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2020年12月31日
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李旭主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-廣東 小兒骨科 小D的爸爸一個人在陽臺上抽煙。廣東的深秋風很大，卻一點都不冷，煙一半是抽掉的，一半是風吹掉的。小D病情越來越重，爸爸的心頭也像壓了一塊巨大的石頭，越來越沉。人們總是對那些難以治愈的致死性疾病感到無限的恐懼，其中名氣最大的大概要算癌癥和艾滋病了，一種極度痛苦，一種不僅痛苦，而且會悄悄傳染。但是如果你更加深入到醫(yī)學的世界里去看，你會發(fā)現(xiàn)平日聽聞里那些令人心驚膽寒的惡疾，只不過是人類無法克服的恐怖疾患的冰山一角。小D今年12歲，在6歲的時候，他開始無緣無故感到走路費力、蹲下以后站不起來，每次起立都需要用雙手先撐地、再撐腿，一點一點起身。但他身上除了小腿肚子變得越來越壯和兩只腳走路變得有點內(nèi)八字，有些馬蹄內(nèi)翻足的畸形改變，似乎也沒什么其他異樣。爸爸媽媽起初沒有注意，全然不知道一場對于他們?nèi)襾碚f殘酷而又漫長的煎熬日子，才剛剛拉開序幕。隨著小D走路越來越困難，腳的馬蹄內(nèi)翻足畸形也越來越嚴重，爸爸媽媽才帶著他去醫(yī)院看看是什么問題。剛開始只是小醫(yī)院，說是看不了讓去上級醫(yī)院；再去級別高一些的醫(yī)院，還是看不了，只能去級別更高的醫(yī)院…… 隨著醫(yī)院級別的越來越高，小D的爸爸媽媽開始意識到了事情的嚴重性。后來他們在省里最大的三甲醫(yī)院給小D做了一個手術(shù)，取了一小塊左小腿肌肉做檢查。做完檢查漫長的等待以后主管的醫(yī)生凝重地告訴他們，小D的病是先天性肌營養(yǎng)不良疾病，叫做“進行性肌營養(yǎng)不良”，這個病他治不了?！跋忍觳 毙的爸爸媽媽知道，“營養(yǎng)不良”他們也知道，可是當這幾個看似熟悉的詞組合在一起，他們卻怎么也難以理解。不說是營養(yǎng)不良嗎，怎么這么大的醫(yī)院就會治不了呢？連個營養(yǎng)不良都治不了嗎？小D的爸爸媽媽不愿意放棄，后來帶著孩子輾轉(zhuǎn)各地，到北京、到上海、到廣州，可是在哪里得到的答案都差不多：“絕癥，治不好的”。9歲時候，小D的雙腿已經(jīng)幾乎完全癱瘓了，如今父母再一次帶他住院求治，他已經(jīng)哪怕是躺在床上屈伸一下膝蓋都很難完成?？此拼謮训男⊥葲]有一點力氣，捏上去的感覺就像捏兩塊橡膠，一雙腳也攣縮成了極其扭曲的形狀。在醫(yī)院查體，他知道醫(yī)生手在捏哪個地方、捏了幾下，但他就是控制不了那些感覺無比清晰的地方的肢體活動，就像我們每個人夢魘時的那種感受。只不過，我們的夢魘總有醒的時候，小D的夢魘卻已經(jīng)持續(xù)了三年。醫(yī)生問小D爸爸媽媽他的手怎么樣，他們說，手臂都沒有問題。于是醫(yī)生伸手打趣地跟小D說，來，跟叔叔掰一下手腕。這一掰，醫(yī)生可以明確地感受到小D的手臂也已經(jīng)發(fā)生了嚴重的病變——哪怕他只用兩根指頭，眼前這個吃飯、玩手機都看似沒有困難的12歲男孩即便用盡所有力氣也扳不動分毫；更仔細一點的檢查會發(fā)現(xiàn)，其實讓他自己抬手臂的時間稍微長一點都無法堅持。在醫(yī)學上我們對這樣的體征還有一個稱呼——肌力3級。這個稱呼對他來說意味著他的手臂在不遠的將來也即將和他的腿一樣，再也無法活動，完全陷入癱瘓。而且，他的脊柱也出現(xiàn)了嚴重的側(cè)彎，無論如何都無法自己挺直。這一切都預(yù)示著，他的生命所剩的日子不多了。經(jīng)過一系列嚴密的檢查、檢驗明確診斷以后，醫(yī)生還是不得不以他們之前聽過無數(shù)次的語氣，跟他們說了他們已經(jīng)聽過無數(shù)次的話：“小D的病很嚴重，杜氏肌營養(yǎng)不良，也許他的生命將很難超過20歲?！被蛟S是他們早已預(yù)料到將會聽到的答案，以至于看起來竟然沒有太多的意外。