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田沃土醫(yī)師 上海市第六人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 步態(tài)障礙，是神經(jīng)系統(tǒng)疾病中很常見的癥狀之一，也是致殘的重要原因。由于病因復(fù)雜多樣、患者所處病程階段不同，想要明顯改善步態(tài)，實(shí)際上是一項(xiàng)非常具有挑戰(zhàn)性的任務(wù)。各種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如中風(fēng)、創(chuàng)傷性腦損傷、腦腫瘤、代謝性疾病、免疫性疾病、感染、遺傳性疾病等，都可以損害皮質(zhì)脊髓束下行運(yùn)動(dòng)通路，導(dǎo)致一系列特征性的體征和癥狀，包括：特定肌群肌肉張力過高、肢體活動(dòng)能力下降、腱反射亢進(jìn)、病理征陽性，統(tǒng)稱“上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元（UMN）綜合征”，常導(dǎo)致步態(tài)障礙，導(dǎo)致殘疾、生活質(zhì)量下降。慢性上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的患者，常因以下三種病因?qū)е虏綉B(tài)障礙：（1）踝關(guān)節(jié)和跗骨關(guān)節(jié)周圍肌肉力量、長(zhǎng)度和活動(dòng)不平衡，導(dǎo)致足內(nèi)翻足或馬蹄足；（2）小腿肌肉無力；（3）下肢近端肌肉張力過高。遺傳性痙攣性截癱（HSP）是這其中的典型代表疾病。步態(tài)障礙，也是病友們最常出現(xiàn)的致殘性合并癥，容易發(fā)生跌倒及相關(guān)損傷。但是我們需要知道，在步態(tài)障礙的發(fā)生和發(fā)展過程中，下肢骨關(guān)節(jié)一直持續(xù)的發(fā)生著一系列變化，久而久之，將造成足部功能異常、形態(tài)的改變。HSP最常見的足畸形有：馬蹄足、高弓內(nèi)翻足、爪狀趾、跟腱攣縮。每當(dāng)我們談到如何才能改善患者步態(tài)時(shí)，主要考慮兩大發(fā)面：足畸形種類、相應(yīng)治療方法和治療時(shí)機(jī)。今天我們先來了解HSP常見的足畸形都有哪些。1、馬蹄足（talipesequinus）又稱“馬蹄內(nèi)翻足”，是腳和腳踝的畸形，在這種狀態(tài)下，腳通常固定在一種足尖指向下方的狀態(tài)，這使得足背最高點(diǎn)難以置于小腿前方，形成一種用腳趾或前腳掌著地行走的姿勢(shì)，而不是用全腳掌著地的方式行走。馬蹄足可發(fā)生于單腳或雙腳，不同人嚴(yán)重程度不同，但毫無疑問都會(huì)影響行走能力，引起行走不適感。2、高弓足（pescavus）又稱“弓形足”，足弓異常抬高，導(dǎo)致行走或站立時(shí)足跟和足趾后方襯墊區(qū)承受過大壓力，因此在足趾后方的前腳掌部很容易出現(xiàn)胼胝（即磨出的老繭）。這類患者會(huì)有行走不穩(wěn)、難以找到合腳的鞋子、腳和腳踝受傷風(fēng)險(xiǎn)增加。3、爪狀趾（clawtoe）又稱“錘狀趾”（hammertoes），腳弓異常升高者很可能同時(shí)存在爪狀趾?jiǎn)栴}。腳趾的第一個(gè)（近節(jié)趾間）關(guān)節(jié)向上，第二個(gè)（遠(yuǎn)節(jié)趾間）關(guān)節(jié)向下彎曲，如同爪子一般?？砂l(fā)生在一個(gè)或多個(gè)腳趾上，是由足部小肌肉力量失衡、神經(jīng)損傷所致。4、跟腱攣縮跟腱是連接小腿肌肉和跟骨的組織韌帶。跟腱攣縮，是指跟腱的縮短和異常收緊。將導(dǎo)致腳踝的靈活性受限，使腳很難完全伸展開來，不能正常行走。