肌張力障礙診斷中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)https://mp.weixin.qq.com/s/p-_eMgYuxS2pT7sCh1mPOQ1911年Oppenheim首次提出“變形性肌張力障礙”的概念。1984年，由“肌張力障礙醫(yī)學(xué)研究基金會(huì)”提出了第一個(gè)共識(shí)定義：肌張力障礙是“一種不自主、持續(xù)性肌肉收縮引起扭曲、重復(fù)運(yùn)動(dòng)或姿勢(shì)異常的綜合征”。隨著時(shí)間的推移，早期定義和分類(lèi)逐漸出現(xiàn)局限性。近年來(lái)，肌張力障礙定義和分類(lèi)逐步得到更新，并被廣泛接受。2013年國(guó)際運(yùn)動(dòng)障礙協(xié)會(huì)（MDS）將肌張力定義為：一種以持續(xù)或間斷性肌肉收縮引起的異常（通常是重復(fù)的）運(yùn)動(dòng)和/或姿勢(shì)為特征的運(yùn)動(dòng)障礙。一般為模式化的扭曲動(dòng)作，可呈震顫樣。常由隨意運(yùn)動(dòng)誘發(fā)或加重，伴有肌肉活動(dòng)過(guò)溢。簡(jiǎn)而言之：過(guò)度的肌肉收縮導(dǎo)致的反復(fù)異常運(yùn)動(dòng)和/或姿勢(shì)。肌張力障礙是一種復(fù)雜的運(yùn)動(dòng)障礙，根據(jù)運(yùn)動(dòng)障礙形式不同，結(jié)合以上定義，分為相位性肌張力障礙（phasicdystonia）和強(qiáng)直性肌張力障礙（tonicdystonia）。兩種障礙形式常在同一個(gè)患者中共存，多以一種特征為主的混合表現(xiàn)。Phasic：反復(fù)扭動(dòng)的狀態(tài)；tonic：嚴(yán)重扭轉(zhuǎn)、已固定不動(dòng)的狀態(tài)。如：痙攣性斜頸早期，頭部不停地?cái)[動(dòng)，隨病程延長(zhǎng)，逐步固定地扭向一個(gè)方向。定義肌張力障礙是一種運(yùn)動(dòng)障礙，其特征是持續(xù)性或間歇性肌肉收縮引起的異常運(yùn)動(dòng)和（或）姿勢(shì)，常重復(fù)出現(xiàn)。肌張力障礙性運(yùn)動(dòng)一般為模式化的扭曲動(dòng)作，可以呈震顫樣。肌張力障礙常因隨意動(dòng)作誘發(fā)或加重，伴有肌肉興奮的泛化?！凹埩φ系K”可用于描述一種具有獨(dú)特表現(xiàn)的不自主運(yùn)動(dòng)，與震顫、舞蹈、抽動(dòng)、肌陣攣等類(lèi)同；也可用于命名一種獨(dú)立的疾病或綜合征，其中肌張力障礙癥狀是唯一或主要的臨床表現(xiàn)，肌張力障礙是神經(jīng)系統(tǒng)運(yùn)動(dòng)增多類(lèi)疾病的常見(jiàn)類(lèi)型。肌張力障礙?？梢杂^察到的現(xiàn)象：緩解技巧/感覺(jué)詭計(jì)(alleviatingmaneuvers/sensorytricks/gestesantagonistes)：可短暫減輕異常姿勢(shì)和不自主運(yùn)動(dòng)嚴(yán)重程度的主動(dòng)性動(dòng)作（不是對(duì)當(dāng)前運(yùn)動(dòng)的強(qiáng)烈對(duì)抗），常通過(guò)對(duì)疾病累及身體部位或鄰近部位施加包括輕度觸覺(jué)在內(nèi)的刺激，改善癥狀。