一、畸形特征大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位分為完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位和矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位兩種。1.完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位：是一種心房與心室連接一致，但心室與大動(dòng)脈連接不一致的圓錐動(dòng)脈干畸形。主動(dòng)脈完全或大部分起源于右心室，肺動(dòng)脈則完全或大部分從左心室發(fā)出。心房可以正位或反位，但絕大多數(shù)病例為心房正位，主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈的右前方，故又稱右位完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位。完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位根據(jù)有無室間隔缺損和肺動(dòng)脈狹窄，又可分為以下3種類型：（1）單純完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，不伴有室間隔缺損，可伴有或不伴有肺動(dòng)脈狹窄。（2）完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位伴有室間隔缺損，無肺動(dòng)脈狹窄。（3）完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位伴有室間隔缺損和肺動(dòng)脈狹窄或閉鎖。50%大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位伴有心內(nèi)其他畸形，如室間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄，二尖瓣畸形等，但伴發(fā)心外畸形少見。2.矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位：是指心房與心室和心室與大動(dòng)脈連接均不一致，此2個(gè)連接不一致，導(dǎo)致血流動(dòng)力學(xué)在生理上得到矯正，故此畸形又稱,生理性矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位。較少見。矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位臨床上分為SLL型和IDD型，前者占92%~95%，后者占5%一8%。（1）SLL型：是指心房正位，心室左襻，房室連接不一致，大動(dòng)脈與心室連接不一致(左側(cè)大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位)。（2）IDD型：是指心房反位，心室右襻，房室連接不一致，大動(dòng)脈與心室連接不一致(右側(cè)大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位)。心位置大多數(shù)為左位心，但有20%~25%為右位心，極少數(shù)為十字交叉心。約90%的矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位病人合并室間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄、完全性心傳導(dǎo)阻滯等病變。二、超聲診斷大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位是宮內(nèi)產(chǎn)前超聲最難診斷的心畸形之一。多數(shù)病例四腔心切面正常，且心腔室大小正常，對(duì)稱，大動(dòng)脈內(nèi)徑亦可正常。最初出現(xiàn)的異常征象是大動(dòng)脈根部的平行排列關(guān)系。因此，診斷本病應(yīng)對(duì)房室連接、心室與大動(dòng)脈連接關(guān)系進(jìn)行仔細(xì)分析后，才能做出正確診斷。1.完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位?有以下幾種情況。（1）多數(shù)病例四腔心切面：表現(xiàn)正常，90%為心房正位，心室右襻，房室連接一致。10%為心房反位，心室左襻，房室連接一致。（2）心室流出道的動(dòng)態(tài)觀察：大動(dòng)脈根部形成的“十”字交叉消失，而代之以兩大動(dòng)脈平行排列。主動(dòng)脈起自右心室，主動(dòng)脈瓣與三尖瓣之間無纖維連接，代之為肌性圓錐；肺動(dòng)脈起自左心室，肺動(dòng)脈瓣與二尖瓣前葉相連續(xù)。心室右襻時(shí),主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈的右前方。