遺傳性痙攣性截癱（Hereditaryspasticparaplegia，HSP）又稱Strumpell-Lorrain病，是以雙下肢進(jìn)行性肌張力增高、無(wú)力和剪刀步態(tài)為特征的一類綜合征，該病由AdolfvonStrümpell和MauriceLorrain于19世紀(jì)末最先描述和報(bào)道。根據(jù)臨床表現(xiàn)，HSP被分為單純型和復(fù)雜型兩大類?！皢渭冃汀眱H有運(yùn)動(dòng)功能受累，還可能存在尿便障礙、深感覺(jué)障礙、弓形足等?！皬?fù)雜型”不僅有上述表現(xiàn)，還合并有智能發(fā)育遲滯、癲癇發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)、白內(nèi)障、視神經(jīng)萎縮和色素性視網(wǎng)膜病變、抑郁、胼胝體萎縮、腦白質(zhì)病變、小腦萎縮等。因此，HSP的臨床特點(diǎn)既“統(tǒng)一”又“多樣”，“統(tǒng)一性”是指患者多以雙下肢無(wú)力、走路困難、步態(tài)異常起?。弧岸鄻有浴笔侵覆煌颊吆喜⒌钠渌憩F(xiàn)紛繁復(fù)雜。據(jù)統(tǒng)計(jì)，該疾病在歐洲、亞洲、北美洲的發(fā)病率約為1.8/10萬(wàn)人。HSP有多種遺傳方式：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、線粒體母系遺傳。其中，常染色體顯性遺傳占到70%。隨著基因測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，目前已明確的HSP致病基因已經(jīng)超過(guò)80種。HSP具有以下幾個(gè)突出的特點(diǎn)：（1）遺傳異質(zhì)性：致病基因多種多樣，基本表型較為統(tǒng)一。（2）表型異質(zhì)性：在基本表型的基礎(chǔ)上，疊加其他癥狀多樣，常常與脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、其他脊髓病變有著表型的重疊。（3）病理改變：皮質(zhì)脊髓束和背束，呈長(zhǎng)度依賴性的軸索變性和脫髓鞘病變。治療方法：（1）口服藥物巴氯芬可緩解痙攣，價(jià)格實(shí)惠，但可能出現(xiàn)嗜睡、肌無(wú)力等不良反應(yīng)。（2）長(zhǎng)期鞘內(nèi)注射巴氯芬，靶肌肉注射A型肉毒毒素，可緩解肌肉痙攣，改善步行能力；鞘內(nèi)注射巴氯芬常用于需要輪椅的HSP患者，但如果更早使用，也能改善肌肉痙攣。（3）靶肌肉注射A型肉毒毒素聯(lián)合強(qiáng)化康復(fù)治療，可針對(duì)性改善靶肌肉痙攣，緩解疼痛及疲勞，提高HSP患者以舒適步態(tài)行走的速度，療效可持續(xù)至少3個(gè)月。（4）康復(fù)治療：水療可提高患者步速和步幅。（5）機(jī)器人輔助步態(tài)訓(xùn)練，對(duì)于改善平衡和行走能力有益。（6）重復(fù)經(jīng)顱磁刺激（rTMS）：是一種無(wú)創(chuàng)、無(wú)痛的康復(fù)治療手段，是近幾年的研究熱點(diǎn)?？赡芨纳撇叫心芰?，緩解肌肉痙攣，應(yīng)對(duì)應(yīng)于皮質(zhì)位置，因該方法對(duì)于皮質(zhì)位置較淺的下肢近端肌肉的痙攣效果更佳。（7）功能性電刺激。（8）選擇性腰骶段脊神經(jīng)后跟部分切除術(shù)：持久緩解肢體痙攣的有效方法，通過(guò)電刺激確定責(zé)任神經(jīng)根后沒(méi)選擇性切斷肌梭傳入的Ia類纖維，阻斷脊髓反射環(huán)路，降低肌張力，從而解除痙攣。（9）改善尿頻尿急：口服抗膽堿藥和膀胱內(nèi)注射肉毒毒素，應(yīng)注意排除尿路感染的存在。在過(guò)去的十余年中，我科就診的200余例HSP患者，通過(guò)基因檢測(cè)，已確診了包括SPG4,SPG3A,SPG5,SPG11,SPG7,SPG12,SPG15,SPG35,SPG30,SPG76,SPG80等多種常見(jiàn)和罕見(jiàn)的HSP亞型，同時(shí)為患者提供免費(fèi)的遺傳咨詢，為未來(lái)的優(yōu)生優(yōu)育提供指導(dǎo)和幫助。

最新的研究報(bào)告和我們中心的治療病例顯示：脊髓電刺激對(duì)于痙攣性截癱患者，能夠同時(shí)具有抑制腿部肌肉痙攣性收縮，緩解僵直疼痛，和增強(qiáng)肌肉力量的積極作用。 痙攣性截癱是一種主要由皮質(zhì)脊髓束受損引起的脊髓神經(jīng)退行性疾病，臨床上以下肢緩慢發(fā)展的肌無(wú)力和痙攣性截癱為主要癥狀。其發(fā)病率約為 1.8 /10 萬(wàn)。雖然存在個(gè)體差異，但患者的臨床特征都符合下肢肌肉力量逐漸減退的模式，這種模式下會(huì)出現(xiàn)適應(yīng)性的雙腿肌肉的痙攣性收縮，造成持續(xù)性的腿部肌肉酸痛，僵直，膝關(guān)節(jié)和足踝關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙，行走越來(lái)越困難。 對(duì)于這種神經(jīng)退行性疾病，目前臨床上可以采用藥物、理療或者手術(shù)的方法來(lái)緩解癥狀。常用的抗痙攣藥物（巴氯芬，氯硝西泮，乙哌立松）口服、或肉毒素肌肉注射、或鞘內(nèi)巴氯芬注射，都可以暫時(shí)舒緩過(guò)高的腿部肌肉張力，但都沒(méi)有顯示對(duì)肌肉力量的改善。藥物結(jié)合物理康復(fù)訓(xùn)練在短期內(nèi)可以顯示出積極的效果，但這種效果往往幾個(gè)月后消失。 脊髓電刺激（SCS）手術(shù)除治療腰背部疼痛以外，近年來(lái)也應(yīng)用于嚴(yán)重的脊髓損傷和帕金森綜合征患者，使其腿部運(yùn)動(dòng)能力增強(qiáng)。最新的研究報(bào)告顯示：SCS對(duì)于痙攣性截癱患者，能夠同時(shí)具有抑制腿部肌肉痙攣性收縮，緩解疼痛，和增強(qiáng)肌肉力量的積極作用，繼而改善痙攣性截癱患者進(jìn)行性加重的步態(tài)異常。 鑒于痙攣性截癱患者病程緩慢進(jìn)展和逐漸加重的特點(diǎn)，早期應(yīng)用脊髓電刺激治療對(duì)于改善運(yùn)動(dòng)功能是有意義的。

