-
杜秀玉主任醫(yī)師 上海市中醫(yī)醫(yī)院 神經(jīng)外科 概述遺傳性痙攣性截癱（hereditaryspasticparaplegia，HSP）是一組神經(jīng)退行性疾病，最常見(jiàn)為常染色體顯性遺傳，也有常染色體隱性遺傳及X連鎖隱性遺傳[1]。發(fā)病年齡多見(jiàn)于兒童期或青春期，也可見(jiàn)于其他年齡段，男性略多于女性。主要病理改變?yōu)檩S索變性和脫髓鞘，最常累及皮質(zhì)脊髓外側(cè)束，以脊髓胸段為重，脫髓鞘與軸突變性程度相關(guān)。臨床表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的雙下肢無(wú)力及痙攣性截癱。根據(jù)HSP的不同臨床特征可分為兩型：?jiǎn)渭冃图皬?fù)雜型。單純型HSP患者表現(xiàn)為逐漸進(jìn)展的雙下肢痙攣、步態(tài)不穩(wěn)、腱反射亢進(jìn)，可合并膀胱括約肌功能障礙、踝關(guān)節(jié)振動(dòng)覺(jué)減退；復(fù)雜型?HSP?患者除上述表現(xiàn)外還可伴有智力障礙、錐體外系癥狀、共濟(jì)失調(diào)、癲癇、白內(nèi)障、視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜變性、魚(yú)鱗病及周?chē)窠?jīng)病等[2]。本病治療方法主要有傳統(tǒng)的藥物治療、基因治療和近期開(kāi)展的矯形手術(shù)治療及神經(jīng)調(diào)控治療。目的在于緩解病情進(jìn)展，減輕癥狀，延長(zhǎng)生存期，提高生活質(zhì)量。1.丁螺環(huán)酮??可以改善小腦性共濟(jì)失調(diào)的癥狀。丁螺環(huán)酮的耐受性較好，少數(shù)患者可出現(xiàn)頭暈、頭痛、失眠或嗜睡等不良反應(yīng)[3]。2.氯苯丁氨酸（巴氯芬）能消除非隨意性屈肌和伸肌痙攣。不良反應(yīng)為白天嗜睡、眩暈，偶見(jiàn)惡心、嘔吐、腹瀉、頭痛和低血壓，罕見(jiàn)尿潴留[3]。3.鹽酸乙哌立松（妙納）是一種兼具擴(kuò)張血管、抑制疼痛放射的中樞性肌肉松弛藥，可改善以下痙攣性麻痹癥狀：腦血管障礙、痙攣性脊髓麻痹、頸部脊椎癥、萎縮性側(cè)索硬化癥、嬰兒大腦性輕癱、手術(shù)后遺癥（包括腦、脊髓腫瘤）、外傷后遺癥（脊髓外傷、頭部外傷）。主要不良反應(yīng)為惡心、便秘、胃痛、腹瀉以及失眠、頭痛、眩暈、乏力等，一般較輕微[3]。4.水楊酸毒扁豆堿及胞二磷膽堿??水楊酸毒扁豆堿能產(chǎn)生擬膽堿作用或增強(qiáng)膽堿的作用。副作用有流涎、瞳孔縮小、頭暈、緊張等，一般不需特別處理。停藥或減量后副作用減輕或消失，嚴(yán)重時(shí)可給予肌注阿托品0.5mg?或0.3mg口服。胞二磷膽堿無(wú)明顯副作用,經(jīng)治療后主要癥狀的改善依次為吞咽困難和嗆咳明顯減輕、語(yǔ)言較前流利、行走距離增加、共濟(jì)運(yùn)動(dòng)好轉(zhuǎn)等[3]。5.左旋多巴常能顯著緩解運(yùn)動(dòng)過(guò)緩、震顫、強(qiáng)直等主要癥狀。不良反應(yīng)大多數(shù)人能耐受惡心、嘔吐、上腹部不適等不良反應(yīng)[3]。6.安坦能改善強(qiáng)直,苯海索能明顯降低肌張力,延長(zhǎng)一次性行走的路程,提高生活質(zhì)量,近期療效較好,遠(yuǎn)期療效有待進(jìn)一步觀察[3]。針灸治療可以使得HSP步態(tài)明顯改善，基本糾正弓形足，減輕眼震。研究顯示針刺、電刺激、推拿等治療能減輕一部分患者的臨床癥狀[3]?；蛑委熓侵高\(yùn)用重組DNA技術(shù)，將具有正?；蚣捌浔磉_(dá)所需要的序列導(dǎo)入有缺陷基因患者的細(xì)胞中去，達(dá)到根治疾病的目的?；蛑委熓?1?世紀(jì)治療學(xué)上的最大突破，盡管剛剛起步，已經(jīng)顯示出其強(qiáng)大的生命力?；蛑委煱ㄉ臣?xì)胞和體細(xì)胞基因治療，由于有關(guān)生殖的生物學(xué)問(wèn)題極其復(fù)雜且涉及一系列倫理學(xué)問(wèn)題，而且常用的病毒載體一般存在潛在的致病性，目前還不能用于人類。在現(xiàn)有的條件下，基因治療僅限于體細(xì)胞?；蛑委煹膬?nèi)容主要包括：治療基因和靶細(xì)胞的選擇，通過(guò)合適的載體將治療基因?qū)氚屑?xì)胞，并將其回輸給患者，使基因在體內(nèi)有效的表達(dá)，從而達(dá)到治療疾病的目的[4]。國(guó)內(nèi)外開(kāi)展的“周?chē)窠?jīng)縮窄術(shù)”（selectiveperipheralneurotomy，SPN）應(yīng)用于臨床治療。其手術(shù)目的是緩解受累肢體的痙攣，避免長(zhǎng)期痙攣造成的關(guān)節(jié)固定畸形，改善下肢的運(yùn)動(dòng)功能，提高患者生活質(zhì)量，延緩病程的進(jìn)展。該手術(shù)方式具有以下優(yōu)點(diǎn)：①由于是在支配肌肉的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)最末梢將其縮窄，選擇性極高，尤適用于緩解局限的肌肉痙攣；②手術(shù)創(chuàng)傷小，術(shù)后較少并發(fā)肌力的減低。由于痙攣性截癱的痙攣狀態(tài)進(jìn)行性加重，且常伴有肌力的減低，因此要嚴(yán)格掌握手術(shù)的適應(yīng)證和禁忌證。為防止病情進(jìn)展較快影響術(shù)后運(yùn)動(dòng)功能恢復(fù)，嚴(yán)格界定了患者的手術(shù)適應(yīng)證：①要求手術(shù)前2?年內(nèi)患者病情比較穩(wěn)定，病情進(jìn)展較快者暫時(shí)不考慮手術(shù)；②肌張力≥Ⅲ級(jí)，肌力≥4級(jí)，痙攣嚴(yán)重影響日常生活者，可行手術(shù)治療。但是對(duì)于那些肌力較低（＜4級(jí)），行走功能明顯受肌力影響者為手術(shù)的禁忌癥[5]。證實(shí)在嚴(yán)格掌握手術(shù)適應(yīng)證和禁忌證的情況下選擇性周?chē)窠?jīng)縮窄術(shù)能夠有效地緩解痙攣狀態(tài)，較好地改善患者運(yùn)動(dòng)功能，提高生活質(zhì)量。