武警特色醫(yī)學(xué)中心是天津最先開(kāi)展這類手術(shù)的醫(yī)院，手術(shù)例數(shù)及療效在天津市及國(guó)內(nèi)均處于領(lǐng)先地位，有效率在80-90%以上，改善率平均在77-90%，超過(guò)一半左右的患者術(shù)后癥狀完全消失回歸正常生活，因此對(duì)于藥物難治性梅杰綜合征患者是一個(gè)有益的選擇，可明顯改善癥狀，提高生活質(zhì)量。 這也是治療梅杰綜合征領(lǐng)域的重大突破。也正是有了腦起搏器這項(xiàng)手術(shù)，許多患者對(duì)生活重新重新點(diǎn)燃了新的希望。

心理的幫助，對(duì)于梅杰綜合征患者作用甚大。一個(gè)完善治療方案，將會(huì)使患者在確定診斷時(shí)遭受的心理創(chuàng)傷得以較快地平復(fù)，并帶來(lái)恢復(fù)健康的希望，有助于幫助梅杰綜合癥患者改善情緒。 精神安慰，穩(wěn)定情緒。然而，患者對(duì)治療計(jì)劃有了一定的思想準(zhǔn)備，則比較容易接受治療，容易配合治療。若一旦療效不理想時(shí)，患者還需要得到心理的和對(duì)癥治療的雙重支持，對(duì)于虛弱、失眠、失盲等一系列癥狀，除給予一些對(duì)癥調(diào)理外，家屬一定要在精神上經(jīng)常地給予其安慰和鼓勵(lì)，耐心解釋康復(fù)的有效性和持續(xù)性，以解除患者的焦慮和不安。這種心理上的支持，會(huì)使患者情緒穩(wěn)定、樂(lè)觀，有助于減輕病情發(fā)作，使治療方案順利完成，最終幫助實(shí)現(xiàn)康復(fù)。 積極引導(dǎo)，樹(shù)立信心。梅杰綜合癥患者應(yīng)該避免精神刺激，保持精神愉快;起居規(guī)律，室內(nèi)環(huán)境應(yīng)安靜，整潔，空氣新鮮。同時(shí)臥室不受風(fēng)寒侵襲。適當(dāng)?shù)腻憻捝眢w，增強(qiáng)體質(zhì)，參加體育運(yùn)動(dòng)。家屬要先建立信心，不要整天垂頭喪氣，要多了解患梅杰綜合癥患者的治療護(hù)理經(jīng)驗(yàn)，與患者一同戰(zhàn)勝梅杰綜合癥。要摸清患者的脾氣，對(duì)癥下藥。有的人感情脆弱，憂心忡忡，易激動(dòng)。對(duì)這種人要把實(shí)行保護(hù)性心理護(hù)理，使患者保持輕松的思想狀態(tài)，不要還沒(méi)來(lái)得及治療就先嚇出問(wèn)題。對(duì)于文化水平高、性格開(kāi)朗、堅(jiān)強(qiáng)的人，坦誠(chéng)地將病情講明，以取得患者的合作。 耐心護(hù)理，不厭其煩。梅杰綜合癥患者應(yīng)該注意頭面部的保暖，避免局部受潮、受凍，適當(dāng)活動(dòng)，加強(qiáng)身體鍛煉，不宜激動(dòng)、疲勞熬夜，常聽(tīng)柔和音樂(lè)，心情平和，保持充足睡眠;不用太冷、太熱的水洗臉。說(shuō)話、刷牙、洗臉、漱口的時(shí)候動(dòng)作應(yīng)該輕柔。重癥梅杰綜合癥患者的病情復(fù)雜，治療見(jiàn)效較慢，患者會(huì)對(duì)周圍的一切不滿，這種情緒也會(huì)導(dǎo)致患者向家屬發(fā)脾氣，這時(shí)就需要耐心地適應(yīng)患者，處處為患者著想，投其所好，分散注意力，讓患者多一份快樂(lè)，少想一些疾病，家屬應(yīng)理解患者被疾病折磨的痛苦心情。

梅杰綜合癥患者在飲食保健上要留意以下這些問(wèn)題。 1、切勿攝取過(guò)多的糖 特別是白糖不能食用太多，因?yàn)樵诎滋侵胁恢痪S生素的含量是零，并且糖在代謝中還要維生素B的參加，所以，使原本就缺少的維生素B愈加缺少。故應(yīng)減少糖分?jǐn)z入。 2、勿食辛辣影響性食物 像人們的生活中常見(jiàn)的蔥、蒜、韭菜、辣椒、花椒、胡椒、洋蔥、芥末、五香粉、咖喱粉等都是辛辣影響食物將影響面神經(jīng)，加強(qiáng)使經(jīng)激動(dòng)，然后誘發(fā)痙攣、加劇痙攣。 3、不沾煙酒 因?yàn)榧偈惯^(guò)多的飲用酒精，就簡(jiǎn)單引起維生素B的缺少，成為神經(jīng)炎的誘因。特別是白酒，酒精含量高，應(yīng)控制不可多飲。 4、補(bǔ)充鈣元素 因?yàn)殁}不只僅是對(duì)智力和骨骼有好處，還能夠促進(jìn)神經(jīng)和肌肉的功能正常的進(jìn)行，因?yàn)榛加忻嫔窠?jīng)疾病的患者是因?yàn)槊嫔窠?jīng)傳導(dǎo)妨礙而引起的肌肉萎縮，因而，補(bǔ)鈣很重要，所以，要多食用一些西瓜、奶制品、胡蘿卜、排骨、深綠色蔬菜、芝麻、蛋黃、生果、海帶等富含鈣質(zhì)的食物。 5、彌補(bǔ)維生素B族元素。 因?yàn)榫S生素B族元素對(duì)面神經(jīng)疾病有很大的協(xié)助。所以，應(yīng)該多食用一些菠蘿、葡萄、柿子、杏、西瓜、桃、木瓜、冬瓜、香菜、西紅柿、蘋果、等富含維生素B的食物。6、多食生果鮮蔬 新鮮蔬菜、生果，既利于梅杰綜合癥的醫(yī)治，又利于預(yù)防。7、勿飲濃茶因?yàn)椴枞~中含有多種維生素和氨基酸，因此多飲濃茶可使神經(jīng)興奮性增強(qiáng)，小動(dòng)脈痙攣，從而加重梅杰綜合癥癥狀。

壽命是全人類所關(guān)心的事情。這樣的問(wèn)題是梅杰綜合征患者所擔(dān)心的，那么梅杰綜合征會(huì)不會(huì)影響壽命呢?梅杰綜合征總體上來(lái)說(shuō)不會(huì)直接影響你的壽命，可是梅杰綜合征可通過(guò)其并發(fā)癥逐漸的影響你壽命。因?yàn)槊方芫C合征到了最后會(huì)損傷你的臟腑器官，還有就是梅杰綜合征會(huì)誘發(fā)精神疾病，在我們醫(yī)院患中有一部分患者曾經(jīng)想結(jié)束自己的生命，還有一部分患者會(huì)誘發(fā)抑郁的現(xiàn)象，誘發(fā)等等精神疾病。 梅杰綜合征對(duì)大部分人傷害是，生活質(zhì)量上的影響，無(wú)法享受健康生活，睜眼困難患者無(wú)法看到美麗世界，有的患者吃飯都是問(wèn)題。就會(huì)突然感覺(jué)自己活的好累，如果沒(méi)有強(qiáng)大的自控能力，會(huì)讓家人生活在他的抱怨中。 那么梅杰綜合征的危害有哪些呢? 1、影響容貌、性情自閉：梅杰綜合征多發(fā)于中老年女性，現(xiàn)在發(fā)病年齡逐漸年輕化。且該病最先發(fā)生在眼輪匝肌，若不及時(shí)治療，會(huì)逐漸向面部及嘴角擴(kuò)展，嚴(yán)重影響患者容貌和心情。患者會(huì)覺(jué)得自己的樣子“變丑”而不敢見(jiàn)人，羞于見(jiàn)人。2、引發(fā)疼痛、長(zhǎng)期服藥：由于長(zhǎng)期肌肉痙攣，部分患者存在不同程度的肌肉痙攣部位的疼痛、甚至影響睡眠、長(zhǎng)期服用鎮(zhèn)痛藥物。3、誘發(fā)精神疾病、情緒低落：患病無(wú)法集中精力專注工作，對(duì)任何事情毫無(wú)興趣，變得墮落，對(duì)人生失去信心。部分患者因疼痛導(dǎo)致失眠，甚至長(zhǎng)期失眠需要藥物干預(yù)。4、引發(fā)并發(fā)癥、危及生命：梅杰綜合征久治不愈會(huì)導(dǎo)致大腦、臟腑功能衰竭、失眠、憂郁、面肌攣縮、誘發(fā)精神疾病，重者危及生命。

