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李新劍副主任醫(yī)師 徐州市兒童醫(yī)院 康復(fù)科 小孩頭光左歪，脖子那里看著有點(diǎn)缺肉，是肌肉發(fā)育不良嗎？這個(gè)首先啊，這個(gè)我們現(xiàn)在國內(nèi)外的專家共識(shí)，沒有說肌肉發(fā)育不良這個(gè)說法，有什么肌肉發(fā)育不良性協(xié)經(jīng)，嗯，你看我們這個(gè)國內(nèi)的這個(gè)邪經(jīng)之后做教授啊，以前就總結(jié)過，孩子在宮內(nèi)受壓迫，可能會(huì)導(dǎo)致患側(cè)肌肉這個(gè)發(fā)育不良，但是他的本質(zhì)啊，仍然屬于緊張性邪精，就是說宮內(nèi)因?yàn)楦鞣N原因?qū)е碌氖軌浩?，像肌肉呢，這時(shí)候還會(huì)攣縮，短縮緊張啊，所以本身上來說，你比如說晚上左側(cè)肌肉，你做B超也是正常的，對(duì)吧，但是肌肉功能兩側(cè)是有差異的，晚上左側(cè)，左側(cè)的肌肉不管是整數(shù)還是變細(xì)，它整體上是因?yàn)樗o張攣縮了，所以這種在國內(nèi)我們的這家公司叫叫緊緊張性協(xié)徑，就是換側(cè)呢，是緊張有離的，堅(jiān)持是。 相對(duì)無力的啊，換側(cè)需要進(jìn)行以前拉為主的放松啊，建設(shè)需要進(jìn)行一些清理，兩側(cè)的力量平衡了，功能平衡了，這樣呢頭才會(huì)正。2022年09月12日
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李滿主任醫(yī)師 山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 自2018年1月山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院創(chuàng)建DMD多學(xué)科聯(lián)合門診以來，我們團(tuán)隊(duì)已經(jīng)診治大量假肥大型肌營養(yǎng)不良的患兒，在接診的過程有些伴隨于疾病的癥狀，常常會(huì)引起家長的恐慌?，F(xiàn)就可能出現(xiàn)在疾病過程中的一些常見表現(xiàn)進(jìn)行簡單介紹，以幫助家長對(duì)疾病進(jìn)行了解和認(rèn)識(shí)。DMD的特點(diǎn)為3-5歲開始出現(xiàn)的進(jìn)行性的肌無力，10-12歲喪失行走能力，最終于20歲左右死于呼吸衰竭。相對(duì)而言BMD的臨床表型則存在明顯的異質(zhì)性，從20歲左右出現(xiàn)行走困難到50~60歲仍可行走癥狀輕重不等。以下的臨床表現(xiàn)為BMD的一些類型，但有些在DMD的兒童中也可以出現(xiàn)。一、高肌酸激酶血癥（Hyper-CK-aemia）特發(fā)性高CK血癥（idiopathic hyper-CK-aemia）該類型BMD患者的特點(diǎn)：⑴常于30歲以后發(fā)病，超過50歲喪失行走能力；⑵無明顯的腓腸肌肥大，或者早期可有腓腸肌肥大但隨著疾病進(jìn)展逐漸消失，因此腓腸肌肥大高CK血癥的BMD患者中不多見；⑶血清CK水平升高，但不顯著（一般在1000U/L以內(nèi)）；⑷后期可有骨骼肌受損，但骨骼肌損傷早于心肌損傷。而這部分患者基因改變的類型常為DMD基因45-55號(hào)外顯子缺失。二、痙攣疼痛綜合征（Cramp and myalgia syndrom）該類型的BMD被命名為痙攣疼痛綜合征（cramp and myalgia syndrom），患者主要表現(xiàn)為：兒童期發(fā)病，運(yùn)動(dòng)后出現(xiàn)肌痛伴或不伴有肌痙攣，可伴或不伴肌紅蛋白尿；血清CK升高，肌力一般正常，可有或無腓腸肌肥大，肌肉病理無顯著改變。運(yùn)動(dòng)后肌痛及肌痙攣也常出現(xiàn)在DMD患者中。三、股四頭肌肌?。≦uadriceps myopathy）“股四頭肌肌病”最初被用以描述一組只局限于股四頭肌萎縮和無力的異質(zhì)性疾病，在一項(xiàng)中國人群BMD基因型和表型的隊(duì)列研究中“股四頭肌疾病”占到BMD總數(shù)的20%左右，其中以45-55外顯子缺失突變最多見。