[cp]孩子下肢形態(tài)異常？腿部多處隆起？警惕多發(fā)性骨軟骨瘤！ 骨軟骨瘤，是一種常見的多發(fā)于兒童和青少年時期的良性骨腫瘤，可分為單發(fā)性和多發(fā)性兩種類型。多發(fā)性骨軟骨瘤是因遺傳所引起，通常表現(xiàn)為骨胳上形成大小不等的骨隆起，當(dāng)隆起壓迫到附近的組織時患者往往會伴有疼痛感。該病兒童期即可發(fā)現(xiàn)，借助X線即可確診。 不是很嚴(yán)重的，且沒有任何癥狀的一般不需要進(jìn)行手術(shù)治療，定期觀察即可。癥狀嚴(yán)重時需要接受手術(shù)治療。 最后，附上近日接診的病例，該患者接受了手術(shù)治療，現(xiàn)已康復(fù)～ #多發(fā)性骨軟骨瘤##健康小知識#[/cp]

在門診會遇到一些患兒，通過拍片無意間發(fā)現(xiàn)一些骨的病變，家長往往很擔(dān)心病變性質(zhì)和如何處理，因為不同醫(yī)生給出的診斷和治療意見不同，患兒家屬往往不知道如何決策。其實，我們需要做的是鑒別腫瘤的良、惡性質(zhì)，另外就是對于良性腫瘤判斷病變是相相對靜止的還是活躍的。如果我們對一些常見腫瘤的自然發(fā)展過程有個客觀的認(rèn)識，就不難做出正確的的治療決策。近期在美國權(quán)威骨科雜志JBJS上發(fā)表了一篇關(guān)于兒童良性骨腫瘤自然病程描述的論文，給我們帶來有價值的信息。簡要介紹如下，目的主要是為患兒及家屬提供真實、客觀信息，以便進(jìn)行治療決策。研究回顧了美國克利夫蘭醫(yī)院從1926年至1942年間進(jìn)行的一項研究，該研究（Brush Inquiry）在不同時間點對健康兒童進(jìn)行影像學(xué)檢查來記錄正常生長和骨骼發(fā)育，超過4400名兒童納入研究，目前應(yīng)用廣泛的Greulich和Pyle骨齡的基線數(shù)據(jù)就來源于這個研究。文章作者通過回顧這些影像學(xué)資料發(fā)現(xiàn)，兒童中良性骨病變發(fā)病率為18.9%，研究共回顧了262位兒童，25555張x線片。這些兒童平均年齡為8歲（0-18歲），在33位兒童中發(fā)現(xiàn)了35個腫瘤，其中包括：19例非骨化性纖維瘤（纖維皮質(zhì)缺損），8例骨瘤，6例骨軟骨骨瘤和2例內(nèi)生軟骨瘤。按腫瘤類型，非骨化性纖維瘤發(fā)病率為7.5%，骨瘤發(fā)病率為5.2%，骨軟骨瘤發(fā)病率為4.5%，內(nèi)生軟骨瘤為1.8%，非骨化性纖維瘤（纖維皮質(zhì)缺損）發(fā)病呈現(xiàn)出雙峰特點，第一個高發(fā)時間為5歲（10.8%），之后就是成年后（13.3%）。初次診斷的年齡分比為：各類腫瘤平均是9歲，其中非骨化性纖維瘤為5歲（2-14歲），骨瘤為10.5歲（6-15歲），骨軟骨瘤為10.5歲（5-14歲），內(nèi)生軟骨瘤為7歲。非骨化性纖維瘤（纖維皮質(zhì)缺損）一般37%的病例會自愈。骨軟骨瘤一般會持續(xù)穩(wěn)定存在。一般而言，對于骨軟骨瘤，如果病變沒有短時間內(nèi)迅速進(jìn)展，或疼痛等癥狀，一般不需要處理，如果病變較大，影響外觀或功能，或引起疼痛可以考慮手術(shù)干預(yù)。對于內(nèi)生軟骨瘤，特別是兒童階段，一般以觀察為主，沒有明確進(jìn)展不需要干預(yù)。非骨化性纖維瘤（纖維皮質(zhì)缺損）由于很多病變處于靜止或自愈，建議觀察為主，對于引起嚴(yán)重畸形的病例可以考慮進(jìn)行干預(yù)。一般觀察方式視具體情況，常規(guī)3-6個月復(fù)查X線片，根據(jù)2-3次復(fù)查結(jié)果決定是否繼續(xù)檢查。以上是對于相對靜止良性骨腫瘤而言，但對于一些活躍的良性骨腫瘤如軟骨母細(xì)胞瘤，動脈瘤樣骨囊腫，甚至少見的骨巨細(xì)胞瘤等還是需要采取合理的治療方式，因為這類腫瘤一般會是進(jìn)展的，不建議觀察。上圖分別是非骨化性纖維瘤和骨軟骨瘤兩種兒童常見良性骨腫瘤的典型自然病程