目前尚無(wú)特效治療。此外對(duì)患者家族中的正常人或子代要經(jīng)常進(jìn)行體檢，以早期發(fā)現(xiàn)新患者；勸告已發(fā)病的患者不要再生下一代，減少本病的綿延[6]。隨著神經(jīng)調(diào)控技術(shù)的快速發(fā)展，一些新的治療方法及理念已經(jīng)逐漸用于臨床，并取得了較好的治療效果。[1]?MuralaS,NagarajanE,BolluPC.Hereditaryspasticparaplegia.NeurolSci.2021;42(3):883-894.[2]?戎天藝,陳生弟.遺傳性痙攣性截癱的臨床表現(xiàn)與基因診斷策略[J].診斷學(xué)理論與實(shí)踐,2011,10(02):175-178.[3]?楊巧云.遺傳性痙攣性截癱治療研究的現(xiàn)狀與展望[J].徐州醫(yī)學(xué)院報(bào),2004(02):185-188.[4]?何秉濤,黃美歡,贠國(guó)俊,黃子薇,曹建國(guó).遺傳性痙攣性截癱基因分型、分子診斷和治療的研究進(jìn)展[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志,2022,30(03):516-519.[5]?苗素華,王世杰,陳業(yè)濤,王東,王云朋,王凱,左煥琮.遺傳性痙攣性截癱的神經(jīng)外科治療[J].立體定向和功能性神經(jīng)外科雜志,2011,24(03):138-140.[6]?朱澤宇.150個(gè)遺傳性痙攣性截癱家系的臨床及遺傳學(xué)研究[D].上海交通大學(xué),2020.2022年08月09日
497
0
2
-
王夢(mèng)陽(yáng)主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 神經(jīng)內(nèi)科 截癱啊，這個(gè)病也是罕見(jiàn)病，雙腿沉重?zé)o力，可以用肉毒素嘛，這痙攣性截癱呢，我估計(jì)你也是確診了吧，這個(gè)得查基因哈，不能隨便說(shuō)自己是痙攣性截癱，這個(gè)一般都有家族遺傳，常染色的顯性的居多啊，現(xiàn)在已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了將近100種。 痙攣性截癱，呃，基因治療，現(xiàn)在因?yàn)檫€達(dá)不到那個(gè)科技水平，所以患者呢，沒(méi)有特效藥。 可以通過(guò)一些其他的藥物來(lái)改善癥狀，比如說(shuō)肌張力高可以用。 巴利芬啊。 這一類的藥物啊，或者替扎尼病，當(dāng)然療效不一定好，肉毒素呢，是可以用，呃，用于那種確實(shí)是。 呃，比如說(shuō)小腿啊，我們說(shuō)這個(gè)足部的這種腳跟都落不到地上了啊，就是翹著腳走路這種。 這種情況可以用肉毒素，打完了以后呢，它的機(jī)制呢，就是讓周?chē)窠?jīng)麻痹，降低張力啊。 嗯，可以試用一下，但是肉毒素這個(gè)東西啊，它有蜜月期，可能打上幾次以后效果就不一定好了啊。 呃，如果是這種情況呢，也可以去做一些跟腱的一些松弛手術(shù)。2022年07月31日203
0
1
-
常崇旺主治醫(yī)師 西大一院 神經(jīng)外科 近期門(mén)診中，常崇旺教授對(duì)家住江蘇蘇州35歲的雷女士進(jìn)行了遠(yuǎn)程視頻會(huì)診，她說(shuō)：“我突然有天就發(fā)現(xiàn)自己走路走不快，姿勢(shì)異常，當(dāng)時(shí)心里害怕極了，害怕自己也得了遺傳性痙攣性截癱，因?yàn)槲壹依镉羞z傳性痙攣性截癱的親人，我就一直特別關(guān)注，只要感覺(jué)到身體，尤其是雙腿有任何不舒服就會(huì)到醫(yī)院去看，看完后沒(méi)什么問(wèn)題我就放心了，沒(méi)有想到的是，我去年才有了寶寶，正沉浸在幸福、溫馨的生活中，現(xiàn)在出現(xiàn)了走路異常的問(wèn)題，我擔(dān)心時(shí)間長(zhǎng)了自己走不了路，擔(dān)心影響到自己的正常生活，在發(fā)現(xiàn)異常后就到北京大醫(yī)院就診、檢查，檢查結(jié)果出來(lái)后，我擔(dān)心的事情還是發(fā)生了，被醫(yī)生診斷為遺傳性痙攣性截癱。從我被確診后，我不甘心就這樣，看著自己一點(diǎn)點(diǎn)的從能走到不能走，到坐輪椅，最后徹底失去生活自理能力，開(kāi)始在網(wǎng)上尋求有效的治療方案，查找了很多資料，發(fā)現(xiàn)目前對(duì)于肌張力改善的問(wèn)題，很多建議是做FSPR手術(shù)和巴氯芬泵植入手術(shù)（鞘內(nèi)藥物灌注系統(tǒng)植入術(shù)），對(duì)我的病情有改善...”抱著一線希望咨詢常崇旺教授是否能手術(shù)？哪種手術(shù)更適合？通過(guò)治療能夠達(dá)到有效改善病情，不會(huì)影響到以后的正常生活的目的。經(jīng)過(guò)對(duì)患者病情了解，常崇旺教授介紹：目前臨床中對(duì)于遺傳性痙攣性截癱還不能達(dá)到治愈的目的，同時(shí)結(jié)合患者的具體情況，巴氯芬泵植入手術(shù)的治療方案更適合于她，因?yàn)榘吐确冶弥踩胧中g(shù)屬于鞘內(nèi)給藥，屬于可控的、定量的將巴氯芬精準(zhǔn)的輸注到椎管內(nèi)（病灶位置，也叫靶向位置），簡(jiǎn)單地說(shuō)，巴氯芬泵植入手術(shù)就是把人體需要的藥物（或治療措施）用直接的方法輸送到需要的地方去，能夠明顯的降低肌張力，改善癥狀。至于FSPR手術(shù)對(duì)于這類患者具有一定的意義，可以改善肌張力高的問(wèn)題，但隨著病情的進(jìn)展，后期需要持續(xù)性康復(fù)來(lái)強(qiáng)化手術(shù)效果。