骨髓增生性疾病，也稱骨髓增殖性腫瘤（MPN），是一組血液系統(tǒng)疾病。指分化相對成熟的一系或多系骨髓細(xì)胞，不斷的克隆性增殖，所引起的一組造血系統(tǒng)惡性腫瘤性疾病，會引起全身功能紊亂，造成全身器官衰竭。

一般根據(jù)增生的主細(xì)胞不同可分為以下四種：

• 真性紅細(xì)胞增多癥：以紅細(xì)胞系統(tǒng)增生為主。常見于 60 歲左右老人，男性略多于女性。
• 慢性粒細(xì)胞白血病：以粒細(xì)胞系統(tǒng)增生為主。多發(fā)生于中老年人群，兒童罕見。
• 原發(fā)性血小板增多癥：以巨核細(xì)胞系統(tǒng)增生為主。主要發(fā)生于中年人群。
• 原發(fā)性骨髓纖維化：以原纖維細(xì)胞增生為主。多發(fā)生于中老年人群。

隨著病程進(jìn)展，部分可以轉(zhuǎn)化為其他疾病或各種亞型之間可以相互轉(zhuǎn)換。

主要癥狀有發(fā)熱、疲勞、無力、肝脾腫大、出血、貧血、骨痛等。

基本病因

• 基因突變：包括先天性基因突變和后天環(huán)境造成的基因突變。

危險因素

• 藥物因素：一些會引起造血系統(tǒng)疾病的藥物，如化療藥物。
• 化學(xué)因素：長期接觸化工品，例如苯、甲醛等。
• 輻射：之前曾遭受過輻射（例如原子彈爆炸、核電站事故）的人群，患病風(fēng)險可能會升高。

本病起病緩慢，病程冗長，臨床所見主要與白細(xì)胞增多、貧血以及粒細(xì)胞和血小板功能不全相關(guān)，如疲勞、乏力、頭痛、體重下降、出血和右上腹脹痛等，肝、脾大是最常見的體征。

典型癥狀

• 全身癥狀：發(fā)熱、蒼白、疲勞、無力、盜汗、頭暈、頭痛、腹脹、腹瀉、食欲不佳、不明原因的體重減輕等。
• 出血：可表現(xiàn)不同程度的出血，如鼻衄、牙齦出血、便血、皮膚瘀斑瘀點(diǎn)等。
• 貧血：面色蒼白等。
• 骨痛：胸骨體部可有壓痛，脛骨與肋骨的壓痛、肌痛與關(guān)節(jié)痛也時有所見。
• 肝、脾和淋巴結(jié)腫大：肝、脾大是本病最常見的體征。

本病尚無有效的預(yù)防方式。高危人群要做到早發(fā)現(xiàn)早治療，以下方法或許會對降低發(fā)生骨髓增生性疾病的風(fēng)險有所幫助：

• 感染因素：注意預(yù)防感冒，避免接觸麻疹、水痘、風(fēng)疹及肝炎患者，減少細(xì)菌、病毒的感染機(jī)會。
• 藥物因素：日常用藥時，必須嚴(yán)格遵照醫(yī)生的囑咐，防止濫用對造血系統(tǒng)有損害的藥物，同時在使用過程中要定期檢查血常規(guī)。
• 化學(xué)因素、輻射因素：避免接觸苯、甲醛等有害物質(zhì)，做好職業(yè)防護(hù)及監(jiān)測工作，家庭裝修選用環(huán)保無害材料。避免接觸過多的 X 射線及其他有害的放射線。如需接觸時，務(wù)必做好全面防護(hù)措施，如穿戴防護(hù)服等。

本病主要依靠病史問診、癥狀表現(xiàn)、血液檢查、骨髓檢查等進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 血常規(guī)：可以了解血液中各類細(xì)胞（紅細(xì)胞、白細(xì)胞、血小板）的情況，有助于本病的診斷和分型。
• 基因檢測：目的是了解與造血系統(tǒng)有關(guān)的基因是否發(fā)生了突變。
• 骨髓穿刺活檢：· 可以對骨髓造血系統(tǒng)進(jìn)行評估分析。
• 影像學(xué)檢查：如胸腹部 X 線或 CT 等，有助于查看肝脾是否腫大、有無繼發(fā)感染、腫瘤等因素。
• 肝腎功能：白血病細(xì)胞可能擴(kuò)散到肝臟，引起肝功能的異常，可能需要查肝功能。治療需要用的化療藥可能會伴有肝腎副作用，在用藥前，可能進(jìn)行相關(guān)檢查。

骨髓增生性疾病不可治愈，但通過治療可以延緩疾病進(jìn)展。不同類型治療方法不同。

• 真性紅細(xì)胞增多癥：主要應(yīng)用干擾素和羥基脲聯(lián)合放血的療法。
• 慢性粒細(xì)胞白血病：主要以口服伊馬替尼為主，兼顧可以口服羥基脲，進(jìn)行降低白細(xì)胞的治療。
• 原發(fā)性血小板增多癥：主要以干擾素和羥基脲治療為主
• 原發(fā)性骨髓纖維化：主要是以抑制脾臟的增大（可以切脾），同時加強(qiáng)對癥支持治療為主。目前有靶向藥物盧可替尼治療。

骨髓增生性疾病的治療方法主要包括藥物治療、手術(shù)治療。

藥物治療

• 骨髓抑制藥物
  目的：抑制骨髓的異常增殖。

  常用藥物：羥基脲、α 干擾素、蘆可替尼。

• 干擾素類藥物
  目的：抑制細(xì)胞的異常增殖。

  常用藥物：短效和聚乙二醇 α-干擾素。

• 抗凝血藥物
  目的：對抗血小板凝集，預(yù)防血栓形成。

  常用藥物：阿司匹林、雙嘧達(dá)莫、氯吡格雷等。

• 靶向治療：
  慢性粒細(xì)胞白血?。阂榴R替尼（格列衛(wèi)）、達(dá)沙替尼、尼羅替尼、博舒替尼、帕納替尼。

  原發(fā)性骨髓纖維化：盧可替尼治療。

手術(shù)治療

• 靜脈放血：真性紅細(xì)胞增多癥的主要治療方法。適用于年齡小于 50 歲且無栓塞病史的患者，目的是降低血容量，使紅細(xì)胞數(shù)恢復(fù)正常（紅細(xì)胞壓積 ＜ 45%）。
• 治療性血小板單采術(shù)：原發(fā)性血小板增多癥的治療方法。主要目的是迅速減少血小板數(shù)量。可用于妊娠、術(shù)前準(zhǔn)備以及藥物治療無效的患者。
• 脾切除術(shù)：原發(fā)性骨髓纖維化主要是以抑制脾臟的增大（可以切脾），同時加強(qiáng)對癥支持治療為主。

本類疾病不可治愈，但通過治療可以延緩疾病進(jìn)展。