痙攣性截癱是一種神經(jīng)退行性疾病，病變部位主要在脊髓。痙攣性截癱多在兒童或青春期起病，男性比女性略多。主要特征是緩慢進(jìn)展的雙下肢痙攣性截癱，剪刀步態(tài)（類似電影里阿甘的走路姿勢(shì)）。臨床上分為單純型和復(fù)雜型。單純型較多見(jiàn)，主要表現(xiàn)就是雙下肢痙攣性癱，患者起初會(huì)感到雙腿僵硬，小腿肚像抽筋的感覺(jué)。然后走路易跌倒，上樓困難，體檢可見(jiàn)下肢肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，有病理反射。隨著病情進(jìn)展，雙上肢也可出現(xiàn)錐體束征，即肌張力增高，腱反射亢進(jìn)。晚期有些患者會(huì)出現(xiàn)感覺(jué)障礙和括約肌功能障礙。復(fù)雜型除上述表現(xiàn)外，還會(huì)有各種脊髓外表現(xiàn)，如視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性、小腦共濟(jì)失調(diào)、智力低下、癲癇等構(gòu)成多種綜合征。 輔助檢查頭顱MRI一般無(wú)異常，頸段或胸段脊髓MRI可能顯示脊髓萎縮。電生理檢查：下肢體感誘發(fā)電位(SEP)顯示后索神經(jīng)纖維傳導(dǎo)速度減慢，皮層運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位顯示皮質(zhì)脊髓束傳導(dǎo)速度顯著下降。相比而言，上肢誘發(fā)電位通常是正常的，或僅顯示輕度的傳導(dǎo)速度減慢。 針對(duì)痙攣性截癱，目前還沒(méi)有特效的治療方法。主要是藥物治療（如巴氯芬）降低過(guò)高的肌張力，及進(jìn)行合理的中醫(yī)康復(fù)治療（如針灸、按摩等）。對(duì)于痙攣狀況比較嚴(yán)重的患者，可以考慮新的治療方法，例如脊髓神經(jīng)電刺激，降低雙腿肌張力。

腱膜松解術(shù)治療痙攣性腦性癱瘓李文超 解放軍總醫(yī)院小兒骨科北京301醫(yī)院小兒骨外科李文超腦性癱瘓（Cerebral Palsy，CP）簡(jiǎn)稱為腦癱，是出生前到生后1個(gè)月內(nèi)各種原因引起的非進(jìn)行性腦損傷，主要表現(xiàn)為中樞性運(yùn)動(dòng)障礙及姿勢(shì)異常，伴有或者不伴有腦癱異常。腦性癱瘓存在眾多危險(xiǎn)因素，以下幾種情況，要注意腦癱患兒的患兒的發(fā)生：家族中有腦癱病史；早產(chǎn)兒；母親多次妊娠；低出生體重兒；出生時(shí)或新生兒期嚴(yán)重缺氧、驚厥、高膽紅素及腦出血；智力發(fā)育異常。臨床上，腦性癱瘓后遺癥—痙攣性雙下肢屈曲畸形，發(fā)病率最高，占全部病人60%-70%。嚴(yán)重影響患兒正常行走功能。患兒表現(xiàn)為屈髖、屈膝、馬蹄內(nèi)翻足畸形。雙側(cè)下肢肌張力明顯增高。解放軍總醫(yī)院小兒骨科采用腱膜松解術(shù)治療痙攣性雙下肢屈曲畸形，對(duì)每個(gè)患兒的不同程度及種類的畸形，進(jìn)行針對(duì)性、個(gè)性化的綜合治療。相對(duì)于SPR（選擇性脊神經(jīng)后跟切斷術(shù)）手術(shù)，具有創(chuàng)傷小、操作安全性高、手術(shù)效果顯著等特點(diǎn)。（1） 腘繩肌松解術(shù)：改善膝關(guān)節(jié)屈曲畸形，使膝關(guān)節(jié)主動(dòng)伸直；（2） 內(nèi)收肌松解術(shù)：糾正雙下肢內(nèi)收攣縮畸形，改善剪刀步態(tài)、髖關(guān)節(jié)半脫位以及由于患兒嚴(yán)重下肢內(nèi)收出現(xiàn)的陰部衛(wèi)生護(hù)理困難等諸多問(wèn)題；（3） 腓腸肌腱膜松解術(shù)：能夠有效改善馬蹄足畸形，恢復(fù)下肢肌肉長(zhǎng)度，使患兒行走及下蹲時(shí)足跟著地，恢復(fù)下肢力線。（4） 髂腰肌松解術(shù)：當(dāng)行走時(shí)髖關(guān)節(jié)內(nèi)旋、髖關(guān)節(jié)后伸時(shí)主動(dòng)外旋消失，建議性髖關(guān)節(jié)松解術(shù)。改善髖關(guān)節(jié)屈曲畸形。 術(shù)后下肢管型石膏固定，拆除石膏后逐漸進(jìn)行功能鍛煉。通過(guò)手術(shù)治療，能夠改善下肢肌張力，恢復(fù)正常肌力，使患兒能夠獨(dú)立行走、或者明顯改善行走不同。 李文超 解放軍總醫(yī)院兒科醫(yī)學(xué)部?jī)和强?主任解放軍總醫(yī)院副主任醫(yī)師、副教授，醫(yī)學(xué)博士，碩士生導(dǎo)師?！?+1”創(chuàng)新人才建設(shè)工程-新秀人才，軍隊(duì)優(yōu)秀專業(yè)技術(shù)人員津貼。兼任中華醫(yī)學(xué)會(huì)小兒外科分會(huì)小兒骨科委員，中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)委員，中國(guó)體視學(xué)學(xué)會(huì)委員等。作為第一負(fù)責(zé)人主持國(guó)家自然科學(xué)基金、北京市自然科學(xué)基金、軍隊(duì)醫(yī)學(xué)青年專項(xiàng)課題等省部級(jí)以上課題6項(xiàng)：第一作者發(fā)表SCI論著9篇、單篇最高影響因子12分，國(guó)家發(fā)明專利5項(xiàng)，副主譯、主編著作4部。門 診：解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心周一上午、周三上午專家門診；