感覺(jué)詭計(jì)是局限型肌張力障礙的經(jīng)典臨床特征，尤其常見(jiàn)于頸部肌張力障礙(cervicaldystonia，CD)，也存在于其他局限型肌張力障礙如眼瞼痙攣(blepharospasm，BSP)、下頜肌張力障礙(oromandibulardystonia，OMD)，書(shū)寫(xiě)痙攣(writer’scramp，WC)。感覺(jué)詭計(jì)的臨床表現(xiàn)多種多樣，同一患者可同時(shí)具有不同形式的詭計(jì)動(dòng)作，且不同的詭計(jì)動(dòng)作對(duì)癥狀改善程度有差異。如meige（梅杰）綜合征患者在講話(huà)、打哈欠、咀嚼、吹口哨、唱歌、向下看、敲打頸后，摸眶周時(shí)，臨床癥狀可以明顯緩解，甚至完全緩解。摸面頰，唇，腦后時(shí)癥狀也會(huì)戲劇性減輕。鏡像肌張力障礙（mirrordystonia）：一種對(duì)側(cè)運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的單側(cè)肢體的姿勢(shì)或運(yùn)動(dòng)，與肌張力障礙的特征相同或類(lèi)似，常見(jiàn)于受累較嚴(yán)重的一側(cè)肢體。泛化（overflow）：常在肌張力障礙性運(yùn)動(dòng)的高峰出現(xiàn)，在鄰近的身體區(qū)域較正常運(yùn)動(dòng)范圍擴(kuò)大的肌肉興奮。動(dòng)作特異性（action-specific）：僅在特定活動(dòng)或執(zhí)行特定任務(wù)時(shí)出現(xiàn)肌張力障礙，例如某些職業(yè)（如書(shū)寫(xiě)痙攣、音樂(lè)家痙攣）或運(yùn)動(dòng)，以局灶型肌張力障礙多見(jiàn)。零點(diǎn)（nullpoint）：異常的肌張力障礙性姿勢(shì)在不刻意糾正下充分展現(xiàn)的身體位置，此處肌張力障礙性運(yùn)動(dòng)往往減輕。肌張力障礙性震顫（dystonictremor）：一種自發(fā)的振蕩性、節(jié)律性運(yùn)動(dòng)，常不恒定，由肌張力障礙性肌肉收縮導(dǎo)致，試圖維持正常姿勢(shì)時(shí)常加重。在"零點(diǎn)"時(shí)，肌張力障礙性震顫往往減輕。肌張力障礙性震顫有時(shí)可能需要與原發(fā)性震顫相鑒別。病因大多數(shù)是特發(fā)性（原發(fā)性），難以找到病因。獲得性肌張力障礙病因：藥物、毒素、丘腦或基底節(jié)腫瘤、出血或缺血損傷、感染、炎癥和圍產(chǎn)期缺氧缺血性損傷等。也有許多遺傳原因：大多數(shù)為常染色體顯性遺傳，TOR1A（DYT1）或THAP1（DYT6）突變引起早發(fā)性全身性肌張力障礙；DYT5a-GCH1突變引發(fā)多巴反應(yīng)性肌張力障礙（Segawa病、DRD）；也有常染色體隱性遺傳：X連鎖肌張力障礙-帕金森綜合征（Lubag肌張力障礙、DYT3-TAF1），常染色體隱形變異型DRD（DYT5b-th）。獲得確切病因診斷可能是一項(xiàng)挑戰(zhàn)，但是，病因診斷很重要，其中一些有非常特異性的治療方法。臨床特點(diǎn)肌張力障礙多以異常的表情姿勢(shì)和不自主的變換動(dòng)作而引人注目。肌張力障礙所累及肌肉的范圍和肌肉收縮強(qiáng)度變化很大，因而臨床表現(xiàn)各異。但某些臨床特點(diǎn)有助于肌張力障礙與其他形式的運(yùn)動(dòng)障礙相鑒別，主要有以下幾點(diǎn)：肌張力障礙時(shí)不自主動(dòng)作的速度可快可慢，可以不規(guī)則或有節(jié)律，但在收縮的頂峰狀態(tài)有短時(shí)持續(xù)，呈現(xiàn)為一種奇異動(dòng)作或特殊姿勢(shì)。不自主動(dòng)作易累及頭頸部肌肉（如眼輪匝肌、口輪匝肌、胸鎖乳突肌、頭頸夾肌等）、軀干肌、肢體的旋前肌、指腕屈肌、趾伸肌和跖屈肌等。