘發(fā)）治療方法：避免禁食、感染、發(fā)熱等代謝代償不足的誘因，飲食限制蛋白質(zhì)，左旋肉堿治療效果：針對誘因的治療可能減輕危象7、發(fā)作性運(yùn)動誘發(fā)性運(yùn)動障礙（PKD）致病基因：多種原因（如PRRT2）運(yùn)動障礙表現(xiàn)：肌張力障礙、舞蹈癥、震顫其他臨床表現(xiàn)：-治療方法：避免突然行動、壓力、緊張、疲勞，卡馬西平及其他抗癲癇藥物治療效果：對很多患者可預(yù)防癥狀發(fā)作8、發(fā)作性非運(yùn)動誘發(fā)性運(yùn)動障礙（PNKD）致病基因：多種原因運(yùn)動障礙表現(xiàn)：肌張力障礙、舞蹈癥、震顫其他臨床表現(xiàn)：-治療方法：避免壓力、緊張、酒精、咖啡因治療效果：對很多患者可預(yù)防癥狀發(fā)作9、?丙酸血癥致病基因：丙酰輔酶A羧化酶（PCCA、PCCB）運(yùn)動障礙表現(xiàn)：肌張力障礙、舞蹈癥其他臨床表現(xiàn)：發(fā)育遲緩、腦病危象、癲癇發(fā)作、視神經(jīng)萎縮（常因代謝代償不足誘發(fā)）治療方法：避免禁食、感染、發(fā)熱等代謝代償不足的誘因，飲食限制蛋白質(zhì)，左旋肉堿治療效果：早期處理可預(yù)防或減輕癥狀10、快發(fā)病性肌張力障礙-帕金森綜合征致病基因：鈉鉀泵（ATP1A3）運(yùn)動障礙表現(xiàn)：肌張力障礙、帕金森綜合征、震顫、共濟(jì)失調(diào)其他臨床表現(xiàn)：認(rèn)知障礙、精神癥狀、癲癇發(fā)作治療方法：避免情緒激動、身體壓力、疲勞、酒精等誘因治療效果：完全或部分預(yù)防癥狀參考資料：LynchDS,WadeC,PaivaARB,JohnN,KinsellaJA,Merwická,AhmedRM,WarrenJD,MummeryCJ,SchottJM,FoxNC,HouldenH,AdamsME,DavagnanamI,MurphyE,ChatawayJ.Practicalapproachtothediagnosisofadult-onsetleukodystrophies:anupdatedguideinthegenomicera.JNeurolNeurosurgPsychiatry.2019May;90(5):543-554.2022年08月15日
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雷小光副主任醫(yī)師 昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)一科 在罕見的累及神經(jīng)系統(tǒng)的運(yùn)動障礙疾病中，有很大一部分比例是遺傳基因相關(guān)的，我們接下來分別列出它們。希望這對醫(yī)生來說是一份學(xué)習(xí)的資源，對患者而言，有時候是一個繼續(xù)明確診斷的理由。今天列舉：通過補(bǔ)充維生素，來達(dá)到治療效果的遺傳性罕見運(yùn)動障礙疾?。簾oβ脂蛋白血癥致病基因：甘油三酯微粒轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白（MTTP）運(yùn)動障礙表現(xiàn)：共濟(jì)失調(diào)、舞蹈癥、肌張力障礙、帕金森綜合征其他臨床表現(xiàn)：色素性視網(wǎng)膜炎、癡呆、癲癇發(fā)作、棘紅細(xì)胞增多癥、脂肪吸收障礙治療方法：飲食限制脂肪、維生素E、維生素A治療效果：早期治療可預(yù)防癥狀發(fā)生芳香族氨基酸脫羧酶缺乏致病基因：芳香族氨基酸脫羧酶（AADC）運(yùn)動障礙表現(xiàn)：肌張力障礙其他臨床表現(xiàn)：發(fā)育遲緩、肌張力低下、動眼危象治療方法：多巴胺激動劑、單胺氧化酶抑制劑、維生素B6治療效果：部分患者可逆轉(zhuǎn)癥狀