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劉斌副主任醫(yī)師 廣西醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院 骨軟組織外科 序言今天帶學(xué)生查房，美麗陽光大氣的凌姑娘將一個(gè)患者最近入院檢查CT的結(jié)果耳語告訴我，患者肺部轉(zhuǎn)移了。聽到這則信息，一念之間想到患者今年5月在市一級(jí)醫(yī)院手術(shù)后考慮滑膜肉瘤，術(shù)后未行化療及局部放療治療，術(shù)后3月之內(nèi)腫瘤局部復(fù)發(fā)，我院門診收治入院。想到這里，突然意識(shí)到規(guī)范化滑膜肉瘤治療，規(guī)范化治療勢(shì)在必行，獻(xiàn)給有需要的人！滑膜肉瘤是一種軟組織肉瘤。這是一種罕見的癌癥。每年只有百萬分之一到三的人被診斷患有這種疾病。它可以發(fā)生在任何年齡，但它更常見于青少年和年輕的成年人?；と饬鏊坪鯇?duì)男性有輕微的偏好，男性:女性1.2/1。盡管它的名字，滑膜肉瘤并不相關(guān)的滑膜組織，是關(guān)節(jié)的一部分。這種疾病最常見的開始在腿部或手臂，但它可以出現(xiàn)在身體的任何部位。根據(jù)病理報(bào)告，滑膜肉瘤可以根據(jù)顯微鏡下的樣子或涉及的特定基因突變分為不同的亞型?；と饬鍪且环N高度惡性腫瘤。在多達(dá)50% 的病例中，它會(huì)轉(zhuǎn)移到到身體的其他部位。什么導(dǎo)致了滑膜肉瘤？目前尚無明確的滑膜肉瘤的危險(xiǎn)因素，但該病與染色體易位 t (x; 18)(p11; q11)有關(guān)。這意味著18號(hào)染色體和 x 染色體在滑膜肉瘤腫瘤細(xì)胞中的部分位置發(fā)生了轉(zhuǎn)換。目前尚不清楚這種突變是隨機(jī)發(fā)生的，還是遵循特定的事件鏈。由于這種易位，滑膜肉瘤細(xì)胞含有突變基因。這種突變基因被認(rèn)為有助于疾病的發(fā)展?；と饬龅陌Y狀是什么？癥狀因腫瘤位置而異，可能會(huì)出現(xiàn)以下癥狀:·腫瘤可能會(huì)妨礙身體機(jī)能。例如，在頭部和頸部區(qū)域，它可能引起吞咽和呼吸困難，或者它可能改變聲音·腫塊可能會(huì)疼痛，特別是當(dāng)神經(jīng)被累及時(shí)生長(zhǎng)緩慢的無痛腫塊很常見，可能會(huì)給人造成無害的錯(cuò)覺。當(dāng)腫瘤無痛且位于體內(nèi)深處時(shí)，它可能會(huì)在很長(zhǎng)一段時(shí)間內(nèi)被忽視。由于腫瘤可能不被注意，治療完成后的隨訪檢查通常包括定期的影像檢查(如 CT 掃描)。這些檢查可以發(fā)現(xiàn)原發(fā)腫瘤部位或身體其他部位的復(fù)發(fā)。如果癌癥發(fā)生在身體的其他部位，則稱之為轉(zhuǎn)移。診斷時(shí)只有不到10% 的患者可檢測(cè)到轉(zhuǎn)移。在這種情況下，滑膜肉瘤腫瘤細(xì)胞被認(rèn)為已經(jīng)從一個(gè)部位(起源)移動(dòng)到第二個(gè)部位(轉(zhuǎn)移)。肺是最常見的轉(zhuǎn)移部位。如何診斷滑膜肉瘤？診斷從影像學(xué)研究開始。在評(píng)估可疑腫塊的過程中，可以使用 x 線、超聲、 CT 掃描和 MRI。影像學(xué)檢查之后，下一步診斷是活檢，取出腫瘤樣本進(jìn)行進(jìn)一步分析。在不同類型的活組織檢查中，開放式活組織檢查(用手術(shù)傷口取樣)或針心針活組織檢查是首選。使用細(xì)針去穿刺組織可以確定是否存在癌癥，但這些細(xì)胞往往不能提供足夠的組織來描述滑膜肉瘤的特征。