膝關(guān)節(jié)的軟骨瘤實際稱為骨軟骨瘤，是由于滑膜形成多發(fā)、散在的骨軟骨瘤病變，可以涉及到整個膝關(guān)節(jié)，也可以在局部比如關(guān)節(jié)囊部位。但一旦形成滑膜骨軟骨瘤病，建議病人做手術(shù)治療。因為如果不做手術(shù)，病變不會自行消除，只能通過手術(shù)方法切除增生的滑膜以及骨軟骨瘤病灶，才能保證病人的關(guān)節(jié)不進(jìn)一步破壞，保障病人功能能得到恢復(fù)。如果長時間不治療，骨軟骨瘤繼續(xù)發(fā)展，可以脫落形成游離體，對關(guān)節(jié)的破壞會進(jìn)一步加重。另外會漸漸增生、增大、增多，引起關(guān)節(jié)進(jìn)一步破壞的可能性。所以針對骨軟骨瘤病一旦發(fā)現(xiàn)以后，建議病人要及早去除，可以防止膝關(guān)節(jié)病變進(jìn)一步加重，防止形成嚴(yán)重膝關(guān)節(jié)病變。

治療前左股骨下段骨軟骨瘤、先天性多發(fā)性骨軟骨瘤，隨發(fā)育逐漸增多增大，壓迫和磨損周圍肌肉，嚴(yán)重影響肢體活動。治療中骨軟骨瘤好發(fā)于關(guān)節(jié)周圍，牛角樣軟骨樣生長，病灶骨皮質(zhì)與股骨正常骨皮質(zhì)相連續(xù)，髓腔相連續(xù)。術(shù)中沿病灶基底部切除。術(shù)中骨病灶區(qū)域常見到增生的滑囊（因骨病灶與周圍肌肉等組織長時間磨損繼發(fā)產(chǎn)生）。治療后治療后0天術(shù)后注意事項：1.術(shù)后關(guān)節(jié)功能可較前改善，既往已有關(guān)節(jié)攣縮者改善效果欠佳。2.因骨軟骨瘤切除后正常骨結(jié)構(gòu)損失了一部分骨皮質(zhì)，骨骼強(qiáng)度有降低，建議術(shù)后1個月避免患肢完全負(fù)重著地。3.建議術(shù)后抬高患肢，利于消腫。4.每日鍛煉關(guān)節(jié)活動。

什么是分子檢測？病理是腫瘤診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，是臨床醫(yī)生做出治療方案的依據(jù)，這個絕大部分患者都了解。然而，部分患者會在做了病理檢查之后，加做免疫組化之外（免疫組化是什么？請參照我們之前文章：***），還要做分子檢測。這個分子檢測是什么，很多人就不是很了解。為什么需要做這個？今天給大家講解講解。中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院骨與軟組織科王晉中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院骨與軟組織科王晉（補(bǔ)充臨床分子檢測截圖）通常病理診斷會有三個過程：1、 常規(guī)病理，也就是HE染色片子，大部分可以診斷良惡性；2、 對于復(fù)雜病例，需要免疫組化染色輔助診斷良惡性，以及基本確定病理類型；3、 以上仍無法確診，則需要進(jìn)行分子檢測。