一、概述DMD是最常見的一類進行性肌營養(yǎng)不良癥，患兒通常在5歲左右發(fā)病。特點是進行性的肌萎縮是，預(yù)后差。本病由基因的突變引起，有約1/3病例為新發(fā)突變，無家族史。Becker肌營養(yǎng)不良(BMD)也是由于DMD?突變所引起，但異常的DMD蛋白仍有一定功能，臨床癥狀較DMD輕得多，可存活到成年以后。?二、DMD遺傳學特點?DMD為X-連鎖隱性遺傳。男患者為主，女性為致病基因的攜帶者。DMD?基因位于Xp21，基因內(nèi)有許多重復(fù)序列，形成許多斷裂和交換熱點。DMD?突變包括2大類：一類是大片斷的外顯子缺失（約占60%），外顯子重復(fù)約占5%，點突變、小的插入或缺失及編碼外突變等占30%?；蛟\斷是最常用的診斷方式，可用于產(chǎn)前診斷。?三、DMD基因診斷?根據(jù)該病致病基因的兩種不同的突變方式，兩種基因診斷的方法。?1.第一種是MLPA，簡單、快速、準確，一般會優(yōu)先選用這種方法來進行篩查。?2.如果MLPA篩查沒有找到缺失或者重復(fù)，則選擇高通量DNA測序。高通量DNA測序主要針對點突變或小的缺失、重復(fù)等進行檢測。通常是先做簡單的，后做復(fù)雜的，檢出率可以達到98%，準確性可達100%。DMD家族中的女性最好都做一下基因檢測，女性多為隱性攜帶者，不發(fā)病。部分女性攜帶者應(yīng)X染色體失活模式不同，可有輕微癥狀或體征。?3.患者父親正常，母親外周血基因檢查正常，不能排除母親生殖腺嵌合體（概率為15%~20%）。?四、遺傳咨詢?1.按照X連鎖隱性遺傳方式咨詢。?2.先證者父親??不是患者也不是攜帶者。????3.若先證者母親的母系親屬中還有其他患者?則該母親很可能為攜帶者。????4.若先證者母親生育一個以上患兒??即使沒有其他母系親屬患病,該母親可能為攜帶者或者為生殖腺嵌合攜帶者。約2/3無家族史的男性患者母親為攜帶者。???5.若先證者為家族中唯一的患者??其母親和其他家系成員的攜帶者風險有幾種可能性需要考慮:??(1)突變發(fā)生在卵子形成或第一次卵裂前：先證者每一個細胞都帶有突變;其母親不攜帶突變。??(2)突變發(fā)生在第一次卵裂后形成體細胞嵌合：先證者外周血DNA有可能檢測不到突變。其母親不攜帶突變。??(3)先證者母親為新發(fā)突變攜帶者。（4）先證者的母親可能有生殖腺嵌合：有15%~20%的概率。????6.通過性別選擇，規(guī)避DMD的遺傳風險本病主要為男性發(fā)病，在已生育過DMD患者的家庭中，可通過產(chǎn)前診斷，選擇女性胎兒，降低DMD的發(fā)生風險。如果能應(yīng)用基因診斷方法，對所懷男胎排除DMD的突變，仍可生育正常男胎。第三代試管嬰兒技術(shù)，可避免該類患者出生。7.家族中無類似病例，是否也有可能患DMD?DMD中，有約1/3病例是由新發(fā)生的基因突變引起，父母DMD都正常，但個體胚胎發(fā)育時，出現(xiàn)了DMD?的突變導(dǎo)致疾病發(fā)生。這種基因突變的患者，可將致病基因遺傳給后代。8.男性DMD患者???7~13歲之間喪失行走能力，靠輪椅行走；一般在生育前死亡。

肌肉萎縮可由于不運動或很少運動，導(dǎo)致肌肉收縮減少，從而肌肉退化。如受傷后久臥在床不運動，肌肉長時間休息。還可由于營養(yǎng)不良，導(dǎo)致肌組織蛋白被分解，引起肌肉萎縮。如營養(yǎng)攝入不足或營養(yǎng)結(jié)構(gòu)不平衡。 肌肉萎縮可分為神經(jīng)源性肌萎縮、肌源性肌萎縮、廢用性肌萎縮、惡病質(zhì)性肌萎縮、交感性肌營養(yǎng)不良等，肌營養(yǎng)不良癥是引起肌肉萎縮的疾病之一。肌營養(yǎng)不良癥常好發(fā)于男性嬰幼兒，臨床上表現(xiàn)為軀干四肢近端無力，跑步、上樓困難，行走如鴨步步態(tài)。