參考文獻(xiàn):1.HaynesKB,WimberlyRL,VanPeltJM,JoCH,RiccioAI,DelgadoMR.ToeWalking:ANeurologicalPerspectiveAfterReferralFromPediatricOrthopaedicSurgeons.JPediatrOrthop.2018Mar;38(3):152-156.2.NonnekesJ,KeijsersN,WitteveenA,GeurtsA.ImprovedGaitCapacityafterBilateralAchillesTendonLengtheningforIrreduciblePesEquinusDuetoHereditarySpasticParaplegia:aCaseReport.JRehabilMedClinCommun.2021May6;4:1000059.3.ShribmanS,ReidE,CrosbyAH,HouldenH,WarnerTT.Hereditaryspasticparaplegia:fromdiagnosistoemergingtherapeuticapproaches.LancetNeurol.2019Dec;18(12):1136-1146.doi:10.1016/S1474-4422(19)30235-2.Epub2019Jul31.PMID:31377012.NonnekesJ,BendaN,vanDuijnhovenH,LemF,KeijsersN,LouwerensJWK,PieterseA,RenzenbrinkB,WeerdesteynV,BuurkeJ,GeurtsACH.ManagementofGaitImpairmentsinChronicUnilateralUpperMotorNeuronLesions:AReview.JAMANeurol.2018Jun1;75(6):751-758.2024年02月12日
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李殿友主任醫(yī)師 上海瑞金醫(yī)院 功能神經(jīng)外科 呃，那個(gè)如果安裝八六分泵能降低多少記張力啊，這是這樣的啊，就是進(jìn)來性截癱的記賬力高的這種做呃八路芬的話呢，是效果特別好，尤其對(duì)下肢的癥狀，因?yàn)槲易隽撕芏?，呃，安裝八路芬泵的話呢，呃，不是上去就裝啊，因?yàn)橄纫獪y(cè)試，測(cè)試費(fèi)用也也很便宜，大概1000到2000塊錢啊，腰上打一針測(cè)試。 如果測(cè)試啊改善滿意了，再考慮裝這個(gè)泵，而且裝泵的話也非常感謝這個(gè)上海市的這個(gè)醫(yī)保政策，呃，去年6月15號(hào)開始啊，馬啡泵還有巴分泵，它都是一個(gè)產(chǎn)品，在上海13萬的，這是100%報(bào)銷，而且外地就診來上海的也是同樣享受這個(gè)政策，也是可以100%報(bào)銷的啊，所以這位病友的話呢，你可以。 嗯。 可以嘗試一下這個(gè)，呃，不能說100%啊，我覺得我90%以上的把握會(huì)這個(gè)記賬率會(huì)控制很好啊，可以建議你來做這個(gè)，做一下這個(gè)測(cè)試啊，啊可以，呃，好大夫上可以有一問一答，然后你留個(gè)聯(lián)系方式，因?yàn)榍懊嬖诙兑羯嫌袀€(gè)人問說怎么約成功約遠(yuǎn)程，這里邊就不能講，就封號(hào)了，你可以在郝大夫上。 去這個(gè)留言，然后我們?cè)偕厦胬^續(xù)溝通就可以了啊。 呃，幾年前，鞭炮在耳邊響。2023年06月10日118
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司同主任醫(yī)師 北京博愛醫(yī)院 中醫(yī)康復(fù)治療中心 痙攣治療方案：（續(xù)）患者因肢體痙攣出現(xiàn)功能問題或護(hù)理問題時(shí)才需要治療。經(jīng)過系統(tǒng)評(píng)估后制定適合的個(gè)體化的康復(fù)目標(biāo)與治療方案。目前臨床上防治痙攣主要有運(yùn)動(dòng)療法、理學(xué)療法、生物反饋療法、口服抗痙攣藥物、鞘內(nèi)持續(xù)注射抗痙攣藥物，肉毒素注射，脊神經(jīng)后根選擇性切斷術(shù)，中醫(yī)醒腦調(diào)衡康復(fù)技術(shù)等?？诜汞d攣藥物主要為神經(jīng)遞質(zhì)抑制劑，在緩解肌張力的同時(shí)也抑制和改變了諸多高級(jí)神經(jīng)功能，如認(rèn)知、警覺性、情緒等，并且療效有限、易產(chǎn)生耐藥性，不宜長(zhǎng)期應(yīng)用。