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崔芳副主任醫(yī)師 中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心 神經(jīng)內(nèi)科 肌強(qiáng)直性肌病是指一類(lèi)受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續(xù)收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、先天性肌強(qiáng)直和副肌強(qiáng)直癥等。 病因及危險(xiǎn)因素 多數(shù)強(qiáng)直性肌病為遺傳性疾病。強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥為常染色體顯性遺傳，先天性肌強(qiáng)直亦為常染色體遺傳。 主要類(lèi)型及表現(xiàn)(一)強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(萎縮性肌強(qiáng)直)最常見(jiàn)，為常染色體顯性遺傳的多系統(tǒng)疾病。通常在15～25歲發(fā)病。子代起病年齡有早于父代的傾向。男性多于女性。受累骨骼肌肉強(qiáng)直而不易放松和進(jìn)行性肌肉萎縮。以上面部肌、顳肌和胸鎖乳突肌受累最為突出。少數(shù)類(lèi)型以前臂遠(yuǎn)端萎縮為主。病人面容消瘦、額紋平坦、眼瞼下垂、顴骨隆起、唇厚、口微張，呈典型的斧狀頭。頸細(xì)長(zhǎng)，過(guò)度前傾如鵝頸。幾乎均有早禿及全身多系統(tǒng)功能紊亂，如白內(nèi)障、男性睪丸萎縮、糖尿病及心律失常，巨結(jié)腸、膽石癥等。叩擊魚(yú)際肌、腓腸肌、舌肌時(shí)可見(jiàn)肌強(qiáng)直。 (二)先天性肌強(qiáng)直多數(shù)為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳。普遍性骨骼肌肉強(qiáng)直和肥大，寒冷環(huán)境中癥狀加重，溫暖和重復(fù)活動(dòng)后可以減輕癥狀。嚴(yán)重病例在突然受驚后可引起全身肌肉的強(qiáng)直性收縮，無(wú)法動(dòng)彈。最輕者可無(wú)任何自覺(jué)主訴，僅在家譜調(diào)查中發(fā)現(xiàn)。個(gè)別肌強(qiáng)直者，多次肌肉重復(fù)收縮后癥狀不見(jiàn)減輕，反而加重，稱為反常性肌強(qiáng)直。無(wú)肌肉萎縮和多系統(tǒng)損害體征。周身肌肉肥大，大魚(yú)際、股四頭肌、腓腸肌等均可引起叩擊性肌強(qiáng)直。表現(xiàn)為叩擊部位肌肉凹陷、肌球、拇指內(nèi)收或?qū)φ坪蟛荒芰⒓捶珠_(kāi)。肌電圖可見(jiàn)持續(xù)性肌強(qiáng)直性放電現(xiàn)象，酷似摩托車(chē)起動(dòng)聲。 (三)先天性副肌強(qiáng)直癥為較為少見(jiàn)的遺傳性疾病。幼年起病。突出表現(xiàn)為寒冷時(shí)誘發(fā)的肌強(qiáng)直和全身肌無(wú)力，進(jìn)入溫暖環(huán)境后癥狀立即改善等特點(diǎn)。隨年齡增長(zhǎng)可能逐步好轉(zhuǎn)。 診斷 根據(jù)用力收縮后不易放松之體征，叩擊肌肉出現(xiàn)肌球和肌電圖檢查見(jiàn)到巨大動(dòng)作電位和摩托車(chē)樣轟鳴等征，診斷肌強(qiáng)直并不困難。根據(jù)是否伴隨肌肉萎縮、是否有全身多系統(tǒng)表現(xiàn)來(lái)區(qū)分為何種類(lèi)型之強(qiáng)直性肌病，必要時(shí)可行肌肉活檢、基因檢測(cè)等加以鑒別。 治療方法 主要為改善肌強(qiáng)直癥狀。2012年05月02日
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