FSPR手術(shù)（功能性選擇性脊神經(jīng)后根離斷術(shù)）是當(dāng)年治療痙攣性腦癱的首選方式，通過調(diào)整患者的肌張力，使異常的肌張力盡量接近正常狀態(tài)，同時可以長期的，穩(wěn)定的，徹底的解決患者肌肉痙攣的痛苦，并為其運動功能最大限度的恢復(fù)提供了前提條件。同時，F(xiàn)SPR只是選擇性阻斷部分神經(jīng)后跟纖維，而不會影響支配肌肉運動的神經(jīng)前根及運動功能。常崇旺教授介紹：臨床中，F(xiàn)SPR手術(shù)主要分為頸段FSPR手術(shù)和腰部FSPR手術(shù)，其中，頸段FSPR手術(shù)可解決上肢痙攣，讓患者上肢放松下來，手能動起來；腰部FSPR手術(shù)的主要目的則是解決下肢痙攣，為患者的行走提供先決條件。腰部FSPR手術(shù)的目的有哪些？適應(yīng)于哪些患者？手術(shù)部位在腰上，目的在于解決下肢痙攣，降低肌張力，讓患者雙腿放松下來；適應(yīng)于痙攣型腦癱、偏癱、痙攣性截癱，以部分痙攣為主的患者，肌張力在三級以上，痙攣嚴(yán)重影響到患者正常生活，適合在2.5周歲以上患者。頸段FSPR手術(shù)的目的有哪些？適應(yīng)于哪些患者？手術(shù)部位在脖子上，目的在于改善上肢運動，不能改善手指精細(xì)動作；適應(yīng)于上肢旋轉(zhuǎn)困難，穿衣、扣扣子、端碗，手的配合都有問題，幾乎不動的患者適合頸段FSPR手術(shù)治療。但手的精細(xì)動作差需要通過寫字、撿豆子、穿扣子、畫直線等精細(xì)動作改善。FSPR手術(shù)適應(yīng)于痙攣型腦癱、偏癱、痙攣性截癱，以部分痙攣為主的患者，肌張力在三級以上，痙攣嚴(yán)重影響到患者正常生活。提醒：FSPR術(shù)后的康復(fù)訓(xùn)練由被動轉(zhuǎn)為主動，大大減輕了康復(fù)訓(xùn)練負(fù)擔(dān)。同時術(shù)后的康復(fù)訓(xùn)練可以鞏固手術(shù)治療效果，也可以糾正患者形成的錯誤姿勢。偏癱的治療只有在兩者相互配合的基礎(chǔ)上才會取得最佳治療效果。

HSP有三個特點：第一，具有遺傳性，因為這是一種基因變異引起的神經(jīng)退行性病變；第二，患者表現(xiàn)為截癱，病變主要累及下肢，表現(xiàn)為肌無力；第三，痙攣性，患者下肢的肌張力增高，常表現(xiàn)為剪刀樣步態(tài)。三個特點你都get了嗎？

痙攣治療方案：（續(xù)）患者因肢體痙攣出現(xiàn)功能問題或護(hù)理問題時才需要治療。經(jīng)過系統(tǒng)評估后制定適合的個體化的康復(fù)目標(biāo)與治療方案。目前臨床上防治痙攣主要有運動療法、理學(xué)療法、生物反饋療法、口服抗痙攣藥物、鞘內(nèi)持續(xù)注射抗痙攣藥物，肉毒素注射，脊神經(jīng)后根選擇性切斷術(shù)，中醫(yī)醒腦調(diào)衡康復(fù)技術(shù)等。口服抗痙攣藥物主要為神經(jīng)遞質(zhì)抑制劑，在緩解肌張力的同時也抑制和改變了諸多高級神經(jīng)功能，如認(rèn)知、警覺性、情緒等，并且療效有限、易產(chǎn)生耐藥性，不宜長期應(yīng)用。運動療法（PT、OT）是最常用的方法，治療師采取各種運動控制理論徒手進(jìn)行訓(xùn)練，對于治療師的技術(shù)和經(jīng)驗要求高，療程長、療效不持久，多用于痙攣的早期階段或輔助手物理療法是利用電、光、聲、磁、溫度等物理因子進(jìn)行治療，作用有限，多做為輔助手段。上述方法多適用于治療輕、中度痙攣狀態(tài)。鞘內(nèi)注射法療效雖確切，但因受治療部位限制、異物置入術(shù)相關(guān)并發(fā)癥，加之材料費、術(shù)后維護(hù)費昂貴等弊端臨床應(yīng)用受到限制。肉毒素注射與脊神經(jīng)后根選擇性切斷術(shù)是目前治療肢體嚴(yán)重痙攣狀態(tài)適宜的方法，但是有部分病例3—4個月后復(fù)發(fā)。中醫(yī)醒腦調(diào)衡康復(fù)技術(shù)應(yīng)用針刀松解和康復(fù)訓(xùn)練的方法，精準(zhǔn)調(diào)節(jié)神經(jīng)的興奮與抑制，肌肉的緊張與松馳，降低過高的肌張力，提高過低的肌張力，使之實現(xiàn)新的動態(tài)平衡。是目前治療肢體嚴(yán)重痙攣狀態(tài)的新的安全有效方法。（完）

