1.舞蹈癥是指亨廷頓舞蹈病，通常不能治愈，且隨著病程的發(fā)展，癥狀可能逐漸加重。亨廷頓舞蹈病是一種以舞蹈樣不自主運動、精神障礙和癡呆為特征的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性病，為常染色體顯性遺傳，由位于4號染色體短臂的亨廷頓基因的三核苷酸CAG異常擴(kuò)増所致。2.舞蹈癥患者的臨床特征為運動障礙、精神障礙和認(rèn)知障礙三聯(lián)征，通常隱匿起病，緩慢進(jìn)展。運動障礙的早期表現(xiàn)為累及面部、軀干和肢體的快速、不自主、無節(jié)律運動，范圍和程度常逐漸加重，患者可將舞蹈樣動作整合到隨意運動中，但正常動作的控制出現(xiàn)困難。3.疾病晚期可代之以僵直、少動為主的帕金森癥狀。運動保持困難也較常見。認(rèn)知障礙的主要特征是執(zhí)行功能障礙，晚期則出現(xiàn)記憶喪失。而精神障礙的常見癥狀包括情緒低落、易激惹、淡漠和焦慮，少見癥狀包括強(qiáng)迫行為和精神病表現(xiàn)，抑郁、偏執(zhí)、妄想和幻覺等均可能出現(xiàn)。

亨廷頓病（Huntington'sdisease，HD）也叫做亨廷頓舞蹈癥、慢性進(jìn)行性舞蹈病、遺傳性舞蹈病，是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，臨床特征表現(xiàn)為舞蹈樣不自主運動行為、進(jìn)行性認(rèn)知和精神障礙終至癡呆的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性病。亨廷頓病的世界患病率約為2.7/10萬，年發(fā)病率約為0.38/10萬。在不同地區(qū)、不同人群中差異很大。歐洲、北美、澳大利亞的患病率約為5.7/10萬，亞洲的患病率約為0.4/10萬。在中國文獻(xiàn)中以前只有少數(shù)的個案報道，但隨著對此病的認(rèn)識，病例報道會逐漸增多。01亨廷頓病病因亨廷頓病是由位于4號染色體短臂的亨廷頓基因IT15（interestingtranscript15）上的CAG三核苷酸異常擴(kuò)增突變所致。IT15基因也被稱為HD基因或HHT基因，其表達(dá)產(chǎn)物為多肽亨廷頓（HTT）蛋白。突變的HTT蛋白含有擴(kuò)增的谷氨酰胺殘基鏈，病理改變主要局限于中樞神經(jīng)系統(tǒng)，以尾狀核和殼核（新紋狀體）萎縮最為突出。目前認(rèn)為此病的發(fā)病與突變HTT蛋白的毒性相關(guān)，具體的病理生理學(xué)機(jī)制尚未明確。02亨廷頓病病癥亨廷頓病其臨床特征表現(xiàn)為運動障礙、認(rèn)知障礙和精神障礙三聯(lián)征。發(fā)病的年齡從兒童期至79歲不等，30~50歲最常見，約不到10%的患者可20歲之前被診斷出這種疾病，這些患者被稱為青年型HD或Westphal變異型HD。亨廷頓病通常隱匿起病，緩慢進(jìn)展，臨床癥狀復(fù)雜多變，患者病情呈進(jìn)行性惡化，通常在發(fā)病15～20年后死亡。1、亨廷頓病的運動障礙主要表現(xiàn)為早期舞蹈癥，可累及面部、軀干和肢體，不自主且無節(jié)律的運動，動作輕微很難意識到。隨著病情進(jìn)展，動作范圍和程度會逐漸加重，可影響膈肌、咽喉肌肉，導(dǎo)致構(gòu)音障礙、吞咽困難和不自主發(fā)聲。晚期舞蹈癥常消失，但代之以僵直、少動為主的帕金森癥樣表現(xiàn)，可伴有局灶性肌張力障礙，最后導(dǎo)致臥床。2、亨廷頓病的認(rèn)知障礙主要特征是早期表現(xiàn)為執(zhí)行功能障礙，如組織計劃、處理事情能力下降，隨著病情進(jìn)展，記憶力減退或喪失會出現(xiàn)在晚期，隨疾病進(jìn)展，最終可發(fā)展為癡呆。3、亨廷頓病的精神障礙可先舞蹈癥出現(xiàn)，通常表現(xiàn)為包括情緒低落、抑郁、易激惹、淡漠、焦慮以及可出現(xiàn)偏執(zhí)、妄想和幻覺，強(qiáng)迫行為和精神病表現(xiàn)少見，精神障礙癥狀多呈進(jìn)行性加重。4、其他障礙此外，眼球運動異常也是此病的特征表現(xiàn)。早期眼球掃視速度減慢，但眼球追隨運動保留。晚期則眼球追隨運動、自主掃視和再固定全部受損。此外，體重減輕和惡病質(zhì)也是亨廷頓病的常見特征，患者的不自主運動大量消耗能量可使體重明顯下降，而通常無食欲減退。睡眠和性功能障礙也比較常見。5、特殊型青年型HD表現(xiàn)為20歲前起病，臨床表現(xiàn)可沒有舞蹈癥或僅有輕微舞蹈癥，多有肌陣攣、癲癇發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)、認(rèn)知和行為問題以及帕金森綜合征等表現(xiàn)，認(rèn)知障礙出現(xiàn)早且嚴(yán)重，病程進(jìn)展更快。6、并發(fā)癥運動和認(rèn)知功能的逐漸惡化會導(dǎo)致顯著的并發(fā)癥，如咽喉部肌肉受累導(dǎo)致吞咽困難，運動障礙、活動減少甚至臥床可導(dǎo)致吸入性肺炎和其他感染、褥瘡等。03亨廷頓病檢查診斷亨廷頓病基于典型的臨床三聯(lián)征和家族史可初步診斷，確診需要基因檢測HTT基因。1.基因檢測HHT基因檢測是最重要的輔助檢查，致病基因HTT的CAG重復(fù)拷貝數(shù)的閾值為36：小于36不致病，36～39不完全外顯；大于39則完全外顯?；驒z測敏感性98.8％，特異性100％。HTT基因中CAG重復(fù)拷貝數(shù)是發(fā)病年齡的主要決定因素，重復(fù)拷貝數(shù)越高，發(fā)病年齡越早。HTT基因也可作為有風(fēng)險的家族成員的癥狀前檢測，攜帶致病性HTT基因的患者可行產(chǎn)前檢查。2.影像學(xué)早期HD的頭影像多正常，中晚期HD患者頭MRI/CT出現(xiàn)基底節(jié)萎縮，尾狀核頭萎縮最為顯著；PET和SPECT也可顯示尾狀核代謝減低。中晚期需要做頭部的影響學(xué)檢查3.