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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述胎兒骶尾部畸胎瘤發(fā)生在腹膜后，位于骶尾部的腹側(cè)面，是最常見胎兒先天性腫瘤之一，占所有胎兒腫瘤的50%，活產(chǎn)兒中發(fā)生率為1/40000~1/23000。女性發(fā)病率是男性的4倍，惡性者男性多見。本病為散發(fā)性，但也有遺傳類型的報(bào)道。二、胚胎發(fā)育與畸形特點(diǎn)骶尾部畸胎瘤起源于胚胎原條的原結(jié)或Hensen結(jié)。原條是大在受精后的第14天在內(nèi)外胚層之間形成的細(xì)胞索，由此發(fā)育形成中胚層。由于中胚層的迅速增生，原條越來越位于胚盤的尾側(cè)，其比例也越來越小，正常情況下原條及原結(jié)最終消失。當(dāng)原結(jié)不消失而持續(xù)存在時(shí)，可在骶尾部形成畸胎瘤。由于原結(jié)內(nèi)含有多能干細(xì)胞，因此腫瘤組織可包含有內(nèi)胚層、中胚層、外胚層來源的各種組織。根據(jù)腫瘤的部位以及腫瘤伸向腹腔內(nèi)的程度，骶尾部畸胎瘤可分為4種類型。I型:腫瘤瘤體主要突于體腔外，僅小部分位于骶骨前方。II型:腫瘤瘤體顯著突于體腔外，但也明顯向盆腔內(nèi)生長(zhǎng)、伸展。Ⅲ型:腫瘤瘤體突于體腔外，但腫瘤的主要部分位于盆腔和腹腔內(nèi)。IV型:腫瘤僅位于骶骨前方，不向體腔外突出。骶尾部畸胎瘤在宮內(nèi)?？砷L(zhǎng)得很大。組織學(xué)上絕大部分為良性(約占80%)，惡性者僅占12%，但惡性者中腫瘤完全位于腹腔內(nèi)者(IV型)比I型多見。由于腫瘤在宮內(nèi)可生長(zhǎng)得很大，經(jīng)陰道分娩時(shí)可發(fā)生難產(chǎn)。筆者曾遇到1例I型巨大惡性畸胎瘤，突向體腔外。約18%骶尾部畸胎瘤可伴發(fā)其他畸形，有脊柱裂、無腦畸形、腭裂、食管閉鎖、十二指腸閉鎖等。尚未發(fā)現(xiàn)有某種特定類型的畸形總是與之相關(guān)存在。三、超聲特征1.回聲復(fù)雜多樣?由于骶尾部畸胎瘤組織成分復(fù)雜，回聲也復(fù)雜多樣，可表現(xiàn)為實(shí)質(zhì)性、囊實(shí)混合性及以囊性為主的腫塊圖像。2.腫瘤常較大?從骶尾部突向體外，在臀部形成較大腫塊，其平均直徑可達(dá)7~8cm，最大直徑可達(dá)25cm以上。3.顯示困難?位于盆腔內(nèi)、骶尾部前方的腫瘤部分有時(shí)顯示困難，尤其IV型腫瘤不突出于臀部，均位于盆、腹腔內(nèi)，若腫塊較小，易漏診，其他類型的腫瘤腹腔內(nèi)部分較小者，顯示辨認(rèn)難度增加，可沿著腫塊向體內(nèi)的伸展方向追蹤探查，大部分能明確診斷。4.囊性為主?以囊性為主的畸胎瘤超聲不易漏診，囊內(nèi)容物主要為出血、壞死、液化，也有含清亮囊液的囊腫，此類囊液常為腦脊液，由腫瘤內(nèi)脈絡(luò)叢組織產(chǎn)生。較小的以實(shí)質(zhì)為主的畸胎瘤易漏診。如為單純囊性畸胎瘤,應(yīng)特別注意與脊膜膨出相鑒別，仔細(xì)檢查脊柱的完整性及脊柱位于腫塊的后方是鑒別診斷的要點(diǎn)，腦內(nèi)有無異常是與開放性脊柱裂鑒別的要點(diǎn)之一。與閉合性脊柱裂的鑒別主要依靠脊柱超聲特征來區(qū)別，部分病例鑒別診斷相當(dāng)困難。此種類型的囊性畸胎瘤與脊柱前方脊膜膨出鑒別相當(dāng)困難。5.彩色多普勒血流顯像?可顯示腫塊內(nèi)血液豐富，其供血?jiǎng)用}常來自骶正中動(dòng)脈,伴有動(dòng)靜脈瘺者，血流速度明顯增快而出現(xiàn)五彩血流，頻譜圖上可出現(xiàn)典型高速低阻血流頻譜。