目前認(rèn)為“股四頭肌肌病”可以是BMD的一種變異類型，此型的特點(diǎn)是：一種從兒童期發(fā)展到成年，只有局限性股四頭肌萎縮和肌力低下，伴CK升高，可伴或不伴有腓腸肌肥大。但是在其他類型的肌肉病患者中也可以出現(xiàn)類似表現(xiàn)，需要加以鑒別。四、X連鎖擴(kuò)張性心肌病（X-linked dilated cardiomyopathy，XLDCM）X連鎖擴(kuò)張性心肌病是dystrophin蛋白病一種獨(dú)特表型，這類患者的主要表現(xiàn)是10-20歲左右出現(xiàn)快速進(jìn)展性的心力衰竭和室性心律失常，而不伴有肢體和軀干骨骼肌萎縮和無力。目前根據(jù)報(bào)道人總結(jié)了與XLDCM或輕微BMD伴擴(kuò)張型心肌病相關(guān)的DMD基因突變區(qū)域：⑴從肌肉啟動(dòng)子到外顯子1之間的突變；⑵外顯子2-8編碼肌動(dòng)蛋白結(jié)合區(qū)的突變；⑶外顯子45-55編碼桿狀區(qū)的突變；⑷其他區(qū)域的突變[18]。目前這個(gè)類型的患者逐漸被重視，部分心內(nèi)科的醫(yī)生已將其作為擴(kuò)張型心肌病的病因進(jìn)行篩查。五、經(jīng)典型BMDBMD是一種比DMD輕的假肥大型肌營養(yǎng)不良，最初被稱為“良性假肥大型肌營養(yǎng)不良”。BMD的發(fā)病年齡較晚，一般10歲左右開始出現(xiàn)癥狀性無力，肌力下降進(jìn)展緩慢，25歲以后才開始出現(xiàn)不能行走，在40歲前不能行走的患者不超過10%，也存在明顯的腓腸肌假性肥大，CK值雖然也明顯升高，但較DMD低，心功能不全較多見，智能低下很少見。以上癥狀都可以經(jīng)過正規(guī)的藥物治療得到緩解，建議患者家長帶孩子到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行咨詢及治療。2021年10月07日1503
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王海萍主任醫(yī)師 杭州市兒童醫(yī)院 小兒神經(jīng)內(nèi)科 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一組以骨骼肌進(jìn)行性無力萎縮為主要臨床表現(xiàn)的異質(zhì)性基因缺陷性疾病?？砂橛兄袠猩窠?jīng)系統(tǒng)，心臟、呼吸及胃腸道受累，起病時(shí)間，進(jìn)展速度，受累范圍、嚴(yán)重程度差異很大，遺傳方式分為x連鎖隱性遺傳、顯性遺傳隱性遺傳等。目前已發(fā)現(xiàn)的致病基因達(dá)數(shù)10種。 臨床表現(xiàn): 杜氏肌營養(yǎng)不良，在兒童期起病運(yùn)動(dòng)發(fā)育輕度遲滯，骨骼肌進(jìn)行性無力萎縮，影響肢體運(yùn)動(dòng)功能，逐漸出現(xiàn)步態(tài)異常，上肢活動(dòng)受限。常在10歲左右喪失行走能力，脊柱側(cè)彎，關(guān)節(jié)攣縮，呼吸肌無力，擴(kuò)張性心肌病。20歲左右因呼吸衰竭，心功能衰竭死亡。雙側(cè)腓腸肌假肥大，雙前臂及舌肌假肥大，Gowers征陽性，腰椎前凸等。貝氏型肌營養(yǎng)不良為同一疾病的相對(duì)良性表型，因DMD基因功能未完全喪失，所以病情明顯輕于杜氏肌營養(yǎng)不良，可青年甚至成年起病，部分患者不影響生存期。假肥大體征明顯，部分患者肢體無力尚輕時(shí)，先出現(xiàn)明顯的擴(kuò)張性心肌病。 輔助檢查: 1.血清學(xué)檢測(cè) 肌酸激酶、乳酸脫氫酶、羥丁酸脫氫酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶、谷丙轉(zhuǎn)氨酶肌紅蛋白損害時(shí)釋放入血，血中濃度明顯升高，可達(dá)正向正常上限的20~200倍。 2.肌電圖對(duì)于判定肌肉疾病很重要，尤其在輕型BMD肌酶升高不突出時(shí)。