發(fā)作的間歇時(shí)間不定，但異常運(yùn)動(dòng)的方向及模式幾乎不變，受累的肌群較為恒定，肌力不受影響。不自主動(dòng)作在隨意運(yùn)動(dòng)時(shí)加重，在休息睡眠時(shí)減輕或消失，可呈現(xiàn)進(jìn)行性加重，疾病晚期時(shí)癥狀持續(xù)、受累肌群廣泛，可呈固定扭曲痙攣畸形。癥狀常因精神緊張、生氣、疲勞而加重。分類(lèi)?????診斷流程首先確定患者的不自主運(yùn)動(dòng)是否為肌張力障礙性運(yùn)動(dòng)，其次確定肌張力障礙是否為獲得性，最后明確肌張力障礙是遺傳性還是特發(fā)性肌張力障礙。摘自：一圖一表，快速掌握肌張力障礙的診斷與評(píng)估丨指南共識(shí)醫(yī)脈通神經(jīng)科2020-06-0117:55輔助檢查實(shí)驗(yàn)室檢查：大多數(shù)成年發(fā)病的局灶性或節(jié)段性肌張力障礙：診斷性檢查正常。肌電圖（EMG）：顯示過(guò)度的肌肉活動(dòng)，通常不進(jìn)行，無(wú)特異性。頭顱影像：偏身型、全身性肌張力障礙，存在其他神經(jīng)系統(tǒng)體征，癥狀或異?？焖龠M(jìn)展，排除腦結(jié)構(gòu)異常。成年特發(fā)性病例：不需要基因檢測(cè)。有家族史或肌張力障礙與特定遺傳性疾病綜合征相關(guān)：基因檢測(cè)。大多數(shù)早發(fā)性肌張力障礙（兒童、年輕人）：血液、尿液和腦脊液檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)病因可能性大。頭顱影像：可發(fā)現(xiàn)特定的腦結(jié)構(gòu)缺陷或特定的灰質(zhì)或白質(zhì)疾病。有家族史或肌張力障礙與特定遺傳性疾病綜合征相關(guān)：基因檢測(cè)?；驒z測(cè)：一般推薦兒童及青少年肌張力障礙患者做基因檢測(cè)。診斷明確的成年人肌張力障礙患者一般不做基因檢測(cè)。幫助診斷和明確病因，盡管目前基因診斷不一定對(duì)治療有直接幫助（本身治療手段有限），但某種程度上可指導(dǎo)治療，如DBS適應(yīng)證選擇，是目前提倡的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)內(nèi)涵之一。一般由基因公司做肌張力障礙的成套基因檢測(cè)。鑒別診斷器質(zhì)性假性肌張力障礙眼部感染、干眼癥和眼瞼下垂應(yīng)與眼瞼痙攣鑒別；牙關(guān)緊閉或顳下頜關(guān)節(jié)病變應(yīng)與口-下頜肌張力障礙鑒別；頸椎骨關(guān)節(jié)畸形，外傷、疼痛、感染或眩暈所致強(qiáng)迫頭位，先天性肌性斜頸或第Ⅳ腦神經(jīng)麻痹形成的代償性姿勢(shì)等應(yīng)與頸部肌張力障礙鑒別；掌腱膜攣縮、扳機(jī)指、低鈣血癥等應(yīng)與手部肌張力障礙鑒別。其他需鑒別的還有脊柱側(cè)彎、僵人綜合征、后顱窩腫瘤、脊髓空洞癥、裂孔疝-斜頸綜合征（Sandifer綜合征）、Satoyoshi綜合征、神經(jīng)肌肉病等表現(xiàn)的異常姿勢(shì)或動(dòng)作。獲得性肌張力障礙以下臨床線(xiàn)索往往提示獲得性肌張力障礙：起病突然，病程早期進(jìn)展迅速；持續(xù)性偏身型肌張力障礙；兒童期顱段起?。