6.血液供應(yīng)豐富?由于腫瘤血液供應(yīng)豐富，生長(zhǎng)迅速，腫瘤內(nèi)出血,動(dòng)靜脈瘺形成可導(dǎo)致高心排血量心力衰竭,可出現(xiàn)胎兒水腫、羊水過多、胎盤增大。7.腫塊可壓迫膀胱?使膀胱向前移位。壓迫膀胱流出道可導(dǎo)致膀胱出口梗阻而出現(xiàn)相應(yīng)表現(xiàn)，壓迫泌尿系統(tǒng)其他部位也導(dǎo)致泌尿系統(tǒng)慢性梗阻，嚴(yán)重者可導(dǎo)致腎發(fā)育不良，壓迫腸道時(shí)可致腸道梗阻。8.合并畸形?如無腦畸形、脊柱裂等。9.區(qū)別困難影響?從胎兒臀部突出的較大腫瘤還有脂肪瘤、血管瘤、橫紋肌瘤、肉瘤、骶尾部脊髓脊膜膨出等，超聲圖像上有時(shí)區(qū)別困難。10.甲胎蛋白(AFP)?部分病例羊水中甲胎蛋白(AFP)含量升高。四、臨床處理及預(yù)后胎兒骶尾部畸胎瘤預(yù)后與腫瘤的病理類型及大小有關(guān)。I型無轉(zhuǎn)移，預(yù)后較好，惡性畸胎瘤預(yù)后差。所有病例出生后都需要手術(shù)切除。一般來說，腫瘤實(shí)性成分較多、腫瘤越大或生長(zhǎng)迅速，腫瘤內(nèi)動(dòng)靜脈瘺形成或充血、出血引起胎兒心力衰竭、水腫、貧血，預(yù)后較差。腫瘤實(shí)性成分較少、腫瘤較小預(yù)后良好，出生后手術(shù)切除成功率高。腫瘤明顯突入腹腔者，手術(shù)難度加大，可引起神經(jīng)損傷而導(dǎo)致患兒大小便失禁。腫瘤雖然多為良性，但隨著嬰兒年齡的增長(zhǎng)，腫瘤有惡性傾向，最終可轉(zhuǎn)化為惡性腫瘤而出現(xiàn)轉(zhuǎn)移。因此，應(yīng)在出生后盡早完整切除,手術(shù)延后或切除不完全,均有惡變可能。出生后2個(gè)月內(nèi)惡變轉(zhuǎn)移者約為20%，4個(gè)月后達(dá)80%。本病多為散發(fā)性，少數(shù)為家族性常染色體顯性遺傳，偶可見染色體7q畸變。????根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯2024年10月27日
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周廣倫副主任醫(yī)師 深圳市兒童醫(yī)院 泌尿外科 睪丸腫瘤在兒童中并不常見，發(fā)病率約為0.5-2.0/100000例。研究表明，兒童和成人睪丸腫瘤之間存在根本的組織學(xué)差異。值得注意的是，青春期前男孩的大多數(shù)睪丸腫瘤是良性的。手術(shù)是治療睪丸腫瘤的重要手段?；チ鍪莾和畛Ｒ姷牟G丸腫瘤。對(duì)于患有睪丸畸胎瘤的兒童，如果可以保存睪丸，應(yīng)充分考慮保留睪丸的手術(shù)，以避免切除睪丸。它不僅有利于兒童的心理和身體發(fā)育，而且可以維持生育和內(nèi)分泌功能。AFP水平和超聲波是手術(shù)前睪丸腫瘤的重要診斷工具。在我們的臨床實(shí)踐中，正常AFP水平和超聲顯示畸胎瘤可作為術(shù)前評(píng)估良性睪丸腫瘤的參考。隨著手術(shù)技術(shù)的發(fā)展，特別是顯微技術(shù)的發(fā)展，患有睪丸畸胎瘤的兒童可能會(huì)保留更多的睪丸。陰囊入路是目前治療兒童睪丸腫瘤的主要方法。在臨床實(shí)踐中，陰囊入路不僅可以令人滿意地實(shí)現(xiàn)保留睪丸的切除術(shù)或睪丸切除術(shù)，而且可以減少手術(shù)創(chuàng)傷。目前，本團(tuán)隊(duì)成功診治了200余例睪丸腫瘤，術(shù)后療效滿意。2023年10月16日156
