關(guān)于疑診DMD患兒的診斷輔助方法，是同時進(jìn)行所有的檢查包括肌酶、肌電圖、肌活檢和基因檢查呢還是有選擇性地進(jìn)行某些檢查？畢竟，肌電圖檢查對孩子還是有一定痛苦的，肌活檢更是創(chuàng)傷性的檢查。如果臨床高度懷疑DMD，如學(xué)齡前男孩發(fā)病、體檢腓腸肌顯著肥大，肌酸磷酸激酶顯著升高，建議可以不做肌電圖檢查，直接進(jìn)行DMD基因片段缺失或重復(fù)的篩查，如果發(fā)現(xiàn)基因變異，則診斷明確，不必進(jìn)行肌肉活檢，如果基因檢查結(jié)果陰性，再進(jìn)行基因測序進(jìn)行點(diǎn)突變的檢測，如果發(fā)現(xiàn)明確致病變異如無義變異，結(jié)合臨床可以確診，則不必進(jìn)行肌肉活檢。如果未發(fā)現(xiàn)基因變異或者發(fā)現(xiàn)有基因變異但致病性不明確，則進(jìn)行肌肉活檢dystrophin免疫組織化學(xué)染色輔助診斷。DMD基因檢查陰性就可以排除Duchenne肌營養(yǎng)不良嗎？答案是否定的。DMD基因龐大，有79個外顯子，基因變異類型多樣，最常見的基因變異類型是大片段的缺失（約占60%左右)或重復(fù)(約10%左右），其次是點(diǎn)突變（約23%左右）。即使聯(lián)合應(yīng)用了MLPA技術(shù)和基因測序技術(shù)，基因檢測的陽性率也達(dá)不到100%，檢查結(jié)果陰性也不能排除Duchenne肌營養(yǎng)不良的可能性。關(guān)于DMD的診斷與治療比較復(fù)雜，家長應(yīng)該在專業(yè)的兒童醫(yī)院就診以便得到權(quán)威的治療，家長如果需要找我就診可以先申請預(yù)約轉(zhuǎn)診服務(wù)，避免到時來醫(yī)院掛不到號白跑一趟，就診前也可以通過電話咨詢與我溝通一下病情看是否需要來就診或者在當(dāng)?shù)刂委煛?/p>

肌營養(yǎng)不良多數(shù)預(yù)后不良，可以導(dǎo)致患兒的傷殘和死亡。目前，多數(shù)類型的肌營養(yǎng)不良仍無根治方法，但基因編輯技術(shù)的進(jìn)步還是為這些疾病的治療帶來了希望，某些基因修正治療的藥物在國外已經(jīng)上市。目前，該類疾病的治療主張多學(xué)科綜合管理，主要是多學(xué)科對癥和支持治療。基因治療在兒童最常見的DMD/BMD肌營養(yǎng)不良取得突破。針對DMD基因最常見的變異類型基因片段缺失而開發(fā)的藥物如51號（Eteplirsen）和53號（Viltepso；Vyondys）外顯子跳躍治療的藥物在國外已經(jīng)上市，針對無義突變而開發(fā)的藥物Ataluren在國外也已經(jīng)上市。期待在不久的將來進(jìn)入中國市場。還有其他一些基因治療藥物在研發(fā)中，有望在將來改善疾病的預(yù)后。對于DMD，小劑量皮質(zhì)類固醇激素的療效已經(jīng)是被公認(rèn)和推薦的。潑尼松0.75mg/Kg.d或地夫可特0.9mg/Kg.d被認(rèn)為可以改善患者的肌力，延緩心肌病的發(fā)生。在激素應(yīng)用期間，需要注意預(yù)防和監(jiān)測激素相關(guān)副作用。多學(xué)科參與的支持和對癥治療適合所有類型的肌營養(yǎng)不良，包括適當(dāng)?shù)目祻?fù)訓(xùn)練，適時應(yīng)用康復(fù)支具支撐患兒的肢體，盡可能保持和延長患兒獨(dú)立行走的能力。飲食均衡，營養(yǎng)豐富。適當(dāng)體育鍛煉，增強(qiáng)提抗力。對于呼吸肌受累的患兒，應(yīng)盡量避免呼吸道感染，發(fā)生呼吸道感染時，要加強(qiáng)呼吸道管理。2歲以上兒童建議注射肺炎和流感疫苗。定期隨診和評估對所有類型的肌營養(yǎng)不良都非常重要。