本文轉(zhuǎn)載自公眾號(hào) 華山痙攣狀態(tài)及腦癱多學(xué)科診療專家簡(jiǎn)介：張海石，復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)外科副主任醫(yī)師、副教授、醫(yī)學(xué)博士。小兒神經(jīng)外科亞專業(yè)組骨干成員；美國(guó)匹茲堡大學(xué)醫(yī)學(xué)院長(zhǎng)老會(huì)醫(yī)院、美國(guó)哈佛醫(yī)學(xué)院波士頓兒童醫(yī)院訪問(wèn)學(xué)者；華山醫(yī)院痙攣狀態(tài)（腦癱）聯(lián)合診療團(tuán)隊(duì)（MDT）核心專家；中國(guó)康復(fù)醫(yī)學(xué)會(huì)兒童康復(fù)專業(yè)委員會(huì)、中國(guó)殘疾人康復(fù)協(xié)會(huì)小兒腦癱委員會(huì)外科學(xué)組常務(wù)委員；中國(guó)研究型醫(yī)院學(xué)會(huì)神經(jīng)再生與修復(fù)專業(yè)委員會(huì)腦認(rèn)知與神經(jīng)調(diào)控學(xué)組委員；上海市康復(fù)醫(yī)學(xué)會(huì)長(zhǎng)三角足踝康復(fù)聯(lián)盟特聘專家 。申園康復(fù)醫(yī)學(xué)中心這位帥帥的漢子，在入住上海泰康申園康復(fù)醫(yī)院后終于一改剛?cè)朐簳r(shí)的滿面愁容，露出輕松笑臉?？祻?fù)團(tuán)隊(duì)清楚，從術(shù)后臥床入院到如今能輕松走路，這一切對(duì)于這位年輕爸爸來(lái)說(shuō)，實(shí)屬來(lái)之不易。01 十年尋醫(yī)四處碰壁，終于看到康復(fù)希望竇先生十年前突發(fā)雙下肢乏力，癥狀逐年加重，并開(kāi)始出現(xiàn)雙下肢痙攣的癥狀，嚴(yán)重影響步態(tài)，走路緩慢步態(tài)不穩(wěn)。竇先生回憶說(shuō)，全國(guó)很多三甲醫(yī)院都跑過(guò)了，沒(méi)有得到明確診斷也就沒(méi)有進(jìn)行有效治療，最終找到上海華山醫(yī)院痙攣多學(xué)科團(tuán)隊(duì)聯(lián)合門診，經(jīng)診療確診為痙攣性截癱，是一種世界罕見(jiàn)的累及神經(jīng)系統(tǒng)的疾病，這才算是確診了自己得了什么疾病。起初華山痙攣團(tuán)隊(duì)的神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師建議先口服降肌張力藥物看效果如何，但用藥一段時(shí)間后雙下肢肌張力異常癥狀仍沒(méi)有緩解，最終華山團(tuán)隊(duì)討論決定，采用外科手術(shù)進(jìn)行干預(yù)。痙攣狀態(tài)痙攣狀態(tài)，是一種常見(jiàn)的綜合病癥，可以由多種疾病導(dǎo)致，包括腦癱、腦和脊髓損傷、腦出血、腦梗塞、痙攣性截癱、多發(fā)性硬化等，嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量。對(duì)于痙攣性截癱這種原發(fā)疾病，屬于罕見(jiàn)病，目前尚無(wú)有效的治療方法。但是針對(duì)痙攣癥狀，可以采取外科干預(yù)和綜合康復(fù)的治療方法進(jìn)行治療。七月底，華山痙攣團(tuán)隊(duì)的神經(jīng)外科張教授給竇先生實(shí)施了電生理檢測(cè)下的選擇性脊神經(jīng)背根切斷術(shù)（SDR手術(shù)），來(lái)改善他異常增高的肌張力。沒(méi)想到手術(shù)后效果非常明顯，竇先生說(shuō)，我雙下肢的痙攣癥狀消失了，走路的時(shí)候整個(gè)下肢都輕松了，再也不是那么僵硬了。申園康復(fù)醫(yī)學(xué)中心和華山痙攣MDT團(tuán)隊(duì)協(xié)作，開(kāi)展特色一站式聯(lián)合診療-康復(fù)新模式。經(jīng)華山痙攣MDT團(tuán)隊(duì)精準(zhǔn)的外科手術(shù)治療后，在華山康復(fù)專家的指導(dǎo)下，再通過(guò)申園康復(fù)中心全面系統(tǒng)的綜合康復(fù)治療，為痙攣狀態(tài)患者提供一站式專業(yè)規(guī)范化的診療康復(fù)方案，幫助他們重歸正常生活。術(shù)后竇先生為進(jìn)一步提高雙下肢力量和步行穩(wěn)定性，來(lái)到泰康申園康復(fù)醫(yī)院接受進(jìn)一步康復(fù)治療。02 制定個(gè)性化康復(fù)方案，終能輕輕松松走路入住申園醫(yī)院后，申園康復(fù)團(tuán)隊(duì)遵循泰康TKR國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)康復(fù)體系，按照“無(wú)評(píng)估不康復(fù)”的MDT治療指導(dǎo)，首先根據(jù)竇先生的術(shù)后狀態(tài)，進(jìn)行了詳細(xì)的術(shù)后康復(fù)評(píng)估，并且根據(jù)其術(shù)后個(gè)人具體情況，制定了階梯式的個(gè)體化康復(fù)治療方案，力爭(zhēng)更好的改善竇先生步態(tài)功能，提高生活質(zhì)量?？祻?fù)的作用康復(fù)是痙攣狀態(tài)多學(xué)科診療中重要的一環(huán)，與手術(shù)同等重要。