肌營養(yǎng)不良癥可分為3大類型，即Gowers型、肢帶型、面-肩-股型。 1.Gowers型：行走時雙側(cè)搖擺，脊柱前凸，形似鴨步。自仰臥位立起時必須先轉(zhuǎn)向俯臥位，然后雙手支撐著足背依次向上攀扶才能立起，稱Gowers征。多在5歲~25歲之間發(fā)病。 2.肢帶型：各年齡均可發(fā)病，以10歲~30歲多見，通常到中年病情才發(fā)展到嚴重程度，應(yīng)及時進行治療。 3.面-肩-股型：此類型肌營養(yǎng)不良癥病情發(fā)展較緩慢，發(fā)病年齡兒童至中年不等，青年期患者表現(xiàn)為面肌無力，閉眼無力，吹氣困難。

進行性肌營養(yǎng)不良一般病程較長，而且不容易被發(fā)現(xiàn)，一般被發(fā)現(xiàn)這種疾病時，患者已經(jīng)開始出現(xiàn)肌肉功能的異常，這種疾病由于是遺傳疾病，是機體內(nèi)部的基因異?；蛉鄙僭斐傻模壳笆澜缟蠈@種疾病沒有藥到病除的特效藥來治療它，但是有很多研究已經(jīng)表明這種疾病可以通過藥物在一定的程度上改善和恢復(fù)肌肉的功能。進行性肌營養(yǎng)不良能治好嗎?治療肌營養(yǎng)不良的三大誤區(qū)營養(yǎng)不良=營養(yǎng)不足進行性肌營養(yǎng)不良能治好嗎?很多人認為營養(yǎng)不良就是營養(yǎng)不足，往往在出現(xiàn)這種疾病時候給孩子大量的食物，關(guān)心孩子，鼓勵孩子多吃，其實不然，患這種營養(yǎng)不良的患者本來就很少有運動，如若再大量的食用食物，導(dǎo)致脂肪的積累，引起肥胖，會進一步的降低患者的行動能力，影響身體的恢復(fù)和治療的效果。病急亂投醫(yī)進行性肌營養(yǎng)不良能治好嗎?很多家長對孩子都是十分看重的，一旦孩子出現(xiàn)什么問題，就胡亂投醫(yī)，有適合甚至相信謠言，認為進行性肌營養(yǎng)不良能快速治愈，花去了很多冤枉錢，孩子的病情也因此耽誤了，這類疾病目前還沒有快速治愈的方法和藥物，現(xiàn)在還在處于研究探索階段，希望家長們要了解目前的醫(yī)療水品，治愈這類疾病，尚需時間。運動的量進行性肌營養(yǎng)不良能治好嗎?假肥大型的肌營養(yǎng)不良在早期表現(xiàn)為運動困難，一些家長會加強孩子的鍛煉，超出孩子的運動量，而另一些家長卻不希望孩子鍛煉，怕引起孩子疲勞，其實者兩種做法都是不對的，這種營養(yǎng)不良要求孩子有一定的運動量，但是不宜過多，建議以游泳、騎車、室內(nèi)健身、打電腦游戲這類為主，并做一些健康的訓練，改善孩子心、肺功能。

肌營養(yǎng)不良是小兒時期較多見的遺傳性神經(jīng)肌肉病，其中最常見的是假肥大型肌營養(yǎng)不良(DMD)，主要因編碼蛋白質(zhì)的抗肌萎縮蛋白基因發(fā)生突變所致。那么，肌營養(yǎng)不良癥怎么治療?下面我們就來具體了解一下。肌營養(yǎng)不良癥怎么治療?肌營養(yǎng)不良癥目前較公認的5種治療方法為：肌營養(yǎng)不良癥怎么治療?一般辦法治療：(1)營養(yǎng)：宜食低糖低脂和含豐富維生素的水果蔬菜;(2)運動：在神經(jīng)康復(fù)醫(yī)生指導(dǎo)下每天進行規(guī)律的、力所能及的肢體鍛煉，長期堅持能延緩肌萎縮及無力;(3)教育：家長應(yīng)多關(guān)心控制和鼓勵孩子如些，合理地安排規(guī)律的生活和學習。(4)藥物：聯(lián)苯雙脂系中藥五味子合成的處方中間產(chǎn)物，對肌營養(yǎng)不良患兒有保護生活作用，可減輕肌壞死，但不能控制疾病的發(fā)展，具體用藥方案需由神經(jīng)?？漆t(yī)生指導(dǎo)。(5)物理治療及按摩：可以改善肌營養(yǎng)不良患兒局部血液循環(huán)，防止關(guān)節(jié)攣縮。(6)外科治療：肌營養(yǎng)不良早期可考慮做跟腱松解術(shù)和脊柱側(cè)彎矯形術(shù)，設(shè)法延長其肢體活動時間。