心室左襻時(shí)，主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈的左前方。（3）追蹤觀察兩條大動(dòng)脈，與右心室相連的主動(dòng)脈行程長，分出無名動(dòng)脈后主干仍存在；與左心室相連的肺動(dòng)脈行程短，分出左、右肺動(dòng)脈后主干借動(dòng)脈導(dǎo)管與降主動(dòng)脈相連。（4）主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈前方，主動(dòng)脈弓位置明顯較肺動(dòng)脈高，因此，3VT切面上僅能顯示主動(dòng)脈弓，上腔靜脈和氣管。（5）主動(dòng)脈弓較正?？缍却螅簞?dòng)脈導(dǎo)管自左心室流出道自然延伸，導(dǎo)管弓較正?？缍刃。鲃?dòng)脈弓和動(dòng)脈導(dǎo)管弓可在同一切面上同時(shí)顯示。（6）單純大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位：室間隔完整連續(xù)。伴有室間隔缺損的大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，室間隔缺損常較大，位于后方的肺動(dòng)脈常騎跨在室間隔上，因此，產(chǎn)前超聲很難將其與右心室雙出口(陶-賓綜合征)區(qū)分開來。此外，此型轉(zhuǎn)位可伴有肺動(dòng)脈狹窄或主動(dòng)脈縮窄。伴有肺動(dòng)脈狹窄時(shí)，肺動(dòng)脈瓣增厚、肺動(dòng)脈較主動(dòng)脈小，彩色多普勒可見肺動(dòng)脈瓣區(qū)及肺動(dòng)脈內(nèi)的異常血流。伴主動(dòng)脈縮窄時(shí)，主動(dòng)脈小于肺動(dòng)脈，可有主動(dòng)脈瓣下狹窄。2.矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位?有以下幾種情況。（1）4腔心切面：SLL型表現(xiàn)為心房正位，心室左襻,房室連接不一致,左側(cè)的心室為形態(tài)學(xué)右心室，心室內(nèi)壁較粗，心尖部可見調(diào)節(jié)束，房室瓣附著點(diǎn)更靠近心尖，左心房與之相連。右側(cè)的心室為形態(tài)學(xué)左心室,心室內(nèi)壁較光滑,房室瓣附著點(diǎn)高于對(duì)側(cè)，右心房與之相連。IDD型:心房反位，心室右襻，房室連接不一致，左側(cè)形態(tài)學(xué)右心房與左心室相連接，右側(cè)形態(tài)學(xué)左心房與右心室相連接。（2）心室流出道切面：SLL型:表現(xiàn)為主動(dòng)脈與左側(cè)心室即形態(tài)學(xué)右心室相連，肺動(dòng)脈與右側(cè)心室即形態(tài)學(xué)左心室相連。兩大動(dòng)脈平行排列，動(dòng)脈起始部的交叉關(guān)系消失，主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈的左前:。IDD型:表現(xiàn)為主動(dòng)脈與右心室相連，肺動(dòng)脈與左心室相連。兩大動(dòng)脈平行排列，動(dòng)脈起始部的交叉關(guān)系消失，主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈的右前方。（3）3VV切面：因不同類型矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的上縱隔大動(dòng)脈排列關(guān)系不一樣，SLL型:自左向右排列為:主動(dòng)脈、肺動(dòng)脈、上腔靜脈，而主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈左前方；IDD型:自左向右排列為上腔靜脈、肺動(dòng)脈、主動(dòng)脈，主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈的右前方。（4）合并癥：40%~50%合并右心室流出道梗阻、60%~70%合并室間隔缺損、90%合并三尖瓣結(jié)構(gòu)異常(瓣膜發(fā)育不全、三尖瓣騎跨、埃布斯坦綜合征等)、20%~30%合并完全性心傳導(dǎo)阻滯等。三、臨床處理及預(yù)后完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的自然病程預(yù)后較差。有報(bào)道665例未治療的此畸形病例研究，28.7%于出生后1周內(nèi)死亡，51.6%于出生后1個(gè)月內(nèi)死亡，70%于出生后6個(gè)月內(nèi)死亡，89.3%于1歲內(nèi)死亡，22歲以內(nèi)全部死亡，合并室間隔缺損的病例早期生存率較不合并室間隔缺損者高。完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位手術(shù)死亡率為2%~5%，晚期死亡率為2%，再手術(shù)率為5%，5年生存率為82%~91%，長期隨訪左、右心室功能良好和心律失常少。矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位未合并其他畸形者，10%~15%預(yù)后較好，在嬰兒和兒童時(shí)無癥狀，直到40歲時(shí)分別有40%出現(xiàn)左側(cè)三尖瓣關(guān)閉不全和完全性心臟傳導(dǎo)阻滯，部分病例可出現(xiàn)心力衰竭，也有少數(shù)病人活到老年無癥狀。有人報(bào)道了1例45歲矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位未合并其他畸形，發(fā)生解剖右心室衰竭而死亡，可能由于此畸形的解剖右心室不能更長時(shí)間承受體循環(huán)的壓力負(fù)荷所致。要報(bào)道6例生存至40歲，其中壽命位最長者為73歲。手術(shù)主要采用雙調(diào)轉(zhuǎn)術(shù)，手術(shù)時(shí)機(jī)選在嬰幼兒時(shí)期，手術(shù)死亡率為7.1%，右心室功能和三尖瓣關(guān)閉不全明顯改善。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯

很多家長關(guān)心孩子是否可以不做手術(shù)，當(dāng)然，矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位非常復(fù)雜，可能看上去并沒有太大的癥狀，但是如果不治療會(huì)隨著年齡增長出現(xiàn)什么樣的問題呢？我們一起來看看1.傳導(dǎo)阻滯矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位患兒中有5%-10%在出生時(shí)即存在完全房室傳導(dǎo)阻滯，之后每年增加2%，青春期達(dá)到10-15%，成年后達(dá)到30%。阻滯可能發(fā)生在房室結(jié)水平，也可能在其遠(yuǎn)端的單個(gè)或多個(gè)病灶。在一些出生即有完全房室傳導(dǎo)阻滯的小嬰兒，電生理儀無法描繪出希氏束電位，也無法找到房室結(jié)和遠(yuǎn)端希氏束連接的形態(tài)學(xué)證據(jù)。至少40%-50%的矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位患者中出生時(shí)存在一度或二度房室傳導(dǎo)阻滯。隨著年齡增長，很多患兒，包括出生時(shí)PR間期正常的病人，會(huì)出現(xiàn)PR間期延長。Gillette報(bào)道了一組40例的病人，在6-7歲年齡段只有38%的患兒房室傳導(dǎo)功能正常。進(jìn)行性的PR間期延長可能會(huì)最終導(dǎo)致間斷或者永久的完全性房室傳導(dǎo)阻滯。另一方面，約40%的矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位患兒，終生QRS時(shí)間和PR間期都正常。2.心室功能很大一部分病人的心室功能即使不正常，但直到成年都可以勉強(qiáng)維持主要功能。在一項(xiàng)對(duì)12例成年的矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位患者隨訪10年的研究中，他們的心室收縮功能沒有發(fā)生明顯的降低。但是另一項(xiàng)研究證明在20歲之后，承擔(dān)體循環(huán)的解剖右心室將逐漸出現(xiàn)衰竭。有研究指出，當(dāng)解剖改變僅為單純的矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位不合并其他心臟畸形時(shí)，即使在運(yùn)動(dòng)時(shí)，患者的心指數(shù)仍維持在正常水準(zhǔn)，但主要是心率增加，每搏輸出量并沒有相應(yīng)增加。解剖右室作為體循環(huán)心室，在運(yùn)動(dòng)或其他需要增加心室做功時(shí)，并沒有表現(xiàn)出EF值的增加，其收縮末徑和舒張末徑也沒有像正常心臟的左心室一樣，出現(xiàn)明顯的下降。相反的，在運(yùn)動(dòng)或其他需要增加心室做功時(shí)，承擔(dān)肺循環(huán)的解剖左心室EF值明顯增高，目前，對(duì)于矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位心室功能衰竭的病因?qū)W理解還有所欠缺。靜息時(shí)對(duì)解剖右室的心肌灌注不足在矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位中很常見，可能導(dǎo)致EF值的下降，懷疑可能是心室功能衰竭的一個(gè)潛在因素。育齡期女性一般可以耐受懷孕和分娩，但出現(xiàn)孕期并發(fā)癥和流產(chǎn)的概率相對(duì)較高。3. 其他心臟畸形的影響合并心臟畸形發(fā)生概率較高，3歲內(nèi)免除心臟干預(yù)的概率低于30%。特別是，合并的心臟畸形會(huì)在可能發(fā)生的房室傳導(dǎo)阻滯和解剖右室功能下降的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步對(duì)患兒造成影響。