父親盯著眼前的桌面陷入了短暫的沉默，母親沉默了一會兒后抬手擦了擦眼淚，局促的辦公室里空氣顯得格外地沉悶。杜氏肌營養(yǎng)不良杜氏肌營養(yǎng)不良（Duchenne Muscular Dystrophy，簡稱DMD），也被稱為進行性肌營養(yǎng)不良，是先天性肌營養(yǎng)不良疾病的一種類型，也是最常見的一種。它聽上去就像一種因為挑食或者飲食結(jié)構(gòu)不合理引起的疾病，但其實不是，而是跟我們通常概念里的“營養(yǎng)不良”有著本質(zhì)的區(qū)別。DMD是一種X染色體上的隱性遺傳病，除了極端罕見的情況下有女孩得這個病，基本上只會發(fā)生在男孩身上，發(fā)病率大概1/3500。有DMD兒子的媽媽，如果生了女兒，一定要檢查女兒的基因，如果不查，有很大的可能性在女兒的兒子身上又會再次出現(xiàn)這種疾病。這個病的發(fā)生過程很像前幾年網(wǎng)上傳播十分廣泛的“冰桶挑戰(zhàn)”所關(guān)注的“肌萎縮側(cè)索硬化癥”，也就是著名物理學家霍金得的那種疾病，俗稱“漸凍人”。但與“漸凍人”的區(qū)別在于，DMD后果更嚴重。“漸凍人”在良好的醫(yī)療護理下還可以維持很長的生存時間，而DMD的孩子，文獻報道，少有人可以活過20歲[1,2]。這就像一個恐怖的詛咒一般，從出生時就被施加在了DMD男孩的身上。雖然DMD的孩子可有智力下降，但整個疾病的過程身上的感覺都是存在的，疾病的每一步加重，他們都能清晰地感覺到，卻又無能為力。這種疾病殘酷得簡直就是一場可怕的凌遲處刑！治療DMD的最重要的是在下肢癱瘓以前治療，確診得越早、治得越早，孩子就越有可能維持更長能自主行走的時間。早期手術(shù)配合康復(fù)訓(xùn)練能有效延長孩子的行走能力維系時間，下肢癱瘓早期及時手術(shù)也有一定比例能恢復(fù)孩子的行走能力。尚能行走的孩子摔倒骨折應(yīng)當采取積極的內(nèi)固定并早期下地，臥床保守治療只會加速下肢肌肉的衰弱。但因為DMD是“罕見病”，所以我們整個社會對這種疾病的警惕性都不夠高，多數(shù)孩子確診的時候就已經(jīng)錯過了最佳治療時機。因為下肢癱瘓而喪失行走功能的孩子，要進行康復(fù)鍛煉維持上肢的力量，減慢肌肉的衰弱速度，使孩子哪怕不能走路，至少能坐直、以及自己推著輪椅去自己想去的地方活動。上肢完全失去力量以后會出現(xiàn)脊柱側(cè)彎，此時應(yīng)及時進行手術(shù)矯正脊柱畸形，以保護心肺功能。發(fā)生嚴重肢體畸形的孩子會給護理帶來困難，同時也會嚴重打擊孩子的自尊心，因此矯形手術(shù)在解決這些問題方面也有一定的積極意義。對于DMD的治療，目前國際權(quán)威的一致的意見是：No definitive treatment is available for Duchenne muscular dystrophy, and the disease is inevitably fatal（DMD沒有最佳的治療方案，該病無法避免致死）。但是隨著像依替來生、地夫可特等新藥在美國的批準上市，一些新的療法和藥物進入到臨床試驗階段，各種基因編輯技術(shù)、干細胞技術(shù)的發(fā)展以及一些動物實驗的積極結(jié)果，我們也可以合理地期望在未來這種疾病能夠得到更有效的治療，甚至也許在某一天能夠真正得以治愈。文插圖均選自國際權(quán)威著作《Tachdjian’s Pediatric Orthopaedics 5th Edition》考文獻[1] John A Herring [editor]. Tachdjian’s Pediatric orthopaedics[M]. 5th edition. Elsevier Saunders: Philadelphia, 2014: e323-e333.[2] Yiu EM, Kornberg AJ. Duchenne muscular dystrophy[J]. J Paediatr Child Health. 2015, 51(8): 759-64.[3] 屈素真, 孔祥東. 杜氏肌營養(yǎng)不良的治療進展[J]. 國際兒科學雜志, 2017, 44(12): 862-865.2019年11月11日3789