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李善姬副主任醫(yī)師 上海市第一人民醫(yī)院（北部） 婦產(chǎn)科 ?當(dāng)患者被診斷為卵巢畸胎瘤時(shí)，常見疑惑是：“我的畸胎瘤是良性還是惡性？”，“到底是畸胎瘤還是囊腫？”。針對(duì)這些疑問，我用此文做些簡(jiǎn)單科普。??卵巢腫瘤是個(gè)寬泛的概念。按臨床表現(xiàn)分為三類：良性、交界性（介于良惡性）、惡性；根據(jù)病理類型分為四大類：上皮性腫瘤，生殖細(xì)胞腫瘤，性索-間質(zhì)腫瘤，轉(zhuǎn)移性腫瘤。??所謂的卵巢囊腫指的是良性卵巢腫瘤（大多數(shù)良性腫瘤在影像學(xué)檢查時(shí)多數(shù)呈現(xiàn)為囊性，簡(jiǎn)稱囊腫）。良性卵巢畸胎瘤是常見的卵巢囊腫之一，但因內(nèi)容物包含牙齒、軟骨、毛發(fā)、油脂、神經(jīng)組織等，影像學(xué)檢查時(shí)往往呈現(xiàn)為囊實(shí)性，所以影像學(xué)檢查不能百分百確診良、惡性，最終通過術(shù)后病理分析來確診，病理“成熟畸胎瘤”為良性，“未成熟畸胎瘤”為惡性，均屬于生殖細(xì)胞腫瘤。????這小小的畸胎瘤，雖然最常見生長(zhǎng)部位是卵巢，但是有小概率會(huì)長(zhǎng)到胸腔縱隔、甲狀腺、頸部、頭部和腰骶等部位。不管良性還是惡性，畸胎瘤都有可能會(huì)引發(fā)“自身免疫性腦炎”，發(fā)病機(jī)制簡(jiǎn)單來講就是畸胎瘤成分中神經(jīng)組織觸發(fā)或維持免疫反應(yīng)產(chǎn)生的抗體到達(dá)中樞神經(jīng)系統(tǒng)并穿過血腦屏障引起腦炎。自2015年發(fā)表了第一例關(guān)聯(lián)病例到2021年一共發(fā)表了6例關(guān)聯(lián)病例后，截至2022年發(fā)表了相關(guān)病例系列及中國(guó)專家共識(shí)。?婦科醫(yī)生在患者診斷卵巢畸胎瘤時(shí)絕大部分都是建議手術(shù)治療，原因并不僅僅是因?yàn)橛心X炎風(fēng)險(xiǎn)，畢竟這個(gè)概率很低。主要還是因?yàn)椤暗倥まD(zhuǎn)”，卵巢畸胎瘤最大的并發(fā)癥是“蒂扭轉(zhuǎn)”，因?yàn)榛チ鰞?nèi)容物特殊成分，猶如像“重沙包”，人體活動(dòng)或突然改變體位時(shí)最容易扭轉(zhuǎn)，扭轉(zhuǎn)斷了卵巢血供，短時(shí)間內(nèi)發(fā)生卵巢組織缺血壞死性改變，患者第一表現(xiàn)就是出現(xiàn)突發(fā)下腹痛。另外，卵巢畸胎瘤影像學(xué)檢查上顯示為囊實(shí)性，仍然有少概率是惡性可能，明確診斷需要根據(jù)術(shù)后病理診斷。?下一期講另一種常見卵巢囊腫之一“巧克力囊腫”，如果想了解更多有趣的婦科知識(shí)，請(qǐng)大家多多留言，敬請(qǐng)關(guān)注哦！2023年09月21日332
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述胎盤畸胎瘤為一種罕見的非滋養(yǎng)細(xì)胞來源的良性胎盤腫瘤，對(duì)妊娠沒有不良影響。其性質(zhì)屬生殖細(xì)胞起源還是雙胎之一不成形畸胎，尚存在爭(zhēng)論。胎盤畸胎瘤位于羊膜與絨毛膜間，與胎盤呈蒂狀相連，蒂部可見血管結(jié)構(gòu)。腫瘤表面為皮膚組織，內(nèi)部包含多種成分組織，如毛發(fā)、骨骼、脂肪等。在超聲上表現(xiàn)為軟組織腫塊，其內(nèi)鈣化灶可有助于鑒別葡萄胎及絨癌，因?yàn)楹笳吆苌俪霈F(xiàn)鈣化。?