病情進(jìn)展，約20%的遺傳性痙攣性截癱患者最終會(huì)喪失行走能力遺傳性痙攣性截癱又稱家族性痙攣性截癱，是一種神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，主要病因在于：常染色體顯性遺傳，臨床中將遺傳性痙攣性截癱分為單純型和復(fù)雜型，單純型臨床表現(xiàn)為漸進(jìn)性的下肢痙攣性肌無(wú)力、膝、踝陣攣、肌張力增高和腱反射亢進(jìn)；復(fù)雜型可有大腦皮質(zhì)、髓質(zhì)、胼胝體、基底核和小腦的異常，從而伴有智力發(fā)育異?；虬V呆、錐體外系癥狀和視神經(jīng)萎縮等表現(xiàn)，還有的患者伴有弓形足畸形。隨著年齡增長(zhǎng)，病情逐漸進(jìn)展，約20%的患者最終會(huì)喪失行走能力，攜帶同一突變的不同患者，臨床癥狀輕重可有較大差異。巴氯芬泵植入手術(shù)，有希望助他們重回健康生活巴氯芬是中樞神經(jīng)系統(tǒng)的抑制性神經(jīng)遞質(zhì)，中樞神經(jīng)系統(tǒng)通過(guò)巴氯芬來(lái)控制人體的一些反射。遺傳性痙攣性截癱患者出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)對(duì)人體反射失去控制，也就是無(wú)法釋放巴氯芬來(lái)抑制過(guò)強(qiáng)的神經(jīng)反射。針對(duì)這一機(jī)理，治療遺傳性痙攣性截癱可以通過(guò)人為的定量的將巴氯芬輸入到人體內(nèi)來(lái)控制異常的反射，從而達(dá)到治療效果。巴氯芬泵植入手術(shù)的治療分兩步：第一步：測(cè)試階段，對(duì)于需要改善痙攣狀態(tài)的患者，在植入巴氯芬泵前需要進(jìn)行測(cè)試，確定是否輸入巴氯芬能夠改善患者的癥狀。測(cè)試可以在清醒狀態(tài)下進(jìn)行，給患者腰穿后，一次性在椎管內(nèi)注射一定量的巴氯芬，然后觀察是否能夠改善患者的痙攣狀態(tài)。通過(guò)小劑量的藥物進(jìn)行測(cè)試是否可以改善，如果有效，那么植入巴氯芬泵后大多數(shù)患者會(huì)有效果。第二步：長(zhǎng)期植入治療?？诜吐确宜幬锖桶吐确冶弥踩胧中g(shù)（鞘內(nèi)給藥）各有哪些優(yōu)勢(shì)？1、口服巴氯芬藥物：因?yàn)榘吐确覍?duì)血腦屏障的通透性非常低，口服時(shí)需要很大的劑量，才能保證中樞神經(jīng)系統(tǒng)的藥物濃度。因此，副反應(yīng)非常明顯，非常容易出現(xiàn)耐藥的癥狀。2、巴氯芬泵植入手術(shù)（鞘內(nèi)給藥）：中樞神經(jīng)系統(tǒng)藥物濃度非常高，而外周組織濃度非常低，因此，少量給藥即可達(dá)到良好的治療效果且副反應(yīng)很少。幾乎口服無(wú)效的患者改用巴氯芬鞘內(nèi)給藥后都有明顯的效果。提醒：巴氯芬泵植入手術(shù)創(chuàng)傷小，不破壞神經(jīng)，通過(guò)體內(nèi)植入的藥物微泵實(shí)現(xiàn)巴氯芬鞘內(nèi)持續(xù)給藥，從而可以達(dá)到持續(xù)降低肌張力、改善扭轉(zhuǎn)、徐動(dòng)癥狀的目的。2022年07月14日1414
0
4
-
付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 遺傳性痙攣性截癱是種比較特殊的疾病，其臨床表型眾多，癥狀復(fù)雜多樣，與許多疾病其他疾病重疊，需要鑒別區(qū)分的疾病。2018年5月11日，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門(mén)聯(lián)合制定了《第一批罕見(jiàn)病目錄》，遺傳性痙攣性截癱被收錄其中。遺傳性痙攣性截癱（hereditaryspasticparaplegia，HSP）也被叫做家族性痙攣性截癱，是一組以雙下肢進(jìn)行性肌張力增高、肌無(wú)力和剪刀步態(tài)為特征的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳變性疾病。遺傳性痙攣性截癱不是一種疾病，而是混為一組引起廣泛重疊性臨床特征的遺傳異質(zhì)性疾病。其臨床表型可分為單純型和復(fù)雜型兩大類，遺傳方式分為常染色體顯性、隱性和X連鎖遺傳。嬰幼兒期至老年期均可起病，但通常以兒童期和青少年期為主，其中男性患者略多于女性患者?？傮w患病率約在2/10萬(wàn)～6/10萬(wàn)。01遺傳性痙攣性截癱病因目前已發(fā)現(xiàn)的致病基因超過(guò)70種，還有部分類型已經(jīng)在染色體初步定位，但尚未明確具體致病基因。其中，最常見(jiàn)的是HSP4型（SPG4），是由于SPAST基因缺陷所致的單純型常染色體顯性HSP(autosomaldominantHSP,AD-HSP)，占所有AD-HSP的40％～45％，愛(ài)爾蘭的流行病學(xué)研究顯示，AD-HSP患病率為1.27/10萬(wàn)。02遺傳性痙攣性截癱病癥遺傳性痙攣性截癱的臨床表現(xiàn)也具有高度異質(zhì)性，發(fā)病年齡和嚴(yán)重程度在不同病例差距較大。典型癥狀是緩慢進(jìn)行性痙攣性雙下肢無(wú)力，但是嚴(yán)重程度不一。有些患者最后可能需要坐輪椅，而有些患者則不需要任何輔助工具。單純型和復(fù)雜型癥狀有所不同。單純型HSP神經(jīng)系統(tǒng)受累較為集中，以緩慢進(jìn)行性雙下肢痙攣性癱瘓為主要表現(xiàn)，可合并高張力性排尿障礙和輕度深感覺(jué)障礙。復(fù)雜型HSP異質(zhì)性強(qiáng)，疾病表型與肌萎縮側(cè)索硬化、共濟(jì)失調(diào)、腦白質(zhì)病變、周?chē)窠?jīng)病存在重疊，在分類有一定爭(zhēng)議，診治方法也差異較大。03遺傳性痙攣性截癱檢查診斷輔助檢查對(duì)診斷和鑒別診斷對(duì)于HSP非常重要。1、誘發(fā)電位檢查下肢體感誘發(fā)電位（SEPs）顯示后索神經(jīng)纖維傳導(dǎo)速度減慢。皮質(zhì)運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位顯示皮質(zhì)脊髓束傳導(dǎo)速度顯著下降。相比而言，上肢誘發(fā)電位卻是正常的，或僅顯示輕度的傳導(dǎo)速度減慢。2、肌電圖檢查主要用于復(fù)雜型HSP的檢查及與其他疾病相鑒別?？砂l(fā)現(xiàn)失神經(jīng)改變，但周?chē)窠?jīng)傳導(dǎo)速度正常。