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劉艷云主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-江蘇 線上診療科 進行性肌營養(yǎng)不良是由于基因缺陷所導(dǎo)致的肌肉變性病是肌肉無力的積極性加重和萎縮，以它作為主要表現(xiàn)。 那么，在絕大多數(shù)的病人當中呢，是以X連鎖隱性遺傳為主，這樣呢，就是男性發(fā)病女性呢，為基因攜帶者，當然，個別女性如果發(fā)生基因突變的話，也可以成為病人，所以在是否需要要小孩之前，男性病人目前不建議生孩子也不介意結(jié)婚那女性病人呢，懷孕之后一定要進行絨毛膜或者是羊水的穿刺早期做基因診斷，如果診斷為男性，并且有基因攜帶那么95%以上95以上是病人需要考慮終止妊娠，而女性的話，如果沒有基因攜帶可以要孩子。2019年10月11日1887
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袁云主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 醫(yī)學微視是中華醫(yī)學會和吳階平基金會以及中國醫(yī)師協(xié)會聯(lián)合組織的一個純粹慈善性組織，二個月前應(yīng)約在醫(yī)學微視介紹了假肥大肌營養(yǎng)不良，請通過下列鏈接進行免費觀看。http://www.mvyxws.com/vod/disease?cid=832我們在盡全力去幫助患者，參考國內(nèi)外最新的藥物信息，采取各種方式治療患者。我希望得到我治療的孩子家長以及獲得我治療方案的人，也應(yīng)當具有善心，在自己能夠買到國外藥物的情況下，無私幫助其他人，請不要認為這是商機。95%的家庭都非常非常艱難，我去外地義診，看到當?shù)卦S多患者到北京看病的錢都沒有，我們國家貧困人口有50%是因病致貧。患者的家人用愛心竭力幫助自己的親人，我在門診把治療方案寫好交給患者家屬，讓患者家屬錄音我說的治療建議，在網(wǎng)上利用寶貴的時間回答患者提出的問題，讓患者少走彎路，少去外地看病，減少花費。我不希望其它人也有一個北大教授的情懷，但希望所有人不要利用信息的不平衡，把我治療方案的藥物買到后高價賣給其他急需的人，對處于艱難狀態(tài)的患者是雪上加霜，建議別干這些傷天害理的事。人做一次好事不難，一輩子做好事才偉大，希望守住初心，寧靜致遠。2019年02月18日11359
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述DMD是最常見的一類進行性肌營養(yǎng)不良癥，患兒通常在5歲左右發(fā)病。特點是進行性的肌萎縮是，預(yù)后差。本病由基因的突變引起，有約1/3病例為新發(fā)突變，無家族史。Becker肌營養(yǎng)不良(BMD)也是由于DMD?突變所引起，但異常的DMD蛋白仍有一定功能，臨床癥狀較DMD輕得多，可存活到成年以后。?二、DMD遺傳學特點?DMD為X-連鎖隱性遺傳。男患者為主，女性為致病基因的攜帶者。DMD?基因位于Xp21，基因內(nèi)有許多重復(fù)序列，形成許多斷裂和交換熱點。DMD?突變包括2大類：一類是大片斷的外顯子缺失（約占60%），外顯子重復(fù)約占5%，點突變、小的插入或缺失及編碼外突變等占30%?；蛟\斷是最常用的診斷方式，可用于產(chǎn)前診斷。?三、DMD基因診斷?根據(jù)該病致病基因的兩種不同的突變方式，兩種基因診斷的方法。?1.第一種是MLPA，簡單、快速、準確，一般會優(yōu)先選用這種方法來進行篩查。?2.如果MLPA篩查沒有找到缺失或者重復(fù)，則選擇高通量DNA測序。高通量DNA測序主要針對點突變或小的缺失、重復(fù)等進行檢測。