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王鑫主治醫(yī)師 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院 兒童康復(fù)科 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一類由于基因缺陷所導(dǎo)致的肌肉變性病，以進(jìn)行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現(xiàn)。其中Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥（DMD）發(fā)病率最高，對患兒的影響最大，本文主要介紹DMD。鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院兒童康復(fù)科王鑫 病因：DMD是最常見的一類進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，由于編碼dystrophin的DMD基因的突變所引起，為X-連鎖隱性遺傳，其發(fā)病率為活產(chǎn)男嬰的1/3500。臨床表現(xiàn)：由于其遺傳特征，男性發(fā)病，一般學(xué)齡前或?qū)W齡期起病，大多數(shù)患兒在4歲時表現(xiàn)癥狀，漸覺下肢無力，容易跌倒，上樓梯及蹲起困難，上樓梯時必須一手扶欄，一手壓大腿以協(xié)助髖膝關(guān)節(jié)伸直支撐軀干，行走時由于不能單腿支撐站立而左右搖擺。最具特征性的表現(xiàn)是Gower征：患兒由坐位或仰臥位站立起來時，必須先變?yōu)楦┡P位肘和膝支撐，然后伸肘伸膝支撐下抬高身體，手足逐漸靠攏維持身體重心位于雙腿之上，手扶膝蓋沿下肢上爬完成直立位。隨著疾病進(jìn)展，通常在7-13歲喪失行走能力。死亡年齡通常在20-30歲。診斷：本病患兒肌酸激酶（CK）顯著增高，四肢肌電圖（EMG）顯示四肢廣泛肌源性損傷，肌肉病理顯示萎縮性肌肉病改變，結(jié)合典型臨床表現(xiàn)和肌酸激酶、肌電圖可擬診，確診依靠基因?qū)W檢查。治療：目前 DMD 患者獲益最大的是康復(fù)和皮質(zhì)類固醇藥物治療?？祻?fù)治療的目標(biāo)是通過牽伸來預(yù)防大關(guān)節(jié)的攣縮，通過運(yùn)動提高肌力和耐力，維持心肺功能。1.體重管理 營養(yǎng)均衡，蛋白質(zhì)、鈣、維生素D、礦物質(zhì)及水果等應(yīng)合理搭配，使用高蛋白食品如牛奶、雞蛋、瘦肉、魚類等，多吃蔬菜、水果，少食脂肪和過量的糖類，保持中等身材，防止肥胖。2.物理治療 通過肌力和耐力訓(xùn)練、牽伸訓(xùn)練、姿勢控制和平衡訓(xùn)練改善患兒四肢肌力、防止關(guān)節(jié)攣縮，也常結(jié)合電刺激、超聲波療法等提高療效。3.作業(yè)療法 根據(jù)患兒臨床表現(xiàn)，采用體位轉(zhuǎn)換能力的訓(xùn)練、上肢功能訓(xùn)練、日常生活活動能力訓(xùn)練等改善患兒自理能力。4.輔具的應(yīng)用 通過應(yīng)用輪椅、踝足矯形器等改善患兒運(yùn)動能力，減緩關(guān)節(jié)攣縮。5.藥物治療 臨床上多采用皮質(zhì)類固醇藥物，能夠改善DMD患者的肌肉力量和功能，常用藥物包括潑尼松、潑尼松龍和地夫可特等，應(yīng)用激素治療的同時，需注意補(bǔ)充鈣劑、鉀等，預(yù)防不良反應(yīng)。2016 年 9 月，首款 DMD 治療藥物 Eteplirsen 獲美國 FDA 批準(zhǔn)上市，Eteplirsen 是根據(jù) Dystrophin 基因的 51 號外顯子設(shè)計的外顯子跳躍藥物。6.心肺功能障礙的治療 適用于軀干和呼吸肌、心肌受累者，特別是病程晚期。對晚期患者，需進(jìn)行肺功能、心功能的監(jiān)測和治療，通過呼吸訓(xùn)練及對癥藥物應(yīng)用，改善患者生存質(zhì)量。7.其他治療 包括干細(xì)胞治療、基因治療在內(nèi)的治療，目前尚處于試驗(yàn)研究階段，期待良好的治療前景。雖然目前對進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥尚無有效的治療方法，但經(jīng)過眾多的臨床神經(jīng)病學(xué)家和藥物學(xué)家、護(hù)理學(xué)家和康復(fù)學(xué)家等的共同努力，在治療方面也取得了重要進(jìn)展。由于醫(yī)療和護(hù)理?xiàng)l件的改善，近10余年來DMD患者的生存期普遍有所增加，從20世紀(jì)70年代的15-20歲延長至26-35歲。DMD 患者生存期限的延長，主要?dú)w功于綜合性的護(hù)理、營養(yǎng)、康復(fù)訓(xùn)練、持之以恒的綜合治療和正確的心理輔導(dǎo)，其中康復(fù)治療占據(jù)著十分重要、不可替代的地位。目前鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院神經(jīng)肌肉病康復(fù)科已經(jīng)開展了進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的相關(guān)功能評估及康復(fù)治療。預(yù)防：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的預(yù)防有賴于對先證者進(jìn)行詳細(xì)的家系調(diào)查、血清CK測定和遺傳學(xué)檢測，及早發(fā)現(xiàn)攜帶者，做好婚姻、遺傳和優(yōu)生宣傳。檢出攜帶者和產(chǎn)前診斷是預(yù)防進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的兩個重要措施。2021年04月16日