3、MRI檢查主要是用于與其他疾病鑒別。頭顱MRI一般無(wú)異常，但部分患者可見(jiàn)輕度腦白質(zhì)病變，胼胝體略變薄、小腦輕度萎縮等，但一般不具特異性。頸段或胸段脊髓MRI可顯示脊髓萎縮。4、基因檢測(cè)遺傳性痙攣性截癱亞型眾多，臨床表現(xiàn)相似，從臨床上區(qū)分非常困難，可通過(guò)包含所有HSP基因的panel一次性檢測(cè)，提高檢出率。SPAST基因大片段缺失或重復(fù)可采用多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)（MLPA）或定量PCR等方法進(jìn)行檢測(cè)。青年早期起病的雙下肢痙攣性癱瘓，合并雙踝音叉震動(dòng)覺(jué)減低、排尿障礙，除外脊髓炎、脊髓壓迫等其他疾病，部分患者有遺傳家族史?？膳R床疑診遺傳性痙攣性截癱。其中HSP4型為最常見(jiàn)類型?；驒z測(cè)發(fā)現(xiàn)SPAST基因致病性缺陷可確診。鑒別：須與頸椎病、多發(fā)性硬化、腦性癱瘓、Arnold-Chiari畸形、遺傳運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病等鑒別。04相關(guān)治療目前無(wú)特效治療，主要以藥物對(duì)癥治療和康復(fù)治療來(lái)改善患者的進(jìn)行性功能殘疾。1、藥物治療根據(jù)下肢痙攣癥狀，口服巴氯芬等藥物降低雙下肢僵硬程度，改善活動(dòng)能力。如治療效果欠佳，可考慮持續(xù)硬膜內(nèi)巴氯芬泵入治療。肉毒毒素治療，有助于進(jìn)一步改善雙下肢痙攣癥狀。對(duì)于排尿障礙，須進(jìn)行尿流動(dòng)力學(xué)評(píng)估，根據(jù)病情加用抗膽堿能藥物，幫助控制尿失禁。2、康復(fù)治療康復(fù)治療對(duì)于HSP患者非常重要。在有相關(guān)疾病治療經(jīng)驗(yàn)的康復(fù)科醫(yī)師指導(dǎo)下長(zhǎng)期堅(jiān)持，有助于保持關(guān)節(jié)活動(dòng)度，改善雙下肢僵硬程度。3、物理治療熱敷、按摩、針灸、電加熱等物理療法，能增強(qiáng)日常肌肉力量，減輕肌肉萎縮的程度，從而預(yù)防肌肉痙攣。05部分相關(guān)診療機(jī)構(gòu)北京協(xié)和醫(yī)院彭斌主任醫(yī)師、教授、神經(jīng)科主任、博士研究生導(dǎo)師擅長(zhǎng):神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)病多發(fā)病。專業(yè)特長(zhǎng)：腦血管病及神經(jīng)系統(tǒng)危重疾病中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院張朝東醫(yī)學(xué)博士、主任醫(yī)師、教授、博士生和博士后導(dǎo)師全面掌握神經(jīng)系統(tǒng)疾病的基礎(chǔ)理論和最新進(jìn)展，熟練診治神經(jīng)系統(tǒng)各種疑難雜癥，對(duì)腦血管病、癡呆與神經(jīng)變性病、腦炎、遺傳病、癲癇、脊髓病、脫髓鞘病、周?chē)窠?jīng)病等都有頗深理解。結(jié)語(yǔ)：遺傳性痙攣性截癱是一種遺傳性疾病，目前不能完全治愈，主要以改善患者生活為目標(biāo)。通過(guò)適當(dāng)?shù)闹委熍c護(hù)理，有些患者預(yù)后不會(huì)影響正常生活?；颊呷粘Ｖ?，飲食需要注意均衡飲食，多吃蔬菜水果，少吃辛辣食物。還有適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)，如步行、騎自行車(chē)、游泳、水上健身操等都是不錯(cuò)的選擇。2022年07月14日591
0
1
-
田沃土醫(yī)師 上海市第六人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 導(dǎo)語(yǔ)：上一篇為大家介紹了遺傳性痙攣性截癱（HSP）的遺傳方式，有病友后臺(tái)留言：“我走路不好、下肢僵硬應(yīng)該怎么治療呢？”今天，就為大家分享可以改善HSP運(yùn)動(dòng)癥狀的方法。1.???藥物治療（1）常用口服藥物如巴氯芬和替扎尼定，均通過(guò)激活GABAβ受體，抑制興奮性氨基酸（谷氨酸、天門(mén)冬氨酸）的釋放，抑制脊髓內(nèi)的單突觸反射和多突觸反射從而達(dá)到肌肉松弛的目的。（2）?苯二氮卓、可樂(lè)定和丹曲林對(duì)痙攣也有一定改善作用。（3）?達(dá)伐吡啶是一種鉀通道阻滯劑，已被用于改善多發(fā)性硬化患者的行走能力，該藥可能改善HSP患者的步態(tài)功能、執(zhí)行特定任務(wù)時(shí)的注意力和穩(wěn)定情緒的作用。（4）?對(duì)于口服抗痙攣藥療效差或依賴輪椅的患者，可以通過(guò)鞘內(nèi)注射巴氯芬或皮下植入巴氯芬泵緩解疼痛和降低肌張力。（5）???肌肉注射A型肉毒桿菌毒素（BoNTA）可以有效緩解靶肌肉痙攣，降低內(nèi)收肌張力。（6）??對(duì)少數(shù)伴有帕金森樣癥狀的患者，可以使用左旋多巴。2.??非藥物治療（1）雙側(cè)腓總神經(jīng)功能性電刺激（FunctionalElectricStimulation，F(xiàn)ES）可改善步行擺動(dòng)階段腳趾間隙和背屈，減少足下垂，顯著提高行走速度。（2）水療法，可提高HSP患者的行走速度和步長(zhǎng)，這可能與髖關(guān)節(jié)內(nèi)旋代償機(jī)制有關(guān)。機(jī)器人步態(tài)訓(xùn)練在改善平衡和行走能力方面療效可持續(xù)兩個(gè)月以上。（3）重復(fù)經(jīng)顱磁刺激（repetitiveTranscranialMagneticStimulation，rTMS）已被證實(shí)對(duì)改善HSP下肢無(wú)力和痙攣有一定作用，尤其對(duì)位于皮層較淺運(yùn)動(dòng)區(qū)的下肢近端肌療效更佳。（4）虛擬現(xiàn)實(shí)，就是平時(shí)我們所說(shuō)的VR。