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骨軟骨瘤病和內(nèi)生軟骨瘤病都是遺傳性疾病嗎?
骨軟骨瘤病與內(nèi)生軟骨瘤病簡介臨床上,在所有的良性軟骨系統(tǒng)腫瘤中,以骨軟骨瘤和內(nèi)生軟骨瘤最為常見。骨軟骨瘤和內(nèi)生軟骨瘤多為單發(fā),一旦發(fā)病部位達到兩處及以上,即可相應(yīng)診斷為骨軟骨瘤病和內(nèi)生軟骨瘤病。這是兩種罕見但重要的骨骼疾病,對病人的生活質(zhì)量和健康狀態(tài)有著顯著的影響,往往在兒童及青少年時期由于骨骼畸形及生長障礙就醫(yī)而被診斷。成年后,由于關(guān)節(jié)對位不良,常常導致關(guān)節(jié)疼痛和退行性變。更為重要的是,盡管兩者為良性病變,但均具有惡變?yōu)檐浌侨饬龅娘L險。因此,本文將重點介紹這兩類疾病的病因、癥狀、主要治療方法,以及預防疾病惡變需要注意些什么,供大家學習交流。一、骨軟骨瘤病骨軟骨瘤病(多發(fā)骨軟骨瘤),又被稱為遺傳性多發(fā)性外生骨疣(MultipleHereditaryExostoses,MHE),是一種常染色體顯性遺傳病。它主要表現(xiàn)為多個外生骨疣(即骨軟骨瘤)在骨骼表面背向關(guān)節(jié)生長,這些外生骨疣可以在全身各處出現(xiàn),但尤其常見于長骨的干骺端,如股骨、脛骨和肱骨,也常見于中軸骨,如骨盆、肩胛骨和脊柱。1.遺傳特點骨軟骨瘤病的發(fā)生與EXT1或EXT2基因的突變有關(guān),約70-94%的多發(fā)骨軟骨瘤病患者存在EXT1/2胚系突變。EXT1基因在染色體8q24區(qū)域,EXT2基因位點在11p11-13,骨軟骨瘤病以EXT1突變更為常見。EXT基因編碼的蛋白質(zhì)Exostosin參與了細胞表面的分子信號傳導,包括對多種生長因子的組織分布及生物有效性的調(diào)節(jié)。當EXT1或EXT2基因突變時,會影響軟骨細胞的信號傳導,導致軟骨細胞過度增殖和骨骼發(fā)育異常。骨軟骨瘤病作為顯性遺傳病,意味著只要父母中有一方攜帶這種突變基因,子女就有同等幾率患病。兩個顯著的特點為,(一)、男性患者由于青春期長,生長板閉合較晚,因此一般男性畸形程度較女性重。(二)、EXT1基因突變的患者表型特征更突出,無論男女,身體骨軟骨瘤的數(shù)量、肢體的短縮程度、身材矮小程度和中軸骨受累的幾率都比EXT2基因突變更為明顯(p<0.0005)(JBoneJointSurgAm,2011;ClinOrthopRelatedRes,2015)。2.臨床表現(xiàn)骨軟骨瘤病通常在兒童時期發(fā)病,隨著骨骼的生長,外生骨疣的數(shù)量和大小會逐漸增加。患者主要癥狀包括:1)骨骼畸形和身材矮?。汗擒浌橇鰰е鹿趋郎L異常和畸形,從而影響身高。2)疼痛和功能障礙:骨軟骨瘤可能會壓迫周圍的肌肉、肌腱、神經(jīng)和血管,導致疼痛和功能障礙。3)關(guān)節(jié)活動受限:骨軟骨瘤會影響關(guān)節(jié)活動,導致關(guān)節(jié)活動受限。4)惡變風險:雖然骨軟骨瘤病是良性疾病,但仍有惡變?yōu)檐浌侨饬龅娘L險,這種惡變通常發(fā)生在成年患者身上,惡變率為5%左右。