遺傳性痙攣性截癱(HSP)是一組具有明顯遺傳異質性、以雙下肢進行性肌張力增高和肌無力、剪刀步態(tài)為特征的臨床綜合征。多為常染色體顯性遺傳。 HSP的發(fā)病年齡多見于兒童期或青春期，但也可見于其他年齡段。男性略多于女性。臨床表現為緩慢進展的雙下肢痙攣性肌無力，肌張力增高，腱反射活躍亢進，膝、踝陣攣，病理征陽性，呈剪刀樣步態(tài)等。可伴有視神經萎縮、視網膜色素變性、錐體外系癥狀、小腦性共濟失調、感覺障礙、癡呆、精神發(fā)育遲滯、耳聾、肌萎縮、自主神經功能障礙等。 患者可有陽性家族史。 本病治療可用肌松劑改善患者肌張力，神經康復治療對患者的肢體功能改善也有幫助。 注意：由于本病屬于遺傳病，基因檢測對明確診斷及遺傳類型，生育下一代都有重要的意義。

典型表現：痙攣與肌無力并存。 概述：遺傳性痙攣性截癱(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一種神經系統(tǒng)退行性變性疾病，病理改變主要在脊髓中雙側皮質脊髓束的軸索變性和(或)脫髓鞘，以胸段最重。臨床表現為雙下肢肌張力增高，腱反射活躍亢進，病理反射陽性，呈剪刀步態(tài)。許多學者認為HSP也屬于遺傳性共濟失調疾病(IAs)的范疇。由 Seeligmuller(1876)首報， strumpell(1880)和Lorrain(1898)將之定為獨立疾病單元，故也稱Striampell-Lorrain病。流行病學調查，發(fā)病率為2～10／10萬人口，約占遺傳性共濟失調的25％，是遺傳性共濟失調中較多見的類型。遺傳學：遺傳性痙攣性截癱是一種比較少見的家族遺傳性變性病，最常見為常染色體顯性遺傳、也有常染色體隱性遺傳及x鏈鎖遺傳。以慢性進性無力與慢性痙攣性下肢癱瘓為特征。發(fā)病機制至今仍不清楚。 臨床表現：HSP的發(fā)病年齡多見于兒童期或青春期，但也可見于其他年齡段。男性略多于女性。常有陽性遺傳家族史。臨床表現為緩慢進展的雙下肢痙攣性肌無力，肌張力增高，腱反射活躍亢進，膝、踝陣攣，病理征陽性，呈剪刀樣步態(tài)等。可伴有視神經萎縮、視網膜色素變性、錐體外系癥狀、小腦性共濟失調、感覺障礙、癡呆、精神發(fā)育遲滯、耳聾、肌萎縮、自主神經功能障礙等。還可有弓形足畸形。部分HSP家族有遺傳早現(Anticipation)現象。 臨床常見類型：單純型HSP是臨床最常見的HSP。主要表現為痙攣性截癱，也有遺傳異質性，呈常染色體顯性遺傳，或常染色體隱性遺傳，病理改變主要在脊髓錐體束變性，而脊髓小腦束、后索改變不明顯。顯性遺傳的HSP又按年齡分為早發(fā)型和晚發(fā)型。早發(fā)型最多見，常于35歲前發(fā)病，這型HSP患者行走較遲，雙下肢僵硬，不靈活，痙攣性癱瘓，腱反射亢進、膝踝陣攣陽性，病理征陽性。雙上肢可有輕微手指活動不靈活，腱反射活躍，深感覺障礙隨病程進展而越來越明顯。括約肌障礙和弓形足也可見。晚發(fā)型患者常于40～65歲出現行走困難，臨床表現類似早發(fā)型，但雙下肢肌無力、深感覺障礙、括約肌障礙更常見。 輔助檢查： 1．誘發(fā)電位 下肢體感誘發(fā)電位(SEPs)顯示后索神經纖維傳導速度減慢。皮質運動誘發(fā)電位顯示皮質脊髓束傳導速度顯著下降。相比而言，上肢誘發(fā)電位卻是正常的，或僅顯示輕度的傳導速度減慢。 2．肌電圖 可發(fā)現失神經改變，但周圍神經傳導速度正常。 3．MRI 頭顱MRI一般無異常，但某些病例可表現胼胝體發(fā)育不良，大腦、小腦萎縮。頸段或胸段脊髓MRI可顯示脊髓萎縮。 診斷： 根據家族史，兒童期（少數20－30歲）發(fā)病，緩慢進行性雙下肢痙攣性截癱，剪刀步態(tài)，伴視神經萎縮、錐體外系癥狀、共濟失調、肌萎縮、癡呆和皮膚病變等進行診斷。 HSP的診斷主要基于臨床癥狀體征，陽性家族史，并排除其他疾病。因此，HSP的鑒別診斷很重要，特別是對臨床特征不典型及沒有相同疾病家族史的患者。我院針對HSP治療方案：1：功能性選擇性脊神經后根部分切斷術（FSPR手術） 2： 肌力肌張力調整術 3： 術后康復綜合訓練。病案1： 小佳，女，3歲，因“發(fā)現行走姿勢異常1+年”入院。入院?？撇轶w見：神智清楚，查體合作，頭顱五官無畸形，雙眼無斜視，雙側瞳孔等大等圓約2.5mm，光反射靈敏，雙側面紋額紋對稱，頸軟，雙上肢活動靈活，雙上肢肌肌張力正常，雙上肢肌肌力5級，雙下肢肌肌張力1+級，雙下肢肌肌3+級，雙下肢無痛溫觸覺減退。。。。