目前，VR技術(shù)被開(kāi)發(fā)用于醫(yī)療相關(guān)的平衡訓(xùn)練，可以提升患者的平衡能力、延緩疾病進(jìn)展。（5）保暖+熱敷：氣溫驟降或寒冷環(huán)境可能加重肢體僵硬，下肢局部熱敷（注意避免燙傷，溫度控制在45℃以下）可緩解肌肉緊張、促進(jìn)血液循環(huán)、提高關(guān)節(jié)靈活度。（6）騎固定式功率自行車(chē)、瑜伽球以及踏步機(jī)等，與藥物聯(lián)合治療，可增強(qiáng)肌肉力量并改善下肢無(wú)力。（7）選擇性脊神經(jīng)后根切斷術(shù)（SelectiveDorsalRhizotomy，SDR）通過(guò)選擇性切斷脊髓中的責(zé)任神經(jīng)，可長(zhǎng)期有效消除或減少患者痙攣狀態(tài)，改善行走功能。（8）脊髓電刺激術(shù)（SpinalCordStimulation，SCS）可降低肌張力，對(duì)部分患者短期有一定效果。（9）部分患者由于長(zhǎng)期痙攣導(dǎo)致馬蹄內(nèi)翻足、弓型足，可采用足部畸形矯正術(shù)。結(jié)束語(yǔ)：今天的科普時(shí)間就到這里了，對(duì)于HSP運(yùn)動(dòng)癥狀的治療方法，是不是有了更多了解呢？當(dāng)然，究竟選擇何種治療方法，還需到正規(guī)醫(yī)院就診，與醫(yī)生溝通后，選擇最適合的方案！參考文獻(xiàn)1.?S.Shribman,E.Reid,A.H.Crosby,etal.Hereditaryspasticparaplegia:fromdiagnosistoemergingtherapeuticapproaches[J].LancetNeurol,2019,18(12):1136-112.??BellofattoM,DeMicheleG,IovinoA,FillaA,SantorelliFM.ManagementofHereditarySpasticParaplegia:ASystematicReviewoftheLiterature.FrontNeurol.2019Jan22;10:3.2022年06月22日1115
0
6
-
田沃土醫(yī)師 上海市第六人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 遺傳性痙攣性截癱（Hereditaryspasticparaplegia，HSP）又稱Strumpell-Lorrain病，是以雙下肢進(jìn)行性肌張力增高、無(wú)力和剪刀步態(tài)為特征的一類綜合征，該病由AdolfvonStrümpell和MauriceLorrain于19世紀(jì)末最先描述和報(bào)道。根據(jù)臨床表現(xiàn)，HSP被分為單純型和復(fù)雜型兩大類?！皢渭冃汀眱H有運(yùn)動(dòng)功能受累，還可能存在尿便障礙、深感覺(jué)障礙、弓形足等。“復(fù)雜型”不僅有上述表現(xiàn)，還合并有智能發(fā)育遲滯、癲癇發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)、白內(nèi)障、視神經(jīng)萎縮和色素性視網(wǎng)膜病變、抑郁、胼胝體萎縮、腦白質(zhì)病變、小腦萎縮等。因此，HSP的臨床特點(diǎn)既“統(tǒng)一”又“多樣”，“統(tǒng)一性”是指患者多以雙下肢無(wú)力、走路困難、步態(tài)異常起??；“多樣性”是指不同患者合并的其他表現(xiàn)紛繁復(fù)雜。據(jù)統(tǒng)計(jì)，該疾病在歐洲、亞洲、北美洲的發(fā)病率約為1.8/10萬(wàn)人。HSP有多種遺傳方式：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、線粒體母系遺傳。其中，常染色體顯性遺傳占到70%。隨著基因測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，目前已明確的HSP致病基因已經(jīng)超過(guò)80種。HSP具有以下幾個(gè)突出的特點(diǎn)：（1）遺傳異質(zhì)性：致病基因多種多樣，基本表型較為統(tǒng)一。（2）表型異質(zhì)性：在基本表型的基礎(chǔ)上，疊加其他癥狀多樣，常常與脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、其他脊髓病變有著表型的重疊。（3）病理改變：皮質(zhì)脊髓束和背束，呈長(zhǎng)度依賴性的軸索變性和脫髓鞘病變。治療方法：（1）口服藥物巴氯芬可緩解痙攣，價(jià)格實(shí)惠，但可能出現(xiàn)嗜睡、肌無(wú)力等不良反應(yīng)。（2）長(zhǎng)期鞘內(nèi)注射巴氯芬，靶肌肉注射A型肉毒毒素，可緩解肌肉痙攣，改善步行能力；鞘內(nèi)注射巴氯芬常用于需要輪椅的HSP患者，但如果更早使用，也能改善肌肉痙攣。（3）靶肌肉注射A型肉毒毒素聯(lián)合強(qiáng)化康復(fù)治療，可針對(duì)性改善靶肌肉痙攣，緩解疼痛及疲勞，提高HSP患者以舒適步態(tài)行走的速度，療效可持續(xù)至少3個(gè)月。（4）康復(fù)治療：水療可提高患者步速和步幅。（5）機(jī)器人輔助步態(tài)訓(xùn)練，對(duì)于改善平衡和行走能力有益。（6）重復(fù)經(jīng)顱磁刺激（rTMS）：是一種無(wú)創(chuàng)、無(wú)痛的康復(fù)治療手段，是近幾年的研究熱點(diǎn)?？赡芨纳撇叫心芰?，緩解肌肉痙攣，應(yīng)對(duì)應(yīng)于皮質(zhì)位置，因該方法對(duì)于皮質(zhì)位置較淺的下肢近端肌肉的痙攣效果更佳。（7）功能性電刺激。（8）選擇性腰骶段脊神經(jīng)后跟部分切除術(shù)：持久緩解肢體痙攣的有效方法，通過(guò)電刺激確定責(zé)任神經(jīng)根后沒(méi)選擇性切斷肌梭傳入的Ia類纖維，阻斷脊髓反射環(huán)路，降低肌張力，從而解除痙攣。（9）改善尿頻尿急：口服抗膽堿藥和膀胱內(nèi)注射肉毒毒素，應(yīng)注意排除尿路感染的存在。在過(guò)去的十余年中，我科就診的200余例HSP患者，通過(guò)基因檢測(cè)，已確診了包括SPG4,SPG3A,SPG5,SPG11,SPG7,SPG12,SPG15,SPG35,SPG30,SPG76,SPG80等多種常見(jiàn)和罕見(jiàn)的HSP亞型，同時(shí)為患者提供免費(fèi)的遺傳咨詢，為未來(lái)的優(yōu)生優(yōu)育提供指導(dǎo)和幫助。2022年04月23日1068