概述遺傳性痙攣性截癱（hereditaryspasticparaplegia，HSP）是一組神經(jīng)退行性疾病，最常見為常染色體顯性遺傳，也有常染色體隱性遺傳及X連鎖隱性遺傳[1]。發(fā)病年齡多見于兒童期或青春期，也可見于其他年齡段，男性略多于女性。主要病理改變?yōu)檩S索變性和脫髓鞘，最常累及皮質(zhì)脊髓外側(cè)束，以脊髓胸段為重，脫髓鞘與軸突變性程度相關(guān)。臨床表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的雙下肢無力及痙攣性截癱。根據(jù)HSP的不同臨床特征可分為兩型：單純型及復(fù)雜型。單純型HSP患者表現(xiàn)為逐漸進(jìn)展的雙下肢痙攣、步態(tài)不穩(wěn)、腱反射亢進(jìn)，可合并膀胱括約肌功能障礙、踝關(guān)節(jié)振動覺減退；復(fù)雜型?HSP?患者除上述表現(xiàn)外還可伴有智力障礙、錐體外系癥狀、共濟(jì)失調(diào)、癲癇、白內(nèi)障、視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜變性、魚鱗病及周圍神經(jīng)病等[2]。本病治療方法主要有傳統(tǒng)的藥物治療、基因治療和近期開展的矯形手術(shù)治療及神經(jīng)調(diào)控治療。目的在于緩解病情進(jìn)展，減輕癥狀，延長生存期，提高生活質(zhì)量。1.丁螺環(huán)酮??可以改善小腦性共濟(jì)失調(diào)的癥狀。丁螺環(huán)酮的耐受性較好，少數(shù)患者可出現(xiàn)頭暈、頭痛、失眠或嗜睡等不良反應(yīng)[3]。2.氯苯丁氨酸（巴氯芬）能消除非隨意性屈肌和伸肌痙攣。不良反應(yīng)為白天嗜睡、眩暈，偶見惡心、嘔吐、腹瀉、頭痛和低血壓，罕見尿潴留[3]。3.鹽酸乙哌立松（妙納）是一種兼具擴(kuò)張血管、抑制疼痛放射的中樞性肌肉松弛藥，可改善以下痙攣性麻痹癥狀：腦血管障礙、痙攣性脊髓麻痹、頸部脊椎癥、萎縮性側(cè)索硬化癥、嬰兒大腦性輕癱、手術(shù)后遺癥（包括腦、脊髓腫瘤）、外傷后遺癥（脊髓外傷、頭部外傷）。主要不良反應(yīng)為惡心、便秘、胃痛、腹瀉以及失眠、頭痛、眩暈、乏力等，一般較輕微[3]。4.水楊酸毒扁豆堿及胞二磷膽堿??水楊酸毒扁豆堿能產(chǎn)生擬膽堿作用或增強膽堿的作用。副作用有流涎、瞳孔縮小、頭暈、緊張等，一般不需特別處理。停藥或減量后副作用減輕或消失，嚴(yán)重時可給予肌注阿托品0.5mg?或0.3mg口服。胞二磷膽堿無明顯副作用,經(jīng)治療后主要癥狀的改善依次為吞咽困難和嗆咳明顯減輕、語言較前流利、行走距離增加、共濟(jì)運動好轉(zhuǎn)等[3]。5.左旋多巴常能顯著緩解運動過緩、震顫、強直等主要癥狀。不良反應(yīng)大多數(shù)人能耐受惡心、嘔吐、上腹部不適等不良反應(yīng)[3]。6.安坦能改善強直,苯海索能明顯降低肌張力,延長一次性行走的路程,提高生活質(zhì)量,近期療效較好,遠(yuǎn)期療效有待進(jìn)一步觀察[3]。針灸治療可以使得HSP步態(tài)明顯改善，基本糾正弓形足，減輕眼震。研究顯示針刺、電刺激、推拿等治療能減輕一部分患者的臨床癥狀[3]。基因治療是指運用重組DNA技術(shù)，將具有正常基因及其表達(dá)所需要的序列導(dǎo)入有缺陷基因患者的細(xì)胞中去，達(dá)到根治疾病的目的?；蛑委熓?1?世紀(jì)治療學(xué)上的最大突破，盡管剛剛起步，已經(jīng)顯示出其強大的生命力?；蛑委煱ㄉ臣?xì)胞和體細(xì)胞基因治療，由于有關(guān)生殖的生物學(xué)問題極其復(fù)雜且涉及一系列倫理學(xué)問題，而且常用的病毒載體一般存在潛在的致病性，目前還不能用于人類。在現(xiàn)有的條件下，基因治療僅限于體細(xì)胞?；蛑委煹膬?nèi)容主要包括：治療基因和靶細(xì)胞的選擇，通過合適的載體將治療基因?qū)氚屑?xì)胞，并將其回輸給患者，使基因在體內(nèi)有效的表達(dá)，從而達(dá)到治療疾病的目的[4]。國內(nèi)外開展的“周圍神經(jīng)縮窄術(shù)”（selectiveperipheralneurotomy，SPN）應(yīng)用于臨床治療。其手術(shù)目的是緩解受累肢體的痙攣，避免長期痙攣造成的關(guān)節(jié)固定畸形，改善下肢的運動功能，提高患者生活質(zhì)量，延緩病程的進(jìn)展。該手術(shù)方式具有以下優(yōu)點：①由于是在支配肌肉的運動神經(jīng)最末梢將其縮窄，選擇性極高，尤適用于緩解局限的肌肉痙攣；②手術(shù)創(chuàng)傷小，術(shù)后較少并發(fā)肌力的減低。由于痙攣性截癱的痙攣狀態(tài)進(jìn)行性加重，且常伴有肌力的減低，因此要嚴(yán)格掌握手術(shù)的適應(yīng)證和禁忌證。為防止病情進(jìn)展較快影響術(shù)后運動功能恢復(fù)，嚴(yán)格界定了患者的手術(shù)適應(yīng)證：①要求手術(shù)前2?