骨與軟組織腫瘤指的是發(fā)生于間葉組織如骨組織、纖維組織、脂肪組織、肌肉組織、滑膜組織、血管及淋巴管等的腫瘤。骨與軟組織腫瘤總體發(fā)病率低，屬于罕見腫瘤，但全身各個部位均能發(fā)生，病理類型超過60種，而且每年都會有新的類型被發(fā)現(xiàn)。因此明確診斷一直是骨與軟組織腫瘤的一大難點。經(jīng)常單純依靠常規(guī)病理加免疫組化仍無法得出確切診斷。這個時候就需要加做分子檢測了。骨與軟組織腫瘤診斷中常用的分子檢測為熒光原位雜交，英文簡稱FISH。常用的診斷FISH如下表：來源：軟組織和骨腫瘤分子病理學(xué)檢測專家共識（2019年版）明白了FISH檢測的作用之后，有部分患者就會有疑問，那我一開始就做FISH分子檢測不就好了嗎？其實不然，首先分子檢測費(fèi)用較貴，特殊情況下才考慮使用；其次，對FISH檢測結(jié)果要也是要辯證分析的，因一些不同類型的腫瘤均可涉及同一基因易位（如EWSR1基因和FUS基因等），或共享相同的融合基因（如EWSR1-CREB1融合基因），診斷時需要結(jié)合病理形態(tài)學(xué)和免疫組化等其他輔助檢查進(jìn)行綜合研判?？偟膩碚f，分子檢測如FISH檢測可以輔助病理醫(yī)生做出正確診斷，得到精準(zhǔn)病理類型，從而為下一步治療提供可靠依據(jù)。

“醫(yī)生，我腳趾上長了個腫物，都把趾甲蓋頂起來了，這是怎么回事？”在最近的一次門診中，一下子來了四位患者，都是腳趾上有個腫物，今天就和大家一起聊聊甲下骨疣這個問題。骨軟骨瘤又稱為骨疣，屬于軟骨源性腫瘤，是青少年時期最為常見的良性骨腫瘤。本病好發(fā)于10～30歲，男性多于女性。外生骨疣分單發(fā)性及多發(fā)性兩種，以單發(fā)性較為多見，多發(fā)性相對較少，其中多發(fā)性骨軟骨瘤通常表現(xiàn)為雙側(cè)對稱，并有一定的遺傳性，又被稱為遺傳性多發(fā)性外生骨疣。位于腳趾末節(jié)趾骨的骨軟骨瘤叫做甲下骨疣。在骨骼的生長期，緩慢增大的無痛性骨贅幾乎是臨床唯一的癥狀，患者穿較緊的鞋子時可感到明顯的擠壓痛。診斷較為簡單，通常X片即可做出診斷。骨軟骨瘤通常通過手術(shù)切除來治療。但是，如果腫瘤很小，并且大多數(shù)腫瘤在發(fā)育停止后停止生長，則無需特殊治療。如果發(fā)生局部不適，則腫瘤較大并壓迫周圍組織，并且在停止發(fā)育后腫瘤繼續(xù)生長，應(yīng)及時清除。需要徹底切除，以及基底部分的正常骨組織。腫瘤切除后，應(yīng)進(jìn)行病理檢查以明確病理診斷。一般來說，發(fā)現(xiàn)甲下骨疣后不必太緊張，可以保守地觀察無癥狀的患者，而有進(jìn)展或者疼痛癥狀的患者可以手術(shù)切除，預(yù)后良好。 影像學(xué)表現(xiàn)

骨軟腫瘤 慎待中醫(yī)治療---中腫骨軟科普系列---- 2020.04 宋懌江碰著腰酸背痛，咱們習(xí)慣性便要去做個推拿、針灸，再敷片膏藥；又或者大小病痛都去抓服中藥，煎來喝上幾口覺得似乎比那些名字都念不順口的西藥靠譜。對于骨軟腫瘤，暫時沒有安全有效的中醫(yī)治療，反而不少病例因為擅自輔以中藥或者針灸等中醫(yī)治療后效果令人沮喪。咱們中醫(yī)博大精深，里面涉及的門門道道很是復(fù)雜，即使行醫(yī)幾十年的老中醫(yī)也說不清道不明哪些成分和抗腫瘤藥物存在沖突。