首次活檢應(yīng)由有經(jīng)驗(yàn)的外科醫(yī)生或放射科醫(yī)生仔細(xì)規(guī)劃。外科醫(yī)生將采取措施，確保穿刺路徑不受污染，手術(shù)能夠切除整個(gè)腫瘤。通常，從活檢中獲得的樣本組織直接從手術(shù)室送到病理實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行切片并固定在小玻璃板(載玻片)上。病理學(xué)家通常使用一種叫做免疫組織化學(xué)的技術(shù)來了解腫瘤細(xì)胞。在這種技術(shù)中，樣本組織用不同的染料染色。腫瘤細(xì)胞對(duì)染料的反應(yīng)提供了更多關(guān)于腫瘤的信息。另一種叫做細(xì)胞遺傳學(xué)的技術(shù)通常用于檢測(cè)滑膜肉瘤特異性的染色體易位，這有助于確診。一旦腫瘤被認(rèn)定為惡性，進(jìn)一步的影像學(xué)研究，例如全身 PET 掃描和/或胸部、腹部或骨盆 CT 掃描，可用于尋找可能的轉(zhuǎn)移。醫(yī)生利用診斷過程中收集的材料來制定病人的治療計(jì)劃。在這個(gè)過程中，他們考慮了許多特定于患者的因素，包括:·腫瘤的大小和侵襲性·確診時(shí)是否有轉(zhuǎn)移·淋巴結(jié)是否受累滑膜肉瘤如何治療？滑膜肉瘤的主要治療方法是手術(shù)切除盡可能清除整個(gè)腫瘤。當(dāng)腫瘤周圍的健康組織隨著腫瘤一起被移除時(shí)，“清除邊緣”就實(shí)現(xiàn)了，這使得所有的癌細(xì)胞更有可能被移除。根據(jù)腫塊的位置和大小，外科醫(yī)生可能很難在保留功能的同時(shí)移除腫瘤周圍的足夠切緣。放射治療也可用于手術(shù)前后，以減少細(xì)胞遺留的風(fēng)險(xiǎn)?；?典型的阿霉素和/或異環(huán)磷酰胺)可能被推薦用于治療滑膜肉瘤，尤其是晚期或轉(zhuǎn)移性疾病。因?yàn)榛と饬龊芎币?，專家們?duì)化療在預(yù)防轉(zhuǎn)移和提高生存率方面的作用還沒有達(dá)成共識(shí)。在制定治療計(jì)劃時(shí)，腫瘤學(xué)家會(huì)權(quán)衡化療的潛在好處和可能的負(fù)面影響?；颊呖赡芟Ｍc腫瘤學(xué)家討論這些問題，以便更好地了解治療計(jì)劃?；と饬龌颊叩念A(yù)后預(yù)后統(tǒng)計(jì)是基于對(duì)個(gè)滑膜肉瘤患者組的研究。這些統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)不能預(yù)測(cè)個(gè)別患者的未來，但是它們可以用于考慮對(duì)患者最適當(dāng)?shù)闹委熀碗S訪。滑膜肉瘤患者的預(yù)后受到手術(shù)質(zhì)量和疾病特點(diǎn)(包括腫瘤大小、局部侵襲性、組織學(xué)類型、轉(zhuǎn)移和淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移)的影響。小腫瘤患者在診斷時(shí)可以完全切除并有足夠的切緣，預(yù)后良好。大于5厘米的腫瘤患者發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的風(fēng)險(xiǎn)更高。低分化亞型的患者被認(rèn)為比其他亞型的患者預(yù)后更差，轉(zhuǎn)移不能被移除的患者預(yù)后更差2020年08月16日3234
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