一般認(rèn)為胎盤畸胎瘤多系個(gè)體發(fā)育初期，部分多能性原始細(xì)胞分離出來，在胎盤內(nèi)增殖發(fā)展成腫瘤。二、超聲特征1.形態(tài)規(guī)則呈類圓形或橢圓形，邊界清晰，內(nèi)回聲混雜，為囊實(shí)性混合性腫塊，40%有鈣化，腫塊內(nèi)常有強(qiáng)回聲團(tuán)伴聲影，有時(shí)可見骨骼回聲。2.有畸胎瘤的常見聲像特征?如有毛發(fā)油脂形成的發(fā)團(tuán)征、垂柳征、雜亂結(jié)構(gòu)征等。3.彩色多普勒特征?大多數(shù)包塊內(nèi)部無血流信號(hào)，但蒂部可見營(yíng)養(yǎng)血管。4.瘤體大小?畸胎瘤大小為2~11cm。5.需與無心畸胎相鑒別?鑒別要點(diǎn)是無心畸胎有臍帶與之相連，臍帶內(nèi)血管在胎膜下與供血胎兒臍帶血管相延續(xù)，血流方向與正常胎兒臍帶內(nèi)血流方向相反；胎盤畸胎瘤不能發(fā)現(xiàn)上述特征。三、臨床處理及預(yù)后胎盤畸胎瘤是胎盤良性腫瘤，不伴發(fā)胎兒結(jié)構(gòu)畸形，預(yù)后佳。腫瘤較大者可壓迫胎兒，導(dǎo)致胎兒窒息。因此，對(duì)較大的胎盤畸胎瘤，產(chǎn)前及產(chǎn)時(shí)需加強(qiáng)胎兒監(jiān)護(hù)。2023年07月14日37
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顧松主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 腫瘤科 好啊，這小題問啊先生，低位不記得留，如果良性的話，一般里面是什么成分啊，那一般里面是什么呢？啊，皮膚還有呢，皮脂，毛發(fā)，骨骼啊，基本大部分都是這種情況啊，皮膚組織啊，還有啊毛發(fā)還有骨骼，包括脂肪啊等等啊，那其他的啊呃，還有一些比如說神經(jīng)上皮啊等等啊，但也比較有啊，但這種如果太多的話，有可能考慮要惡性的啊，或者衛(wèi)生素肌能瘤啊，如果完全良性的，基本上就是皮膚組織啊，脂肪啊，還有毛發(fā)，還有骨頭啊，骨骼包括牙齒等等，這個(gè)呢是比較常見的啊，常見的啊，那這種情況復(fù)發(fā)的概率比較低啊，現(xiàn)在天宮氣內(nèi)瘤啊，復(fù)發(fā)的概率還是比較低的，比較低5%左右，95%是良性的。 啊，就是復(fù)發(fā)的話啊，也有一半也有一些是良性復(fù)發(fā)啊，也有大部分的是惡性復(fù)發(fā)啊，不過治療早期，早期發(fā)現(xiàn)積極治療效果還是不錯(cuò)的啊，挺好的。 好，這個(gè)問題回答到結(jié)束。 好啊，鄭小平你顧主任你好啊，跟我去報(bào)六三。2023年03月12日69
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何珂駿副主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 小兒血液腫瘤科 撫摸后衛(wèi)成熟畸胎瘤三級(jí)復(fù)發(fā)率高嗎？呃，未成熟畸胎瘤的復(fù)發(fā)率我記得是10%-20%。 呃，未成熟畸胎瘤復(fù)發(fā)率就是應(yīng)該算不算太高吧，10%-20%的復(fù)發(fā)率不算太高，那么未成熟畸胎瘤復(fù)發(fā)之后的治療，仍然是考慮能手術(shù)的，還是以手術(shù)切除為主，因?yàn)椤? 未承受畸胎瘤，它的惡性程度不是太高，所以他對(duì)放療、化療可能不是太敏感。 就它復(fù)發(fā)率其實(shí)不是很高，如果首次手術(shù)能夠完全切除的話，復(fù)發(fā)率就10%左右。 嗯，謝謝，謝謝醫(yī)生一次幫助。2022年09月30日130