年內(nèi)患者病情比較穩(wěn)定，病情進(jìn)展較快者暫時不考慮手術(shù)；②肌張力≥Ⅲ級，肌力≥4級，痙攣嚴(yán)重影響日常生活者，可行手術(shù)治療。但是對于那些肌力較低（＜4級），行走功能明顯受肌力影響者為手術(shù)的禁忌癥[5]。證實在嚴(yán)格掌握手術(shù)適應(yīng)證和禁忌證的情況下選擇性周圍神經(jīng)縮窄術(shù)能夠有效地緩解痙攣狀態(tài)，較好地改善患者運動功能，提高生活質(zhì)量。目前尚無特效治療。此外對患者家族中的正常人或子代要經(jīng)常進(jìn)行體檢，以早期發(fā)現(xiàn)新患者；勸告已發(fā)病的患者不要再生下一代，減少本病的綿延[6]。隨著神經(jīng)調(diào)控技術(shù)的快速發(fā)展，一些新的治療方法及理念已經(jīng)逐漸用于臨床，并取得了較好的治療效果。[1]?MuralaS,NagarajanE,BolluPC.Hereditaryspasticparaplegia.NeurolSci.2021;42(3):883-894.[2]?戎天藝,陳生弟.遺傳性痙攣性截癱的臨床表現(xiàn)與基因診斷策略[J].診斷學(xué)理論與實踐,2011,10(02):175-178.[3]?楊巧云.遺傳性痙攣性截癱治療研究的現(xiàn)狀與展望[J].徐州醫(yī)學(xué)院報,2004(02):185-188.[4]?何秉濤,黃美歡,贠國俊,黃子薇,曹建國.遺傳性痙攣性截癱基因分型、分子診斷和治療的研究進(jìn)展[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2022,30(03):516-519.[5]?苗素華,王世杰,陳業(yè)濤,王東,王云朋,王凱,左煥琮.遺傳性痙攣性截癱的神經(jīng)外科治療[J].立體定向和功能性神經(jīng)外科雜志,2011,24(03):138-140.[6]?朱澤宇.150個遺傳性痙攣性截癱家系的臨床及遺傳學(xué)研究[D].上海交通大學(xué),2020.

近期門診中，常崇旺教授對家住江蘇蘇州35歲的雷女士進(jìn)行了遠(yuǎn)程視頻會診，她說：“我突然有天就發(fā)現(xiàn)自己走路走不快，姿勢異常，當(dāng)時心里害怕極了，害怕自己也得了遺傳性痙攣性截癱，因為我家里有遺傳性痙攣性截癱的親人，我就一直特別關(guān)注，只要感覺到身體，尤其是雙腿有任何不舒服就會到醫(yī)院去看，看完后沒什么問題我就放心了，沒有想到的是，我去年才有了寶寶，正沉浸在幸福、溫馨的生活中，現(xiàn)在出現(xiàn)了走路異常的問題，我擔(dān)心時間長了自己走不了路，擔(dān)心影響到自己的正常生活，在發(fā)現(xiàn)異常后就到北京大醫(yī)院就診、檢查，檢查結(jié)果出來后，我擔(dān)心的事情還是發(fā)生了，被醫(yī)生診斷為遺傳性痙攣性截癱。從我被確診后，我不甘心就這樣，看著自己一點點的從能走到不能走，到坐輪椅，最后徹底失去生活自理能力，開始在網(wǎng)上尋求有效的治療方案，查找了很多資料，發(fā)現(xiàn)目前對于肌張力改善的問題，很多建議是做FSPR手術(shù)和巴氯芬泵植入手術(shù)（鞘內(nèi)藥物灌注系統(tǒng)植入術(shù)），對我的病情有改善...”抱著一線希望咨詢常崇旺教授是否能手術(shù)？哪種手術(shù)更適合？通過治療能夠達(dá)到有效改善病情，不會影響到以后的正常生活的目的。經(jīng)過對患者病情了解，常崇旺教授介紹：目前臨床中對于遺傳性痙攣性截癱還不能達(dá)到治愈的目的，同時結(jié)合患者的具體情況，巴氯芬泵植入手術(shù)的治療方案更適合于她，因為巴氯芬泵植入手術(shù)屬于鞘內(nèi)給藥，屬于可控的、定量的將巴氯芬精準(zhǔn)的輸注到椎管內(nèi)（病灶位置，也叫靶向位置），簡單地說，巴氯芬泵植入手術(shù)就是把人體需要的藥物（或治療措施）用直接的方法輸送到需要的地方去，能夠明顯的降低肌張力，改善癥狀。至于FSPR手術(shù)對于這類患者具有一定的意義，可以改善肌張力高的問題，但隨著病情的進(jìn)展，后期需要持續(xù)性康復(fù)來強化手術(shù)效果。病情進(jìn)展，約20%的遺傳性痙攣性截癱患者最終會喪失行走能力遺傳性痙攣性截癱又稱家族性痙攣性截癱，是一種神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，主要病因在于：常染色體顯性遺傳，臨床中將遺傳性痙攣性截癱分為單純型和復(fù)雜型，單純型臨床表現(xiàn)為漸進(jìn)性的下肢痙攣性肌無力、膝、踝陣攣、肌張力增高和腱反射亢進(jìn)；復(fù)雜型可有大腦皮質(zhì)、髓質(zhì)、胼胝體、基底核和小腦的異常，從而伴有智力發(fā)育異?