需要正視的一點(diǎn)是：手術(shù)的作用是在神經(jīng)通路上調(diào)節(jié)肌張力，解除痙攣癥狀。在此基礎(chǔ)上，進(jìn)行后續(xù)科學(xué)系統(tǒng)的康復(fù)，才能幫助患者獲得更好的關(guān)節(jié)活動(dòng)度、力量、控制、姿勢(shì)及步態(tài)。如果術(shù)后沒(méi)有通過(guò)系統(tǒng)康復(fù)治療，將大大影響手術(shù)后的恢復(fù)效果。第1~2周（術(shù)后傷口保護(hù)期）術(shù)后一周，竇先生講述，他的雙下肢過(guò)高的肌張力基本解除了，小腿痙攣癥狀消失了，雙下肢有輕微的麻木感?？祻?fù)治療團(tuán)隊(duì)進(jìn)行評(píng)估后，考慮到術(shù)后傷口保護(hù)和手術(shù)后相對(duì)無(wú)力期，康復(fù)師周雪露首先給予床旁康復(fù)訓(xùn)練，對(duì)床上正確的體位擺放進(jìn)行指導(dǎo)，同時(shí)進(jìn)行床邊的雙下肢牽伸和低負(fù)荷的力量訓(xùn)練。術(shù)后3周隨著雙下肢麻木感逐漸減輕，康復(fù)治療師評(píng)估后調(diào)整康復(fù)訓(xùn)練側(cè)重點(diǎn)，實(shí)施針對(duì)性訓(xùn)練包括墊上軀干核心力量訓(xùn)練、坐位下軀干功能性訓(xùn)練，使用芬蘭HUR氣泵阻力器械進(jìn)行雙下肢力量抗阻訓(xùn)練，功率自行車提高雙下肢耐力、牽伸訓(xùn)練提高下肢的柔韌性......經(jīng)過(guò)短短3周的康復(fù)治療，竇先生感覺(jué)雙下肢的力量和軀干穩(wěn)定性已經(jīng)有所提高，步行的能力也有了很大提高。竇先生在康復(fù)師指導(dǎo)下進(jìn)行康復(fù)鍛煉竇先生在康復(fù)師指導(dǎo)下進(jìn)行康復(fù)鍛煉竇先生口述自己的改變康復(fù)前：從一開(kāi)始站也站不穩(wěn)；坐到椅子上的時(shí)候雙腿發(fā)軟不能控制；下地走路的時(shí)候感覺(jué)時(shí)刻要摔倒；治療師讓我先使用助行器步行，力量慢慢提升后再到使用肘拐步行；訓(xùn)練后：現(xiàn)在我可以使用肘拐步行了，而且走得更快更穩(wěn)了，步行過(guò)程中，雙膝關(guān)節(jié)也不會(huì)過(guò)伸了......提到之后的康復(fù)，竇先生滿眼有光，他堅(jiān)定的講到，我一定捉住術(shù)后康復(fù)黃金期，繼續(xù)努力配合康復(fù)，我相信不遠(yuǎn)的一天我會(huì)像正常人一樣走路，能陪兒子一起踢球.....康復(fù)說(shuō)泰康申園康復(fù)醫(yī)院針對(duì)SDR術(shù)后患者圍手術(shù)期的康復(fù)治療特別組建了專業(yè)康復(fù)治療團(tuán)隊(duì)，緊密圍繞SDR外科干預(yù)各個(gè)環(huán)節(jié)，與外科密切協(xié)作，在SDR手術(shù)專業(yè)領(lǐng)域上不斷地深入研究學(xué)習(xí)，為更多的痙攣狀態(tài)患者提供一站式專業(yè)規(guī)范化的綜合康復(fù)治療，幫助患者重新回歸正常生活，改寫人生。對(duì)于痙攣性腦癱、腦外傷后遺癥、脊髓損傷后遺癥、腦卒中后遺癥、痙攣性截癱、多發(fā)性硬化等疾病引起的痙攣狀態(tài)患者，如有需求，可咨詢申園康復(fù)醫(yī)院康復(fù)醫(yī)學(xué)中心痙攣狀態(tài)MDT團(tuán)隊(duì)進(jìn)行初篩評(píng)估。

遺傳性痙攣性截癱( hereditary spastic paraplegia, HSP) 是一類少見(jiàn)的、以長(zhǎng)行纖維束功能障礙為特征的單基因神經(jīng)退行性病變，病變涉及皮質(zhì)脊髓束以及退變相對(duì)輕的后柱；該病具有顯著的遺傳異質(zhì)性。1880年，德國(guó)神經(jīng)學(xué)家Strümpell首次報(bào)導(dǎo)了遺傳性痙攣性截癱；尸檢病理發(fā)現(xiàn)了皮質(zhì)脊髓側(cè)束、薄束和脊髓小腦束的退行性改變。1888年，法國(guó)神經(jīng)病學(xué)家MauriceLorrain對(duì)遺傳性痙攣性截癱進(jìn)行了進(jìn)一步的臨床解剖研究。后來(lái)人們也將遺傳性痙攣性截癱稱為Strümpell-Lorrain病。遺傳性痙攣性截癱全球平均患病率約為每10萬(wàn)人中有1.8人，區(qū)域差異性大。常顯遺傳性痙攣性截癱在北歐和北美人群中占優(yōu)勢(shì)。單純遺傳性痙攣性截癱在常顯遺傳性痙攣性截癱遺傳模式的家庭中更為常見(jiàn)。而復(fù)雜遺傳性痙攣性截癱，則在常隱遺傳性痙攣性截癱P或X-連鎖遺傳性痙攣性截癱中更為常見(jiàn)。分子遺傳學(xué)的進(jìn)步表明遺傳性痙攣性截癱是一大類異質(zhì)性疾病。已發(fā)現(xiàn)80多個(gè)不同的HSP遺傳亞型，并在臨床上和/或基因上與其他退行性疾病重疊。約70-80％常顯遺傳性痙攣性截癱表現(xiàn)為單純HSP患者。其中，超過(guò)40％的人在SPAST中有突變基因（SPG4），大約10％的常顯遺傳性痙攣性截癱患者具有ATL1基因突變（SPG3A）。約5 - 10％在REEP1（SPG31）發(fā)生突變。最后，據(jù)報(bào)道KIF5A突變（SPG10）約為3％。常隱遺傳性痙攣性截癱通常很復(fù)雜，主要表現(xiàn)為高度的血緣群體。SPG11是最常見(jiàn)的常隱遺傳性痙攣性截癱基因，其次是SPG15；這兩種疾病除了突出的、進(jìn)行性的痙攣性截癱癥狀外，具有相當(dāng)大的表型重疊，伴發(fā)薄胼胝體，腦室周圍白質(zhì)“山貓耳”樣改變等。