其他抗核抗體譜、抗磷脂抗體、ASO、血涂片、甲狀腺功能及甲狀腺抗體等檢查常用于鑒別診斷，排除其他病因。鑒別：需要與遺傳性和獲得性病因相關(guān)疾病診斷。1、遺傳性病因如齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮癥、神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥、亨廷頓病樣綜合征2、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)17型、家族性朊蛋白病、Friedreich共濟(jì)失調(diào)、泛酸激酶相關(guān)性神經(jīng)變性疾病、C9ORF72基因六核苷酸重復(fù)擴(kuò)增所致的神經(jīng)系統(tǒng)變性病等相鑒別。2、獲得性病因的疾病，如藥物及毒物中毒、遲發(fā)性運動障礙、小舞蹈病、克雅病、自身免疫性腦炎等鑒別。04相關(guān)治療亨廷頓病療法以對癥治療或?qū)σ蛑委煛ΠY治療的目的是根據(jù)醫(yī)生客觀診斷和患者主觀回饋信息，直接緩解患者病癥。對癥治療還可以進(jìn)一步分類。根據(jù)針對運動、精神和認(rèn)知方面的不同的主要癥狀的治療，可分為HD特異和HD非特異對癥治療。1、對因治療包括直接的基因療法和其他間接的分子療法。前者把變異基因和它的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物作為唯一的病因直接進(jìn)行治療。而后者的目的是更正導(dǎo)致疾病的復(fù)雜分子和神經(jīng)相關(guān)通路。雖然對因治療目前還無法實現(xiàn),但針對上述不同的分子通路，正在開展大量的研究以期減緩疾病。2、對癥治療對癥治療非常重要，以通過多學(xué)科合作來實施。在發(fā)病前和疾病第一階段，這個多學(xué)科的團(tuán)隊可以包括神經(jīng)?？漆t(yī)生、精神科醫(yī)生和遺傳咨詢師，隨著患者病情的變化，還需要理療師、語言和職業(yè)治療師、護(hù)理人員以及其他專業(yè)醫(yī)療人員的加入。而臨終關(guān)懷和末期處理也越來越受到重視。治療的主要目的是改善患者的生活質(zhì)量。根據(jù)患者的需要，如果出現(xiàn)包括恥辱感、身體損傷、步態(tài)不穩(wěn)、工作困難和睡眠不安等癥狀，則表示需開始服用治療舞蹈癥的藥物。當(dāng)患者合并出現(xiàn)精神病或攻擊行為時則首選精神類藥物。同時,物理治療也很重要。近期研究顯示,重點訓(xùn)練姿勢和步態(tài)對HD患者有很大幫助。①舞蹈樣不自主運動的治療應(yīng)選擇既能減少舞蹈樣動作又能改善活動質(zhì)量的藥物，包括多巴胺受體阻滯劑（常用如氟哌啶醇、氯丙嗪、奮乃靜、硫必利、匹莫齊特等）、中樞多巴胺耗竭劑（如丁苯那嗪）。上述藥物應(yīng)從小劑量開始，逐漸增加劑量，用藥過程中應(yīng)注意錐體外系副作用。②運動遲緩、肌強(qiáng)直的治療可選用左旋多巴、金剛烷胺等抗帕金森病的藥物，用藥宜從小劑量開始，緩慢漸次加藥，以改善運動功能，盡可能減少副作用。③抑郁、焦慮的治療可用三環(huán)類抗抑郁藥，如阿米替林、丙米嗪等，但必須注意抗抑郁藥的抗膽堿能作用，可加重患者的異常運動，需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用，并定期復(fù)查。3、其他治療?①語言障礙訓(xùn)練亨廷頓病晚期可能會影響語言和吞咽功能，患者可在專業(yè)的語言治療師的幫助下，進(jìn)行語言障礙訓(xùn)練。②運動功能鍛煉患者可在醫(yī)生的指導(dǎo)下，進(jìn)行適當(dāng)?shù)倪\動和功能鍛煉，以增強(qiáng)肌肉的力量，提高機(jī)體的抵抗力。必要時，可使用助行器甚至輪椅，并做好防護(hù)措施。05相關(guān)藥物1、丁苯那嗪2009年，丁苯那嗪(Xenazine)成為第一個被美國食品與藥品管理局(FDA)批準(zhǔn)的用于治療亨廷頓病舞蹈癥的藥物。2、氘代丁苯那嗪片2017年4月，美國FDA批準(zhǔn)了治療成人TD的藥物氘代丁苯那嗪片（Deutetrabenazine），該藥物成為第二種被批準(zhǔn)用于治療亨廷頓氏舞蹈癥。該藥于2020年5月18日在中國上市，其化學(xué)結(jié)構(gòu)上與丁苯那嗪基本相同。氘代丁苯那嗪就是丁苯那嗪兩個甲氧基的上氫原子被其同位素氘取代的氘代物。雖然只做了微小的改變，氘代藥物顯示了更優(yōu)的性能。06相關(guān)臨床亨廷頓病新藥LY03015在中國獲準(zhǔn)進(jìn)行臨床試驗綠葉制藥公布，該集團(tuán)開發(fā)的中國化學(xué)新藥LPM3770164緩釋片(LY03015)已獲中華人民共和國國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評中心批準(zhǔn)進(jìn)行臨床試驗。LY03015為該集團(tuán)自主研發(fā)的治療遲發(fā)性運動障礙(TD)和亨廷頓舞蹈癥(HD)的創(chuàng)新小分子化合物產(chǎn)品。07部分相關(guān)診療機(jī)構(gòu)首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院黃越主治醫(yī)師、教授擅長領(lǐng)域：神經(jīng)遺傳，家族性遺傳性神經(jīng)退行性疾病。早發(fā)性帕金森病，多系統(tǒng)萎縮，亨廷頓舞蹈病，早發(fā)性記憶、語言和行為異常，認(rèn)知障礙，癡呆。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院吳志英主任醫(yī)師、特聘教授擅長遺傳病、罕見病、退行性疾病等各種疑難雜癥的診治，采用遺傳和分子技術(shù)尋找疾病的致病基因，研究其發(fā)病機(jī)制并優(yōu)化治療方案。結(jié)語：亨廷頓病是一種遺傳性疾病，對于有家族史的人群應(yīng)當(dāng)做好相關(guān)遺傳咨詢、婚前檢查、產(chǎn)前診斷等，降低下一代發(fā)生此病的風(fēng)險。此外，患者家屬在日常護(hù)理、生活管理、飲食調(diào)理等需要注意。家屬應(yīng)給予患者心理支持，多關(guān)懷、多疏導(dǎo)患者；為患者提供舒適的居住環(huán)境，避免外界的刺激；飲食上盡量采取蒸、煮、燉、燴的方法烹調(diào)食物，提供清淡的飲食同時須加強(qiáng)患者的營養(yǎng)等。