；虬V呆、錐體外系癥狀和視神經(jīng)萎縮等表現(xiàn)，還有的患者伴有弓形足畸形。隨著年齡增長，病情逐漸進(jìn)展，約20%的患者最終會喪失行走能力，攜帶同一突變的不同患者，臨床癥狀輕重可有較大差異。巴氯芬泵植入手術(shù)，有希望助他們重回健康生活巴氯芬是中樞神經(jīng)系統(tǒng)的抑制性神經(jīng)遞質(zhì)，中樞神經(jīng)系統(tǒng)通過巴氯芬來控制人體的一些反射。遺傳性痙攣性截癱患者出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)對人體反射失去控制，也就是無法釋放巴氯芬來抑制過強的神經(jīng)反射。針對這一機(jī)理，治療遺傳性痙攣性截癱可以通過人為的定量的將巴氯芬輸入到人體內(nèi)來控制異常的反射，從而達(dá)到治療效果。巴氯芬泵植入手術(shù)的治療分兩步：第一步：測試階段，對于需要改善痙攣狀態(tài)的患者，在植入巴氯芬泵前需要進(jìn)行測試，確定是否輸入巴氯芬能夠改善患者的癥狀。測試可以在清醒狀態(tài)下進(jìn)行，給患者腰穿后，一次性在椎管內(nèi)注射一定量的巴氯芬，然后觀察是否能夠改善患者的痙攣狀態(tài)。通過小劑量的藥物進(jìn)行測試是否可以改善，如果有效，那么植入巴氯芬泵后大多數(shù)患者會有效果。第二步：長期植入治療?？诜吐确宜幬锖桶吐确冶弥踩胧中g(shù)（鞘內(nèi)給藥）各有哪些優(yōu)勢？1、口服巴氯芬藥物：因為巴氯芬對血腦屏障的通透性非常低，口服時需要很大的劑量，才能保證中樞神經(jīng)系統(tǒng)的藥物濃度。因此，副反應(yīng)非常明顯，非常容易出現(xiàn)耐藥的癥狀。2、巴氯芬泵植入手術(shù)（鞘內(nèi)給藥）：中樞神經(jīng)系統(tǒng)藥物濃度非常高，而外周組織濃度非常低，因此，少量給藥即可達(dá)到良好的治療效果且副反應(yīng)很少。幾乎口服無效的患者改用巴氯芬鞘內(nèi)給藥后都有明顯的效果。提醒：巴氯芬泵植入手術(shù)創(chuàng)傷小，不破壞神經(jīng)，通過體內(nèi)植入的藥物微泵實現(xiàn)巴氯芬鞘內(nèi)持續(xù)給藥，從而可以達(dá)到持續(xù)降低肌張力、改善扭轉(zhuǎn)、徐動癥狀的目的。

遺傳性痙攣性截癱是種比較特殊的疾病，其臨床表型眾多，癥狀復(fù)雜多樣，與許多疾病其他疾病重疊，需要鑒別區(qū)分的疾病。2018年5月11日，國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，遺傳性痙攣性截癱被收錄其中。遺傳性痙攣性截癱（hereditaryspasticparaplegia，HSP）也被叫做家族性痙攣性截癱，是一組以雙下肢進(jìn)行性肌張力增高、肌無力和剪刀步態(tài)為特征的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳變性疾病。遺傳性痙攣性截癱不是一種疾病，而是混為一組引起廣泛重疊性臨床特征的遺傳異質(zhì)性疾病。其臨床表型可分為單純型和復(fù)雜型兩大類，遺傳方式分為常染色體顯性、隱性和X連鎖遺傳。嬰幼兒期至老年期均可起病，但通常以兒童期和青少年期為主，其中男性患者略多于女性患者?？傮w患病率約在2/10萬～6/10萬。01遺傳性痙攣性截癱病因目前已發(fā)現(xiàn)的致病基因超過70種，還有部分類型已經(jīng)在染色體初步定位，但尚未明確具體致病基因。其中，最常見的是HSP4型（SPG4），是由于SPAST基因缺陷所致的單純型常染色體顯性HSP(autosomaldominantHSP,AD-HSP)，占所有AD-HSP的40％～45％，愛爾蘭的流行病學(xué)研究顯示，AD-HSP患病率為1.27/10萬。02遺傳性痙攣性截癱病癥遺傳性痙攣性截癱的臨床表現(xiàn)也具有高度異質(zhì)性，發(fā)病年齡和嚴(yán)重程度在不同病例差距較大。典型癥狀是緩慢進(jìn)行性痙攣性雙下肢無力，但是嚴(yán)重程度不一。有些患者最后可能需要坐輪椅，而有些患者則不需要任何輔助工具。單純型和復(fù)雜型癥狀有所不同。單純型HSP神經(jīng)系統(tǒng)受累較為集中，以緩慢進(jìn)行性雙下肢痙攣性癱瘓為主要表現(xiàn)，可合并高張力性排尿障礙和輕度深感覺障礙。復(fù)雜型HSP異質(zhì)性強，疾病表型與肌萎縮側(cè)索硬化、共濟(jì)失調(diào)、腦白質(zhì)病變、周圍神經(jīng)病存在重疊，在分類有一定爭議，診治方法也差異較大。