1
6
-
張宇清主任醫(yī)師 宣武醫(yī)院 神經(jīng)外科 最新的研究報(bào)告和我們中心的治療病例顯示：脊髓電刺激對(duì)于痙攣性截癱患者，能夠同時(shí)具有抑制腿部肌肉痙攣性收縮，緩解僵直疼痛，和增強(qiáng)肌肉力量的積極作用。 痙攣性截癱是一種主要由皮質(zhì)脊髓束受損引起的脊髓神經(jīng)退行性疾病，臨床上以下肢緩慢發(fā)展的肌無(wú)力和痙攣性截癱為主要癥狀。其發(fā)病率約為 1.8 /10 萬(wàn)。雖然存在個(gè)體差異，但患者的臨床特征都符合下肢肌肉力量逐漸減退的模式，這種模式下會(huì)出現(xiàn)適應(yīng)性的雙腿肌肉的痙攣性收縮，造成持續(xù)性的腿部肌肉酸痛，僵直，膝關(guān)節(jié)和足踝關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙，行走越來(lái)越困難。 對(duì)于這種神經(jīng)退行性疾病，目前臨床上可以采用藥物、理療或者手術(shù)的方法來(lái)緩解癥狀。常用的抗痙攣藥物（巴氯芬，氯硝西泮，乙哌立松）口服、或肉毒素肌肉注射、或鞘內(nèi)巴氯芬注射，都可以暫時(shí)舒緩過(guò)高的腿部肌肉張力，但都沒(méi)有顯示對(duì)肌肉力量的改善。藥物結(jié)合物理康復(fù)訓(xùn)練在短期內(nèi)可以顯示出積極的效果，但這種效果往往幾個(gè)月后消失。 脊髓電刺激（SCS）手術(shù)除治療腰背部疼痛以外，近年來(lái)也應(yīng)用于嚴(yán)重的脊髓損傷和帕金森綜合征患者，使其腿部運(yùn)動(dòng)能力增強(qiáng)。最新的研究報(bào)告顯示：SCS對(duì)于痙攣性截癱患者，能夠同時(shí)具有抑制腿部肌肉痙攣性收縮，緩解疼痛，和增強(qiáng)肌肉力量的積極作用，繼而改善痙攣性截癱患者進(jìn)行性加重的步態(tài)異常。 鑒于痙攣性截癱患者病程緩慢進(jìn)展和逐漸加重的特點(diǎn)，早期應(yīng)用脊髓電刺激治療對(duì)于改善運(yùn)動(dòng)功能是有意義的。2021年06月20日3699
1
6
-
張宇清主任醫(yī)師 宣武醫(yī)院 神經(jīng)外科 痙攣性截癱是一種神經(jīng)退行性疾病，病變部位主要在脊髓。痙攣性截癱多在兒童或青春期起病，男性比女性略多。主要特征是緩慢進(jìn)展的雙下肢痙攣性截癱，剪刀步態(tài)（類似電影里阿甘的走路姿勢(shì)）。臨床上分為單純型和復(fù)雜型。單純型較多見(jiàn)，主要表現(xiàn)就是雙下肢痙攣性癱，患者起初會(huì)感到雙腿僵硬，小腿肚像抽筋的感覺(jué)。然后走路易跌倒，上樓困難，體檢可見(jiàn)下肢肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，有病理反射。隨著病情進(jìn)展，雙上肢也可出現(xiàn)錐體束征，即肌張力增高，腱反射亢進(jìn)。晚期有些患者會(huì)出現(xiàn)感覺(jué)障礙和括約肌功能障礙。復(fù)雜型除上述表現(xiàn)外，還會(huì)有各種脊髓外表現(xiàn)，如視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性、小腦共濟(jì)失調(diào)、智力低下、癲癇等構(gòu)成多種綜合征。 輔助檢查頭顱MRI一般無(wú)異常，頸段或胸段脊髓MRI可能顯示脊髓萎縮。電生理檢查：下肢體感誘發(fā)電位(SEP)顯示后索神經(jīng)纖維傳導(dǎo)速度減慢，皮層運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位顯示皮質(zhì)脊髓束傳導(dǎo)速度顯著下降。相比而言，上肢誘發(fā)電位通常是正常的，或僅顯示輕度的傳導(dǎo)速度減慢。 針對(duì)痙攣性截癱，目前還沒(méi)有特效的治療方法。主要是藥物治療（如巴氯芬）降低過(guò)高的肌張力，及進(jìn)行合理的中醫(yī)康復(fù)治療（如針灸、按摩等）。對(duì)于痙攣狀況比較嚴(yán)重的患者，可以考慮新的治療方法，例如脊髓神經(jīng)電刺激，降低雙腿肌張力。2021年06月17日2986
7
15
-
李文超副主任醫(yī)師 中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心 小兒骨外科 腱膜松解術(shù)治療痙攣性腦性癱瘓李文超 解放軍總醫(yī)院小兒骨科北京301醫(yī)院小兒骨外科李文超腦性癱瘓（Cerebral Palsy，CP）簡(jiǎn)稱為腦癱，是出生前到生后1個(gè)月內(nèi)各種原因引起的非進(jìn)行性腦損傷，主要表現(xiàn)為中樞性運(yùn)動(dòng)障礙及姿勢(shì)異常，伴有或者不伴有腦癱異常。腦性癱瘓存在眾多危險(xiǎn)因素，以下幾種情況，要注意腦癱患兒的患兒的發(fā)生：家族中有腦癱病史；早產(chǎn)兒；母親多次妊娠；低出生體重兒；出生時(shí)或新生兒期嚴(yán)重缺氧、驚厥、高膽紅素及腦出血；智力發(fā)育異常。臨床上，腦性癱瘓后遺癥—痙攣性雙下肢屈曲畸形，發(fā)病率最高，占全部病人60%-70%。嚴(yán)重影響患兒正常行走功能?；純罕憩F(xiàn)為屈髖、屈膝、馬蹄內(nèi)翻足畸形。雙側(cè)下肢肌張力明顯增高。解放軍總醫(yī)院小兒骨科采用腱膜松解術(shù)治療痙攣性雙下肢屈曲畸形，對(duì)每個(gè)患兒的不同程度及種類的畸形，進(jìn)行針對(duì)性、個(gè)性化的綜合治療。相對(duì)于SPR（選擇性脊神經(jīng)后跟切斷術(shù)）手術(shù)，具有創(chuàng)傷小、操作安全性高、手術(shù)效果顯著等特點(diǎn)。