1.心理因素：有研究發(fā)現(xiàn)約55%的Meige綜合征患者認(rèn)為自己存在心理問(wèn)題，常常與緊張情緒和創(chuàng)傷導(dǎo)致的應(yīng)激有關(guān)。 2.藥物因素：有文獻(xiàn)報(bào)道奧氮平會(huì)引起Meige綜合征，偏執(zhí)型精神分裂癥患者服用奧氮平后出現(xiàn)眼瞼障礙、口下頜肌張力異常等癥狀，而改為苯海索、氯硝西泮后癥狀消失。與此同時(shí)，阿立哌唑也會(huì)導(dǎo)致Meige綜合征相關(guān)癥狀，但將藥物改為哌羅匹隆后，癥狀即得到明顯改善，因而認(rèn)為抗精神病藥物會(huì)觸發(fā)Meige綜合征。另外，抗組胺藥、抗震顫麻痹藥也可能引發(fā)Meige綜合征，但是如果停用相關(guān)藥物，癥狀會(huì)迅速得到恢復(fù)。 3.創(chuàng)傷因素：部分?jǐn)?shù)量的Meige綜合征患者都有與其肌張力障礙部位相關(guān)肌肉創(chuàng)傷史有一定關(guān)系。比如，口腔外科操作也可以引起Meige綜合征，可能的機(jī)制是參差不齊的義齒或者連續(xù)多顆拔牙可能使口腔本體感覺(jué)受損，從而導(dǎo)致口下頜肌張力障礙的發(fā)生。因此認(rèn)為頭面部創(chuàng)傷包括口腔外科手術(shù)等事件可能會(huì)觸發(fā)Meige綜合征。 4.內(nèi)分泌因素：內(nèi)分泌功能失調(diào)也可能是Meige綜合征發(fā)生的原因之一?？傊?，各種原因所導(dǎo)致的腦內(nèi)神經(jīng)介質(zhì)，特別是乙酰膽堿及多巴胺的平衡失調(diào)是引起繼發(fā)性Meige綜合征的病因。

1911 年 Oppenheimsh 首次提出變形性肌張力障礙一詞，描述具有異常運(yùn)動(dòng)、姿勢(shì)扭轉(zhuǎn)及肌張力波動(dòng)變化的一種疾病。1984年國(guó)際肌張力障礙醫(yī)學(xué)研究基金會(huì)顧問(wèn)委員會(huì)提出了肌張力障礙的定義：一種不自主、持續(xù)性肌肉收縮引起的扭曲、重復(fù)運(yùn)動(dòng)或姿勢(shì)異常的綜合征。這個(gè)定義在相當(dāng)長(zhǎng)的時(shí)間里被臨床醫(yī)生和相關(guān)領(lǐng)域的研究者普遍接受并采用。2008年中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)帕金森病及運(yùn)動(dòng)障礙學(xué)組制定了我國(guó)首個(gè)肌張力障礙診斷和治療指南，對(duì)于肌張力障礙領(lǐng)域的規(guī)范診斷和治療發(fā)揮了積極的作用。近 10 年來(lái)，國(guó)內(nèi)外在肌張力障礙領(lǐng)域的研究非?；钴S，特別是在遺傳學(xué)方面取得重大進(jìn)展，以腦深部電刺激為代表的治療方法在疑難病例的治療上獲得突破，對(duì)于肌張力障礙的定義、分類、診斷、評(píng)價(jià)等方面也有了新的認(rèn)識(shí)，因此在總結(jié)國(guó)內(nèi)外最新研究成果的基礎(chǔ)上，結(jié)合專家組的臨床經(jīng)驗(yàn)，制定了《肌張力障礙診斷中國(guó)專家共識(shí)》。 一、肌張力障礙的定義 肌張力障礙是一種運(yùn)動(dòng)障礙，其特征是持續(xù)性或間歇性肌肉收縮引起的異常運(yùn)動(dòng)和（或）姿勢(shì)，常重復(fù)出現(xiàn)。肌張力障礙性運(yùn)動(dòng)一般為模式化的扭曲動(dòng)作，可以呈震顫樣。肌張力障礙常因隨意動(dòng)作誘發(fā)或加重，伴有肌肉興奮的泛化?！凹埩φ系K”可用于描述一種具有獨(dú)特表現(xiàn)的不自主運(yùn)動(dòng)，與震顫、舞蹈、抽動(dòng)、肌陣攣等類同；也可用于命名一種獨(dú)立的疾病或綜合征，其中肌張力障礙癥狀是唯一或主要的臨床表現(xiàn)，肌張力障礙是神經(jīng)系統(tǒng)運(yùn)動(dòng)增多類疾病的常見(jiàn)類型。 肌張力障礙作為不自主運(yùn)動(dòng)的一種形式，?？梢杂^察到以下現(xiàn)象。 1. 緩解技巧/感覺(jué)詭計(jì)（alleviating maneuvers/sensory tricks/gestesantagonistes）：用于糾正異常姿勢(shì)或緩解肌張力障礙性運(yùn)動(dòng)的隨意動(dòng)作，通常是涉及受累部位的簡(jiǎn)單運(yùn)動(dòng)，而不是用力對(duì)抗肌張力障礙癥狀。 2.鏡像肌張力障礙（mirror dystonia）：一種對(duì)側(cè)運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的單側(cè)肢體的姿勢(shì)或運(yùn)動(dòng)，與肌張力障礙的特征相同或類似，常見(jiàn)于受累較嚴(yán)重的一側(cè)肢體。 3. 泛化（overflow）：常在肌張力障礙性運(yùn)動(dòng)的高峰出現(xiàn)，在鄰近的身體區(qū)域較正常運(yùn)動(dòng)范圍擴(kuò)大的肌肉興奮。 4.動(dòng)作特異性（actionspecific）：僅在特定活動(dòng)或執(zhí)行特定任務(wù)時(shí)出現(xiàn)肌張力障礙，例如某些職業(yè)（如書(shū)寫(xiě)痙攣、音樂(lè)家痙攣）或運(yùn)動(dòng)，以局灶型肌張力障礙多見(jiàn)。 5.零點(diǎn)（null point）：異常的肌張力障礙性姿勢(shì)在不刻意糾正下充分展現(xiàn)的身體位置，此處肌張力障礙性運(yùn)動(dòng)往往減輕。 6.肌張力障礙性震顫（dystonic tremor）：一種自發(fā)的振蕩性、節(jié)律性運(yùn)動(dòng)，常不恒定，由肌張力障礙性肌肉收縮導(dǎo)致，試圖維持正常姿勢(shì)時(shí)常加重。