需針極肌電圖配合神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢查肌源性損害。幼年BMD患兒檢查配合不佳情況下可能無特殊發(fā)現(xiàn)。 3.肌肉MR 在肌肉病變發(fā)展的不同階段通過肌肉MR可發(fā)現(xiàn)肌肉組織中存在炎性水腫和脂肪替代，幫助明確受累肌群分布特點(diǎn)和病變程度?？捎糜谳o助診斷和隨診病情進(jìn)展。4.肌肉活檢 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良患者肌肉組織呈肌營養(yǎng)不良樣形態(tài)學(xué)改變。通過免疫組化或免疫熒光染色可以發(fā)現(xiàn)肌膜上Dystrophin蛋白表達(dá)完全或部分缺失，另外肌肉活檢還可鑒別炎性疾病、代謝性肌病等。5.基因檢測(cè) 基因檢測(cè)對(duì)進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良診斷具有重要價(jià)值。有多種不同方法，可以采用多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)、高通量測(cè)序技術(shù)檢測(cè)微小病變。 治療: 1.藥物治療 對(duì)于確診的DMD患者建議在3歲后、運(yùn)動(dòng)功能下降前開始規(guī)范口服激素治療。一般推薦每日療法，波尼松或波尼松龍0.75mg/kg/d一次頓服，根據(jù)治療反應(yīng)和副作用情況。周末療法，周末2天服用整周劑量，間斷療法，服藥10天，停藥10天，療效弱于每日療法，是備選方案。 2.康復(fù)治療 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良規(guī)范的家庭康復(fù)治療非常重要，在開展有關(guān)疾病治療經(jīng)驗(yàn)的康復(fù)科醫(yī)師指導(dǎo)下，長期堅(jiān)持延緩疾病造成的關(guān)節(jié)攣縮，姿勢(shì)異常等，并在肌力不足的情況下，維持更好的生活功能和姿態(tài)。一些器械康復(fù)足部矯形支具、站立架等也在疾病不同階段康復(fù)中有重要作用。 3.新興治療，隨著基因治療、細(xì)胞治療的快速發(fā)展，杜氏肌營養(yǎng)不良，已有新的基因治療藥物，如外顯子51跳躍藥物eteplirsen已被批準(zhǔn)上市，范圍更廣的AAV載體導(dǎo)入外源截短蛋白的基因治療臨床試驗(yàn)正在開展。其他如基因編輯、干細(xì)胞治療、其他調(diào)整藥物等也都在快速推進(jìn)中，在不遠(yuǎn)的未來就會(huì)出現(xiàn)更多更好的治療選擇造福于病人。2020年08月26日3397
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劉蘭主任醫(yī)師 勝利油田中心醫(yī)院 兒科 呃肌營養(yǎng)不良呢，是因遺傳因素導(dǎo)致的，呃呃，肌肉的進(jìn)行性的緩慢的無力萎縮的這種增長，那么它根據(jù)受累的肌肉的部位不同呢，它可以分為幾個(gè)類型，比如說杜氏呀，或者是bike，是呀等等，那么我們?cè)\斷肌營養(yǎng)不良，主要是靠臨床癥狀以及一些血清化驗(yàn)血清血的化驗(yàn)結(jié)果，比如說血清的肌酸激酶異常的增高，乳酸脫氫酶還有肌紅蛋白也會(huì)有一個(gè)明顯的增高，另外我們可以通過肌電圖來判斷他是否是肌源性的臨床診斷呢，我們可以通過肌肉的活檢，但這個(gè)疾病的診斷的金標(biāo)準(zhǔn)呢，還是通過基因分子水平的一個(gè)檢驗(yàn)，看看它是否存在的基因缺陷，那么我們來通過這個(gè)方法確定它是確診他是是否是肌營養(yǎng)不良，還是哪呃，包括他是哪種類型的肌營養(yǎng)不良。2019年09月29日2328