（1） 腘繩肌松解術(shù)：改善膝關(guān)節(jié)屈曲畸形，使膝關(guān)節(jié)主動(dòng)伸直；（2） 內(nèi)收肌松解術(shù)：糾正雙下肢內(nèi)收攣縮畸形，改善剪刀步態(tài)、髖關(guān)節(jié)半脫位以及由于患兒嚴(yán)重下肢內(nèi)收出現(xiàn)的陰部衛(wèi)生護(hù)理困難等諸多問(wèn)題；（3） 腓腸肌腱膜松解術(shù)：能夠有效改善馬蹄足畸形，恢復(fù)下肢肌肉長(zhǎng)度，使患兒行走及下蹲時(shí)足跟著地，恢復(fù)下肢力線。（4） 髂腰肌松解術(shù)：當(dāng)行走時(shí)髖關(guān)節(jié)內(nèi)旋、髖關(guān)節(jié)后伸時(shí)主動(dòng)外旋消失，建議性髖關(guān)節(jié)松解術(shù)。改善髖關(guān)節(jié)屈曲畸形。 術(shù)后下肢管型石膏固定，拆除石膏后逐漸進(jìn)行功能鍛煉。通過(guò)手術(shù)治療，能夠改善下肢肌張力，恢復(fù)正常肌力，使患兒能夠獨(dú)立行走、或者明顯改善行走不同。 李文超 解放軍總醫(yī)院兒科醫(yī)學(xué)部?jī)和强?主任解放軍總醫(yī)院副主任醫(yī)師、副教授，醫(yī)學(xué)博士，碩士生導(dǎo)師。“3+1”創(chuàng)新人才建設(shè)工程-新秀人才，軍隊(duì)優(yōu)秀專業(yè)技術(shù)人員津貼。兼任中華醫(yī)學(xué)會(huì)小兒外科分會(huì)小兒骨科委員，中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)委員，中國(guó)體視學(xué)學(xué)會(huì)委員等。作為第一負(fù)責(zé)人主持國(guó)家自然科學(xué)基金、北京市自然科學(xué)基金、軍隊(duì)醫(yī)學(xué)青年專項(xiàng)課題等省部級(jí)以上課題6項(xiàng)：第一作者發(fā)表SCI論著9篇、單篇最高影響因子12分，國(guó)家發(fā)明專利5項(xiàng)，副主譯、主編著作4部。門(mén) 診：解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心周一上午、周三上午專家門(mén)診；2021年01月15日1409
3
2
-
梁樹(shù)立主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 兒童功能神經(jīng)外科 遺傳性痙攣性截癱( hereditary spastic paraplegia, HSP) 是一類少見(jiàn)的、以長(zhǎng)行纖維束功能障礙為特征的單基因神經(jīng)退行性病變，病變涉及皮質(zhì)脊髓束以及退變相對(duì)輕的后柱；該病具有顯著的遺傳異質(zhì)性。1880年，德國(guó)神經(jīng)學(xué)家Strümpell首次報(bào)導(dǎo)了遺傳性痙攣性截癱；尸檢病理發(fā)現(xiàn)了皮質(zhì)脊髓側(cè)束、薄束和脊髓小腦束的退行性改變。1888年，法國(guó)神經(jīng)病學(xué)家MauriceLorrain對(duì)遺傳性痙攣性截癱進(jìn)行了進(jìn)一步的臨床解剖研究。后來(lái)人們也將遺傳性痙攣性截癱稱為Strümpell-Lorrain病。遺傳性痙攣性截癱全球平均患病率約為每10萬(wàn)人中有1.8人，區(qū)域差異性大。常顯遺傳性痙攣性截癱在北歐和北美人群中占優(yōu)勢(shì)。單純遺傳性痙攣性截癱在常顯遺傳性痙攣性截癱遺傳模式的家庭中更為常見(jiàn)。而復(fù)雜遺傳性痙攣性截癱，則在常隱遺傳性痙攣性截癱P或X-連鎖遺傳性痙攣性截癱中更為常見(jiàn)。分子遺傳學(xué)的進(jìn)步表明遺傳性痙攣性截癱是一大類異質(zhì)性疾病。已發(fā)現(xiàn)80多個(gè)不同的HSP遺傳亞型，并在臨床上和/或基因上與其他退行性疾病重疊。約70-80％常顯遺傳性痙攣性截癱表現(xiàn)為單純HSP患者。其中，超過(guò)40％的人在SPAST中有突變基因（SPG4），大約10％的常顯遺傳性痙攣性截癱患者具有ATL1基因突變（SPG3A）。約5 - 10％在REEP1（SPG31）發(fā)生突變。最后，據(jù)報(bào)道KIF5A突變（SPG10）約為3％。常隱遺傳性痙攣性截癱通常很復(fù)雜，主要表現(xiàn)為高度的血緣群體。SPG11是最常見(jiàn)的常隱遺傳性痙攣性截癱基因，其次是SPG15；這兩種疾病除了突出的、進(jìn)行性的痙攣性截癱癥狀外，具有相當(dāng)大的表型重疊，伴發(fā)薄胼胝體，腦室周?chē)踪|(zhì)“山貓耳”樣改變等。X-連鎖隱性遺傳性痙攣性截癱通常具有復(fù)雜的表現(xiàn)形式，至少已知五種遺傳性痙攣性截癱亞型呈現(xiàn)X連鎖傳遞。線粒體DNA突變遺傳HSP則更為少見(jiàn)，呈遲發(fā)性表現(xiàn)。我們?cè)鴪?bào)告2例分屬于SPG4、SPG3A兩個(gè)常顯基因變異型，表現(xiàn)為單純性遺傳性痙攣性截癱；2例分屬于SPG5、SPG30兩個(gè)常隱基因變異型，SPG5病例表現(xiàn)為單純性遺傳性痙攣性截癱，SPG30病例表現(xiàn)為復(fù)雜性常顯遺傳性痙攣性截癱。臨床主要表現(xiàn)為下肢痙攣狀態(tài)，伴隨通常不太嚴(yán)重的無(wú)力，尿急和振動(dòng)感的降低。遺傳性痙攣性截癱臨床分型包括單純型和復(fù)雜型；單純型遺傳性痙攣性截癱僅表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的雙下肢痙攣性肌無(wú)力，肌張力增高，剪刀樣步態(tài)等，復(fù)雜型遺傳性痙攣性截癱可同時(shí)合并視神經(jīng)萎縮、錐體外系癥狀、小腦性共濟(jì)失調(diào)、癡呆、精神發(fā)育遲滯、耳聾、肌萎縮、自主神經(jīng)功能障礙等。目前，該病尚無(wú)特效治療手段。藥物和單純康復(fù)治療無(wú)法有效的、長(zhǎng)期的改善痙攣狀態(tài)。