X-連鎖隱性遺傳性痙攣性截癱通常具有復(fù)雜的表現(xiàn)形式，至少已知五種遺傳性痙攣性截癱亞型呈現(xiàn)X連鎖傳遞。線粒體DNA突變遺傳HSP則更為少見(jiàn)，呈遲發(fā)性表現(xiàn)。我們?cè)鴪?bào)告2例分屬于SPG4、SPG3A兩個(gè)常顯基因變異型，表現(xiàn)為單純性遺傳性痙攣性截癱；2例分屬于SPG5、SPG30兩個(gè)常隱基因變異型，SPG5病例表現(xiàn)為單純性遺傳性痙攣性截癱，SPG30病例表現(xiàn)為復(fù)雜性常顯遺傳性痙攣性截癱。臨床主要表現(xiàn)為下肢痙攣狀態(tài)，伴隨通常不太嚴(yán)重的無(wú)力，尿急和振動(dòng)感的降低。遺傳性痙攣性截癱臨床分型包括單純型和復(fù)雜型；單純型遺傳性痙攣性截癱僅表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的雙下肢痙攣性肌無(wú)力，肌張力增高，剪刀樣步態(tài)等，復(fù)雜型遺傳性痙攣性截癱可同時(shí)合并視神經(jīng)萎縮、錐體外系癥狀、小腦性共濟(jì)失調(diào)、癡呆、精神發(fā)育遲滯、耳聾、肌萎縮、自主神經(jīng)功能障礙等。目前，該病尚無(wú)特效治療手段。藥物和單純康復(fù)治療無(wú)法有效的、長(zhǎng)期的改善痙攣狀態(tài)。而通過(guò)選擇性脊神經(jīng)后根切斷術(shù)（selective posterior rhizotomy，SPR）改善痙攣后再行術(shù)后康復(fù)，為該類患者提供了一條可選的有效治療方法。遺傳性痙攣性截癱的發(fā)病年齡可以從嬰兒期到晚期成人期。在兒童期發(fā)病的單純性遺傳性痙攣性截癱往往是近乎非進(jìn)展性的；青春期的HSP病情常常表現(xiàn)為快速性進(jìn)展。隨著年齡增長(zhǎng)遺傳性痙攣性截癱的步態(tài)障礙呈逐漸加重傾向，但臨床進(jìn)展速度并不一致；步態(tài)損傷惡化5～10年后，似乎進(jìn)入功能相對(duì)穩(wěn)定期，惡化速度有所降低。遺傳性痙攣性截癱通常不會(huì)縮短壽命，但遺傳性痙攣性截癱尸檢常會(huì)同時(shí)發(fā)現(xiàn)不相關(guān)的年齡相關(guān)性疾病（如Alzheimer’s病和Parkinson’s病）。遺傳性痙攣性截癱患者以腘繩肌、股四頭肌、內(nèi)收肌和腓腸肌-比目魚肌的痙攣?zhàn)钔怀觯患o(wú)力以髂腰肌、腘繩肌和脛骨前肌為最重。持續(xù)痙攣的結(jié)果，造成了肌肉攣縮和關(guān)節(jié)畸形；痙攣和肌肉關(guān)節(jié)攣縮是造成遺傳性痙攣性截癱患者平衡障礙的主要因素，肌肉無(wú)力尚不作為遺傳性痙攣性截癱中影響平衡障礙的主要因素，這與腦干脊髓網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)的代償有關(guān)。通過(guò)訓(xùn)練提高肌肉力量，不太可能改善大多數(shù)遺傳性痙攣性截癱患者的平衡能力；然而由于缺乏活動(dòng)和害怕摔倒，常造成遺傳性痙攣性截癱患者肢體“廢用”現(xiàn)象。“青春期的遺傳性痙攣性截癱病情常常表現(xiàn)為快速性進(jìn)展”的觀點(diǎn)之依據(jù)可能是：第一階段兒童期，患者處于肌肉骨骼運(yùn)動(dòng)發(fā)育期，遺傳性痙攣性截癱進(jìn)行性肌無(wú)力與兒童運(yùn)動(dòng)發(fā)育期相平衡，維持了一個(gè)病情相對(duì)緩和期；第二階段青春期，患者運(yùn)動(dòng)發(fā)育基本完成，HSP進(jìn)行性肌無(wú)力的表征凸顯，同時(shí)伴有心理或人群多因素作用比如青少年患病自卑情緒、家庭對(duì)患者繼續(xù)維持正規(guī)治療的疲勞性等等，患者病情表現(xiàn)出快速進(jìn)展期；第三個(gè)階段，就是病情惡化5～10年后，遺傳性痙攣性截癱進(jìn)行性肌無(wú)力和患者日常生活運(yùn)動(dòng)能力相均衡，再次呈現(xiàn)出緩慢進(jìn)展性。這僅為假想，具體機(jī)理有待于繼續(xù)研究。 建議遺傳性痙攣性截癱患者在物理治療師的指導(dǎo)下進(jìn)行全面的康復(fù)訓(xùn)練。拉伸和運(yùn)動(dòng)是遺傳性痙攣性截癱物理治療的主要方法；推薦自行車式蹬踏運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練。然而，遺傳性痙攣性截癱患者持續(xù)的痙攣狀態(tài)限制了康復(fù)治療的有效進(jìn)行。藥物治療包括口服巴氯芬、丹曲林或替扎尼定、苯二氮卓類等藥物或注射肉毒桿菌毒素等，可減少痙攣；但藥物多伴有全身明顯的副作用，例如惡心嘔吐、嗜睡、淡漠、下肢肌肉力量減退和頭暈等，且療效也非常有限。一直以來(lái)，SPR是公認(rèn)的持久緩解肢體痙攣的有效治療方法；但通過(guò)SPR手術(shù)治療遺傳性痙攣性截癱的研究報(bào)導(dǎo)很少。少量研究報(bào)導(dǎo)認(rèn)為，SPR至少在遺傳性痙攣性截癱的嚴(yán)重痙攣狀態(tài)下產(chǎn)生了顯著的效果，最適用于病程相對(duì)穩(wěn)定的單純性遺傳性痙攣性截癱病例；但對(duì)于復(fù)雜性遺傳性痙攣性截癱，會(huì)有更多風(fēng)險(xiǎn)以及不太可預(yù)測(cè)的結(jié)果。一般來(lái)說(shuō)，患者SPR對(duì)于病情進(jìn)展緩慢、肌張力3級(jí)以上的單純性遺傳性痙攣性截癱患者的解痙效果是肯定的。一方面，從SPR術(shù)后優(yōu)化功能康復(fù)的目標(biāo)來(lái)說(shuō)，宜選擇輕度至中度步態(tài)困難的遺傳性痙攣性截癱患者；另一方面，從SPR術(shù)后緩解遺傳性痙攣性截癱患者痙攣疼痛、改善生活質(zhì)量或家人負(fù)擔(dān)來(lái)說(shuō)，MAS分級(jí)4級(jí)患者仍可酌情考慮SPR。