1872年，由美國醫(yī)生George Huntington對一種“不自主跳舞”的怪病進(jìn)行了全面系統(tǒng)描述，命名為“亨廷頓舞蹈病”（HD Chorea），從此HD開始逐漸被大眾認(rèn)知。HD是一種罕見且致命的神經(jīng)退行性疾病，其致病是由位于4號染色體短臂的亨廷頓基因IT15（interesting transcript 15）上的CAG三核苷酸異常擴(kuò)增突變所致[1]。 HD的平均發(fā)病年齡為40歲，可見于各種族人群，但在東方人中較為少見。中國《 2019亨廷頓舞蹈癥患者生存情況調(diào)研報告》[2]數(shù)據(jù)顯示，我國大約有3萬例HD患者。但由于優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源集中，大多數(shù)醫(yī)生對HD缺乏全面和科學(xué)的認(rèn)識，這一數(shù)據(jù)可能只是冰山一角。那么，如何判別是否患有HD？HD的臨床特征、診療手段有哪些呢？1.HD的臨床特征 HD疾病通常隱匿起病，但隨病程進(jìn)展逐漸惡化，會導(dǎo)致臥床不起，死亡一般發(fā)生在癥狀發(fā)作后20年左右[3]。該疾病的臨床特征表現(xiàn)為運動障礙、精神癥狀和認(rèn)知障礙三聯(lián)征，并伴隨一系列的軀體癥狀。根據(jù)國內(nèi)外權(quán)威指南[1],[3],[4]，具體描述總結(jié)如下：（1）運動障礙 早期的運動障礙表現(xiàn)為舞蹈癥，即累及面部、軀干和肢體的快速，不自主，無節(jié)律運動。值得注意的是，早期異常動作輕微，患者可能難以自知。但隨著疾病的進(jìn)展，舞蹈癥的范圍和程度常逐漸加重，表現(xiàn)為構(gòu)音障礙、吞咽困難和不自主發(fā)聲。晚期以僵直、少動為主的帕金森癥樣表現(xiàn)，可伴有局灶性肌張力障礙。運動保持困難，即不能保持某些簡單的自主動作，也是該病常見表現(xiàn)（如，保持伸舌動作困難等）。（2）認(rèn)知障礙 一般來說，認(rèn)知障礙出現(xiàn)較晚，多出現(xiàn)在病程中、晚期。最主要的特征是執(zhí)行功能障礙伴有性格改變，行為異常，做決定、執(zhí)行多重任務(wù)和轉(zhuǎn)換認(rèn)知目標(biāo)的能力下降。患者通常對其認(rèn)知缺陷缺乏自知力，隨疾病進(jìn)展，最終可發(fā)展為癡呆。（3）其他特征： 除了運動、認(rèn)知和精神障礙外，HD患者也常出現(xiàn)其他癥狀，如，睡眠障礙、眼球運動異常、體重減輕、吞咽困難、性功能障礙、惡病質(zhì)等。另外，約2/3的HD患者存在睡眠障礙，可能與非自愿運動，抑郁，焦慮等因素相關(guān)。眼球運動異常也是比較突出的表現(xiàn)，早期表現(xiàn)為眼球掃視速度減慢，但眼球追隨運動保留；晚期則眼球追隨運動、自主掃視和再固定全部受損。 需要強(qiáng)調(diào)的是，青年型HD與成人HD有所不同，一般為20歲前起病，臨床表現(xiàn)可沒有舞蹈癥或僅有輕微舞蹈癥，多有肌陣攣、癲癇發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)、認(rèn)知和行為問題以及帕金森綜合征等表現(xiàn)，認(rèn)知障礙出現(xiàn)早且嚴(yán)重，病程進(jìn)展更快。2.基因檢測和家族史不可忽視 HD是常染色體顯性遺傳病，一般臨床采用基因檢測、影像學(xué)檢查輔以診斷[4]。HTT基因檢測是最重要的輔助檢查，致病基因HTT的CAG重復(fù)拷貝數(shù)的閾值為36（＜36不致病，36-39不完全外顯；＞39則完全外顯），重復(fù)拷貝數(shù)越高，發(fā)病年齡越早。HTT基因也可作為有風(fēng)險家族成員的癥狀前檢測，攜帶致病性HTT基因的患者可行產(chǎn)前檢查。 此外，早期HD的腦部影像多正常，但中晚期HD患者腦部MRI/CT出現(xiàn)基底節(jié)萎縮，尾狀核頭萎縮最為顯著，PET和SPECT也可進(jìn)行評估。抗核抗體譜、抗磷脂抗體、ASO、血涂片、甲狀腺功能及甲狀腺抗體等檢查常用于鑒別診斷。 臨床診斷中，醫(yī)生可基于典型的臨床三聯(lián)征并結(jié)合家族史，作初步診斷。若基因檢測HTT基因上有致病性三核苷酸CAG重復(fù)擴(kuò)增，則確診為HD。需要著重強(qiáng)調(diào)的是，表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳方式的家族史是診斷的關(guān)鍵因素，通?；颊叩暮蟠?0％的幾率繼承這種疾病[5]。3.HD診療流程圖4.HD的規(guī)范化診斷5.HD的治療 目前HD的治療僅限于對癥及支持治療，尚無特異性治療方法或?qū)σ蛑委?。以臨床三聯(lián)征為主進(jìn)行綜合治療。 運動障礙主要以防護(hù)舞蹈癥導(dǎo)致的外傷為主，生活中可使用軟墊、躺椅和床墊等以降低外傷風(fēng)險。藥物治療需評估藥物治療利弊，及舞蹈癥對HD患者日常生活能力的影響。目前，藥物治療有典型和非典型抗精神病藥以及多巴胺耗竭劑。對于舞蹈癥和精神病癥狀共存者，可使用非典型抗精神病藥作為初始治療（如奧氮平、利培酮、阿立哌唑等）。非典型抗精神病藥無效者，再考慮使用典型抗精神病藥（如氟哌啶醇、氟奮乃靜等）。