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李勇主任醫(yī)師 醫(yī)科院腫瘤醫(yī)院 胸外科 一年一度的高考剛結(jié)束不久，熬過三年的高中生活，準(zhǔn)大學(xué)生即將要踏入大學(xué)，開始一段新的校園生活，每年這個(gè)時(shí)候，醫(yī)生都會(huì)收治一些病人，女孩偏多，都是入學(xué)前體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)胸腔巨大腫物，平時(shí)毫無癥狀。對(duì)于一個(gè)18歲花季少女，本該開始新的人生，卻因此弄的不知所措，父母焦急地帶著孩子就診于中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院胸外科，慕名找到高樹庚教授團(tuán)隊(duì)和李勇醫(yī)生團(tuán)隊(duì)，經(jīng)胸部CT檢查提示前縱隔腫物，大小約15×12cm，內(nèi)可見脂肪密度及鈣化結(jié)節(jié)，邊界清晰。初步診斷考慮畸胎瘤。由于腫瘤巨大，需盡快手術(shù)治療?；チ鐾L(zhǎng)周期長(zhǎng)，由于會(huì)分泌一些酶類的分泌物，與周圍粘連嚴(yán)重，尤其前縱隔腫瘤毗鄰的都是心臟大血管和氣管。傳統(tǒng)手術(shù)需劈開胸骨，刀口大、創(chuàng)傷大、愈合慢，對(duì)于女性來說夏天是痛苦的季節(jié)，嚴(yán)重影響美容?？紤]到患者年紀(jì)女孩，不但要手術(shù)切除干凈，也要用微創(chuàng)的手術(shù)方法使刀口要盡量小，經(jīng)過多位專家討論最終決定采用劍突下術(shù)式切除腫物，歷經(jīng)近5個(gè)小時(shí)的努力，最終將腫瘤完整切除，并在標(biāo)本袋里將腫瘤一點(diǎn)點(diǎn)剪碎取出胸腔，三個(gè)微創(chuàng)刀口中，最長(zhǎng)的一個(gè)也才2cm，術(shù)后三天出院。????腔鏡微創(chuàng)劍突下縱膈腫瘤切除具有明顯的優(yōu)勢(shì)，是最近發(fā)展起來的一種手術(shù)方式，但是對(duì)于巨大粘連的前縱膈腫瘤，微創(chuàng)切除并不是簡(jiǎn)單的一件事情，需要醫(yī)生團(tuán)隊(duì)和麻醉護(hù)理團(tuán)隊(duì)膽大心細(xì)，沉著冷靜，更需要高超的技術(shù)和豐富的手術(shù)經(jīng)驗(yàn)。對(duì)于這樣的一個(gè)病人，這樣的一種處理方式，這樣的一個(gè)治療效果，處處都體現(xiàn)醫(yī)生的溫度。2022年08月03日386
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陸欣欣副主任醫(yī)師 江蘇省腫瘤醫(yī)院 胸外科 縱隔生殖細(xì)胞腫瘤可以分為三大類：畸胎瘤，原發(fā)性縱隔精原細(xì)胞瘤，原發(fā)性縱隔非精原細(xì)胞瘤?；チ鲎畛Ｒ姡梢苑譃?種類型：成熟實(shí)性，囊性（皮樣囊腫），不成熟，惡性（惡性畸胎瘤），混合性?；チ鲆话氵M(jìn)行手術(shù)治療。原發(fā)性縱隔精原細(xì)胞瘤又稱為生殖細(xì)胞瘤?；旧隙际乔嗄昴行圆∪?，20-30歲最常見。女性罕見。屬于惡性腫瘤，常常生長(zhǎng)很大。常常局部擴(kuò)散。也可以遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移?