意大利Rizzoli研究中心研究了多發(fā)性骨軟骨瘤的基因型-表型的相關(guān)性,調(diào)查了529名患者,將患者分為輕、中和重三型(如下表),26例惡變患者多發(fā)骨軟骨瘤的診斷年齡平均為7.6歲,惡變診斷年齡平均為28.6歲。惡變?yōu)檐浌侨饬龅牟课蛔疃嘁娪诠桥韬图珉喂?,但未發(fā)現(xiàn)惡變的風險與性別、畸形程度、骨軟骨瘤的數(shù)量以及EXT1/2突變顯著相關(guān)(JBoneJointSurgAm,2011)。3、臨床分型臨床上按照患者表型特征分為輕(I型),中(II型)和重(III型)三型。529患者中1/4為重型,其他3/4為輕中型(輕/中型約1:1)。(來自JBoneJointSurgAm,2011)典型病例男性,29歲,自幼診斷為多發(fā)骨軟骨瘤,因骨盆部位包塊入院,術(shù)前檢查懷疑骨盆骨軟骨瘤惡變,手術(shù)行腫瘤切除,保留髖關(guān)節(jié)后柱,股骨頭髖臼重建,假體置換,術(shù)后病理確診軟骨肉瘤I級,現(xiàn)為術(shù)后10年,腫瘤未復發(fā),功能良好。隨訪10年行走視頻二、內(nèi)生軟骨瘤病內(nèi)生軟骨瘤?。ǘ喟l(fā)內(nèi)生軟骨瘤,Enchondromatosis)是一種非遺傳性基因突變導致的疾病,主要特征為骨內(nèi)多處出現(xiàn)內(nèi)生軟骨瘤。這些軟骨瘤通常是良性的,但在某些情況下可以惡變?yōu)檐浌侨饬?。Ollier病和Maffucci綜合征是內(nèi)生軟骨瘤病最常見的兩種類型。Ollier?。阂远喟l(fā)性內(nèi)生軟骨瘤為特征,通常累及長骨和扁平骨,如股骨、脛骨、骨盆等?;颊呖赡茉趦和瘯r期就表現(xiàn)出癥狀,隨著骨骼成熟,軟骨瘤的數(shù)量和大小可能會增加。Ollier病患者除了骨骼畸形外,還可能面臨骨折和疼痛的風險。Maffucci綜合征:即軟骨營養(yǎng)障礙-血管瘤綜合征,是一種更為罕見的內(nèi)生軟骨瘤病,其特點是多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤與多發(fā)性軟組織血管瘤同時存在。血管瘤通常位于上肢,如手部和前臂,但也可能出現(xiàn)在下肢和軀干。Maffucci綜合征患者除了骨骼畸形外,還可能面臨血管瘤破裂出血和內(nèi)生軟骨瘤惡變?yōu)檐浌侨饬龅娘L險。女性,63歲,Maffucci綜合征,骨盆及股骨近遠端受累,股骨畸形。左側(cè)骨盆內(nèi)生軟骨瘤惡變?yōu)檐浌侨饬觥?.遺傳特點內(nèi)生軟骨瘤病的病因尚未完全明確,但研究表明,非遺傳性基因突變起著重要作用。IDH1基因位于染色體2q33.3,IDH2基因在15q26.1,IDH基因編碼一種酶稱為異檸檬酸脫氫酶,這種酶在細胞內(nèi)催化異檸檬酸轉(zhuǎn)化為α-酮戊二酸。IDH1/2突變見于81%Ollier病和77%Maffucci綜合征患者。IDH1突變常見的類型是在IDH1基因的第132位氨基酸發(fā)生突變,替換了精氨酸(arginine,R)為組氨酸(histidine,H),因此被稱為R132H突變。IDH2基因突變發(fā)生在第四外顯子的R140和R172。