薛興陽主任醫(yī)師團隊本周一臺相對罕見的左下肺海綿狀血管瘤行左下肺后段切除的手術(shù)病例成功康復(fù)出院。體檢發(fā)現(xiàn)左下肺后基底段結(jié)節(jié)，緊鄰下肺靜脈及胸主動脈，胸部CT提示不排除肺癌，但PET-CT提示良性可能。正規(guī)抗炎治療兩周腫瘤無明顯變化?；颊?、家屬強烈要求手術(shù)，經(jīng)過充分術(shù)前討論及準備，成功完成手術(shù)。術(shù)中見腫瘤所在肺段及周圍有多量增生迂曲的血管，手術(shù)難度相對較大，在手術(shù)團隊的密切配合下順利切除腫瘤所在肺段。該病例的成功治療充分體現(xiàn)肺腫瘤良惡性鑒別、良好的手術(shù)技能及圍手術(shù)期管理的重要性。為了患者朋友的健康服務(wù)，我們會加倍努力！血管瘤分類介紹血管瘤分為良性和惡性兩類。良性血管瘤是指：以血管內(nèi)皮細胞異常增殖為基礎(chǔ)的良性腫瘤。其分為毛細血管型血管瘤、海綿狀血管瘤、蔓狀血管瘤三大類型。1.毛細血管瘤型血管瘤：多見于皮膚，以枕部、頭面、四肢和背部最多，不少長于口唇和舌部。毛細血管瘤大小不一，大的可占據(jù)面部或肢體的大部，小的只有幾毫米，略高于皮膚。毛細血管瘤一般出生后就已存在，6個月內(nèi)生長迅速，一二歲后逐漸停止生長。它影響美觀，破損后有出血的危險。2.海綿狀血管瘤：在皮膚、皮下組織、肌肉，甚至肝、腎等處都可發(fā)生。外觀呈紫紅色，周圍有迂曲、怒張的小靜脈，捫之柔軟，有彈性，擠壓時縮小，撤壓后即復(fù)原。這種血管瘤隨嬰兒年齡增長而增大，有時長得很大、很深，嚴重損害容貌和破壞正常組織。一旦確診，應(yīng)立即進行治療。當(dāng)海綿狀血管瘤長在內(nèi)臟器官內(nèi)，不容易被發(fā)現(xiàn)，有意外出血風(fēng)險，所以需及時進行診治。3.蔓狀血管瘤：多見于四肢，表面及周圍有許多樹枝狀擴張的血管，迂回曲折呈蔓狀，局部皮膚呈暗紅色或藍紫色，有時可摸到血管搏動或聽到血管雜音。惡性血管瘤有4種，真正的惡性血管瘤相當(dāng)罕見。1.血管瘤內(nèi)皮瘤：是由血管內(nèi)皮細胞異常增生形成的腫瘤，屬于惡性腫瘤范圍，但其惡性程度并不一致，有些腫瘤生長緩慢，轉(zhuǎn)移發(fā)生較晚，血管內(nèi)皮瘤可發(fā)生與任何年齡，成人病例則惡性率高，可發(fā)生于身體任何部位和臟器，軟組織比皮膚多見，尤以頭皮和面部多見，亦可發(fā)生與四肢和軀干，胃腸道和其他內(nèi)臟，腫瘤的形態(tài)大小不一，開始多為無痛性腫塊，迅速增大，如發(fā)生在皮膚，開始表現(xiàn)為藍色及紫紅色斑點，以后逐漸長大隆起呈圜丘狀和結(jié)節(jié)狀，腫瘤多為圓形或卵圓形，直徑從數(shù)毫米到數(shù)厘米不等。質(zhì)地柔軟，邊界不清，無明顯包膜，在腫瘤周圍，有時可見衛(wèi)星結(jié)節(jié)，腫瘤內(nèi)血管豐富脆弱，易出血自發(fā)性出血，生長在皮膚和皮下的血管內(nèi)皮瘤常形成潰瘍及合并出血。2.血管外皮瘤：起源與血管外皮細胞，最近在電鏡下進行超微結(jié)構(gòu)研究，根據(jù)血管外皮細胞瘤內(nèi)部結(jié)構(gòu)中的細胞成分將腫瘤分為4組;①成纖維細胞組;②內(nèi)皮樣細胞組;③外皮細胞組;④平滑肌樣細胞組。電鏡超微研究發(fā)現(xiàn)，①組有向②～③組過度轉(zhuǎn)化的現(xiàn)象，說明血管外皮細胞瘤最先屈原于成纖維細胞。平滑肌樣細胞(④組)主要為未分化的平滑肌細胞，這種細胞出現(xiàn)被認為是血管外膜細胞過度增生反應(yīng)的結(jié)果。血管瘤外皮瘤大多數(shù)生長在淺表的軟組織中，但可以出現(xiàn)于身體任何部位，如鼻、腦膜、頭皮、頸部、腹膜后間隙、舌、心包、膈、回腸、系膜等，腫瘤邊緣清晰，一般有包膜，呈局限性結(jié)節(jié)狀，體積大小不等，血管外皮瘤色澤并不發(fā)紅，因此當(dāng)首次遇到這種病變時往往不會想到是血管源性腫瘤，該腫瘤一般不發(fā)生壞死，但有時含有鈣化點。3.血管肉瘤：血管肉瘤，是由血管內(nèi)皮細胞或向血管內(nèi)皮細胞方向分化的間葉細胞發(fā)生的惡性腫瘤，較少見。好發(fā)部位為頭面部皮膚、乳房、大腿深部肌肉，其次為腹膜后、軀干及四肢皮膚。本瘤惡性程度較高，常在早期即可經(jīng)血循環(huán)轉(zhuǎn)移至肝、肺、骨，經(jīng)淋巴可轉(zhuǎn)移至引流區(qū)淋巴結(jié)。4.血管平滑肌肉瘤：一般呈卵圓形，部位為分葉狀，是灰黃或白色的腫塊，質(zhì)地中等偏硬，直徑一般為4-5厘米，腫瘤不包膜，受累血管的內(nèi)膜大多數(shù)完整，剖面為黃白色大小不規(guī)則的結(jié)節(jié)，有散發(fā)性的小片出血，中央偶有壞死區(qū)。