在“零點(diǎn)”時(shí)，肌張力障礙性震顫往往減輕。肌張力障礙性震顫有時(shí)可能需要與原發(fā)性震顫相鑒別。 二、肌張力障礙的臨床特點(diǎn) 肌張力障礙多以異常的表情姿勢(shì)和不自主的變換動(dòng)作而引人注目。肌張力障礙所累及肌肉的范圍和肌肉收縮強(qiáng)度變化很大，因而臨床表現(xiàn)各異。但某些臨床特點(diǎn)有助于肌張力障礙與其他形式的運(yùn)動(dòng)障礙相鑒別，主要有以下幾點(diǎn)。 1.肌張力障礙時(shí)不自主動(dòng)作的速度可快可慢， 可以不規(guī)則或有節(jié)律，但在收縮的頂峰狀態(tài)有短時(shí)持續(xù)，呈現(xiàn)為一種奇異動(dòng)作或特殊姿勢(shì)。 2. 不自主動(dòng)作易累及頭頸部肌肉（如眼輪匝肌、口輪匝肌、胸鎖乳突肌、頭頸夾肌等）、軀干肌、 肢體的旋前肌、指腕屈肌、趾伸肌和跖屈肌等。 3.發(fā)作的間歇時(shí)間不定，但異常運(yùn)動(dòng)的方向及模式幾乎不變，受累的肌群較為恒定，肌力不受影響。 4.不自主動(dòng)作在隨意運(yùn)動(dòng)時(shí)加重，在休息睡眠時(shí)減輕或消失，可呈現(xiàn)進(jìn)行性加重，疾病晚期時(shí)癥狀持續(xù)、受累肌群廣泛，可呈固定扭曲痙攣畸形。 5.癥狀常因精神緊張、生氣、疲勞而加重。 三、肌張力障礙的分類 肌張力障礙依據(jù)臨床特征和病因兩條主線進(jìn)行分類。 （一）根據(jù)臨床特征分類 臨床特征的分類依據(jù)包括發(fā)病年齡、癥狀分布、時(shí)間模式、伴隨癥狀等。 1. 按發(fā)病年齡分類：（1）嬰幼兒期（出生至 2 歲）；（2）兒童期（3~12 歲）；（3）青少年期（13~20歲）；（4）成年早期（21~40 歲）；（5）成年晚期（> 40歲）。 2.按癥狀分布分類：（1）局灶型：只有一個(gè)身體區(qū)域受累，如眼瞼痙攣、口下頜肌張力障礙、頸部肌張力障礙、喉部肌張力障礙和書(shū)寫(xiě)痙攣。（2）節(jié)段型：2個(gè)或2個(gè)以上相鄰的身體區(qū)域受累，如顱段肌 張力障礙、雙上肢肌張力障礙。（3）多灶型：2 個(gè)不相鄰或2個(gè)以上（相鄰或不相鄰）的身體區(qū)域受累。 （4）全身型：軀干和至少 2 個(gè)其他部位受累。（5）偏身型：半側(cè)身體受累，常為對(duì)側(cè)半球，特別是基底節(jié)損害所致。 3.按時(shí)間模式分類：包括疾病進(jìn)程和變異性： （1）疾病進(jìn)程：①穩(wěn)定型；②進(jìn)展型。（2）變異性：① 持續(xù)型：肌張力障礙幾乎以同等程度持續(xù)存在；② 動(dòng)作特異型：肌張力障礙只在特定的活動(dòng)或任務(wù)中出現(xiàn)；③日間波動(dòng)型：肌張力障礙的持續(xù)時(shí)間、嚴(yán)重程度和臨床表現(xiàn)在1 d中具有波動(dòng)性變化；④發(fā)作性：突然出現(xiàn)的肌張力障礙動(dòng)作，通常由某種因素誘發(fā)，往往自發(fā)緩解。 發(fā)作性肌張力障礙依據(jù)誘發(fā)因素的不同分為3種主要形式：（1）發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的運(yùn)動(dòng)障礙，由突然的動(dòng)作誘發(fā)；（2）發(fā)作性過(guò)度運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的運(yùn)動(dòng)障礙，由跑步、游泳等持續(xù)運(yùn)動(dòng)誘發(fā)；（3）發(fā)作性非運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的運(yùn)動(dòng)障礙，可因飲用酒、茶、咖啡或饑餓、疲勞、情緒波動(dòng)等誘發(fā)。 4.按伴隨癥狀分類：（1）單純型：肌張力障礙是唯一的運(yùn)動(dòng)癥狀，可伴有肌張力障礙性震顫；（2）復(fù)合型：肌張力障礙合并其他運(yùn)動(dòng)障礙，如肌陣攣或帕金森綜合征；（3）復(fù)雜型：肌張力障礙合并其他神經(jīng)系統(tǒng)或全身系統(tǒng)疾病表現(xiàn)。 （二）根據(jù)病因分類 組織病理、結(jié)構(gòu)影像和遺傳學(xué)研究是判斷肌張力障礙病因的重要手段，可以相互補(bǔ)充。 1.組織病理和結(jié)構(gòu)影像證據(jù)：（1）有神經(jīng)退行性病變證據(jù)：如神經(jīng)元缺失；（2）有結(jié)構(gòu)性病變證據(jù)：如非進(jìn)展性神經(jīng)發(fā)育異常或獲得性病變；（3）無(wú)神經(jīng)退行性病變或結(jié)構(gòu)性病變證據(jù)。 2.遺傳性或獲得性：（1）遺傳性：已明確致病基因：①常染色體顯性遺傳；②常染色體隱性遺傳；③X連鎖隱性遺傳；④線粒體遺傳。（2）獲得性：已明確致病原因：①圍產(chǎn)期腦損傷；②感染：病毒性腦炎、昏睡性腦炎、亞急性硬化性全腦炎、HIV感染、其他（結(jié)核、梅毒等）；③藥物：左旋多巴、多巴胺受體激動(dòng)劑、 神經(jīng)安定類藥物（多巴胺受體阻斷劑）、抗驚厥藥、鈣拮抗劑；④中毒：錳、鈷、氰化物、甲醇等；⑤血管?。?梗死、出血、動(dòng)靜脈畸形（包括動(dòng)脈瘤）；⑥腫瘤：腦腫瘤、副腫瘤性腦炎；⑦腦損傷：外傷、手術(shù)、電擊傷；⑧ 免疫：系統(tǒng)性免疫病、自身免疫性腦炎；⑨功能性。 （3）特發(fā)性：在限定時(shí)間和條件下，尚無(wú)遺傳性和獲得性病因證據(jù)：①散發(fā)性；②家族性。 四、肌張力障礙的診斷步驟 肌張力障礙的診斷可分為 3 步：（1）明確不自主運(yùn)動(dòng)是否為肌張力障礙性運(yùn)動(dòng)；（2）明確肌張力障礙是否為獲得性；（3）明確肌張力障礙是遺傳性或特發(fā)性（圖1）。 五、肌張力障礙的鑒別診斷 （一）器質(zhì)性假性肌張力障礙 眼部感染、干眼癥和眼瞼下垂應(yīng)與眼瞼痙攣鑒別；牙關(guān)緊閉或顳下頜關(guān)節(jié)病變應(yīng)與口下頜肌張力障礙鑒別；頸椎骨關(guān)節(jié)畸形，外傷、疼痛、感染或眩暈所致強(qiáng)迫頭位，先天性肌性斜頸或第Ⅳ腦神經(jīng)麻痹形成的代償性姿勢(shì)等應(yīng)與頸部肌張力障礙鑒別；掌腱膜攣縮、扳機(jī)指、低鈣血癥等應(yīng)與手部肌張力障礙鑒別。其他需鑒別的還有脊柱側(cè)彎、僵人綜合征、后顱窩腫瘤、脊髓空洞癥、裂孔疝斜頸綜合征（Sandifer 綜合征）、Satoyoshi綜合征、神經(jīng)肌肉病等表現(xiàn)的異常姿勢(shì)或動(dòng)作。 （二）獲得性肌張力障礙 以下臨床線索往往提示獲得性肌張力障礙： （1）起病突然，病程早期進(jìn)展迅速；（2）持續(xù)性偏身型肌張力障礙；（3）兒童期顱段起?。唬?）成人起病的下肢或全身型肌張力障礙；（5）早期出現(xiàn)固定的姿勢(shì)異常；（6）除肌張力障礙外存在其他神經(jīng)系統(tǒng)體征；（7）早期出現(xiàn)語(yǔ)言功能障礙，如構(gòu)音障礙、口吃；（8）混和性運(yùn)動(dòng)障礙伴神經(jīng)系統(tǒng)異常，如癡呆、感覺(jué)缺失、自主神經(jīng)功能障礙。 癲癇、視覺(jué)障礙、共濟(jì)失調(diào)、肌無(wú)力、肌萎縮、反射消失。（三）功能性肌張力障礙 功能性肌張力障礙是功能性運(yùn)動(dòng)障礙的一種形式，診斷線索包括常與感覺(jué)不適同時(shí)出現(xiàn)、缺乏感覺(jué)詭計(jì)和動(dòng)作特異性、假性無(wú)力、假性感覺(jué)癥狀、多重的軀體癥狀、自我傷害、古怪的運(yùn)動(dòng)或假性發(fā)作、明顯的精神疾病、無(wú)人觀察時(shí)好轉(zhuǎn)、暗示下急性加重和應(yīng)用心理治療、強(qiáng)烈暗示、安慰劑或物理治療可好轉(zhuǎn)甚至痊愈。 六、肌張力障礙的診斷技術(shù) （一）遺傳學(xué)檢測(cè) 基因診斷方面，遺傳性肌張力障礙基因檢測(cè)的策略為：首先考慮主要癥狀特征，其次考慮起病年齡和遺傳方式等因素，綜合考慮篩選候選基因進(jìn)行檢測(cè)，并針對(duì)候選致病基因選取相應(yīng)的檢測(cè)技術(shù)，必要時(shí)可選擇新一代高通量測(cè)序技術(shù)。 對(duì)于單純型肌張力障礙，當(dāng)以全身型表現(xiàn)為主時(shí)，應(yīng)考慮 DYTTOR1A、DYTTHAP1、DYTHPCA、 DYTTUBB4等亞型，尤其對(duì)于起病年齡小于26歲或者有早發(fā)患病親屬的患者，應(yīng)首選檢測(cè) TOR1A 基因，其次檢測(cè) THAP 基因，之后可結(jié)合具體遺傳方式和臨床特點(diǎn)進(jìn)行相應(yīng)基因的檢測(cè)。而當(dāng)以局灶型和節(jié)段型表現(xiàn)為主時(shí)，尤其是顱頸段受累明顯時(shí)，應(yīng)考慮DYTGNAL、DYTANO3、DYTCOL6A3等亞型，并優(yōu)先檢測(cè)GNAL基因。對(duì)于復(fù)合型肌張力障礙，應(yīng)對(duì)早發(fā)、診斷不明的患者優(yōu)先考慮DYTGCH1、DYTTH等亞型，并進(jìn)行基因診斷。當(dāng)持續(xù)性肌張力障礙主要伴隨肌陣攣 表 現(xiàn) 時(shí) ，應(yīng) 考 慮 DYTSGCE、DYTCACNA1B、 DYTKCTD17 等亞型；進(jìn)行基因診斷時(shí)，應(yīng)首選檢測(cè)SGCE基因，其次需結(jié)合具體遺傳方式和臨床特點(diǎn)進(jìn)行相應(yīng)基因的檢測(cè)。而當(dāng)以伴隨帕金森綜合征表現(xiàn)為主時(shí)，應(yīng)考慮 DYTTAF1、DYTATP1A3、 DYTPRKRA、DYTGCH1、DYTTH等亞型，但值得注意的是，PARKParkin PARKPINK1、亞型也常出現(xiàn)類似表現(xiàn)。 對(duì)于發(fā)作性肌張力障礙，根據(jù)誘發(fā)因素的不同，應(yīng)選擇檢測(cè)相應(yīng)的基因。如以隨意運(yùn)動(dòng)為主要誘發(fā)因素，則首選 PRRT2基因進(jìn)行檢測(cè)，其次檢測(cè) SLC2A1、MR1基因；如無(wú)明顯隨意運(yùn)動(dòng)誘發(fā)，則首先檢測(cè) MR1 基 因 ，其 次 檢 測(cè) PRRT2、SLC2A1、 KCNMA1基因；如以持續(xù)運(yùn)動(dòng)為主要誘發(fā)因素，則首先檢測(cè)SLC2A1基因，其次檢測(cè)PRRT2、MR1基因。 此外，當(dāng)患者的臨床特點(diǎn)提示神經(jīng)變性、遺傳代謝等相關(guān)的復(fù)雜型肌張力障礙時(shí)，需完善相關(guān)疾病的致病基因的檢測(cè)。隨著二代測(cè)序技術(shù)不斷進(jìn)步，系統(tǒng)的致病基因檢測(cè)成本顯著降低，在遺傳因 素篩查上越來(lái)越具有優(yōu)勢(shì)。推薦結(jié)合患者的實(shí)際情況，選擇性價(jià)比高的基因檢測(cè)手段。 （二）神經(jīng)生理檢測(cè) 對(duì)于某些僅憑臨床特征不足以診斷的病例，應(yīng)用神經(jīng)生理檢測(cè)手段進(jìn)行觀察、分析是輔助診斷的有利工具。 （三）腦影像學(xué)檢查 1.篩查或排除獲得性肌張力障礙需行腦影像學(xué)檢查，特別是當(dāng)肌張力障礙癥狀累及較為廣泛的兒童或青少年患者。 2.除非懷疑腦鈣化，頭顱MRI檢查對(duì)肌張力障礙的診斷價(jià)值要優(yōu)于腦 CT。磁敏感加權(quán)成像（susceptibility weighted imaging，SWI）或T2對(duì)于腦組織鐵沉積神經(jīng)變性病的診斷價(jià)值優(yōu)于常規(guī)MRI。 3.目前沒(méi)有證據(jù)顯示更復(fù)雜、高超的影像學(xué)技術(shù)，包括腦容量形態(tài)測(cè)量（voxel based morphometry）、 彌散加權(quán)成像（diffusion weighted imaging）、功能磁共振（functional MRI）對(duì)肌張力障礙的診斷或分類具有任何價(jià)值。但MRI中的一些特殊序列如SWI或T2、 彌散張量成像（diffusion tensor imaging）等可能有助于腦深部電刺激中靶點(diǎn)定位。 七、肌張力障礙的評(píng)價(jià) 可以采用量表或問(wèn)卷對(duì)肌張力障礙進(jìn)行評(píng)價(jià)，對(duì)量準(zhǔn)錄像流程如實(shí)記錄異常運(yùn)動(dòng)的表現(xiàn)，聯(lián)合應(yīng)用量表或問(wèn)卷，客觀評(píng)價(jià)疾病特點(diǎn)、嚴(yán)重程度及臨床干預(yù)療效。表及問(wèn)卷的推薦如表 1所示。推薦參照標(biāo)