運(yùn)動(dòng)療法（PT、OT）是最常用的方法，治療師采取各種運(yùn)動(dòng)控制理論徒手進(jìn)行訓(xùn)練，對(duì)于治療師的技術(shù)和經(jīng)驗(yàn)要求高，療程長(zhǎng)、療效不持久，多用于痙攣的早期階段或輔助手物理療法是利用電、光、聲、磁、溫度等物理因子進(jìn)行治療，作用有限，多做為輔助手段。上述方法多適用于治療輕、中度痙攣狀態(tài)。鞘內(nèi)注射法療效雖確切，但因受治療部位限制、異物置入術(shù)相關(guān)并發(fā)癥，加之材料費(fèi)、術(shù)后維護(hù)費(fèi)昂貴等弊端臨床應(yīng)用受到限制。肉毒素注射與脊神經(jīng)后根選擇性切斷術(shù)是目前治療肢體嚴(yán)重痙攣狀態(tài)適宜的方法，但是有部分病例3—4個(gè)月后復(fù)發(fā)。中醫(yī)醒腦調(diào)衡康復(fù)技術(shù)應(yīng)用針刀松解和康復(fù)訓(xùn)練的方法，精準(zhǔn)調(diào)節(jié)神經(jīng)的興奮與抑制，肌肉的緊張與松馳，降低過高的肌張力，提高過低的肌張力，使之實(shí)現(xiàn)新的動(dòng)態(tài)平衡。是目前治療肢體嚴(yán)重痙攣狀態(tài)的新的安全有效方法。（完）2022年10月29日222
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田沃土醫(yī)師 上海市第六人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 遺傳性痙攣性截癱（Hereditaryspasticparaplegia，HSP）又稱Strumpell-Lorrain病，是以雙下肢進(jìn)行性肌張力增高、無力和剪刀步態(tài)為特征的一類綜合征，該病由AdolfvonStrümpell和MauriceLorrain于19世紀(jì)末最先描述和報(bào)道。根據(jù)臨床表現(xiàn)，HSP被分為單純型和復(fù)雜型兩大類。“單純型”僅有運(yùn)動(dòng)功能受累，還可能存在尿便障礙、深感覺障礙、弓形足等?！皬?fù)雜型”不僅有上述表現(xiàn)，還合并有智能發(fā)育遲滯、癲癇發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)、白內(nèi)障、視神經(jīng)萎縮和色素性視網(wǎng)膜病變、抑郁、胼胝體萎縮、腦白質(zhì)病變、小腦萎縮等。因此，HSP的臨床特點(diǎn)既“統(tǒng)一”又“多樣”，“統(tǒng)一性”是指患者多以雙下肢無力、走路困難、步態(tài)異常起病；“多樣性”是指不同患者合并的其他表現(xiàn)紛繁復(fù)雜。據(jù)統(tǒng)計(jì)，該疾病在歐洲、亞洲、北美洲的發(fā)病率約為1.8/10萬人。HSP有多種遺傳方式：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、線粒體母系遺傳。其中，常染色體顯性遺傳占到70%。隨著基因測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，目前已明確的HSP致病基因已經(jīng)超過80種。HSP具有以下幾個(gè)突出的特點(diǎn)：（1）遺傳異質(zhì)性：致病基因多種多樣，基本表型較為統(tǒng)一。（2）表型異質(zhì)性：在基本表型的基礎(chǔ)上，疊加其他癥狀多樣，常常與脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、其他脊髓病變有著表型的重疊。（3）病理改變：皮質(zhì)脊髓束和背束，呈長(zhǎng)度依賴性的軸索變性和脫髓鞘病變。治療方法：（1）口服藥物巴氯芬可緩解痙攣，價(jià)格實(shí)惠，但可能出現(xiàn)嗜睡、肌無力等不良反應(yīng)。（2）長(zhǎng)期鞘內(nèi)注射巴氯芬，靶肌肉注射A型肉毒毒素，可緩解肌肉痙攣，改善步行能力；鞘內(nèi)注射巴氯芬常用于需要輪椅的HSP患者，但如果更早使用，也能改善肌肉痙攣。