長在海綿竇里的海綿狀血管瘤是來源于腦實質(zhì)以外的海綿狀血管瘤，與腦內(nèi)的海綿狀血管瘤相比，其生物學(xué)特性有所差異。海綿竇內(nèi)的海綿狀血管瘤極少出血，一般很緩慢的膨脹性的生長，主要表現(xiàn)為海綿竇的壓迫癥狀。因為生長比較緩慢，所以來看病的時候，一般都已經(jīng)長得很大。會出現(xiàn)頭疼，視力減退，復(fù)試，眼球突出，眼瞼下垂，面部麻木等癥狀。海綿竇內(nèi)的海綿狀血管瘤從片子上很難與其他海綿竇內(nèi)的腫瘤相鑒別。T2WI的均一的超高信號，啞鈴亞外形和鞍區(qū)浸潤等特點有助于診斷。手術(shù)治療和放射外科治療是目前最主要的治療手段。由于腫瘤體積大，位置深，血供豐富，包繞重要的頸內(nèi)動脈和顱神經(jīng)，因此手術(shù)風(fēng)險較高。術(shù)后并發(fā)癥比較多。隨著伽馬刀和射波刀的出現(xiàn)，放射外科逐漸從手術(shù)的輔助治療措施逐漸變?yōu)槭走x的治療辦法。對于較小的病灶，用放射外科治療就可以很好的控制腫瘤生長，術(shù)后的神經(jīng)功能恢復(fù)也比手術(shù)好。對比較大的病灶，做分次的射波刀治療，近期效果也非常好。