提到基因檢測，很多家長都感覺沒必要，白花錢。所以關(guān)于基因檢測的一些問題，現(xiàn)在給家長統(tǒng)一回答。 基因檢測有什么用？ 一是輔助診斷。比如說造成運動發(fā)育遲緩的一些疾病，像進行性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮等，這些疾病的確診最后要靠基因檢測。再比如，像造成語言發(fā)育遲緩的脆性X染色體、Rett綜合征等疾病的確診也是靠基因檢測。特別是臨床上遇到的一些“疑難雜癥”，通過基因檢測可能會有陽性發(fā)現(xiàn)。所以對于臨床診斷不清的疾病，都有必要做基因檢測，明確診斷后，就不用往北京上海等大城市通宵排隊四處求醫(yī)。 二是尋找病因。比如說精神發(fā)育遲滯、孤獨癥、腦性癱瘓、矮小癥等，引起這類疾病的原因一部分是因為遺傳因素。有些家長可能會說“孩子爸媽、爺奶都沒有，不可能是遺傳”。但是遺傳性疾病并不一定都是從父母遺傳來的，很多是因為基因新發(fā)變異造成的。 三是指導(dǎo)生育。如果孩子患有一些遺傳性疾病，父母又想要二胎，那就建議行基因檢測，看看孩子和父母的基因型，指導(dǎo)優(yōu)生，防止再生一個類似的孩子，給家庭和社會帶來沉重的負擔。 四是判斷預(yù)后、早期治療。如果是一些預(yù)后較差的疾病，早期確診后就不用傾家蕩產(chǎn)，最后人財兩空。另外像Prader_Willi綜合征的孩子，如果在嬰兒期得到早期診斷，可以通過控制飲食、早期使用生長激素等預(yù)防并發(fā)癥。 五是精準治療。像癲癇這類疾病，基因檢測不但可以明確癲癇的類型、預(yù)后，同樣可以指導(dǎo)用藥，個體化的治療，提高療效，并能防止一些嚴重的藥物不良反應(yīng)，像有些基因型的癲癇不能用卡馬西平，而有些基因型的癲癇卻不能用丙戊酸鈉。 做的基因檢測項目是不是越貴越好？ 絕對不是?；驒z測如同查血一樣，有查肝的、腎的、心的等等，同樣是查肝的，有乙肝、丙肝、肝功等等，基因檢測也是有很多項目的，同一項目也有不同的檢測方法，每個基因項目都是適應(yīng)癥，所以并不是基因檢測價格越貴越好，更不是查了基因就萬事大吉了。需要醫(yī)生根據(jù)孩子的臨床表現(xiàn)和初步疑診，選擇合適的基因檢測項目和檢測方法，如果選錯檢查項目或者檢測方法，是檢查不出來疾病的，所以基因檢測需要送檢醫(yī)生有豐富的臨床和遺傳學經(jīng)驗。 基因檢測結(jié)果異常就一定有問題嗎？ 基因檢測中兩個最重要的注意事項，一個是選擇合適的檢測項目和檢測方法，這是基礎(chǔ)，選錯檢測項目和方法一切都等于零。第二個就是基因檢測結(jié)果的正確解讀，因為基因檢測結(jié)果不像查個血常規(guī)，血紅蛋白低就是貧血，血小板低就是血小板減少癥，基因檢測結(jié)果的解讀需要醫(yī)生有扎實的遺傳學理論。如果孩子的臨床表現(xiàn)（表型）和基因檢測結(jié)果（基因型）相一致，那可能就是這個變異造成的疾病，如果表型和基因型不一致，那就要仔細考慮考慮這個基因檢測結(jié)果的參考價值了，甚至即使有染色體或者基因的變異，也不定就說明孩子一定有問題，這就提到一個遺傳學概念，叫“多態(tài)性”?？傊旧w基因異常并不一定是致病因素，需要結(jié)合孩子的癥狀、家族史、遺傳學理論、既往文獻等綜合考慮。 市場上給孩子測天賦基因的準嗎？ 目前基因檢測僅用于醫(yī)學研究，天賦基因并沒有大數(shù)據(jù)做支撐進行基因結(jié)果的解讀。 關(guān)于基因檢測的更多內(nèi)容，可以在我門診時來咨詢。