肌張力障礙是一種異常重復(fù)運(yùn)動(dòng)和（或）異常姿勢(shì)的運(yùn) 動(dòng)障礙性疾病，由肌肉不自主間歇或持續(xù)性收縮所致，異常 重復(fù)運(yùn)動(dòng)和異常姿勢(shì)呈現(xiàn)扭曲樣、模式化的特點(diǎn)，可伴震顫， 隨意運(yùn)動(dòng)可誘發(fā)或加重不自主運(yùn)動(dòng)和姿勢(shì)異常。其病理生 理學(xué)基礎(chǔ)可能與異常的基底核和小腦 －丘腦 －皮質(zhì)通路有 關(guān)。腦深部電刺激術(shù)（ｄｅｅｐｂｒａｉｎｓｔｉｍｕｌａｔｉｏｎ，ＤＢＳ）作為一種 非破壞性、可逆的治療方法，被應(yīng)用于多種亞型的肌張力障 礙患者：如全身型、節(jié)段型或局灶型肌張力障礙，診斷明確的ＤＹＴ１型肌張力障礙、繼發(fā)性肌張力障礙、藥物難治性肌張 力障礙等。ＤＢＳ對(duì)原發(fā)性肌張力障礙的療效優(yōu)于繼發(fā)性肌 張力障礙，且治療晚發(fā)型肌張力障礙具有很好的長(zhǎng)期療 效。ＤＢＳ療效好與病程較短之間呈正相關(guān)。 與治療特發(fā)性震顫和帕金森病比較，ＤＢＳ治療肌張力障 礙具有延遲起效的特性，術(shù)后程控更具挑戰(zhàn)性。有學(xué)者主 張使用較高的刺激參數(shù)開(kāi)機(jī)，另有學(xué)者選擇從較低的參數(shù)開(kāi)機(jī)。ＤＢＳ術(shù)后，兒童患者較成年患者更容易出現(xiàn)與植入電極、置入胸部脈沖發(fā)生器等器械相關(guān)的不良事件。隨著 ＤＢＳ手術(shù)技術(shù)的成熟及其有效性和安全性被證實(shí)，越來(lái)越多 的肌張力障礙患者接受 ＤＢＳ治療，術(shù)后的程控管理也是治療 的重要組成部分。因此，本文對(duì) ＤＢＳ靶點(diǎn)選擇、開(kāi)機(jī)參數(shù)設(shè) 置、長(zhǎng)期程控管理方法、程控相關(guān)不良事件及治療效果作一綜述。 一、靶點(diǎn)選擇 早期研究認(rèn)為蒼白球內(nèi)側(cè)部（ｇｌｏｂｕｓｐａｌｌｉｄｕｓｉｎｔｅｒｎｕｓ， Ｇｐｉ）是治療肌張力障礙的首選治療靶點(diǎn)。近年來(lái)，以丘腦 底核（ｓｕｂｔｈａｌａｍｉｃｎｕｃｌｅｕｓ，ＳＴＮ）作為目標(biāo)靶點(diǎn)治療肌張力障 礙的有效性和安全性被更多研究證實(shí)。研究認(rèn)為，以 Ｇｐｉ或 ＳＴＮ作為靶點(diǎn)，遠(yuǎn)期治療效果相似，而 ＳＴＮ起效更迅速，可能 優(yōu)于 Ｇｐｉ，但缺乏隨機(jī)對(duì)照臨床試驗(yàn)證實(shí)。其他靶點(diǎn)如丘腦腹中間核（ｖｅｎｔｒａｌｉｎｔｅｒｍｅｄｉａｔｅｔｈａｌａｍｉｃｎｕｃｌｅｕｓ，ＶＩＭ）、 小腦等，也可能成為治療肌張力障礙的靶點(diǎn)。 （一）ＧｐｉＤＢＳ ＧｐｉＤＢＳ使異常低頻振蕩去同步化，并通過(guò)誘導(dǎo)、重組 可塑性神經(jīng)獲得長(zhǎng)期益處 ，可用于治療難治性原發(fā)性全身型（或節(jié)段型）肌張力障礙、頸部肌張力障礙、晚發(fā)型肌張力障礙、ＤＹＴ１型肌張力障礙、非 ＤＹＴ１型原發(fā)性全身型肌張力障礙、肌陣攣 －肌張力障礙、梅杰綜合征 、軸性肌張 力障礙及兒童肌張力障礙等。另外，其對(duì)于喉部肌張力障礙可能有效。對(duì)于兒童腦性癱瘓，由于病因比較復(fù)雜，ＤＢＳ手術(shù)的應(yīng)用和報(bào)道均不多，療效評(píng)估存在局限。在 ＧｐｉＤＢＳ術(shù)后 １年，療效將達(dá)到平臺(tái)期，隨著隨訪時(shí)間的延長(zhǎng)，患者可能不會(huì)獲得進(jìn)一步的顯著緩解。 （二）ＳＴＮＤＢＳ 理論上，ＳＴＮ可以增強(qiáng) Ｇｐｉ的運(yùn)動(dòng)輸出，而 ＳＴＮ本身也 在運(yùn)動(dòng)調(diào)節(jié)中獨(dú)立激活運(yùn)動(dòng)輸出。ＳＴＮＤＢＳ已被報(bào)道用于 原發(fā)性節(jié)段型肌張力障礙、原發(fā)性全身型肌張力障礙及難治性晚發(fā)型肌張力障礙的治療。另外，ＳＴＮＤＢＳ對(duì)于局灶型肌張力障礙也有效，如頸部肌張力障礙、口下頜肌張力障礙、書(shū)寫(xiě)痙攣、梅杰綜合征等。對(duì)于 ＤＹＴ１型肌張力障礙，ＳＴＮＤＢＳ有較好療效。因其耗電量更少，可能更適用于置入不可充電設(shè)備的肌張力障礙患兒或老年患者。 （三）ＶＩＭＤＢＳ ＶＩＭＤＢＳ可用于肌陣攣 －肌張力障礙。單獨(dú)選擇 ＶＩＭ或 Ｇｐｉ靶點(diǎn)對(duì)肌陣攣癥狀的改善率差異不明顯，但選擇 Ｇｐｉ靶點(diǎn)對(duì)肌張力障礙其他癥狀的改善優(yōu)于 ＶＩＭ靶點(diǎn)，因此，手術(shù)更偏向于選擇 Ｇｐｉ靶點(diǎn)。對(duì)于單純 Ｇｐｉ靶點(diǎn)治療無(wú)效的肌陣攣 －肌張力障礙患者可選擇 ＶＩＭ 和 Ｇｐｉ雙靶點(diǎn)聯(lián)合治療。 二、程控管理 （一）開(kāi)機(jī)設(shè)置 文獻(xiàn)報(bào)道，部分程控中心采用術(shù)后 １～３ｄ開(kāi)機(jī)，另一部分主張術(shù)后 ３～４周開(kāi)機(jī)。ＳＴＮＤＢＳ開(kāi)機(jī)選擇丘腦背側(cè)單觸點(diǎn)，電壓多采用 １．５～２．０Ｖ；ＧｐｉＤＢＳ同樣以單觸點(diǎn)開(kāi)機(jī)為主，多選擇比開(kāi)始出現(xiàn)不良反應(yīng)時(shí)低 ０．５Ｖ或低 １０％ ～ ２０％的電壓值作為開(kāi)機(jī)電壓 。另外，有研究認(rèn)為，應(yīng)選擇Ｇｐｉ的外側(cè)單觸點(diǎn)，并使用較低的刺激參數(shù)，以減少運(yùn)動(dòng)減低型構(gòu)音障礙的發(fā)生，如語(yǔ)音音量減小、發(fā)音模糊及語(yǔ)句中不適當(dāng)間歇等不良反應(yīng)。 （二）長(zhǎng)期程控 １．ＧｐｉＤＢＳ：平均刺激電壓為 （３．３±０．６）Ｖ，頻率為（１３１±５）Ｈｚ，３種常見(jiàn)刺激脈寬為（１１２±３１）μｓ、（２０３±２２）μｓ及（４４６±８）μｓ。肌張力障礙患者與帕金森病患者的術(shù)后程控參數(shù)比較，電壓和頻率設(shè)置基本相似，但肌張力 障礙患者的脈寬較長(zhǎng)，分布在３個(gè)脈沖持續(xù)時(shí)間周圍：１２０μｓ （短）、２１０μｓ（中）、４５０μｓ（長(zhǎng)）［４］ 。部分肌張力障礙亞型在特定的脈寬下表現(xiàn)出較好的預(yù)后：ＤＹＴ１型肌張力障礙選擇中脈寬刺激，原發(fā)性全身型肌張力障礙和特發(fā)性肌張力障礙 多選擇長(zhǎng)脈寬，晚發(fā)型肌張力障礙和梅杰綜合征常選擇短脈寬，但尚需大規(guī)模的前瞻性研究證實(shí)。