（3）靶肌肉注射A型肉毒毒素聯(lián)合強(qiáng)化康復(fù)治療，可針對(duì)性改善靶肌肉痙攣，緩解疼痛及疲勞，提高HSP患者以舒適步態(tài)行走的速度，療效可持續(xù)至少3個(gè)月。（4）康復(fù)治療：水療可提高患者步速和步幅。（5）機(jī)器人輔助步態(tài)訓(xùn)練，對(duì)于改善平衡和行走能力有益。（6）重復(fù)經(jīng)顱磁刺激（rTMS）：是一種無創(chuàng)、無痛的康復(fù)治療手段，是近幾年的研究熱點(diǎn)。可能改善步行能力，緩解肌肉痙攣，應(yīng)對(duì)應(yīng)于皮質(zhì)位置，因該方法對(duì)于皮質(zhì)位置較淺的下肢近端肌肉的痙攣效果更佳。（7）功能性電刺激。（8）選擇性腰骶段脊神經(jīng)后跟部分切除術(shù)：持久緩解肢體痙攣的有效方法，通過電刺激確定責(zé)任神經(jīng)根后沒選擇性切斷肌梭傳入的Ia類纖維，阻斷脊髓反射環(huán)路，降低肌張力，從而解除痙攣。（9）改善尿頻尿急：口服抗膽堿藥和膀胱內(nèi)注射肉毒毒素，應(yīng)注意排除尿路感染的存在。在過去的十余年中，我科就診的200余例HSP患者，通過基因檢測(cè)，已確診了包括SPG4,SPG3A,SPG5,SPG11,SPG7,SPG12,SPG15,SPG35,SPG30,SPG76,SPG80等多種常見和罕見的HSP亞型，同時(shí)為患者提供免費(fèi)的遺傳咨詢，為未來的優(yōu)生優(yōu)育提供指導(dǎo)和幫助。2022年04月23日1068
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張宇清主任醫(yī)師 宣武醫(yī)院 神經(jīng)外科 痙攣性截癱是一種神經(jīng)退行性疾病，病變部位主要在脊髓。痙攣性截癱多在兒童或青春期起病，男性比女性略多。主要特征是緩慢進(jìn)展的雙下肢痙攣性截癱，剪刀步態(tài)（類似電影里阿甘的走路姿勢(shì)）。臨床上分為單純型和復(fù)雜型。單純型較多見，主要表現(xiàn)就是雙下肢痙攣性癱，患者起初會(huì)感到雙腿僵硬，小腿肚像抽筋的感覺。然后走路易跌倒，上樓困難，體檢可見下肢肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，有病理反射。隨著病情進(jìn)展，雙上肢也可出現(xiàn)錐體束征，即肌張力增高，腱反射亢進(jìn)。晚期有些患者會(huì)出現(xiàn)感覺障礙和括約肌功能障礙。復(fù)雜型除上述表現(xiàn)外，還會(huì)有各種脊髓外表現(xiàn)，如視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性、小腦共濟(jì)失調(diào)、智力低下、癲癇等構(gòu)成多種綜合征。 輔助檢查頭顱MRI一般無異常，頸段或胸段脊髓MRI可能顯示脊髓萎縮。電生理檢查：下肢體感誘發(fā)電位(SEP)顯示后索神經(jīng)纖維傳導(dǎo)速度減慢，皮層運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位顯示皮質(zhì)脊髓束傳導(dǎo)速度顯著下降。相比而言，上肢誘發(fā)電位通常是正常的，或僅顯示輕度的傳導(dǎo)速度減慢。 針對(duì)痙攣性截癱，目前還沒有特效的治療方法。主要是藥物治療（如巴氯芬）降低過高的肌張力，及進(jìn)行合理的中醫(yī)康復(fù)治療（如針灸、按摩等）。對(duì)于痙攣狀況比較嚴(yán)重的患者，可以考慮新的治療方法，例如脊髓神經(jīng)電刺激，降低雙腿肌張力。2021年06月17日2985