；熜Ч^好。放療效果也不錯(cuò)。部分病人可以手術(shù)。長(zhǎng)期生存率可以達(dá)到80%。原發(fā)性縱隔非精原細(xì)胞瘤常見的有3種類型：胚胎細(xì)胞癌（也稱為胚胎性癌，胚胎瘤），內(nèi)胚竇瘤（卵黃囊瘤），絨毛膜上皮癌（絨癌），又稱為生殖細(xì)胞瘤。大部分都是青年男性病人，20-40歲常見。屬于惡性腫瘤，治療效果比精原細(xì)胞瘤要差。大部分病人看病時(shí)已經(jīng)擴(kuò)散。常常生長(zhǎng)很大?；熜Ч^好?；熀鬆?zhēng)取手術(shù)治療。長(zhǎng)期生存率可以達(dá)到80%。50%醫(yī)生的病人能夠獲得長(zhǎng)期生存。還有一種混合生殖細(xì)胞瘤，就是說腫瘤內(nèi)部同時(shí)有精原細(xì)胞瘤成分，還有非精原細(xì)胞瘤成分。2022年06月06日845
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唐翔主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 婦科 大家一個(gè)有這有一個(gè)人，他就問了一個(gè)問題，他說這個(gè)成熟性的畸胎瘤，這個(gè)剔除以后容易復(fù)發(fā)嘛，呃。 畸胎瘤的復(fù)發(fā)總的來說，我覺得還是相對(duì)并不多啊，就是說你長(zhǎng)了個(gè)畸胎瘤，它又復(fù)發(fā)，相對(duì)來說，相對(duì)來說我覺得這種幾率并不高，那個(gè)但是你比如說你那個(gè)做了畸胎瘤的手術(shù)以后，不等于說這個(gè)卵巢不會(huì)長(zhǎng)別的東西了，比如說我們剛才說的就是因?yàn)樗總€(gè)月有排卵嘛，你也有可能去長(zhǎng)一些，比如說生理性的囊腫啊，或者別的囊腫，這個(gè)都是有可能的，嗯，上皮性呢，我們剛才說了這種還有一種比較最最常見的，像像，呃，還有一種病，我們叫這種子宮內(nèi)膜異位的囊腫，子宮內(nèi)膜異位就叫子宮內(nèi)膜異位癥，子宮內(nèi)膜異位癥呢，它這個(gè)囊腫也是比較，這個(gè)也是相對(duì)來說比較常見的啊，呃，就是我們稱之為巧克力囊腫，它在B超下面的表現(xiàn)呢，多數(shù)都是寫的這種叫。 B超下面的表現(xiàn)多數(shù)都是這種，這種叫密集的光點(diǎn)吧，這些小的這種密集光點(diǎn)，這是通常情況下這種巧克力囊腫的，他的這種他他的這種表現(xiàn)，呃，好，這個(gè)是我回答這上面的一個(gè)問題哈，我看看看看我看。2022年06月01日398
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畸胎瘤相關(guān)科普號(hào)
李飛飛醫(yī)生的科普號(hào)
李飛飛 副主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院
婦科
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唐翔醫(yī)生的科普號(hào)
唐翔 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心
婦科
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劉寶瑛醫(yī)生的科普號(hào)
劉寶瑛 主任醫(yī)師
廣州市胸科醫(yī)院
婦科
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