IDH1/2突變導致酶活性的異常改變,使其催化產(chǎn)物從α-酮戊二酸轉(zhuǎn)變?yōu)?-羥戊二酸(2-hydroxyglutarate,2-HG),細胞內(nèi)促癌代謝產(chǎn)物2-HG異常積累,影響骨骼發(fā)育,導致內(nèi)生軟骨瘤的形成。需要強調(diào)的是,內(nèi)生軟骨瘤病并非遺傳性疾病,因此患者的家族成員通常不會患病。2.臨床表現(xiàn)內(nèi)生軟骨瘤病早期通常不伴明顯癥狀,隨著骨骼的生長,內(nèi)生軟骨瘤的數(shù)量和大小也會逐漸增加?;颊呖赡艹霈F(xiàn)骨骼畸形、關(guān)節(jié)活動受限等癥狀。在嚴重病例中,軟骨瘤可能累及整個骨骼系統(tǒng),導致嚴重的殘疾。此外,與骨軟骨瘤病類似,內(nèi)生軟骨瘤病也存在惡變?yōu)檐浌侨饬龅娘L險。惡變率因病情嚴重程度而異,但總體上高于骨軟骨瘤病,其中在Maffucci綜合征患者中,惡變率甚至高達50%以上。因此,內(nèi)生軟骨瘤病患者同樣需要定期復查。三、治療方法與管理策略目前,對于骨軟骨瘤病和內(nèi)生軟骨瘤病尚無有效的藥物治療方法。對于無癥狀或癥狀輕微的患者,通常無需治療,只需定期隨訪觀察。然而,當骨疣或內(nèi)生軟骨瘤壓迫周圍組織、引起疼痛或關(guān)節(jié)活動受限時,手術(shù)治療是可供選擇的手段,手術(shù)方法包括切除骨疣、矯正畸形等。對于成年患者和惡變風險較高的患者,定期復查尤為重要。通過X線、CT和MRI等影像學檢查手段,可以及時發(fā)現(xiàn)并處理惡變病灶。四、骨軟骨瘤病和內(nèi)生軟骨瘤病的異同五、總結(jié)與展望因此回到本文的標題上,骨軟骨瘤病是遺傳性疾病,而內(nèi)生軟骨瘤病是非遺傳性疾病。二者均是罕見的骨骼疾病,雖然它們是良性的,但仍有惡變?yōu)檐浌侨饬龅娘L險。定期隨訪和及時治療可以幫助預防惡性變,改善患者的預后。
燕太強醫(yī)生的科普號2024年06月16日1221
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兒童骨軟骨瘤是良性還是惡性
岳芳醫(yī)生的科普號2024年02月19日53
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兒童骨軟骨瘤需要手術(shù)嗎?
周曉康醫(yī)生的科普號2024年01月05日94
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骨軟骨瘤:一種常見的良性骨病變
骨軟骨瘤:一種常見的良性骨病變骨軟骨瘤,是青少年時期骨骼發(fā)育過程中形成的一種良性腫瘤,在人群中并不少見。通常是孤立生長的腫物,不伴有疼痛(圖1)。在部分病例中,可見多發(fā)性骨軟骨瘤(圖2),這可能與某些基因突變相關(guān),具有家族遺傳特征。(一)骨軟骨瘤會變成惡性腫瘤嗎?存在惡變的風險,但是風險極低。惡變風險:孤立生長骨軟骨瘤(<1%)小于多發(fā)性骨軟骨瘤(1%-5%)。絕大部分的骨軟骨瘤隨著青春發(fā)育期結(jié)束保持穩(wěn)定,不再生長。骨軟骨瘤需要定期拍片子評估是否生長,監(jiān)測骨軟骨瘤的大小和形態(tài)是否發(fā)生改變。