患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）：患者28歲，4歲時才能走路，不穩(wěn)，常跌倒，進行性加重，走路時上身前傾，呈剪刀步，全身肌肉無明顯萎縮，下肢肌力差，雙膝反射活躍?；颊吣赣H、妹妹均有類似癥狀。 曾在天津醫(yī)科大學總醫(yī)院診斷，疑為遺傳性痙攣性截癱，未治療，建議做基因檢測。 從癥狀看是遺傳性痙攣性截癱嗎？在協(xié)和醫(yī)院能確診嗎？做基因檢測需多少費用？如果是怎樣治療？航空總醫(yī)院神經內科邢巖：從描述的病史和癥狀看，應該屬于遺傳性痙攣性截癱。本病分為很多類型，可根據基因位點檢測確定家系。北京協(xié)和醫(yī)院、中日友好醫(yī)院、北大醫(yī)院都可以進行基因檢測。費用要根據檢測位點的多少確定。本病是一種遺傳病，沒有特效的治療方法，因此應將重點放在預防上。避免近親結婚，做好婚前檢查，本病患者盡量不結婚或結婚后不要生育，病程中應加強體育鍛煉，防止過早臥床而致殘廢，本病發(fā)展緩慢，只要注意護理，可維持數十年生命。

患者：痙攣性截癱20年 2008年在貴院檢查確診，建議服用臺灣產的“巴氯芬片”，但服用一年有余，未見療效。 問是否繼續(xù)服用“巴氯芬片”或服用其他藥物？北京天壇醫(yī)院神經內科張在強：遺傳性痙攣性截癱是一種遺傳性疾病，通常表現為下肢肌張力增高，即下肢僵硬笨拙，痙攣性步態(tài)，易于跘倒，神經檢查發(fā)現下肢腱反射亢進，病理征陽性。一般無感覺障礙?？砂橛心蚣薄＜偃缭谖以阂呀洿_診為痙攣性截癱，那么建議您查閱一下有關遺傳性痙攣性截癱的資料。該病目前無特效藥物，治療主要是對癥治療，緩解一些臨床癥狀，如通過肌肉松弛劑或使用肉毒素降低肌張力，沒有根治性藥物。建議：可適當調整巴氯芬劑量，或使用妙納，注射肉毒素，降低肌張力。

遺傳性痙攣性截癱（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一組以對稱性雙下肢進行性肌無力和肌張力增高為主要表現的神經系統(tǒng)遺傳變性病。國外的估計發(fā)病率為9.6/10萬，國內尚無該疾病的流行病學調查結果。嬰兒期至成年期皆可起病，病程可長可短。根據臨床表現，該疾病可分為單純型（pure HSP）和復雜型（complicated HSP）。單純型指雙下肢進行性痙攣性肌無力，可伴有膀胱功能障礙和深感覺異常，而復雜型是在同時存在單純型的臨床表現基礎上，伴有其他神經癥狀（如白內障、視網膜色素變性、智力發(fā)育缺陷、共濟失調、胼胝體發(fā)育不良等）。HSP有3種遺傳方式，為常染色體顯性遺傳（AD-HSP）、常染色體隱性遺傳（AR-HSP）和X連鎖隱性遺傳（X-linked HSP），有的家族中可能只有一個患者（可能是不完全外顯，或者隱性遺傳）。在這些遺傳方式中，AD-HSP比例約占70%HSP在臨床上具有以下3種特點①明顯的遺傳異質性：即不同的基因可引起相同的疾??；②等位基因異質性：即相同基因的不同突變可引起相同或不同的疾病；③臨床異質性：即具有相同突變的不同個體，即便在同一家族中也會有不同的癥狀。在臨床中，單純型HSP占大多數。單純型HSP由于其異質性和表型錯綜復雜，且該組疾病與遺傳性共濟失調、脊髓疾病也有著相互交錯的臨床特征，故定性診斷往往較為困難。目前已報道有43個位點與HSP相關，其中18個基因已經克隆。在之前，我們對在瑞金醫(yī)院神經內科就診的數十名HSP的患者，進行了免費的基因檢測，發(fā)現了SPG4,SPG5,SPG11,SPG35等類型，同時給他們提供了免費的遺傳學咨詢，為下一代的優(yōu)生優(yōu)育提供了幫助?！韭?lián)系方式】郵箱：rjsn.sjyc@qq.com