無論網(wǎng)絡(luò)中有什么“名醫(yī)神藥”成功率治愈率多高，對于每一位病患而言，沒有百分比，只有“有效”或者“有毒”這兩種選擇。也許我們遇著事情都想賭一把，可是，不適合的中醫(yī)治療反而會成為促進(jìn)腫瘤進(jìn)展惡化的幫兇。我們可以理解腫瘤是一個有包膜的污水球，它會長大，會壓迫到旁邊精密的正常組織，稍有漏液就會腐蝕掉周邊的一切。于是，我們也不能隨隨便便處理它，心里忐忑不安，小心翼翼守著生怕它有什么變化?？僧?dāng)你日日夜夜惦記著，寢食難安的時候，突然有人說沒事，來來來，我給你捶幾下揉幾把，再拿個小針戳幾下就好了。你敢這么粗暴么？推拿、針灸等行為因為壓迫或者穿刺，必然會破壞水球的完整性，讓里面這些污水滲出造成更大范圍的污染，從而造成難以挽回的惡化狀態(tài)。另一方面，骨軟腫瘤這個狡猾的東西要吸取養(yǎng)分長大，要遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移都需要經(jīng)過血管運(yùn)輸營養(yǎng)或者腫瘤細(xì)胞，所以為了遏制腫瘤進(jìn)一步進(jìn)展，很多抗腫瘤藥物都有抑制血管生成的作用。一些膏藥、或者中藥因為含有活血化瘀等成分，反而成了促進(jìn)腫瘤進(jìn)展或轉(zhuǎn)移的幫兇。如果確實有疼痛存在，單純止疼藥可能比膏藥更適合。因此，病友及家屬最好不要擅自服用中藥，或者進(jìn)行推拿、針灸等中醫(yī)治療，如果有何疑問也可以門診或者網(wǎng)上就診時與我科醫(yī)生進(jìn)一步

(一）臨床表現(xiàn) 1.癥狀和體征 單發(fā)的內(nèi)生軟骨瘤是髓腔內(nèi)腫瘤，由透明的軟骨小葉組成。發(fā)病年齡常在30~40歲之間，男、女性發(fā)病率相同。 內(nèi)生軟骨瘤常見于手足短骨，可無臨床癥狀，也可能表現(xiàn)為手、足短骨處無痛性腫大而就診。如果出現(xiàn)局部劇烈疼痛，應(yīng)懷疑是否發(fā)生惡變。病變也可發(fā)生在股骨、腦骨等長骨或胸骨、肋骨、骨盆、肩胛骨等扁平骨處，發(fā)生在這些部位的內(nèi)生軟骨瘤切除后容易復(fù)發(fā)，臨床上常難與軟骨肉瘤相鑒別。 2.骨骼好發(fā)部位 內(nèi)生軟骨瘤與軟骨肉瘤的好發(fā)部位有明顯的區(qū)別，內(nèi)生軟骨瘤所侵及的部位很少有軟骨肉瘤發(fā)病。單發(fā)的內(nèi)生軟骨瘤發(fā)生在手部者占40%~65%,而足部發(fā)病較少。在手內(nèi)近節(jié)指骨是最好發(fā)的部位（40%~50%),按其發(fā)生頻率遞減，依次為掌骨(15%~30%),中節(jié)指骨（20%~30%),未節(jié)指骨（5%~15%)。發(fā)生在腕骨者屬罕見病例(少于2%)。拇指指骨最不常見，而小指?？砂l(fā)病。足部的發(fā)生率約占全部內(nèi)生軟骨瘤的6%,按發(fā)病頻率依次遞減為趾骨、距骨及距骨。 單發(fā)的內(nèi)生軟骨瘤在長管狀骨發(fā)病率約為25%,上肢發(fā)病多于下肢，較典型的部位是肱骨、股骨和脛骨。髂骨也是內(nèi)生軟骨瘤的好發(fā)部位，其發(fā)病率約小于3%。顱骨、面骨、髕骨、跟骨、胸骨、肩胛骨、尺骨及脊柱均為內(nèi)生軟骨瘤的罕見部位。位于肋骨和管狀骨的內(nèi)生軟骨瘤可以有骨膨脹性改變，類似于骨軟骨瘤的改變，被稱之為內(nèi)生軟骨瘤突起。 內(nèi)生軟骨瘤通常位于手、足短骨的骨干，而在長管狀骨則位于干骺端的中心，當(dāng)骨骺閉合后，病變也可向骨干和骨骺延伸。