(二)骨軟骨瘤的臨床表現(xiàn)大部分沒有特殊不適,通常是檢查意外發(fā)現(xiàn)無痛骨性包塊腫物表面的滑囊發(fā)炎或者刺激周圍的韌帶,可以出現(xiàn)疼痛壓迫癥狀:神經(jīng)受壓,出現(xiàn)疼痛、麻木;血管受壓,出現(xiàn)肢體缺血表現(xiàn)嚴重病例中,多發(fā)性骨軟骨瘤可導致兒童骨骼畸形(三)骨軟骨瘤的治療對于絕大部分孤立性骨軟骨瘤,沒有癥狀,不需要特殊治療;但是需要定期復查X線,觀察大小和形態(tài)改變?nèi)绻鹛弁?、壓迫癥狀等,或者復查X線發(fā)現(xiàn)腫物大小、形態(tài)有改變(發(fā)生惡變的征兆),可以選擇手術(shù)切除,術(shù)后存在一定復發(fā)風險對于多發(fā)性骨軟骨瘤,建議手術(shù)切除
北大醫(yī)院骨科楊程顯的科普號2023年11月15日732
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什么是小兒骨軟骨瘤?如何治療
什么是小兒骨軟骨瘤?如何治療!?骨軟骨瘤又稱外生骨疣,是兒童期最常見的良性骨腫瘤。該腫瘤通常位于干骺端的一側(cè)骨皮質(zhì),向骨表面生長??煞譃閱伟l(fā)和多發(fā)性骨軟骨瘤。后者有遺傳傾向,并影響骨骺發(fā)育或產(chǎn)生肢體畸形,稱為多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤病,或骨干續(xù)連癥。本病嚴格講來不屬于腫瘤,而是生長方面的異常,或稱錯構(gòu)瘤。瘤體有軟骨帽和一個從骨側(cè)面突出的骨組織。本癥又稱骨疣,其成因可能是從靠近骨膜的小軟骨島長出,或來自骺板軟骨。?凡軟骨化骨的部位均可發(fā)生,但下肢長管狀骨占1/2,股骨下端和脛骨上端最多。其次為肱骨上端,橈骨和脛骨下端以及腓骨的兩端。病變位于干骺端,隨生長發(fā)育逐漸遠離骺板。骨疣內(nèi)的骨髓中脂肪組織豐富。骨疣的增長是靠軟骨帽深層的軟骨化骨作用。病兒發(fā)育成熟后,骨疣即停止生長。成年后,軟骨帽逐漸退化以至消失,偶持久存在并可繼發(fā)為軟骨肉瘤??紤]到該腫瘤將隨著骺板閉合會停止生長,而且惡變率極低(單發(fā)性在0.5%~1%,多發(fā)性為2%左右),當出現(xiàn)局部疼痛、妨礙關(guān)節(jié)活動或壓迫血管、神經(jīng)和臟器時,可以接受手術(shù)治療。
陳珽醫(yī)生的科普號2023年07月25日432
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骨軟骨瘤常見問題匯總
1、骨軟骨瘤會惡變嗎?骨軟骨瘤也叫骨刺,輕微的骨刺一般是不會引起惡變的。但有些部位的小骨刺,最主要的問題是會引起活動后的疼痛,有的小朋友是摸起來不痛,一動起來或者活動多了就會痛,有的小朋友會痛得很厲害。骨軟骨瘤是一種良性骨腫瘤,發(fā)生惡性改變的機會非常小,反復手術(shù)后復發(fā)、或者反復損傷導致周圍血腫疼痛等情況,需要小心。2、骨軟骨瘤會自己消失嗎?骨軟骨瘤不會自己消失,想要解決這個問題,只能做手術(shù),但并不是一發(fā)現(xiàn)就要立即手術(shù),因為這不是一個危及生命的疾病。但手術(shù)早點做好還是晚點做好,相對來說還是早一點做比較安全,也能省掉后續(xù)很多麻煩。