腦深部電刺激(DBS)也是神經(jīng)退行性疾病重要治療手段，可有效改善亨廷頓舞蹈病 (HD)患者的舞蹈樣動作，在改善運動功能的同時，DBS還可通過改變患者的認(rèn)知功能，來幫助患者增強(qiáng)獨立生活的能力，減輕患者痛苦，從而提高患者的生活質(zhì)量。 需要一提的是，今年5月，氘丁苯那嗪在我國獲批用于治療與HD有關(guān)的舞蹈病。與傳統(tǒng)丁苯那嗪相比，氘丁苯那嗪延長半衰期，增加AUC[6]，藥代動力學(xué)特征截然不同。基于此，氘丁苯那嗪在療效、安全性等多方面均具有明顯的優(yōu)勢。最新版《亨廷頓病治療國際指南》[3]也肯定了氘丁苯那嗪的療效，推薦氘丁苯那嗪可替代丁苯那嗪用于HD舞蹈病患者（證據(jù)等級A）。 除運動障礙外，HD患者也存在精神行為異常，對于不伴舞蹈癥患者，初始治療建議采用喹硫平，奧氮平或利培酮可作為替代選擇，但對伴重度舞蹈癥的精神癥狀則可作為首選藥物。抑郁癥通常使用三環(huán)類抗抑郁藥或選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑。 遺憾的是，目前尚無針對認(rèn)知障礙的有效療法。此外，HD患者代謝需求高，需要依賴于他人才能正常生活，故需要高熱量飲食及高要求的家庭護(hù)理。6.總結(jié) HD常見的臨床癥狀為運動障礙、精神癥狀和認(rèn)知障礙三聯(lián)征。常染色體顯性遺傳方式的家族史是診斷HD的關(guān)鍵因素。醫(yī)生可基于三聯(lián)征表現(xiàn)、基因檢測等輔以確診HD。目前HD的治療僅限于對癥及支持治療，尚無特異性治療藥物。氘丁苯那嗪改善HD患者的舞蹈病癥狀、運動機(jī)能等具有明顯優(yōu)勢，目前已在中國獲批用于HD患者，未來將造福于更多HD患者。參考文獻(xiàn)[1]中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會帕金森病及運動障礙學(xué)組.亨廷頓病的診斷和治療指南[J].《中華神經(jīng)科雜志》2011;44(9):638-641.[2]2019亨廷頓舞蹈癥患者生存情況調(diào)研報告.[3]International Guidelines for the Treatment of Huntington’s Disease.2019[4]罕見病診療指南（2019年版）[5]Migliore Simone,Jankovic Joseph,Squitieri Ferdinando,Genetic Counseling in Huntington's Disease: Potential New Challenges on Horizon?[J] .Front Neurol, 2019, 10: 453.[6]Frank Samuel,Stamler David,Kayson Elise et al. Safety of Converting From Tetrabenazine to Deutetrabenazine for the Treatment of Chorea.[J] .JAMA Neurol, 2017, 74: 977-982[7]Samuel Frank,Claudia M Testa,David Stamler,et al. Effect of Deutetrabenazine on Chorea Among Patients With Huntington Disease: A Randomized Clinical Tria[J].JAMA. 2016;316(1):40-50.

罕見?。╮are disease），是指發(fā)病率極低、極少見的疾病，但致殘致死率高。 世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病。國際確認(rèn)的罕見病有七千種之多，約占人類疾病的10%。約80%的罕見病為遺傳性疾病。 據(jù)最新發(fā)表的科學(xué)研究報告表明，全球約有三億人受罕見病問題的影響。 罕見病危害下面是三個典型的罕見?。? 黏多糖貯積癥:細(xì)胞溶酶體內(nèi)降解黏多糖的水解酶發(fā)生突變導(dǎo)致活性喪失，給患者帶來粗糙面容，混濁角膜，關(guān)節(jié)僵硬，身材矮小，肝脾增大，智力落后，心臟瓣膜病，耳鼻喉部等病變。法國作家雨果的傳世著作《巴黎圣母院》的卡西莫多很可能就是這種病的患者。 成骨不全癥:也被稱為瓷娃娃，玻璃人。雖然有個好聽的名字，但這個好聽名字背后卻有病人承擔(dān)著難以想象的疼痛，還有一碰就碎的“玻璃”骨骼。 亨廷頓舞蹈癥:舞蹈是多數(shù)人希望和愿意欣賞的表演，但是這群患者卻由于大腦對稱性萎縮而進(jìn)行不規(guī)則的肌肉抽動，情感淡漠、反應(yīng)遲鈍、抑郁等。 盡管罕見，但發(fā)生在哪個家庭都是不幸。國內(nèi)已有超過1600萬的罕見病患者，每年新出生罕見病患者超過20萬，由于醫(yī)療資源嚴(yán)重不平衡，再加上罕見病的臨床知曉度低，能夠得到明確診斷的患者不到40%，國內(nèi)罕見病患者的確診時間需要3-5年，平均診斷成本大于5萬。罕見病患者不能得到及時診斷，就不能得到有效的治療。 如何阻斷罕見病家族遺傳目前能夠診斷的罕見病常見的如假肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥（DMD）、黏多糖貯積癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、成人多囊腎等。孕前接受遺傳咨詢和孕期進(jìn)行產(chǎn)前診斷，是預(yù)防罕見病的重要手段，比如開展絨毛和羊水穿刺產(chǎn)前診斷技術(shù)。同時植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)（第三代試管嬰兒），在懷孕前阻斷罕見病。 通過過生殖醫(yī)學(xué)中心的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)(三代試管嬰兒)植入健康胚胎，阻斷家族耳聾魔咒。