而通過(guò)選擇性脊神經(jīng)后根切斷術(shù)（selective posterior rhizotomy，SPR）改善痙攣后再行術(shù)后康復(fù)，為該類患者提供了一條可選的有效治療方法。遺傳性痙攣性截癱的發(fā)病年齡可以從嬰兒期到晚期成人期。在兒童期發(fā)病的單純性遺傳性痙攣性截癱往往是近乎非進(jìn)展性的；青春期的HSP病情常常表現(xiàn)為快速性進(jìn)展。隨著年齡增長(zhǎng)遺傳性痙攣性截癱的步態(tài)障礙呈逐漸加重傾向，但臨床進(jìn)展速度并不一致；步態(tài)損傷惡化5～10年后，似乎進(jìn)入功能相對(duì)穩(wěn)定期，惡化速度有所降低。遺傳性痙攣性截癱通常不會(huì)縮短壽命，但遺傳性痙攣性截癱尸檢常會(huì)同時(shí)發(fā)現(xiàn)不相關(guān)的年齡相關(guān)性疾病（如Alzheimer’s病和Parkinson’s?。＿z傳性痙攣性截癱患者以腘繩肌、股四頭肌、內(nèi)收肌和腓腸肌-比目魚(yú)肌的痙攣?zhàn)钔怀?；肌無(wú)力以髂腰肌、腘繩肌和脛骨前肌為最重。持續(xù)痙攣的結(jié)果，造成了肌肉攣縮和關(guān)節(jié)畸形；痙攣和肌肉關(guān)節(jié)攣縮是造成遺傳性痙攣性截癱患者平衡障礙的主要因素，肌肉無(wú)力尚不作為遺傳性痙攣性截癱中影響平衡障礙的主要因素，這與腦干脊髓網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)的代償有關(guān)。通過(guò)訓(xùn)練提高肌肉力量，不太可能改善大多數(shù)遺傳性痙攣性截癱患者的平衡能力；然而由于缺乏活動(dòng)和害怕摔倒，常造成遺傳性痙攣性截癱患者肢體“廢用”現(xiàn)象?！扒啻浩诘倪z傳性痙攣性截癱病情常常表現(xiàn)為快速性進(jìn)展”的觀點(diǎn)之依據(jù)可能是：第一階段兒童期，患者處于肌肉骨骼運(yùn)動(dòng)發(fā)育期，遺傳性痙攣性截癱進(jìn)行性肌無(wú)力與兒童運(yùn)動(dòng)發(fā)育期相平衡，維持了一個(gè)病情相對(duì)緩和期；第二階段青春期，患者運(yùn)動(dòng)發(fā)育基本完成，HSP進(jìn)行性肌無(wú)力的表征凸顯，同時(shí)伴有心理或人群多因素作用比如青少年患病自卑情緒、家庭對(duì)患者繼續(xù)維持正規(guī)治療的疲勞性等等，患者病情表現(xiàn)出快速進(jìn)展期；第三個(gè)階段，就是病情惡化5～10年后，遺傳性痙攣性截癱進(jìn)行性肌無(wú)力和患者日常生活運(yùn)動(dòng)能力相均衡，再次呈現(xiàn)出緩慢進(jìn)展性。這僅為假想，具體機(jī)理有待于繼續(xù)研究。 建議遺傳性痙攣性截癱患者在物理治療師的指導(dǎo)下進(jìn)行全面的康復(fù)訓(xùn)練。拉伸和運(yùn)動(dòng)是遺傳性痙攣性截癱物理治療的主要方法；推薦自行車(chē)式蹬踏運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練。然而，遺傳性痙攣性截癱患者持續(xù)的痙攣狀態(tài)限制了康復(fù)治療的有效進(jìn)行。藥物治療包括口服巴氯芬、丹曲林或替扎尼定、苯二氮卓類等藥物或注射肉毒桿菌毒素等，可減少痙攣；但藥物多伴有全身明顯的副作用，例如惡心嘔吐、嗜睡、淡漠、下肢肌肉力量減退和頭暈等，且療效也非常有限。一直以來(lái)，SPR是公認(rèn)的持久緩解肢體痙攣的有效治療方法；但通過(guò)SPR手術(shù)治療遺傳性痙攣性截癱的研究報(bào)導(dǎo)很少。少量研究報(bào)導(dǎo)認(rèn)為，SPR至少在遺傳性痙攣性截癱的嚴(yán)重痙攣狀態(tài)下產(chǎn)生了顯著的效果，最適用于病程相對(duì)穩(wěn)定的單純性遺傳性痙攣性截癱病例；但對(duì)于復(fù)雜性遺傳性痙攣性截癱，會(huì)有更多風(fēng)險(xiǎn)以及不太可預(yù)測(cè)的結(jié)果。一般來(lái)說(shuō)，患者SPR對(duì)于病情進(jìn)展緩慢、肌張力3級(jí)以上的單純性遺傳性痙攣性截癱患者的解痙效果是肯定的。一方面，從SPR術(shù)后優(yōu)化功能康復(fù)的目標(biāo)來(lái)說(shuō)，宜選擇輕度至中度步態(tài)困難的遺傳性痙攣性截癱患者；另一方面，從SPR術(shù)后緩解遺傳性痙攣性截癱患者痙攣疼痛、改善生活質(zhì)量或家人負(fù)擔(dān)來(lái)說(shuō)，MAS分級(jí)4級(jí)患者仍可酌情考慮SPR。（這部分寫(xiě)的太多了，要把三段合成一段，突出與常規(guī)腦癱痙攣的區(qū)別）綜上所述，SPR手術(shù)對(duì)遺傳性痙攣性截癱患者有確切的解痙療效，尤其可以改善單純型遺傳性痙攣性截癱患者的步態(tài)和移動(dòng)能力；手術(shù)應(yīng)選擇病情緩慢進(jìn)展期、肌張力3級(jí)以上的單純型遺傳性痙攣性截癱患者。SPR雖然不能改善遺傳性痙攣性截癱患者的肌力，但可使他們得到有效解痙、為高效康復(fù)提供了難得的窗口期，從而使遺傳性痙攣性截癱患者降低了發(fā)生廢用性肌萎縮的可能、獲得了移動(dòng)能力的有限改善。但本病為進(jìn)展性疾病，SPR手術(shù)只能緩解痙攣狀態(tài)，提高生活質(zhì)量，不能顯著阻止疾病的進(jìn)展，至于遠(yuǎn)期療效，有待于繼續(xù)隨訪。（徐金山梁樹(shù)立）2020年06月10日6508
2
9
痙攣性截癱相關(guān)科普號(hào)
杜秀玉醫(yī)生的科普號(hào)
杜秀玉 主任醫(yī)師
上海市中醫(yī)醫(yī)院
神經(jīng)外科
251粉絲6.3萬(wàn)閱讀
唐楠醫(yī)生的科普號(hào)
唐楠 主治醫(yī)師
華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院
神經(jīng)外科
20粉絲7925閱讀
邢巖醫(yī)生的科普號(hào)
邢巖 主任醫(yī)師
航空總醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
385粉絲42.6萬(wàn)閱讀