3、骨軟骨瘤不手術(shù)會怎么樣?骨軟骨瘤如果不手術(shù),就是選擇帶瘤生存,也就是說這個腫瘤是永遠留在身體里的,不手術(shù)瘤體是不會消失的。比如膝關(guān)節(jié)處的骨軟骨瘤,有可能影響膝關(guān)節(jié)的活動,比如孩子的膝關(guān)節(jié)轉(zhuǎn)到某個位置或方向的時候會引起疼痛。4、骨軟骨瘤只是偶爾疼,但是能跑能跳不影響生活,需要手術(shù)嗎?上述這樣的情況,可以選擇先觀察,定期到醫(yī)生門診隨訪,如果拍片子或者影像學檢查腫瘤也一直是安全和靜止的,就可以繼續(xù)觀察。如果腫瘤部位感覺有變化,或者影像學檢查提示腫瘤開始變化了,就需要考慮手術(shù)了。5、骨軟骨瘤如果不手術(shù)會繼續(xù)長大嗎?骨軟骨瘤隨著孩子的生長,可能會發(fā)生一些變化,比如越長越大,導致疼痛加重,或者引起其他不適。6、骨軟骨瘤會影響發(fā)育嗎?影響長高嗎?理論上,骨軟骨瘤是一種局部生長的腫瘤,對兒童的身高長高是非常有限的,幾乎忽略不計。7、骨軟骨瘤手術(shù)切除以后會復發(fā)嗎?手術(shù)切除以后有一定的復發(fā)概率,因為目前骨軟骨瘤發(fā)生的原因并不清楚,手術(shù)只是把長出來的瘤切掉了。導致發(fā)生這個腫瘤的真正原因并沒有被發(fā)現(xiàn)也沒有被解決,因此,存在一定的復發(fā)比例。經(jīng)驗相對豐富的醫(yī)生,有一些手術(shù)的技巧來幫助降低復發(fā)率的發(fā)生。8、骨軟骨瘤手術(shù)需要植骨嗎?骨軟骨瘤的手術(shù)要根據(jù)腫瘤的具體情況來決定手術(shù)的方式和方法,以及是否需要植骨,是否采用人工骨植骨等,通常情況下大多數(shù)患者不需要植骨。9、骨軟骨瘤是單發(fā)還是多發(fā)有什么影響?骨軟骨瘤有單發(fā)和多發(fā)等不同的分類和情況,單發(fā)的情況多見。也有孩子會出現(xiàn)多部位的多發(fā)骨軟骨瘤,有的情況下,多的不計其數(shù),這種情況往往會診斷為多發(fā)性骨軟骨瘤病,這種情況除了腫瘤本身的問題以外,還會導致上肢或者下肢出現(xiàn)一系列繼發(fā)性的關(guān)節(jié)畸形,所以通常單發(fā)的骨軟骨瘤患者的臨床治療結(jié)果要遠遠好于多發(fā)性骨軟骨瘤病的患者。
張網(wǎng)林醫(yī)生的科普號2023年02月28日495
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骨軟骨瘤手術(shù)切除以后會復發(fā)嗎?
手術(shù)切除以后有一定的復發(fā)概率,因為目前骨軟骨瘤發(fā)生的原因并不清楚,手術(shù)只是把長出來的瘤切掉了。導致發(fā)生這個腫瘤的真正原因并沒有被發(fā)現(xiàn),也沒有被解決,因此,存在一定的復發(fā)比例。經(jīng)驗相對豐富的醫(yī)生,有一些手術(shù)的技巧來幫助降低復發(fā)率的發(fā)生。
張網(wǎng)林醫(yī)生的科普號2023年02月23日258
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骨軟骨瘤會惡變嗎?