什么是亨廷頓舞蹈病亨廷頓舞蹈病是一種導(dǎo)致大腦神經(jīng)元破壞，使人的身心能力下降，無法治愈的一種遺傳性疾病。亨廷頓舞蹈病也是典型的家族性疾病，每個孩子都有50%的幾率遺傳到缺陷的基因。 亨廷頓舞蹈病的癥狀亨廷頓舞蹈病的癥狀通常出現(xiàn)在30~50歲之間，病程在10~20年。常見的死亡原因包括肺炎，心力衰竭或其他并發(fā)癥。我們每個人體內(nèi)都存在亨廷頓基因，只有該基因出現(xiàn)了異常的重復(fù)序列，才會發(fā)展為舞蹈病，并遺傳給下一代。攜帶這種致病基因的人會逐漸影響患者的推理能力，行走，和說話能力。亨廷頓鎮(zhèn)舞蹈病的臨床癥狀包括運動障礙，認(rèn)知障礙和精神障礙三大方面。運動障礙包括舞蹈動作，肌張力異常，運動徐緩，步態(tài)障礙，體位不穩(wěn)，肌陣攣，構(gòu)音障礙，肌強(qiáng)直等。認(rèn)知障礙包括觀念運動性失用，持續(xù)性運動不能，執(zhí)行功能障礙，一心多用時思維變緩與喪失時空感覺，排序時困難。精神障礙包括強(qiáng)迫癥，易激惹，性格變化，焦慮，沖動，攻擊行為，抑郁，情感缺失或淡漠。 亨廷頓舞蹈病的分期亨廷頓舞蹈病可分為癥狀前期、前驅(qū)期和癥狀期。其中癥狀期又可分為早期、中期和晚期。 在癥狀前期，致病基因攜帶者沒有任何運動、認(rèn)知及精神方面的癥狀。 在前驅(qū)期，致病基因攜帶者表現(xiàn)為精神癥狀，如性格變化、強(qiáng)迫、易激惹、焦慮、抑郁等。 在癥狀早期，致病基因攜帶者癥狀輕微，可以繼續(xù)工作、駕駛、理財和獨立生活。癥狀可能包括輕微的不自主運動、輕微的協(xié)調(diào)性喪失、對復(fù)雜問題難以思考，也許還有些抑郁、易怒等去抑制表現(xiàn)。 在癥狀中期，患者喪失了工作能力、駕駛能力，或可能喪失了理財和做家務(wù)的能力，但能夠在幫助下吃飯、穿衣和講究個人衛(wèi)生。此期運動障礙以舞蹈樣運動為主，自主運動越來越困難。此外，還可能會出現(xiàn)吞咽困難、平衡障礙、跌倒和體重減輕。同時，也難以解決生活所遇到的問題。 在癥狀晚期，患者在日常生活的所有活動中都需要幫助?；颊叨嗯P床不起、不能言語，但可能會保留一些理解能力。舞蹈樣運動可能加重，但常被僵硬、肌張力障礙和運動遲緩所取代。精神癥狀可能在疾病過程中的任何時候出現(xiàn)，由于溝通困難，在亨廷頓舞蹈病癥狀晚期常不易識別精神癥狀。 亨廷頓舞蹈病的治療1. 無癥狀期：心理咨詢及社會支持，無需特殊治療。 2. 前驅(qū)期：重點在于心理教育和社會支持。藥物治療主要針對睡眠問題和精神癥狀。 3. 早期：此期在前驅(qū)期治療的基礎(chǔ)上，可行基因治療及相應(yīng)的對癥治療。 4. 中期：此期須借助藥物和非藥物來控制運動及精神癥狀，也可行基因治療。藥物治療詳見亨廷頓舞蹈病治療的藥物。非藥物治療可選擇腦深部電刺激術(shù)。通過手術(shù)可以改善患者的運動癥狀，提高患者的生活質(zhì)量。 5. 晚期：此期主要是對癥支持治療。但需要注意的是由于此期患者舞蹈樣癥狀減輕，應(yīng)停用抗舞蹈病藥物，以免加重運動遲緩等癥狀。 亨廷頓舞蹈病治療的藥物1. 運動障礙的治療 1）舞蹈樣癥狀：丁苯那嗪、硫必利、鹽酸金剛烷胺等。 2）步態(tài)障礙: 鹽酸金剛烷胺等。 3）肌張力障礙：丁苯那嗪、氯硝西泮、地西泮等。 4）運動遲緩及肌強(qiáng)直：美多芭(多巴絲肼片)、森福羅(鹽酸普拉克索)等。 5）肌陣攣：開普蘭(左乙拉西坦)、氯硝西泮、丙戊酸等。 2. 精神障礙的治療 1）易激惹：奧氮平、利培酮、喹硫平、丙戊酸鈉、卡馬西平、拉莫三嗪等。 2）焦慮：西酞普蘭、勞拉西泮等。 3）沖動：擇思達(dá)(阿托西汀)等。 4）抑郁：艾司西酞普蘭、舍曲林、文拉法辛、帕羅西汀、度洛西汀、氟西汀、米氮平等。 5）冷漠：莫達(dá)非尼、金剛烷胺、米氮平，氟西汀，西酞普蘭和文拉法辛等。 6）強(qiáng)迫癥狀：與抑郁癥狀同樣的治療方案。 3. 認(rèn)知障礙的治療 目前尚無有效的藥物，可嘗試乙酰膽堿酯酶抑制劑，如：安理申，艾斯能，以及易倍申等。 備注首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院開展舞蹈病登記注冊項目，隨時聯(lián)系010-59975698，或17600183990。我們針對Huntingdon癥狀前期和前驅(qū)期設(shè)有遺傳咨詢門診，對癥狀早期患者設(shè)有多種基因治療方案可供選擇，對癥狀中期患者設(shè)有DBS，對癥狀晚期患者設(shè)有相應(yīng)的對癥藥物治療。 參考文獻(xiàn)1. Jean-MarcBurgunder,馮璐揚 亨廷頓舞蹈病:教學(xué)性綜述. 中國神經(jīng)精神疾病雜志 v.41: 6-20. 2. Rosenblatt A，Ranen NG，Nance MA，et a1．A Physician’s Guide to the Management of Huntington Disease．2nd ed．New York：Huntington’s Disease Society of America，1999． 3. Adam OR，Jankovic J. Symptomatic treatment of Huntington disease. Neurotherapeutics. 2008,5: 181-197. 4. Mason S L , Barker R A . Advancing pharmacotherapy for treating Huntingtons disease: A review of the existing literature[J]. Expert Opinion on Pharmacotherapy, 2015, 17(1):1-12.