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梁樹立主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 兒童功能神經(jīng)外科 遺傳性痙攣性截癱( hereditary spastic paraplegia, HSP) 是一類少見的、以長(zhǎng)行纖維束功能障礙為特征的單基因神經(jīng)退行性病變，病變涉及皮質(zhì)脊髓束以及退變相對(duì)輕的后柱；該病具有顯著的遺傳異質(zhì)性。1880年，德國神經(jīng)學(xué)家Strümpell首次報(bào)導(dǎo)了遺傳性痙攣性截癱；尸檢病理發(fā)現(xiàn)了皮質(zhì)脊髓側(cè)束、薄束和脊髓小腦束的退行性改變。1888年，法國神經(jīng)病學(xué)家MauriceLorrain對(duì)遺傳性痙攣性截癱進(jìn)行了進(jìn)一步的臨床解剖研究。后來人們也將遺傳性痙攣性截癱稱為Strümpell-Lorrain病。遺傳性痙攣性截癱全球平均患病率約為每10萬人中有1.8人，區(qū)域差異性大。常顯遺傳性痙攣性截癱在北歐和北美人群中占優(yōu)勢(shì)。單純遺傳性痙攣性截癱在常顯遺傳性痙攣性截癱遺傳模式的家庭中更為常見。而復(fù)雜遺傳性痙攣性截癱，則在常隱遺傳性痙攣性截癱P或X-連鎖遺傳性痙攣性截癱中更為常見。分子遺傳學(xué)的進(jìn)步表明遺傳性痙攣性截癱是一大類異質(zhì)性疾病。已發(fā)現(xiàn)80多個(gè)不同的HSP遺傳亞型，并在臨床上和/或基因上與其他退行性疾病重疊。約70-80％常顯遺傳性痙攣性截癱表現(xiàn)為單純HSP患者。其中，超過40％的人在SPAST中有突變基因（SPG4），大約10％的常顯遺傳性痙攣性截癱患者具有ATL1基因突變（SPG3A）。約5 - 10％在REEP1（SPG31）發(fā)生突變。最后，據(jù)報(bào)道KIF5A突變（SPG10）約為3％。常隱遺傳性痙攣性截癱通常很復(fù)雜，主要表現(xiàn)為高度的血緣群體。SPG11是最常見的常隱遺傳性痙攣性截癱基因，其次是SPG15；這兩種疾病除了突出的、進(jìn)行性的痙攣性截癱癥狀外，具有相當(dāng)大的表型重疊，伴發(fā)薄胼胝體，腦室周圍白質(zhì)“山貓耳”樣改變等。X-連鎖隱性遺傳性痙攣性截癱通常具有復(fù)雜的表現(xiàn)形式，至少已知五種遺傳性痙攣性截癱亞型呈現(xiàn)X連鎖傳遞。線粒體DNA突變遺傳HSP則更為少見，呈遲發(fā)性表現(xiàn)。我們?cè)鴪?bào)告2例分屬于SPG4、SPG3A兩個(gè)常顯基因變異型，表現(xiàn)為單純性遺傳性痙攣性截癱；2例分屬于SPG5、SPG30兩個(gè)常隱基因變異型，SPG5病例表現(xiàn)為單純性遺傳性痙攣性截癱，SPG30病例表現(xiàn)為復(fù)雜性常顯遺傳性痙攣性截癱。臨床主要表現(xiàn)為下肢痙攣狀態(tài)，伴隨通常不太嚴(yán)重的無力，尿急和振動(dòng)感的降低。遺傳性痙攣性截癱臨床分型包括單純型和復(fù)雜型；單純型遺傳性痙攣性截癱僅表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的雙下肢痙攣性肌無力，肌張力增高，剪刀樣步態(tài)等，復(fù)雜型遺傳性痙攣性截癱可同時(shí)合并視神經(jīng)萎縮、錐體外系癥狀、小腦性共濟(jì)失調(diào)、癡呆、精神發(fā)育遲滯、耳聾、肌萎縮、自主神經(jīng)功能障礙等。目前，該病尚無特效治療手段。藥物和單純康復(fù)治療無法有效的、長(zhǎng)期的改善痙攣狀態(tài)。而通過選擇性脊神經(jīng)后根切斷術(shù)（selective posterior rhizotomy，SPR）改善痙攣后再行術(shù)后康復(fù)，為該類患者提供了一條可選的有效治療方法。遺傳性痙攣性截癱的發(fā)病年齡可以從嬰兒期到晚期成人期。在兒童期發(fā)病的單純性遺傳性痙攣性截癱往往是近乎非進(jìn)展性的；青春期的HSP病情常常表現(xiàn)為快速性進(jìn)展。隨著年齡增長(zhǎng)遺傳性痙攣性截癱的步態(tài)障礙呈逐漸加重傾向，但臨床進(jìn)展速度并不一致；步態(tài)損傷惡化5～10年后，似乎進(jìn)入功能相對(duì)穩(wěn)定期，惡化速度有所降低。遺傳性痙攣性截癱通常不會(huì)縮短壽命，但遺傳性痙攣性截癱尸檢常會(huì)同時(shí)發(fā)現(xiàn)不相關(guān)的年齡相關(guān)性疾?。ㄈ鏏lzheimer’s病和Parkinson’s?。?。