此外，原發(fā)性肌張力障礙患者中，全身型肌張力障礙患者的刺激參數(shù)高于節(jié)段型肌張力障礙患者。 ２．ＳＴＮＤＢＳ：（１）對(duì)于主要累及頸部和上肢的原發(fā)性肌 張力障礙，使用高頻刺激優(yōu)于低頻刺激。（２）原發(fā)性肌張力障礙平均刺激電壓為 ２．０～３．６Ｖ，頻率為 １３５ ～１８５Ｈｚ， 脈寬為９０～１２０μｓ。（３）晚發(fā)型肌張力障礙電壓為１．９～ ３．０Ｖ，頻率為 １１８～１６０Ｈｚ（左）、１２１～１６１Ｈｚ（右），脈寬為７３～１１５μｓ（左）、７８～１１０μｓ（右）。但上述刺激參數(shù)均來(lái)自小樣本量數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，可能存在較大偏倚。 另外，Ａｌｔｅｒｍａｎ［２２］ 提出低頻刺激（６０Ｈｚ）對(duì)肌張力障礙患者同樣有效，且能量需求低，可減少電池更換。但其他研究未能重復(fù)此結(jié)果，且發(fā)現(xiàn) ＧｐｉＤＢＳ的低頻刺激對(duì)大多數(shù)患者效果較差。 （三）與程控相關(guān)的不良事件 ＳＴＮＤＢＳ與 ＧｐｉＤＢＳ術(shù)后不良事件類型相似，雖然肌張力障礙與帕金森病的發(fā)病機(jī)制不同，ＤＢＳ刺激環(huán)路的生理基礎(chǔ)尚未完全闡明，但手術(shù)目標(biāo)靶點(diǎn)和手術(shù)流程基本相似，因而圍手術(shù)期相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)類型和置入器械相關(guān)的不良事件類型基本相同。常見(jiàn)的程控相關(guān)不良事件為一過(guò)性運(yùn)動(dòng)障礙和構(gòu)音障礙，限制了程控觸點(diǎn)選擇和參數(shù)值的設(shè)定。最先出現(xiàn)的程控不良反應(yīng)通常是運(yùn)動(dòng)障礙，如異動(dòng)、舞蹈樣動(dòng)作等，通過(guò)減慢電壓增加的速率，使用雙極刺激，或增加更多的背側(cè) ＳＴＮ接觸，可避免持續(xù)的運(yùn)動(dòng)障礙［４］ 。一過(guò)性構(gòu)音障礙、言語(yǔ)障礙（字母流暢性、語(yǔ)言學(xué)習(xí)）、感覺(jué)異常（金屬味覺(jué)障礙，灼舌）、頭痛、惡心、書(shū)寫(xiě)困難、睜眼失用、步態(tài)障礙及平衡功能下降，均可通過(guò)重新編程得到改善。相對(duì)于全身型肌張力障礙，構(gòu)音障礙多見(jiàn)于節(jié)段型肌張力障礙患者，可能因?yàn)槿硇图埩φ系K患者中，構(gòu)音障礙可能被肌張力障礙相關(guān)的語(yǔ)言或構(gòu)音問(wèn)題所掩蓋。另外，在長(zhǎng)期隨訪中，節(jié)段型肌張力障礙患者的刺激電壓低于全身型肌張力障礙患者，提示構(gòu)音障礙可能與刺激電壓的增大無(wú)關(guān)。在 ＧｐｉＤＢＳ治療肌張力障礙過(guò)程中，若脈沖發(fā)生器電量耗竭或突然因感染、應(yīng)激、停用藥物等誘發(fā)刺激中止，可出現(xiàn)致死性肌張力障礙狀態(tài)，機(jī)制可能與泛酸激酶相關(guān)神經(jīng)變性有關(guān)。嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)橫紋肌溶解，隨后出現(xiàn)肝、腎功能衰竭，呼吸功能障礙，代謝性酸中毒，心律失常，甚至心搏驟停等，但其發(fā)生率和報(bào)道率均很低。有研究認(rèn)為，ＤＢＳ治療兒童肌張力障礙雖有效，但硬件相關(guān)的不良事件發(fā)生率較成年患者顯著升高，如手術(shù)部位感染，導(dǎo)線斷裂或移位等［５，１３，２７］ 。大多數(shù)不良事件（如置入物移位、電極斷裂、電阻高、無(wú)效、刺激誘發(fā)的副反應(yīng)等）高發(fā)于硬件置入 ６個(gè)月后；傷口或硬件感染是常見(jiàn)的不良事件，因?yàn)槠渑c脈沖發(fā)生器和延長(zhǎng)導(dǎo)線等置入物有關(guān)，抗生素治療效果一般，通常需要移除硬件。嚴(yán)重運(yùn)動(dòng)亢進(jìn)（如腦性癱瘓）的 患兒更容易出現(xiàn)硬件意外，例如導(dǎo)線斷裂、脈沖發(fā)生器脫位，這是由于不自主運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致過(guò)強(qiáng)的力量牽引置入物所致。研究表明，７～９歲患兒的不良事件發(fā)生率最高，１０～１２歲患兒的不良事件發(fā)生率最低。 另外，兒童患者推薦使用不可充電電池，因?yàn)槌潆娺^(guò)程本身可能成為肌張力障礙狀態(tài)的誘發(fā)因素 。不可充電電池的壽命與脈沖發(fā)生器生產(chǎn)周期和消耗的總電能相關(guān)，是所有刺激參數(shù)的函數(shù)，而刺激參數(shù)通常是不固定的。 三、治療效果 ＤＢＳ治療肌張力障礙安全有效，刺激 Ｇｐｉ和 ＳＴＮ靶點(diǎn)可以明確降低肌張力障礙患者的肌張力障礙評(píng)定量表評(píng)分，改善與肌張力障礙相關(guān)的疼痛。少數(shù)肌張力障礙患者置入刺激設(shè)備后，其癥狀可出現(xiàn)短暫改善，稱為“微毀損效應(yīng)”。在脈沖發(fā)生器電量耗盡后，部分患者短時(shí)間內(nèi)表現(xiàn)為臨床穩(wěn)定、原癥狀不復(fù)現(xiàn)、臨床癥狀變化滯后，可能與高頻刺激中止后，神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)尋找新平衡有關(guān)，在此過(guò)程中皮質(zhì)興奮性和抑制性環(huán)路的興奮性發(fā)生變化，超過(guò)正常波動(dòng)，可能反映了神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)在尋找新平衡時(shí)的不穩(wěn)定性。予更換脈沖發(fā)生器，癥狀可緩解。 ＳＴＮＤＢＳ或 ＧｐｉＤＢＳ在 開(kāi) 機(jī) 初 期 改 善 率 相 似。 Ｌｉｕ等在開(kāi)機(jī) ２４ｈ之后發(fā)現(xiàn)，ＧｐｉＤＢＳ和 ＳＴＮＤＢＳ之間療效差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。Ｓｃｈｊｅｒｌｉｎｇ等通過(guò)連續(xù)交替刺激Ｇｐｉ或 ＳＴＮ，觀察到 ＳＴＮ組在治療 ６個(gè)月后療效更好，開(kāi)機(jī)后１年左右，ＳＴＮＤＢＳ和 ＧｐｉＤＢＳ對(duì)于肌張力障礙的持續(xù)改善均到達(dá)平臺(tái)期，遠(yuǎn)期治療效果相似。