骨軟骨瘤也叫骨刺,輕微的骨刺一般是不會引起惡變的。但有些部位的小骨刺,最主要的問題是會引起活動后的疼痛,有的小朋友是摸起來不痛,一動起來或者活動多了就會痛,有的小朋友會痛得很厲害。骨軟骨瘤是一種良性骨腫瘤,發(fā)生惡性改變的機會非常小,反復手術(shù)后復發(fā)、或者反復損傷導致周圍血腫疼痛等情況,需要小心。
張網(wǎng)林醫(yī)生的科普號2023年02月23日463
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小朋友骨軟骨瘤嚴重嗎
康慶林醫(yī)生的科普號2023年02月12日164
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你好,想問一下骨軟骨瘤需要做手術(shù)嗎
朱棟醫(yī)生的科普號2022年11月17日25
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骨軟骨瘤相關(guān)科普號

胡衛(wèi)東醫(yī)生的科普號
胡衛(wèi)東 主任醫(yī)師
武漢大學中南醫(yī)院
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智春升醫(yī)生的科普號
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陳珽醫(yī)生的科普號
陳珽 副主任醫(yī)師
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推薦熱度5.0鄭炳鑫 主治醫(yī)師青島大學附屬醫(yī)院 骨腫瘤科
骨腫瘤 204票
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體表腫瘤 35票
擅長:①四肢惡性及良性骨腫瘤(骨轉(zhuǎn)移癌,軟骨肉瘤,骨巨細胞瘤,骨軟骨瘤,骨樣骨瘤,單純骨囊腫/動脈瘤樣骨囊腫,骨纖維結(jié)構(gòu)不良,纖維皮質(zhì)缺損,非骨化纖維瘤等)的外科治療; ②各類骨與軟組織肉瘤(骨肉瘤,尤文肉瘤,脂肪肉瘤,平滑肌肉瘤,未分化肉瘤等)的保肢外科治療和規(guī)范新輔助化療/靶向治療/免疫治療;肢體黑色素瘤的外科綜合治療; ③脊柱、骶骨、骨盆轉(zhuǎn)移癌(肺癌,乳腺癌,腎癌,前列腺癌,甲狀腺癌,肝癌等)的射頻消融+骨水泥微創(chuàng)治療和外科手術(shù)綜合治療; ④脊柱原發(fā)腫瘤(椎管內(nèi)神經(jīng)鞘瘤/神經(jīng)纖維瘤/脊膜瘤,脊柱漿細胞骨髓瘤、淋巴瘤、骨巨細胞瘤、脊索瘤、骨母細胞瘤/骨樣骨瘤等)的外科治療; -
推薦熱度4.9岳斌 主任醫(yī)師青島大學附屬醫(yī)院 骨腫瘤科
骨腫瘤 168票
軟組織腫瘤 69票
體表腫瘤 25票
擅長:骨與軟組織肉瘤的新輔助化療+腫瘤根治性切除保肢重建+術(shù)后放化療、基因檢測聯(lián)合靶向藥物治療等規(guī)范化綜合性治療;利用計算機三維重建系統(tǒng)術(shù)中精確切除高風險脊柱(頸、胸、腰、骶椎及椎管內(nèi))腫瘤、骨盆腫瘤并重建中軸穩(wěn)定性及功能;精確切除肢體腫瘤進行腫瘤髖、膝、肩、肘關(guān)節(jié)置換;全肱骨置換、節(jié)段性假體置換等保肢手術(shù)等。熟練掌握軟組織肉瘤的間室切除、根治性切除,并輔以術(shù)中射頻滅活有效降低腫瘤復發(fā)率等一系列骨腫瘤專業(yè)技術(shù)。 -
推薦熱度4.6孫偉 主任醫(yī)師上海市第一人民醫(yī)院(北部) 骨腫瘤科
骨腫瘤 108票
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擅長:骨與軟組織腫瘤的精準治療,骨肉瘤、軟骨肉瘤、尤文肉瘤、骨巨細胞瘤、脊索瘤及骨轉(zhuǎn)移性腫瘤的綜合治療,尤其骨盆及骶骨腫瘤的外科治療、四肢惡性腫瘤的保肢治療、骨轉(zhuǎn)移瘤的微創(chuàng)綜合治療。