03遺傳性痙攣性截癱檢查診斷輔助檢查對診斷和鑒別診斷對于HSP非常重要。1、誘發(fā)電位檢查下肢體感誘發(fā)電位（SEPs）顯示后索神經(jīng)纖維傳導(dǎo)速度減慢。皮質(zhì)運動誘發(fā)電位顯示皮質(zhì)脊髓束傳導(dǎo)速度顯著下降。相比而言，上肢誘發(fā)電位卻是正常的，或僅顯示輕度的傳導(dǎo)速度減慢。2、肌電圖檢查主要用于復(fù)雜型HSP的檢查及與其他疾病相鑒別?？砂l(fā)現(xiàn)失神經(jīng)改變，但周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。3、MRI檢查主要是用于與其他疾病鑒別。頭顱MRI一般無異常，但部分患者可見輕度腦白質(zhì)病變，胼胝體略變薄、小腦輕度萎縮等，但一般不具特異性。頸段或胸段脊髓MRI可顯示脊髓萎縮。4、基因檢測遺傳性痙攣性截癱亞型眾多，臨床表現(xiàn)相似，從臨床上區(qū)分非常困難，可通過包含所有HSP基因的panel一次性檢測，提高檢出率。SPAST基因大片段缺失或重復(fù)可采用多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)（MLPA）或定量PCR等方法進(jìn)行檢測。青年早期起病的雙下肢痙攣性癱瘓，合并雙踝音叉震動覺減低、排尿障礙，除外脊髓炎、脊髓壓迫等其他疾病，部分患者有遺傳家族史?？膳R床疑診遺傳性痙攣性截癱。其中HSP4型為最常見類型?；驒z測發(fā)現(xiàn)SPAST基因致病性缺陷可確診。鑒別：須與頸椎病、多發(fā)性硬化、腦性癱瘓、Arnold-Chiari畸形、遺傳運動神經(jīng)元病等鑒別。04相關(guān)治療目前無特效治療，主要以藥物對癥治療和康復(fù)治療來改善患者的進(jìn)行性功能殘疾。1、藥物治療根據(jù)下肢痙攣癥狀，口服巴氯芬等藥物降低雙下肢僵硬程度，改善活動能力。如治療效果欠佳，可考慮持續(xù)硬膜內(nèi)巴氯芬泵入治療。肉毒毒素治療，有助于進(jìn)一步改善雙下肢痙攣癥狀。對于排尿障礙，須進(jìn)行尿流動力學(xué)評估，根據(jù)病情加用抗膽堿能藥物，幫助控制尿失禁。2、康復(fù)治療康復(fù)治療對于HSP患者非常重要。在有相關(guān)疾病治療經(jīng)驗的康復(fù)科醫(yī)師指導(dǎo)下長期堅持，有助于保持關(guān)節(jié)活動度，改善雙下肢僵硬程度。3、物理治療熱敷、按摩、針灸、電加熱等物理療法，能增強日常肌肉力量，減輕肌肉萎縮的程度，從而預(yù)防肌肉痙攣。05部分相關(guān)診療機(jī)構(gòu)北京協(xié)和醫(yī)院彭斌主任醫(yī)師、教授、神經(jīng)科主任、博士研究生導(dǎo)師擅長:神經(jīng)系統(tǒng)常見病多發(fā)病。專業(yè)特長：腦血管病及神經(jīng)系統(tǒng)危重疾病中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院張朝東醫(yī)學(xué)博士、主任醫(yī)師、教授、博士生和博士后導(dǎo)師全面掌握神經(jīng)系統(tǒng)疾病的基礎(chǔ)理論和最新進(jìn)展，熟練診治神經(jīng)系統(tǒng)各種疑難雜癥，對腦血管病、癡呆與神經(jīng)變性病、腦炎、遺傳病、癲癇、脊髓病、脫髓鞘病、周圍神經(jīng)病等都有頗深理解。結(jié)語：遺傳性痙攣性截癱是一種遺傳性疾病，目前不能完全治愈，主要以改善患者生活為目標(biāo)。通過適當(dāng)?shù)闹委熍c護(hù)理，有些患者預(yù)后不會影響正常生活?；颊呷粘Ｖ?，飲食需要注意均衡飲食，多吃蔬菜水果，少吃辛辣食物。還有適當(dāng)?shù)倪\動，如步行、騎自行車、游泳、水上健身操等都是不錯的選擇。

導(dǎo)語：上一期，為大家介紹了遺傳性痙攣性截癱（HSP）運動癥狀的治療方法，有患者后臺留言：“我還有咽東西困難、講話不清楚、大小便困難怎么辦？”的確，HSP患者除了運動癥狀之外，病程中往往還伴有吞咽困難、構(gòu)音障礙、尿便障礙等非運動癥狀，顯著影響了患者的生存質(zhì)量。今天為大家分享相應(yīng)的康復(fù)護(hù)理小方法。一、吞咽困難（進(jìn)食困難）1.調(diào)整進(jìn)食體位：（1）能坐起的患者，盡量選擇坐位進(jìn)食，即深坐椅上，背部保持挺直，身體稍稍前傾，下頜微微內(nèi)收。（2）不能坐起的患者，可選擇半臥位，即將床頭抬高（最小30°），頭部墊個枕頭保持頭部稍微向前傾，避免仰頭進(jìn)食，容易誤吸。