以前寫這篇短文是給患者看，由于國家實施DRG收費，患者花錢讓醫(yī)院掏錢，國家給醫(yī)院按病種付費，這篇文章更應(yīng)該讓年輕大夫看看，節(jié)省醫(yī)院的支出，否則一個月的獎金就沒了。神經(jīng)系統(tǒng)罕見病數(shù)量龐大，國家公布的121種罕見病有1/3屬于神經(jīng)系統(tǒng)疾病，要明確其診斷一般只需要1-2個關(guān)鍵的檢查，個別出現(xiàn)多系統(tǒng)損害的罕見病需要3個關(guān)鍵檢查。少花錢、多辦事才符合醫(yī)療經(jīng)濟(jì)學(xué)價值。在進(jìn)行檢查中要算一算成本／效益比值。越多的檢查說明診斷思路越混亂。要不混亂就需要大夫有很好的臨床基本功，能夠把病看出來，知道做哪些關(guān)鍵檢查，這可能就是大夫之間診斷水平高低的差異。

王某四年前出現(xiàn)眨眼動作，未給予重視。一年后開始出現(xiàn)手不自主運動，開始癥狀較輕。給予口服藥物治療，未見明顯改善。后癥狀逐漸加重，舞蹈樣不自主動作擴(kuò)展到全身，嚴(yán)重影響日常生活，今為求進(jìn)一步治療來我院。 王某，男性，32歲，患者于四年前出現(xiàn)眨眼動作，未給予重視。一年后開始出現(xiàn)手不自主運動，開始癥狀較輕。前往當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為舞蹈病，給予口服藥物（具體藥名不詳），未見明顯改善。后癥狀逐漸加重，舞蹈樣不自主動作擴(kuò)展到全身，手舞足蹈，動作夸張，嚴(yán)重影響日常生活，坐立、行走不穩(wěn)。前往當(dāng)?shù)亓硪患裔t(yī)院，診斷為舞蹈病。給予口服利培酮、奧氮平、安坦、氟哌啶醇、丁螺環(huán)酮一年。癥狀未見明顯改善，后停服藥物，最近開始出現(xiàn)言語不清、吞咽困難。今為求進(jìn)一步治療來我院，門診以舞蹈癥之診斷收入院。 知識鏈接：舞蹈癥的癥狀發(fā)展情況 與王某相同，舞蹈癥癥狀的發(fā)展情況由輕變重，這個過程往往從不正常的眼運動開始。舞蹈癥的癥狀發(fā)展，具體分為三個階段 早期大多數(shù)舞蹈癥患者早期表現(xiàn)為異常眼運動，如頻繁眨眼、翻白眼、瞪眼等； 中期肌肉延長收縮引起的面部、頸部和背部的異位；不自主的運動；走路、平衡出現(xiàn)障礙；舞蹈樣動作、扭動扭體動作、抽搐、搖擺不穩(wěn)不連貫的步態(tài)；做需要手靈巧度的活動困難；不能控制動作的速度和力量；反應(yīng)遲鈍；全身無力；體重減輕等。 晚期身體僵直；運動徐緩，起發(fā)或持續(xù)運動困難；劇烈的舞蹈癥；體重嚴(yán)重下降；不能行走；不能說話；吞咽困難，有氣哽的危險；生活完全不能自理。 舞蹈癥該如何治療？什么治療方法最有效？ 亨廷頓舞蹈病目前尚無有效的治療方法，但目前已可以在胎兒出生前，檢測其體內(nèi)是否攜帶導(dǎo)致該病的變異基因。目前僅有藥物和手術(shù)療法控制舞蹈癥的癥狀，使患者盡量恢復(fù)自理能力，提高生活質(zhì)量。 在藥物方面，舞蹈癥患者可以考慮用丁苯那嗪和鹽酸硫必利，能一定程度上改善癥狀，但也有患者對藥物治療無反應(yīng)。另外，腦起搏器植入手術(shù)（DBS）也能減輕患者的舞蹈癥狀。 DBS是可逆的和可調(diào)節(jié)的，手術(shù)不毀損神經(jīng)核團(tuán)，只是使其暫時處于電麻痹狀態(tài)，改善神經(jīng)功能，神經(jīng)核團(tuán)麻痹的程度、范圍可通過設(shè)定腦深部電極的電流、電壓、頻率及電極位置等多個因素來調(diào)節(jié)。在術(shù)后漫長日子里，還可隨病情變化而不斷調(diào)節(jié)，可以長期控制不斷發(fā)展變化的舞蹈癥癥狀。王某在我院進(jìn)行了腦起搏器植入術(shù)后，原有的舞蹈癥癥狀得到了一定的改善，生活質(zhì)量有所提高。

1.心理護(hù)理精神改變常比舞蹈癥狀或智能缺損早出現(xiàn)，人格改變較明顯，病人脾氣差，易發(fā)生爭吵、遲鈍、淡漠，不關(guān)心家人。對治療極不配合，且不肯進(jìn)食，家屬要對這個疾病有一定認(rèn)識，理解患者，耐心開導(dǎo)，共同參與治療和護(hù)理。2.生活護(hù)理患者在經(jīng)過一段時間的治療后，精神狀況基本穩(wěn)定，在生活方面，應(yīng)耐心幫助和指導(dǎo)患者進(jìn)行自理。如果患者出現(xiàn)嘴一張一閉、揚眉和頭屈曲的典型動作，應(yīng)注意觀察患者睡眠時手腳有大幅度運動的可能，避免墜床等意外發(fā)生。3.壓瘡護(hù)理4.安全護(hù)理家屬陪護(hù)，以防自傷或他傷，建立有效的安全防范措施。5.功能鍛煉進(jìn)行功能障礙肢體的按摩及被動運動，鼓勵盡早主動活動，預(yù)防肌肉萎縮及肢體攣縮畸形。6.觀察用藥效果參考文獻(xiàn)1.徐蓮英，錢曉芳.神經(jīng)內(nèi)科護(hù)理基本知識與技能1000問【M】.北京：科學(xué)技術(shù)出版社，2010：130-131.