一項(xiàng)多中心，182例患兒參與的研究證實(shí)，在45歲時(shí)，沒有合并其他心臟畸形患者中25%發(fā)生了心臟衰竭，而合并其他心臟畸形的患者中發(fā)生心臟衰竭的概率達(dá)到了67%。當(dāng)矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位合并大的室間隔缺損時(shí)，在20歲之前一般表現(xiàn)為慢性的活動(dòng)耐量下降、生長受限等癥狀，很少出現(xiàn)死亡。而在30-50歲之間，由于慢性充血性心衰引起的死亡概率逐步增加。合并肺動(dòng)脈狹窄、室間隔缺損時(shí)，發(fā)紺出現(xiàn)較早，患者的自然史類似法洛氏四聯(lián)癥。左側(cè)房室瓣（解剖三尖瓣）反流一般會(huì)在成人后逐漸出現(xiàn)，但也有一部分患兒在新生兒或小嬰兒期就出現(xiàn)。在合并Ebstein畸形時(shí)，三尖瓣反流一般出生后就會(huì)出現(xiàn)。在心房反位時(shí)，合并室間隔缺損和肺動(dòng)脈狹窄的概率較心房正位時(shí)高，但是由于希氏束發(fā)自位置正常的竇房結(jié)，發(fā)生自房室傳導(dǎo)阻滯的概率較心房正位時(shí)低。本文系馬凱醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

定義 先天性矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位（Congenitally corrected transposition of the great arteries，ccTGA）是指一類心室-大動(dòng)脈連接不適應(yīng)合并心房-心室連接不適應(yīng)的復(fù)雜先天性心臟畸形。右心房-左心室-肺動(dòng)脈連接，左心房-右心室-主動(dòng)脈連接，因此循環(huán)生理上處于正常狀態(tài)?？珊喜⑿姆空换蛐姆糠次?，心室位置存在諸多變異。臨床特點(diǎn) 矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的臨床特點(diǎn)與合并心臟畸形相關(guān)。無合并畸形的患兒可以數(shù)年內(nèi)或數(shù)十年內(nèi)無癥狀，之后由于無法承受體循環(huán)負(fù)荷，解剖右室逐漸出現(xiàn)衰竭。同時(shí)由于不合并室間隔缺損或小的室間隔缺損，解剖左心室承擔(dān)較低的肺循環(huán)負(fù)荷，會(huì)出現(xiàn)解剖左心室退化。當(dāng)合并大的室間隔缺損時(shí)，類似于單純室間隔缺損，肺血增多，患兒如不及時(shí)接受矯治，往往會(huì)出現(xiàn)肺血管阻力性改變。但不同于單純的孤立性室間隔缺損，矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位肺血增多的表現(xiàn)僅出現(xiàn)于約30%的病例。合并嚴(yán)重肺動(dòng)脈狹窄的情況不是很常見，因此很少有病人需要在生后1年內(nèi)施行姑息性分流手術(shù)。Friedberg 和 Nadas發(fā)現(xiàn)盡管有將近2/3的病人在病程中會(huì)出現(xiàn)紫紺，但僅有30%左右在1歲內(nèi)出現(xiàn)。目前國際上一般認(rèn)為，當(dāng)患兒同時(shí)合并室間隔缺損和肺動(dòng)脈狹窄時(shí)，如果血流動(dòng)力學(xué)平衡較好，患兒往往無明顯臨床表現(xiàn)，既不因肺血多出現(xiàn)肺血管阻力性改變也不因肺血少出現(xiàn)紫紺，同時(shí)解剖右室衰竭很晚才出現(xiàn)。矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位最常見的臨床表現(xiàn)是1）由于左向右分流而導(dǎo)致兒童期或青春期出現(xiàn)生長遲滯及活動(dòng)耐量下降及2）肺動(dòng)脈狹窄導(dǎo)致輕中度紫紺及體力降低。左側(cè)三尖瓣反流可能為單一的臨床表現(xiàn)，往往隨時(shí)間加重，既可在新生兒或小嬰兒期出現(xiàn)，也可在中年甚至老年才出現(xiàn)。大約10%-30%的患兒因?yàn)橄忍煨酝耆渴覀鲗?dǎo)阻滯（出生時(shí)或生后不久出現(xiàn)）就診。一過性完全房室傳導(dǎo)阻滯可能由導(dǎo)管檢查、麻醉、活動(dòng)或者開胸手術(shù)誘發(fā)。另外20%-30%的患兒會(huì)出現(xiàn)一、二度房室傳導(dǎo)阻滯，往往提示將來可能發(fā)生三度房室傳導(dǎo)阻滯。另一部分患兒可合并A型或B型預(yù)激綜合征，有時(shí)兩者同時(shí)出現(xiàn)。