有些類型的肌營養(yǎng)不良如DMD，Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良等容易累及心臟，需要定期如每半年-1年監(jiān)測心臟彩超和心電圖，早期發(fā)現(xiàn)心臟異常并給予相應(yīng)治療可以顯著改善患者的預(yù)后。定期肌力評估，及早發(fā)現(xiàn)繼發(fā)于肌無力的脊柱關(guān)節(jié)畸形；定期肺功能檢測，及時發(fā)現(xiàn)肺通氣不足并給予相應(yīng)治療等，多學(xué)科介入的綜合管理可以顯著改善患者生活質(zhì)量。由于該病尚不可根治，產(chǎn)前診斷預(yù)防此類患兒的出生是最重要的預(yù)防方法。目前在國內(nèi)某些具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院已開展此項(xiàng)檢查。家長如果對進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的治療與預(yù)防有任何疑問可以在線咨詢或與我電話咨詢。

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一類由于基因缺陷所導(dǎo)致的肌肉變性病，以進(jìn)行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現(xiàn)。由于基因缺陷的不同，臨床癥狀出現(xiàn)的早晚不同，可以早至胎兒期，也可以在成年后。從疾病名稱就可以知道，肌營養(yǎng)不良的病程一般是進(jìn)行性加重的，但疾病進(jìn)展的速度快慢不一。要診斷進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良需要做哪些檢查呢？ ①肌酸磷酸激酶（CK）：顯著升高，數(shù)十倍至數(shù)百倍于正常值。在疾病早期甚至無癥狀期即可出現(xiàn)顯著升高。 ②肌電圖：提示為肌源性損害。 ③肌肉活檢：提示肌營養(yǎng)不良樣改變，肌纖維大小不一，脂肪結(jié)締組織增生，可見肌纖維壞死和再生，肌活檢標(biāo)本中可見散在嗜酸性肥大肌纖維，缺乏炎癥細(xì)胞浸潤。Dystrophin免疫組織化學(xué)染色呈陰性反應(yīng)。 ④DMD基因檢查：DMD基因是人類比較龐大的基因之一，包括79個外顯子?；蛲蛔兊念愋桶ㄈ笔?、重復(fù)和點(diǎn)突變等。大約65%的Duchenne 肌營養(yǎng)不良和大約85%的Becker型肌營養(yǎng)不良是由DMD基因一個或多個外顯子缺失所導(dǎo)致的；6~10%的Duchenne和Becker肌營養(yǎng)不良是由DMD基因一個或多個外顯子重復(fù)所導(dǎo)致的。經(jīng)典的多重PCR技術(shù)可以檢測大約98%的基因缺失。MLPA（multiplex ligation-dependent probe amplification）是目前最常用的方法，可以用于全部外顯子缺失和重復(fù)的檢查。 ⑤超聲心動和心電圖：診斷DMD的患兒應(yīng)定期進(jìn)行心臟方面的檢查，包括超聲心動和心電圖，以評估心臟功能。 家長如果已經(jīng)給孩子做了一些相關(guān)檢查，可以把檢查資料傳到網(wǎng)站上與我在線咨詢，也可以通過電話咨詢與我深度溝通，外地患者需要就診的話可以申請預(yù)約轉(zhuǎn)診預(yù)約門診加號。