通常是先做簡單的，后做復(fù)雜的，檢出率可以達到98%，準確性可達100%。DMD家族中的女性最好都做一下基因檢測，女性多為隱性攜帶者，不發(fā)病。部分女性攜帶者應(yīng)X染色體失活模式不同，可有輕微癥狀或體征。?3.患者父親正常，母親外周血基因檢查正常，不能排除母親生殖腺嵌合體（概率為15%~20%）。?四、遺傳咨詢?1.按照X連鎖隱性遺傳方式咨詢。?2.先證者父親??不是患者也不是攜帶者。????3.若先證者母親的母系親屬中還有其他患者?則該母親很可能為攜帶者。????4.若先證者母親生育一個以上患兒??即使沒有其他母系親屬患病,該母親可能為攜帶者或者為生殖腺嵌合攜帶者。約2/3無家族史的男性患者母親為攜帶者。???5.若先證者為家族中唯一的患者??其母親和其他家系成員的攜帶者風險有幾種可能性需要考慮:??(1)突變發(fā)生在卵子形成或第一次卵裂前：先證者每一個細胞都帶有突變;其母親不攜帶突變。??(2)突變發(fā)生在第一次卵裂后形成體細胞嵌合：先證者外周血DNA有可能檢測不到突變。其母親不攜帶突變。??(3)先證者母親為新發(fā)突變攜帶者。（4）先證者的母親可能有生殖腺嵌合：有15%~20%的概率。????6.通過性別選擇，規(guī)避DMD的遺傳風險本病主要為男性發(fā)病，在已生育過DMD患者的家庭中，可通過產(chǎn)前診斷，選擇女性胎兒，降低DMD的發(fā)生風險。如果能應(yīng)用基因診斷方法，對所懷男胎排除DMD的突變，仍可生育正常男胎。第三代試管嬰兒技術(shù)，可避免該類患者出生。7.家族中無類似病例，是否也有可能患DMD?DMD中，有約1/3病例是由新發(fā)生的基因突變引起，父母DMD都正常，但個體胚胎發(fā)育時，出現(xiàn)了DMD?的突變導(dǎo)致疾病發(fā)生。這種基因突變的患者，可將致病基因遺傳給后代。8.男性DMD患者???7~13歲之間喪失行走能力，靠輪椅行走；一般在生育前死亡。2018年06月24日16511
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孔祥東主任醫(yī)師 鄭大一附院 遺傳與產(chǎn)前診斷中心 ●DMD家庭要求生育時，一定要做產(chǎn)前篩查對于生育過進行性肌營養(yǎng)不良患者的家庭，或者是對于經(jīng)過篩查明確女性是攜帶者的家庭，如果要求生育的話，一定要做一個產(chǎn)前篩查?，F(xiàn)在產(chǎn)前診斷在我國已經(jīng)非常成熟，準確性基本是百分之百，可以避免生育出有問題的孩子。那么具體應(yīng)該怎么操作呢？1、首先，患者要明確到底是不是DMD，他的基因突變在哪里。2、女方懷孕以后我們可以取得胎兒材料再進行診斷。胎兒取材方式有兩種，第一種是羊水取樣，在懷孕第17周以后進行的，費用是3000元左右。另外一種方式是絨毛取樣，在孕10~14周的時候可以獲取胎兒的絨毛進行基因診斷，費用是3500元左右。一般十天左右可以知道結(jié)果●羊水和絨毛取樣都很安全我們中心的數(shù)據(jù)顯示，這兩種篩查方式的準確性是一樣的，安全性也一樣。但絨毛檢測比羊水要早兩個月左右，很受DMD家庭的歡迎。我們可以通過絨毛基因檢測更早知道胎兒的情況，有問題的話可以對胎兒做一個是否保留的選擇，沒有問題可以放心地懷孕。一些孕婦問羊水和絨毛是不是需要查兩次？這個沒有必要，因為兩種檢測方法都是針對胎兒的細胞來進行的。有些患者家屬非常擔心取絨毛和羊水，會不會影響到胎兒。其實這兩個檢測都是非常安全的。因為絨毛和羊水，都是胎兒的附屬物，不是在胎兒的器官上取材，而且是在超聲檢測下取材，不會傷及到胎兒。當然產(chǎn)前診斷的取樣，要在國家指定的有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷機構(gòu)進行，如果這些診斷機構(gòu)也能進行DMD 基因診斷就更好了，但遺憾的是目前很多產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)機構(gòu)沒有開展此項產(chǎn)前診斷?！