（這部分寫的太多了，要把三段合成一段，突出與常規(guī)腦癱痙攣的區(qū)別）綜上所述，SPR手術(shù)對(duì)遺傳性痙攣性截癱患者有確切的解痙療效，尤其可以改善單純型遺傳性痙攣性截癱患者的步態(tài)和移動(dòng)能力；手術(shù)應(yīng)選擇病情緩慢進(jìn)展期、肌張力3級(jí)以上的單純型遺傳性痙攣性截癱患者。SPR雖然不能改善遺傳性痙攣性截癱患者的肌力，但可使他們得到有效解痙、為高效康復(fù)提供了難得的窗口期，從而使遺傳性痙攣性截癱患者降低了發(fā)生廢用性肌萎縮的可能、獲得了移動(dòng)能力的有限改善。但本病為進(jìn)展性疾病，SPR手術(shù)只能緩解痙攣狀態(tài)，提高生活質(zhì)量，不能顯著阻止疾病的進(jìn)展，至于遠(yuǎn)期療效，有待于繼續(xù)隨訪。（徐金山梁樹立）

前一篇文章講了一下遺傳性共濟(jì)失調(diào)導(dǎo)致的行走不穩(wěn)。今天我們?cè)賮?lái)看一種比脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)更加少見(jiàn)的因?yàn)檫z傳因素導(dǎo)致行走不穩(wěn)的疾病：遺傳性痙攣性截癱（HSP）。 這一疾病是因?yàn)檫z傳因素導(dǎo)致脊髓的變性，從而出現(xiàn)雙下肢的上單位癱瘓。臨床表現(xiàn)為下肢進(jìn)行性的肌無(wú)力，肌張力增高，表現(xiàn)為特異性的剪刀樣步態(tài)。早期好多年輕患者是因?yàn)樵趯W(xué)校跑步等活動(dòng)過(guò)程中容易跌倒來(lái)就診的。 目前該病的基因檢查已經(jīng)確診有關(guān)的基因達(dá)20種，不同基因型其遺傳方式不同，有常染色體顯性遺傳，也有常染色體隱形遺傳，還有X連鎖遺傳。發(fā)病率大約在10萬(wàn)分之二到十左右。多于兒童和青春期發(fā)病，男性多于女性，緩慢進(jìn)展，中年左右癱瘓?jiān)诖病? 根據(jù)其臨床特點(diǎn)的多樣性分為單純型和復(fù)雜型。前者主要累計(jì)脊髓，表現(xiàn)為下肢無(wú)力加肌張力增高，行走不穩(wěn)，病理征陽(yáng)性。后者則在脊髓常見(jiàn)表現(xiàn)外還具有脊髓之外損傷表現(xiàn)，比如說(shuō)眼震，眼球運(yùn)動(dòng)障礙等等。 目前該病沒(méi)有特意性治療方法，部分減輕肌張力藥物比如妙鈉，巴氯芬等能緩解癥狀，理療及功能鍛煉有助于延緩病情進(jìn)展。 總之如果青少年出先運(yùn)動(dòng)過(guò)程中容易跌倒，建議還是需要排除這一類少見(jiàn)的疾病。

前言：在臨床我們經(jīng)常也會(huì)遇到一些患者，兩個(gè)腿梆梆硬，活動(dòng)不開(kāi)，行走時(shí)剪刀樣的步態(tài)，有些安靜狀態(tài)下兩條腿就像剪刀樣，患者靠自己的力量無(wú)法分開(kāi)或活動(dòng)，更別提走路了，像個(gè)正常人一樣下地行走完全是一種奢侈的理想。這到底是什么呢？原因是什么？怎么解決？這就是醫(yī)學(xué)上所說(shuō)的“痙攣狀態(tài)”，我山神經(jīng)外科張海石教授等多科同事組建的痙攣狀態(tài)MDT門診幫助了我的好幾個(gè)病人，效果不錯(cuò)，所以今天特別做一個(gè)介紹，也希望他們的團(tuán)隊(duì)能幫助到更多的人。做科普，除了傳播知識(shí)，我也希望能夠給一些患者在帶去一些能夠解決或改善疾病狀態(tài)的治療方法，盡可能的幫助到患者和家屬。有時(shí)治愈常常幫助總是安慰醫(yī)學(xué)上的這種“痙攣狀態(tài)”，是一種常見(jiàn)的綜合病癥，可以由多種疾病導(dǎo)致，包括腦外傷、腦癱、腦和脊髓損傷、腦出血、腦梗塞、多發(fā)性硬化等，嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量。它是一種以速度依賴性的緊張性牽張反射增強(qiáng)為特點(diǎn)的運(yùn)動(dòng)障礙，表現(xiàn)為腱反射亢進(jìn)，牽張反射過(guò)度興奮，是上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元綜合征的一種表現(xiàn)。通俗一點(diǎn)，就是臨床上常見(jiàn)的肌張力增高，腱反射亢進(jìn)等表現(xiàn)。痙攣狀態(tài)的癥狀包括肌肉緊張，肌肉痙攣，疼痛，肌肉疲勞。痙攣狀態(tài)主要是由于肌肉群的激活和抑制失衡導(dǎo)致的。痙攣狀態(tài)會(huì)使患者的肢體僵硬，活動(dòng)受限，肢體無(wú)法達(dá)到應(yīng)有的活動(dòng)范圍，隨著痙攣狀態(tài)的加重、肌張力的增高，肢體的活動(dòng)范圍會(huì)越來(lái)越小，最后將導(dǎo)致骨和關(guān)節(jié)發(fā)生攣縮畸形，甚至引起癱瘓，嚴(yán)重影響患者的生活能力和生活質(zhì)量，嚴(yán)重的痙攣狀態(tài)還會(huì)引起劇烈的疼痛。痙攣狀態(tài)是醫(yī)學(xué)界的一個(gè)診治難題，傳統(tǒng)的單一康復(fù)治療對(duì)于痙攣狀態(tài)的效果往往不理想。哪些原因可能導(dǎo)致痙攣狀態(tài)呢？腦癱是痙攣狀態(tài)最常見(jiàn)的原因，尤其在兒童中間。成人最常見(jiàn)的原因包括腦卒中后遺癥、腦或脊髓損傷后遺癥、遺傳性痙攣性截癱和多發(fā)性硬化。1、腦癱：腦癱是最常見(jiàn)的痙攣性障礙的疾病，兒童發(fā)病率3‰左右，大約占痙攣性疾病患者的75%以上。