遺傳性痙攣性截癱患者以腘繩肌、股四頭肌、內(nèi)收肌和腓腸肌-比目魚肌的痙攣?zhàn)钔怀觯患o力以髂腰肌、腘繩肌和脛骨前肌為最重。持續(xù)痙攣的結(jié)果，造成了肌肉攣縮和關(guān)節(jié)畸形；痙攣和肌肉關(guān)節(jié)攣縮是造成遺傳性痙攣性截癱患者平衡障礙的主要因素，肌肉無力尚不作為遺傳性痙攣性截癱中影響平衡障礙的主要因素，這與腦干脊髓網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)的代償有關(guān)。通過訓(xùn)練提高肌肉力量，不太可能改善大多數(shù)遺傳性痙攣性截癱患者的平衡能力；然而由于缺乏活動(dòng)和害怕摔倒，常造成遺傳性痙攣性截癱患者肢體“廢用”現(xiàn)象?！扒啻浩诘倪z傳性痙攣性截癱病情常常表現(xiàn)為快速性進(jìn)展”的觀點(diǎn)之依據(jù)可能是：第一階段兒童期，患者處于肌肉骨骼運(yùn)動(dòng)發(fā)育期，遺傳性痙攣性截癱進(jìn)行性肌無力與兒童運(yùn)動(dòng)發(fā)育期相平衡，維持了一個(gè)病情相對(duì)緩和期；第二階段青春期，患者運(yùn)動(dòng)發(fā)育基本完成，HSP進(jìn)行性肌無力的表征凸顯，同時(shí)伴有心理或人群多因素作用比如青少年患病自卑情緒、家庭對(duì)患者繼續(xù)維持正規(guī)治療的疲勞性等等，患者病情表現(xiàn)出快速進(jìn)展期；第三個(gè)階段，就是病情惡化5～10年后，遺傳性痙攣性截癱進(jìn)行性肌無力和患者日常生活運(yùn)動(dòng)能力相均衡，再次呈現(xiàn)出緩慢進(jìn)展性。這僅為假想，具體機(jī)理有待于繼續(xù)研究。 建議遺傳性痙攣性截癱患者在物理治療師的指導(dǎo)下進(jìn)行全面的康復(fù)訓(xùn)練。拉伸和運(yùn)動(dòng)是遺傳性痙攣性截癱物理治療的主要方法；推薦自行車式蹬踏運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練。然而，遺傳性痙攣性截癱患者持續(xù)的痙攣狀態(tài)限制了康復(fù)治療的有效進(jìn)行。藥物治療包括口服巴氯芬、丹曲林或替扎尼定、苯二氮卓類等藥物或注射肉毒桿菌毒素等，可減少痙攣；但藥物多伴有全身明顯的副作用，例如惡心嘔吐、嗜睡、淡漠、下肢肌肉力量減退和頭暈等，且療效也非常有限。一直以來，SPR是公認(rèn)的持久緩解肢體痙攣的有效治療方法；但通過SPR手術(shù)治療遺傳性痙攣性截癱的研究報(bào)導(dǎo)很少。少量研究報(bào)導(dǎo)認(rèn)為，SPR至少在遺傳性痙攣性截癱的嚴(yán)重痙攣狀態(tài)下產(chǎn)生了顯著的效果，最適用于病程相對(duì)穩(wěn)定的單純性遺傳性痙攣性截癱病例；但對(duì)于復(fù)雜性遺傳性痙攣性截癱，會(huì)有更多風(fēng)險(xiǎn)以及不太可預(yù)測(cè)的結(jié)果。一般來說，患者SPR對(duì)于病情進(jìn)展緩慢、肌張力3級(jí)以上的單純性遺傳性痙攣性截癱患者的解痙效果是肯定的。一方面，從SPR術(shù)后優(yōu)化功能康復(fù)的目標(biāo)來說，宜選擇輕度至中度步態(tài)困難的遺傳性痙攣性截癱患者；另一方面，從SPR術(shù)后緩解遺傳性痙攣性截癱患者痙攣疼痛、改善生活質(zhì)量或家人負(fù)擔(dān)來說，MAS分級(jí)4級(jí)患者仍可酌情考慮SPR。（這部分寫的太多了，要把三段合成一段，突出與常規(guī)腦癱痙攣的區(qū)別）綜上所述，SPR手術(shù)對(duì)遺傳性痙攣性截癱患者有確切的解痙療效，尤其可以改善單純型遺傳性痙攣性截癱患者的步態(tài)和移動(dòng)能力；手術(shù)應(yīng)選擇病情緩慢進(jìn)展期、肌張力3級(jí)以上的單純型遺傳性痙攣性截癱患者。SPR雖然不能改善遺傳性痙攣性截癱患者的肌力，但可使他們得到有效解痙、為高效康復(fù)提供了難得的窗口期，從而使遺傳性痙攣性截癱患者降低了發(fā)生廢用性肌萎縮的可能、獲得了移動(dòng)能力的有限改善。但本病為進(jìn)展性疾病，SPR手術(shù)只能緩解痙攣狀態(tài)，提高生活質(zhì)量，不能顯著阻止疾病的進(jìn)展，至于遠(yuǎn)期療效，有待于繼續(xù)隨訪。（徐金山梁樹立）2020年06月10日6508