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劉蘭主任醫(yī)師 勝利油田中心醫(yī)院 兒科 呃，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，在兒童早期呢，有些可以出現(xiàn)癥狀，他的早期癥狀呢，最早可能會(huì)出現(xiàn)走路不穩(wěn)，有的時(shí)候像鴨子的步態(tài)，有些孩子呢，可以出現(xiàn)他爬樓梯的時(shí)候很費(fèi)勁，另外，有些孩子呢，還可以出現(xiàn)雙下肢他的腿粗細(xì)不一樣啊，有時(shí)候我們也把它叫做假性的雞肥大，另外像這樣的孩子呢，他有一些比較明顯的一個(gè)體征呢，就是說當(dāng)他從平躺的狀態(tài)，站立起來的時(shí)候他不能像正常人一下直接從床上起來，而是他需要從平躺的這種狀態(tài)變成俯臥位，嗯，雙腿跪在床上手支撐，然后再用手撐著別的東西，然后把自己拉起來，這是一個(gè)特殊的一個(gè)體位啊，在這個(gè)孩子在這種孩子中也表現(xiàn)比較突出，另外，有些孩子如果要是他的這種呃，影響到面部的呃表情呢，有的時(shí)候也會(huì)出現(xiàn)口角的動(dòng)作的一個(gè)失調(diào)。 如果發(fā)現(xiàn)這種情況要盡快去醫(yī)院檢查。2019年09月27日2140
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邵玉鳳主任醫(yī)師 深圳市第二人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性的疾病有各種不同的類型，那么呢，根據(jù)影響的部位不同呢，它的癥狀呢，主要有以下幾個(gè)方面，如果影響到面部呢，會(huì)出現(xiàn)一個(gè)閉幕，就是閉眼睛的時(shí)候沒力氣，嗯，咀嚼就是沒力，如果影響到咽喉部的肌肉呢，會(huì)出現(xiàn)一個(gè)吞咽困難構(gòu)音不清。 如果影響四肢的沒力呢，會(huì)出現(xiàn)一些四肢的沒力肌肉萎縮，呃表現(xiàn)是雙上臂的抬舉費(fèi)力。 那么影響到下肢呢，就會(huì)出現(xiàn)下肢近端肌肉沒力的表現(xiàn)主要是上下樓梯，或者是爬山的時(shí)候沒力氣，或者是蹲下起來費(fèi)力啊，到了后期呢，隨著肌無力的加重呢，就會(huì)出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)癥狀完全喪失，嗯病人不能行走。 臥床。2019年09月24日1998
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 醫(yī)學(xué)微視是中華醫(yī)學(xué)會(huì)和吳階平基金會(huì)以及中國醫(yī)師協(xié)會(huì)聯(lián)合組織的一個(gè)純粹慈善性組織，二個(gè)月前應(yīng)約在醫(yī)學(xué)微視介紹了假肥大肌營養(yǎng)不良，請(qǐng)通過下列鏈接進(jìn)行免費(fèi)觀看。http://www.mvyxws.com/vod/disease?cid=832我們?cè)诒M全力去幫助患者，參考國內(nèi)外最新的藥物信息，采取各種方式治療患者。我希望得到我治療的孩子家長以及獲得我治療方案的人，也應(yīng)當(dāng)具有善心，在自己能夠買到國外藥物的情況下，無私幫助其他人，請(qǐng)不要認(rèn)為這是商機(jī)。95%的家庭都非常非常艱難，我去外地義診，看到當(dāng)?shù)卦S多患者到北京看病的錢都沒有，我們國家貧困人口有50%是因病致貧?；颊叩募胰擞脨坌慕吡椭约旱挠H人，我在門診把治療方案寫好交給患者家屬，讓患者家屬錄音我說的治療建議，在網(wǎng)上利用寶貴的時(shí)間回答患者提出的問題，讓患者少走彎路，少去外地看病，減少花費(fèi)。我不希望其它人也有一個(gè)北大教授的情懷，但希望所有人不要利用信息的不平衡，把我治療方案的藥物買到后高價(jià)賣給其他急需的人，對(duì)處于艱難狀態(tài)的患者是雪上加霜，建議別干這些傷天害理的事。人做一次好事不難，一輩子做好事才偉大，希望守住初心，寧靜致遠(yuǎn)。2019年02月18日11345
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