Duchenne 肌營養(yǎng)不良又稱假肥大型肌營養(yǎng)不良、杜氏肌營養(yǎng)不良，為X連鎖隱性遺傳的疾病。年發(fā)病率約為每3500個活產(chǎn)男嬰中有1個。致病基因DMD位于Xp21，男性發(fā)病，女性為致病基因攜帶者。DMD患兒一般3~5歲出現(xiàn)肌無力癥狀，病情進(jìn)行性加重，大約12歲左右失去獨(dú)立行走能力，20歲左右由于肌無力、呼吸衰竭而死亡。Becker肌營養(yǎng)不良也是由DMD基因缺陷所導(dǎo)致的，臨床癥狀出現(xiàn)較Duchenne 肌營養(yǎng)不良晚，進(jìn)展相對慢，18歲后都還能獨(dú)立行走，多可存活至成年40~50歲甚至更長壽命。 根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因缺陷的不同，臨床分為先天性肌營養(yǎng)不良、Duchenne 肌營養(yǎng)不良（DMD）、Becker肌營養(yǎng)不良（BMD）、肢帶型肌營養(yǎng)不良等類型。其中，Duchenne 肌營養(yǎng)不良和Becker肌營養(yǎng)不良是最常見的臨床類型，二者均是由DMD基因缺陷所導(dǎo)致的，下面重點(diǎn)介紹DMD基因缺陷所導(dǎo)致的肌營養(yǎng)不良。 Duchenne 肌營養(yǎng)不良患兒多于3~5歲逐漸出現(xiàn)癥狀，嬰幼兒期多無癥狀，也有部分細(xì)心的家長可能發(fā)現(xiàn)患兒其實(shí)從小運(yùn)動發(fā)育就較同齡兒童稍有落后，比如：正常兒童生后1歲獨(dú)立行走，患兒可能1歲半~2歲開始獨(dú)立行走，或者一直行走不穩(wěn)，往往被誤認(rèn)為缺鈣或體質(zhì)弱等原因而被忽視。 隨患兒年齡長大，癥狀逐漸明顯，常在入托后發(fā)現(xiàn)患兒運(yùn)動能力較同齡兒差，動作不協(xié)調(diào)、笨拙，奔跑跟不上同齡兒童?；純褐饾u出現(xiàn)步態(tài)異常，行走搖擺，俗稱鴨步，上樓困難，蹲下起來困難。從平臥位起來時，患兒往往先翻身呈俯臥位，先抬頭，以雙手扶膝蓋、大腿，緩慢直起軀干，站立，也就是所謂的Gower征陽性。 患兒體檢除肌力和肌張力減低外，?？梢婋枘c肌肥大。肥大的腓腸肌觸之質(zhì)地較硬，缺乏肌肉的彈性，是由于其內(nèi)充填了大量增生的脂肪結(jié)締組織，故稱為假性肥大。隨病情進(jìn)展，肌無力癥狀越來越重，大約12歲左右患兒失去獨(dú)立行走能力。之后，由于長期臥床，容易并發(fā)褥瘡、墜積性肺炎等。由于呼吸肌無力、或合并心臟受累等原因，在20歲左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。 Becker型肌營養(yǎng)不良較Duchenne 肌營養(yǎng)不良臨床癥狀輕，肌無力癥狀出現(xiàn)晚且進(jìn)展緩慢，多數(shù)于18歲后仍保持獨(dú)立行走的能力，壽命不受影響或輕度受影響。 家長如果發(fā)現(xiàn)孩子發(fā)育落后于同齡寶寶應(yīng)該引起足夠的重視，避免耽誤孩子的病情，家長可以網(wǎng)上留言咨詢，我有時間會上網(wǎng)回復(fù)，如果家長需要深度溝通也可以選擇電話咨詢服務(wù)，我盡量當(dāng)天與您通話，如果需要前來就診，可以在網(wǎng)站上使用預(yù)約轉(zhuǎn)診服務(wù)預(yù)約門診加號，避免掛不到號白跑一趟。

再談DMD的激素治療——權(quán)衡利弊、持之以恒這段時間接觸了幾名不同的患者，更加深了我對激素長期治療DMD效果的直觀認(rèn)識。一名患兒進(jìn)入診室，是明顯的滿月臉、向心性肥胖，一看就知道是激素長期治療的病人。與此同時，他的運(yùn)動能力保存的狀況也出乎我的預(yù)料，目前已經(jīng)十三歲，上小學(xué)六年級，可以自己上學(xué)、上下樓梯。詢問詳情，已經(jīng)堅(jiān)持激素治療三年多了，從未間斷。患兒母親自己說，和同一所學(xué)校的另一名同齡患兒（已經(jīng)不能行走）相比，兩人是走上了不同的道路。這名患兒的家庭是不幸的，小兒子（比患者小4歲）也是DMD患者，同樣激素治療3年余，運(yùn)動功能比哥哥還要好，但由于較早開始激素治療（5歲半），身高發(fā)育確實(shí)受到明顯影響，比同齡孩子落后3年左右，是班里最矮的孩子。另一名患兒8個月以前就已確診，當(dāng)時建議激素治療，家長也取了藥。但隨后一商量，激素副作用這么多，因此沒有真正治療。