顱骨是軟骨瘤很罕見的發(fā)病部位，如若發(fā)生，則常位于預(yù)骨的基底，位于蝶鞍、蝶鞍斜坡和顱骨后窩的軟骨結(jié)合部。有些學(xué)者稱這些腫瘤為軟骨樣次骨瘤（chondroid chondromas)。在扁平骨，如肋骨或骨盆，則很難斷定腫瘤是位于中心還是位于骨膜。 二、X線檢查 指骨單發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤在X線片上表現(xiàn)是典型的：為一個局限的，邊緣整齊的，呈分葉狀的楠圓形透亮陰影。腫瘤位于骨中心，而骨皮質(zhì)變薄，向外膨脹，侵蝕的內(nèi)骨膜周圍有一薄層的增生硬化邊緣。陰影內(nèi)可見散在砂粒樣致密點。發(fā)生在掌骨或距骨的單發(fā)內(nèi)生軟骨瘤，其X線特征與指骨基本相似，但腫瘤陰影較大，常偏向于骨端，骨皮質(zhì)膨脹亦較顯著。長骨干的內(nèi)生軟骨瘤，在髓腔內(nèi)呈中心性或偏心性生長，大小不等，以溶骨性改變?yōu)橹?，伴有致密的鈣化陰影，骨皮質(zhì)邊緣常呈分葉狀侵蝕。位于扁平骨或不規(guī)則骨的單發(fā)內(nèi)生軟骨瘤，無典型的X線表現(xiàn)，單憑X線有時診斷困難。單發(fā)內(nèi)生軟骨瘤易于合并病理性骨折，也為X線特點之一。 三、病理組織學(xué)檢查 1.大體檢查 腫瘤組織為淺藍(lán)色或藍(lán)灰色的透明軟骨，其鈣化部分呈黃白色，質(zhì)地堅實，如有黏液樣變性，質(zhì)地可變?nèi)彳?。腫瘤在骨內(nèi)生長使骨皮質(zhì)呈膨脹性改變，較重者骨皮質(zhì)可薄如蛋殼。內(nèi)骨膜受腫瘤侵蝕使其邊緣呈分葉狀。位于短骨的單發(fā)內(nèi)生軟骨瘤病變較小，而長管狀骨內(nèi)病變體積較大。應(yīng)該注意內(nèi)生軟骨瘤的病灶越大，軟骨肉瘤的可能性越大。 2.顯微鏡檢查 內(nèi)生軟骨瘤是由透明軟骨小葉組成，其間軟骨細(xì)胞集聚于形成很好的陷窩中。典型的軟骨細(xì)胞，細(xì)胞較小，色蒼白，胞質(zhì)不清楚，細(xì)胞核小而圓且染色深。偶然可見雙核細(xì)胞聚集在一個陷窩中。如果這些細(xì)胞多，應(yīng)該考慮軟骨肉瘤的可能性，特別是當(dāng)腫瘤不是位于手、足部位時，更應(yīng)注意。內(nèi)生軟骨瘤常有鈣化區(qū)，區(qū)內(nèi)的細(xì)胞可以表現(xiàn)為退行性變或壞死，并具有增大、不規(guī)則的豐碩細(xì)胞核。檢查中應(yīng)注意，不要將鈣化的病變誤認(rèn)為是軟骨肉瘤。內(nèi)生軟骨瘤中細(xì)胞的成熟程度變化較大，特別是在兒童及青少年中，?？梢姷郊?xì)胞數(shù)目多，不典型的細(xì)胞核及雙核細(xì)胞增多。上述特點一般是用來區(qū)別良性內(nèi)生軟骨瘤及軟骨肉瘤的組織學(xué)特點，然而不能用這些特點診斷手、足部位的軟骨腫瘤。這個部位放射學(xué)的診斷更為重要。單發(fā)內(nèi)生軟骨瘤如發(fā)生骨皮質(zhì)侵蝕破壞及腫瘤膨脹到軟組織中則是惡性變的指征。 四、治療 內(nèi)生軟骨瘤一經(jīng)診斷，應(yīng)行病灶刮除術(shù)及自體骨植骨術(shù)。手術(shù)時如果能將邊緣硬化骨一并切除，療效較好，周邊病灶如有殘留，易于復(fù)發(fā)。術(shù)后復(fù)發(fā)的病例，術(shù)中應(yīng)將前次手術(shù)入路經(jīng)過的組織一并切除。如果有惡性變或復(fù)發(fā)可采用局部整塊切除，必要時可做截肢術(shù)。