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曹立主任醫(yī)師 上海市第六人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 遺傳性痙攣性截癱（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一組以對(duì)稱性雙下肢進(jìn)行性肌無力和肌張力增高為主要表現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳變性病。國外的估計(jì)發(fā)病率為9.6/10萬，國內(nèi)尚無該疾病的流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果。嬰兒期至成年期皆可起病，病程可長(zhǎng)可短。根據(jù)臨床表現(xiàn)，該疾病可分為單純型（pure HSP）和復(fù)雜型（complicated HSP）。單純型指雙下肢進(jìn)行性痙攣性肌無力，可伴有膀胱功能障礙和深感覺異常，而復(fù)雜型是在同時(shí)存在單純型的臨床表現(xiàn)基礎(chǔ)上，伴有其他神經(jīng)癥狀（如白內(nèi)障、視網(wǎng)膜色素變性、智力發(fā)育缺陷、共濟(jì)失調(diào)、胼胝體發(fā)育不良等）。HSP有3種遺傳方式，為常染色體顯性遺傳（AD-HSP）、常染色體隱性遺傳（AR-HSP）和X連鎖隱性遺傳（X-linked HSP），有的家族中可能只有一個(gè)患者（可能是不完全外顯，或者隱性遺傳）。在這些遺傳方式中，AD-HSP比例約占70%HSP在臨床上具有以下3種特點(diǎn)①明顯的遺傳異質(zhì)性：即不同的基因可引起相同的疾??；②等位基因異質(zhì)性：即相同基因的不同突變可引起相同或不同的疾病；③臨床異質(zhì)性：即具有相同突變的不同個(gè)體，即便在同一家族中也會(huì)有不同的癥狀。在臨床中，單純型HSP占大多數(shù)。單純型HSP由于其異質(zhì)性和表型錯(cuò)綜復(fù)雜，且該組疾病與遺傳性共濟(jì)失調(diào)、脊髓疾病也有著相互交錯(cuò)的臨床特征，故定性診斷往往較為困難。目前已報(bào)道有43個(gè)位點(diǎn)與HSP相關(guān)，其中18個(gè)基因已經(jīng)克隆。在之前，我們對(duì)在瑞金醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診的數(shù)十名HSP的患者，進(jìn)行了免費(fèi)的基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)了SPG4,SPG5,SPG11,SPG35等類型，同時(shí)給他們提供了免費(fèi)的遺傳學(xué)咨詢，為下一代的優(yōu)生優(yōu)育提供了幫助?！韭?lián)系方式】郵箱：rjsn.sjyc@qq.com2010年08月01日12565
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侯梅主任醫(yī)師 青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院 康復(fù)科 痙攣型雙癱是腦癱的主要類型之一，表現(xiàn)為雙下肢痙攣伴有雙上肢輕微受累或不協(xié)調(diào)，常見于早產(chǎn)兒腦白質(zhì)損傷。有時(shí)需要與遺傳性痙攣性截癱鑒別。遺傳性痙攣性截癱（Hereditary Spastic Paraplegia，HSP ）于1883年由Strumpell首先描述 ，Lorrain 后來進(jìn)一步闡述。該病可能是 X連鎖、常染色體顯性或隱性遺傳。主要病變?yōu)榧顾鑳?nèi)的皮質(zhì)脊髓束末端變性，支配下肢的纖維遠(yuǎn)比支配上半身體的纖維受累重，盡管患者常有上肢纖維不同程度受累，但通常無癥狀。共同特征：進(jìn)行性、嚴(yán)重性雙下肢痙攣。