怀扇似鸩〉南轮蛉硇图埩φ系K；早期出現(xiàn)固定的姿勢(shì)異常；除肌張力障礙外存在其他神經(jīng)系統(tǒng)體征；早期出現(xiàn)語(yǔ)言功能障礙，如構(gòu)音障礙、口吃；混和性運(yùn)動(dòng)障礙伴神經(jīng)系統(tǒng)異常，如癡呆、癲癇、視覺(jué)障礙、共濟(jì)失調(diào)、肌無(wú)力、肌萎縮、反射消失、感覺(jué)缺失、自主神經(jīng)功能障礙。功能性肌張力障礙功能性肌張力障礙是功能性運(yùn)動(dòng)障礙的一種形式，診斷線(xiàn)索包括：常與感覺(jué)不適同時(shí)出現(xiàn)缺乏感覺(jué)詭計(jì)和動(dòng)作特異性假性無(wú)力假性感覺(jué)癥狀多重的軀體癥狀自我傷害古怪的運(yùn)動(dòng)或假性發(fā)作明顯的精神疾病無(wú)人觀察時(shí)好轉(zhuǎn)、暗示下急性加重和應(yīng)用心理治療、強(qiáng)烈暗示、安慰劑或物理治療可好轉(zhuǎn)甚至痊愈。

今天這位內(nèi)蒙古的病友專(zhuān)門(mén)來(lái)我這里治療梅杰綜合征，他說(shuō)他得這個(gè)病啊，已經(jīng)很多年了，去了很多地方。有的醫(yī)生說(shuō)他是干眼病，都沒(méi)有人提醒他來(lái)神經(jīng)外科，最后輾轉(zhuǎn)多地來(lái)到我的門(mén)診。我給他說(shuō)，這個(gè)病主要的癥狀在眼睛表現(xiàn)為眼瞼痙攣、睜眼困難，但是很眼科醫(yī)生對(duì)這個(gè)病不認(rèn)識(shí)，就當(dāng)成干眼癥。其實(shí)是這是一種的運(yùn)動(dòng)障礙性疾病，眼科其實(shí)并沒(méi)有治療的方法，需要行腦起搏器手術(shù)治療，一般80%左右的患者都可以很好的改善癥狀。已征得患者授權(quán)

從寶寶出生開(kāi)始，家長(zhǎng)們一個(gè)個(gè)都是“偵探福爾摩斯”看見(jiàn)孩子一直緊緊捏著拳頭不張開(kāi)手，就開(kāi)始上網(wǎng)查，結(jié)果看見(jiàn)網(wǎng)上說(shuō)“寶寶肌張力高是腦癱，肌張力低是唐氏”就開(kāi)始擔(dān)心：完了完了，孩子怕不是患上腦癱了，怎么辦怎么辦難道是患上唐氏了？別擔(dān)心！今天我們就來(lái)準(zhǔn)確了解一下關(guān)于“肌張力障礙”的七種類(lèi)型。肌張力障礙(dystonia)是一種不自主、持續(xù)性的肌肉收縮引起的扭曲、重復(fù)運(yùn)動(dòng)或姿勢(shì)異常的綜合征。臨床表現(xiàn)主要為手足徐動(dòng)癥、扭轉(zhuǎn)痙攣、痙攣性?xún)A斜、書(shū)寫(xiě)痙攣等。扭轉(zhuǎn)痙攣這個(gè)癥狀是肌張力障礙里面比較常見(jiàn)的一種類(lèi)型，是指由上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷以后的運(yùn)動(dòng)感覺(jué)控制障礙導(dǎo)致，各種間歇或者是持續(xù)的非自主的肌肉活動(dòng)。既可以發(fā)生于兒童，也可以發(fā)生于成年人。它最初的表現(xiàn)為從一側(cè)下肢或者是一側(cè)上肢逐漸發(fā)展、波及到雙側(cè)上肢或者是四肢，亦或是到全身。最早的時(shí)候會(huì)表現(xiàn)為一側(cè)肢體的運(yùn)動(dòng)障礙或者是足的走路不能以及足跟走路的時(shí)候不能著地，最后出現(xiàn)一個(gè)扭轉(zhuǎn)，以軀干為中心的一種扭轉(zhuǎn)性，呈現(xiàn)出一種奇怪的動(dòng)作。在睡眠當(dāng)中可以消失，在發(fā)作的時(shí)候肌張力增高，發(fā)作動(dòng)作停止之后，肌張力會(huì)恢復(fù)正常。