骨軟骨瘤可分為單發(fā)性與多發(fā)性兩種。一、單發(fā)性骨軟骨瘤(一）病因骨軟骨瘤是發(fā)生在骨表面的一骨性突起，其頂端有一軟骨帽覆蓋。單發(fā)性骨軟骨瘤也叫外生骨疣，是臨床常見骨腫瘤之一。它的確切發(fā)病原因尚不清楚。有些人認(rèn)為骨軟骨瘤是一種真性腫瘤，也有人認(rèn)為它是發(fā)育性骨骺生長缺欠。(二）臨床表現(xiàn)1.癥狀和體征單發(fā)性骨軟骨瘤常見于兒童或青少年，20歲以前發(fā)現(xiàn)者占70%~80%。一般無自覺癥狀，常以肢體上發(fā)現(xiàn)逐漸長大的硬性包塊來就診。局部可觸及一硬性包塊，但無壓痛。稍大的骨軟骨瘤可見皮下有一突起。肩胛骨的骨軟骨瘤多位于肩胛骨的前面，肩關(guān)節(jié)運(yùn)動時可以產(chǎn)生疼痛及彈響，因其與肺臟相重疊，攝胸部X線片檢查時可誤診為肺內(nèi)結(jié)節(jié)。少數(shù)病人在兒童及青少年時期出現(xiàn)骨軟骨瘤自發(fā)性吸收現(xiàn)象，使腫瘤消失。其原因可能是外傷后骨軟骨瘤蒂部發(fā)生骨折，由于骨吸收活躍，使腫瘤也被吸收；另一種解釋是在生長發(fā)育過程中骨軟骨瘤逐漸地被合并到增大的干骺骨之中。2.骨骼好發(fā)部位凡有內(nèi)生軟骨骨化的骨骼均可產(chǎn)生骨軟骨瘤。在長管狀骨的干骺端特別是股骨（30%)、肱骨（20%)和脛骨（17%)是最常見的發(fā)病部位。下肢發(fā)病多于上肢其比例為2:1。手、足部的小骨發(fā)病約占10%,髂骨占5%,肩押骨為4%。脊柱發(fā)病較少(小于2%),好發(fā)于附件上，特別是腰、頸椎棘突。3.并發(fā)癥(1)骨折：在大而有蒂的骨軟骨瘤中，外傷可致蒂部骨折。臨床不常見。骨軟骨瘤蒂部骨折易于愈合，很少出現(xiàn)延遲愈合或不愈合現(xiàn)象。(2)骨骼畸形：骨軟骨瘤造成的骨骼畸形有：①骨管狀化不良；②干骺端變寬；③造成周圍骨骼繼發(fā)畸形。后者見于骨軟骨瘤在生長過程中對與之解剖關(guān)系密切鄰近的正常骨骼產(chǎn)生壓力，并使其發(fā)生繼發(fā)性畸形，如脛骨下端骨軟骨瘤壓迫腓骨可造成腓骨和踝關(guān)節(jié)畸形。(3)血管損傷：位于膝關(guān)節(jié)附近的骨軟骨瘤可推擠其周圍的大血管，使之移位。嚴(yán)重者可造成動脈、靜脈嵌壓，甚至形成假性動脈瘤。后者見于男性，骨骼生長將近停止的年齡。由于骨軟骨瘤的軟骨帽變得粗糙，膽動脈遠(yuǎn)近側(cè)端均較固定，動脈搏動及關(guān)節(jié)活動時對血管壁造成反復(fù)損傷，最后形成假性動脈瘤。(4)神經(jīng)損傷：骨軟骨瘤壓迫神經(jīng)干，出現(xiàn)神經(jīng)支配區(qū)相應(yīng)的癥狀。壓迫脊髓可造成不全截癱。(5)滑囊腫形成：瘤體較大，并位于活動多的部位（如肩押骨）,骨軟骨瘤的頂端與周圍組織經(jīng)常摩擦可形成滑囊腫。(6)惡性變：骨軟骨瘤的惡變率約為1%。骨軟骨瘤如出現(xiàn)局部疼痛、腫脹、包塊增大等癥狀；X線表現(xiàn)骨軟骨瘤再度生長，骨質(zhì)破壞，不規(guī)則的鈣化者應(yīng)考慮骨軟骨瘤惡性變的可能。(三）影像學(xué)檢查1.