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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 遺傳性痙攣性截癱是種比較特殊的疾病，其臨床表型眾多，癥狀復(fù)雜多樣，與許多疾病其他疾病重疊，需要鑒別區(qū)分的疾病。2018年5月11日，國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，遺傳性痙攣性截癱被收錄其中。遺傳性痙攣性截癱（hereditaryspasticparaplegia，HSP）也被叫做家族性痙攣性截癱，是一組以雙下肢進(jìn)行性肌張力增高、肌無力和剪刀步態(tài)為特征的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳變性疾病。遺傳性痙攣性截癱不是一種疾病，而是混為一組引起廣泛重疊性臨床特征的遺傳異質(zhì)性疾病。其臨床表型可分為單純型和復(fù)雜型兩大類，遺傳方式分為常染色體顯性、隱性和X連鎖遺傳。嬰幼兒期至老年期均可起病，但通常以兒童期和青少年期為主，其中男性患者略多于女性患者?？傮w患病率約在2/10萬～6/10萬。01遺傳性痙攣性截癱病因目前已發(fā)現(xiàn)的致病基因超過70種，還有部分類型已經(jīng)在染色體初步定位，但尚未明確具體致病基因。其中，最常見的是HSP4型（SPG4），是由于SPAST基因缺陷所致的單純型常染色體顯性HSP(autosomaldominantHSP,AD-HSP)，占所有AD-HSP的40％～45％，愛爾蘭的流行病學(xué)研究顯示，AD-HSP患病率為1.27/10萬。02遺傳性痙攣性截癱病癥遺傳性痙攣性截癱的臨床表現(xiàn)也具有高度異質(zhì)性，發(fā)病年齡和嚴(yán)重程度在不同病例差距較大。典型癥狀是緩慢進(jìn)行性痙攣性雙下肢無力，但是嚴(yán)重程度不一。有些患者最后可能需要坐輪椅，而有些患者則不需要任何輔助工具。單純型和復(fù)雜型癥狀有所不同。單純型HSP神經(jīng)系統(tǒng)受累較為集中，以緩慢進(jìn)行性雙下肢痙攣性癱瘓為主要表現(xiàn)，可合并高張力性排尿障礙和輕度深感覺障礙。復(fù)雜型HSP異質(zhì)性強，疾病表型與肌萎縮側(cè)索硬化、共濟(jì)失調(diào)、腦白質(zhì)病變、周圍神經(jīng)病存在重疊，在分類有一定爭議，診治方法也差異較大。03遺傳性痙攣性截癱檢查診斷輔助檢查對診斷和鑒別診斷對于HSP非常重要。1、誘發(fā)電位檢查下肢體感誘發(fā)電位（SEPs）顯示后索神經(jīng)纖維傳導(dǎo)速度減慢。皮質(zhì)運動誘發(fā)電位顯示皮質(zhì)脊髓束傳導(dǎo)速度顯著下降。相比而言，上肢誘發(fā)電位卻是正常的，或僅顯示輕度的傳導(dǎo)速度減慢。2、肌電圖檢查主要用于復(fù)雜型HSP的檢查及與其他疾病相鑒別?？砂l(fā)現(xiàn)失神經(jīng)改變，但周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。3、MRI檢查主要是用于與其他疾病鑒別。頭顱MRI一般無異常，但部分患者可見輕度腦白質(zhì)病變，胼胝體略變薄、小腦輕度萎縮等，但一般不具特異性。頸段或胸段脊髓MRI可顯示脊髓萎縮。4、基因檢測遺傳性痙攣性截癱亞型眾多，臨床表現(xiàn)相似，從臨床上區(qū)分非常困難，可通過包含所有HSP基因的panel一次性檢測，提高檢出率。SPAST基因大片段缺失或重復(fù)可采用多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)（MLPA）或定量PCR等方法進(jìn)行檢測。青年早期起病的雙下肢痙攣性癱瘓，合并雙踝音叉震動覺減低、排尿障礙，除外脊髓炎、脊髓壓迫等其他疾病，部分患者有遺傳家族史?？膳R床疑診遺傳性痙攣性截癱。其中HSP4型為最常見類型?；驒z測發(fā)現(xiàn)SPAST基因致病性缺陷可確診。鑒別：須與頸椎病、多發(fā)性硬化、腦性癱瘓、Arnold-Chiari畸形、遺傳運動神經(jīng)元病等鑒別。04相關(guān)治療目前無特效治療，主要以藥物對癥治療和康復(fù)治療來改善患者的進(jìn)行性功能殘疾。1、藥物治療根據(jù)下肢痙攣癥狀，口服巴氯芬等藥物降低雙下肢僵硬程度，改善活動能力。如治療效果欠佳，可考慮持續(xù)硬膜內(nèi)巴氯芬泵入治療。肉毒毒素治療，有助于進(jìn)一步改善雙下肢痙攣癥狀。對于排尿障礙，須進(jìn)行尿流動力學(xué)評估，根據(jù)病情加用抗膽堿能藥物，幫助控制尿失禁。2、康復(fù)治療康復(fù)治療對于HSP患者非常重要。在有相關(guān)疾病治療經(jīng)驗的康復(fù)科醫(yī)師指導(dǎo)下長期堅持，有助于保持關(guān)節(jié)活動度，改善雙下肢僵硬程度。3、物理治療熱敷、按摩、針灸、電加熱等物理療法，能增強日常肌肉力量，減輕肌肉萎縮的程度，從而預(yù)防肌肉痙攣。05部分相關(guān)診療機(jī)構(gòu)北京協(xié)和醫(yī)院彭斌主任醫(yī)師、教授、神經(jīng)科主任、博士研究生導(dǎo)師擅長:神經(jīng)系統(tǒng)常見病多發(fā)病。專業(yè)特長：腦血管病及神經(jīng)系統(tǒng)危重疾病中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院張朝東醫(yī)學(xué)博士、主任醫(yī)師、教授、博士生和博士后導(dǎo)師全面掌握神經(jīng)系統(tǒng)疾病的基礎(chǔ)理論和最新進(jìn)展，熟練診治神經(jīng)系統(tǒng)各種疑難雜癥，對腦血管病、癡呆與神經(jīng)變性病、腦炎、遺傳病、癲癇、脊髓病、脫髓鞘病、周圍神經(jīng)病等都有頗深理解。結(jié)語：遺傳性痙攣性截癱是一種遺傳性疾病，目前不能完全治愈，主要以改善患者生活為目標(biāo)。通過適當(dāng)?shù)闹委熍c護(hù)理，有些患者預(yù)后不會影響正常生活。患者日常中，飲食需要注意均衡飲食，多吃蔬菜水果，少吃辛辣食物。還有適當(dāng)?shù)倪\動，如步行、騎自行車、游泳、水上健身操等都是不錯的選擇。2022年07月14日
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