這次隨診，患兒已經(jīng)完全不能獨(dú)自站立。家長在診室里嘆氣，后悔當(dāng)初沒有激素治療，沒想到疾病會進(jìn)展這么快。但流逝掉的這寶貴的8個月，是無論如何也無法找回，破壞殆盡的肌肉也同樣無法挽回。這兩個病患是日常見到的DMD患兒中的針對激素治療不同選擇的代表，類似的情況每天都在發(fā)生。舉這兩個例子，并不是要鼓動所有患兒都接受激素治療。確診DMD后，如果還有獨(dú)自行走的能力（也就是骨骼肌還有一定量的留存），醫(yī)生會建議激素治療，但是否應(yīng)用要根據(jù)實(shí)際情況?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)是講求證據(jù)的，也就是所謂“循證醫(yī)學(xué)”，并非依靠個人經(jīng)驗(yàn)。比如某個醫(yī)生看到使用某藥后，來隨診的病人情況都有好轉(zhuǎn)，就認(rèn)為某藥對這種病治療有效，這個結(jié)論一定正確嗎？不一定，可能某藥治療效果不好的病人就不會來隨診了，甚至服用某藥后病情加重，不可能來隨診了。所以靠單個醫(yī)生“盲人摸象”般的觀察，很難得到真實(shí)可信、確鑿無誤的證據(jù)。循證醫(yī)學(xué)證據(jù)來源于前瞻性隨機(jī)對照研究，也就是未開始治療前就隨機(jī)將病人分組，對比藥物和安慰劑（或兩種藥物之間）治療后，患者病情的變化情況，而且整個過程中有盲法和審查，保證結(jié)果公正可信。經(jīng)過不懈的努力，對于DMD這種少見病，我們現(xiàn)在已經(jīng)有確鑿的證據(jù)表明，激素治療可以明顯延緩疾病的進(jìn)展，這不是幾個、十幾個病人治療效果的觀察，也不是一個兩個醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)積累，而是放之四海而皆準(zhǔn)的準(zhǔn)則。當(dāng)然，循證醫(yī)學(xué)同時還告訴我們一個肯定的結(jié)論，長期激素治療有其固有的副作用，比如體重增加、身高發(fā)育減緩、骨質(zhì)疏松、白內(nèi)障、消化道潰瘍等等。其中一些副作用，我們可以通過其他藥物加以抵消或減緩，如骨質(zhì)疏松、消化道潰瘍。一些副作用目前還難以消除，如體重增加、向心性肥胖、身高發(fā)育減緩、白內(nèi)障等。任何獲益都是要付出代價的，“有百利無一害”只是一種想象中的理想狀態(tài)。重要的是，針對自己的實(shí)際情況，權(quán)衡利弊。對絕大多數(shù)患兒來說，與副作用相比，長期激素治療的獲益還是主要的。接受治療的患者雖然有副作用，但生存質(zhì)量是明顯好于未接受治療的患者的。正因?yàn)槿绱?，才會在確診DMD后，推薦患者長期口服激素治療。激素只能對于存留下來的肌肉細(xì)胞和肌肉再生能力起延緩破壞的作用，而這種作用只有在服藥時才能發(fā)揮，所以激素治療需要在合適的時期開始，并持之以恒，長期堅(jiān)持。在激素的選擇上左右搖擺，是不能取得預(yù)期效果的。當(dāng)然，這是一個針對患者群體共性的結(jié)論，但具體到每一個病人，也會有不同的考慮。與國外醫(yī)生交流，大家都很重視患者教育和自我決定。一個德國醫(yī)生說，他的一個DMD患兒接受激素治療，效果還算滿意，副作用也不太明顯，僅僅是因?yàn)榛純河X得臉型比較臃腫就不愿繼續(xù)服用，家長也覺得要尊重孩子的選擇，那么很自然，就停用的激素治療。而醫(yī)生要做的就是在患兒、家長作出選擇前，確保他們知道這樣選擇意味著什么，確保是在了解后果的情況下作出的選擇，這就夠了。還是那句話，每個患兒家庭的實(shí)際情況都不一樣，作為醫(yī)生，我們尊重大家的選擇。只要這些選擇是在了解全面信息后，慎重作出的選擇，以后不會后悔就可以。