在臨床工作中，以及在好大夫在線咨詢平臺，經(jīng)常能看到咨詢進行性肌營養(yǎng)不良的患兒家屬，很不幸，最終結(jié)局不太樂觀，這么多的家庭面臨這樣的悲劇，正說明了老百姓對常見遺傳性疾病的危害性認識不足，明明可以終止悲劇于萌芽階段，卻偏偏一再發(fā)生。 進行性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病，X連鎖隱性遺傳，往往男性患病，如果一位媽媽含有一條異常的染色體，那么她的孩子中，男孩有50%的患病可能，女孩50%的可能是攜帶者，一旦確診是患病者，就目前的醫(yī)療水平來看，并不能最終改善疾病結(jié)局，也就是不管用任何藥，病情仍然會慢慢進展，進展快慢不同，孩子和父母都承受很大的痛苦，尤其是孩子。如果大家早早認識到這種疾病，尤其有這種家族史的，一定要提前完善基因檢查，明確孩子媽媽是否攜帶異?；?，如果攜帶，在懷孕早期可以做遺傳咨詢，了解胎兒尤其男性胎兒是否為患病基因攜帶者，如果是，早期流產(chǎn)；如果不是，那么孩子將來會是一個健康的寶寶，也能避免這種家庭悲劇的發(fā)生。 在此，如果您的周圍有類似慢慢不會走路，而智力沒有問題的孩子，建議他和他的家人，進行相關(guān)的基因檢測，避免相同的悲劇再次發(fā)生。

●DMD家庭要求生育時，一定要做產(chǎn)前篩查對于生育過進行性肌營養(yǎng)不良患者的家庭，或者是對于經(jīng)過篩查明確女性是攜帶者的家庭，如果要求生育的話，一定要做一個產(chǎn)前篩查?，F(xiàn)在產(chǎn)前診斷在我國已經(jīng)非常成熟，準確性基本是百分之百，可以避免生育出有問題的孩子。那么具體應(yīng)該怎么操作呢？1、首先，患者要明確到底是不是DMD，他的基因突變在哪里。2、女方懷孕以后我們可以取得胎兒材料再進行診斷。胎兒取材方式有兩種，第一種是羊水取樣，在懷孕第17周以后進行的，費用是3000元左右。另外一種方式是絨毛取樣，在孕10~14周的時候可以獲取胎兒的絨毛進行基因診斷，費用是3500元左右。一般十天左右可以知道結(jié)果●羊水和絨毛取樣都很安全我們中心的數(shù)據(jù)顯示，這兩種篩查方式的準確性是一樣的，安全性也一樣。但絨毛檢測比羊水要早兩個月左右，很受DMD家庭的歡迎。我們可以通過絨毛基因檢測更早知道胎兒的情況，有問題的話可以對胎兒做一個是否保留的選擇，沒有問題可以放心地懷孕。一些孕婦問羊水和絨毛是不是需要查兩次？這個沒有必要，因為兩種檢測方法都是針對胎兒的細胞來進行的。有些患者家屬非常擔心取絨毛和羊水，會不會影響到胎兒。其實這兩個檢測都是非常安全的。因為絨毛和羊水，都是胎兒的附屬物，不是在胎兒的器官上取材，而且是在超聲檢測下取材，不會傷及到胎兒。當然產(chǎn)前診斷的取樣，要在國家指定的有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷機構(gòu)進行，如果這些診斷機構(gòu)也能進行DMD 基因診斷就更好了，但遺憾的是目前很多產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)機構(gòu)沒有開展此項產(chǎn)前診斷?！駸o創(chuàng)DNA檢測目前只針對唐氏篩查另外有些家屬可能會問，無創(chuàng)DNA是否可以用于進行性肌營養(yǎng)不良的產(chǎn)前檢查？無創(chuàng)DNA是通過抽取母親的血液，并從中找出胎兒游離的DNA，是一個間接診斷。這項技術(shù)目前對唐氏綜合征的篩查比較精確，但還無法對進行性肌營養(yǎng)不良進行準確篩查，未來可能是一個發(fā)展方向。目前我們還是主張直接抽取胎兒羊水或絨毛來進行診斷。●DMD家庭謹慎選擇第三代試管嬰兒還有一些家屬問“我們家有攜帶者，能不能做第三代試管嬰兒來避免中期的治療性引產(chǎn)或者流產(chǎn)？”。