手術(shù)治療是切除腦內(nèi)海綿狀血管瘤，預(yù)防再出血的治療方案。但哪些要開刀，哪些不要開刀？如何權(quán)衡手術(shù)的利弊？我們把海綿狀血管瘤分成四種情況來討論。1.輕微癥狀，或者偶然發(fā)現(xiàn)的沒有出血證據(jù)。海綿狀血管瘤五年內(nèi)首次發(fā)生出血的累計概率為2.4%。出血率并不高，而且第一次出血很少危及生命。年紀越輕，累計出血率在生命期內(nèi)越高。還有女性的妊娠以及病灶的部位也是需要考慮的因素。但現(xiàn)代神經(jīng)外科已經(jīng)進入到微創(chuàng)時代，要綜合考慮手術(shù)所承受的風(fēng)險以及帶來的受益。因此，a-對于年輕，病灶位于腦實質(zhì)淺表（包括功能區(qū)）的輕微癥狀患者推薦手術(shù)治療。b-對于年輕，病灶部位位于腦實質(zhì)深部，但手術(shù)相對容易到達的輕微癥狀患者推薦手術(shù)治療。c-對于病灶位于腦實質(zhì)深部比如腦干，丘腦，基底節(jié)并且手術(shù)難以達到的輕微癥狀患者建議保守治療，密切觀察。2.腦實質(zhì)淺表部位出血的海綿狀血管瘤。a-對進行性神經(jīng)功能障礙或急性顱內(nèi)壓增高的患者，需進行急診手術(shù)。b-無急診手術(shù)指征，既往明確診斷為海綿狀血管瘤，排除手術(shù)禁忌后盡早手術(shù)。c-無急診手術(shù)指征，懷疑為海綿狀血管瘤出血者，完善其他診斷性檢查，等血腫吸收以后，再次行磁共振檢查。3.腦實質(zhì)深部出血的海綿狀血管瘤。包括腦干，丘腦，基底節(jié)等部位，這些部位包含重要的神經(jīng)傳導(dǎo)束以及核團。需要謹慎權(quán)衡手術(shù)風(fēng)險及獲益。如果病灶的位置相對容易到達，而且病灶有明顯的占位效應(yīng)，有反復(fù)出血，神經(jīng)功能障礙進行性惡化，那么建議積極手術(shù)干預(yù)。4.癲癇起病的海綿狀血管瘤經(jīng)過外科手術(shù)全切后，大約80%的海綿狀血管瘤患者癲癇癥狀會消失或者改善。但也要綜合權(quán)衡手術(shù)所帶來的風(fēng)險。對于藥物控制良好的海綿狀血管瘤，可嘗試保守治療。藥物控制不佳，癲癇頑固發(fā)作的推薦手術(shù)治療。

頭顱CT往往是最早發(fā)現(xiàn)腦子里邊有病灶的影像學(xué)檢查手段。因為頭顱CT的檢查相對簡便快捷便宜。海綿狀血管瘤在頭顱CT上一般表現(xiàn)為邊界清楚的結(jié)節(jié)狀的病灶。略高或者高密度或者混雜密度，說明病灶有鈣化、出血或者囊變。注射造影劑以后也就是增強的CT有輕度強化或者不強化。磁共振MRI的檢查是診斷海綿血管瘤最主要的影像學(xué)手段。典型的磁共振圖像上海綿狀血管瘤表現(xiàn)為中央呈網(wǎng)狀混雜信號的核心，這里主要是不同時期出血及其產(chǎn)物。周圍有低信號環(huán)，主要是含鐵血黃素的沉積。T2/GRE序列上海綿狀血管瘤具有非常獨特的表現(xiàn)，因此被用于觀察和診斷海綿狀血管瘤。SWI序列對偵測鐵離子以及脫氧血紅蛋白的靈敏度非常高。是目前唯一能夠確定沒有出血的海綿狀血管瘤。SWI發(fā)現(xiàn)家族性海綿狀血管瘤病灶數(shù)目的靈敏度要高于一般的磁共振序列。

海綿狀血管瘤是臨床上神經(jīng)外科最常見的血管畸形之一。出血和癲癇是我們在臨床上發(fā)現(xiàn)這個毛病最常見的臨床表現(xiàn)。隨著現(xiàn)代人就醫(yī)意識的增強，因為其他各種原因就診而偶然發(fā)現(xiàn)的，沒有癥狀的海綿狀血管瘤的比例越來越高。a.?很多海綿狀血管瘤是沒有任何臨床表現(xiàn)的。可能只是輕微的頭疼。常因為頭部不舒服或者其他原因需要檢查頭部，亦或者體檢發(fā)現(xiàn)。b.?最常見的臨床表現(xiàn)之一是出血。海綿狀血管瘤的病灶內(nèi)有不同階段的出血。但是海綿狀血管瘤屬于低壓低流量的血管畸形。所以出血一般很少突破囊壁。一般不會在周圍腦組織形成所謂的大出血。從臨床癥狀上來說，出血可以沒有明顯癥狀，也可以引起頭疼，意識障礙，神經(jīng)功能缺損和癲癇等。c.?另外一種常見的表現(xiàn)是癲癇。海綿狀血管瘤比其他病灶更容易發(fā)生癲癇?？赡苁且驗椴≡顚χ車X組織的壓迫以及繼發(fā)于血液l漏出等的營養(yǎng)障礙。病灶周圍的腦組織受影響以后成為導(dǎo)致癲癇的病灶。癲癇的發(fā)作或者加重可能與病灶的出血有關(guān)。d.腦實質(zhì)深部以及腦實質(zhì)外的海綿狀血管瘤，經(jīng)常會引起神經(jīng)功能障礙。因為這些部位包含重要的神經(jīng)傳導(dǎo)束以及核團。出血刺激或者機械壓迫都可能會引起相應(yīng)的急性功能障礙。經(jīng)過一段時間的恢復(fù)以后，癥狀往往可以得到一定程度緩解。