Ｗｕ等提出，無(wú)論術(shù)前病程長(zhǎng)短，接受 ＳＴＮＤＢＳ的患者可能比接受 ＧｐｉＤＢＳ的患者改善潛力更大、效果更持久。另外，ＳＴＮＤＢＳ的耗電量明顯低于 ＧｐｉＤＢＳ，可延長(zhǎng)不可充電電池使用年限。此外，ＶＩＭ、小腦等作為目標(biāo)核團(tuán)的有效性仍需進(jìn)一步探索。 ＧｐｉＤＢＳ治療難治性全身型肌張力障礙時(shí)，運(yùn)動(dòng)癥狀改 善多發(fā)生在開(kāi)機(jī)后數(shù)月。ＧｐｉＤＢＳ針對(duì)遲發(fā)性肌張力障礙，療效確切。對(duì)于原發(fā)性肌張力障礙的患兒，有可能改善其認(rèn)知功能。成人原發(fā)性肌張力障礙患者抑郁和焦慮在 ６個(gè)月時(shí)顯著改善，３～５年中持續(xù)改善。Ｆｉｎｇｅｒ 等的研究中，經(jīng) ＧｐｉＤＢＳ持續(xù)刺激 １年，隨訪原發(fā)性肌張力障礙患者（７／１１）語(yǔ)音和語(yǔ)言改善。然而有研究得出不同結(jié)論，Ｒｕｓｚ等研究發(fā)現(xiàn)，ＧｐｉＤＢＳ可能對(duì)肌張力障礙患者的運(yùn)動(dòng)性言語(yǔ)障礙有兩種相反的作用。在近一半的患者中，運(yùn)動(dòng)過(guò)多型構(gòu)音障礙改善，而在一小部分患者中隨著 Ｇｐｉ ＤＢＳ開(kāi)機(jī)，運(yùn)動(dòng)減低型構(gòu)音障礙惡化。 ＳＴＮＤＢＳ治療難治性晚發(fā)型肌張力障礙的療效確切，可持續(xù)改善運(yùn)動(dòng)和精神癥狀；治療原發(fā)性肌張力障礙時(shí)，開(kāi)機(jī) １個(gè)月內(nèi)即出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)癥狀改善，１個(gè)月至 １年左右改善速度減慢，１年后逐漸到達(dá)平臺(tái)期，癥狀基本平穩(wěn)。由于 ＳＴＮ獨(dú)立激活運(yùn)動(dòng)輸出，因此程控后癥狀改善出現(xiàn)更快。 針對(duì)肌陣攣 －肌張力障礙患者，單獨(dú)行 ＶＩＭＤＢＳ刺激， 并不能顯著改善肌張力障礙評(píng)分，但對(duì)肌陣攣的療效與 Ｇｐｉ 相似（刺激 Ｇｐｉ的不良反應(yīng)更少）。對(duì)于 ＧｐｉＤＢＳ難以改善的肌陣攣性肌張力障礙，嘗試將 ＶＩＭ與 Ｇｐｉ靶點(diǎn)聯(lián)合使用，可能獲得更高的改善率。 四、總結(jié) ＤＢＳ靶點(diǎn)設(shè)計(jì)和術(shù)后程控管理是肌張力障礙系統(tǒng)化治療的重要組成部分，臨床程控工作需要更系統(tǒng)的規(guī)范或指導(dǎo)，而目前針對(duì)肌張力障礙術(shù)后程控管理的研究尚待完善。 關(guān)于肌張力障礙患者 ＤＢＳ術(shù)后程控過(guò)程的建議：通過(guò)術(shù)后完善頭顱 ＣＴ或 ＭＲＩ檢查，與術(shù)前手術(shù)計(jì)劃行誤差分析，了解電極確切位置，選擇最優(yōu)勢(shì)觸點(diǎn)；刺激參數(shù)設(shè)置可參考文中描述的參數(shù)范圍；遵循個(gè)體化原則，刺激頻率、脈寬、電壓、單／雙極、單／雙觸點(diǎn)等需因人而異；定期測(cè)定阻抗、電池電壓，及時(shí)排除硬件故障；及時(shí)發(fā)現(xiàn)硬件和程控相關(guān)不良事件， 實(shí)施或提供解決方案，盡量避免對(duì)患者造成嚴(yán)重不良影響；程控期間記錄程控?cái)?shù)據(jù)，完善相關(guān)評(píng)估量表，必要時(shí)留取影像學(xué)資料，為進(jìn)一步研究提供大量真實(shí)可靠的數(shù)據(jù)。

多巴反應(yīng)性肌張力障礙（DRD）是指一種好發(fā)于兒童或青少年的以肌張力障礙或步態(tài)異常為首發(fā)癥狀的少見(jiàn)的遺傳性疾病，又稱Segawa病。它是一組由于多巴胺合成途徑的生化缺陷引起的疾病，最常見(jiàn)的形式是由于三磷酸鳥(niǎo)苷環(huán)化水解酶（GTPCH）的缺陷引起的，約占60%~70%的比例。多巴反應(yīng)性肌張力障礙無(wú)傳染性，發(fā)病率約為0.0003%-0.0005%。臨床表現(xiàn)多巴反應(yīng)性肌張力障礙大多數(shù)為兒童期起病，多數(shù)患者于十歲前患病，女孩多見(jiàn)，國(guó)內(nèi)報(bào)道中最大的發(fā)病年齡為33歲。多巴反應(yīng)性肌張力障礙的臨床表現(xiàn)為癥狀的晝夜波動(dòng)性，本病半數(shù)呈散發(fā)性，半數(shù)為常染色體顯性遺傳病。初始癥狀通常表現(xiàn)為馬蹄內(nèi)翻足或步態(tài)異常，隨著病情進(jìn)行性家中，可能出現(xiàn)四肢僵硬、運(yùn)動(dòng)徐緩、面無(wú)表情、意向性震顫等，運(yùn)動(dòng)里程碑發(fā)育遲緩伴肌張力障礙，或運(yùn)動(dòng)質(zhì)量下降伴運(yùn)動(dòng)能力水平下降。常見(jiàn)檢查項(xiàng)目腦脊液常規(guī)檢驗(yàn)（CSF）、腦電圖檢查、顱腦CT檢查、血常規(guī)、便常規(guī)、顱腦MRI檢查等。誤診辨別多巴反應(yīng)性肌張力障礙常與腦性癱瘓、少年型帕金森病、扭轉(zhuǎn)痙攣、肝豆?fàn)詈俗冃浴d攣型截癱等相混淆。要區(qū)分多巴反應(yīng)性肌張力障礙與這幾類疾病，小劑量多巴的反應(yīng)性可能是最重要的鑒別要點(diǎn)。治療和預(yù)后本病緩慢進(jìn)展，未經(jīng)治療最終生活不能自理。一旦明確診斷，給予適量劑量的左旋多巴治療，配合運(yùn)動(dòng)康復(fù)和姿勢(shì)控制管理，大多數(shù)患兒癥狀可以完全消失。少數(shù)早發(fā)性腦病特征的患兒部分有效或效差，且伴有全腦功能下降，治療應(yīng)以各功能區(qū)的發(fā)育促進(jìn)和運(yùn)動(dòng)康復(fù)為主。飲食調(diào)理通常來(lái)說(shuō)正常飲食就可以，但要注意均衡膳食以及補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)，選擇高蛋白、富含維生素易消化的食物為主，多吃新鮮的蔬菜水果以及蛋類的食物，養(yǎng)成良好的進(jìn)食習(xí)慣。運(yùn)動(dòng)障礙者應(yīng)注意控制熱量的攝入，盡量少吃油膩以及肉類食物，尤其是牛肉、羊肉、鴿子肉、狗肉等，少吃辛辣的食物?；颊呖梢远喑院V、脂肪酸、維他命E及蛋白酶的食物。