高等動(dòng)物和人類都有左右兩個(gè)心室分別承擔(dān)體循環(huán)和肺循環(huán)，但有一類先天性心臟病，雖然心內(nèi)解剖結(jié)構(gòu)允許將左右心室分隔，但由于右心室發(fā)育不良或功能不全無法承擔(dān)獨(dú)立的泵血功能，為了避免術(shù)后心功能不全的發(fā)生，在左右心室分隔后再將上腔靜脈與肺動(dòng)脈直接吻合，從面降低了右心室負(fù)荷，這就是近年來復(fù)雜先天性心臟病領(lǐng)域興起的一種新的治療方式——“一個(gè)半”心室矯治術(shù)。矯正性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位是一種復(fù)雜先天性心臟病，解剖學(xué)上的左心室作為右心室來用，解剖學(xué)上的右心室反而要負(fù)擔(dān)較重的體循環(huán)壓力。傳統(tǒng)外科治療僅針對(duì)心內(nèi)畸形進(jìn)行矯治，術(shù)后解剖右心室仍作為體循環(huán)血泵，無法承擔(dān)體循環(huán)壓力負(fù)荷，遠(yuǎn)期預(yù)后不良。術(shù)后3年右室功能不全的發(fā)生率為40%，10年時(shí)可達(dá)55%-68%。近年來，隨著解剖矯治手術(shù)——心房心室雙調(diào)轉(zhuǎn)手術(shù)的應(yīng)用，該類疾患的近遠(yuǎn)期療效得到了明顯的改善。但是，由于多種復(fù)雜合并畸形的存在，有的右心室發(fā)育不良，或合并三尖瓣畸形，有的心臟位置的變異如右位心或心房反位也會(huì)影響雙調(diào)轉(zhuǎn)手術(shù)的操作。以往這類病人往往只能接受單心室矯治手術(shù)，即患者失去了支持肺循環(huán)的右心室，其循環(huán)系統(tǒng)的模式類似于低等的爬行類動(dòng)脈的循環(huán)特點(diǎn)，因而術(shù)后近遠(yuǎn)期并發(fā)癥多，心功能及生活質(zhì)量也不盡人意。為了解決這個(gè)難題，北京阜外心血管病醫(yī)院小兒心臟外科中心在主任李守軍教授的帶領(lǐng)下，開始嘗試采用“一個(gè)半”心室矯治的策略，即同時(shí)進(jìn)行了Rastelli+半Mustard+雙向Glenn手術(shù)，即在用心室內(nèi)隧道將主動(dòng)脈與解剖學(xué)左心室相連（Rastelli術(shù)），將下腔靜脈的血心房內(nèi)用心包片引至解剖學(xué)右心室（半Mustard），將上腔靜脈直接與肺右動(dòng)脈相連接(雙向Glenn術(shù))，這樣就完成了“一個(gè)半”心室的矯治。其優(yōu)點(diǎn)有：（1）半Mustard手術(shù)能夠減少心房內(nèi)縫合，有助于降低Mustard手術(shù)心房內(nèi)板障晚期并發(fā)癥，如竇房結(jié)功能障礙、肺靜脈梗阻等；（2）對(duì)于行肺動(dòng)脈-右室外管道連接的病人，半Mustard/雙向Glenn手術(shù)，減少了經(jīng)過右室-肺動(dòng)脈外管道的血流量，能夠延長外管道的使用壽命；（3）半Mustard手術(shù)操作較傳統(tǒng)Mustard簡單，尤其對(duì)于心臟解剖復(fù)雜如右位心或心房反位病人。 今年3月份，一名5歲的男童由父母陪同來北京阜外心血管病醫(yī)院就診，他因出生后“氣促伴發(fā)紺”查體發(fā)現(xiàn)心臟雜音，心臟超聲發(fā)現(xiàn)：心房及內(nèi)臟正位，心室左袢，右心擴(kuò)大，室間隔膜周部回聲脫失約15mm，房間隔回聲中斷約11mm，主動(dòng)脈55%發(fā)自右室，主肺動(dòng)脈閉鎖，無明顯瓣下流出道痕跡；左右肺動(dòng)脈發(fā)育尚可，有融合，右位主動(dòng)脈弓降部及3mm未閉動(dòng)脈導(dǎo)管，左上腔靜脈內(nèi)徑約7mm，入冠狀靜脈竇。診斷為先天性心臟?。簡伟l(fā)右位心，矯正性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，肺動(dòng)脈閉鎖，室間隔缺損，房間隔缺損，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，左上腔靜脈連接到冠狀靜脈竇，右位主動(dòng)脈弓。該患兒在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院被認(rèn)為畸形太復(fù)雜，無法進(jìn)行手術(shù)治療，家屬懷著一線希望來到了國家心血管病中心北京阜外心血管病醫(yī)院，慕名找到了小兒心臟外科中心的李守軍教授，李教授仔細(xì)地檢查了患兒，多次進(jìn)行了科內(nèi)討論，制定了周密的手術(shù)計(jì)劃，于4月7日進(jìn)行了國內(nèi)首例Rastelli+半Mustard+雙側(cè)雙向Glenn手術(shù)，手術(shù)順利，術(shù)后恢復(fù)良好，順利出院。在之后短短的3個(gè)月內(nèi)，李教授已完成了4例類似的患兒的“一個(gè)半”心室矯治手術(shù)，無手術(shù)死亡及嚴(yán)重并發(fā)癥。面對(duì)如此驕人的成績李教授并不滿足，希望在技術(shù)上能更上一層樓，下一步他還要將該類手術(shù)的適應(yīng)征和手術(shù)技術(shù)進(jìn)一步改進(jìn)，完成在動(dòng)脈水平調(diào)轉(zhuǎn)基礎(chǔ)上的“一個(gè)半”心室矯治術(shù)，爭(zhēng)取讓更多的孩子得到更加合理的救治。本文系樊紅光醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載