海綿狀血管瘤呈現(xiàn)兩種發(fā)病形式。一種為散發(fā)性，一種為家族性。散發(fā)性的海綿狀血管瘤多表現(xiàn)為單個病例和單個病灶。而家族性都表現(xiàn)為多個病灶和多個病例。也就是說一個人會得很多個海綿狀血管瘤，一個家族里也會有很多人得海綿狀血管瘤。家族性海綿狀血管瘤有遺傳傾向。因此有特定基因變異的家族容易得海綿狀血管瘤。其他誘因，比如放療，病毒感染，外傷，手術(shù)，出血后的血管性反應(yīng)，這些因素都有可能會誘導(dǎo)海綿狀血管瘤的發(fā)生。

海綿狀血管瘤又稱海綿狀血管畸形，因為病灶的外表長得像海綿，故而得名。隨著各種影像學(xué)比如磁共振的廣泛應(yīng)用，越來越多的海綿狀血管瘤被發(fā)現(xiàn)，海綿狀血管瘤是臨床上神經(jīng)外科最常見的血管畸形。根據(jù)大組尸檢資料的結(jié)果，海綿狀血管瘤的發(fā)現(xiàn)率平均為0.47%，也就是說1000個人里面有五個人發(fā)現(xiàn)了海綿狀血管瘤，其發(fā)病率是相當(dāng)高的。雖然臨床上發(fā)病年齡多見于20歲到50歲之間，但其實多在兒童階段甚至更早期就會有癥狀出現(xiàn)。

海綿狀血管瘤（cavernousangioma，cavernoma，cavernoushemangioma），又稱為海綿狀血管畸形（cavernousmalformation），是血管畸形的一種，病理上是由大小各異的血管腔隙構(gòu)成。這些血管腔隙，無動靜脈結(jié)構(gòu)，僅由單層血管內(nèi)皮細胞和薄層纖維外膜構(gòu)成。流行病學(xué)上，人群患病率為0.16-0.5%，流調(diào)檢出率：0.56/100，000/年。其中20%的病人為多發(fā)CCM，13%的腦海綿狀血管瘤病人合并靜脈畸形。當(dāng)這兩者共存時，發(fā)生出血風(fēng)險增高。腦海綿狀血管瘤中，幕上（大腦、間腦，基底節(jié)等）占72-90%，幕下（中腦，橋腦等腦干及小腦）占10-22%。腦海綿狀血管瘤的準確的自然病史尚不清楚。常見臨床表現(xiàn)為：癲癇，發(fā)生率1.5-2.4%每年；出血，發(fā)生率0.8-3.8%/年。如果既往有出血史，則其出血風(fēng)險明顯升高達7-8.9%/年。癥狀性腦海綿狀血管瘤首選手術(shù)切除。病例1，反復(fù)少量出血，引起間斷性劇烈頭痛。左側(cè)丘腦海綿狀血管瘤。手術(shù)切除，術(shù)中可見反復(fù)出血引起的腦組織破壞，完全切除海綿狀血管瘤。術(shù)后復(fù)查證實完全切除，腦組織無破壞，術(shù)后順利恢復(fù)。病例2，突發(fā)嚴重眩暈，行走不穩(wěn)。小腦海綿狀血管瘤，累及小腦中腳。通過選擇合適的手術(shù)入路，切除海綿狀學(xué)血管瘤。術(shù)中可見靜脈畸形，嚴格保護。術(shù)后癥狀明顯緩解，復(fù)查核磁可見病變完全切除。此例病人的手術(shù)技術(shù)，寫成文章發(fā)表在了歐洲神經(jīng)外科雜志病例3，突發(fā)頭暈1個月。腦干海綿狀血管瘤右側(cè)Kawase入路切除病變術(shù)后頭暈癥狀緩解，出現(xiàn)一過性復(fù)試?？傊蠖鄶?shù)腦及腦干海綿狀血管瘤可被安全切除。但仍需要掌握適應(yīng)癥。適應(yīng)癥的把握，除需要考量患者的臨床表現(xiàn)，還需根據(jù)術(shù)者自身的知識、技術(shù)以及經(jīng)驗決定。