普通X線檢查長骨干上骨軟骨瘤的X線特點是背表面上有一骨性突起，與干骺相連，并由骨皮質(zhì)及骨松質(zhì)所組成。由于腫瘤基底部形狀不同，常可分成有蒂（有一窄莖、頂部較寬）及無蒂（基底寬而扁）兩種。骨軟骨瘤常發(fā)生在干骺端肌腱韌帶附著處，其生長趨向與肌腱及韌帶所產(chǎn)生力的方向一致。一般是從干骺端向同骨的骨干方向生長。腫瘤的頂端有透明軟骨覆蓋，稱為軟骨帽，其厚薄不一，薄者僅呈線狀透明區(qū)，不易看到；厚者則呈菜花樣致密陰影。如軟骨帽薄，邊界清楚，帶有規(guī)則點狀鈣化，這種表現(xiàn)為良性生長。如軟骨帽大且厚，邊界不清楚、帶有不規(guī)則的鈣化，則應(yīng)注意其惡性變的可能。髂骨上骨軟骨瘤的基底較寬、體積常較大，軟骨帽呈多樣性，且不規(guī)則。僅憑X線表現(xiàn)，有時難以判斷腫瘤為良性或惡性。骨軟骨瘤在手足短骨與長管狀骨的X線表現(xiàn)相類似。值得注意的是在指、趾末節(jié)可有小的骨軟骨瘤存在，稱為甲下骨疣。2.其他影像學(xué)檢查對大多數(shù)單發(fā)性骨軟骨瘤普通X線檢查，可滿足診斷、治療的需要。但對解剖較復(fù)雜的部位，如肩胛骨、骨盆、脊柱等處，常需CT檢查幫助。以明確病變的位置和與周圍組織間的關(guān)系。對長管狀骨的骨軟骨瘤，CT檢查可提供腫瘤與患骨之間的關(guān)系，病變基質(zhì)的類型、鈣化情況以及軟骨帽的厚度，有助于骨軟骨瘤和骨膜軟骨肉瘤的鑒別診斷。(四）病理組織學(xué)檢查1.大體檢查不同部位骨軟骨瘤的體積可相差較大，位于長管狀骨的骨軟骨瘤，其最大徑平均為4cm,在扁平骨或不規(guī)則骨的骨軟骨瘤，個別報道最大徑可達(dá)40cm。帶蒂的骨軟骨瘤呈管狀或蘑菇形，頂部表面光滑，也可呈結(jié)節(jié)狀。無帶型骨軟骨瘤呈碟狀，半球形或菜花狀。腫瘤的縱切面中，顯示三層典型結(jié)構(gòu)：①表層為血管稀少的膠原結(jié)締組織，與周圍骨膜銜接并與周圍組織隔開。②中層為灰藍(lán)色的透明軟骨，即軟骨帽蓋，類似于正常的軟骨，一般為幾毫米厚。軟骨帽厚度與病人年齡有關(guān)，兒童及青少年，正處于生長活躍期，軟骨厚度可達(dá)3cm;成年人軟骨帽蓋較薄，甚至可以缺如。軟骨帽蓋的厚薄與腫瘤的發(fā)展有密切關(guān)系：厚者表示發(fā)展，薄者代表成熟。成年骨軟骨瘤病人，如軟骨帽蓋超過1cm厚，說明腫瘤在發(fā)展，應(yīng)考慮有無惡變的發(fā)生。③基層為腫瘤的主體，含有黃髓的骨松質(zhì)，外緣為骨皮質(zhì)與正常骨相連。2.顯微鏡檢查主要是檢查骨軟骨瘤的軟骨帽，生長期骨軟骨瘤病人的軟骨帽的組織學(xué)表現(xiàn)類似于骨垢板。常見如下情況：①在年輕病人腫瘤細(xì)胞生長活躍，可見多數(shù)的雙核軟骨細(xì)胞。②當(dāng)腫瘤生長停止時，軟骨細(xì)胞停止增殖，并出現(xiàn)退行性變。③軟骨層生長紊亂時，軟骨中可有鈣質(zhì)碎屑沉積。④當(dāng)骨軟骨瘤發(fā)生惡性變時，常變?yōu)檐浌侨饬?。其組織像可見軟骨的顯著鈣化和骨化，軟骨細(xì)胞具有不典型的細(xì)胞核。(五）治療無癥狀或發(fā)展緩慢者可以不做手術(shù)，但應(yīng)密切觀察。如出現(xiàn)疼痛，影響關(guān)節(jié)活動，擠壓鄰近骨骼、血管、神經(jīng)或短時間內(nèi)增長過快者，應(yīng)做手術(shù)切除。手術(shù)時應(yīng)做骨軟骨瘤的膜外游離，充分顯露并于基底部周圍的正常骨邊緣做整塊切除，基底部切除過少，局部可遺留有骨性突起，軟骨帽切除不凈，易于復(fù)發(fā)。