目前來說第三代試管嬰兒還不算太成熟，成本非常高，準確性也要打一定的折扣，而且試管嬰兒本身有較高的失敗率。所以目前，我們還是主張進行性肌營養(yǎng)不良的家庭首先選擇自然受孕以后做產(chǎn)前診斷?！襦嵈笠桓皆哼z傳與產(chǎn)前診斷中心總結(jié)一下，診斷進行性肌營養(yǎng)不良（DMD）基因診斷已成為金標準。如果家里不幸出現(xiàn)了進行性肌營養(yǎng)不良患者，首先我們不要驚慌，一定要先明確診斷，然后積極地治療。雖然進行性肌營養(yǎng)不良（DMD）目前來說還沒有太好的治療辦法，但還是有一些治療在臨床上已經(jīng)應(yīng)用并普及，如激素治療、康復(fù)治療等。另外，進行性肌營養(yǎng)不良家庭有生育要求，一定要進行產(chǎn)前診斷，目前的技術(shù)已經(jīng)可以達到接近于100%的準確性。總而言之，對于DMD家庭我們一定要做到科學的防和治。最后介紹一下我們鄭州大學第一附院產(chǎn)前診斷中心。我們中心主要開展的工作是遺傳病的基因診斷、產(chǎn)前診斷和孕前篩查。中心可以對將近一千多種遺傳病進行基因診斷和產(chǎn)前檢查，其中包括：進行性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌肉萎縮癥、苯丙酮尿癥、白化病、結(jié)締性硬化等疾病。目前我們中心就正在開展基因治療的研究，方向主要是進行性肌營養(yǎng)不良和苯丙酮尿癥，相信在不遠的將來我們的患者可以享受到基因治療研究的成果。本文系好大夫在線bdsjw.cn原創(chuàng)作品，非經(jīng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載。其他相關(guān)文章目錄 1. 進行性肌營養(yǎng) 不良是一種肌肉遺傳病2. 進行性肌營養(yǎng) 不良是如何遺傳的?3.家有進行性肌營養(yǎng) 不良，如何進行基因檢測4. 如何阻止進行性肌營養(yǎng) 不良的遺傳？

如果家族中有進行性肌營養(yǎng)不良的患者怎么辦呢？首先要對患者進行及時的診斷，然后是積極的治療，如果有生育要求可以進行產(chǎn)前診斷。●進行性肌營養(yǎng)不良診斷方法有四種進行性肌營養(yǎng)不良診斷的方法有哪些？目前有四類方法：一、血清里面的肌酸激酶（CK）檢測；二、肌電圖的檢測；三、肌活檢，在基因診斷方法出現(xiàn)之前是肌肉活檢是診斷金標準，目前已逐步被基因診斷所取代；四、基因的診斷，目前來說基因診斷是最常用的診斷方式，并可用于產(chǎn)前診斷?！駜煞N基因診斷方法，檢出率可以達到98%以上DMD基因診斷的方法是與DMD基因的突變特點有關(guān)，DMD基因突變包括兩大類：一類是大片斷的缺失或者重復(fù)，一類是小突變。根據(jù)這兩種不同的突變方式，我們有相應(yīng)的兩種基因診斷的方法。第一種是MLPA，很多做過基因診斷的患者家屬都知道，MLPA簡單、快速、準確，一般會優(yōu)先選用這種方法來進行篩查。MLPA篩查的費用在我們中心是780元，一個星期可以知道檢查結(jié)果。如果MLPA篩查沒有找到缺失或者重復(fù)，就要選擇另外一種方法，叫做高通量DNA測序。高通量DNA測序主要針對點突變或小的缺失、重復(fù)等進行檢測。高通量測序比較復(fù)雜耗時，檢測結(jié)果一般三周左右出結(jié)果，費用為3900元。我們通常是兩步走，先做簡單的，后做復(fù)雜的，檢出率可以達到98%，準確性可達100%?！馜MD家族中的女性最好做個基因檢測有一些患者家屬感覺到非常擔心“我們家里面還有女孩子，她們需不需要做個基因篩查？”。因為女性多為隱性攜帶者不發(fā)病，而基因代代相傳，為了家族后代的健康，我們建議患者家族中的女性都做一個基因篩查?！