患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 您好，我是面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥的患者，現(xiàn)在23發(fā)病，現(xiàn)在30了，手臂股二頭肌和背部肌肉萎縮?，F(xiàn)在能基本正常生活， 請問現(xiàn)在能治療么，哪家醫(yī)院能治療，病情發(fā)展下去會更到啥程度，如何延緩病情發(fā)展？ 安徽省中醫(yī)院腦病科張波：可以到當(dāng)?shù)蒯t(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科看看，可以治療，使用力如太等藥物，但也只能延緩疾病進(jìn)展，不能治愈。

近期接到一些患者咨詢，一上來就直接說我是肌營養(yǎng)不良，再一問，沒有做過相關(guān)檢查，只是自己在網(wǎng)上查了一點(diǎn)資料，就自我診斷了。其實(shí)，疾病的診斷是很復(fù)雜的事情，需要非常嚴(yán)謹(jǐn)?shù)牧鞒?。許多疾病看起來很像，但完全是不一樣的病。甚至在完成很多相關(guān)檢查后，醫(yī)生都很難診斷。怎么可能上上網(wǎng)就自我診斷了呢？具體到肌營養(yǎng)不良，不經(jīng)過專業(yè)醫(yī)師診治，自作主張、妄下結(jié)論常常導(dǎo)致誤診。懷疑罹患肌營養(yǎng)不良，至少要完成以下診斷流程，才可能真正確診。首先，出現(xiàn)肢體無力萎縮的臨床表現(xiàn)后，要確定引起臨床癥狀的是否為肌肉病變所致，需要肌電圖幫助判斷。因?yàn)檫\(yùn)動神經(jīng)元病或運(yùn)動神經(jīng)病也會造成肢體無力萎縮，不做肌電圖，單純從病史、查體來區(qū)分，是很難將兩者區(qū)分開的。此外，血肌酶譜也是重要的化驗(yàn)指標(biāo)。其次，確定是肌肉疾病后，還要明確是哪種肌肉疾病。肌肉疾病包括上百種，分為炎性肌病、代謝性肌病、感染性肌病、損傷性肌病、先天性肌病和肌營養(yǎng)不良等幾大類，肌營養(yǎng)不良只是其中一部分。如何將不同肌病區(qū)分開呢？需要根據(jù)病史、查體及相關(guān)臨床經(jīng)驗(yàn)來初步區(qū)分，必要時需要肌肉活檢來獲取證據(jù)。最后，考慮是肌營養(yǎng)不良，具體是哪種類型肌營養(yǎng)不良還需要確定。肌營養(yǎng)不良是包括數(shù)十種不同基因突變造成的疾病的總稱，其實(shí)每一種都是獨(dú)立的肌肉疾病，只是共同劃分到肌營養(yǎng)不良這一類之中。具體是何種類型肌營養(yǎng)不良的確診就需要基因檢測或者肌肉活檢免疫組化染色來確定。而只有確診以后，才能談得上有針對性的治療。

隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)和分子生物學(xué)的發(fā)展，診斷技術(shù)的不斷進(jìn)步，既往較難實(shí)現(xiàn)的DMD基因全外顯子測序目前已可常規(guī)開展。因此，既往較少發(fā)現(xiàn)的無義突變型DMD患者也逐漸增多，我院近期就陸續(xù)確診了數(shù)名無義突變的DMD患者。針對這一特殊的突變類型，其今后可能的基因治療上有一些特殊之處。無義突變患者整個DMD基因基本完整，只是存在單堿基突變，導(dǎo)致蛋白翻譯過程中遇到錯誤信號，提前終止所致。所以自然會想到，如果想辦法在蛋白翻譯過程中，不被這個錯誤信號干擾，換句話說，跳過這個錯誤的終止子，繼續(xù)翻譯下去，應(yīng)該就能得到基本正常的Dystrophin蛋白。到哪里去找能跳過無義突變的藥物呢。研究者偶然發(fā)現(xiàn)，慶大霉素（我國60年代自主研制的抗生素）通過與蛋白翻譯的重要細(xì)胞器核糖體結(jié)合，能夠發(fā)揮跳過無義突變的作用。這一作用在體外細(xì)胞實(shí)驗(yàn)、動物實(shí)驗(yàn)及患者臨床試驗(yàn)中均得到證實(shí)。