亨廷頓病又稱亨廷頓氏舞蹈癥（Huntington`s Disease），為一罕見的單一基因常染色體顯性基因遺傳性疾病。亨廷頓氏癥是一種家族顯性遺傳型疾病?；颊哂捎诨蛲蛔兓蛘叩谒膶θ旧w內(nèi) DNA(脫氧核糖核酸)基質(zhì)之 CAG三核甘酸重復(fù)序列過度擴(kuò)張，造成腦部神經(jīng)細(xì)胞持續(xù)退化，機(jī)體細(xì)胞錯誤地制造一種名為“亨廷頓蛋白質(zhì)”的有害物質(zhì)。這些異常蛋白質(zhì)積聚成塊，損壞部分腦細(xì)胞，特別是那些與肌肉控制有關(guān)的細(xì)胞，導(dǎo)致患者神經(jīng)系統(tǒng)逐漸退化，神經(jīng)沖動彌散，動作失調(diào)，出現(xiàn)不可控制的顫搐，并能發(fā)展成癡呆，甚至死亡。亨廷頓病亨廷頓病-簡介 在20世紀(jì)80年代初，人們發(fā)現(xiàn)了引起亨廷頓癥的基因線索，當(dāng)時正值新形態(tài)的分子遺傳學(xué)的起步階段，研究人員不久就遇到了一連串兒的麻煩，使這項研究變得更具有挑戰(zhàn)性和令人無法抗拒的魅力，也因此吸引了許多杰出的生物學(xué)家。亨廷頓病的分子基礎(chǔ)令科學(xué)家們感興趣的是，引起這種疾病的基因突變與他們不久前在引起其他疾病的基因中所見到的一樣。那是一種分子折疊反應(yīng)，其中一小段基因被反常地延長開來，并不斷地發(fā)生重復(fù)。研究人員說，在把這種突變作為一種準(zhǔn)確預(yù)見疾病的方法前，還要做大量的工作。發(fā)現(xiàn)了致病基因，并不意味著就找到了治愈這種病的方法。但這一發(fā)現(xiàn)對破解亨廷頓氏舞蹈癥之謎提供了實質(zhì)性答案。這一研究成果被發(fā)表在《細(xì)胞》雜志上，其成就是令人信服的，因為它的發(fā)現(xiàn)者是亨廷頓癥聯(lián)合研究組。這是一次罕見的持續(xù)性科學(xué)界合作行動，參與研究的6個實驗室分別設(shè)在美國、英格蘭和威爾士，這些實驗室共同分享彼此的研究資料和設(shè)想。這種精神病在人的幼年期和少年期就開始有表現(xiàn)，但病狀并不明顯，到了成年期各種癥狀就會一齊出現(xiàn)：行為失常、身體各部分不自覺地動作、精神混亂、神經(jīng)衰弱，甚至死亡。亨廷頓氏舞蹈癥患者走路不穩(wěn)，說話含糊，常被人誤認(rèn)為喝醉了酒。研究人員懷疑—些塞勒姆的巫婆曾患有這種病。這種疾病是由于維持生命體基本活動的腦神經(jīng)節(jié)內(nèi)神經(jīng)的大量死亡引起的，這一區(qū)域正控制著人的行動和認(rèn)識。盡管這種病并不多見，還是成為了公眾矚目的焦點，這在一定程度上也是由于對這種基因研究的公開化病因主要是家族遺傳或者基因受到外部刺激而發(fā)生突變。只要自雙親任一方遺傳缺陷的基因，皆會表現(xiàn)出病征。病征主要表現(xiàn)為：1.情緒異常，變得冷漠、易怒或憂郁。2.手指、腿部、臉部或身體出現(xiàn)不自主動作。3.智力衰減，判斷力、記憶力、認(rèn)知能力減退。一般來說，導(dǎo)致患者死亡的原因是因為突然跌倒或者感染其他并發(fā)癥。該病以運動障礙、癡呆和精神行為異常為主要臨床表現(xiàn)。90%的亨廷頓病患者中，舞蹈樣動作是最常見的運動障礙。舞蹈動作常自肢體遠(yuǎn)端開始，病情進(jìn)展時逐漸發(fā)展為全身性并影響隨意運動。其病理改變包括神經(jīng)元缺失和神經(jīng)膠質(zhì)增生，主要見于大腦皮質(zhì)和紋狀體。亨廷頓病-臨床診斷 亨廷頓病本病的臨床診斷有賴于病人同時有舞蹈病，認(rèn)知功能減退，精神行為異常和亨廷頓基因有不穩(wěn)定的CAG重復(fù)。當(dāng)重復(fù)次數(shù)超過42時，該病可確診。HD是典型的常染色體顯性遺傳病，外顯率較高。由于HD基因的突變率低，因此HD病人往往具有相同的突變起源，發(fā)病呈家族聚集性?，F(xiàn)代分子遺傳學(xué)的研究表明，HD基因位于4號染色體（短臂1區(qū)6帶）上，表達(dá)產(chǎn)物為亨廷頓蛋白。該蛋白分子量為348KDa，在人體組織中幾乎所有的細(xì)胞漿內(nèi)均有分布。實驗表明，敲除Huntingtin基因的生物會出現(xiàn)神經(jīng)退化性反應(yīng)。因此亨廷頓蛋白對維持細(xì)胞的生存是必須的，但是它的具體生理功能尚不清楚。亨廷頓病-發(fā)病機(jī)理 亨廷頓病美國和挪威科學(xué)家合作研究發(fā)現(xiàn)，細(xì)胞在進(jìn)行DNA（脫氧核糖核酸）修復(fù)過程中出錯，可能是觸發(fā)亨廷頓舞蹈病的主要原因。研究人員希望這一發(fā)現(xiàn)能幫助找到亨廷頓舞蹈病的療法。亨廷頓舞蹈病是一種遺傳性腦病，癥狀表現(xiàn)為舞蹈性運動以及認(rèn)知和行為障礙，目前尚無有效療法。研究小組在最新一期英國《自然》雜志上報告說，他們通過基因工程方法將人類的“亨廷頓”變異基因?qū)雽嶒炇篌w內(nèi)。研究發(fā)現(xiàn)，實驗鼠大腦細(xì)胞在修復(fù)受損DNA過程中，會慢慢變得“力不從心”，于是大腦的受損逐漸累積，最終表現(xiàn)出亨廷頓舞蹈病的各種癥狀。