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)目前每年新增腦癱病例大約4萬(wàn)例。2、腦和脊髓損傷：腦和脊髓的損傷可以導(dǎo)致痙攣狀態(tài)，常見(jiàn)于以下部位損傷：基底節(jié)，小腦，運(yùn)動(dòng)區(qū)皮質(zhì)，脊髓，約有25%以上的腦或脊髓輕度或重度損傷可以導(dǎo)致痙攣癥狀。3、腦卒中（腦出血或腦梗塞）：與外傷性痙攣相似，任何上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元或下行抑制性系統(tǒng)的損傷均可導(dǎo)致腦中風(fēng)相關(guān)性痙攣狀態(tài)。腦中風(fēng)患者中大約有15-40%會(huì)發(fā)展成為痙攣狀態(tài)疾病。4、多發(fā)性硬化（MS）：多發(fā)性硬化是一種累及腦和脊髓上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元區(qū)域的脫髓鞘疾病。有相當(dāng)一部分MS患者可以發(fā)展出現(xiàn)痙攣癥狀。有研究大數(shù)據(jù)庫(kù)MS患者數(shù)據(jù)表明大約84%的MS患者在病程中會(huì)出現(xiàn)痙攣癥狀，其中34%患者出現(xiàn)輕度、重度或者失能癥狀。痙攣狀態(tài)有什么的治療方法？外科治療1、SDR手術(shù)SDR手術(shù)，全稱“選擇性脊神經(jīng)背根切斷術(shù)”，我山神經(jīng)外科引進(jìn)美國(guó)先進(jìn)的治療理念和治療技術(shù)，開(kāi)展術(shù)中電生理監(jiān)測(cè)下單椎板高選擇性脊神經(jīng)背根切斷術(shù)。其原理是通過(guò)術(shù)中電生理監(jiān)測(cè)，在找到引起過(guò)度放電的病理性脊神經(jīng)背根，將其切斷，從而降低傳入信號(hào)，降低脊髓低級(jí)中樞反射弧的興奮性，從而降低牽張反射，即治療了痙攣狀態(tài)，降低了肌張力。SDR手術(shù)具有微創(chuàng)、精準(zhǔn)的特點(diǎn)精準(zhǔn)，采用美國(guó)PARK術(shù)中電生理監(jiān)測(cè)的方法，通過(guò)術(shù)中典型的肌電圖表現(xiàn)，找到真正引起痙攣狀態(tài)的罪魁禍?zhǔn)住^(guò)度放電的脊神經(jīng)背根，精準(zhǔn)手術(shù)，效果明顯。微創(chuàng)，采用單個(gè)椎板切開(kāi)的方式，替代了以往要多個(gè)節(jié)段棘突和椎板都要打開(kāi)的方式，使手術(shù)創(chuàng)傷更小，對(duì)患者的影響更小，而且傷口無(wú)需拆線，患者恢復(fù)更快。SDR手術(shù)包括腰骶段SDR手術(shù)和頸段SDR手術(shù)，分別治療下肢和上肢的痙攣狀態(tài)。腰骶段的SDR手術(shù)最常應(yīng)用于治療痙攣性雙下癱的腦癱患者。2、骨科手術(shù)很多人以為，做骨科畸形矯形手術(shù)可以把患者的走路姿勢(shì)“掰”過(guò)來(lái)，于是著急做畸形矯形手術(shù)，其實(shí)，過(guò)早地做骨科畸形矯形手術(shù)，僅可以在短時(shí)間內(nèi)減弱肌力，降低肌張力，從而緩解肌肉痙攣，看起來(lái)有效，但隨著肌肉痙攣逐漸加重，患者還是有可能沒(méi)法正常行走。事實(shí)上，在痙攣狀態(tài)的治療過(guò)程中，肌肉痙攣的治療才是第一步，可以經(jīng)過(guò)及時(shí)的神經(jīng)外科手術(shù)（SDR）、肉毒素注射和康復(fù)鍛煉進(jìn)行，并不一定需要做矯形手術(shù)；但是，如果出現(xiàn)肌肉肌腱攣縮和/或骨關(guān)節(jié)已經(jīng)出現(xiàn)畸形，或者通過(guò)神經(jīng)外科手術(shù)及其他治療方法緩解了肌肉痙攣，但仍有部分肌肉肌腱攣縮和/或骨關(guān)節(jié)的畸形時(shí)，就需要做骨科矯形手術(shù)，矯形手術(shù)包括攣縮肌腱松解、延長(zhǎng)、肌腱轉(zhuǎn)位、截骨矯形等手術(shù)。神經(jīng)內(nèi)科治療神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生主要通過(guò)痙攣狀態(tài)的病因?qū)W判定，鑒別診斷，同時(shí)通過(guò)藥物治療痙攣狀態(tài)?？祻?fù)醫(yī)學(xué)科治療康復(fù)醫(yī)學(xué)科醫(yī)生會(huì)針對(duì)痙攣的發(fā)生部位與痙攣程度進(jìn)行系統(tǒng)的康復(fù)評(píng)估，針對(duì)痙攣的肌肉（群）進(jìn)行肌電或超聲引導(dǎo)下的精準(zhǔn)肉毒素注射、神經(jīng)阻滯治療，制定運(yùn)動(dòng)與物理因子治療方法。常采用的物理治療方法包括：牽伸與矯形器固定、冷熱療法、超聲波、局部與全身振動(dòng)、經(jīng)皮神經(jīng)肌肉電刺激(TENS)、生物反饋、沖擊波治療，可緩解腦卒中、腦癱及截癱患者的局灶性痙攣狀態(tài)。友情提醒：診治范疇：年齡大于等于4周歲的痙攣性腦癱或中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷（腦卒中，腦外傷、腦脊髓感染，遺傳性痙攣性截癱、脊髓損傷等）所致的痙攣性偏癱、截癱患者。有需要的患者可以關(guān)注、就診哦！