它主要表現(xiàn)為患者的一個(gè)局部的、頭面部的肌張力障礙，主要有三種表現(xiàn)形式:第一種就是眼瞼痙攣，具體表現(xiàn)為可以出現(xiàn)單眼或雙眼的眼部肌肉沖動(dòng)，在注視、閱讀、強(qiáng)光照射時(shí)加重，在說(shuō)話(huà)、唱歌情況下減輕，睡眠時(shí)消失；第二種就是口下頜痙攣，具體表現(xiàn)為口下頜的肌肉痙攣，如咬牙或者下頜不自主的運(yùn)動(dòng)，舌頭伸出來(lái)無(wú)法收回去、舌頭在口腔攪動(dòng)甚至?xí)霈F(xiàn)咽喉部的肌張力障礙，吞咽說(shuō)話(huà)都困難；第三種就是眼瞼痙攣合并口下頜的痙攣，具體表現(xiàn)為眼瞼痙攣的同時(shí)有口下頜肌肉的痙攣。痙攣性斜頸是由于不明原因引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常沖動(dòng)，導(dǎo)致頸部肌群陣發(fā)性不自主收縮，使頭頸部向一側(cè)痙攣性?xún)A斜及扭轉(zhuǎn)的慢性常見(jiàn)局灶性肌張力障礙綜合征。分為四種類(lèi)型:①旋轉(zhuǎn)型痙攣性斜頸，痙攣性斜頸常見(jiàn)類(lèi)型之一，根據(jù)頭與縱軸有無(wú)傾斜，又可分為水平旋轉(zhuǎn)，后仰旋轉(zhuǎn)，前屈旋轉(zhuǎn)三種亞型②側(cè)攣型痙攣性斜頸，頭部偏離縱軸不自主向左或右傾斜③后仰型痙攣性斜頸，見(jiàn)頭部不自主后仰，面朝天④前屈型痙攣性斜頸，頭部不自主向胸前屈曲。主要表現(xiàn)為頭部不自主的向一邊扭動(dòng)，主要是胸鎖乳頭肌和肩部的斜方肌一個(gè)持續(xù)的收縮現(xiàn)象。讓病人要不停的把頭部扭向一邊，同時(shí)還會(huì)出現(xiàn)一些奇怪的現(xiàn)象，比如：手扶著一邊臉頰，臉部會(huì)恢復(fù)正常，手一放下來(lái)，脖子還是會(huì)轉(zhuǎn)向一邊。嚴(yán)重影響了患者的生活和工作。書(shū)寫(xiě)痙攣也稱(chēng)原發(fā)性書(shū)寫(xiě)震顫，是成年人最常見(jiàn)的動(dòng)作性震顫，尤以書(shū)寫(xiě)時(shí)出現(xiàn)震顫，書(shū)寫(xiě)困難最為常見(jiàn)。部分患者震顫并不完全限于書(shū)寫(xiě)動(dòng)作，做其他相似工作或使用類(lèi)似工具時(shí)也可有震顫。臨床較常見(jiàn)，是指患者在書(shū)寫(xiě)或做書(shū)寫(xiě)動(dòng)作時(shí)出現(xiàn)5~8Hz的手部震顫，不伴有其他功能障礙。正規(guī)治療后往往可以緩解，部分患者未經(jīng)正規(guī)治療往往嚴(yán)重影響日常生活。分為兩大類(lèi)：①原發(fā)性書(shū)寫(xiě)震顫，與遺傳因素相關(guān)，患者家中存在有書(shū)寫(xiě)震顫的病人，有此方面的遺傳基因。②繼發(fā)性書(shū)寫(xiě)震顫，中樞神經(jīng)受到損傷之后，患者隨即出現(xiàn)的書(shū)寫(xiě)痙攣的癥狀。多巴反應(yīng)性肌張力障礙，又稱(chēng)Segawa病，是一種好發(fā)于兒童或青少年，以肌張力障礙或步態(tài)異常為首發(fā)癥狀的少見(jiàn)的遺傳性疾病。多巴性反應(yīng)性肌張力障礙這種疾病也是比較常見(jiàn)的，一些小朋友出生以后就會(huì)出現(xiàn)學(xué)會(huì)走路之后與其他孩子不一樣不能正常走路，很多會(huì)診斷為腦性癱瘓，但是這個(gè)疾病他有一個(gè)特征是晨輕暮重，就是早上癥狀輕，下午到晚上癥狀會(huì)加重，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量，但一經(jīng)確診并長(zhǎng)期服用小劑量左旋多巴則可恢復(fù)正常功能，屬于一種可以醫(yī)治的遺傳性疾病。