臨床特征：HSP，也叫家族性痙攣性截癱或Strumpell-Lorrain 綜合征，不是一個(gè)單一疾病，而是一組臨床和遺傳機(jī)制不同的疾病，共同特征是進(jìn)行性、通常是嚴(yán)重的下肢無力和痙攣。常染色體顯性遺傳的單純型HSP ，正常的孕周、分娩及早期發(fā)育之后，出現(xiàn)進(jìn)行性下肢僵硬和步態(tài)異常（蹣跚、跌倒），髖屈曲無力、足背曲困難所致。分類：HSP通常分為單純型和復(fù)雜型。單純型HSP發(fā)病見于任何年齡，從嬰兒期至老年，多數(shù)十幾歲到三十幾歲發(fā)病。常常表現(xiàn)為進(jìn)行性下肢無力、膀胱括約肌功能障礙、有時(shí)伴足部感覺異常。復(fù)雜型HSP具有其他癥狀：周圍神經(jīng)病，癲癇、共濟(jì)失調(diào)、視神經(jīng)病、視網(wǎng)膜病、癡呆、魚鱗癬、弱智、聾、言語、吞咽和呼吸問題等，臨床罕見。有些癥狀可能由其他獨(dú)立的疾病引起，而與HSP無直接關(guān)系。患者是單純型，伴有其他一種或多種障礙。例如，由糖尿病引起周圍神經(jīng)病或不相干的癲癇。HSP 也可按臨床類型分類， (X-連鎖、常顯、常隱)，每種類型又按基因位點(diǎn)分不同亞型 ，其臨床癥狀差別大，遺傳類型不能預(yù)測(cè)嚴(yán)重程度。 過去，根據(jù)發(fā)病年齡和痙攣比力弱值將 HSP 分為I型 或II型，由于兩種類型可在一個(gè)家庭內(nèi)出現(xiàn)，因此該分類法已不用。到目前為止，僅有少數(shù)基因得以定位，已知顯性遺傳的單純型至少有7種。隱性遺傳者至少3種，X連鎖遺傳者2-3種。經(jīng)典癥狀：進(jìn)行性步行困難，部分患者最終需要輪椅，部分患者不需任何輔助裝置。患者抬趾困難，導(dǎo)致足趾拖曳，尤其上樓梯和走不平路面時(shí)；后期，股部肌肉屈曲無力，步行時(shí)不能抬腿，可有平衡覺下降，肌張力增高，部分患者下肢遠(yuǎn)端感覺減退、小便問題，（如失禁、尿急），腱反射亢進(jìn)，許多癥狀是由于肌肉痙攣、無力、反射亢進(jìn)引起，而非 HSP 的直接癥狀。其他缺陷，如視覺障礙、肌肉消瘦、肌肉顫動(dòng)、癡呆、癲癇、周圍神經(jīng)病則非單純型患者的臨床癥狀，而應(yīng)徹底檢查，是否為合并癥。有些常顯遺傳的單純型HSP家系表現(xiàn)兒童期進(jìn)行性痙攣性截癱（6歲前），青春期后癥狀幾乎不再進(jìn)展。這些病人通常不伴膀胱功能障礙，通?？梢员３植叫心芰Φ鑵f(xié)助。治療：目前，無特異治療可以預(yù)防、延緩、逆轉(zhuǎn)HSP患者的進(jìn)行性功能殘疾。藥物治療的目標(biāo)是減少殘疾和預(yù)防并發(fā)癥。定期進(jìn)行PT治療極為重要，可以保持并改善 ROM和肌力，保持心血管系統(tǒng)的有氧健身?xiàng)l件，但并不能阻止病情進(jìn)展?；颊弑仨氃赑T師指導(dǎo)下進(jìn)行每周數(shù)次運(yùn)動(dòng)治療，減輕肌肉的廢用性萎縮，提高耐力，減輕疲勞，防止痙攣和抽筋，改善和保持ROM 和肌力，且能減輕緊張，具心理治療作用。HSP 患者痙攣性和無力并存，對(duì)被動(dòng)伸展的抵抗力增高，訓(xùn)練困難，抗痙攣性藥物可減輕痙攣程度，提高PT治療效果，可選擇以下PT項(xiàng)目：肌力訓(xùn)練，可提高未受損肌肉的力量，代償無力肌的肌力，同時(shí)，減緩肌肉萎縮尤其是小腿肌，緩解背痛；伸展訓(xùn)練保持或提高ROM ，減輕并發(fā)癥，如肌腱炎、滑囊炎和抽筋；有氧訓(xùn)練改善心血管適應(yīng)性，減輕疲勞，提高耐力。步行、騎自行車、游泳、水上健身操等是最佳選擇。2010年07月01日8991
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痙攣性截癱相關(guān)科普號(hào)
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首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
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