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劉軍副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 線上診療科 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良一般病程較長，而且不容易被發(fā)現(xiàn)，一般被發(fā)現(xiàn)這種疾病時，患者已經(jīng)開始出現(xiàn)肌肉功能的異常，這種疾病由于是遺傳疾病，是機(jī)體內(nèi)部的基因異?；蛉鄙僭斐傻?，目前世界上對這種疾病沒有藥到病除的特效藥來治療它，但是有很多研究已經(jīng)表明這種疾病可以通過藥物在一定的程度上改善和恢復(fù)肌肉的功能。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良能治好嗎?治療肌營養(yǎng)不良的三大誤區(qū)營養(yǎng)不良=營養(yǎng)不足進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良能治好嗎?很多人認(rèn)為營養(yǎng)不良就是營養(yǎng)不足，往往在出現(xiàn)這種疾病時候給孩子大量的食物，關(guān)心孩子，鼓勵孩子多吃，其實(shí)不然，患這種營養(yǎng)不良的患者本來就很少有運(yùn)動，如若再大量的食用食物，導(dǎo)致脂肪的積累，引起肥胖，會進(jìn)一步的降低患者的行動能力，影響身體的恢復(fù)和治療的效果。病急亂投醫(yī)進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良能治好嗎?很多家長對孩子都是十分看重的，一旦孩子出現(xiàn)什么問題，就胡亂投醫(yī)，有適合甚至相信謠言，認(rèn)為進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良能快速治愈，花去了很多冤枉錢，孩子的病情也因此耽誤了，這類疾病目前還沒有快速治愈的方法和藥物，現(xiàn)在還在處于研究探索階段，希望家長們要了解目前的醫(yī)療水品，治愈這類疾病，尚需時間。運(yùn)動的量進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良能治好嗎?假肥大型的肌營養(yǎng)不良在早期表現(xiàn)為運(yùn)動困難，一些家長會加強(qiáng)孩子的鍛煉，超出孩子的運(yùn)動量，而另一些家長卻不希望孩子鍛煉，怕引起孩子疲勞，其實(shí)者兩種做法都是不對的，這種營養(yǎng)不良要求孩子有一定的運(yùn)動量，但是不宜過多，建議以游泳、騎車、室內(nèi)健身、打電腦游戲這類為主，并做一些健康的訓(xùn)練，改善孩子心、肺功能。2017年08月15日5105
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韓春錫主任醫(yī)師 深圳市兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 肌營養(yǎng)不良患兒家長應(yīng)該注意那些？在長期從事神經(jīng)肌肉病的診療工作中經(jīng)常遇到兩類患者家屬。第一類：驚慌失措，不知如何才好。盲目聽信網(wǎng)絡(luò)的虛偽宣傳，走遍全國，尋找名醫(yī)，希望總有一天出現(xiàn)奇跡。第二類，聽天由命，順其自然，不治療。這兩類患者家屬的診療態(tài)度，都有害于患兒的身心健康。我建議：1. 患兒一旦確診為進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，應(yīng)盡快確認(rèn)孩子屬于那一類的肌營養(yǎng)不良。因?yàn)榧I養(yǎng)不良的種類繁多。導(dǎo)致疾病的基因不同，患兒的遺傳方式也不同。當(dāng)然治療方法和預(yù)后也不完全相同。盡早放棄“不能根治就不治療”的想法。目前，神經(jīng)肌肉病中真正根治的疾病寥寥無幾。大多數(shù)所謂能夠根治的“疾病”，其實(shí)不用治療也能治愈。約80%的神經(jīng)肌肉病，屬于基因突變有關(guān)。因此，不能根治。但可以通過治療延緩疾病的進(jìn)程，改善患兒的生活質(zhì)量。2. 遺傳性神經(jīng)肌肉病，有很多種類。遺傳病不一定每個患者都有明確的家族史。尤其是常染色體隱性遺傳性疾病很難發(fā)現(xiàn)家族史。因此，不管有沒有家族史，一定要檢測發(fā)病基因和疾病的遺傳方式，以便于產(chǎn)前診斷，避免家屬或親屬中重現(xiàn)類似的悲劇。3. 假肥大型肌營養(yǎng)不良（DMD/BMD）屬于X連鎖隱性遺傳性疾病。大多數(shù)患兒母親屬于該疾病的攜帶者。大概30%患兒母親雖然沒有明顯的肌無力、肌萎縮癥狀，但可能會出現(xiàn)運(yùn)動后肌肉酸痛，或累及心臟，表現(xiàn)為心悸。建議檢查心肌酶譜和心臟功能，尤其肌無力或運(yùn)動后心悸癥狀的患兒母親，一定要檢查心臟功能（心電圖和心臟B超）。通過心臟聽診，有沒有心音和心率、心律的改變是簡單的篩查方法。2015年08月03日5557
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