發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙是一類(lèi)少見(jiàn)的發(fā)作性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，是以靜止?fàn)顟B(tài)下突然隨意運(yùn)動(dòng)誘發(fā)短暫多變的運(yùn)動(dòng)異常為特征。可為遺傳性或散發(fā)性，有遺傳家族史的病歷約占60%。發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙也是一種非常奇怪的疾病，表現(xiàn)為一個(gè)人看起來(lái)很正常，但是會(huì)突然出現(xiàn)手腳僵硬、不能行走、倒地的癥狀；還有一個(gè)人坐在板凳上，只要一起身就會(huì)出現(xiàn)肢體的不自主運(yùn)動(dòng)，甚至還會(huì)倒地的現(xiàn)象。手足徐動(dòng)癥又稱(chēng)指劃運(yùn)動(dòng)或易變性痙攣，是多種病因?qū)е碌呐R床綜合征。是肢體遠(yuǎn)端游走性肌張力增高與減低動(dòng)作，出現(xiàn)緩慢的如蚯蚓爬行的扭轉(zhuǎn)樣蠕動(dòng)，伴肢體遠(yuǎn)端過(guò)度伸展，如腕過(guò)屈、手指過(guò)伸等，且手指緩慢地逐個(gè)相繼屈曲。由于過(guò)多的自發(fā)動(dòng)作使受累部位不能維持在某一姿勢(shì)。分為三大類(lèi)：①雙側(cè)手足徐動(dòng)癥，特點(diǎn)是常伴肌陣攣及不規(guī)則中、小幅度運(yùn)動(dòng)，常見(jiàn)于腦癱患者②舞蹈手足徐動(dòng)癥，表現(xiàn)手足徐動(dòng)癥伴幅度較大的舞蹈樣動(dòng)作，見(jiàn)于家族性發(fā)作性舞蹈手足徐動(dòng)癥、非進(jìn)行性家族性舞蹈手足徐動(dòng)癥等③單側(cè)及假性手足徐動(dòng)癥，由腦血管疾病或其他病因?qū)е律罡杏X(jué)障礙引起，單側(cè)及假性手足徐動(dòng)癥并非基底核病變。

梅杰面肌抽搐射頻消融術(shù)后引起的臉部的浮腫（臉腫）治療方案：1.可以積極的做功能訓(xùn)練來(lái)促進(jìn)恢復(fù)，平常要多做面部的運(yùn)動(dòng)，比如皺眉頭和抬眉頭以及按摩面部頭部頸部，同時(shí)配合使用熱毛巾敷臉、理療的方法來(lái)緩解，可舒筋活血促進(jìn)局部血液循環(huán)，從而改善臉腫癥狀；2.應(yīng)用激素治療，如醋酸潑尼松片、地塞米松等，對(duì)后續(xù)臉腫的恢復(fù)有較大幫助；3.應(yīng)用營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)藥物，如甲鈷胺片、胞磷膽堿片，地巴唑片等，促進(jìn)神經(jīng)修復(fù)，對(duì)緩解此類(lèi)情況也有效果；4.銀杏葉，七葉皂甙片，可以有效改善局部微循環(huán)障礙；5.淋巴回流障礙、淋巴水腫，可以口服邁之靈片、地奧司明片，效果明顯；6.中藥活血通絡(luò)的藥物；血府逐瘀丸，天麻膠囊，三七、川芎、丹參、藏紅花、當(dāng)歸、赤芍，玉藥菲牛蛭，其他如云南白藥膠囊、活血止痛膠囊。祛風(fēng)祛濕的藥物：小活絡(luò)丸；7.避免辛辣刺激食物，多吃一些蔬菜水果和豆制品。