家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變是一種雙眼發(fā)病的少見遺傳性眼病，是嚴(yán)重的小兒玻璃體視網(wǎng)膜病變之一。

根據(jù)病情進(jìn)展程度可以分為五期：

• Ⅰ 期：僅存在周邊無血管區(qū)
• Ⅱ 期：出現(xiàn)視網(wǎng)膜新生血管，伴或不伴滲出性視網(wǎng)膜脫離
• Ⅲ 期：出現(xiàn)不累及黃斑的次全視網(wǎng)膜脫離
• Ⅳ 期：存在累及黃斑的次全視網(wǎng)膜脫離
• Ⅴ 期：全視網(wǎng)膜脫離

基本病因

• 家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變是一種遺傳相關(guān)的慢性進(jìn)展性眼底疾病。視網(wǎng)膜周邊部無血管區(qū)可導(dǎo)致局部缺血缺氧，引起新生血管形成、玻璃體視網(wǎng)膜增殖牽拉，進(jìn)一步引起視網(wǎng)膜脫離，繼而導(dǎo)致視力下降。
• 基本病因是基因突變：FZD4、NDP、LRP5、TSPAN12 和 KIF11 等 FEVR 相關(guān)基因的突變，影響了視網(wǎng)膜血管形成及細(xì)胞的遷移分化，導(dǎo)致周邊部視網(wǎng)膜發(fā)育異常，繼發(fā)新生血管和纖維增殖膜，引起玻璃體視網(wǎng)膜牽拉，視網(wǎng)膜脫離，導(dǎo)致視力下降。

高危人群

下述人群更容易患家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變，需加以注意：

• 存在家族史的人群
• 父母或兄弟姐妹已明確患有本病的兒童

典型癥狀

• 病情較輕時(shí)可以無任何自覺癥狀和視力下降，隨著病情的發(fā)展，可引起不同程度的視網(wǎng)膜脫離和視力下降。
• 常見癥狀包括視力下降、視物變形、視物遮擋感、白瞳（黑眼球中央發(fā)白）、斜視。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 并發(fā)性白內(nèi)障、繼發(fā)性青光眼（新生血管性青光眼）、眼球萎縮。

家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變屬于遺傳性疾病，并無有效的預(yù)防措施和手段。高危人群要做到早發(fā)現(xiàn)早治療。

醫(yī)生通過詢問患者病史，進(jìn)行廣角眼底熒光血管造影檢查、散瞳眼底檢查、眼科超聲檢查等結(jié)果綜合判斷確診。具體檢查方法如下：

• 廣角眼底熒光血管造影檢查：是最關(guān)鍵的檢查手段，對于早期或靜止期病變的發(fā)現(xiàn)具有重要意義，與單純眼底檢查相比可以更早地發(fā)現(xiàn)病變，并為早期治療和干預(yù)提供指導(dǎo)。
• 散瞳眼底檢查：是初次就診必須完成的檢查，用于初步篩查和評估，可對中晚期病變提供直觀影像，對病變的進(jìn)展程度，視網(wǎng)膜脫離的嚴(yán)重程度提供重要信息。
• 眼科超聲檢查：可以提供視網(wǎng)膜脫離情況的影像學(xué)信息，對于視網(wǎng)膜脫離范圍較廣、皺褶明顯，尤其是對于脫離已達(dá)晶體后部，難以通過散瞳眼底檢查觀察眼底情況者更為重要。
• 基因檢測：為疾病的診斷提供重要的遺傳學(xué)依據(jù)。

首先要通過及時(shí)的篩查和就診及早發(fā)現(xiàn)病變，在此基礎(chǔ)上針對病情發(fā)展階段進(jìn)行針對性治療。

• 如果病情處于早期并靜止，可以采取觀察隨訪。
• 如果病變進(jìn)展，則需要進(jìn)行針對性激光治療。
• 發(fā)生視網(wǎng)膜脫離時(shí)，需行鞏膜外加壓/扣帶手術(shù)或玻璃體切割手術(shù)治療。

疾病發(fā)展不同階段的治療：

Ⅰ 期治療

• 僅存在無血管區(qū)的患者可以觀察隨訪，無需即刻治療。

Ⅱ 期治療

• 眼底熒光血管造影上可見新生血管滲漏時(shí)，應(yīng)該對周邊無血管區(qū)進(jìn)行激光治療。

Ⅲ～Ⅴ 期治療

• 視網(wǎng)膜脫離的患者需要進(jìn)行鞏膜外加壓/扣帶手術(shù)或者玻璃體切割手術(shù)治療。
• 局限性視網(wǎng)膜脫離患者可以采取鞏膜外加壓/扣帶手術(shù)。
• 更多的牽拉性視網(wǎng)膜脫離的患者需要進(jìn)行玻璃體切割手術(shù)治療。
• 對于陳舊性的全視網(wǎng)膜脫離，視力已經(jīng)非常差甚至失去光感的患者應(yīng)認(rèn)識到手術(shù)可能無法獲得視力提高。

• 一旦確診該疾病，應(yīng)保持密切的隨訪觀察。
• 視網(wǎng)膜脫離患者術(shù)后應(yīng)遵醫(yī)囑。
• 必要時(shí)需避免劇烈運(yùn)動(dòng)，減少活動(dòng)。
• 注意休息，避免過度用眼。

本病可能會(huì)長期靜止于早期病程，僅存在周邊異常無血管區(qū)而不發(fā)生滲漏的部分患者，可以長期維持視力基本不受影響。

對于已發(fā)生進(jìn)展的患者，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，在視網(wǎng)膜脫離未累及黃斑區(qū)時(shí)進(jìn)行干預(yù)可以達(dá)到比較好的預(yù)后；對于發(fā)生全視網(wǎng)膜脫離的患者不論采取何種治療，都很難獲得好的視力預(yù)后，存在失去視力、眼球萎縮等可能。