但如果長期應(yīng)用，作為廣譜抗生素的慶大霉素副作用明顯，特別是耳毒性和腎毒性，因此真正用于臨床的可能性并不大。醫(yī)學(xué)研究人員又想到，慶大霉素與核糖體結(jié)合的作用并非其獨(dú)有，其他氨基糖甙類抗生素都是通過這一途徑發(fā)揮作用的，而副作用較慶大霉素相對較小。于是有人驗(yàn)證了同屬此類的negamycin（負(fù)霉素）、arbekacin（阿貝卡星）也能起到跳過無義突變，恢復(fù)dystrophin表達(dá)的作用。但尚需進(jìn)一步臨床試驗(yàn)驗(yàn)證效果和副作用。此外，還根據(jù)這一提示，從數(shù)十萬種化合物中篩選出一種，跳過無義突變的能力比慶大霉素強(qiáng)，而副作用明顯小于慶大霉素的化學(xué)藥物，也就是大家熟悉的PTC124，又名Ataluren。其二期臨床試驗(yàn)已經(jīng)完成，等待進(jìn)一步臨床試驗(yàn)的檢驗(yàn)。最后要說的是，這些特殊的針對性基因治療僅僅針對無義突變，其他基因缺陷類型（如大片段缺失或重復(fù)）的DMD患者并不適用。并且，這些藥物真正用于臨床都尚需時日。目前不管是何種基因缺陷，確診為DMD的患者，最為有效也是廣泛驗(yàn)證的治療方法只有長期口服激素治療。

1、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良迄今無特異性治療，無疑以支持療法為主，應(yīng)鼓勵患者盡可能從事日常活動，避免長期臥床，如不活動?？蓪?dǎo)致病情加重和殘疾；增加營養(yǎng)、避免過老和防止感染。物理療法和矯形治療可預(yù)防和改善畸形和攣縮，對維持活動功能是重要的。2、藥物治療尚無確定的方案：（1）糖皮質(zhì)激素：對延緩疾病發(fā)展、延長壽命的作用已得到肯定。潑尼松0.75mg/（kg.d）口服可以改善肌力，副作用包括體重增加、類Cushing綜合征表現(xiàn)和多毛癥等；潑尼松對本病的遠(yuǎn)期療效尚不確定。（2）抗自由基藥物改善代謝藥：維生素C、維生素E和輔酶Q10等；（3）別嘌呤醇：治療Duchenne型可不同程度地改善臨床癥狀，CK水平有所下降；年齡小的患者療效較好，治療中定期檢查白細(xì)胞，如低于3000×106/L應(yīng)停用；（4）三磷酸腺苷、肌苷、苯丙酸諾龍及中藥等可試用；（5）正在研究中的治療方法：基因治療、干細(xì)胞移植、成細(xì)胞移植、新藥探索。3、對PMD采取預(yù)防措施很重要，主要包括檢出攜帶者和產(chǎn)前診斷。（1）可通過家系分析檢出攜帶者：DMD患者女性親屬可能是攜帶者，分為：①肯定攜帶者：有一個或一個以上男性患兒的母親，同時患者姨表兄弟舅父也患病者；②很可能攜帶者：有兩名以上患者的母親，但母系親屬中無先證者；③可能攜帶者：散發(fā)病理的母親或患者的同胞姐妹。（2）應(yīng)用基因診斷檢出DMD病變基因攜帶者，對已懷孕的基因攜帶者進(jìn)行產(chǎn)前基因檢查，如發(fā)現(xiàn)胎兒為DMD或BMD，應(yīng)行人工流產(chǎn)防止患兒出生。4、預(yù)后：典型地在青春期出現(xiàn)嚴(yán)重殘疾，長期用足尖走路使跟腱攣縮，一般至9－12歲時患兒行走功能廢用可使肘、膝關(guān)節(jié)攣縮，多數(shù)患兒心肌受累，少數(shù)患兒嚴(yán)重受損發(fā)生充血性心力衰竭；約20歲時出現(xiàn)呼吸困難，晚期需輔助呼吸?；颊叨嘣?5－30歲前死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾病。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 - 護(hù)理措施肌營養(yǎng)不良護(hù)理原則：①保持環(huán)境清潔安靜，注意防潮和防寒，積極預(yù)防和治療呼吸道感染等并發(fā)癥。②堅(jiān)持體育鍛煉，自我按摩以增加活動，促進(jìn)血液循環(huán)，防止肌肉萎縮，但應(yīng)適度，不可過勞。