維生素E缺乏共濟(jì)失調(diào)致病基因：α-生育酚轉(zhuǎn)移蛋白（TTPA）運(yùn)動障礙表現(xiàn)：共濟(jì)失調(diào)、肌張力障礙其他臨床表現(xiàn)：周圍神經(jīng)病、視力受損治療方法：維生素E治療效果：早期治療可預(yù)防癥狀生物素-硫胺素（維生素B1）反應(yīng)性基底節(jié)病致病基因：硫胺素轉(zhuǎn)運(yùn)體（SLC19A3）運(yùn)動障礙表現(xiàn)：發(fā)作性或進(jìn)展性肌張力障礙、帕金森綜合征、共濟(jì)失調(diào)其他臨床表現(xiàn)：腦病、癲癇發(fā)作（常因代謝代償不足誘發(fā)）治療方法：生物素+硫胺素，避免或治療誘因治療效果：早期治療可以預(yù)防或逆轉(zhuǎn)癥狀生物素（維生素H）酰胺酶缺乏致病基因：生物素酰胺酶（BTD）運(yùn)動障礙表現(xiàn)：共濟(jì)失調(diào)、痙攣性癱瘓、肌張力障礙其他臨床表現(xiàn)：發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、視覺和聽覺損害、皮膚改變治療方法：生物素治療效果：早期治療可預(yù)防癥狀腦葉酸缺乏致病基因：葉酸轉(zhuǎn)運(yùn)體（FLR1、SLC46A1）運(yùn)動障礙表現(xiàn)：共濟(jì)失調(diào)、肌張力障礙、肌肉痙攣其他臨床表現(xiàn)：發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、精神癥狀治療方法：亞葉酸治療效果：早期治療可預(yù)防癥狀鈷胺素（維生素B12）缺乏致病基因：鈷胺素缺乏（多基因）運(yùn)動障礙表現(xiàn)：共濟(jì)失調(diào)、肌張力障礙、肌肉痙攣其他臨床表現(xiàn)：發(fā)育遲緩、腦病、癲癇發(fā)作（常因代謝代償不足誘發(fā)）治療方法：鈷胺素（維生素B12）衍生物治療效果：早期治療可減輕癥狀輔酶Q10缺乏致病基因：輔酶Q10缺乏（多基因）運(yùn)動障礙表現(xiàn)：共濟(jì)失調(diào)、肌張力障礙、震顫、肌肉痙攣其他臨床表現(xiàn)：多種不同表現(xiàn)治療方法：輔酶Q10治療效果：可預(yù)防或逆轉(zhuǎn)癥狀高胱胺酸尿癥致病基因：胱硫醚β-合酶（CBS）運(yùn)動障礙表現(xiàn)：肌張力障礙、帕金森綜合征其他臨床表現(xiàn)：發(fā)育遲緩、近視、異位晶狀體、精神癥狀治療方法：維生素B6、飲食限制甲硫氨酸、甜菜堿治療效果：早期治療可預(yù)防大部分癥狀?丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏癥致病基因：丙酮酸脫氫酶復(fù)合體（多基因）運(yùn)動障礙表現(xiàn)：慢性或發(fā)作性肌張力障礙、共濟(jì)失調(diào)其他臨床表現(xiàn)：發(fā)育遲緩、腦病、癲癇發(fā)作治療方法：維生素B1、生酮飲食、三庚酸甘油酯治療效果：可減輕癥狀參考資料：LynchDS,WadeC,PaivaARB,JohnN,KinsellaJA,Merwická,AhmedRM,WarrenJD,MummeryCJ,SchottJM,FoxNC,HouldenH,AdamsME,DavagnanamI,MurphyE,ChatawayJ.Practicalapproachtothediagnosisofadult-onsetleukodystrophies:anupdatedguideinthegenomicera.JNeurolNeurosurgPsychiatry.2019May;90(5):543-554.2022年08月15日291
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