駸o創(chuàng)DNA檢測目前只針對唐氏篩查另外有些家屬可能會問，無創(chuàng)DNA是否可以用于進行性肌營養(yǎng)不良的產(chǎn)前檢查？無創(chuàng)DNA是通過抽取母親的血液，并從中找出胎兒游離的DNA，是一個間接診斷。這項技術(shù)目前對唐氏綜合征的篩查比較精確，但還無法對進行性肌營養(yǎng)不良進行準確篩查，未來可能是一個發(fā)展方向。目前我們還是主張直接抽取胎兒羊水或絨毛來進行診斷?！馜MD家庭謹慎選擇第三代試管嬰兒還有一些家屬問“我們家有攜帶者，能不能做第三代試管嬰兒來避免中期的治療性引產(chǎn)或者流產(chǎn)？”。目前來說第三代試管嬰兒還不算太成熟，成本非常高，準確性也要打一定的折扣，而且試管嬰兒本身有較高的失敗率。所以目前，我們還是主張進行性肌營養(yǎng)不良的家庭首先選擇自然受孕以后做產(chǎn)前診斷?！襦嵈笠桓皆哼z傳與產(chǎn)前診斷中心總結(jié)一下，診斷進行性肌營養(yǎng)不良（DMD）基因診斷已成為金標準。如果家里不幸出現(xiàn)了進行性肌營養(yǎng)不良患者，首先我們不要驚慌，一定要先明確診斷，然后積極地治療。雖然進行性肌營養(yǎng)不良（DMD）目前來說還沒有太好的治療辦法，但還是有一些治療在臨床上已經(jīng)應(yīng)用并普及，如激素治療、康復(fù)治療等。另外，進行性肌營養(yǎng)不良家庭有生育要求，一定要進行產(chǎn)前診斷，目前的技術(shù)已經(jīng)可以達到接近于100%的準確性。總而言之，對于DMD家庭我們一定要做到科學的防和治。最后介紹一下我們鄭州大學第一附院產(chǎn)前診斷中心。我們中心主要開展的工作是遺傳病的基因診斷、產(chǎn)前診斷和孕前篩查。中心可以對將近一千多種遺傳病進行基因診斷和產(chǎn)前檢查，其中包括：進行性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌肉萎縮癥、苯丙酮尿癥、白化病、結(jié)締性硬化等疾病。目前我們中心就正在開展基因治療的研究，方向主要是進行性肌營養(yǎng)不良和苯丙酮尿癥，相信在不遠的將來我們的患者可以享受到基因治療研究的成果。本文系好大夫在線bdsjw.cn原創(chuàng)作品，非經(jīng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載。其他相關(guān)文章目錄 1. 進行性肌營養(yǎng) 不良是一種肌肉遺傳病2. 進行性肌營養(yǎng) 不良是如何遺傳的?3.家有進行性肌營養(yǎng) 不良，如何進行基因檢測4. 如何阻止進行性肌營養(yǎng) 不良的遺傳？2016年05月18日23798
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孔祥東主任醫(yī)師 鄭大一附院 遺傳與產(chǎn)前診斷中心 如果家族中有進行性肌營養(yǎng)不良的患者怎么辦呢？首先要對患者進行及時的診斷，然后是積極的治療，如果有生育要求可以進行產(chǎn)前診斷?！襁M行性肌營養(yǎng)不良診斷方法有四種進行性肌營養(yǎng)不良診斷的方法有哪些？目前有四類方法：一、血清里面的肌酸激酶（CK）檢測；二、肌電圖的檢測；三、肌活檢，在基因診斷方法出現(xiàn)之前是肌肉活檢是診斷金標準，目前已逐步被基因診斷所取代；四、基因的診斷，目前來說基因診斷是最常用的診斷方式，并可用于產(chǎn)前診斷?！駜煞N基因診斷方法，檢出率可以達到98%以上DMD基因診斷的方法是與DMD基因的突變特點有關(guān)，DMD基因突變包括兩大類：一類是大片斷的缺失或者重復(fù)，一類是小突變。根據(jù)這兩種不同的突變方式，我們有相應(yīng)的兩種基因診斷的方法。第一種是MLPA，很多做過基因診斷的患者家屬都知道，MLPA簡單、快速、準確，一般會優(yōu)先選用這種方法來進行篩查。