痙攣型雙癱是腦癱的主要類型之一，表現為雙下肢痙攣伴有雙上肢輕微受累或不協(xié)調，常見于早產兒腦白質損傷。有時需要與遺傳性痙攣性截癱鑒別。遺傳性痙攣性截癱（Hereditary Spastic Paraplegia，HSP ）于1883年由Strumpell首先描述 ，Lorrain 后來進一步闡述。該病可能是 X連鎖、常染色體顯性或隱性遺傳。主要病變?yōu)榧顾鑳鹊钠べ|脊髓束末端變性，支配下肢的纖維遠比支配上半身體的纖維受累重，盡管患者常有上肢纖維不同程度受累，但通常無癥狀。共同特征：進行性、嚴重性雙下肢痙攣。臨床特征：HSP，也叫家族性痙攣性截癱或Strumpell-Lorrain 綜合征，不是一個單一疾病，而是一組臨床和遺傳機制不同的疾病，共同特征是進行性、通常是嚴重的下肢無力和痙攣。常染色體顯性遺傳的單純型HSP ，正常的孕周、分娩及早期發(fā)育之后，出現進行性下肢僵硬和步態(tài)異常（蹣跚、跌倒），髖屈曲無力、足背曲困難所致。分類：HSP通常分為單純型和復雜型。單純型HSP發(fā)病見于任何年齡，從嬰兒期至老年，多數十幾歲到三十幾歲發(fā)病。常常表現為進行性下肢無力、膀胱括約肌功能障礙、有時伴足部感覺異常。復雜型HSP具有其他癥狀：周圍神經病，癲癇、共濟失調、視神經病、視網膜病、癡呆、魚鱗癬、弱智、聾、言語、吞咽和呼吸問題等，臨床罕見。有些癥狀可能由其他獨立的疾病引起，而與HSP無直接關系?；颊呤菃渭冃停橛衅渌环N或多種障礙。例如，由糖尿病引起周圍神經病或不相干的癲癇。HSP 也可按臨床類型分類， (X-連鎖、常顯、常隱)，每種類型又按基因位點分不同亞型 ，其臨床癥狀差別大，遺傳類型不能預測嚴重程度。 過去，根據發(fā)病年齡和痙攣比力弱值將 HSP 分為I型 或II型，由于兩種類型可在一個家庭內出現，因此該分類法已不用。到目前為止，僅有少數基因得以定位，已知顯性遺傳的單純型至少有7種。隱性遺傳者至少3種，X連鎖遺傳者2-3種。經典癥狀：進行性步行困難，部分患者最終需要輪椅，部分患者不需任何輔助裝置?；颊咛е豪щy，導致足趾拖曳，尤其上樓梯和走不平路面時；后期，股部肌肉屈曲無力，步行時不能抬腿，可有平衡覺下降，肌張力增高，部分患者下肢遠端感覺減退、小便問題，（如失禁、尿急），腱反射亢進，許多癥狀是由于肌肉痙攣、無力、反射亢進引起，而非 HSP 的直接癥狀。其他缺陷，如視覺障礙、肌肉消瘦、肌肉顫動、癡呆、癲癇、周圍神經病則非單純型患者的臨床癥狀，而應徹底檢查，是否為合并癥。有些常顯遺傳的單純型HSP家系表現兒童期進行性痙攣性截癱（6歲前），青春期后癥狀幾乎不再進展。這些病人通常不伴膀胱功能障礙，通?？梢员３植叫心芰Φ鑵f(xié)助。治療：目前，無特異治療可以預防、延緩、逆轉HSP患者的進行性功能殘疾。藥物治療的目標是減少殘疾和預防并發(fā)癥。定期進行PT治療極為重要，可以保持并改善 ROM和肌力，保持心血管系統(tǒng)的有氧健身條件，但并不能阻止病情進展?；颊弑仨氃赑T師指導下進行每周數次運動治療，減輕肌肉的廢用性萎縮，提高耐力，減輕疲勞，防止痙攣和抽筋，改善和保持ROM 和肌力，且能減輕緊張，具心理治療作用。HSP 患者痙攣性和無力并存，對被動伸展的抵抗力增高，訓練困難，抗痙攣性藥物可減輕痙攣程度，提高PT治療效果，可選擇以下PT項目：肌力訓練，可提高未受損肌肉的力量，代償無力肌的肌力，同時，減緩肌肉萎縮尤其是小腿肌，緩解背痛；伸展訓練保持或提高ROM ，減輕并發(fā)癥，如肌腱炎、滑囊炎和抽筋；有氧訓練改善心血管適應性，減輕疲勞，提高耐力。步行、騎自行車、游泳、水上健身操等是最佳選擇。