進(jìn)餐結(jié)束后，保持姿勢，不能立即躺下，在舒適的坐位或半坐臥位休息30~40分鐘。2.食物處理：選擇有適當(dāng)黏性、密度均一、不易松散的食物，如：雞蛋羹、豆腐腦、芝麻糊、面糊等，或在食物中加入一些食品增稠劑，讓食物變成糊狀利于吞咽。3.鍛煉吞咽?。海?）吞咽反射訓(xùn)練：由于冷刺激能加強咽喉的吞咽活動，可用冰凍過的棉簽輕輕刺激咽喉兩側(cè)部位。（2）緊閉口唇訓(xùn)練：嘴唇夾緊壓舌板，用力使之不能被拉動。（3）下頜訓(xùn)練：盡量張口，然后放松，一張一合，多次重復(fù)鍛煉。（4）空吞咽練習(xí)：每次進(jìn)食前，可以進(jìn)行幾次空吞咽，讓自己的口腔內(nèi)肌肉做好準(zhǔn)備。二、構(gòu)音障礙（吐字不清，發(fā)音困難）1.氣流控制：通過吹氣球、口哨、紙屑等增強氣流控制，提高肺活量。2.肌肉鍛煉：反復(fù)做張口、閉口、口腔外做伸舌運動、舌頂上顎、舌上下左右運動、伸舌舔鼻尖、舌尖舔著嘴唇環(huán)狀運動等。3.發(fā)音訓(xùn)練：先元音a、u、i、e、o，然后輔音b、p、m，進(jìn)行復(fù)合音的訓(xùn)練如mu、ma、ba等；然后再進(jìn)行簡單字、詞、句的訓(xùn)練，從簡單到復(fù)雜逐步訓(xùn)練。三、便秘1.情緒調(diào)節(jié)：情緒緊張和自主神經(jīng)功能紊亂密切有關(guān)，因此病友應(yīng)盡可能放松心情。2.適當(dāng)運動：有運動能力者，避免久坐，根據(jù)自身情況堅持每天適度運動；臥床或依賴輪椅者應(yīng)被動活動肢體、關(guān)節(jié)。3.飲食調(diào)節(jié)：多攝入纖維含量高的蔬菜如：菠菜、芹菜、花菜等。嚴(yán)重時需藥物治療。四、大便失禁1.飲食調(diào)節(jié)：飲食宜清淡，避免刺激性食物。2.肛門括約肌鍛煉：取坐位，收縮肌肉向上提肛，保持?jǐn)?shù)秒然后放松，50~100次/組，每天2~3組；也可選取臥位，仰躺在床上，以頭和足跟作為支點，抬高臀部，同時收緊會陰部肌肉，堅持?jǐn)?shù)秒，然后放松放下臀部，每日可反復(fù)做20次。五、尿潴留1.適當(dāng)控制每日水的攝入量：每天水的攝入量不超過2000ml，應(yīng)均勻攝入，避免短時間內(nèi)大量飲水，并且晚上8點以后盡量不要飲水，以避免夜間膀胱過度充盈。2.間歇自我清潔導(dǎo)尿（CISC）法：兩次導(dǎo)尿間隔4~6小時左右，每天4~6次，導(dǎo)出尿量控制在400~500ml，導(dǎo)尿前半小時可嘗試自行排尿，并記錄排出量和導(dǎo)出量。此外，還應(yīng)定期（每1~2周）行尿常規(guī)檢查，預(yù)防尿道感染。（膀胱殘余尿示意圖）結(jié)束語：今天的科普時間就到這里了，對于HSP的非運動癥狀的康復(fù)護(hù)理是不是有了更多了解呢？當(dāng)然，如果上述癥狀嚴(yán)重，還請及時就醫(yī)。參考文獻(xiàn)：[1]李秀云,孟玲.吞咽障礙康復(fù)護(hù)理專家共識[J].護(hù)理學(xué)雜志,2021,36(15):1-4.[2]S.Shribman,E.Reid,A.H.Crosby,etal.Hereditaryspasticparaplegia:fromdiagnosistoemergingtherapeuticapproaches[J].LancetNeurol,2019,18(12):1136-11[3]P.Hedera,‘HereditarySpasticParaplegiaOverview‘,inGeneReviews(?),ed.byM.P.Adam,G.M.Mirzaa,R.A.Pagon,S.E.Wallace,L.J.H.Bean,K.W.GrippandA.Amemiya(Seattle(WA):UniversityofWashington,SeattleCopyright?1993-2022,UniversityofWashington,Seattle.GeneReviewsisaregisteredtrademarkoftheUniversityofWashington,Seattle.Allrightsreserved.,1993).[4]H.Kerstens,B.J.H.VanLith,M.J.Nijkrake,etal.Healthcareneeds,expectations,utilization,andexperiencedtreatmenteffectsinpatientswithhereditaryspasticparaplegia:aweb-basedsurveyintheNetherlands[J].OrphanetJRareDis,2021,16(1):283.