什么是遺傳痙攣性截癱？遺傳性痙攣性截癱（hereditary spastic paraplegia，HSP），是一種神經(jīng)系統(tǒng)退行性變性疾病，發(fā)病率約為4~9/10萬(wàn)。HSP的發(fā)病年齡多見(jiàn)于兒童期或青春期，部分患者成年起病，男性略多于女性。主要表現(xiàn)為逐漸進(jìn)展的雙下肢痙攣、無(wú)力，走路呈剪刀步態(tài)，容易摔倒，還可伴有講話口齒不清、共濟(jì)失調(diào)、尿頻尿急，智力障礙、癡呆、癲癇等。不幸得了遺傳痙攣性截癱能否結(jié)婚生孩子呢？本病是遺傳病，遺傳基因眾多，根據(jù)遺傳模式，可分為三種類型：常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳。其中常顯遺傳后代有50%概率遺傳到致病基因；常隱遺傳后代一般不會(huì)發(fā)病，多為基因攜帶者；X連鎖隱性遺傳傳男不傳女。如果想要生育健康的后代，首先要明確遺傳模式并進(jìn)行基因檢測(cè)，根據(jù)不同的基因檢查結(jié)果行產(chǎn)前診斷。（tips：為了提高診斷準(zhǔn)確性，建議父母兄弟姐妹子女的血樣一起送基因檢查。）遺傳痙攣性截癱能根治嗎？HSP是神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，目前尚無(wú)特效治療藥物，主要是對(duì)癥處理，改善患者癥狀。應(yīng)用丁螺環(huán)酮片、巴氯芬、乙哌立松等改善肌張力增高，但應(yīng)從小劑量開(kāi)始，防止出現(xiàn)四肢乏力，頭暈等不適。肌張力障礙明顯者可采用肉毒桿菌毒素A肌肉注射。適當(dāng)運(yùn)動(dòng)和理療對(duì)患者也有所幫助。本病發(fā)展緩慢，只要注意護(hù)理，可維持?jǐn)?shù)十年生命。本文系李宏福醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

病例：男性，35歲，“進(jìn)行性行走困難30年伴發(fā)作性肢體抽搐10余年”，5歲起逐漸出現(xiàn)走路困難，姿勢(shì)異常，左足內(nèi)翻，吐詞欠清晰，并進(jìn)行性加重。學(xué)習(xí)成績(jī)進(jìn)行性下降，小學(xué)后期不能繼續(xù)學(xué)業(yè)。16歲后不能行走并出現(xiàn)發(fā)音困難。25歲出現(xiàn)癲癇發(fā)作，28歲不能言語(yǔ)，無(wú)法交流。體查：（12歲時(shí)資料）雙上肢輪替略差，雙下肢張力增高，腱反射亢進(jìn)，踝陣攣+，雙側(cè)巴氏征+，剪刀步態(tài)。（35歲時(shí)）神清，言語(yǔ)不能，四肢肌肉重度萎縮，雙上肢關(guān)節(jié)屈曲攣縮，下肢張力不高。四肢腱反射未引出，雙側(cè)病理征未引出。家族史：父母非近親，其妹妹（25歲）4歲起開(kāi)始出現(xiàn)類似癥狀。MRI顯示：大腦皮層，小腦，腦干等廣泛萎縮，胼胝體變薄，基底節(jié)區(qū)鐵沉積，腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良和變性。FA2H基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)復(fù)合雜合突變。診斷：遺傳性痙攣性截癱35型（SPG35）簡(jiǎn)評(píng)：SPG35是一種罕見(jiàn)的復(fù)雜型的遺傳性痙攣性截癱，也是NBIA的一種亞型，呈常染色體隱性遺傳的方式，其臨床特點(diǎn)是兒童期起病，以痙攣性截癱為特點(diǎn)，伴有構(gòu)音障礙，與腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良相關(guān)的中等程度的智能減退，部分病人也可伴有肌張力障礙，視神經(jīng)萎縮，共濟(jì)失調(diào)和癲癇發(fā)作。該病與FA2H（脂肪酸2-羥化酶）基因突變有關(guān)。本病例是國(guó)內(nèi)報(bào)道的第1例SPG35，之前全世界僅報(bào)道了10例。在這個(gè)家系之后，我們又很快證實(shí)了第2例SPG35，同時(shí)國(guó)內(nèi)其他研究小組也證實(shí)數(shù)個(gè)SPG35家系，說(shuō)明SPG35在國(guó)內(nèi)的實(shí)際發(fā)病人數(shù)要比預(yù)先估計(jì)的多，主要原因可能還是對(duì)該疾病的認(rèn)識(shí)不夠。我們對(duì)典型的SPG35臨床表型進(jìn)行了簡(jiǎn)單的歸納：散發(fā)或者隱性遺傳家族史；2-6歲起病，進(jìn)行性痙攣性截癱，中等程度的智能減退；12歲左右開(kāi)始需要在拐杖輔助下行走，上肢也開(kāi)始累及；15歲左右開(kāi)始需要輪椅，發(fā)音和交流困難；20歲左右開(kāi)始出現(xiàn)癲癇發(fā)作，之后長(zhǎng)期臥床，言語(yǔ)功能喪失無(wú)法交流，肌肉明顯萎縮，呈重度營(yíng)養(yǎng)不良的表現(xiàn)。全腦廣泛萎縮，腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，基底節(jié)有鐵鹽沉積是影像學(xué)上典型表現(xiàn)。確診需要FA2H基因檢測(cè)。下一篇，將為大家講講本團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)該病例的過(guò)程，以及意外發(fā)現(xiàn)第2例SPG35的故事，敬請(qǐng)關(guān)注。感謝本團(tuán)隊(duì)Shirley，Chen CJ兩位醫(yī)生為明確該病例所做的貢獻(xiàn)。歡迎關(guān)注遺傳性痙攣性截癱QQ群：痙攣性截癱，痙攣性截癱群歡迎患友咨詢：rjsn.sjyc@qq.com歡迎關(guān)注本微信平臺(tái)請(qǐng)按標(biāo)題下的 聊聊神經(jīng)遺傳吧