肌張力障礙是運(yùn)動(dòng)障礙疾病的一種，其典型的臨床癥狀就是活動(dòng)不協(xié)調(diào)，手腳動(dòng)作看起來(lái)別扭，特別夸張，不受控制。它不會(huì)危及生命，卻會(huì)影響生活。有的人走路別扭甚至沒(méi)法走路，影響美觀;有的人沒(méi)法拿筆寫(xiě)字，影響學(xué)習(xí)和工作;還有的人連平躺著都困難，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量。肌張力障礙能治愈嗎?吃藥、打肉毒素能不能治好?肌張力障礙沒(méi)有特效藥，現(xiàn)在所有的藥物都只能暫時(shí)改善癥狀，不能完全治愈。有些患者直接去找神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生開(kāi)藥，但藥物往往不太有效，還有些人打肉毒素，雖然也有效，但有以下幾個(gè)問(wèn)題：第一，肌張力障礙分為多種類型，包括局限性的肌張力障礙(即癥狀主要集中在某一處，比如痙攣性斜頸、眼瞼痙攣等);全身性的肌張力障礙(即全身都有癥狀，不受意識(shí)控制);還有節(jié)段性的肌張力障礙(即人體多個(gè)相鄰的部位出現(xiàn)肌張力障礙，比如頭頸部同時(shí)發(fā)病)。肉毒素只能緩解局部的癥狀，不能在身體多個(gè)位置、甚至全身上下都打遍，所以肉毒素不適合治療全身性或者節(jié)段性的肌張力障礙。第二，肉毒素并不是對(duì)人體各個(gè)位置的肌張力障礙都有效，它對(duì)痙攣性斜頸(也就是常說(shuō)的”歪脖子”)效果是最好的，對(duì)其他位置的療效有限甚至沒(méi)有效果。第三，肉毒素發(fā)揮作用的時(shí)間比較短暫，它的療效通常持續(xù)三個(gè)月到半年，藥效一過(guò)，又要打針，反復(fù)打針易出現(xiàn)耐藥現(xiàn)象。一般來(lái)說(shuō)，病人連續(xù)打一兩年，肉毒素就沒(méi)什么效果了。有的患者吃藥、打肉毒素都沒(méi)什么效果，該怎么辦?能不能手術(shù)?很多人以為肌張力障礙只是神經(jīng)內(nèi)科的病，怎么還需要做手術(shù)呢?要想知道手術(shù)為什么能治療肌張力障礙，先來(lái)看看肌張力障礙是怎么發(fā)生的?人的任何一個(gè)動(dòng)作，比如眨眼、甩胳膊、寫(xiě)字等，都是由許多塊肌肉共同協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)來(lái)完成的，大腦里有個(gè)運(yùn)動(dòng)環(huán)路來(lái)控制這些肌肉運(yùn)動(dòng)，如果這個(gè)運(yùn)動(dòng)環(huán)路出現(xiàn)問(wèn)題，肌肉的運(yùn)動(dòng)會(huì)有協(xié)調(diào)障礙，會(huì)出現(xiàn)各種別扭的動(dòng)作，手術(shù)就是通過(guò)神經(jīng)調(diào)控的方式來(lái)修復(fù)這個(gè)環(huán)路，或者防止運(yùn)動(dòng)環(huán)路錯(cuò)誤指揮。肌張力障礙手術(shù)方式有哪些?不同類型、不同嚴(yán)重程度的患者如何選擇?腦部核團(tuán)毀損術(shù)：這是比較傳統(tǒng)的一種破壞性手術(shù)，對(duì)單側(cè)發(fā)病或發(fā)病范圍比較集中的患者治療效果較好，一旦治好就不需再做其他治療;但手術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)較大、安全性較差(判斷病人是否手術(shù)、切除哪個(gè)腦部核團(tuán)等完全依靠醫(yī)生的臨床經(jīng)驗(yàn)和技術(shù))。腦深部電刺激術(shù)(腦起搏器)最適合原發(fā)性的肌張力障礙患者，特別是全身性的肌張力障礙，效果最好。安裝腦起搏器的手術(shù)是微創(chuàng)手術(shù)，只需要在頭部打兩個(gè)非常小的孔，把刺激電極插到合適的核團(tuán)處即可。一般需住院1-2周，安裝完畢定期去醫(yī)院復(fù)查并調(diào)整參數(shù)3-5次，確定出最合適的刺激參數(shù)。對(duì)于那些節(jié)段性的肌張力障礙，比如痙攣性斜頸，俗稱“歪脖子”，嚴(yán)重影響病人的感受和外觀(如跟別人交流的時(shí)候，老歪著脖子容易讓別人感到被藐視，從而引起沖突)。對(duì)于這樣的病人，并不一定要安裝腦起搏器，可以選擇周圍神經(jīng)離斷手術(shù)，或者選擇性切斷肌肉的手術(shù)，效果比較好，且費(fèi)用不高，幾乎沒(méi)什么副作用。術(shù)后可能會(huì)有一些酸痛、麻木的感覺(jué)，或者手臂抬不起來(lái)等比較小的副作用，但是半年后這些癥狀就會(huì)慢慢消失。手術(shù)切斷一些反饋給運(yùn)動(dòng)環(huán)路的神經(jīng)，甚至肌肉本身，就能控制癥狀，這就是這類手術(shù)的原理，主要適合于痙攣性斜頸(特別是朝一側(cè)水平歪頭的病人);如果是往下低頭或者往上仰頭的那種“歪脖子”，效果就比較差，這種比較適合安裝腦起搏器。腦癱、早產(chǎn)、難產(chǎn)缺氧導(dǎo)致的肌張力障礙有好幾種手術(shù)方式，比如頸動(dòng)脈外膜交感神經(jīng)網(wǎng)剝脫術(shù)(CPS)、選擇性周圍神經(jīng)或肌肉切斷手術(shù)、選擇性地切斷腰部的周圍神經(jīng)，對(duì)于緩解肌張力高的情況有所幫助。如果這類病人是全身肌張力高，也可嘗試鞘內(nèi)注射巴氯芬(在腰椎管上打一小孔，注射一定劑量的藥物，可以改善全身癥狀)，打藥之前可以進(jìn)行測(cè)試，如果測(cè)試效果好，就可以埋置一個(gè)巴氯芬泵，由計(jì)算機(jī)精確控制每次的注射劑量，一般來(lái)說(shuō)，這類病人鞘內(nèi)打藥后，效果也比較明顯。如果測(cè)試時(shí)效果不好，可以調(diào)整劑量，看是否能起效，如果還是沒(méi)有效就不需埋置了。手術(shù)前要做哪些檢查和評(píng)估才能確定能否手術(shù)呢?由于手術(shù)對(duì)繼發(fā)性和原發(fā)性的肌張力障礙治療效果有較大差異，因此術(shù)前評(píng)估最為關(guān)鍵的一步就是判斷肌張力障礙屬于哪種。首先，要充分詢問(wèn)病史，了解病人有沒(méi)有早產(chǎn)、缺氧、腦炎等情況;其次就是做檢查，特別是頭部的核磁共振，可以判斷大腦里有沒(méi)有明顯異常信號(hào)或者先天性的發(fā)育異常。