MLPA篩查的費用在我們中心是780元，一個星期可以知道檢查結(jié)果。如果MLPA篩查沒有找到缺失或者重復(fù)，就要選擇另外一種方法，叫做高通量DNA測序。高通量DNA測序主要針對點突變或小的缺失、重復(fù)等進行檢測。高通量測序比較復(fù)雜耗時，檢測結(jié)果一般三周左右出結(jié)果，費用為3900元。我們通常是兩步走，先做簡單的，后做復(fù)雜的，檢出率可以達到98%，準確性可達100%?！馜MD家族中的女性最好做個基因檢測有一些患者家屬感覺到非常擔心“我們家里面還有女孩子，她們需不需要做個基因篩查？”。因為女性多為隱性攜帶者不發(fā)病，而基因代代相傳，為了家族后代的健康，我們建議患者家族中的女性都做一個基因篩查。●外地患者可郵寄血樣到我院進行基因檢測由于某些家族中有多人需要進行基因檢測，又身在外地到我院不是太方便，我們也接受郵寄血樣。具體操作要點如下：1、可在當?shù)蒯t(yī)院或社區(qū)診所進行采血；2、采血管采用的是紫色帽的血常規(guī)管；3、只需要2毫升的血樣；4、血樣不需要冷凍和保溫，1周內(nèi)送到不影響檢測；5、常規(guī)條件快遞郵寄即可。本文系好大夫在線bdsjw.cn原創(chuàng)作品，非經(jīng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載。其他相關(guān)文章目錄 1. 進行性肌營養(yǎng) 不良是一種肌肉遺傳病2. 進行性肌營養(yǎng) 不良是如何遺傳的?3.家有進行性肌營養(yǎng) 不良，如何進行基因檢測4. 如何阻止進行性肌營養(yǎng) 不良的遺傳？2016年05月18日27990
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孔祥東主任醫(yī)師 鄭大一附院 遺傳與產(chǎn)前診斷中心 總之我們要知道，進行性肌營養(yǎng)不良（DMD）是一種X連鎖隱性遺傳病，遺傳方式簡單梳理一下：1、男性發(fā)?。阂驗槟行缘娜旧w是X+Y，所以唯一的X染色體一定是來自母親，一旦母親將攜帶致病基因的X染色體遺傳給男性，那么男性就會發(fā)病。換句話說，男性只要不發(fā)病肯定就是健康的。2、女性攜帶：女性攜帶者有兩個X染色體， 一條正常的X染色體，一條基因突變的X染色體，但正常的X染色體可以掩蓋突變的X染色體，不發(fā)病，但可能會把不好的X染色體傳遞給下一代。3、女性發(fā)病：女性是極少見的，通常是女性正常的那條染色體也發(fā)生了問題。（圖1 X連鎖隱性遺傳?。駸o論有沒有家族史，DMD都被認為是遺傳病我們常見的患者家庭有兩類：一類有家族史，即家里有兩個或者兩個以上的患者。另外一類沒有家族史，屬于散發(fā)病例。但不管有沒有家族史，我們認為都是遺傳病。也就是說患者的母親應(yīng)該是攜帶者，另外我們還要注意患者的姐姐、姨媽等女性近親也可能是攜帶者，這是進行性肌營養(yǎng)不良（DMD）的遺傳方式所決定的。盡管有些家庭的患者是新發(fā)生的突變，但遺傳咨詢時，我們?nèi)匀灰凑者z傳性的DMD來對待，目的是為了以防萬一?！衲赣H是攜帶者，兒子50%幾率是患者如果一個家庭生了一個這樣的孩子，那么我們認為他的母親就是隱性疾病攜帶者。母親再次懷孕生育患者的概率是25%，男性有50%的幾率是患者，女性有50%的幾率是攜帶者。（見圖1）本文系好大夫在線bdsjw.cn原創(chuàng)作品，非經(jīng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載。其他相關(guān)文章目錄 1. 進行性肌營養(yǎng) 不良是一種肌肉遺傳病2. 進行性肌營養(yǎng) 不良是如何遺傳的?3.家有進行性肌營養(yǎng) 不良，如何進行基因檢測4. 如何阻止進行性肌營養(yǎng) 不良的遺傳？2016年05月18日30480
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