導(dǎo)語：上一篇為大家介紹了遺傳性痙攣性截癱（HSP）的遺傳方式，有病友后臺留言：“我走路不好、下肢僵硬應(yīng)該怎么治療呢？”今天，就為大家分享可以改善HSP運動癥狀的方法。1.???藥物治療（1）常用口服藥物如巴氯芬和替扎尼定，均通過激活GABAβ受體，抑制興奮性氨基酸（谷氨酸、天門冬氨酸）的釋放，抑制脊髓內(nèi)的單突觸反射和多突觸反射從而達(dá)到肌肉松弛的目的。（2）?苯二氮卓、可樂定和丹曲林對痙攣也有一定改善作用。（3）?達(dá)伐吡啶是一種鉀通道阻滯劑，已被用于改善多發(fā)性硬化患者的行走能力，該藥可能改善HSP患者的步態(tài)功能、執(zhí)行特定任務(wù)時的注意力和穩(wěn)定情緒的作用。（4）?對于口服抗痙攣藥療效差或依賴輪椅的患者，可以通過鞘內(nèi)注射巴氯芬或皮下植入巴氯芬泵緩解疼痛和降低肌張力。（5）???肌肉注射A型肉毒桿菌毒素（BoNTA）可以有效緩解靶肌肉痙攣，降低內(nèi)收肌張力。（6）??對少數(shù)伴有帕金森樣癥狀的患者，可以使用左旋多巴。2.??非藥物治療（1）雙側(cè)腓總神經(jīng)功能性電刺激（FunctionalElectricStimulation，F(xiàn)ES）可改善步行擺動階段腳趾間隙和背屈，減少足下垂，顯著提高行走速度。（2）水療法，可提高HSP患者的行走速度和步長，這可能與髖關(guān)節(jié)內(nèi)旋代償機(jī)制有關(guān)。機(jī)器人步態(tài)訓(xùn)練在改善平衡和行走能力方面療效可持續(xù)兩個月以上。（3）重復(fù)經(jīng)顱磁刺激（repetitiveTranscranialMagneticStimulation，rTMS）已被證實對改善HSP下肢無力和痙攣有一定作用，尤其對位于皮層較淺運動區(qū)的下肢近端肌療效更佳。（4）虛擬現(xiàn)實，就是平時我們所說的VR。目前，VR技術(shù)被開發(fā)用于醫(yī)療相關(guān)的平衡訓(xùn)練，可以提升患者的平衡能力、延緩疾病進(jìn)展。（5）保暖+熱敷：氣溫驟降或寒冷環(huán)境可能加重肢體僵硬，下肢局部熱敷（注意避免燙傷，溫度控制在45℃以下）可緩解肌肉緊張、促進(jìn)血液循環(huán)、提高關(guān)節(jié)靈活度。（6）騎固定式功率自行車、瑜伽球以及踏步機(jī)等，與藥物聯(lián)合治療，可增強肌肉力量并改善下肢無力。（7）選擇性脊神經(jīng)后根切斷術(shù)（SelectiveDorsalRhizotomy，SDR）通過選擇性切斷脊髓中的責(zé)任神經(jīng)，可長期有效消除或減少患者痙攣狀態(tài)，改善行走功能。（8）脊髓電刺激術(shù)（SpinalCordStimulation，SCS）可降低肌張力，對部分患者短期有一定效果。（9）部分患者由于長期痙攣導(dǎo)致馬蹄內(nèi)翻足、弓型足，可采用足部畸形矯正術(shù)。結(jié)束語：今天的科普時間就到這里了，對于HSP運動癥狀的治療方法，是不是有了更多了解呢？當(dāng)然，究竟選擇何種治療方法，還需到正規(guī)醫(yī)院就診，與醫(yī)生溝通后，選擇最適合的方案！參考文獻(xiàn)1.?S.Shribman,E.Reid,A.H.Crosby,etal.Hereditaryspasticparaplegia:fromdiagnosistoemergingtherapeuticapproaches[J].LancetNeurol,2019,18(12):1136-112.??BellofattoM,DeMicheleG,IovinoA,FillaA,SantorelliFM.ManagementofHereditarySpasticParaplegia:ASystematicReviewoftheLiterature.FrontNeurol.2019Jan22;10:3.