一、什么是兒童腦海綿狀血管畸形？ 海綿狀血管瘤是指由眾多薄壁血管組成的海綿狀異常血管團，通常血管造影檢查時常無異常血管團的發(fā)現(xiàn)，故將其歸類于隱匿型血管畸形。腦內(nèi)海綿狀血管畸形是中樞神經(jīng)系統(tǒng)第二常見的血管畸形，超過三分之一見于兒童。 二、這種血管畸形是腫瘤嗎? 實際該病并非真正的腫瘤，而是一種缺乏動脈成分的血管畸形?；蔚难軋F似海綿狀或“爆米花”狀而得名，是一種良性的血管性疾病。病理上，主要由三種成分組成：①血管成分；②結(jié)締組織間隔；③周圍為圍繞病變的膠質(zhì)增生。 三、為什么小孩會得腦海綿狀血管畸形？ 研究表明，兒童腦海綿狀血管畸形的來源與成人相同，即家族遺傳性或體細胞突變。病灶可以是單發(fā)的或多發(fā)的，偶然發(fā)現(xiàn)的，散發(fā)的，或繼發(fā)于家族性海綿狀瘤?。╢amilial cavernomatosis）或放療，在既往有放療史或家族疾病的情況下，可能會遇到多發(fā)腦海綿狀血管畸形。 四、小孩得腦海綿狀血管畸形后主要會有些什么表現(xiàn)？ 兒童可能出現(xiàn)局灶性癲癇發(fā)作、顱內(nèi)出血或局灶性神經(jīng)功能障礙；當(dāng)兒童出現(xiàn)自發(fā)性腦內(nèi)出血時，應(yīng)排除海綿狀血管畸和其他血管畸形。嬰兒海綿狀血管畸形的病情可能進一步發(fā)展，即病變的大小和數(shù)目可能增加。 五、需要做什么檢查可以明確診斷呢？ 做CT或MRI可以幫助明確診斷，MRI診斷海綿狀血管瘤具有較高的診斷特異性與敏感性，并指導(dǎo)治療。 六、小孩得腦海綿狀血管畸形后需要治療嗎？治療方式是什么？ 無癥狀的兒童建議保守治療并觀察，尤其位于功能區(qū)、深部或腦干區(qū)域的以及多發(fā)無癥狀患者。 治療主要是針對有明顯癥狀如伴有癲癇發(fā)作且藥物難以控制、嚴重影響生活質(zhì)量等情況；詳細、個性化的手術(shù)預(yù)案及有經(jīng)驗的醫(yī)師進行手術(shù)切除對腦海綿狀血管畸患兒是安全和有效的。

一、概述 腦海綿狀血管畸形疾病可大致分為散發(fā)性和家族性疾病。散發(fā)性腦海綿狀血管畸形在其他健康個體中通常表現(xiàn)為孤立性病變，而家族性腦海綿狀血管畸形通常表現(xiàn)為多發(fā)病變，并遵循常染色體顯性遺傳模式，也就是有一定可能會將致病基因遺傳給下一代。 二、家族遺傳性基因突變 家族性腦海綿狀血管畸形已被證明是由CCM1（KRIT1）、CCM2（MGC4607）或CCM3（PDCD10）的功能喪失突變引起的，這三種突變占所有腦海綿狀血管畸形家族病例的85%至95%，其余成分為尚未識別的基因或未知的原因。 三、突變基因型與臨床表現(xiàn) 在家族性腦海綿狀血管畸形中，突變與疾病嚴重程度之間似乎缺乏相關(guān)性，即具有相同的致病突變，但突變個體的疾病進展和嚴重程度是各不相同或高度差異的。 另一方面，不同突變基因與幾種臨床特征有關(guān)。例如：CCM1突變個體與皮膚血管病變之間有一定關(guān)聯(lián)；而CCM2突變的個體更有可能無癥狀，病變數(shù)量也更少；CCM3突變個體病變可能具有更更高的侵襲性。 四、診斷與咨詢 目前臨床診斷主要是通過影像學(xué)檢查、基因檢測及病理學(xué)檢查。根據(jù)患者家系及臨床表型，必要時行相關(guān)檢查，進一步明確檢出變異臨床意義。一般來說，患者及母親檢出變異者，有50%的概率遺傳給子代。有家族史或多發(fā)腦海綿狀血管畸形的患者，在懷孕前可做遺傳咨詢。 五、臨床治療 目前來說，對于無癥狀的腦海綿狀血管畸形，不推薦手術(shù)切除，尤其位于功能區(qū)、深部或腦干區(qū)域的以及多發(fā)無癥狀患者。孤立、無癥狀和位于非功能區(qū)，手術(shù)風(fēng)險不高的患者，為促進生活質(zhì)量或職業(yè)選擇，可考慮手術(shù)切除；引發(fā)癲癇的，尤其在抗癲癇藥物效果不佳時，可考慮早期手術(shù)切除，放射治療可能是另一個治療選擇。