裢獾鼗颊呖舌]寄血樣到我院進行基因檢測由于某些家族中有多人需要進行基因檢測，又身在外地到我院不是太方便，我們也接受郵寄血樣。具體操作要點如下：1、可在當?shù)蒯t(yī)院或社區(qū)診所進行采血；2、采血管采用的是紫色帽的血常規(guī)管；3、只需要2毫升的血樣；4、血樣不需要冷凍和保溫，1周內(nèi)送到不影響檢測；5、常規(guī)條件快遞郵寄即可。本文系好大夫在線bdsjw.cn原創(chuàng)作品，非經(jīng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載。其他相關(guān)文章目錄 1. 進行性肌營養(yǎng) 不良是一種肌肉遺傳病2. 進行性肌營養(yǎng) 不良是如何遺傳的?3.家有進行性肌營養(yǎng) 不良，如何進行基因檢測4. 如何阻止進行性肌營養(yǎng) 不良的遺傳？

總之我們要知道，進行性肌營養(yǎng)不良（DMD）是一種X連鎖隱性遺傳病，遺傳方式簡單梳理一下：1、男性發(fā)?。阂驗槟行缘娜旧w是X+Y，所以唯一的X染色體一定是來自母親，一旦母親將攜帶致病基因的X染色體遺傳給男性，那么男性就會發(fā)病。換句話說，男性只要不發(fā)病肯定就是健康的。2、女性攜帶：女性攜帶者有兩個X染色體， 一條正常的X染色體，一條基因突變的X染色體，但正常的X染色體可以掩蓋突變的X染色體，不發(fā)病，但可能會把不好的X染色體傳遞給下一代。3、女性發(fā)?。号允菢O少見的，通常是女性正常的那條染色體也發(fā)生了問題。（圖1 X連鎖隱性遺傳?。駸o論有沒有家族史，DMD都被認為是遺傳病我們常見的患者家庭有兩類：一類有家族史，即家里有兩個或者兩個以上的患者。另外一類沒有家族史，屬于散發(fā)病例。但不管有沒有家族史，我們認為都是遺傳病。也就是說患者的母親應(yīng)該是攜帶者，另外我們還要注意患者的姐姐、姨媽等女性近親也可能是攜帶者，這是進行性肌營養(yǎng)不良（DMD）的遺傳方式所決定的。盡管有些家庭的患者是新發(fā)生的突變，但遺傳咨詢時，我們?nèi)匀灰凑者z傳性的DMD來對待，目的是為了以防萬一?！衲赣H是攜帶者，兒子50%幾率是患者如果一個家庭生了一個這樣的孩子，那么我們認為他的母親就是隱性疾病攜帶者。母親再次懷孕生育患者的概率是25%，男性有50%的幾率是患者，女性有50%的幾率是攜帶者。（見圖1）本文系好大夫在線bdsjw.cn原創(chuàng)作品，非經(jīng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載。其他相關(guān)文章目錄 1. 進行性肌營養(yǎng) 不良是一種肌肉遺傳病2. 進行性肌營養(yǎng) 不良是如何遺傳的?3.家有進行性肌營養(yǎng) 不良，如何進行基因檢測4. 如何阻止進行性肌營養(yǎng) 不良的遺傳？

●母親攜帶致病基因，主要為男性發(fā)病進行性肌營養(yǎng)不良（DMD），又被稱為杜氏型肌營養(yǎng)不良或假肥大性肌營養(yǎng)不良。早在180多年前人們就認識了該病，它最早出現(xiàn)在1836年意大利那不勒斯市醫(yī)院的年鑒中，里面記錄了兩例骨骼肌結(jié)塊、逐漸無力萎縮，17歲左右出現(xiàn)心臟損害的的病例。1861年法國的杜興醫(yī)師發(fā)現(xiàn)，進行性肌營養(yǎng)不良與性別相關(guān)，總結(jié)出該病是——通過母親來傳遞致病基因，男性為主要發(fā)病群體的遺傳特點?！裼邪Y狀輕重不同的兩種分型將近一個世紀以后的1953年，科學家貝克把進行性肌營養(yǎng)不良分成兩類型，一類是杜氏型肌營養(yǎng)不良（BMD），一類是貝氏型肌營養(yǎng)不良（DMD）。這兩種類型在癥狀上有輕重之分，杜氏要重一些，貝氏要輕一些。