③飲食宜清淡、營養(yǎng)豐富，忌食或少食油膩厚味過熱、傷津耗液及損傷脾胃之品。保證營養(yǎng)同時，應(yīng)適當(dāng)控制體重。④積極與疾病作斗爭，堅(jiān)持適當(dāng)?shù)膴蕵坊顒?，促使患者建立樂觀、開朗的情緒，樹立以堅(jiān)強(qiáng)毅力戰(zhàn)勝疾病的信心。家庭護(hù)理：1、在精神方面為患者創(chuàng)造一個良好環(huán)境，保持合理的期望，避免過度保護(hù)。2、 飲食宜高蛋白、富含維生素、鈣、鋅，瘦肉、雞蛋、魚、蝦仁、動物肝臟、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黃花菜等可適當(dāng)多食，少吃或忌食過辣、過咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。3、 采用力所能及的鍛煉，亦不要過勞。4、 上肢可練習(xí)抬舉、俯臥撐、擴(kuò)胸等；腰部可練習(xí)仰臥起坐；下肢可練習(xí)起蹲、上樓、跳躍、側(cè)壓腿等；注意防止攣縮，對膝關(guān)節(jié)、跟腱關(guān)節(jié)熱敷后適當(dāng)牽引；假肥大部位的按摩以揉法為主；防止脊柱畸形 保持良好坐姿，勞累后宜平臥休息。5、鑒于本病病情呈進(jìn)行性加重，致殘率高，因此早期治療，制病情發(fā)展，可提高生存質(zhì)量，特別是家族中有類似病史的，更要引起注意，及早檢查診斷。6、治療期間，忌煙酒，忌食辛辣、過咸食物，避風(fēng)寒，防感冒，多飲水，多食含鈣鋅較多的食物，保持心情舒暢，適當(dāng)鍛煉，患者家屬要配合按摩,患者本人要克服困難,堅(jiān)持適當(dāng)鍛煉。

患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 我媽媽在1990年肚子里懷上我之后，感覺到四肢無力，深蹲后站起來很吃力。后來順利生下我之后，癥狀非但沒有消失，反而加重了。1991年到重慶醫(yī)學(xué)院就診后確診為“進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良”。后來我們又走過幾所大型醫(yī)院，都說無法醫(yī)治。當(dāng)時這被看成不是絕癥的絕癥，甚至醫(yī)生都放話出來說我媽活不過我小學(xué)畢業(yè)。轉(zhuǎn)眼21年過去了，馬上我都快大學(xué)畢業(yè)了，雖然我媽媽憑借著她良好的心態(tài)還依然健在，但病情卻一天天在惡化，大腿肌肉萎縮得非常厲害，已經(jīng)不能獨(dú)立上下樓梯了。在此我想詢問現(xiàn)在是否有醫(yī)療辦法醫(yī)治我媽媽的疾病，非常感謝！ 1991年在重慶醫(yī)學(xué)院確診為“進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良”，無法醫(yī)治。21年內(nèi)吃過一些藥，但效果甚微。 想尋求一種能夠治好這病的方法，也可以提供能夠治療該病的醫(yī)院或者是醫(yī)生名稱。北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科戴毅：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一大組影響肌肉的基因缺陷性疾病的總稱，不是一個疾病。而不同的肌營養(yǎng)不良病程發(fā)展是不一樣的。其他一些疾病也會造成慢性肌肉無力萎縮，因此明確診斷很重要，通常要完善肌電圖、肌活檢等檢查。目前從你的描述并沒有提供確診的依據(jù)。雖然目前這類疾病都缺乏特效治療方法，但針對不同類型的肌營養(yǎng)不良，下一步治療的重點(diǎn)還是不一樣的。你母親發(fā)病已超過20年，如果是肌營養(yǎng)不良，也是屬于較為良性、發(fā)展較慢的類型。