導(dǎo)語：上一篇，與大家介紹了遺傳性痙攣性截癱是一種什么疾病，有部分病友后臺留言：“醫(yī)生，遺傳性痙攣性截癱是怎么遺傳的呢？”今天小編就給大家科普一下遺傳性痙攣性截癱究竟有哪些遺傳方式和亞型。遺傳性痙攣性截癱是一種單基因神經(jīng)退行性變性疾病，目前已明確的致病基因有80余種，根據(jù)染色體定位的先后順序被依次命名為SPG1、SPG2、SPG3……SPG86，部分類型已有染色體初步定位，但尚未明確具體致病基因。在遺傳性痙攣性截癱中，根據(jù)遺傳方式可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳、線粒體遺傳。1.???常染色體顯性遺傳的亞型如下面表格所示，致病基因位于常染色體上，遺傳與性別無關(guān)，缺陷基因呈顯性表達(dá)。特點是：（1）患者的子代患病率為50%，男女發(fā)病幾率均等，（2）呈垂直傳遞，每代都可能出現(xiàn)病人；（3）患者的父母有一方患病，但部分亞型也存在不完全外顯（也就是說，有較低比例雖攜帶致病性突變但終生未發(fā)?。???其中，SPG4亞型是最常見的，致病基因為SPAST基因，約三分之一的病例為該亞型。2.??常染色體隱性遺傳的亞型如下面表格所示，致病基因位于常染色體上，遺傳與性別無關(guān)，缺陷基因呈隱性表達(dá)，雜合子為突變的攜帶者而不發(fā)病，雙等位基因純合突變或復(fù)合雜合突變導(dǎo)致疾病，多是由兩個表型正常的攜帶者婚配所生的。特點是：（1）男女患病率相同；（2）患者的雙親必然是攜帶者。兩個雜合子攜帶者婚配所生子女中，將有1/4個體是該病患者。在他們表型正常的子女中，有2/3的可能是攜帶者。（3）父母近親婚配多見。???其中，SPG11亞型最為常見,它的致病基因也叫做SPG11，在同一家系中，攜帶同一突變的不同患者癥狀表現(xiàn)可能不同，表現(xiàn)復(fù)雜多樣，約50%表現(xiàn)為運動軸突神經(jīng)病變、伴有學(xué)習(xí)障礙、智能受累、吞咽困難、小腦共濟(jì)失調(diào)、帕金森病或視覺異常等。SPG11進(jìn)展相對較快，病情相對較重。3.??X染色體連鎖遺傳的亞型如下面表格所示，致病基因位于X染色體上，女性通常為突變的攜帶者而不發(fā)病，子代男性有50%概率患病。其特征為：（1）男性患者明顯多于女性；（2）致病基因不會從父親遺傳給兒子，但是患病父親的所有女兒都是攜帶致病基因的雜合子；（3）男性患者只從雜合子的母親得到致病基因變異；（4）雜合子的女性在大多數(shù)情況下是不患病的，如果女性是患者，其父親一定是患者，母親一定是攜帶者或者患者；（5）由于交叉遺傳，男性患者的兄弟，外祖父，舅父，姨表兄弟，外孫，外甥都有發(fā)病的概率。約1-2%的散發(fā)型HSP患者屬于X連鎖遺傳模式。4.?線粒體遺傳（mitochondrial）的亞型如下面表格所示，是由于線粒體DNA（mtDNA）上的基因突變引起的一類疾病，該種遺傳方式的HSP最為罕見。致病基因包括MT-ATP6,MT-TI,MT-CO3,MT-ND4.總結(jié)：臨床上高度懷疑HSP的患者，應(yīng)進(jìn)行基因檢測明確基因分型。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚、進(jìn)行遺傳咨詢、攜帶者做基因檢測；對于有生育需求者應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。為了方便對檢出的變異進(jìn)行家系共分離驗證，建議家族成員的血標(biāo)本盡量采集齊全、一起送檢。結(jié)束語：今天的科普時間就到這里了，對于HSP是不是多了一些了解呢？下一期我們將繼續(xù)介紹HSP的治療方法。?參考文獻(xiàn)：1.劉焯霖,梁秀齡,張成.《神經(jīng)遺傳病學(xué)》[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,2011:25-262.FinstererJ,LoscherW,QuasthoffS,etal.Hereditaryspasticparaplegiaswithautosomaldominant,recessive,X-linked,ormaternaltraitofinheritance[J].JNeurolSci.2012;318(1-2):1-18.3.MeyyazhaganA,OrlacchioA.HereditarySpasticParaplegia:AnUpdate[J].IntJMolSci.2022;23(3).?