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2022年10月25日
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劉建軍主任醫(yī)師 北京博愛醫(yī)院 兒童康復(fù)科 前言:診斷腦性癱瘓應(yīng)排除發(fā)育落后/障礙性疾病、骨骼疾病、脊髓疾病、內(nèi)分泌疾病、自身免疫性疾病和遺傳性疾病等。有些遺傳性疾病有運(yùn)動障礙、姿勢異常和肌張力改變,容易誤診為腦癱,如強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良(myotonic muscle dystrophy)、杜氏肌營養(yǎng)不良(Duchenne muscle dystrophy,DMD)、21 三體綜合征(21 trisomy syndrome)等,今天就介紹其中的DMD。一、定義進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥(Progressive Muscular Dystrophy, PMD)是一種原發(fā)橫紋肌的遺傳性疾病。臨床上主要表現(xiàn)為由肢體近端開始的兩側(cè)對稱性的進(jìn)行性加重的肌肉無力和萎縮,個(gè)別病例尚有心肌受累。二、臨床表現(xiàn)(1)假肥大型,杜氏/貝氏肌營養(yǎng)不良(Duchenne/BeckerMuscular Dystrophy,DMD/BMD):多于兒童期起病,常以骨盆帶肌無力、肌張力低、走路緩慢、易跌倒為首發(fā)癥狀。病情進(jìn)展較迅速,可逐漸累及肩胛帶、四肢遠(yuǎn)端肌群及面肌。逐漸出現(xiàn)典型的“鴨步”、Gowers征、“異狀肩胛”,以上為該型的特征性表現(xiàn)。約90%的患兒有肌肉的假性肥大,以腓腸肌最明顯。多數(shù)患兒還伴有心肌損害,病情多呈現(xiàn)進(jìn)行性加重,是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥中預(yù)后最差的一個(gè)類型,多數(shù)在15歲左右即不能行走,大多數(shù)患者在25-30歲以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。(2)肢帶型(Erb型):以10-20歲期間起病較為多見,臨床上肌無力及肌萎縮先出現(xiàn)在骨盆帶與肩胛帶的部分肌肉,初起時(shí)兩側(cè)常不對稱,病情進(jìn)展緩慢,但年幼起病者發(fā)展較快。(3)面-肩-肱型(FSHD):多見于成年人,通常在20歲左右才出現(xiàn)臨床癥狀,病變主要侵犯面肌、肩胛帶及上臂肌群,也可累及胸大肌,呈特殊的“苦笑面容”,見垂肩、“翼狀肩”及“游離肩”,但下肢受累較輕。(4)遠(yuǎn)端型(Gower型):通常在40-60歲期間發(fā)病,逐漸出現(xiàn)脛前肌、腓腸肌及手部小肌肉的進(jìn)行性無力和萎縮。病程進(jìn)展緩慢,逐步累及肢體近端。(5)眼肌型(Kiloh-Nevin型)一段動畫視頻告訴您,什么是杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)?視頻來源:肌營養(yǎng)不良診治交流(微信號:DMD_BMD)三、康復(fù)目的(1)維持和改善肌力和肌肉的持久性;(2)維持和改善關(guān)節(jié)活動范圍;(3)維持和改善正常的姿勢與運(yùn)動;(4)代償由于肌肉無力,關(guān)節(jié)活動范圍受限,運(yùn)動不協(xié)調(diào)造成的功能低下。四、康復(fù)目標(biāo)(1)改善日常生活動作:①使用特制的飲食器具和自助具獨(dú)立進(jìn)食;②用30分鐘左右時(shí)間,脫下需解紐扣和摁扣的衣服;③利用手和容易穿脫的衣服如廁,獨(dú)立完成排泄功能。(2)改善參加游戲活動的能力:①使用柔軟的木板和容易保持體位的腳踏車在教室內(nèi)進(jìn)行娛樂活動;②患兒與患兒或正常兒童之間進(jìn)行游戲活動;③患兒獨(dú)立進(jìn)行游戲活動。(3)入學(xué)相關(guān)事宜的準(zhǔn)備:①上課時(shí)坐位姿勢的保持和姿勢運(yùn)動功能的調(diào)整;②在書桌上進(jìn)行鞋子活動時(shí),必備的自助器準(zhǔn)備;③其他輔助方法的準(zhǔn)備(交流板等)。五、康復(fù)方法(1)日常生活活動訓(xùn)練:進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良兒童在日常生活中存在許多問題,尤其是隨著病情進(jìn)展,肌無力加重,日常生活活動更加困難,所以必須找準(zhǔn)問題點(diǎn),進(jìn)行事宜的作業(yè)活動。(2)矯形器的使用:主要針對患兒下肢及軀干的功能障礙。其主要作用是預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮,調(diào)動殘留肌肉的肌力,彌補(bǔ)肌肉動力學(xué)上的不平衡,維持軀干的穩(wěn)定性,維持和支持獲得步行能力。(3)關(guān)節(jié)活動度訓(xùn)練。(4)呼吸訓(xùn)練。(5)教育及家庭的指導(dǎo):大部分患兒可完成小學(xué)教育,以后由于行動困難常輟學(xué)。創(chuàng)造合適的學(xué)習(xí)環(huán)境,幫助患兒繼續(xù)學(xué)習(xí)是康復(fù)的一部分,可協(xié)調(diào)學(xué)校將教室安排在一層,即使在行動困難不能上學(xué)的條件下,亦可鼓勵(lì)患兒通過電視、廣播學(xué)習(xí)知識。家庭的指導(dǎo)也很重要。應(yīng)指導(dǎo)家長早期幫助,監(jiān)督患兒進(jìn)行一定的康復(fù)訓(xùn)練,合理指導(dǎo)日常生活活動,合理安排患兒飲食,多吃蔬菜水果,少食脂肪和過量的糖類,保持健康及消瘦型體型?!猅he End——2018年11月21日
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