甲下骨疣長于指趾末端，手術(shù)較小，但切除應(yīng)徹底，否則易復(fù)發(fā)。單發(fā)性骨軟骨瘤，如懷疑有惡性變的可能，應(yīng)盡早手術(shù)切除，因目前的影像學(xué)檢查難以確實病變的性質(zhì)。二、遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤(一）病因遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤又稱為多發(fā)性外生骨疣、骨干性連續(xù)癥、遺傳性畸形性骨發(fā)育異常癥等，目前國內(nèi)外多數(shù)學(xué)者采用遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤這一名稱。(二）臨床表現(xiàn)1.癥狀和體征本病男性多于女性，約為3:1,常見于兒童至20歲左右年輕人。發(fā)病率不高，為單發(fā)性骨軟骨瘤的5%~10%。多數(shù)病人有陽性家族史，筆者所在醫(yī)院即有父親及兩個女兒同時住院手術(shù)的病例。臨床表現(xiàn)為肢體多處可見異常突起或可觸及的骨性腫塊。病人身材矮小，而各關(guān)節(jié)附近由于腫瘤的存在，顯得膨隆，四肢長骨可合并骨骼短縮及彎曲畸形。關(guān)節(jié)附近的腫塊常可造成關(guān)節(jié)活動受限。遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的病變常成對稱分布，病變數(shù)量不一，多的可超過100個。遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的很大特點在于可造成骨形成缺欠和骨骼畸形。特別是在腕部可呈雙側(cè)鏡外翻及股骨近側(cè)端變寬。腕關(guān)節(jié)出現(xiàn)逐漸的尺骨偏斜、尺骨相對短縮等。遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的并發(fā)癥較常見，除骨骼畸形外，還有骨折、血管及神經(jīng)損傷、滑囊腫形成等。這些并發(fā)癥與前述的單發(fā)性骨軟骨瘤相同，但惡變發(fā)生率高，約為5%。2.骨骼好發(fā)部位典型發(fā)病部位是股骨、脛骨、腓骨的遠(yuǎn)近側(cè)端及肱骨近側(cè)端。經(jīng)驗證明：如果在膝關(guān)節(jié)周圍骨沒有外生骨疣，則遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的診斷不能成立。位于曉、尺骨遠(yuǎn)側(cè)部發(fā)病稍少些。與單發(fā)性骨軟骨瘤相比，遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤更趨向于在肩胛骨、髂骨、肋骨處發(fā)病。(三）治療無癥狀者不需處理。如有疼痛、肢體功能障礙者，骨骼發(fā)育畸形或有合并癥時，可做局部腫瘤切除，骨骼畸形的矯正應(yīng)待骨骼發(fā)育成熟之后進(jìn)行，以免畸形或復(fù)發(fā)。如發(fā)生惡性變可轉(zhuǎn)化為軟骨肉瘤，也有報道轉(zhuǎn)化為惡性纖維組織細(xì)胞瘤或骨肉瘤者應(yīng)采取相應(yīng)的治療措施，以求治愈。