研究人員解釋說，氧化過程損害DNA，而細(xì)胞通過DNA修復(fù)酶盡力清除DNA所受損傷。通常情況下，體內(nèi)這種DNA受損與修復(fù)過程十分常見。而在亨廷頓舞蹈病致病基因影響下，DNA修復(fù)酶起初還能盡力檢查DNA損傷并努力修復(fù)，但時間一長，DNA損傷數(shù)量越來越多，超出了細(xì)胞修復(fù)系統(tǒng)的能力范圍，直至引發(fā)疾病。研究負(fù)責(zé)人、美國梅奧診所藥理學(xué)教授辛西婭·麥克默里解釋說，DNA及其正常的修復(fù)功能受到破壞實際上觸發(fā)了亨廷頓舞蹈病，也可以解釋這一疾病的癥狀為何會隨著時間的推移加重。另外，這一研究也提醒醫(yī)學(xué)研究人員應(yīng)更加重視研究氧化過程對人體的影響。亨廷頓舞蹈病的發(fā)病人群大多為中年人。據(jù)統(tǒng)計，僅美國就有約3萬人受亨廷頓舞蹈病困擾，患者最終變得不能說話、走路、吞咽，直至死亡。該病在中國的發(fā)病率很低，僅為（5-10）|100000。該病好發(fā)年齡為40至50歲，多數(shù)在患病后15至20年死亡。亨廷頓病-治療 目前藥物可以控制、減緩情緒波動和動作問題，但無法徹底根治該疾病。在這里就對亨廷頓舞蹈癥潛在的治療方法進(jìn)行簡要介紹。亨廷頓?、?膽汁酸明尼蘇達(dá)大學(xué)基恩等人選擇了一組攜帶亨廷頓舞蹈病致病基因，且呈現(xiàn)發(fā)病癥狀的病鼠和一組健康鼠進(jìn)行對比測試，結(jié)果顯示，接受膽汁酸注射治療的病鼠比未接受注射病鼠的能力強(qiáng)一半，且與健康鼠幾乎沒有區(qū)別。大腦檢查還發(fā)現(xiàn)，注射了膽汁酸的病鼠腦神經(jīng)細(xì)胞死亡數(shù)比未接受注射的病鼠明顯要少。亨廷頓舞蹈病目前尚無有效的治療方法，但目前已可以在胎兒出生前，檢測其體內(nèi)是否攜帶導(dǎo)致該病的變異基因。如果今后研究能證明膽汁酸療法對人體也適用，且可以在患者年幼時對其腦神經(jīng)細(xì)胞死亡起預(yù)防作用，那么將有可能實現(xiàn)對亨廷頓舞蹈病患者的終身防治。② 剛果紅剛果紅是醫(yī)學(xué)實驗中的一種常見的細(xì)胞標(biāo)記染料。哈佛醫(yī)學(xué)院科學(xué)家進(jìn)行的腦細(xì)胞組織培養(yǎng)實驗表明，剛果紅染料不僅能附著在異常蛋白質(zhì)塊上，還能減緩蛋白質(zhì)的積聚過程，用剛果紅處理過的腦細(xì)胞不易死亡。帶有亨廷頓氏舞蹈病基因的實驗鼠，接受剛果紅染料注射后，也較少產(chǎn)生神經(jīng)功能障礙。 這一發(fā)現(xiàn)為治療亨廷頓氏舞蹈病提供了新思路，但還需進(jìn)一步研究改進(jìn)才能將這種方法用于臨床。剛果紅還被用于標(biāo)記阿爾茨海默氏癥、克雅氏癥等腦病樣本中的異常蛋白，因此它也可能有助于防治這些疾病。亨廷頓?、?關(guān)鍵蛋白亨廷頓舞蹈病是由一個變異型亨廷頓基因（huntington gene）引起的，該基因可具有許多個氨基酸（稱作谷氨酰胺）拷貝的蛋白質(zhì)。正常的亨廷頓蛋白含有10-25段谷氨酰胺序列。但如果有36段以上的谷氨酰胺序列時，該蛋白質(zhì)的形狀即發(fā)生改變，并在神經(jīng)元內(nèi)形成大的叢群。這將殺滅大腦紋狀體部位的這些細(xì)胞，從而導(dǎo)致特有的協(xié)調(diào)力喪失和癡呆癥。亨廷頓蛋白質(zhì)群通過“綁架”細(xì)胞的其他蛋白質(zhì)而引致細(xì)胞混亂。巴爾的摩Johns Hopkins大學(xué)的兩個研究小組發(fā)現(xiàn)了被稱作CBP的蛋白質(zhì)易受攻擊的原因，該蛋白對傳送有助于神經(jīng)細(xì)胞生存的信號來說是必不可少的。因此，該研究小組創(chuàng)建了一種可剪斷的聚谷氨酰胺片段形式的CBP。當(dāng)研究小組創(chuàng)建了一種可剪斷的聚谷氨酰胺片段形式的CBP。當(dāng)研究人員將其添加到培養(yǎng)的腦細(xì)胞（含有缺陷的亨廷頓蛋白）中時，改變的CBP可逃脫病態(tài)蛋白群的控制，且細(xì)胞得以幸存，這樣基本上就能完全阻止亨廷頓蛋白的毒性。實驗表明，CBP如同亨廷頓蛋白一樣，也包含一段較短的聚谷氨酰胺序列。這些序列相互吸引，使亨廷頓蛋白抓住CBP。該研究小組需要證實這種方法能在活的大腦中起作用，而不僅僅是在細(xì)胞培養(yǎng)中起作用。與聚谷氨酰序列結(jié)合并阻止亨廷頓蛋白抓住CBP分子可防止疾病癥狀的發(fā)生。同時，受CBP控制的基因在病態(tài)細(xì)胞中已被關(guān)閉。亨廷頓舞蹈病最早的體征之一是正常的基因調(diào)節(jié)活性喪失。使感染的細(xì)胞產(chǎn)生額外的CBP時，盡管有集群形成，但這些細(xì)胞仍能幸存下來。提高CBP水平有可能是戰(zhàn)勝該疾病的另一條途徑。因此，亨廷頓蛋白群“綁架”其他蛋白有可能也對其他大腦退化性疾?。ㄈ缗两鹕。┢鹱饔?。本人利用分子克隆的方法進(jìn)行診斷較為準(zhǔn)確。我實驗室從事此病的基因診斷和產(chǎn)前診斷，可將資料、片子壓縮后發(fā)到1470291264@QQ.COM,看后回復(fù)?？蒕Q1470291264咨詢，電話聯(lián)系：189-592-66911。